Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh BS vạn XUÂN

2.Những trường hợp được khuyến cáo nên - Thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp, - Thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp, lupus, tiểu đường, hen hoặc - Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình h

M ộ t s ố th ă m dò

ch ẩ n đ oán tr ướ c sinh

ch ẩ n đ oán tr ướ c sinh

Bác s ĩ Ph ạ m Th ị V ạ n Xuân

B ộ môn ph ụ s ả n- Đ HYHN

1 Đị nh ngh ĩ a

Ch ẩ n đ oán tr ướ c sinh (C Đ TS) là s ử

d ụ ng nh ữ ng ph ươ ng pháp th ă m dò trong th ờ i k ỳ thai nghén nh ằ m phát

hi ệ n nh ữ ng b ấ t th ườ ng v ề hình thái,

hi ệ n nh ữ ng b ấ t th ườ ng v ề hình thái,

b ấ t th ườ ng v ề nhi ễ m s ắ c th ể c ủ a thai.

2.Những trường hợp được khuyến cáo nên

- Thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp,

- Thai phụ mắc các bệnh cao huyết áp,

lupus, tiểu đường, hen hoặc

- Thai phụ hoặc chồng có tiền sử gia đình

hoặc chủng tộc hay có những rối loạn di

truyền

- Thai phụ mang đa thai, thai đa ối

- Thai phụ có tiền sử sinh con dị dạng, thai

3 Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh

Hiện nay, các phương pháp cơ bản được

ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu

âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch

rốn, sinh thiết bánh rau,xét nghiệm Rh

Kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy,

Kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy,

định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, sinh thiết bánh nhau để chẩn đoán dị

tật thai nhi

Tùy thu ộ c vào b ệ nh lý c ầ n sàng l ọ c,

th ờ i đ i ể m th ự c hi ệ n có th ể khác nhau Giai đ o ạ n lý t ưở ng nh ấ t để ch ẩ n đ oán

tr ướ c sinh khi thai t ừ 16-19 tu ầ n 6

ngày Giai đ o ạ n này cho phép th ự c

hi ệ n l ấ y m ẫ u b ệ nh ph ẩ m t ố t nh ấ t, cho

hi ệ n l ấ y m ẫ u b ệ nh ph ẩ m t ố t nh ấ t, cho phép xác đị nh ch ẩ n đ oán và can thi ệ p.

3.1.Siêu âm chẩn đoán

Là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp và nghiên cứu các cấu trúc thai nhi

Siêu âm còn cho phép đạt được các thông tin về thai: tuổi thai, số lượng thai, sự phát triển của thai, chất lượng của sự trao đổi

triển của thai, chất lượng của sự trao đổi

giữa mẹ và con và đặc biệt là hình thái học

của thai nhi

Các thời điểm siêu âm quan trọng:

3 tháng đầu (12-14 tuần);

3 tháng giữa (21-22 tuần) và

3 tháng cuối (30-32 tuần)

để xác định tình trạng thai nhi

Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các

Khi thai được 11-13 tuần 6 ngày, các

phương pháp chẩn đoán được thực hiện

nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down và một

số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay

thành bụng

3.2 Xét nghiệm Double test và Triple test

Là xét nghiệm định lượng chất đánh dấu

từ máu tĩnh mạch của thai phụ

Các xét nghiệm này thực hiện trong các

thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14 tuần 6 ngày tuổi

14-14 tuần 6 ngày tuổi

Kết hợp siêu âm và kết quả xét nghiệm

này sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị

tật ở thai nhi

3.2.1Xét nghi ệ m Double Test

Máu đượ c l ấ y t ừ t ĩ nh m ạ ch c ủ a m ẹ s ẽ đượ c dùng để phân tích n ồ ng độ c ủ a hai lo ạ i protein

là freeBeta hCG và PAPP-A

N ồ ng độ c ủ a ch ấ t PAPP-A liên quan đế n nguy

c ơ b ấ t th ườ ng nhi ễ m s ắ c th ể 21 và 18

N ồ ng độ cao c ủ a ch ấ t freeBeta hCG liên quan

N ồ ng độ cao c ủ a ch ấ t freeBeta hCG liên quan

đế n nguy c ơ thai nhi m ắ c h ộ i ch ứ ng Down,

nh ư ng n ồ ng độ th ấ p c ủ a ch ấ t này liên quan

đế n nguy c ơ thai nhi b ị th ể tam nhi ễ m s ắ c th ể

18

PAPP-A là ch ấ t gì?

