NỘI TIẾT(1)

Bệnh sử: • Trẻ nữ, đủ tháng, sinh thường tại BV Sản Nhi Hà Nam, cân nặng sơ sinh là 3600g, sau sinh trẻ khóc ngay; bác sĩ phát hiện âm vật phì đại,môi lớn dính nhau, nhăn nheo giống bì

II CHUYÊN MÔN

1

1 LDVV: Bất thường bộ phận sinh dục

2 Bệnh sử:

• Trẻ nữ, đủ tháng, sinh thường tại BV Sản Nhi Hà Nam, cân nặng sơ sinh là 3600g, sau sinh trẻ khóc ngay; bác sĩ phát hiện âm vật phì đại,môi lớn dính nhau, nhăn nheo giống

bìu, không sờ thấy tinh hoàn, có 1 lỗ niệu đạo ở gốc âm

vật Trẻ không nôn, không sốt, đi ngoài phân su giờ thứ 4 -> Chuyển vào khoa sơ sinh BV Sản Nhi Hà Nam không xử trí gì, nằm tách mẹ

-> Chuyển BV Nhi Trung ương khoa sơ sinh vào lúc 11h tuổi điều trị 3 ngày -> Khoa nội tiết

• Hiện tại ngày thứ 4 sau vào viện, trẻ không nôn, không sốt,

bú tốt, không quấy.

3.Tiền sử:

 Sản khoa: Trẻ con lần 2, PARA 2002

Sinh thường đủ tháng, cân nặng khi sinh 3,6kg, đẻ ra khóc ngay.

Mẹ: Siêu âm thai không phát hiện bất thường, mang thai không sốt, không dùng thuốc gì đặc biệt

Không làm test sàng lọc trước sinh.

Sau sinh đã làm test sàng lọc máu tĩnh mạch lúc 2 ngày tuổi chưa có kết quả.

 Bệnh tật: Trẻ phát hiện bất thường bộ phận sinh dục sau sinh

 Gia đình: chị gái 3 tuổi không có bất thường bộ phận sinh dục, không

mắc rối loạn chuyển hóa

 Phát triển tâm thần vận động: Phản xạ sơ sinh (tìm núm vú, cầm

nắm, monro, duỗi chéo ) bình thường

 Dinh dưỡng: 1 ngày đầu dùng SCT Nan: 30 ml*10 bữa/ ngày

Ngày 2: Bú mẹ hoàn toàn

Ngày 3 đến hiện tại: Bú mẹ ngày 10 cữ, cách nhau 2-3h và 2 bữa

SCT 40ml/bữa

 Tiêm chủng: VGB, Lao

2

4 Khám bệnh:

4.1 Khám vào viện:

 Trẻ tỉnh táo, tự thở

 Xạm da (-)

 Mất nước (-)

 Thóp phẳng

 Bất thường BPSD

 Phổi thông khí đều, không rale

 Tim đều mạch rõ, refill <2s

3

Mạch: 130 lần/phút Nhiệt độ: 37,8 độ C Nhịp thở: 50 lần/phút Cân nặng: 3.6 kg

4.2 KHÁM HIỆN TẠI:

4.2.1 Khám toàn thân:

 Trẻ tỉnh, chơi ngoan

 CN: 3.4kg (0SD) ; CD: 53 cm (0SD)

VĐ: 35cm; VCT: 12 cm

 Dấu hiệu sinh tồn: Mạch: 125l/p; Nhịp thở: 47 l/p

Nhiệt độ: 37 độ C

 Xạm da 2 vú và bộ phận sinh dục

Vàng da nhẹ, vàng sáng vùng 1-2, củng mặt mắt vàng nhẹ, xuất hiện từ ngày thứ 3, tốc độ vàng da không nhanh

Lòng bàn tay, bàn chân hồng, đầu chi ấm, refill<2s

Không có các ban, chấm xuất huyết trên da

 Không nôn

 DH mất nước (-): Thóp không trũng, nếp véo da mất nhanh

4

4.2 KHÁM HIỆN TẠI:

4.2.2 Khám cơ quan:

 Sinh dục – Tiết niệu:

 Âm vật như dương vật,dài 3cm, môi lớn môi bé dính nhau, nhăn nheo giống bìu, không sờ thấy tinh hoàn 2 bên

 Lỗ niệu đạo ở gốc, không có âm đạo

 Xạm da môi lớn và âm vật

Prader 4

- Bộ phận sinh dục không sưng nóng đỏ

-Số lượng nước tiểu bình thường, vàng trong, không lẫn máu, mủ

6

 Tiêu hóa:

 Bụng mềm, không chướng

 Rốn đã khô,không chảy dịch, chưa rụng

 Gan 1cm DBS, lách 1cm DBS

 Không sờ thấy khối bất thường qua thành bụng

 Phân: Ngày 3-4 lần, phân vàng, nhuyễn, không lẫn máu, mủ

 Tim mạch:

