Bài giảng pptx các môn chuyên ngành Y dược hay nhất có tại “tài liệu ngành dược hay nhất”; https:123doc.netusershomeuser_home.php?use_id=7046916. Slide sinh học ppt dành cho sinh viên chuyên ngành Y dược. Trong bộ sưu tập có trắc nghiệm kèm đáp án chi tiết các môn, giúp sinh viên tự ôn tập và học tập tốt môn sinh học bậc cao đẳng đại học chuyên ngành Y dược
Trang 1Tư Vấn Di Truyền
Bài giảng pptx các môn chuyên ngành Y dược
hay nhất có tại “tài liệu ngành dược hay nhất” ;
https://123doc.net/users/home/user_home.php?
use_id=7046916
Trang 2Sàng lọc bệnh, tật di
truyền (genetic
screening)
Khái niệm về sàng lọc bệnh tật di truyền.
Mục đích của sàng lọc: phát hiện những người có nguy cơ cao mắc
bệnh, tật di truyền, hoặc có nguy cơ cao sinh con bất thường bẩm sinh.
Sàng lọc được thực hiện ở quần thể nên khi thực hiện cần đạt các yêu cầu?
Sàng lọc di truyền gồm: sàng lọc di truyền trước sinh, di truyền ở trẻ sơ sinh và di truyền ở cộng đồng
Trang 3Sàng lọc trước sinh bệnh tật di truyền !
1 Tuổi của bố mẹ
2 Siêu âm
Trang 4Thai phụ Siêu âm (+)
Dị dạng chi,
nội quan
Nang BH
D ày da gáy
Trang 5 12-14 tuần
o Là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm
dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành )
o Qua siêu âm người ta có thể sàng lọc được 50 - 60% hội
chứng Down
o Giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác.
Siêu âm
Trang 6 21-24 tuần
trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm
hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch,
dị dạng ở các cơ quan, nội tạng
Siêu âm
Trang 7 30-32 tuần
hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não.
nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử
Siêu âm
Trang 8Định lượng một số chất có trong
huyết thanh mẹ
AFP: Alpha feto protein trong huyết thanh mẹ
HCG: Trong huyết thanh mẹ.
uE3: Estriol không liên hợp.
* Các xét nghiệm Triple và Diple Test này thường được tiến hành ở tuần thai 15 – 18!
* VD: Trong thể ba nhiễm 18, cả 3 xét nghiệm đều thấp, trong hội chứng Down thì AFP và uE3 giảm
HCG tăng.
Trang 9Sàng lọc bệnh, tật di truyền ở trẻ
sơ sinh (Newborn screening)
* Trong năm 2009, Việt Nam triển khai sàng lọc 4 bệnh cho trẻ sơ sinh: bệnh suy giáp trạng bẩm sinh;
thiếu men G6PD; tăng sản thượng thận bẩm sinh và bệnh Thalassemie!
* Bệnh di truyền thường được sàng lọc ở trẻ sơ sinh là: bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh phenylxeton niệu và bệnh galactose máu (dùng test Guthrie và Susi khi trẻ
5 - 6 ngày tuổi)
Trang 10Sàng lọc ở cộng đồng
• Để phát hiện người dị hợp tử
• Phương pháp?
- Dùng CK test (creatinin kinase)
để phát hiện những người phụ nữ mang gen DMD
- Áp dụng phân tích ADN Phát hiện người dị hợp tử
Thalassemia
Phụ nữ Rh (-) thai Rh (+) có nguy cơ tan huyết
=>bổ sung globulin - anti D sau khi bé được sinh ra hoặc sau khi bị sảy thai Chất này phá hủy bất cứ tế nào Rh+ nào để không sản xuất ra kháng thể đối
kháng lại nữa!
Trang 11Chẩn đoán trước sinh
Thể tích dịch ối:
– Thai 15-18w: 5ml
– Thai 28-32w: 10ml
– Tỷ lệ sẩy thai là 0,5 - 1%
1 Các đối tượng cần chẩn đoán trước sinh.
2 Những phương pháp dùng để chẩn đoán trước sinh
Siêu âm bào thai
Chọc dò dịch ối:
Trang 123 Sinh thiết tua rau
– Thời điểm tốt nhất để sinh
thiết tua rau thai là từ
tuần thứ 8 – 10.
– Tỷ lệ sẩy thai là 2 - 3%
4 Các xét nghiệm khác từ các tế bào của phôi thai
PCR, kỹ thuật FISH, thụ tinh trong ống nghiệm để
phát hiện tình trạng của các phôi bào
Trang 13Tư vấn di truyền
Mục đích chung của tư vấn di truyền
=> là để phòng bệnh tật di truyền, hạn chế sự ra đời những đứa trẻ bị khuyết tật
Đối tượng cần tư vấn di truyền
Các loại tư vấn di truyền
1 Tư vấn theo xác suất
2 Tư vấn di truyền có kết hợp với chẩn đoán trước
sinh
Trang 14Tư vấn di truyền
Theo dõi kết quả của lời khuyên
Tiếp xúc với gia đình
lâm sàng
Xác định quy luật DT
Chỉ định xét nghiệm
(sau sinh hoặc trước sinh)
Lời khuyên di truyền
Tác động của gia