Ba GIAO BAN nội tiết 18102020

Lý do vào viện: vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh 2.. Bệnh sử: Trẻ được lấy máu gót chân sàng lọc ngày thứ 2 phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh.. Vàng da từ ngày thứ 3,

B CHUYÊN MÔN

1 Lý do vào viện: vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh

2 Bệnh sử:

Trẻ được lấy máu gót chân sàng lọc ngày thứ 2 phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh

Trẻ đi ngoài phân su 6 giờ sau sinh Vàng da từ ngày thứ 3, vàng sáng màu, ban đầu ở mặt, sau đó củng mạc mắt, ngực, bụng, đùi, cánh tay, cảng tay, cằng chân Nước tiểu vàng trong, phân vàng sệt 4-5 lần/ngày, Trẻ bú mẹ khoảng 2-3 giờ 1 lần, mỗi cữ 10-15 phút, bú xong trẻ chơi, ngủ ngoan

Hiện tại, 11 ngày tuổi, trẻ còn vàng da từ mặt đến cẳng chân, trên đùi, vàng củng mạc mắt, tiểu vàng trong, đại tiện phân vàng sệt 3-4 lần/ngày Tỉnh ,

ăn ngủ ngoan, cân nặng 4.2 kg Trẻ không ho, không chẩy nước mũi, không tím

3 Tiền sử

3.1 Sản khoa:

- Con thứ 4, PARA tiền thai 3003, đẻ thường 38 tuần, cân nặng lúc sinh

3200 g, đẻ ra khóc ngay

- Sản khoa: trong quá trình mang thai mẹ theo dõi thai kỳ thường xuyên tại phòng khám tư, không phát hiện bệnh lý bất thuường cho cả mẹ và thai,

mẹ có tiêm phong uốn ván

3.2 Tiêm chủng: trẻ đã được tiêm phòng lao, viêm gan B

3.3 Phát triển tinh thần, vận động: trẻ còn phản xạ Monro, phản xạ cầm nắm 3.4 Dinh dưỡng: Trẻ bú mẹ hoàn toàn, 2-3h/lần, mỗi cữ bú 10-15 phút

3.5 Bệnh tật: sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh

3.6 Gia đình: chưa phát hiện bất thường

Khám bệnh

I: Khám khi vào viện

Trẻ tự thở, không co kéo cơ hô hấp phụ

Nhịp thở đều 46 ck/p

Phổi thông khí đều 2 bên, không rale, Spo2 : 99% Nhịp tim đều, tần số 150ck/p, T1-T2 nghe rõ

Tiếng thổi liên tục 2/6 tại KLS II cạnh ức (T)

Mạch quay bắt được

Bụng mềm, gan lách không to

Dấu hiệu mất nước (-)

Bộ mặt phù niêm (-)

Trẻ không táo bón, bú tốt

KHÁM BỆNH

II: Khám hiện tại

1 Toàn thân:

- Trẻ tỉnh, bú tốt ngủ ngoan, khóc to

- DHST: M: 145 l/p Nhiệt độ: 37 oC Nhịp thở đều 45 lần/ phút

- Niêm mạc vàng, da không khô, chi ấm , refill< 2s

- Vàng da sáng màu từ V1 đến V4, củng mạc mắt vàng

- Không có bộ mặt phù niêm

- Tuyến giáp không sờ thấy

- Rốn khô, không lồi

- Tóc rậm, khô Lông mày thưa

- Cân nặng: 4.2 kg; chiều cao 52.5 cm (0SD - +2SD)

2 Bộ phận

a Tim mạch:

- Lồng ngực cân đối Mỏm tim ở KLS IV ngoài đường vú trái 1 cm.

- T1, T2 rõ, thổi liên tục 2/6 KLS II cạnh ức trái, lan ra xung quanh

- Mạch bẹn bắt rõ, đầu chi ấm, refill<2s

b Hô hấp:

- Trẻ tự thở, không RLLN, không co kéo cơ hô hấp phụ

- Lồng ngực di động theo nhịp thở, nhịp thở đều.

- Phổi RRPN rõ không rales

c Tiêu hóa

- Bụng mềm không chướng, không u cục, rốn không lồi

- Gan lách không to

- Phân vàng sệt, 4-5 lần/ngày

5 Thận - Tiết niệu- sinh dục

- Nước tiểu vàng trong

- Bộ phận SD bình thường

6 Thần kinh:

- Thóp trước 2 * 2,5 cm, thóp sau 0,5 * 1,0 cm

- Trương lực cơ chi bình thường

7 Các cơ quan khác: Chưa phát hiện bất thường

TÓM TẮT BỆNH ÁN

Trẻ nữ 11 ngày tuổi, vào viện vì vàng da, sàng lọc phát hiện suy giáp trạng bẩm sinh Qua thăm khám và hỏi bệnh phát hiện hội chứng và triệu chứng sau:

- Trẻ tỉnh, khóc đòi bú, bú xong chơi ngủ ngoan

- HC hoàng đản (+): Vàng da V1-V4, vàng sáng mầu, củng mạc mắt

vàng, vàng từ ngày thứ 3, kéo dài Phân vàng sệt 4-5 lần/ngày, nước tiểu vàng trong, gan lách không to

- Không có HCTM, không có HCXH, HCNT

- Không có bộ mặt phù niêm

- Tim đều, thổi liên tục KLS II 2/6 cạnh ức trái

- Không có HC suy tim: NT 45l/phút, sp02 99%, gan không to, tiểu bình thường

- Các phản xạ sơ sinh bình thường

Chẩn đoán sơ bộ

• TD Vàng da do Suy giáp trạng– TBS không tím thể ít máu lên phổi

Chẩn đoán phân biệt

• RLCH thiếu men G6PD

Cận lâm sàng

- TSH, FT4, G6PD

- Huyết học: CTM (Hb), Nhóm máu mẹ-con

- Hóa sinh máu: Bilirubin toàn phần, Bilirubin gián tiếp, Albumin máu, AST/ALT

- Siêu âm tim, XQ ngực thẳng

Kết quả CLS

-SHM:Ure 3 mmol/l Creatinin: 62,3

GOT: 28.3U/L GPT: 1.8U/L

G6PD không thiếu

Bilirubin toàn phần 240.6 mcmol/L, trực tiếp 12 mcmol/L

-CTM: RBC 4.62T/L HBG 165g/L HCT 44%

PLT: 310G/L

-SA tim: Còn ống động mạch

Chẩn đoán xác định

Suy giáp trạng bẩm sinh-Còn ống động mạch

ĐIỀU TRỊ

• Suy giáp trạng bẩm sinh

- Berlthyrox 0,1 mg uống 1/4 viên Một lần/ngày vào buổi sáng Uống cách xa bữa bú 30 phút

- Theo dõi: toàn trạng, mạch, đại tiện ( số lần, tính chất, màu sắc phân)

• Vàng da: cho trẻ tắm nắng 30 phút vào buổi sáng 7h30-9h, tránh ánh nắng trực tiếp

• Tiếp tục cho trẻ bú sữa mẹ hoàn toàn, theo nhu cầu của trẻ.

Tiên lượng

• Tiên lượng khá do bệnh phát hiện và điều trị sớm.

• Trước khi ra viện xét nghiệm lại Bilirubin, TSH, FT4.

• Tư vấn uống thuốc thường xuyên liên tục, suốt đời.

• Hẹn khám lại sau 3 tháng.