Ba GIAO BAN nội tiết 19102020

Bệnh sử: Cách vào viện 2 ngày, trẻ xuất hiện sốt, cao nhất đo được 40,3*C, sốt liên tục, không rét run, không đau đầu, không rối loạn ý thức trong cơn sốt, trẻ mệt nhiều, nằm một chỗ, tr

1 Lý do vào viện: sốt, nôn, đau bụng

2 Bệnh sử:

Cách vào viện 2 ngày, trẻ xuất hiện sốt, cao nhất đo được 40,3*C, sốt liên tục, không rét run, không đau đầu, không rối loạn ý thức trong cơn sốt, trẻ mệt nhiều, nằm một chỗ, trẻ được uống thuốc hạ sốt paracetamol 150mg

có đáp ứng Trong cơn sốt trẻ có nôn, buồn nôn, nôn hết thức ăn sau bữa

ăn và cả xa bữa ăn, không có dịch vàng, xanh, không có máu, không nôn vọt Trẻ đau bụng thượng vị âm ỉ, không lan xung quanh, hơi xị mặt, không khóc khi đau, không tư thế giảm đau, không dừng hoạt động khi đau, ăn vào đỡ đau, đau tăng khi đói, quá no và sáng thức dậy.Trẻ mệt nhiều, ngại

ăn uống , hay nôn, trẻ đại tiện phân rắn, đánh hơi bình thường, tiểu tiện bình thường Cách vào viện 1 ngày, các triệu chứng tăng lên trẻ được gia đình đưa viện nhi TW khám và điều trị tại khoa nội tiết

B CHUYÊN MÔN

3 Tiền sử

3.1 Sản khoa:

- PARA tiền thai 0000, trẻ đẻ thường, 39 tuần, cân nặng mới sinh 3,4kg, đẻ ra khóc ngay

 Trong quá trình mang thai mẹ theo dõi thai tại phòng khám tư, không phát hiện bệnh lý bất thường cả mẹ lẫn con.

 Trẻ sinh ra được sàng lọc máu gót chân không phát hiện bệnh lý gì

3.2 Tiêm chủng: trẻ đã được tiêm phòng lao, viêm gan B, vacxin 6 trong 1 đủ 3 mũi, đã nhỏ 2 lần rotavirus

Trẻ tẩy giun cách đây 2 tháng

3.3 Phát triển tinh thần, vận động: Chạy nhanh, đi xe 3 bánh

Nói câu 2 -3 từ, vốn từ trên 250 từ, biết đại từ

Biết đặt câu hỏi, thích múa hát, hát bài ngắn

3.4 Dinh dưỡng: trẻ ăn 3 bát cháo/ ngày + Sữa kid power 300ml/ ngày + 1 sữa chua/ngày, hoa quả

10kg ( < - 3SD)

85 cm ( - 3SD - -2SD)

3.5 Bệnh tật: Phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh lúc 27 ngày tuổi điều trị thường xuyên bằng florinef 0,1mg x 1/3 viên uống vào buổi sáng+ Hydrocortison 10mg chia 3 lần 1 ngày, uống sau ăn

Đã phẫu thuật tạo hình âm đạo – âm vật tháng 5/2019

Đau bụng,táo bón thường xuyên điều trị nhiều đợt tại viện nhi TW

3.6 Gia đình: chưa phát hiện bất thường

I: Khám khi vào viện

 Trẻ tỉnh, mệt nhiều

 Tự thở spO2 98%

 Phổi thông khí đều, không rales

 Tim đều 123l/phút

 Mạch rõ, chi ấm, refill < 2s

 Không có hội chứng màng não

 Bụng mềm

 Da khô, mắt trũng

 Không xạm da

 Cơ quan sinh dục đã tạo hình

Khám bệnh

II: Khám hiện tại

1 Toàn thân:

- Trẻ tỉnh, chơi ngoan

- DHST: M: 125 l/p Nhiệt độ: 37,5 oC Nhịp thở đều 32 lần/ phút

- Da khô, mắt hơi trũng

- Niêm mạc hồng

- Không phù, không xuất huyết dưới da

- Chi ấm, mạch ngoại vi bắt rõ, refill < 2s

KHÁM BỆNH

2 Bộ phận

a Tim mạch:

