BỆNH LÝ POLYPE ĐƯỜNG RUỘT Ở TRẺ EM

Chẩn đoán phân biệt chảy máu hậu môn ở trẻ em Tiêu chảy nhiễm trùng Nứt hậu môn Polyp IBD Túi thừa Meckel Bệnh lý ruột do dị ứng Lồng ruột HC Henoch-Schonlein Sang thương mạch máu

BỆNH LÝ POLYPE ĐƯỜNG RUỘT

Ở TRẺ EM

TS BS Nguyễn Anh Tuấn

Bộ môn Nhi – ĐHYD TP.HCM

Chẩn đoán phân biệt chảy máu hậu môn

Polyp đường ruột ở trẻ em

Phân loại đại thể

• Có cuống và không cuống

Phân loại vi thể

• Hamartomatous polyps

- thường có cuống

- loét, bở

- không ác tính, hiếm khi dị sản

- lamina propria, nang tuyến, tẩm nhuận tế bào viêm

Phân loại theo hội chứng LS

• Adenomatous Polyposis Syndrome

Familial adenomatous polyposis

Turcot’s syndrome

• Hamartomatous Polyps

Solitary juvenile polyp

Juvenile polyposis syndrome

PTEN – hamartoma tumor syndrome, such as:

Peutz-Jeghers

syndrome 10 năm đầu STK11/ LKB1 Hamartoma ĐT, vú, tinh hoàn, buồng trứng, tuỵ,

phổi

Mảng sắc tố da niêm Polyp xoang, phế quản, bàng quang

PTEN Hamartoma

Adenoma Ganglioneuroma Lipoma

Vú, tuyến giáp Đầu to, mảng sắc tố

da niêm, bất thường

tử cung, bệnh tuyến giáp

Familial

adenomatous

polyposis

20 năm đầu APC Adenoma ĐT (100%), u nguyên bào gan, u

nguyên bào tuỷ, giáp, t.thận

U xương, nang thượng bì, tăng sản thượng bì sắc tố võng mạc bẩm sinh

Giải phẫu bệnh

Juvenile polyp 1-3cm, có cuống, bề mặt đỏ trơn nhẵn.

Vi thể: nang chứa chất nhày, lamina propria tẩm nhuận

tế bào viêm, sắp xếp lung tung.

Peutz-Jeghers 0,5-5cm, không hoặc có cuống, bề mặt chia thuỳ.

Vi thể: cấu trúc dạng lá, cơ trơn phân nhánh kéo dài.

Adenoma ống

tuyến và vi

nhung mao

0,5-5cm, bề mặt trơn láng, có cuống, đỏ, phân thuỳ

Vi thể: tuyến và ống tuyến ± tẩm nhuận tế bào viêm Adenoma dạng vi nhung mao không có cuống và đáy rộng.

Loạn sản luôn hiện diện

Hỏi và khám bệnh nhi nghi polyp

• Bệnh sử

Khởi đầu và tần suất chảy máu

Đau hậu môn hay không

Tiền căn tắc nghẽn đường tiêu hoá

Tiền căn gia đình chết trẻ hoặc K đường tiêu hoá

Phù (hạ Alb trên trẻ nhũ nhi JPS)

Biểu hiện ngoài ruột của familial adenomatous polyposis (FAP): nang dưới da, lồi xương, tăng sản thượng bị sắc tố võng mạc bẩm sinh

Khối ở gan (FAP)

Khối ở tuyến giáp (FAP hoặc Cowden’s syndrome)

Tầm quan trọng của test di truyền

• Các HC polyp chiếm 3-5% K đại tràng

• Test di truyền nên làm nhằm:

Xác định chẩn đoán HC polyp do di truyền

Xác định người mang gen bệnh trong gia đình có cùng kiểu đột biến

• Nếu đột biến (-) không có nghĩa loai trừ chẩn đoán

• Nên làm ở cơ sở di truyền với các chuyên gia có kinh nghiệm

Khuyến cáo theo dõi

Juvenile polyposis

syndrome Soi đại tràng lúc khởi bệnh hoặc đầu thập niên thứ 2, mỗi 1-3 năm tuỳ vào số lượng polyp

Soi tiêu hoá trên mỗi 3 năm

Peutz-Jeghers

syndrome Soi đại tràng lúc khởi bệnh hoặc tuổi dậy thì, mỗi 1-2 nămSoi tiêu hoá trên mỗi 1-2 năm, từ lúc 10 tuổi

