chuyên đề sinh học 12 chương 6 di truyền học người

Khái niệm Di truyền Y học Di truyền Y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu nguyênnhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa

BÀI 18: DI TRUYỀN Y HỌC Mục tiêu

 Kiến thức

+ Nêu được khái niệm chung về Di truyền Y học

+ Trình bày được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và hậu quả của cácbệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao và ung thư

 Kĩ năng

+ Kĩ năng đọc và phân tích vấn đề

+ So sánh, tổng hợp, khái quát hóa – hệ thống hóa

+ Quan sát tranh hình, xử lý thông tin

I LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM

1 Khái niệm Di truyền Y học

Di truyền Y học là một bộ phận của di truyền học người chuyên nghiên cứu nguyênnhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữatrị

2 Bệnh di truyền phân tử

2.1 Khái niệm

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

2.2 Nguyên nhân: phần lớn do đột biến gen gây nên Bệnh phêninkêtô niệu:

• Đây là một bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen lặn nằm trên NSTthường

• Gen bị đột biến mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thànhtirôzin Vì đột biến nên gen không tạo ra enzim có chức năng trên Do đó, phêninalanin bị

ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểunăng trí tuệ dẫn đến mất trí Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm và chế độ ăn kiêngphù hợp

• Biểu hiện: tầm vóc ngắn, tóc vàng, nước da xanh, chậm phát triển trí tuệ dễ bị kíchthích, co giật và cứng cơ

• Phương pháp nghiên cứu:

+ Thử nước tiểu trẻ sơ sinh để phát hiện sớm bệnh

+ Xét nghiệm ADN, liệu pháp gen

3 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

• Hội chứng Đao - hội chứng liên quan đến đột biến số lượng NST

+ Cách phòng bệnh: không nên sinh con khi tuổi cao Hạn chế tiếp xúc với môitrường ô nhiễm.

+ Phương pháp nghiên cứu: siêu âm độ mờ da gáy ở tuổi thai 11-13 tuần để phát hiệnsớm bệnh; nghiên cứu tế bào

4 Tìm hiểu về bệnh ung thư vú

• Đột biến ở gen tiền ung thư

• Đột biến gen ức chế khối u

4.4 Biểu hiện

• Có cục ở vú, núm vú lõm vào trong, đau, cục dính vào thành ngực hoặc da trên vú,khó di động, có thể nổi hạch ở nách

• Sự tăng sinh không kiểm soát tế bào tạo ra khối u ác tính, tế bào của nó có thể táchkhỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối ukhác nhau.

4.5 Cách phòng, chữa bệnh

• Khám lâm sàng tuyến vú hàng năm để phát hiện sớm bệnh

• Kiểm soát bệnh ung thư: hóa trị, xạ trị tế bào ung thư

• Sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, đủ chất Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm

4.6 Phương pháp nghiên cứu

• Sinh thiết tế bào trên mẫu bệnh phẩm để phát hiện tế bào ung thư

• Nghiên cứu tế bào

Chú ý: tác nhân gây ung thư thường là tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung

thư

Câu hỏi hệ thống kiến thức:

• Phân biệt bệnh với tật?

+ Bệnh là quá trình hoạt động không bình thường của cơ thể từ nguyên nhân khởi thuỷđến hậu quả cuối cùng

+ Tật là trạng thái không bình thường ở bộ phận cơ thể (thường không chữa được), dobẩm sinh hoặc do tai nạn hay bệnh gây ra Ví dụ: bàn tay 6 ngón

• Bệnh di truyền phân tử có cơ chế phát sinh như thế nào?

Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử:

Rối loạn cơ chế chuyển hóa tế bào và cơ thể

• Hội chứng Đao có cơ chế phát sinh như thế nào?

Cơ chế phát sinh hội chứng đao:

• Một số bệnh, tật di truyền thường gặp ở người?

