ĐA THAI, dị DẠNG (mô PHÔI)

BẤT THƯỜNG LIÊN QUAN SONG THAI• Số lượng sinh đôi < song thai thực sự 29% • Vanishing twin: 1 thai bị “biến mất” • Thai dính • TTTS Twin – Twin Transfusion Syndrome • TRAP Twin Reverse A

ĐA THAI

MỤC TIÊU

1 Nêu khái niệm và mô tả cơ chế hình thành

song thai thật và song thai giả

2 Giải thích được hiện tượng cùng, khác

bánh nhau – màng ối

3 Giải thích được một số tình trạng ảnh

hưởng đến thai trong song thai

2

ĐẠI CƯƠNG

• Đa thai = > 1 thai trong buồng tử cung

• Song thai thường gặp nhất

o Khoảng 3% các cuộc sanh

• Là bất thường, không phải bệnh

• Thai kỳ nguy cơ cao

3

SONG THAI KHÁC TRỨNG

• 70% đa thai (90% song thai)

• Tự nhiên hoặc ART

7

9

11

BẤT THƯỜNG LIÊN QUAN SONG THAI

• Số lượng sinh đôi < song thai thực sự (29%)

• Vanishing twin: 1 thai bị “biến mất”

• Thai dính

• TTTS (Twin – Twin Transfusion Syndrome)

• TRAP (Twin Reverse Arterial Perfusion)

12

CHANG AND ENG

15

CHANG AND ENG (CONT.)

• 1847, Chang mất

• 3 giờ sau, Eng mất

16

NGUYỄN VIỆT – NGUYỄN ĐỨC

NGUYỄN VIỆT – NGUYỄN ĐỨC (CONT.)

DỊ DẠNG BẨM SINH

19

MỤC TIÊU

1 Trình bày được khái niệm dị dạng bẩm sinh

2 Nêu các giai đoạn mẫn cảm của thai

KHÁI NIỆM

• Những rối loạn về cấu trúc, chức năng, hành

vi, và chuyển hóa

• Biểu hiện ngay lúc sanh

• Quái thai học (teratology) và dị dạng học

(dysmorphology)

21

ĐẠI CƯƠNG

• Bất thường lớn:

o 3% trẻ sinh sống (+3% khi 5 tuổi)

o 25% các trường hợp tử vong sơ sinh

• Bất thường nhỏ:

o 15% trẻ sinh sống

o Có thể không ảnh hưởng sức khỏe

o Dấu hiệu gợi ý các bất thường khác đi kèm

• Tỷ lệ DTBS giống nhau giữa các chủng tộc

22

PHÂN LOẠI

• Hầu hết từ tuần thứ 3 – 8, giai đoạn hình

thành các cơ quan

o Kiểu phá huỷ: phá hủy 1 phần hay toàn bộ

 Cấu trúc của cơ quan đã hình thành

o Kiểu biến dạng: thay đổi hình thể

 Tác động cơ học trong thời gian dài

o Kiểu hội chứng: nhóm dị dạng phối hợp

 Có nguyên nhân  chẩn đoán và dự hậu

o Kiểu kết hợp: nhóm dị dạng phối hợp

 Chưa rõ nguyên nhân  chẩn đoán

23

NGUYÊN NHÂN

24

YẾU TỐ DI TRUYỀN

• Bất thường:

o Số lượng NST:

 $ Down (47, 21); $ Edward (47,18); $ Patau (47,13)

 $ Klinefelter (47, XXY); $ Turner (45, X)

 …

o Cấu trúc NST

25

Question 1

• Một ông bố đưa người con trai 8 tuổi của ông đến khám Ông ấy kể lại: “thằng nhỏ chảy máu nhiều lắm”, và “mỗi lần chơi đùa với bạn bè về nó đều có nhiều vết

bầm”.

• Khi hỏi thăm đứa bé, cậu bé nói rằng “con là người đặc biệt nhất trường bởi vì con

có thể kéo da con ra xa” Để chứng minh điều mình nói, cậu bé kéo tai mình ra xa vài cm

• Ông bố kể thêm rằng năm ngoái cậu bé phải nhập cấp cứu vì “có 1 lỗ thủng ở ruột”

• Khám ghi nhận: da đàn hồi rất cao và mượt, nhưng dễ bị bầm; và khớp lỏng lẻo, không cố định, và di động quá tầm.

YẾU TỐ MÔI TRƯỜNG

Nguyên tắc phát sinh dị tật

• Kiểu gen của cơ thể cảm thụ

• Giai đoạn của thai lúc tiếp xúc chất gây dị tật

o Giai đoạn phôi: 3 – 8 tuần

o Không có giai đoạn nào an toàn tuyệt đối

• Liều lượng và thời gian tiếp xúc

• Tác động đặc hiệu  cơ chế gây dị tật:

o Chết tế bào

o Làm chậm sự phân bào, di cư tế bào, …

• Biểu hiện của sự phát triển bất thường:

0 – 1: giai đoạn đề kháng (hiện tượng tất cả hoặc không)

3 – 8: giai đoạn nhạy cảm nhất

9 – 38: nguy cơ giảm dần

31

Varicella virus Sẹo da, thiểu sản chi, thiểu năng trí tuệ, nhược cơ

Toxoplasmosis Não úng thủy, vôi hóa trong não, mắt nhỏ

Giang mai Thiểu năng trí tuệ, điếc

33

Question 2

• Một bà mẹ trẻ đưa con trai 2 tuổi đến khám, cô ấy cho rằng con của cô không nghe được, không nói các từ như “ba”, “mẹ”, và có

vẻ không thông mình như những đứa trẻ trong xóm cùng tuổi

• Cô ấy cho biết thêm trong những tháng đầu mang thai bé này, cô

ấy có cảm thấy sốt và mệt mỏi nhé, sau đó nổi những ban đỏ, cô

ấy không khám và điều trị gì vì cho rằng do loại sữa tắm mà cô

ấy sử dụng gây ra.

