SLB bai 2 roi loan chuyen hoa protid

Tiêu hoá và hấp thu 4... Rối loạn chuyển hoá Protid:2.1... Rối loạn chuyển hoá Protid: 2.1.3 Thay đổi thành phần Protid máu:... Rối loạn chuyển hoá Protid:2.3.3 Rối loạn thoái hoá DNA:

I.Đại cương:

1 Vai trò Protid:

- Cấu trúc

- Điều hoà và cân bằng nội môi

- Vận chuyển các chất

- Bảo vệ

2 Nhu cầu: 1,25g/kg/24h

3 Tiêu hoá và hấp thu

4 Tổng hợp và giáng hoá:

+ Tổng hợp:

- Đặc trưng về cấu trúc: do gen cấu trúc qui định

- Đặc trưng về số lượng : gen điều hoà

- Nguồn Axid amin : 1/10 thức ăn và 9/10 giáng hoá

+ Giáng hoá : 50% sau 10-80 ngày; An : 20 ngày; Glo: 10 ngày

II Rối loạn chuyển hoá Protid:

2.1 Rối loạn Protid máu: 75-80 g/l

Vai trò: pkeo, cung cấp aa, E, chất vận chuyển, bảo vệ,

Hormon, yếu tố đông máu…

2.1.1 Giảm Protid máu:

+ Nguyên nhân:cung cấp, giảm tổng hợp,giảm hấp thu, tăng sử dụng, mất ra ngoài…

+ Biểu hiện và hậu quả:

- Lâm sàng:

- Xét nghiệm: A/G; VSS …

2.1.2 Tăng Protid máu: tăng giả : mất nước;

tăng thật: đa u tuỷ xương

II Rối loạn chuyển hoá Protid:

2.1.3 Thay đổi thành phần Protid máu:

II Rối loạn chuyển hoá Protid: 2.3 Rối loạn Protid trong nhân:

2.3.1 Rối loạn gen cấu trúc:

- Bệnh do rối loạn gen cấu trúc Hb

- Bệnh do thiếu E trong chuỗi chuyển hoá

- Bệnh bẩm sinh thiếu  Globulin, yếu tố đông máu

2.3.2 Rối loạn gen điều hoà: ức chế hay kìm hãm gen cấu trúc hoạt động

- Bệnh huyết sắc tố F(Cooley): HbF 22 -22β

- Bệnh huyết sắc tố Bart: 4

- Bệnh huyết sắc tố H: 4β

- Porphyrin niệu: do nhiều E Amino Levulinic acid Syn

II Rối loạn chuyển hoá Protid:

2.3.3 Rối loạn thoái hoá DNA:

- Thiếu E tạo nên sản phẩm chuyển hoá không hoàn toàn lắng đọng: bệnh Goute