 Lồng ngực cân đối, không ổ đập bất thường

 Tim đều, 125ck/ph, T1 T2 rõ, không tiếng tim bệnh lý

 Mạch bẹn bắt rõ đều 2 bên, chi ấm, refill <2s

 Hô hấp:

 Nhịp thở 35 lần/ph, không có cơn ngừng thở

 Không có co kéo cơ hô hấp, không RLLN

 Phổi thông khí đều, không rale

9

 Thần kinh:

 Trẻ tỉnh, chơi ngoan

Thóp phẳng, bờ thóp đều:

+ Thóp trước 2.5*2.5 cm

+ Thóp sau 1cm

Trương lực cơ bình thường

 Phản xạ sơ sinh: Tìm núm vú, Monro, cầm nắm, duỗi chéo: bình thường

 Các cơ quan bộ phận khác: Chưa phát hiện bất

thường

10

5 TÓM TẮT BA

• Trẻ nữ, 3 ngày tuổi, vv vì phát hiện bất thường BPSD sau sinh Hiện tại ngày thứ 4 sau vào viện, qua hỏi bệnh, thăm khám và tham khảo HSBA phát hiện:

 Bất thường BPSD Prader IV: âm vật phì đại, dài 3cm, lỗ niệu đạo ở gốc Môi lớn môi bé dính nhau giống bìu, không sờ thấy tinh hoàn.

 Xạm da vùng vú và bộ phận sinh dục

 Không nôn, DH mất nước (-)

 HCNT(+/-): sốt 37*8 lúc vào khoa SS, điều trị KS đã hết

 HC hoàng đảm (+): vàng da từ ngày thứ 3, V1-V2, vàng sáng, củng mặt mắt vàng nhẹ, gan lách 1cm DBS

 CN và CD: 0SD

 Tiền sử: Chị gái 3 tuổi không bất thường BPSD

11

6 CHẨN ĐOÁN SƠ BỘ

TD tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối/TD nhiễm khuẩn sơ sinh sớm/

vàng da tăng bilirubin tự do

12

ĐỀ XUẤT CLS

1 Sinh hóa máu: 17-OHP, testosterol, ACTH; Bil (TP;

TT); CRP

2 Điện giải đồ

3 Công thức máu

4 Siêu âm ổ bụng

5 Sinh hóa nước tiểu

6 Sàng lọc MSMS

13

CLS ĐÃ CÓ

1, Sinh hóa máu:

2, Điện giải đồ

14

Điện giải đồ Kết quả

Cl- 107 mmol/L

Sinh hóa đặc biệt Kết quả Bình thường Testosteron 50.36 nmol/L (H) <0.7

17 OHP >698.5nmol/L (H) <19.1 ACTH 76.37 pmol/L (H) 1.6-13.9

3, Công thức máu: ( 17/10/2020)

15

Chỉ số Kết quả Bình thường

%NEUT 81.4%

#NEUT 23.75 G/L (H) 4.4-11.4

RBC 5.3 T/L (H) 3.79-4.76 HGB 182 g/L (H) 127-164

HCT 54.3% (H) 36.5-47.7

4 Hóa sinh máu

16

Hóa sinh máu Kết quả

Bilirubin toàn phần 59.8 umol/L

Bilirubin trực tiếp 15.3 umol/L (H)

5 Tổng phân tích nước tiểu

Sinh hóa nước tiểu Kết quả

6 Siêu âm ổ bụng:

Không thấy bất thường tuyến thượng thận hai bên, quan sát thấy hình ảnh tử cung

17

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Tăng sản thượng thận bẩm sinh TD thể mất muối/ Nhiễm khuẩn sơ sinh sớm/

Vàng da (?)

18

ĐIỀU TRỊ

Nội khoa: Hydrocortisol 10mg x 1/3 viên x 3 lần/ ngày.

Điều trị suốt đời, chỉnh liều mỗi lần trẻ tái khám

Kháng sinh dùng 5-7 ngày

Ampicillin 1g* 180mg

TMC ngày 2 lần

Tobramycin 80mg * 18mg

TMC ngày 1 lần

Ngoại khoa: tạo hình âm vật và âm đạo khi trẻ đủ 4-12

th tuổi, đủ điều kiện phẫu thuật

19

THEO DÕI- TIÊN LƯỢNG- GDSK

• Thể bệnh: Mất muối ? Nam hóa đơn thuần ?

Trẻ chưa xuất hiện dấu hiệu cơn suy thượng thận cấp

• Trẻ được phát hiện sớm ngay sau sinh, sử dụng liệu pháp hoormon thay thế từ 3 ngày tuổi

-> Tiên lượng tốt

• Giáo dục, động viên người thân của trẻ cho trẻ uống thuốc đều đặn mỗi ngày, chủ động tìm mua thuốc trước khi hết thuốc

• Khám định kỳ 1 tháng/lần trước 1 năm tuổi, 3 tháng/lần sau 1 tuổi

• Cần TVGDSK cho bố mẹ khám thai sàng lọc TSTTBS nếu có ý định mang thai lần sau

20