Bài giảng sinh học di truyền chương 2 sinh học phân tử

Sự phiên mã4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote • Chỉ một loại RNA-polymerase tổng hợp tất cả các loại RNA.. Sự phiên mã4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote • RNA polymerase lõi có thể xúc tác tạo

CH ƯƠNG II: NG II:

SINH H C PHÂN T CH CH ƯƠNG II: ƯƠNG II: ỌC PHÂN TỬ NG II: NG II: Ử

SINH H C PHÂN T ỌC PHÂN TỬ Ử

1 Cấu tạo DNA (deoxyribonucleic acid)

1 Cấu tạo DNA (deoxyribonucleic acid)

1 Cấu tạo DNA (deoxyribonucleic acid)

2 Cấu tạo RNA

(ribonucleic acid)

2 Cấu tạo RNA (ribonucleic acid)

2.1 RNA ribosome (rRNA)

2 Cấu tạo RNA (ribonucleic acid)

2.1 RNA ribosome (rRNA)

2 Cấu tạo RNA (ribonucleic acid)

2.2 RNA vận chuyển (tRNA)

2 Cấu tạo RNA (ribonucleic acid)

Thành phần cấu tạo một gen của mRNA prokaryote

RBS ( trình t SD) ự SD) Vùng mã hóa D u k t thúcấu kết thúc ết thúc

2 Cấu tạo RNA (ribonucleic acid)

TỪ DNA ĐẾN NHIỄM SẮC THỂ

3 Sự tự nhân đôi DNA

3 Sự tự nhân đôi DNA

• Phá vỡ các liên kết hydro;

• Phải có đoạn mồi (primer) DNA hay RNA

mạch đơn ngắn bắt cặp với mạch đơn khuôn;

• Có đủ 4 loại nucleoside triphosphate (ATP, GTP, TTP và CTP);

• Mạch mới luôn tổng hợp theo hướng 5’P ––> 3’OH;

• Enzyme đặc hiệu

3 Sự tự nhân đôi DNA

Helicase Topoisomerase

RNA primase DNA polymeraseI + Ligase

DNA polymeraseIII

Ch ba sao chépẻ ba sao chép

3 Sự tự nhân đôi DNA

4 Sự phiên mã

4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote

• Chỉ một loại RNA-polymerase tổng hợp tất

cả các loại RNA

• mRNA thường chứa thông tin nhiều gen

nối tiếp (polycistronic)

4 Sự phiên mã

4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote

• Chỉ một trong hai mạch của DNA dùng làm khuôn để tổng hợp RNA -> khả năng dị xúc tác

• RNA-polymerase bám vào DNA làm tách mạch

và di chuyển theo hướng 3'  5' trên DNA để

mRNA được tổng hợp theo hướng 5'  3'.

• RNA polymerase có thể tái khởi sự tổng hợp mạch mới và không cần mồi

4 Sự phiên mã

4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote

• RNA polymerase lõi có thể xúc tác tạo

thành RNA

• Sigma có vai trò nhận biết vị trí thích hợp trên DNA để khởi sự tổng hợp RNA

• RNA polymerase lõi gắn với nhân tố sigma

ở điểm khởi sự và tách ra khi phiên mã bắt đầu

4 Sự phiên mã

4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote

mRNA _ TTGACA _TATAAT I

• – 35 bp -10 bp +1

Promoter là vùng DNA để RNA polymerase

gắn vào khởi sự phiên mã

4 SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ)

4.1 Ở Prokaryote:

4 SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ)

4 SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ)

4 Sự phiên mã

4.2 ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote

4 Sự phiên mã

4.2 ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote

• ARN polymerase I ở trong hạch nhân xúc tác tổng hợp các rARN

• ARN polymerase II xúc tác tổng hợp ARN tiền

thân của mARN và các ARN nhỏ ở trong nhân

(tham gia vào quá trình thuần thục ARN).

