Hội chứng thiếu máu y4

PHÂN LOẠITHIẾU MÁU THEO NGUYÊN NHÂN... HC là tế bào máu: Sinh sản và trưởng thành ở tủy xương , từ sau khi đẻ Lưu hành và hoạt động trong hệ thống mạch máu Vỡ ở hệ thống liên võng nội m

HỘI CHỨNG THIẾU MÁU

NGUYỄN THỊ HƯƠNG MAI

Bộ môn Nhi

1.Trình bày được định nghĩa thiếu máu (TM), ngưỡng chẩn đoán theo WHO

2 Phân loại được TM theo nguyên nhân

3 Phân loại TM theo huyết học

4 Phân loại TM dựa vào MCV, RDW

MỤC TIÊU

ĐỊNH NGHĨA, NGƯỠNG CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU

Thiếu máu là giảm Hb hay khối lượng HC trong một đơn vị thể tích máu so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.

Lưu ý: Tiêu chuẩn không lựa chọn SLHC và Hct

ĐỊNH NGHĨA

Thế giới:

Khoảng 222 triệu TE < 5 tuổi bị TM:

51% (đang phát triển), 12 % (phát triển)

Việt Nam:

Tỷ lệ TM trẻ < 5 tuổi vùng đồng bằng miền Bắc : 48,5%

TÍNH PHỔ BIẾN

PHÂN LOẠI

THIẾU MÁU THEO NGUYÊN NHÂN

HC là tế bào máu:

Sinh sản và trưởng thành ở tủy xương , từ sau khi đẻ Lưu hành và hoạt động trong hệ thống mạch máu

Vỡ ở hệ thống liên võng nội mô khi HC già

 Ba nhóm nguyên nhân chính gây TM :

- Rối loạn sự tạo máu → tại tủy

- Chảy máu

- Tan máu → ngoài tủy

NGUYÊN NHÂN

• Thiếu yếu tố tạo máu

• Sử dụng yếu tố tạo máu kém

• Giảm sản/bất sản tuỷ

• Khác

• Tại HC, di truyền

• Ngoài HC, mắc phải

 TM do thiếu yếu tố tạo máu:

- Thiếu sắt, acid folic, vitamin B12, vit C

- Thiếu protein (Kwashiorkor, thiếu dinh dưỡng)

- TM Von Jakoch Luzet Hayem (thiếu Vitamin D)

 TM do sử dụng yếu tố tạo máu kém

- TM do không sử dụng được sắt

-TM nguyên HC khổng lồ do rối loạn đồng hóa vit B12, acid folic

trong tăng HC tủy

RỐI LOẠN SỰ TẠO MÁU

 TM do giảm sản/bất sản tuỷ (STX):

- Giảm sinh nguyên HC đơn thuần (Diamond - Blackfan)

- Suy tuỷ toàn bộ:

BS (Fanconi, Loạn sản sừng BS, Shwachman Diamond)

MP (NK, VR, hóa chất, thuốc, tia xạ )

Thâm nhiễm tuỷ: BCC, các K di căn (u NBTK, u lympho)

 Chảy máu cấp:

Chấn thương

Vỡ giãn tĩnh mạch thực quản, xuất huyết tiêu hoá

Xuất huyết nội sọ do vỡ phình mạch

Do rối loạn đông máu (XHGTC, Hemophilia )

 Tan máu tại HC, di truyền

- Màng hồng cầu : HC nhỏ hình cầu, HC hình thoi, HC hình răng cưa di truyền

- Bệnh Hb : α-thalasemia, β-thalasemia , HbE , HbD, HbC, HbS

+ Enzym HC : thiếu G6PD, pyruvat kinase, glutathion reductase

TAN MÁU

 Tan máu ngoài HC, mắc phải:

• Nguyên nhân miễn dịch:

Đồng miễn (alloimmune hemolytic anemia):

- Bất đồng nhóm máu mẹ - con hệ ABO, Rh

- Truyền máu bất đồng nhóm máu

Tự miễn (autoimmune hemolytic anemia)