STT Tên bệnh -hội chứng Loại đột biến Giới tính thường

gặp

1 Bệnh ung thư máu Do đột biến mất đoạn NST số 21

và 22

Cả nam và nữ

4 Hội chứng Siêu nữ 3 NST giới tính X (XXX) Chỉ gặp ở nữ

5 Hội chứng Claiphentơ 3 NST giới tính (XXY) Chỉ gặp ở nam

Ví dụ 1: Phát biểu nào sau đây chưa chính xác khi nói về bệnh di truyền phân tử?

A Bệnh di truyền phân tử là bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức

phân tử

B Những bệnh di truyền phân tử có thể biểu hiện ở các mức độ nặng hay nhẹ là tùy

thuộc vào chức năng của từng loại prôtêin do gen đột biến quy định

C Tất cả các bệnh lí do đột biến, đều gọi là bệnh di truyền phân tử.

D Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do đột biến gen gây ra.

Hướng dẫn giải

Có 2 loại đột biến: đột biến gen và đột biến NST Chỉ có những bệnh do đột biến gengây nên mới được gọi là bệnh di truyền phân tử còn những tật/hội chứng bệnh do đột biếnNST không được gọi là bệnh di truyền phân tử

Chọn C.

Ví dụ 2: Ở người, cho các bệnh, tật/hội chứng sau:

(1) Phêninkêtô niệu (5) Tơcnơ

(7) Ung thư máu → do đột biến cấu trúc gây ra

Chọn C.

Câu 4: Cho biết ở người, bệnh mùa màu do gen đột biến lặn (m) nằm trên NST X không

có alen tương ứng trên NST Y quy định Trong một gia đình, người mẹ bị mù màu sinhcon trai bị hội chứng Claiphentơ nhưng không bị mù màu Phát biểu nào sau đây đúng vềgia đình này?

A Kiểu gen của cặp bố mẹ là XmXm  XmY và đã xảy ra đột biến trong giảm phân tạogiao tử ở bố

B Kiểu gen của cặp bố mẹ là XmXm  XMY và đã xảy ra đột biến trong giảm phân tạogiao tử ở bố.

C Kiểu gen của cặp bố mẹ là XmXm  xmY và đã xảy ra đột biến trong giảm phân tạogiao tử ở mẹ

D Kiểu gen của cặp bố mẹ là XmXm  XMY và đã xảy ra đột biến trong giảm phân tạogiao tử ở mẹ

Câu 1: Cho các bệnh, hội chứng bệnh di truyền người dưới đây:

(1) Đao (2) Claiphentơ (3) Bạch tạng (4) Máu khó đông(5) Hồng cầu hình liềm (6) Ung thư máu

Số đáp án đúng với bệnh do đột biến gen gây ra là

Câu 2: Ở người, bệnh di truyền phân tử do

A đột biến cấu trúc NST B đột biến số lượng NST.

C đột biến gen D vi sinh vật truyền mầm bệnh.

Câu 3: Cho các bệnh/tật sau:

(1) Bạch tạng (2) Máu khó đông (3) Bệnh phêninkêtôniệu

(4) Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm (5) Bàn tay 5 ngón (6) U sơ thần kinh

Số bệnh/tật do đột biến gen trội gây ra là

Câu 4: U ác tính khác với u lành như thế nào?

A Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành

khối u ác tính chèn

ép các cơ quan còn sự tăng sinh có kiểm soát của một số loại tế bào cơ thể sẽ tạo u lànhtính

B u lành tính do đột biến gen còn u ác tính do đột biến NST.

C Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu (khối u tiền phát), di chuyển

đến cơ quan khác tạo khối u thứ phát gọi là u ác tính còn u lành tính thì các tế bào không

có khả năng tách khỏi mô ban đầu

D u lành tính phát sinh do có tác động của tác nhân hóa học còn u ác tính phát sinh do

tác động của tác nhân lí học và sinh học gây nên

Câu 5: Các phát biểu về bệnh ung thư như sau:

(1) Do đột biến nhiều lần ở một tế bào làm cho tế bào đó không còn đáp ứng được cơchế điều khiển phân bào dẫn đến phân chia liên tục tạo khối u

(2) Do đột biến trội ở gen tiền ung thư (gen quy định yếu tố sinh trưởng), gen đột biếnhoạt động mạnh tổng hợp ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối utăng sinh quá mức cơ thể không kiểm soát được

