CHUYÊN đề 6 DI TRUYỀN học NGƯỜI

Phương pháp nghiên cứu phả hệ Là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của t

1 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

Khi tiến hành nghiên cứu di truyền học người

gặp phải những khó khăn về mặt sinh học cũng như

đạo đức xã hội nên không thể sử dụng các biện

pháp nghiên cứu như đối với động vật, thực vật

Để khắc phục những khó khăn trên, người ta đã

tiến hành các phương pháp nghiên cứu đặc biệt để

tìm ra sự di truyền các tính trạng ở người

• Phương diện xã hội, nhân văn:

- Không tiến hành các phép lai định hướng

- Không gây đột biến thực nghiệm trên cơ thể người

• về phương diện sinh học

- Thời gian thành thục sinh dục khá muộn

- Bộ NST lớn (2n = 46)

1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ

Là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính

trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng

họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền

của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen

kiểm soát)

• Một số kí hiệu thường dùng

Bằng phương pháp phả hệ, người ta đã xác định được các gen qui định tính trạng như tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ, lục và máu khó đông là do gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón tay số 2 và số 3 là do gen nằm trên NST Y quy định

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

hợp với 1 trứng, quá trình phân chia hợp tử các tế

bào tách nhau ra, sau đó phát triển thành các phôi

Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh đã tìm ra:

quy định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện sống

Nội dung: Nôi dưỡng các trẻ đồng sinh cùng

trứng ở những điều kiện khác nhau để so sánh điểm

khác nhau về những tính trạng nhất định trong các

môi trường khác nhau

Kết quả: Xác định được sự di truyền của tính

trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen hay môi trường

Màu mắt, nhóm máu, hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen

Khối lượng, chiều cao cơ thể, độ thông minh, phụ thuộc vào kiểu gen và môi trường

3 Phương pháp nghiên cứu tế bào

Nghiên cứu bộ NST (số lượng, cấu tạo hiển vi) của

các tế bào có thể phát hiện một số tật và bệnh di

truyền bẩm sinh

Ví dụ: Một số bệnh ở người Liên quan đến đột biến số lượng NST

• Tơcnơ: XO • Đao: 3 NST số 21

• Claiphentơ: XXY • Etuôt: 3 NST số 18

• 3X (siêu nữ): XXX • Patau: 3 NST số 13 Liên quan đến đột biến cấu trúc NST

• Ung thư máu: mất đoạn NST 21 hoặc 22

• Tiếng khóc mèo kêu, mất đoạn NST số 5

4 Nghiên cứu di truyền quần thể:

Dựa vào công thức Hacđi-Vanbec để xác định

tần số các kiểu hình  tần số các kiểu gen  Tần

số các alen  dự đoán được khả năng xuất hiện

bệnh

Ví dụ: Xác định được tần số alen gây bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông trong quần thể người

5 Phương pháp di truyền học phân tử

Bằng phương pháp nghiên cứu phân tử, người ta

có thể xác định cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử

Bệnh do đột biến gen trội:

• Thiếu máu hồng cầu hình liềm

• Xương chi ngắn

Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường:

• Bạch tạng

• Điếc di truyền

• Câm điếc bẩm sinh

• Phenyl kêtô niệu

Bệnh do gen lặn trên NST giới tính:

• Máu khó đông

• Mù màu

• Teo cơ

PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Câu 1 Lí do nào dưới đây không phải là khó khăn đối với nghiên cứu di truyền học ở người?

A Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức

B Không tuân theo các quy luật di truyền

C Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc của vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có

nhiều vấn đề chưa được biết một cách tường tận

D Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con

Câu 2 Để xác định một tính trạng nào đó ở người là tính trạng trội hay tính trạng lặn, người ta sử dụng

phương pháp nghiên cứu

Câu 3 Bằng phương pháp nghiêm cứu phả hệ, người ta xác định được con trai mắc bệnh máu khó đông

có gen gây bệnh được nhận từ

Câu 4 Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính

xác một số bệnh tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

A trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh B thiếu niên

Câu 5 Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ?

A Phát hiện gen nằm trên NST thường

B Phát hiện gen nằm trên NST giới tính X

C Phát hiện gen nằm trên NST giới tính Y

D Phát hiện đột biến cấu trúc NST

Câu 6 Biểu hiện của các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:

(3) Tật có túm lông ở vành tai (4) Hội chứng Đao

Các bệnh, tật, hội chứng trên được phát hiện bằng phương pháp

A Nghiên cứu di truyền quần thể B Nghiên cứu phân tử và tế bào

D Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến C Phả hệ

Câu 7 Nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định:

