Rối loạn chuyển hóa protid

Protid động vật và thực vật trong khẩu phần ăn khi đến ống tiêu hoá bị các enzym tiêu protid của tụy, ruột, phân huỷ thành những acid amin và hấp thu.. - Tăng tổng hợp chung: khi quá t

Rối loạn chuyển hóa Protid

PGS.TS Đỗ Hòa Bình

trình sinh học xẩy ra trong cơ thể đều

đ ợc hoạt hoá và điều hoà bởi các protid

đặc biệt gọi là enzym, hormon

1.2 Tiêu hoá, hấp thu.

Protid động vật và thực vật trong

khẩu phần ăn khi đến ống tiêu hoá

bị các enzym tiêu protid của tụy, ruột, phân huỷ thành những acid amin và hấp thu Các acid amin mới hấp thu đều qua gan

1.3 Tæng hîp, gi¸ng ho¸ protid.

1.3.2 Giáng hoá.

Các acid amin của quá trình giáng hoá protid:

-90% đ ợc tái sử dụng để tổng hợp protid của cơ thể;

-10% còn lại đ ợc oxy hoá cho năng l ợng, hoặc tham gia tổng hợp lipid, glucid

2 Rối loạn chuyển hoá protid.

2.1 Rối loạn tổng hợp về l ợng.

- Tăng tổng hợp chung: khi quá trình

đồng hoá acid amin mạnh hơn dị hoá, cân bằng nitơ d ơng tính

- Tăng tổng hợp bộ phận: gặp trong phì

đại cơ quan, quá sản, ung th

- Giảm tổng hợp chung: cân bằng nitơ

âm tính

- Giảm tổng hợp bộ phận: tắc mạch cơ quan, teo hoặc hoại tử cơ quan

2.2 Rối loạn protid huyết t ơng.

.2.2.1 Vai trò của protid huyết t ơng.

- Cung cấp acid amin cho cơ thể:L ợng protid huyết t ơng biểu thị cho l ợng protid toàn cơ thể

- Tạo áp lực keo

-Tham gia vận chuyển các nội tiết tố, sản phẩm và nguyên liệu chuyển hoá, một số yếu tố vi l ợng nh Fe

- Bảo vệ cơ thể: chống nhiễm khuẩn, nhiễm độc

- Huyết t ơng còn chứa một số protid có vai trò đặc biệt: đó là một số enzym, hormon tham gia chuyển hoá các chất

2.2.2 Giảm l ợng protid huyết t

ơng

- Nguyên nhân:

+ Cung cấp không đủ: đói, đặc biệt là

đói protein-calo → suy dinh d ỡng

+ Giảm tổng hợp chung : 95% albumin

và 85% globulin của huyết t ơng là

Biểu hiện và hậu quả:

* Lâm sàng : sụt cân, cơ teo và giảm tr ơng lực, thiếu máu, vết th ơng lâu lành, có thể

bị phù Trẻ em chậm lớn, chậm phát triển cả thể lực và trí tuệ.

* Xét nghiệm : protid huyết t ơng giảm, trong

đó tỷ lệ và số l ợng albumin phản ánh trung thành mức độ thiếu protein toàn thân.

Tỷ lệ A/G th ờng bị đảo ng ợc (từ >1, trở

thành <1) Bình th ờng tỷ lệ A/G = 1,2-1,5.

*Giảm protid huyết t ơng kéo dài sẽ dẫn đến suy dinh d ỡng, còi x ơng (trẻ em), dễ bị nhiễm khuẩn, sức đề kháng giảm.

2.2.3 T¨ng l îng protid huyÕt t ¬ng.

RÊt hiÕm gÆp

Tr êng hîp thËt sù t¨ng protid huyÕt t ¬ng

cã thÓ gÆp lµ bÖnh u tuû

2.2.4 Thay đổi thành phần protid

huyết t ơng.