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A)

là m ộ t lo ạ i glycoprotein do nhau thai bài ti ế t Trong thai k ỳ bình th ườ ng n ồ ng độ PAPP-A t ă ng d ầ n

trong su ố t thai k ỳ Trong quý I c ủ a thai k ỳ n ế u thai nhi b ị m ắ c h ộ i ch ứ ng Down s ẽ th ấ y n ồ ng độ

PAPP-A trong máu m ẹ th ấ p, trong khi đ ó ở quý II

PAPP-A trong máu m ẹ th ấ p, trong khi đ ó ở quý II

n ồ ng độ PAPP-A v ẫ n gi ữ ở m ứ c bình th ườ ng

ho ặ c ch ỉ h ơ i gi ả m, do đ ó PAPP-A ch ỉ đượ c dùng trong quý I c ủ a thai k ỳ để sàng l ọ c thai nhi m ắ c h ộ i

ch ứ ng Down.

S ự ph ố i h ợ p gi ữ a đ o n ồ ng độ freeBeta hCG, PAPP-A trong huy ế t thanh m ẹ và đ o độ m ờ da gáy ở 11 tu ầ n 0 ngày đế n 13 tu ầ n 6 ngày kh ả

n ă ng phát hi ệ n thai nhi m ắ c h ộ i ch ứ ng Down

lên t ớ i trên 90%

C ộ ng v ớ i vi ệ c đ ánh giá x ươ ng m ũ i c ủ a thai nhi

s ẽ cho phép t ă ng t ỷ l ệ này lên đế n 95% v ớ i t ỷ

s ẽ cho phép t ă ng t ỷ l ệ này lên đế n 95% v ớ i t ỷ

l ệ d ươ ng tính là 2% Xét nghi ệ m hai ch ỉ s ố sinh hoá trong huy ế t thanh m ẹ

freeBeta hCG và PAPP-A cho phép phát hi ệ n kho ả ng trên 65% tr ườ ng h ợ p thai nhi m ắ c h ộ i

ch ứ ng Down ở tu ổ i thai t ừ 9 tu ầ n 0 ngày đế n

13 tu ầ n 6 ngày.

Trong quý I c ủ a thai k ỳ , phân tích n ồ ng độ

freeBeta hCG, PAPP-A trong huy ế t thanh m ẹ cho phép phát hi ệ n trên 75% tr ườ ng h ợ p th ể tam

nhi ễ m s ắ c th ể 18, n ế u k ế t h ợ p thêm đ o độ m ờ da gáy s ẽ cho phép phát hi ệ n t ớ i 95% tr ườ ng h ợ p Xét nghi ệ m phát hi ệ n th ể tam nhi ễ m s ắ c th ể 13

ho ặ c 18 c ũ ng cho phép phát hi ệ n các tr ườ ng h ợ p

ho ặ c 18 c ũ ng cho phép phát hi ệ n các tr ườ ng h ợ p tam b ộ i (3n) và m ộ t s ố b ấ t th ườ ng nhi ễ m s ắ c th ể

khác.

3.2.2Xét nghi ệ m Triple Test

Là xét nghi ệ m b ộ ba, t ầ m soát s ử d ụ ng máu m ẹ

hCG (human chorionic gonadotropin) là lo ạ i n ộ i

ti ế t do nhau thai s ả n xu ấ t trong quá trình mang thai

Estriol là lo ạ i n ộ i ti ế t estrogen đượ c c ả nhau và thai s ả n xu ấ t

Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và

hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai

Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập

Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập

thông tin về thai phụ và thai, lấy máu thai

phụ và gửi mẫu đến phòng xét nghiệm

K ế t qu ả Triple Test đượ c tr ả l ờ i là thai nhi có nguy

c ơ th ấ p hay nguy c ơ cao m ắ c các d ị t ậ t

Khi k ế t qu ả có giá tr ị th ấ p h ơ n ng ưỡ ng nguy c ơ

đượ c g ọ i là nguy c ơ th ấ p

V ớ i k ế t qu ả có giá tr ị l ớ n h ơ n ng ưỡ ng nguy c ơ

đượ c g ọ i là nguy c ơ cao

Ng ưỡ ng nguy c ơ c ủ a các d ị t ậ t nh ư sau:

Ng ưỡ ng nguy c ơ c ủ a các d ị t ậ t nh ư sau:

3.3 Chọc hút nước ối

Được coi là phương pháp chính lấy bệnh

phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất

thường nhiễm sắc thể

Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18

tuần, tỷ lệ sẩy thai là 0,5%

tuần, tỷ lệ sẩy thai là 0,5%

Thu các tế bào của thai có trong nước ối

sau khi đã chọc hút, đem nuôi cấy và làm

nhiễm sắc đồ thai nhi xác định có hay không

bất thường nhiễm sắc thể

3.4.Sinh thiết gai rau

Có thể thực hiện sớm hơn so với chọc hút

nước ối( 9.5 đến 12.5 tuần) nhưng tỉ lệ sẩy thai cao # 1%

3.5 Một số thăm dò khác

3.5.1 Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen từ tế

bào phôi trước khi cấy vào buồng tử cung

trong thụ tinh ống nghiệm

3.5.2 Nội soi thai và phôi trong buồng tử

cung

3.5.3 Chọc hút mẫu máu ở dây rốn

3.6 Xét nghiệm nhóm máu Rh