• ARN polymerase III chịu trách nhiệm tổng hợp những ARN tiền thân của ARN vận tải và ARN

4 SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ)

4 SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ)

4.2 ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote

4 Sự phiên mã

4.2 ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote

4 Sự phiên mã

4.3 Phiên mã ngược

1 Quá trình tái b n ADN c n có ảo tồn : ần có

2 Vi c g n k t các m ch okazaki đ t o ệc gắn kết các mạch okazaki để tạo ắn kết các mạch okazaki để tạo ết thúc ạch con tách ra làm khuôn tạo mạch con mới ểu bán bảo tồn : ạch con tách ra làm khuôn tạo mạch con mới nên m t m ch đ n hoàn ch nh đ c th c ột mạch đơn hoàn chỉnh được thực ạch con tách ra làm khuôn tạo mạch con mới ơn hoàn chỉnh được thực ỉnh được thực ược thực ự SD)

hi n nh các enzyme: ệc gắn kết các mạch okazaki để tạo ờ các enzyme:

A ADN topoisomerase

B ADN polymerase

C ADN ligase

3 Vai trò c a DNA polymerase III trong ủa DNA polymerase III trong

trong quá trình tái b n ADN ảo tồn : ở

Prokaryote là:

A Tháo xo n phân t ADN thành 2 s i đ n ắn kết các mạch okazaki để tạo ử ADN thành 2 sợi đơn ợc thực ơn hoàn chỉnh được thực

B T ng h p RNA m i ổng hợp RNA mồi ợc thực ồn :

C N i các đo n Okazaki ối các đoạn Okazaki ạch con tách ra làm khuôn tạo mạch con mới.

4 Cho m ch mã g c c a gen có trinh t 3’ ạch con tách ra làm khuôn tạo mạch con mới ối các đoạn Okazaki ủa DNA polymerase III trong ự SD)

AGG GGT TCC TTC AAA 5’ Trình t ự SD) các nuclêôtit trên mARN là:

A 5’ UCC CCA AGG AAG UUU 3’

B 3’ UCC CCA AGG AAG UUU 5’

C 5’ TCC CCA AGG AAG TTT 3’

5 Vai trò của ARN polymerase II ở Eukaryota là

A xúc tác tổng hợp các rARN

B xúc tác tổng hợp ARN tiền thân của mARN

và các ARN nhỏ ở trong nhân (tham gia vào quá trình thuần thục ARN)

C tổng hợp những ARN tiền thân của ARN vận tải và ARN ribosom 5S và một số ARN nhỏ trong nhân khác

D tự khởi động phiên mã

6 Điều không đúng khi nói về ARN polymerase ở

Prokaryota:

A Một phức hợp lớn, có trọng lượng phân tử là

500.000 KDa, gồm 5 chuỗi polypeptid: , , , và chuỗi  (sigma).

B Phần lõi enzym gồm hai chuỗi .

C Chuỗi , ,  và chuỗi  xúc tác tổng hợp ARN.

D Sự gắn chuỗi  tạm thời vào lõi enzym ARN

polymerase cho phép enzym này gắn vào vị trí thích hợp trên hai sợi đơn khuôn ADN để khởi đầu sự

phiên mã.

4 Sự phiên mã

4.3 Phiên mã ngược

5 Sự dịch mã (translation)

mRNA polypeptide

• Thực hiện ở ribosome với sự tham

gia của cả ba loại RNA

• Hướng dịch mã trên tRNA là 5'  3'

