Các vấn đề mới và khó Sinh học 12

• Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST th ờng hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.. • Nội dung : Nghiên cứu di truyề

Các vấn đề mới và khó

Chươngư5

di truyền học ng ời

GV CHU VĂN MẫN

-Các đặc điểm sinh lí, hình thái

của ng ời đã đ ợc nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì một sinh vật nào khác

Phả hệ

Phân tử

Di truyền quần thể

Tế bào

Đồng sinh

Phươngư

pháp nghiênư

cứu

Bài 27.ưưPhươngưphápưnghiênưcứuư

ưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưưdiưtruyềnưngười

• Mục đích : Nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay

lặn, nằm trên NST th ờng hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào

• Nội dung : Nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định

trên những ng ời có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ

• Kết quả : Gen quy định mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc

quăn là trội so với tóc thẳng ; bệnh mù màu đỏ và màu lục, máu khó đông là do những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón là do gen nằm trên NST Y quy định

sơ đồ phả hệ bệnh do gen lặn quy định nằm trên NST giới tính x

• Mục đích : Tìm hiểu khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di

truyền

• Nội dung : Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong

tế bào của những ng ời mắc bệnh di truyền với bộ NST trong tế bào của những ng ời bình th ờng

• Kết quả : Ng ời có 3 NST số 21 - Thể ba : Hội chứng Đao Ng

ời có 3 NST giới tính XXX : Hội chứng 3 X Ng ời có 3 NST giới tính XXY : Hội chứng Claiphentơ Ng ời có 1NST giới tính X- Thể một : Hội chứng Tơcnơ

ppncưtếưbào

Bộ nhiễm sắc thể ng ời bình th ờng

- Kĩ thuật nhuộm băng đặc tr ng

Kiểu nhân của nữ Kiểu nhân của nam

Một số kết quả nghiên

cứu tế bào học

Sơưđồưkiểuưnhânưhộiưchứngưđao

Kiểuưhìnhưhộiưchứngưđao

• Những nghiên cứu về đột biến (ADN và NST) hoặc về hoạt

động của gen ở ng ời đều dựa trên sự biểu hiện của kiểu hình (thể đột biến)

• Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của

bộ gen ng ời, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu

• Trên cơ sở đó giúp cho y học lâm sàng có những ph ơng pháp nhằm chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho con ng ời

Bµi 28 vµ 29 di truyÒn y häc

Kh¸i niÖm

ChØ sè ADN

LiÖu ph¸p gen

Di truyÒn

y häc

t vÊn

H íng NC øng dông

BÖnh tËt DT

di truyÒn

y häc

Nhê tiÕn bé cña tÕ bµo häc sinh häc ph©n tö

Do

đột biến NST

Bệnhưtật diưtruyền

khái niệm về bệnh tật di truyền

• Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền liên quan đến sai khác về cấu trúc và số l ợng của gen, NST hoặc bất th ờng trong quá trình hoạt động của gen

• Biểu hiện:

+ Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh

+ Tật di truyền là những sai khác hình thái có nguyên nhân từ

tr ớc khi sinh ra

Bài 28 và 29 di truyền y học

Do nhiều gen chi phối

Vai trò của mỗi gen

bị đột biến

Kể tên ví dụ

Nhận xét

so sánh hai nhóm

Do 1 gen chi phối

Hình thức đột biến

Hậu quả

đột biến

Ví dụ

Cóưnguyênưnhânưlàưđộtưbiếnưgen Bệnhưtậtưdiưtruyền

Đột biến gen gây bệnh máu hồng cầu hình liềm 1- HC bình th ờng 2- HC hình liềm

Bài 28 và 29 di truyền y học

NST

th ờng

Đột biến cấu trúc

Đột biến

số l ợng

CóưnguyênưnhânưlàưưđộtưbiếnưNST Bệnhưtậtưdiưtruyền

Kiểu hình hội chứng Edwards

Kiểu hình hội

Bài 28 và 29 di truyền y học

NST giới tính

CóưnguyênưnhânưlàưđộtưbiếnưNST Bệnhưtậtưdiưtruyền

Kiểu hình hội chứng tơcnơ

và sơ đồ kiểu nhân

Bµi 28 vµ 29 ­di truyÒn y häc

øng phô

vÝ dô

Bài 30 bảo vệ vốn gen di truyền của loài ng ời

Gánh nặng

di truyền

Những lĩnh vực mới

và thái độ của cộng đồng

Trí năng

Bệnh AIDS

Ung th

Nhiệm vụ cấp bách của toàn nhân loại

Bắt đầu từ khái niệm này

• Trí năng là khả năng trí tuệ của con ng ời

• Nhiều công trình nghiên cứu cho thấy trí năng đ ợc di truyền

• Phân tích hoạt động của gen trong sự biểu hiện của khả năng trí tuệ, thấy rằng gen điều hoà đóng vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc

• Chỉ số IQ

C¶m ¬n

sù quan t©m theo dâi

cña quý vÞ

Phô­lôc

Bé NST nhuém mµu th êng

M¶nh kh«ng t©m

§a t©m





Sơ đồ cơ chế đảo đoạn

Sơưđồưđộtưbiếnưmấtưđoạnưsauưkhiưxảyư raưđộtưbiếnưđảoưđoạnưởưgiảmưphân

ChuyÓn ®o¹n

SơưđồưcơưchếưchuyểnưđoạnưNST

Radical

§øt g·y nhiÔm s¾c tö