- Tiên phát

- Thứ phát: lupus, suy giảm miễn dịch,

bệnh ác tính (hodgkin, non hodgkin),

nhiễm trùng Mycoplasma, thuốc, Hb niệu do lạnh kịch phát…

TAN MÁU

• Nguyên nhân không phải miễn dịch

- Nhiễm khuẩn: sốt rét, nhiễm khuẩn huyết

- Nhiễm độc: phenylhydrazin, thuốc sốt rét, nitrit, hoá chất,

PHÂN LOẠI

THIẾU MÁU THEO HUYẾT HỌC

MCV: 80 -100 fl, MCHC ≥ 300 g/l

- Giảm sinh và bất sản tuỷ

- Tuỷ bị thâm nhiễm (lơxêmi, di căn ung thư)

- Chảy máu cấp tính

- Một số tan máu: thiếu hụt enzym hồng cầu, miễn dịch

- Cường lách

THIẾU MÁU HC KÍCH THƯỚC BÌNH THƯỜNG, ĐẲNG SẮC

MCV > 100 fl, MCHC ≥ 300 g/l

- Thiếu acid folic, vitamin B12

- Thiểu năng giáp

- Bệnh gan

- Acid orotic niệu di truyền (RL tổng hợp DNA)

- TM giảm sản, hội chứng Diamond - Blackfan

- TM loạn sinh hồng cầu

THIẾU MÁU HC TO

PHÂN LOẠI

THIẾU MÁU THEO MCV & RDW

Bệnh mạn tính Bệnh gan Hoá trị liệu Lơxêmi kinh thể tuỷ Xuất huyết

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền

Suy tuỷ Tiền lơxêmi

Tăng

Thiếu sắt Bệnh HbH

β -thalasemia/S

Thiếu sắt hay folat giai đoạn sớm Thiếu phối hợp nhiều yếu tố tạo máu Bệnh HbSS, SC

Xơ hoá tuỷ Thiếu máu nguyên bào sắt

Thiếu folat Thiếu vitamin B12 Tan máu miễn dịch Ngưng kết tố lạnh

Chẩn đoán thiếu máu: TCLS + Hb giảm

Chẩn đoán nguyên nhân: QUAN TRỌNG

đôi khi khó khăn !!

(1) Khai thác bệnh sử và khám thực thể

(2) CTM ngoại biên, huyết đồ

(3) Tủy đồ

(4) XN khác tùy hướng CĐ thiếu máu:

Test Coombs, Bilirubin, Điện di HST, Fe ht, Ferritine, SBTTHC, Đo ĐK HC, Nội soi TH, Đông máu, KSTSR, KTKN, Tìm KST trong phân, XN chức năng G-T

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

SƠ ĐỒTIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN

Nhiễm khuẩn Giảm sinh hồng cầu

Giảm nguyên hồng cầu thoáng qua ở trẻ em

Ức chế tuỷ Bất sản tuỷ Bệnh ác tính

COOMBS

Không rõ nguyên nhân Thứ phát

Thuốc Nhiễm khuẩn Bệnh mao mạch

THIẾU MÁU THIẾU SẮT

1.Trình bày các nguyên nhân gây thiếu máu thiếu sắt (TMTS).

2.Trình bày các triệu chứng LS và XN của TMTS

3.Chẩn đoán xác định và phân biệt TMTS

4.Điều trị và tư vấn một trường hợp TMTS

MỤC TIÊU

- TMTS là một trong những nguyên nhân thiếu máu dinh dưỡng → là chất dinh dưỡng thiết yếu, nguyên liệu để tạo HC

- TMTS thường gặp ở trẻ em

- Phổ biến ở các nước đang phát triển

GIỚI THIỆU

 Nhu cầu sắt: thay đổi tùy giai đoạn

0,3% Enzyme

20 -30% Ferritin, Hemosiderin 0,1% Sắt huyết thanh

 Chuyển hóa sắt:

GIỚI THIỆU

70%

Cung cấp sắt thiếu -Tuần hoàn rau thai (đẻ non, thấp cân, sinh đôi, rau tiền đạo)

- CĐ ăn (sữa mẹ, ăn bột nhiều/sớm, ăm sam không đủ thành phần)

Hấp thu sắt kém

Giảm độ toan dạ dày

Tiêu chảy kéo dài HC kém hấp thu Dị dạng dạ dày, ruột

- Tuổi: thường từ 6 tháng

sớm 2 – 3 tháng (vấn đề tuần hoàn rau thai )

- Da xanh, niêm mạc nhợt từ từ, da xanh > niêm mạc nhợt

- Mệt mỏi, ít hoạt động, ngừng tăng cân, RLTH, dễ nhiễm khuẩn

- Teo niêm mạc, mất gai lưỡi, móng bẹt dễ gãy

- Còi xương kèm theo (Von Jack- Hayem- Luset)

LÂM SÀNG

Móng bẹt dễ gãy

- Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ.