5 Sự dịch mã (translation)

• mRNA

• các ribosome

• các nhân tố khởi sự IF ở

Prokaryote hoặc eIF ở Eukaryote

• tRNA khởi sự của methionin ->

N-Giai đoạn khởi sự

5 Sự dịch mã (translation)

5 Sự dịch mã (translation)

Nhân tố nối dài EF ở Prok và eEF ở Euk

5 Sự dịch mã (translation)

Nhân tố phóng thích RF ở prokaryote hoặc

eRF ở eukaryote

6 Cơ chế điều chỉnh quá trình

sinh tổng hợp protein ở

Prokaryote

Mô hình Operon sinh tổng hợp protein ở Prokaryote

6 Cơ chế điều chỉnh quá trình sinh tổng

hợp protein ở Prokaryote

6 Cơ chế điều chỉnh quá trình sinh tổng

hợp protein ở Prokaryote

5 Cơ chế điều chỉnh quá trình sinh tổng

hợp protein ở Prokaryote

ĐỘT BIẾN

I KHÁI NIỆM

Tác nhân gây ĐB

LỆCH BỘI VD: 2n+1, 2n-2,…

1 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1.1 ĐA BỘI

- Bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1 số chẵn hoặc lẻ lần (3n, 4n,…)

- Thụ tinh của các giao tử bất thường

- Sự phân chia bất thường của hợp tử

- Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực

1 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1.2 LỆCH BỘI

* Cơ chế:

- NST không phân ly trong giảm phân

- NST không phân ly trong quá trình phân cắt của hợp tử

- Thất lạc NST

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid

- Biểu hiện trên một chromatid của NST, được hình thành do sự tác động vào NST khi NST

đã nhân đôi (giai đoạn S hoặc G2 trong chu kỳ

tế bào)

- Có 3 loại:

+ Khuyết màu đơn

+ Đứt đơn

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid

• Khuyết màu đơn (gap): một vị trí nào đó của

một chromatid không bắt màu

• Đứt đơn (break): một đoạn của một chromatid

bị đứt

• Trao đổi chromatid (chromatid exchanges):

các NST có hai hoặc nhiều chromatid bị đứt, các chromatid bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

- Do sự đứt gẫy trên cả hai chromatid của

NST, xảy ra khi NST chưa nhân đôi ở giai đoạn G1 hoặc thời kỳ sớm của S, hoặc đứt gẫy NST xảy ra ở G2

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Khuyết màu kép (isogap): sự không bắt

màu xảy ra ở cùng vị trí trên cả hai

chromatid của cùng một NST

• Đứt kép (isobreak): đứt xảy ra ở cả hai

chromatid ở vị trí giống nhau

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Mất đoạn: là hiện tượng NST bị thiếu

một đoạn Có hai kiểu:

- Mất đoạn cuối

- - Mất đoạn giữa.

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Đảo đoạn: là hiện tượng một đoạn

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• NST hai tâm

Hai NST bị đứt ở hai chỗ, các phần không tâm

bị tiêu đi còn hai phần có tâm nối lại với nhau tạo nên NST hai tâm

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Chuyển đoạn: là hiện tượng trao đổi các đoạn của

NST Có hai kiểu chuyển đoạn:

- Chuyển đoạn tương hỗ

- Chuyển đoạn kiểu hòa hợp

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

*Trao đổi chromatid chị em

- Là hai quá trình đứt và nối lại từng phần của hai chromatid chị em Gồm 2 loại:

• Trao đổi chromatid chị em cân bằng

• Trao đổi chromatid chị em không cân bằng.

2 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

Nhân đoạn: là hiện tượng một đoạn

nào đó của NST được tăng lên hai hoặc ba lần.

3 ĐỘT BIẾN GEN

Gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền là đơn vị cơ sở của thông tin di truyền Gen có đặc điểm:

-Có khả năng tự nhân đôi

-Có khả năng phiên mã

3 ĐỘT BIẾN GEN

– Bình thường :

• mRNA : CCG G G A AGC AAU

• Polypeptide : Pro Gly Ser Asn

– Sai nghĩa ( Missense) :

• mRNA : CCG G C A AGC AAU

• Polypeptide : Pro Val Ser Asn

– Vô nghĩa (Nonsense)

3 ĐỘT BIẾN GEN

– Bình thường :

• Polypeptide : Pro Gly Ser Asn

insertion)