(3) Do đột biến lặn ở gen ức chế khối u (làm cho khối u không được hình thành), genđột biến không có khả năng kiểm soát khối u, khi các tế bào khối u xuất hiện, tạo nên cáckhối u

(4) Do đột biến ở gen tiền ung thư hoặc gen ức chế khối u có thể làm phá hủy cơ chếđiều hòa quá trình phân bào dẫn đến ung thư

(5) Bệnh ung thư không di truyền do các đột biến xuất hiện ở tế bào xôma

(6) Gen tiền ung thư là gen trội, gen ức chế khối u là gen lặn

Số phát biểu sai là

Câu 6: Bệnh phêninkêtô niệu

A do đột biến gen trội trên NST thường gây ra.

B do tế bào của người bệnh không có enzim để chuyển hóa tirôzin thành phêninalanin

nên bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ

C do gen đột biến lặn nằm trên NST thường không tổng hợp sản phẩm tạo enzim

phêninalaza

D nếu phát hiện sớm và áp dụng chế độ ăn ít axit amin phêninalanin thì hạn chế được

bệnh và sẽ sinh con không bị mắc bệnh

Câu 7: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn quy định nằm trên NST X, không có alen tương

ứng trên Y Một người phụ nữ nhìn màu bình thường lấy một người chồng bị bệnh mùmàu, họ sinh một con trai bị bệnh mù màu Kết luận đúng là

A Gen bệnh của con trai lấy từ bố hoặc mẹ B Gen bệnh của con trai lấy từ bố và mẹ.

B Gen bệnh của con trai lấy từ mẹ D Gen bệnh của con trai chắc chắn lấy từ

bố

Bài tập nâng cao

Câu 8: Cho biết ở người, alen m gây bệnh mùa màu, alen h gây bệnh máu khó đông, 2

alen tương ứng M và H không gây bệnh Cả 2 alen này nằm trên NST X không có alentương ứng trên NST Y Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con gái bìnhthường, một con trai bị mù màu và một con trai bị máu khó đông Kiểu gen của cặp vợchồng đó như thế nào?

A XMHY  XMhXmh B XmhY  XmHXmh C XMHY  XMhXmh D XMHY  XMhXmH

Câu 9: Alen m gây bệnh máu khó đông, alen M không gây bệnh Một cặp vợ chồng có

kiểu gen như sau: XMXm  XmY , họ sinh được người con gái có kiểu gen XMXmXm Kếtluận nào sau đây về quá trình giảm phân của bố và mẹ là đúng?

A ở mẹ giảm phân bình thường còn ở bố cặp NST XMY không phân li trong kì sau củagiảm phân I

B ở mẹ giảm phân bình thường còn ở bố cặp NST kép XMXM không phân li trong kì saucủa giảm phân II

C ở bố giảm phân bình thường còn ở mẹ NST kép XmXm không phân li trong kì sau củagiảm phân II

D ở bố giảm phân bình thường còn ở mẹ cặp NST XMXm không phân li trong kì sau củagiảm phân I

Câu 10: Alen m gây bệnh máu khó đông, alen M không gây bệnh Một cặp vợ chồng có

kiểu gen như sau: XMXm  XMY , họ sinh được người con gái có kiểu gen XmO Kết luậnnào sau đây về quá trình giảm phân của bố và mẹ là đúng?

A ở mẹ giảm phân bình thường còn ở bố cặp NST XMY không phân li trong kì sau củagiảm phân I

B ở mẹ giảm phân bình thường còn ở bố NST kép XMXM hoặc YY không phân li trong

kì sau của giảm phân II

C ở bố giảm phân bình thường còn ở mẹ NST kép XmXm không phân li trong kì sau củagiảm phân II.

D ở bố giảm phân bình thường còn ở mẹ cặp NST kép XMXm không phân li trong kì saucủa giảm phân I

ĐÁP ÁN

BÀI 19: BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI

VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC Mục tiêu

+ So sánh, tổng hợp, khái quát hoá - hệ thống hoá

+ Quan sát tranh hình, xử lí thông tin

I LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM

1 Bảo vệ vốn gen của loài người

1.1 Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

 Tránh hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến

vợ chồng có nên sinh con tiếp hay không, nếu có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đờinhững đứa trẻ tật nguyền.