- Thành phần protid huyết t ơng:

Bằng điện di thông th ờng trên gel thạch, protid huyết t ơng đ ợc chia thành 5 thành phần chính, tuỳ theo tốc độ di chuyển của mỗi nhóm trong điện tr ờng

Lam kính đã phủ kín một lớp gel

- KN: HT người bình thường

- KT: Kháng HT người bình thường (ngựa)

• Albumin: 80% AL keo của máu, giảm trong các

tr ờng hợp giảm protid huyết t ơng→một trong các chỉ số phân loại mức độ suy dinh d ỡng.

• -globulin: tăng trong các tr ờng hợp viêm, rối loạn chuyển hoá (hội chứng thận h )

• -globulin: có vai trò quan trọng trong vận chuyển lipid (hội chứng thận h , xơ cứng mạch

đều có tăng  globulin).

• -globulin: là kháng thể, do vậy tăng trong máu khi nhiễm khuẩn, quá mẫn

Hậu quả của sự thay đổi thành

phần protid huyết t ơng

Bình th ờng, tỷ lệ A/G cân đối nhau → protid

huyết t ơng khó vón tủa

Do chiếm tỷ lệ lớn, trọng l ợng phân tử thấp hơn (so với globulin),phân tử albumin có độ hoà tan

huyết t ơng khó tự vón tủa

Trong các tr ờng hợp albumin giảm (A/G < 1) thì protid huyết t ơng dễ bị kết tủa , nhất là khi

Đó là nguyên lý của một số phản ứng huyết thanh đã đ ợc sử dụng trong bệnh lý gan.

Tªn ph¶n

øng Muèi kim lo¹i øng (+) Ph¶n GÆp khi

Takata -

Weltmann CaCl2 lªn b«ng -, -glob tăng

Wunderle

 - vµ -glob tăng

2.3 Rối loạn tổng hợp protid về

chất.

2.3.1 Rối loạn gen cấu trúc

• Gen cấu trúc mang thông tin quy định trình tự chặt chẽ các acid amin trong mạch polypeptid Mỗi một acid amin ứng với một bộ ba nucleotid nhất định, ví dụ:

bộ ba GAA mã hoá cho glutamin.

• Chỉ cần thay một base nào đó của một

bộ ba nucleotid trong gen cấu trúc thì lập tức có sai lạc một acid amin trong phân tử peptid Khi base (G) bị thay bằng base (A)

ở bộ ba trên thì acid amin sẽ là lysin: Bộ

ba AAA - Lysin.

Hb bÊt th êng VÞ trÝ acid

amin Acid amin gèc BÞ thay thÕ b»ng

• Những protid đ ợc tổng hợp ra do những sai sót trên của gen cấu trúc, không đảm nhiệm đ ợc chức năng của protid ban đầu (khi ch a bị đột biến).

• Bệnh lý do rối loạn gen cấu trúc th ờng bẩm sinh Bệnh sai sót cấu trúc protid đ ợc phát hiện đầu tiên là những bệnh của hemoglobin

2.3.2 Rối loạn gen điều hoà

Với việc tổng hợp một chất kìm hãm (suppressor), gen điều hoà gây ức chếgen cấu trúc tổng hợp một số l ợng protid thích hợp, ở thời điểm thích hợp, phù hợp với nhu cầu của cơ thể

Nếu hoạt động của gen điều hoà bị rối loạn thì các protid đ ợc tổng hợp ra mất cân đối về tỷ lệ, có khi quá thừa, hoặc quá thiếu một protid nào đó

Khi ra đời, gen điều hoà kìm hãm vĩnh viễn gen cấu trúc của chuỗi peptid , giải phóng gen tổng hợp chuỗi peptid  Do vậy,huyết sắc tố của ng ời lớn bình th ờng sẽ là 22 (HbA: Adult).

Nếu HbF vẫn tồn tại với l ợng lớn ở ng ời tr ởng thành là bệnh lý: gen điều hoà không kìm hãm nổi gen cấu trúc của chuỗi .

Trân trọng cảm ơn!