• Khám ghi nhận đầu nhỏ và điếc, gan lách to, có biểu hiện vàng

da Em bé từng nhập viện nhiều lần vì bệnh tim bẩm sinh Theo bạn, còn triệu chứng nào có thể ghi nhận:

Thuốc Dị tật

Thalidomide Khuyết tật chi, dị tật tim

Phenytoin Fetal hydantoin syndrome: khuyết tật vùng mặt, thiểu

năng trí tuệ Valproic acid Dị tật ống thần kinh; bất thường tim, sọ mặt, chi

Trimethadione Hở hàm ếch, dị tật tim, bất thường hệ xương và tiết niệu Lithium Dị tật tim

SSRI Dị tật tim

36

Thuốc Dị tật

Warfarin Bất thường xương

Ức chế men chuyển Thai chậm tăng trưởng, chết bào thai

Mycophenolate

mofetil

Hở hàm ếch, dị tật tim, tật tai nhỏ, đầu nhỏ

Isoretinoin Isoretinoin embryopathy: tai nhỏ và dạng bất

thường, thiểu sản hàm dưới, hở hàm ếch, dị tật tim

Tetracycline Răng nhiễm màu, thiểu sản men răng

Aminoglycoside Gây độc dây VIII

37

Androgenic agents Nam hóa

Diethylstilbestrol Dị tật đường sinh dục

Estrogen ngoại sinh Dị tật đường sinh dục

39

Bệnh lý của mẹ

Đái tháo đường Nhiều dị tật, dị tật của ống thần kinh và

tim thường gặp Béo phì Dị tật ống thần kinh, dị tật tim, thoát vị

thành bụng

40

Hóa chất

Dung môi công

nghiệp Thai nhẹ cân, dị tật vùng sọ mặt và ống thần kinh

Thủy ngân Triệu chứng thần kinh giống cerebral palsy

Chì Thai chậm tăng trưởng, rối loạn thần kinh

Rượu Fetal alcohol syndrome: hẹp khe mắt, thiểu sản

hàm trên, dị tật tim, chậm phát triển tâm thần Thuốc lá Sứt môi, hở hàm ếch

41

Question 3

• Một bà mẹ đem người con trai 5 tuổi đến khám theo yêu cầu của người quản lý cậu ấy tại trại hè Người quản lý nhận xét với bà rằng cậu bé rất quậy và có vẻ không thông minh như những đứa khác Bà mẹ cho biết con trai bà trông khá nhỏ lúc sanh và có dị tật ở vách liên thất đã được điều trị ngay sau sanh Bà ấy cho biết thêm mọi điều khác trong thai kỳ đều ổn Bà ấy có thói quen uống 1 ly rượu nhỏ mỗi ngày.

• Qua thăm khám phát hiện 2 mắt nằm xa nhau, nhân trung phẳng, khe mắt hẹp, sống mũi phẳng, thiểu sản xương hàm trên, và môi trên mỏng.

• Kết quả MRI não của cậu bé cho thấy hình ảnh bán cầu đại não không chia làm 2 thùy

• Chẩn đoán của bạn là gì?

A Lạm dụng rượu trong thai kỳ

B Sử dụng thalidomide trong thai kỳ

C Sử dụng Phenytoin trong thai kỳ

D Hội chứng Prader-Willi

42

Hội chứng thai ngộ độc rượu: khe mi ngắn, môi trên mỏng, không thấy nhân trung, mũi ngắn, sóng mũi lún

Yếu tố gây dị tật liên quan bố

• Ethylnitrosourea

• Phóng xạ

• Tuổi khi có con lớn

• Tuổi khi có con < 20

44

PHÒNG NGỪA

• Bổ sung iod, acid folic

• Tránh sử dụng rượu

• Tránh tiếp xúc các nguy cơ

• Kiểm soát, tầm soát các bệnh lý của mẹ

• Bác sỹ kê đơn cần cẩn thận

• Tuy nhiên, luôn luôn có nguy cơ!

45

CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SANH

46

Siêu âm

• Không xâm lấn

• Đánh giá được thai, và các phần phụ của thai

• Phát hiện được các dị tật bẩm sinh

Xét nghiệm huyết thanh

• AFP (alpha fetoprotein) : sản xuất ở gan thai nhi

o Đỉnh tuần 14, qua nhau vào máu mẹ

Lấy mẫu gai nhau

Question 4

• Một phụ nữ 43 tuổi đang mang thai 16 tuần đến

khám thai định kỳ Kết quả xét nghiệm huyết

thanh của cô ấy có nồng độ AFP huyết thanh giảm

rõ rệt so với tuổi thai Tình trạng bệnh lý hay bất thường nào dưới đây cần được nghĩ đến với mức AFP đó?