Chuyen de 3 Di truyen hoc nguoi

Chuyên đề 3: Di truyền học người Khoa hoc nghién ctru tinh di tuyén va bién di ở người được qợi là Di truyền hạc người, hhững hiểu biết về di truyền học rnqưởi qiún chủ việc niải thích,

Chuyên đề 3: Di truyền học người Khoa hoc nghién ctru tinh di tuyén va bién di ở người được qợi là Di truyền hạc người, hhững hiểu biết về di truyền học rnqưởi qiún chủ việc niải thích, chẩn đuản, nhằng ngửa và hạn chế các hệnh tật di truyền,

hiqäy nay những hiểu hiết về di truyền người đã khả nhiều nhữ án dụng những nhưng phap nghién cru thich hop, co ba phuding phap chinh ma chang minh cần nằm được: nhưdng nháp nghiền cứu nhà hệ là nhưững phán then dõi sự dị truyền của mặt tỉnh trạng nhất định trên những người thuộc củng một dàng hạ qua nhiều thế hệ chỉ phêp xác định một tỉnh trang nao do la tai hay lan, do mot gen hay nhieu gen chỉ nhi, củ lien ket voi gidi tinh hay khong; phufohg phap nghien cu tre đồng sinh chủ phép xác định vai rẻ của yếu tố di truyén va ngoai canh dai với sự hiểu hiện của tính trạng; nhưng phán nghiễn cứu di truyền tế hàn nhằm xác định đặc điểm tế hàn hạc hộ MST để chuẩn đuản các banh NST và xây dựng bản đỗ gen ở người Chúng ta cũng tìrm hiểu khái niệrn về di truyền y hạc là khúa học nghiễn cứu và ngắn ngửa hậu quả của các hệnh di truyền,

Trang hải qiãng này ngoai phan lự thuyết chúng ta sẽ được thưực hành với một số dạng hải tận thung gập vẽ di truyền hịc rinLrii

Kiến thức của chuyên đề này khẳng chỉ qiún bạn vượt qua các kỉ thí rúä củn hổ sung chỉ hạn những hiểu biết về dị truyền hoc ngudi

Yeu cau:

-Veomat sinh hoc, con ngudi comg tuan theo cac quy luat di

Tuyen chung cua sinh vat Tuy nhien vi lida xa hoi va an toan,

để nghién cou di tuyén người nhải có những phương phản

rnnhiễn cử! riễng cho pho hop,

- Những hiểu hiễt về di truyền người được vẫn dụng vàn di

truyền học qiún chủ việc niải thích, chẩn đuản, nhàng n3 và

han che các benh tat di truyền tử đủ củ hướng điều tri trang

mot so trudng hdp

1 Nhận xét chung

a) Nghiên cứu di truyền người gặp một số khó

khăn

Ye mat tự nhiên:

+ Sink san mudn, de it con, song lau, khoang cach gitfa cac lan

sinh dai

+ Sũ lượng NST nhiều, kích thước nhủ và ít sai khác về hình

dang,

Ye mat xa hoi: khong ap dung duoc cac phutdng phap lai hoac

gay dot bién voi ngudi,

b) Thuan lợi

- 56 liệu của y hạc, nhận chang hoc duoc tich luy theo thai

qian ngay cang nhieu,

- Sử dụng nhiều dạng sinh vật khác để làm didi tung nghién

cor

2, Phương pháp nghiên cứu di truyên học người,

Co ba nhưng pháp:

a} Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- The nao la phuong phap pha he: la phufong pháp thiết lần

các sử đỗ qia hệ để than dỗi sư di truyền của một tỉnh trang

nhất định trên những ngưửi thuộc củng một dàng hạ qua

nhiều thể hệ (hình 1)

- Nỗi dung nhưng phản: nghiễn cứu! sự di truyền của một tính

trạng nhất định trên những người thuộc một dùng hạ qua nhiều

thế hệ để xác định tính trạng đó là trội hay lặn da mặt hay

nhieu gen chi phai, co lien ket voi gidi tinh hay khang

- Hi@u qua phudng phap pha he:

+ xác định đợc mặt số tỉnh trang la trội hay lan Hình thái tế bào hông câu

l 2 3 4

|

(Hinh 1)

a Choc do dịch ối

r2 Hút ra tử 10 - 20ml dịch

2 (trong đó có tế bào phôi)

b Choc do tua nhau thai

Ông nhỏ để tách

tua nhau thai

Thiết lập kiểu nhân cho các

đị đạng NST

Các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh

Ví dụ:

- Da den, toc quan, moi day, lang mi dai, mỗi cangq là những

tinh trang tdi

- Da trang, toc thẳng, mỗi mỏng, lãng mi ngẫn, mũi thẳng lä

những tính trạng lặn

+ xác định được tỉnh chất di truyền của một số bệnh tật di

truyễn

Ví dụ:

- Các tật xưng chỉ ngắn, ñ ngán tay, ngắn tay ngẫn được

di tuuyền than qen dot bien trai

- Bach tang, diéc di truyền, cẫm dié@c bam sinh được di

tuyen thea gen dot bien lan

- Benh mu mau, benh mau kho dong duoc di truyen lien ket

vol gici tinh,

- Cac ky hiéu chuan dang trang nhà hệ (thỉnh 2)

Bộ nhiễm sắc thể người

b) Phuong phap nghién curu tre déng sinh

- The nao la trẻ đồng sinh: là những người da củng một me sinh ra rang mặt lần,

- Cac phudng phap nghién cou tré dong sinh:

Noi dung | - Mot rừng được thụ tình hình thành một hợp | - Hai hay nhiều trứng cùng rụng mặt lúc,

- Hop ti nhẫn chịa thành 2 hay nhiều té bao | các hợp từ rỗi nhát triển thành cơ thể,

riễng biệt

- Mỗi tế hàn nhát triển thành một cơ thể,

Hi@u qua | - Củng điới, cùng kiểu gen, cing nhorm mau - Kiểu qen, nhúm máu, màu tác, riàu da khác

- Mlãu mắt, dạng tác, dễ mắc hệnh qiỗng nhau | nhau,

- Đặc điểm tẫm lí, tuổi thụ, chịu ảnh hưởng | - Có thể cong gidi, co thé khac gidi,

nhieu cua mdi trưrửng, - Chiều can, thể trạng hiển đổi nhiều hữn ử

trẻ dong sinh cung trong

c) Phuong phap nghién ctru té bao

- Nội dung: nghiễn rứui bo NST, cau trúc hiển vị rủa các

trang tế bao cla co thể

- Hiệu quả: phát hiện nhiều dị tật và bệnh tật di truyền hẩm

sinh củ liễn quan tửi đột hiến NST

- MÍ dụ: 3 HST 13 - 15 nqẫy sứt mỗi, thừa ngán, chết yeu Mat

doan dcap NST so 21 hoac 22 gay benh bach cau ac tỉnh,

Tuy nhién, moi phudng phap co nding uu diémn va han chế

riểng, vì vậy nhải phoi ket hop cac phuong phap dé co thể xác

NST

định chính xác đặc điểm di truyễn của lnäi người, tr đó cá thể

phảng và chữa một số hệnh di truyền ở ni cũng như trí văn

di truyen y hạc,

3 Di truyén y hoc

a) Khai niém di truyén y hoc

La mot bo phan cua di tuyen hoc ngudi, chuyen nghiễn cou va

ngan nguva hau qua cua cac benh di truyen, Co hai loai hệnh di

truyền là bệnh di tuyen phan tr và bệnh di truyền MT,

b) Cac bénh di truyén phân tử

Khai niém: benh di truyen phan te la cac benh do dot bien

qen gay ra

Co ché gay bénh: do dot bién gen lar anh hurdng toi protein

ma chung ma hoa nhu mat hoan toan protein, mat chic nang

ma chung đầm nhiệm, lầm hiển đổi chức nãrm dan tdi bi

hệnh

Một số bệnh di truyền nhẫn tử đã qặp ở người:

- Bệnh thiểu mau té bao hình liễm, là bệnh da đặt hiển gen

dang thay thé nucleatit nay (T) bang nucleotit khac (43, gay

thiéu mau trang cơ thể (hình 3)