- Lồng ngực cân đối Mỏm tim ở KLS V, đường vú trái

- Tim đều 125l/phút, T1, T2 rõ, Không có tiếng tim bất thường

- Mạch ngoại vi bắt rõ, đầu chi ấm, refill<2s

b Hô hấp:

- Trẻ tự thở, không co kéo cơ hô hấp, không khò khè

- Lồng ngực di động theo nhịp thở, nhịp thở đều

- Phổi RRPN rõ không rales

c Tiêu hóa

- Bụng mềm không chướng, không u cục, rốn không lồi

- Ấn đau nhẹ vùng thượng vị

- Phản ứng thành bụng (-)

- Cảm ứng phúc mạc (-)

- Gan lách không to

5 Thận - Tiết niệu- sinh dục

Bộ phận sinh dục đã tạo hình lại

Đủ môi lớn, môi bé, âm vật đã tạo hình, không phì đại, có lỗ niệu đạo, âm đạo

6 Thần kinh: Không có gáy cứng

Không có HCMN

7 Tai mũi họng: Amidan sưng mủ, họng hơi đỏ

Màng nhĩ trong, nón sáng

Mũi không phù nề, tiết dịch

8 Các cơ quan khác: Chưa phát hiện bất thường

Trẻ nữ 3 tuổi, vào viện vì sốt, nôn, đau bụng, bệnh diễn biến qua 2 ngày nay Qua thăm khám và hỏi bệnh phát hiện hội chứng và triệu chứng sau:

- Hội chứng nhiễm trùng (+)

- Dấu hiệu mất nước (+)

- Đau bụng thượng vị

- Trẻ nôn, buồn nôn, chán ăn

- Không có kiểu hình cushing

- Da không xạm màu

- Amidan sưng mủ, họng hơi đỏ

- Cân nặng < - 3SD, Chiều cao : -3SD - -2SD

Tiền sử: Phát hiện tăng sản thượng thận bẩm sinh lúc 27 ngày tuổi điều trị thường xuyên

Đau bụng, táo bón cách 7 tháng điều trị nhiều đợt tại viện nhi TW

Phẫu thuật tạo hình âm đạo âm vật t5/2019

TÓM TẮT BỆNH ÁN

 - TD suy thượng thận cấp- Viêm Amidan cấp

- TD viêm dạ dày / Tăng sản thượng thận

bẩm sinh – Suy dinh dưỡng mức độ nặng

Chẩn đoán sơ bộ

 CTM,

Glucose, ĐGĐ

Cận lâm sàng

 BC: 15,87G/L, NEUT: 10.22G/L, LYM 4,21G/L Mono 1,31 G/l, acid 0,01G/l, Base 0,13 G/l

 HC: 4,09 x 10^12 G/l, HCt 33,5%, MCV 81,9 fL,

MCH 27 pg, MCHC 330 g/L

 PLT: 358 G/L

Kết quả CLS

Hóa sinh máu:

CRP 89

Ure/cre: 5,4/4,4 umol/L

GOT/GPT: 35/15 mmol /L

Glucose 4,7 mmol/l

ACTH 262 (6 – 76pg/L)

Testosterol 0,58 ( 0,15 – 0,7g/L)

17 OHP ?

 TPT nước tiểu:

PH niệu: 5.5

BC niệu –

Vết nitrit –

Ceton niệu 3+

 Siêu âm ổ bụng: Hình ảnh siêu âm ổ bụng hiện tại bình thường

 Khí máu tm:

HCO3- 20,1mmol/L BE(B) -2,3mmol/L Beecf -3,4mmol/L

Suy thượng thận cấp – Viêm amidan cấp – Theo dõi Viêm dạ dày/ Tăng sản thượng

thận bẩm sinh đã phẫu thuật tạo hình âm đạo, âm vật – Suy dinh dưỡng mức độ nặng

Chẩn đoán xác định

 Tăng sản thượng thận bẩm sinh

truyền tm 40ml/h, đánh giá sau mỗi giờ các chỉ số sinh tồn

Truyền tm chậm 30p, pha với 20ml NaCl 0,9%

ĐIỀU TRỊ

 Dinh dưỡng: Theo chế độ dinh dưỡng bắt kịp

 Tiên lượng khá do bệnh phát hiện và điều trị sớm.

ACTH,17OHP, ĐGĐ

suốt đời.

Tiên lượng