Ba GIAO BAN nội tiết 07102020

Lý do vào viện: vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh 2.. Trẻ được lấy máu gót chân sàng lọc ngày thứ 3 phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh.. Khi trẻ được 11 ngày tuổi, XN sà

B CHUYÊN MÔN

1 Lý do vào viện: vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh

2 Bệnh sử:

Trẻ con lần 3, đẻ mổ, thai 38 tuần, đẻ ra khóc ngay Trẻ được lấy máu gót chân sàng lọc ngày thứ 3 phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh

Trẻ đi ngoài phân su 6 giờ sau sinh Vàng da từ ngày thứ 3, vàng sáng màu, ban đầu ở mặt, sau đó củng mạc mắt, ngực, bụng, đùi, cánh tay Nước tiểu vàng trong, phân vàng sệt 4-5 lần/ngày, Trẻ bú mẹ khoảng 2-3 giờ 1 lần, mỗi cữ 15-20 phút, bú xong trẻ chơi, ngủ ngoan Khi trẻ được 11 ngày tuổi,

XN sàng lọc ở máu gót chân phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh

Hiện tại, 13 ngày tuổi, trẻ còn vàng da từ mặt đến trên rốn, trên đùi, vàng củng mạc mắt, tiểu vàng trong, đại tiện phân vàng sệt 3-4 lần/ngày Tỉnh dậy đòi bú, bú xong ngủ ngoan, cân nặng 3,3 kg Trẻ không ho, không chẩy nước mũi, không tím

3 Tiền sử

3.1 Bản thân: con thứ 3, đẻ mổ 38 tuần do đa ối tại BV Phụ sản TƯ, cân nặng lúc sinh 3000 g, đẻ ra khóc ngay

- Sản khoa: trong quá trình mang thai mẹ không mắc bệnh lý nào, có tiêm phong uốn ván

- Phát triển tinh thần, vận động: các phản xạ của trẻ đủ tốt

- Dinh dưỡng: Trẻ bú mẹ hoàn toàn, 2-3h/lần, mỗi cữ bú 15-20 phút

- Tiêm chủng: viêm gan B

- Bệnh tật: sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh

3.2 Gia đình:

- Mẹ không bị suy giáp, cường giáp, các bệnh tự miễn, không mắc viêm gan B, viêm gan C

- Anh chị của trẻ phát triển bình thường, không phát hiện bệnh lý tuyến giáp, các bệnh lý tự miễn

Khám bệnh

I: Khám khi vào viện

Trẻ tự thở, không co kéo cơ hô hấp phụ

Nhịp thở đều 42 ck/p

Phổi thông khí đều 2 bên, không rale, Spo2 : 99% Nhịp tim đều, tần số 130ck/p, T1-T2 nghe rõ

Tiếng thổi tâm thu 2/6 tại KLS II cạnh ức (T)

Mạch quay bắt được

Bụng mềm, gan lách không to

Dấu hiệu mất nước (-)

Bộ mặt phù niêm (-)

Trẻ không táo bón, bú tốt

KHÁM BỆNH

II: Khám hiện tại

1 Toàn thân:

- Trẻ tỉnh, bú tốt ngủ ngoan, khóc to

- DHST: M: 135 l/p Nhiệt độ: 37 oC

Nhịp thở đều 45 lần/ phút

- Niêm mạc vàng, da không khô, chi ấm , refill< 2s

- Vàng da sáng màu từ V1 đến V4, củng mạc mắt vàng

- Không có bộ mặt phù niêm

- Tuyến giáp không sờ thấy

- Tóc rậm, khô Lông mày thưa

2 Bộ phận

a Tim mạch:

- Lồng ngực cân đối Mỏm tim ở KLS IV ngoài đường vú trái 1 cm.

- T1, T2 rõ, TTT 2/6 KLS II cạnh ức trái

- Mạch bẹn bắt rõ, đầu chi ấm, refill<2s

b Hô hấp:

- Trẻ tự thở, không RLLN, không co kéo cơ hô hấp phụ

- Lồng ngực di động theo nhịp thở, nhịp thở đều.

- Phổi RRPN rõ không rales

c Tiêu hóa

- Bụng mềm không chướng, không u cục, rốn không lồi

- Gan lách không to

- Phân vàng sệt, 4-5 lần/ngày

5 Thận - Tiết niệu- sinh dục

- Nước tiểu vàng trong

- Bộ phận SD bình thường

6 Thần kinh:

- Thóp trước 2 * 2,5 cm, thóp sau 0,5 * 1,0 cm

- Trương lực cơ chi bình thường

7 Các cơ quan khác: Chưa phát hiện bất thường

TÓM TẮT BỆNH ÁN

Trẻ nữ 13 ngày tuổi, vào viện vì vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh Qua thăm khám và hỏi bệnh phát hiện hội chứng và triệu chứng sau:

- Trẻ tỉnh, khóc đòi bú, bú xong chơi ngủ ngoan

- HC hoàng đản (+): Vàng da V1-V4, vàng sáng mầu, củng mạc mắt

vàng, vàng sớm, kéo dài

- HC Suy hô hấp (-)

- Không có bộ mặt phù niêm

- Phân vàng sệt 4-5 lần/ngày, nước tiểu vàng trong

- Gan lách không to

- Phổi thông khí tốt, tim đều rõ

- Tim đều T1 T2 rõ, TTT KLS II 2/6 cạnh ức trái

Chẩn đoán sơ bộ

• TD Vàng da do Suy giáp trạng– TBS không tím thể ít máu lên phổi/ Suy giáp trạng bẩm sinh

Chẩn đoán phân biệt

• RLCH thiếu men G6PD

Cận lâm sàng

- TSH, FT4, G6PD

- Huyết học: CTM (Hb), Nhóm máu mẹ-con

- Hóa sinh máu: Bilirubin toàn phần, Bilirubin gián tiếp, Albumin máu

- Siêu âm tim

Kết quả CLS

-SHM:Ure 3 mmol/l Creatinin: 62,3

GOT: 41,5U/L GPT: 5.9U/L

Glu:4,5mmo/l

TSH > 150 mU/L, FT4 6,33 pmol/L

G6PD 308,5 IU/10^12hc  không thiếu

Bilirubin toàn phần 312,8 mcmol/L, trực tiếp 15,6 mcmol/L -CTM: RBC 3,97T/LHBG 143g/L HCT38,4%

WBC: 11,18G/L %NEU:32,8% %LYM48,9%

PLT: 351G/L

- Chưa có kq siêu âm tim

Chẩn đoán xác định

Suy giáp trạng bẩm sinh- theo dõi TBS không tím thể ít máu lên phổi

ĐIỀU TRỊ

• Suy giáp trạng bẩm sinh

- Berlthyrox 0,1 mg uống 1/3 viên Một lần/ngày vào buổi sáng Không uống cùng sữa, calci, sắt, kẽm

- Theo dõi: trẻ có quấy khóc nhiều hơn không, mạch, phân ( số lần, tính chất phân)

• Vàng da: cho trẻ tắm nắng 30 phút vào buổi sáng 7h30-9h, tránh ánh nắng trực tiếp

• Tiếp tục cho trẻ bú sữa mẹ hoàn toàn, theo nhu cầu của trẻ

• Bổ sung đường muối cho trẻ bằng pha dịch truyền 1 Glucoso 5%: 1 NaCl 0,9% Cho trẻ uống khi nôn mất nước nhiều