Siêu âm bụng mỗi 1-2 năm, từ 30 tuổiThử Hb hàng năm

Chụp ruột non mỗi 2-3 năm từ 10 tuổiChụp nhũ ảnh mỗi 2-3 năm từ 25 tuổiKhám tinh hoàn hàng năm từ 10 tuổi

polyposis Soi đại tràng hàng năm từ 10-12 tuổiSoi tiêu hoá trên mỗi 1-3 năm từ 20-25 tuổi

CT đầu (Turcot’s syndrome)Siêu âm gan và AFP hàng năm trong thập niên đầu

Polyp ở tuổi thanh thiếu niên

• Dạng chiếm đa số

• 1:50 đến 1:100 trẻ 1-18 tuổi

• Thường xảy ra trong 10 năm đầu đời, đỉnh 2-5 tuổi

• Triệu chứng:

- chảy máu trực tràng không đau

- 1/3 có đau bụng, thiếu máu thiếu sắt

• Nội soi: 50% có >1 polyp.

• 53% polyp thấy ở vùng trực tràng – sigma, 16% ĐT lên, 16% ĐT ngang, 13% ĐT xuống

• Nguy cơ u tân sinh thấp Chỉ cần cắt polyp qua nội soi + mô học là đủ.

• Không cần theo dõi trừ trường hợp có tiền căn gia đình (+) hoặc triệu chứng tái phát.

Familial adenomatous polyposis (FAP)

• Dạng di truyền thường gặp nhất

• 1:17.000 đến 1:5000

• Di truyền gen trội

• Xuất hiện trong thập niên thứ 2, tuổi trung bình: 16

• Polyp được thấy suốt dọc ống tiêu hoá, thường ở đại trực tràng Nếu ở ruột non, thường là ở tá tràng.

• Gần như 100% chuyển thành ung thư ở thập niên thứ 5.

Biểu hiện ngoài ruột của FAP ở trẻ em và người trẻ

Mắt Tăng sản thượng bì sắc tố võng mạc bẩm sinh

Adenoma Dạ dày, tá tràng, ruột non, vỏ thượng thận, tuyến giáp

Carcinoma Tuyến giáp, tuỷ thượng thận

Một khi adenoma được thấy, soi ĐT hàng năm ± nhuộm

màu, tư vấn và chuẩn bị cắt ĐT tuỳ vào mật độ polyp,

kiểu gen, yếu tố gia đình

Không tìm thấy adenoma, tiếp tục soi trực tràng hàng năm + soi đại tràng mỗi 5 năm

Cắt đại tràng với tạo hình hậu môn bằng túi cùng hỗng tràng

Cắt đại tràng với nối

hỗng tràng – trực tràng

Soi trực tràng, cắt polyp

>5mm, khám LS mỗi 6 tháng Soi túi cùng và khám LS hàng năm

Peutz-Jeghers syndrome

• Di truyền gen trội

• Mảng sắc tố ở môi, niêm mạc miệng, mắt, quanh mũi, quanh hậu môn Có thể thấy ở tay chân.

• Đa polyp thấy ở ruột non (70-90%), đại tràng (50%), dạ dày (hiếm hơn).

• Polyp ngoài tiêu hoá: xoang, phế quản

• K hoá thấp, nhưng nguy cơ ung thư ngoài ruột như vú, phổi, tuỵ, buồng trứng, tinh hoàn, …

Peutz-Jeghers

Tầm soát và xử trí trẻ có nguy cơ Peutz-Jeghers

Chẩn đoán Peutz-Jeghers syndrome

Đến trong bệnh cảnh lồng ruột

Chương trình tầm soát từ 8 tuổi hoặc sớm hơn

nếu có triệu chứng

Soi dạ dày, đại tràng và soi với máy quay

capsule (VCE) hoặc chụp đường ruột cộng

Juvenile polyposis

• Hiếm

• Polyp thường ở đại tràng, trực tràng

• 50% phát triển thành K đại tràng

Tầm soát và xử trí juvenile polyposis

Chẩn đoán juvenile polyposis dựa trên soi đại tràng và mô học

Tầm soát trong gia đình bằng test di truyền (nếu tìm thấy đột biến), hoặc soi đại tràng

Định type bằng LS ± gen

Soi đại tràng và cắt polyp mỗi 2-3 năm, kèm soi dạ dày

Không thể kiểm soát triệu chứng hay polyp quá nhiều

Kiểm soát được  tiếp

tục tầm soát mỗi 2-3

năm

Cân nhắc cắt đại tràng với nối hỗng – trực tràng

• U thượng bì ở tai • Exostosis

Tăng sinh bẩm sinh sắc tố thượng bì võng mạc (congenital hypertrophy of retinal pigment

epithelium)