+ Hb giảm nhiều hơn số lượng HC

+ Bão hòa Transferin < 15%

+ Protoporphyrin tự do hồng cầu > 70 micro gam/l

XÉT NGHIỆM

 Xác định:

+ Lâm sàng: Thiếu máu từ từ, mức độ thường nhẹ/vừa

Tuổi: từ 6 tháng, sớm hơn 2-3 tháng (non, sinh đôi)

+ Xét nghiệm: CTM: Thiếu máu, nhược sắc, nhỏ

Fe ht < 10 micromol/l và/hoặc Ferritin < 12 microgam/l

 Phân biệt:

- Bệnh Hb (Thalassemia dị hợp tử, HbE)

- Thiếu máu nhược sắc do không sử dụng được sắt (ngộ độc chì, viêm mạn tính)

CHẨN ĐOÁN

- Bổ sung sắt (uống/tiêm), vitamin C

- Truyền máu

- Điều trị nguyên nhân

- Tư vấn dinh dưỡng, dự phòng

ĐIỀU TRỊ

Trẻ nam 16 tuổi, dân tộc Thái

TS: Cắt polyp ĐT 3 lần tại BV Việt Đức.

THIẾU MÁU TAN MÁU

1 Phân loại các nguyên nhân tan máu

2 Trình bày triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm thiếu máu tan máu

3 Chẩn đoán phân biệt tan máu cấp và mạn

4 Trình bày nguyên tắc điều trị thiếu máu tan máu

MỤC TIÊU

Cấp Mạn

Thiếu máu cấp tính

Vàng da, mắt nhiều , rõ

Lách to ít/không

Nước tiểu sẫm màu, Hb niệu, đái ít, vô niệu

Sốt rét run, đau đầu, đau bụng, đau lưng.

1 Chứng tỏ hồng cầu vỡ, tăng giáng hóa Hb

- Huyết đồ: SLHC, Hb giảm, HC mảnh

- Bilirubin tự do tăng

- Urobilinogen tăng, Hb niệu, Hemosiderin niệu

- Ferritin, sắt huyết thanh tăng

- Thời gian bán hủy HC giảm

2 Chứng tỏ tăng phản ứng tạo HC tủy

- Huyết đồ: HC lưới tăng, có HC non ra máu ngoại biên

- Tủy xương: tăng sinh dòng HC

XÉT NGHIỆM

Nguyên tắc:

 Xử trí ban đầu khi chưa biết nguyên nhân

Loại bỏ nguyên nhân nghi tan máu

Truyền máu

Điều trị suy thận

 Điều trị theo nguyên nhân

ĐIỀU TRỊ

Trẻ nữ, 3 tuổi, vào BVNTW lần đầu:

- TM nặng, xuất hiện từ từ mạn tính phát hiện từ 5 tháng tuổi, truyền máu nhiều lần tại BV tỉnh

CASE STUDY 2

Bilirubin 17,4 µmol/l ( TT 5 µmol/l, GT 12,4 µmol/l)

Ferritine 1718,2 ng/ml

Coombs (-)

Điện di HST HbF 16,5%, HbA2 3%, HbA1 80,5%

Tủy đồ : SLTB tủy bình thường ( 63,6G/l), Dòng HCN tăng sinh ( 60%) HC lưới tủy 3,56% Dòng BC hạt ,MTC bình thường trên tiêu bản tủy.

Sinh học phân tử: Đồng hợp tử CD 41/42

 Thiếu máu tan máu mạn tính do β Thalassemia thể nặng

CASE STUDY 2

CÂU HỎI?