Chỉ định xét nghiệm dịch não tủy cho BN bị FS:•BN nghi ngờ bị viêm não, viêm màng não •BN < 12 tháng tuổi hoặc chưa tiêm phòng Hib, phế cầu •BN bị FS phức hợp và rối loạn ý thức kéo dài
Trang 3TÀI LIỆU THAM KHẢO
WWW HMU.EDU.VN
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B
VÀ KIỂU HÌNH
Trang 4TÀI LIỆU THAM KHẢO
WWW HMU.EDU.VN
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B
VÀ KIỂU HÌNH
Trang 5* Định nghĩa c o giật do sốt (Febrile seizure: FS):
• Tất cả các cơn co giật đều xảy ra khi sốt trên 380C
• Ở trẻ 6 tháng - 5 tuổi
• Không có bằng chứng của nhiễm trùng thần kinh trung ương
• Không có bằng chứng của rối loạn chuyển hóa cấp tính
• Natsume J, Hamano SI, Iyoda K, et al New guidelines for management of febrile seizures in Japan Brain Dev 2017; 39:2
• Wilmshurst JM, Gaillard WD, Vinayan KP, et al Summary of recommendations for the management of infantile seizures: Task Force
Report for the ILAE Commission of Pediatrics Epilepsia 2015; 56:1185
Trang 6• Ở Mỹ: trẻ em da đen mắc bệnh nhiều hơn trẻ da trắng
• Bệnh mắc vào mùa đông xuân nhiều hơn mùa hè
Trang 9YẾU TỐ NGUY CƠ
Trang 10YẾU TỐ NGUY CƠ
•Co giật tùy thuộc vào ngưỡng nhiệt độ của trẻ
•Thường gặp ở những trẻ tăng thân nhiệt nhanh
• Millichap JG Studies in febrile seizures I Height of body temperature as a measure of the febrile- seizure threshold
Pediatrics 23:76.
Trang 11YẾU TỐ NGUY CƠ
• Chung BH, Wong VC Relationship between 5 common viruses and febrile seizure in children Arch
Dis Child 2007 Jul;92(7):589-93
Trang 12YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW HMU.EDU.VN
• Van Esch A Steverberg EW, van Duijn CH, et al Prediction of febrile seizures in siblings: a practical approach Eur J Pediatr
157(4):340-4
• Doose H, Maurer A Seizure risk in offspring of individuals with a history of febrile convulsions Eur J Pediatr 156(6):476-81
• ĐỊNH MỐI TƯƠNG QUAN KIỂU GEN ATP7B VÀ KIỂU HÌNH
• Trẻ có anh chị em bị FS thì nguy cơ mắc là 22%
• Trẻ có cả bố mẹ và anh chị em bị FS thì nguy cơ mắc là 46%
• Nhóm trẻ có mẹ bị FS có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhóm trẻ có bố bị FS
Trang 13YẾU TỐ NGUY CƠ
WWW HMU.EDU.VN
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B
VÀ KIỂU HÌNH
• Fernández G, Effenberger O, Vinz B, et al Hippocampal malformation as a cause of familial febrile convulsions and
subsequent hippocampal sclerosis Neurology 1998; 50:909.