A Tính trạng liên kết giới tính hay không liên kết giới tính

B Tính trạng là trội hay lặn

C Tính trạng do 1 hay nhiều gen quy định

D Tính trạnh có hệ số di truyền cao hay thấp

Câu 8 Một phụ nữ có đặc điểm: lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ

chậm phát triển Cơ chế gây nên bệnh này được xác định bằng phương pháp

A Nghiên cứu tế bào B Nghiên cứu trẻ đồng sinh

C Nghiên cứu di truyền phân tử D Nghiên cứu phả hệ

Câu 9 Để nghiên cứu vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự di truyền của tính trạng, phương

pháp phù hợp nhất là

A nghiên cứu tế bào B nghiên cứu trẻ đồng sinh

C nghiên cứu phân tử D nghiên cứu phả hệ

Câu 10 Hai anh em sinh đôi cùng trứng, một người có nhóm máu A, thuận tay trái Người còn lại sẽ là:

A Nam, nhóm máu A, thuận tay trái B Nam, nhóm máu A, thuận tay phải

C Nữ, nhóm máu A, thuận tay phải D Nữ, nhóm máu A, thuận tay trái

Đáp án:

1 – B 2 – C 3 – A 4 – C 5 – D 6 –B 7 – D 8 – A 9 – B 10 – A

2 BÀI TẬP PHẢ HỆ

PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM

• Dấu hiệu nhận biết tính trạng trội lặn

Bố mẹ có kiểu hình giống nhau, sinh ra con có

kiểu hình khác bố mẹ  kiểu hình của bố mẹ là

tính trạng trội, có kiểu gen dị hợp Con mang tính

trạng lặn

• Dấu hiệu nhận biết gen trên NST thường, hay

NST giới tính

Nếu gen quy định tính trạng bệnh là gen lặn

Gen trên Y  di truyền thẳng Bố bị bệnh, tất cả

con trai cùng bị bệnh, con gái không bị bệnh

Gen trên X  di truyền chéo Con gái bị bệnh,

chắc chắn bố cũng bị bệnh Mẹ bị bệnh, chắc chắn

con trai bị bệnh

Nếu gen quy định tính trạng bệnh là gen trội

Gen trên X  bố bị bệnh, tất cả con gái đều bị

bệnh

• Một số bệnh di truyền thường gặp trong phả hệ Ví dụ: Bệnh mù màu đỏ - lục, máu khó đông do gen lặn trên NST giới tính X qui định

Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh, phenylkêto niệu do gen lặn trên NST thường qui định

Bệnh dính ngón tay số 2, 3 do gen lặn trên NST giới tính Y qui định

PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN

Dạng 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng

1 Phương pháp giải

Bước 1: Xác định tính trội lặn của tính trạng

Bước 2: Xác định gen quy định tính trạng, nằm trên

NST thường hay NST giới tính

Ví dụ: Khảo sát một bệnh di truyền ở người qua

3 thế hệ được phả hệ Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng trong phả hệ trên?

Hướng dẫn

Bố mẹ 6, 7 không bị bệnh sinh con 9 bị bệnh  Tính trạng bệnh do gen lặn quy định

Con gái 9 bị bệnh, bố 6 không bị bệnh

 Gen bệnh nằm trên NST thường

2 Ví dụ minh họa

Ví dụ 1: Xét một bệnh di truyền ở một gia đình, người ta lập được sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh này có khả nàng được qui định bởi

A gen trội trên NST giới tính X B gen trội trên NST thường

C gen lặn trên NST giới tính X D gen lặn trên NST giới tính Y

Hướng dẫn

Bố mẹ 1,2 không bị bệnh, sinh con 4 bị bệnh  Bệnh do gen lặn quy định

Con gái 9 bị bệnh, bố 6 bị bệnh  Gen quy định bệnh có thể nằm trên NST giới tính X

 Chọn C

3 Bài tập tự luyện

Câu 1 Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hay alen quy định

Cho biết không xảy ra đột biến, kết luận nào sau đây đúng?

A Alen gây bệnh là alen lặn nằm trên NST thường

B Alen gây bệnh nằm trên NST giới tính X

C Alen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y

D Alen gây bệnh là alen trội nằm trên NST thường

Câu 2 Cho sơ đồ phả hệ về bệnh di truyền của một gia đình sau Quy luật di truyền chi phối tính trạng

này do

A Gen trên NST Y B Gen lặn trên NST X

C Gen trội trên NST X D Gen trội trên NST thường

Câu 3 Cho sơ đồ phả hệ sau

Gen quy định tính trạng bệnh là

A gen trội trên NST thường B Gen lặn trên NST X

C Gen lặn trên NST thường D gen trội trên NST Y

Đáp án:

1 – A 2 – B 3 – C

Dạng 2: Bài tập phả hệ một tính trạng

1 Phương pháp giải

Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng

Bước 2: Vận dụng quy luật di truyền, xác định kiểu gen của các thành viên trong phả hệ

• Xác định kiểu gen của thành viên mang tính trạng lặn, hoặc các thành viên nam đối với gen trên NST giới tính

• Xác định kiểu gen của các cá thể trong quần thể

Bước 3: Xác định yêu cầu bài toán

Chú ý các phép tính tổ hợp

2 Ví dụ minh họa

Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của tính trạng về tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng

của tóc do một gen trên NST thường quy định

Nếu người con gái tóc xoăn thế hệ thứ III có kiểu gen dị hợp, lấy chồng tóc thẳng, xác suất để sinh con trai tóc thẳng là