- Benh pheninketo niéu: do dot bien gen ma hoa enzim xúc tặc nhàn ong

chuyén hoa pheninalanin thành tirozin trong co thé, gay uf dong mau [én

nao lam cho beak nhan dian dai, mat tri

Điều trị các hệnh di truyền phân tử: (rú hai cách}

- Tác động vàn kiểu hình: sửa chữa những hậu quả và tắc hại của đột hiến

gen,

- Tac dang vao ki@u gen: la phuong nhắn đưa gen lành vàn thay thé gen

dot bien ao nguadi (Lieu phap gen),

Quy tink cola liu phap gen gorm 3 bước:

+ Budc 1: Tach té bao dét bien ra ty benh nhẫn,

+ Buidc 2: Cac ban san hình thưởng của gen đột hiến gua virut tai to hop được đa văn tế bản đặt hiển ở trên

+ Buidc 3: Chon dong té bao cd gen lẫn ráp đúng và đưa trở lại hệnh nhẫn c) Cac bénh di truyén NST

Khái niệm: bệnh di truyền NST la nhting benh do dot bien

cau tric va số lượng BST gay nen

Đặc điểm chung:

- Benh co tac dong ldn trang thai ki thai nghen

- Thưư"ng xuất hiện lặn lại và không di truyền tr doi trudc

- Được tạn ra trong ca qua trinh phat sinh giao tf, ca trong

hob te, hoac trang các giai doan khác nhau cua thoi ki thai

nghen

Mật số bệnh di truyền NST thường qặp ở người: các hệnh

nhi Đan chỉnh 43, hội chứng Claipnhantd, hội chứng Tdcrnd

(Xem lại phan bien dị)

4, Di truyén y hoc tu’ van

a) Khai niém

Di truyền y hoc tu van là sự tran đổi ÿ kiễn, cung cấp thông tín,

tiên đuán chủ lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền

nao dod doi con cua các cap vợ chẳng ma ban than ho hay

mat sé ngudi trang dàng hạ đã mắc phải

b) Vai trò

in cac cap vo chong quyết định củ nền sinh con tiep hay

khẳng hiểu sinh con thi nhải lầm gi d@ tránh chỉ ra đời những

dira tre tat nguyen

c) Bién phap

Phat trién cac ki thuat chuan doan trước sinh qua xét nghiệm tế

hản phổi trang nước ỗi hay tia nhau thai nhằm phát hiện các

hệnh di truyền khi củn nằm trong bung me thinh 5},

Chu ¥ khi lam bai tap pha hé:

* Các kí hiệu dùng trong pha he:

- Nam dùng kỉ hiệu hình vung , HIẾU! bị bệnh thi tũ đen hnäc kẻ sqc , nếu khẳng hị hệnh thì để trang

- NO dung ki hiéu hinh tran , hiếu hị hệnh thị tũ đãi hnặc kẽ

soc , nêu không hị hệnh thì để trắng

* Neu la di truyen gian doan (cach doi) thi ket luan la di truyền

chéo do dé gen gay bénh la gen lặn nằm trên MST X gay nên, khong co alen tudng cing tren NST‘,

* Neu di truyen khong gian doan: (the he nao cong co con trai

hị hệnh) thì kết luận là di truyén thang, do dd gen gay bénh |a

gen nam tén NST ¥ khang cé alen tuidng ting trên MST X,

* Meu gen gay bénh la qan lặn nằm trên MST X thi:

- Cnn trai hị hệnh cá kiểu gen là; X3 Y, can trai khẳng hị hệnh

co kiGu gen la: x4 ¥,

- Con gai bi bénh co ki@u gen la: X3 X3, con gai không hị hệnh

cú kiểu qan là: XẢ 4 hnặc 3Ä x4

* hiếu chưa biết chắc chân kiểu gen của F thì suy ra từ kiểu gen cua con, Biet con trai nhan gen Yï tr hỗ và qen củn lai do me cho, Con gai nhan mot gen ty bo va mot gen ty me Sau do ket

hop voi dé bai dé tim kiểu gen cola P,

Bai tap 1:

Bo me binh thufohg sinh duoc 4 chi em trong do co 2 con trai

thi 1 Bink thufong va 1 bi benh, 2 con gai déu binh thudng

ai Hay vẽ sữ đỗ nhà hệ và hiện luận kiểu gen cla trrng người trong gia dink?

h) hiểu mặt nai can gái lẫy chẳng bình thường thì can của hạ

se nhu the naa?