• Scheffer IE, Harkin LA, Grinton BE, et al Temporal lobe epilepsy and GEFS+ phenotypes associated with SCN1B
• Các BN có bất thường hồi hải mã liên quan đến gen bị FS có nguy
cơ bị động kinh thùy thái dương
Khoảng 10,5% BN có nguy cơ bị trạng thái co giật khi sốt
Trang 14YẾU TỐ NGUY CƠ
• Có 6 - 9 trẻ/ 100000 trẻ tiêm phòng mũi phối hợp bạch hầu, ho
gà, uốn ván bị FS, tỷ lệ mắc cao nhất trong ngày tiêm phòng
• Tiêm mũi phối hợp (bạch hầu, ho gà, uốn ván với thủy đậu) có nguy cơ bị FS cao hơn so với tiêm riêng mũi thủy đậu
• Trẻ từ 12 - 15 tháng tuổi tiêm các loại vacxin phối hợp có chứa vacxin sởi có nguy cơ bị FS thấp hơn nhóm trẻ 16 - 23 tháng tuổi
Trang 15YẾU TỐ NGUY CƠ
• Suy dinh dưỡng bào thai
• Có 17% trẻ có tiền sử sang chấn sản khoa và ngạt lúc sinh bị FS (tổng hợp 19 nghiên cứu hồi cứu trên 3427 bệnh nhân)
• Vestergaard M, Wisborg K, Henriksen TB, et al Prenatal exposure to cigarettes, alcohol, and coffee and the risk for febrile
seizures Pediatrics 2005 Nov;116(5):1089-94 Abstract
• Daoud AS, Batieha A, Abu-Ekteish F, et al Iron status: a possible risk factor for the first febrile seizure Epilepsia 2002
Jul;43(7):740-3
Trang 16• Không có bằng chứng của nhiễm trùng thần kinh trung ương
• Không có bằng chứng của rối loạn chuyển hóa cấp tính
* Trạng thái co giật khi sốt:
• Cơn co giật xảy ra khi sốt
• Cơn giật kéo dài ≥ 30 phút
• BN không hồi phục ý thức giữa các cơn
Trang 17* Co giật do sốt đơn thuần:
• Cơn giật toàn thể
• Cơn giật kéo dài dưới 15 phút
• Chỉ có 1 cơn giật trong 24 giờ
* Co giật do sốt phức hợp:
• Cơn giật cục bộ
• Cơn giật kéo dài trên 15 phút
• Có ≥ 2 cơn giật trong 24 giờ
Trang 19Chỉ định xét nghiệm dịch não tủy cho BN bị FS:
•BN nghi ngờ bị viêm não, viêm màng não
•BN < 12 tháng tuổi hoặc chưa tiêm phòng Hib, phế cầu
•BN bị FS phức hợp và rối loạn ý thức kéo dài sau cơn giật
•BN có tình trạng kích thích hoặc li bì kéo dài trước khi đến bệnh viện
•BN đã được điều trị kháng sinh trước
Trang 20XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
WWW HMU.EDU.VN
Điện não đồ:
• KHÔNG chỉ định thường quy cho tất cả các BN bị FS
• Chỉ định điện não đồ cho FS thể phức hợp, có triệu chứng thần kinh
• BN bị trạng thái co giật khi sốt cần làm điện não đồ trong vòng 72 giờ sau cơn giật
Trang 22Hình ảnh viêm não Herpes
Trang 23XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG
WWW HMU.EDU.VN
*Xét nghiệm máu:
• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
• Điện giải đồ: hay gặp giảm natri máu
• BN bị FS phức hợp kèm giảm natri máu có nguy cơ cao tái cơn co giật
• Glucose máu
• Canxi máu
*Các xét nghiệm khác tùy thuộc định hướng nguyên nhân gây sốt
Trang 24CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
• Động kinh toàn thể khi sốt
• Động kinh nhạy cảm với nước nóng
• Hội chứng Dravet
Trang 25CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
•Cơn co giật toàn thể khởi phát trước 1 tuổi kèm theo sốt
•Các cơn giật sau đa dạng với nhiều dạng cơn khác nhau
•Các cơn giật sau có xu hướng kéo dài và ngưỡng nhiệt độ khi co giật giảm dần, sau đó xuất hiện co giật không kèm theo sốt