+ Kĩ thuật tư vấn di truyền:

Chuẩn đoán đúng bệnh di truyền

Xây dựng phả hệ của người bệnh

Tính xác suất trẻ mắc bệnh ở đời sau

 Sàng lọc trước sinh:

+ Là những xét nghiệm phân tích NST, phân tích ADN để biết xem thai nhi có bị bệnh ditruyền nào đó hay không

+ Thường sử dụng phổ biến là “chọc dò dịch ối” và “sinh thiết tua nhau thai”

 Chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh:

Nhằm phát hiện sớm các khuyết tật di truyền để có biện pháp chăm sóc, chữa trị sớm →hạn chế tối đa tác động xấu của các khuyết tật di truyền đối với trẻ

1.3 Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai

 Khái niệm: kĩ thuật chữa trị bệnh bằng thay thế gen được gọi là “liệu pháp gen”

 Quy trình liệu pháp gen: sử dụng virut sống trong cơ thể làm thể truyền sau khi đã loại

bỏ gen gây bệnh của virut; cho thể truyền đã gắn gen lành xâm nhập vào tế bào của ngườibệnh; đưa tế bào đã có ADN tái tổ hợp trở lại cơ thể người bệnh để chúng tăng sinh

2 Một số vấn đề xã hội của di truyền học

2.1 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Giải mã bộ gen người gây ra hiệu ứng tích cực như phòng tránh sự xuất hiện các bệnh tật

di truyền, đồng thời cũng gây nên hiệu ứng tiêu cực như gặp khó khăn trong công việc,học tập,

2.2 Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

 Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vậtgây bệnh cho người

 Việc ăn các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen liệu có an toàn cho sức khỏe con ngườicũng như ảnh hưởng tới hệ gen của người hay không?

2.3 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

 Hệ số thông minh (IQ): đánh giá khả năng trí tuệ của con người

 Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định đến khả năng trí tuệ của con người

2.4 Di truyền học với bệnh AIDS

 Nguyên nhân: do vi rút HIV

 Hậu quả: giảm số lượng và chức năng của tế bào miễn dịch dẫn đến cơ thể mất khả năngmiễn dịch

Câu hỏi hệ thống kiến thức:

 Virut HIV có đặc điểm như thế nào?

- Mỗi hạt virut HIV gồm:

+ Hai phân tử ARN

+ Các prôtêin cấu trúc

+ Enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục

- Sau khi xâm nhập vào tế bào chủ:

+ HIV sử dụng enzim phiên mã ngược và mạch khuôn ARN để tổng hợp mạch ADN →phân tử ADN

+ Nhờ enzim mà phân tử ADN được xen vào ADN của người và nhân lên cùng ADN củangười

 Mức độ suy giảm miễn dịch và sự tương tấc của viirut HSV với tế bào chủ như thế

nào?

Nếu HIV xâm nhập vào:

+ Tế bào bạch cầu T h nó sẽ tiêu diệt tế bào bạch cầu T h khi tế bào này hoạt động → làmgiảm lượng tế bào bạch cầu T h

+ Đại thực bào và bạch cầu đơn nhân, nó sinh sản chậm gây rối loạn chức năng của nhóm

tế bào này

SƠ ĐỒ HỆ THỐNG HÓA

II CÁC DẠNG BÀI TẬP

Dạng 1: Câu hỏi lí thuyết cơ bản

Phương pháp giải

Để làm được dạng câu hỏi lí thuyết cơ bản này, phải phát biểu/trình bày/mô tả được:

 Các biện pháp bảo về vốn gen loài người

 Những vấn đề xã hội của việc giải mã gen người; công nghệ tế bào, công nghệ gen

Ví dụ mẫu

Ví dụ 1: Để bảo vệ vốn gen của loài người, không sử dụng biện pháp nào?

A Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến.

B Giải mã bộ gen của người.

C Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh.

D Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai.