C) Neu ngudi bo lay vo hị hệnh thi can của hạ sẽ nh the nao?

Bai gidi:

a) Ve so do pha he,

©) 2

|

Il

Bién luan: nhin yao so do nhà hệ ta thay:

- Gia dinh ca 2 thế hệ (chữ sũ La mã)

- Thễ hệ I khẳng củ ngudi bi benh, the hé Ico con trai bi ben do do su di truyền của tính trang tuan than quy luật di truyền chén, vì vậy qen gay bénh la gen lan nam trén NST X khéng cd alen tudng ting én NST ¥,

- Kiểu nen được quy Lúc ri sau:

+ Cnn trai hị hệnh cú kiểu qen lä: X3 Y, củn trai khẳng hị hệnh củ kiểu qen la: x4 ¥

+ Cnn nải hị hệnh cú kiểu qan là; X3 X3, củn qải không hị hệnh củ kiểu gen là: ⁄Ê xẻ hnặc Xã xã

Lăn cứ vào lí luận trên ta có:

+ KiểU qerni của IIa: là can trai hị hệnh , nền cá kiểu qen là X3

+ KiểU q8 của II; và lị: là củn trai khẳng hị hệnh cá kiểu qen là XẺ Y

+ Kiểu qen của Iị và H;: là can gai không hị hệnh có kiểu qan là XÀ ê hnặc 32 X3: 1: là can qái khẳng hị hệnh nhưng

co con trai Ig bi ben nén co ki@u gen la x4 x8

by Neu mot ngudi con gai (TH) lay chong bình thưởng sẽ xảy ra

+ trưởng hợp:

* Trung hdp 1:

P: xA MA x XÃ V

Fy: 3A ; xây

Kết luận: trong trưởng hop nay thi ca con trai va con gai cua

hạ đều khang mac bénh,

* Trung hap 2:

Gp XA, xe “ALY

Fqị: XÖXP ¡ XÔY ¡ XÊX3 ¡ XâY

Kết luận: trang trưng hợp nay thi cac con gai cua hạ đều

không mắc hệnh nhưng cá một ngudi mang alen gay bệnh với

con cac con trai thi co mot nguadi bình thưởng và một người hị

benh

Bai tap 2:

Toi va em trai cung sinh 1 lan, tôi bị rac bank mau kh dong

củn mm tôi hinh thung

a) Hãy qiải thích hiện trợng trén? Tai la con gai hay con trai?

by Hay xac dink ki€u gen cla ting ngudi trong gia đỉnh tôi?

Cc) Néuem trai toi lay vo bi benh thi cac chau cola toi sé nhị the

nao?

Bai giai:

a) Em trai binh thufong củn tôi hị bệnh và được sinh 1 lan ty

me toi vi vay day la hién tudng dong sinh khac trong Mudn biết

rnười hị hệnh la con gai hay con trai ta phai biết kiể gen cua

P, Muon vay phai xet2 trufong hdp:

- Trường hợp 1: nễu người do la con gai bi hệnh thì cá kiểu

gen la x? x4do do nhan gen X3 tr hỗ và qen X3 t7 mẹ vậy kiểu

gen cola F là; Xâx3 x 2y (chú ý hệnh mau kh dang thi ne

không tôn tại đến tuổi trưởng thành nên rig không củ kiểu gen

là X3 3431,

So dia lai:

P: xâxa x way

(ap XÃ, Xã J3, TỶ

Fq: XÊX3 ; XÔY ;¡ X3Xã ¡ XâV

- Trường hơn 2: nễu rnqtrời đá là can trai hị hệnh thì cá kiểu nen là X3Y, da đá nhận gen Ý t7 hỗ và qeni X3 BH rnp, vậy

kiểu! qen của hỗ là X3Y và của re là XÂX,

So da lai:

Gp: XA, xa xALY

Fy: KAKA Ay Poe Kay

Truong hop nay khong dang với già thiết vị tất cà cần gái đều binh thong

Kết hgn 2 trưởng hợp suy ra kiểu qan của F là; 8⁄3» X3Y và người hị hệnh là can gai,

bi Te cau a ta xác định được kiểu gen cia tr ng người trang gia dinh la:

- Kiểu qeni của hổ; X3,

- KIỂU qen rủa mg; X43,

- Kiểu qen rủa người hệnh; X3 X3,

- KiỂU qgri của ngời am trai; XÊY,

c} hễễu em trai tôi (kiểu nen: XâY? lấy vợ hị hệnh (có kiểu qen là X3 X3) thì cháu của tôi sẽ nhụ thể riän?

So do lai:

P: XY x axa

Gạ: XỔ, Y Xã

Fị XÊXã3 ; X3Y

Way trang cac chau của người bệnh thi chau trai hị mắc hệnh, chau gai không mắc hệnh nhưng mang gen gây bệnh,

10

Bai tap 3:

Ngay nay ngudi ta dang ki thuat di truyén dé tao vat nudi co gidi

tinh rong rmudn,

a) Lãy khỏi dạ căn 1 nhôi hỗ 7 ngày tuổi, ở giai doan co 64 phdi

bao, cắt thành Z2 nửa, sau đá cay yao dạ cñn, 2 nữa này phat

triển thành 2 phdi moi va cho ra 2 bé con, Hay xac dinh giới

tính cua 2 be con nay?

bi £2 sdm xac dinh xem cho ra bé duc hay bé cái, người ta lấy

phd: F ngay tudi tf 10- 15 phôi hẳn, nuỗi trang rỗi trường chủ

phan chia Lam tie¢u ban NST cua te bao nay xắc định được

trước gidi tinh coda be con, Hay giai thich va neu ung dung?

Bải giải:

ay Do phéi bi cat thành 2 nửa nền đỏ là hiện tượng đằng sinh

củng trứng, vì vẫy 2 hễ củn củng giới, củng kiểu qeri

Da vàn nhẫn tích MST để xác dinh niới tỉnh của 2 hễ con,

by Do các nhi củ hỗ PIST qiễng nhau da đố nếu:

- Mang củng BRST X sẽ nhát triển thành hề rải

- Mang củng RST XY sẽ nhát triển thành bề đực,

Trang chăn nuỗi nếu xác định sớm niới tính của phổi vặt nuỗi sẽ nhữi hữn với kỹ thuật di truyền để cấy nhỗi vao da con của qia súc chủ nhền nhấn nhanh gidng gia suc theo gidi tinh pho hop voi mue dich chan nudi va san xuat,

Bai tap 4+:

Hãy chứng minh người củng tuận theo cac quy luật biến di di

truyền nh ở sinh vật khác bằng ví dụ? Người khác sinh vật

khác ử đặc điểm nàn?

Bải giải:

a) Chứng minh ngudi cong tuan thea cac quy luật di tuyễn nhí

các sinh: vặt khác;

- Quy luật đồng tỉnh và phan tinh: toc quan, mdi day, mdi cong

là những tính rang trỗi sa với tác thẳng, mỗi mảng, mỗi thẳng

- Quy luật nhân li độc lap: su di truyen mau tắt là đc lap với

su di truyền hình dạng túc

- Guy luat lien ket va hoan vi gen: tat thưa ngôn tay và tặt đục

nhan mat do 2 qen nằm trên củng 1 NST quy định nên thường

di tuyễn củng nhau, liễn kết hnän thản và cũng cũ khi khẳng

lian ket hoan toan do co hoan vị gen

- Quy luat tong tac gen: chiéu can của cơ thể chịu ảnh hưư"ng

cong gop cua nhieu cap gen nen co 1 day tinh trang trung gian

- Quy luật di tuyễn gidi tinh: ti le nam : nef 21:1,

- Quy luật di truyền liễn kết với niới tính: hệnh mau kha dang do gen lặn nằm tén NST X quy định và có sự di truyền che,

1]