•Các cơn giật sau 1 tuổi xuất hiện khi trời nóng, tiếp xúc với nước nóng hoặc khi thay đổi cảm xúc
•Trẻ chậm phát triển tâm thần vận động
•Gen đột biến: SCN1A
• Korff C, Laux L, Kelley K, et al Dravet syndrome (severe myoclonic epilepsy in infancy): a retrospective
study of 16 patients J Child Neurol 2007; 22:185
• Brunklaus A, Ellis R, Reavey E, et al Prognostic, clinical and demographic features in SCN1A
mutation-positive Dravet syndrome Brain 2012; 135:2329
Trang 26CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
WWW HMU.EDU.VN
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B
VÀ KIỂU HÌNH
Động kinh toàn thể khi sốt :
• BN có nhiều cơn co giật khi sốt
•Cơn co giật kèm theo sốt kéo dài đến sau 5 tuổi
•Cơn giật thường giảm sau 11 tuổi
•Gen đột biến: SCN1B
• Zhang YH, Burgess R, Malone JP, et al Genetic epilepsy with febrile seizures plus: Refining the
spectrum Neurology 2017; 89:1210
Trang 27CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
WWW HMU.EDU.VN
XÁC ĐỊNH MỐI TƯƠNG
QUAN KIỂU GEN ATP7B
VÀ KIỂU HÌNH
Động kinh nhạy cảm với nước nóng
•Các cơn co giật cục bộ xuất hiện khi tắm hoặc bị dội nước nóng 40
- 500C vào đầu
•Bệnh gặp ở trẻ nam nhiều hơn trẻ nữ (3:1)
•Không liên quan đến tuổi
•Khoảng 7% có tiền sử bị co giật kèm theo sốt
•Khoảng 22% có tiền sử gia đình bị động kinh, 7% có tiền sử gia đình bị động kinh nhạy cảm với nước nóng
•Điện não đồ ngoài cơn có nhọn vùng thái dương
• Yalcin AD, Toydemir HE, Forta H Hot-water epilepsy: clinical and electroencephalographic features of 25
cases Epilepsy Behav 2006 Aug;9(1):89-94
Trang 28• Yếu tố nguy cơ tái cơn FS:
• Cơn giật đầu tiên dưới 1 tuổi
• Tiền sử bố mẹ bị FS
• Co giật khi sốt không cao
• Khoảng thời gian từ khi sốt đến khi giật ngắn
Trang 29• Martinos MM, Yoong M, Patil S, et al Recognition memory is impaired in children after
prolonged febrile seizures Brain 2012; 135:3153
Trang 30• Điều trị trạng thái co giật do sốt
• Điều trị nguyên nhân gây sốt
• Điều trị dự phòng
Trang 31•Ibuprofen 5 - 10mg/kg/lần, cách 6 - 8 giờ/ lần, không quá 40mg/kg/ngày
•Hoặc acetaminophen 10 -15mg/kg/lần, cách 4 - 6 giờ/ lần, không quá 75mg/kg/ngày
•Thuốc hạ sốt không dự phòng được co giật, không ngăn ngừa được cơn giật tái diễn
•Thuốc hạ sốt làm giảm nhiệt độ cơ thể nhưng không làm giảm ngay được nhiệt độ đỉnh
•Khuyến cáo dùng ibuprofen có tác dụng kéo dài hơn acetaminophen
•Không khuyến cáo dùng xen kẽ ibuprofen và acetaminophen
• Purssell E Treating fever in children: paracetamol or ibuprofen? Br J Community Nurs 2002 Jun;7(6):316-20.
• Rosenbloom E, Finkelstein Y, Adams-Webber T, Kozer E Do antipyretics prevent the recurrence of febrile seizures in children? A
systematic review of randomized controlled trials and meta-analysis Eur J Paediatr Neurol 2013; 17:585
Trang 32•Phối hợp acetaminophen và barbiturate làm giảm nhiệt độ cơ thể và giảm nguy cơ tái cơn giật
•Chườm nước cho trẻ không có tác dụng hạ nhiệt bằng thuốc, không khuyến cáo dùng
•Lau người bằng rượu có nguy cơ bị ngộ độc do hấp thụ qua da
• Purssell E Treating fever in children: paracetamol or ibuprofen? Br J Community Nurs 2002 Jun;7(6):316-20.