Hướng dẫn giải

Để bảo vệ vốn gen cho loài người, đã sử dụng 3 biện pháp (A, C và D), còn giải mã bộ gen(B) đó là thành tựu khoa học của di truyền – y học

Chọn B.

Ví dụ 2: Để tư vấn di truyền cho người bệnh cần thực hiện các bước theo trật tự đúng là

(1) Xác định gen quy định bệnh là trội hay lặn

(2) Căn cứ vào quan hệ huyết thống để lập sơ đồ phả hệ cho người bệnh

(3) Xác định vị trí của gen trong tế bào

(4) Tính xác suất sinh ra người con bị bệnh và đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn.(5) Xác định kiểu gen cho những người trong sơ đồ phả hệ

 Để tiên đoán và đưa ra lời khuyên chính xác thì phải xác định được kiểu gen của nhữngngười trong gia đình Do đó trước hết cần phải lập sơ đồ phả hệ → xác định tính chất ditruyền của bệnh (xác định bệnh do gen trội hay lặn quy định, gen quy định bệnh tồn tạitrên loại NST nào?) → từ kiều gen tính xác suất mắc bệnh ở đời con → đề xuất tư vấn.

Chọn C.

Ví dụ 3: Kĩ thuật chọc ối và sinh thiết tua nhau thai chủ yếu để

A chuẩn đoán giới tính B phân tích NST, ADN, chuẩn đoán bệnh di

Câu 1: Khi nói về liệu pháp gen, kết luận nào sau đây không đúng?

A Liệu pháp gen là những phương pháp chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi

chức năng của các gen bị đột biến

B Bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay thế gen bệnh bằng gen lành đều là

biện pháp của liệu pháp gen

C Liệu pháp gen nhằm mục đích phục hồi chức năng bình thường của tế bào hay mô,

khắc phục những sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào

D Hiện nay mới chỉ thực hiện liệu pháp gen đối với tế bào giao tử mà chưa sử dụng ở tế

C kiểm tra trẻ sơ sinh và thể barr D phả hệ và sinh thiết tua nhau thai.

Câu 3: Cho các biện pháp sau đây:

(1) Tạo môi trường sạch, hạn chế tác nhân đột biến (6) Thay thế gen bệnhbằng gen lành.

(3) Sinh thiết tua nhau thai (8) Nghiên cứu tế bào

(4) Chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh (9) Xác định thể barr

(5) Bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh

Có bao nhiêu biện pháp không hạn chế bớt gánh nặng di truyền cho loài người?

Câu 4: Khi nói về xét nghiệm trước sinh ở người, phát biểu nào sau đây không đúng?

A Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền

nào hay không

B Xét nghiệm trước sinh đặc biệt hữu ích đối với một số bệnh di truyền phân tử làm rối

loạn quá trình chuyển hóa trong cơ thể

C Xét nghiệm trước sinh được thực hiện bằng hai kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ối và

sinh thiết tua nhau thai

D Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích chủ yếu là xác định tình trạng sức khỏe của

người mẹ trước khi sinh con

Câu 5: Liệu pháp gen là việc

A chữa trị các bệnh di truyền bằng phương pháp tư vấn.

B chữa bệnh bằng cách khắc phục những sai hỏng di truyền.

C chuyển gen từ loài sinh vật này sang loài sinh vật khác.

D tạo ra tế bào có những nguồn gen rất khác nhau.

Câu 6: Khi nghiên cứu về bệnh AIDS, đã đưa ra các phát biểu sau:

(1) Bệnh AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm

(2) Virut HIV xâm nhập và tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T h rồi tiêu diệt tế bàonay khi nó hoạt động do đó làm giảm số lượng tế bào miễn dịch của cơ thể

(3) Virut HIV làm giảm chức năng của tế bào bạch cầu đơn nhân, đại thực bào sau khi nóxâm nhập vào các tế bào đó do đó khả năng miễn dịch của cơ thể bị giảm

(4) Sau khi virut HIV xâm nhập vào tế bào người nó đã làm cho cơ thề người bệnh bị sốt,tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí, rồi tử vong