Xét thế hệ thứ 2, cặp bố mẹ tóc xoăn, sinh được con tóc thẳng  tóc xoăn là tính trạng trội, tóc thẳng là tính trạng lặn

Thế hệ thứ 2, bố mẹ tóc xoăn, sinh con tóc thẳng  bố mẹ có kiểu gen dị hợp

Con gái thế hệ thứ 3 tóc xoăn, dị hợp có kiểu gen Aa

Người con gái lấy chồng tóc thẳng có kiểu gen aa  Aa × aa

Xác suất sinh được con trai tóc thẳng aa là: 1 1 1

2 2 4

 Chọn D

Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ di truyền một bệnh do 1 trong 2 alen của 1 gen trên NST thường quy định

Tính xác suất để cặp vợ chồng II6 và II7 sinh 1 con bình thường

Cặp vợ chồng I3 và I4 bình thường, sinh con bị bệnh  Bệnh do gen lặn quy định

Người II6 chắc chắn có kiểu Aa do nhận a từ mẹ

Người II7 có kiểu gen 1AA: Aa2

Ví dụ 3: Bệnh bạch do gen lặn trên NST thường quy định Một quần thể người cân bằng di truyền có số

người không bị bệnh chiếm 91% Một cặp vợ chồng trong quần thể không bị bệnh, xác suất để người con đầu lòng bị bệnh bạch tạng là

Hướng dẫn

Số người bị bệnh bạch tạng trong quần thể là: 100% - 91% = 9%

Tần số gen quy định bệnh bạch tạng là a = 0,3  Tần số alen A là 0,7

Cặp vợ chồng này không bị bệnh, sinh con bị bệnh

 Kiểu gen của cặp vợ chồng này là Aa × Aa

Cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa

Tỉ lệ kiểu gen Aa trong số những người không bị bệnh là 0, 42 : 0, 91 6 A

3 Bài tập tự luyện

Câu 1 Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra người con gái mắc bệnh là

Câu 2 Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là

A 8 và 13 B 1 và 4 C 17 và 20 D 15 và 16

Câu 3 Alen b gây chứng phenylkêtô niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự

chuyển hóa phênylalanin Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường

Xác suất mang alen bệnh của người thứ (5) là bao nhiêu?

Câu 4 Cho phả hệ sau:

Xác suất cặp vợ chồng III2 và III3 sinh con không bệnh là bao nhiêu?

Câu 5 Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen quy định

Cặp vợ chồng (3) và (4) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh người con trai đầu lòng không bị bệnh trên Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là

Câu 6 Cho sơ đồ phả hệ phản ánh sự di truyền của một bệnh di truyền (do một gen có hai alen quy định),

trong một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị bệnh là 9% Dự đoán nào sau đây đúng?

A Người số III9 chắc chắn không mang alen gây bệnh

B Người số II5 có thể không mang alen gây bệnh

C Xác suất để người số II3 có kiểu gen đồng hợp tử là 50%

D Xác suất để người số II5 mang alen lặn là 25,5%

Câu 7 Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của tính trạng về tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng

của tóc do một gen trên NST thường quy định Nếu người con gái tóc xoăn thế hệ thứ III lấy chồng tóc thẳng, xác suất để sinh con trai tóc xoăn là

Câu 8 Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định (không có alen

tương ứng trên Y) Người bệnh có kiểu gen ở nữ và ở nam Cho sơ đồ phả hệ của một gia đình như sau:

Hãy cho biết: Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con đầu lòng của họ bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu?

Đáp án:

1 – D 2 – C 3 – C 4 – D 5 – D 6 – B 7 – A 8 – A

PHẦN 3: BÀI TẬP TỔNG HỢP

Câu 1 Quan sát sơ đồ phả hệ dưới đây và cho biết quy luật di truyền nào có thể chi phối sự di truyền

tính trạng bệnh?

A Do gen trội nằm trên NST giới tính X B Do gen lặn nằm trên NST thường

C Do gen lặn nằm trên NST giới tính X D Di truyền theo dòng mẹ

Câu 2 Dưới đây là phả hệ của bệnh do gen lặn trên NST X quy định Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ

thứ IV sinh con bị bệnh là bao nhiêu?

Câu 3 Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người

Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ:

A Bệnh do gen trội nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y quy định

B Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y quy định

C Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định

D Bệnh do gen trội nằm trên NST thường quy định

Câu 4 Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể

thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh Biết rằng không có các đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III12 - III13 trong phả hệ này là

Câu 5 Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là

Câu 6 Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen

tương ứng trên Y Bệnh bạch tạng lại do một gen lặn khác nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định Một cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên, người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em gái bị bạch tạng Người vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh trên là bao nhiêu?

Câu 7 Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình Biết rằng bệnh

này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người trong phả hệ Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gen từ các thông tin có trong phả

hệ

(2) Những người không mắc bệnh là những người không mang alen gây bệnh