• Rosenbloom E, Finkelstein Y, Adams-Webber T, Kozer E Do antipyretics prevent the recurrence of febrile seizures in
children? A systematic review of randomized controlled trials and meta-analysis Eur J Paediatr Neurol 2013;
17:585
Trang 33• Cơn giật kéo dài > 5 phút
• Trạng thái co giật khi sốt
• Cơn giật liên tiếp
•Thuốc lựa chọn:
• Bước 1: Diazepam đường trực tràng: 0,5mg/kg/lần (trẻ ≤ 5 tuổi); 0,3mg/kg/lần (trẻ >5 tuổi)
• Bước 2: Fosphenytoin đường TM 15 - 20mg/kg/lần
• Bước 3: Diazepam đường TM 0,1 - 0,3mg/kg/lần (max 10mg/lần)
Trang 34• Hoặc: Lorazepam 0,05 - 0,1mg/kg/lần (max 4mg/lần)
• Nếu sau mỗi 5 phút không cắt cơn thì lặp lại liều diazepam trực tràng
• Nếu lặp lại 2 liều diazepam không cắt cơn giật thì lặp lại liềufosphenytoin TM
• Nếu vẫn chưa cắt được cơn giật thì lặp lại liều diazepam TM sau 5 phút
• Nếu vẫn không cắt được cơn giật thì chuyển đơn vị hồi sức đặt nội khíquản và điều trị thiopentone hoặc propofol
Trang 35Còn rất nhiều tranh cãi về điều trị dự phòng cho trẻ bị FS
❖Dự phòng diazepam không liên tục:
• Verrotti A, Latini G, di Corcia G, et al Intermittent oral diazepam prophylaxis in febrile convulsions: its effectiveness for febrile
seizure recurrence Eur J Paediatr Neurol 2004; 8:131
Trang 37❖Dự phòng thuốc kháng động kinh kéo dài :
• BN có ≥ 2 cơn FS phức hợp và điều trị diazepam trong đợt sốt không hiệu quả
• Giảm dần liều thuốc kháng động kinh nếu bệnh nhân không tái cơn giật trong 6 tháng
• Các thuốc kháng động kinh chỉ làm giảm nguy cơ tái phát con giật trong vòng 6 tháng - 2 năm mà không làm giảm nguy cơ động kinh trong tương lai
• Offringa M, Newton R, Cozijnsen MA, et al Prophylactic drug management for febrile seizures in children Cochrane Database Syst Rev 2017 Feb 22;(2):CD003031
• Wheless JW, Clarke DF, Carpenter D Treatment of pediatric epilepsy: expert opinion, 2005 J Child
Neurol 2005 Dec;20(suppl 1):S1-S56
Trang 38❖Xử trí cơn giật tại nhà:
• Cho trẻ nằm nghiêng sang 1 bên, ở vị trí an toàn nhất
• Không cho bất kì thứ gì vào miệng trẻ
• Ghi nhận thời gian co giật và kiểu giật của trẻ để cung cấp thông tin cho bác sỹ
• Nếu cơn giật kéo dài đến 5 phút thì đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất
để cấp cứu hoặc dùng thuốc cắt cơn cho trẻ nếu đã được tập huấn (thuốc diazepam dạng gel bơm hậu môn hoặc mydazolam xịt mũi )
❖Hạ sốt cho trẻ khi trẻ bắt đầu sốt từ 380C, sau đó cho trẻ đi khám bệnh
❖Cho trẻ dùng thuốc dự phòng co giật theo chỉ định của bác sỹ (nếu có)
Trang 39ĐIỀU TRỊ
WWW HMU.EDU.VN
Cắt cơn giật
Trang 40KẾT LUẬN
WWW HMU.EDU.VN
• Co giật do sốt (FS) gặp nhiều nhất ở trẻ 12 - 18 tháng
• Cần chẩn đoán loại trừ nhiễm khuẩn thần kinh
• Cần chẩn đoán phân biệt với bệnh động kinh khi sốt, hội chứng Dravet
• Nguy cơ bị động kinh ở nhóm FS đơn thuần ≤ 5%, ở nhóm FS phức hợp là 10 - 20%
• Có thể cắt cơn giật tại nhà bằng seduxen đường trực tràng hoặc mydazolam xịt mũi hoặc miệng
• Dự phòng co giật trong đợt sốt bằng seduxen hoặc clobazam làm giảm
tỷ lệ tái phát cơn giật nhưng KHÔNG làm giảm nguy cơ động kinh
• Hạ sốt bằng ibuprofen có tác dụng kéo dài hơn acetaminophen
Trang 41TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!