thiếu máu sgk gốc

Hoặc do cơ quan sinh máu là tủy xương bị giảm khả năng sinh hồng cầu, không thể đáp ứng lại đáp nhu cầu tăng sản xuất hồng cầu, khi đó xuất hiện các triệu chứng lâm sàng, nghiệm của thiế

MỞ ĐẦU

hong-cauCác thành phần hữu hình của máu gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu Trong đó hồng cầu là thành phần nhiều nhất và làm cho máu có màu đỏ Hồng cầu chứa huyết sắc tố (HST) để thực hiện nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến tổ chức và vận chuyển carbonic từ tổ chức về phổi để đào thải ra ngoài Lượng HST trong máu phải đạt một mức độ cần thiết, dưới mức đó là thiếu máu

Ở người bình thường lượng HST thay đổi nhiều trong quá trình trưởng thành cho đến sau 12 tuổi thì khá

ổn định Ngoài ra một số yếu tố liên quan đến nồng độ HST trong máu:

– Phụ nữ có nồng độ HST thấp hơn nam giới Khi có thai nồng độ HST thấp hơn bình thường

– Người sống lâu ở vùng núi cao, nồng độ oxy trong không khí thấp, có -lồng độ HST cao hơn người sống vùng đồng bằng

Do vậy để nói một người thiếu máu phải xem người đó là nam, nữ, lứa tuổi nào và sống trong hoàn cảnh nào Tổ chức Y tế thế giới định nghĩa: thiếu máu là tình trạng giảm nồng độ HST ở trong máu so với người cùng tuổi cùng giới cùng trạng thái và cùng điều kiện sống

Thiếu máu khá phổ biến, đặc biệt ở các nước, các vùng có đời sống thấp Tuy nhiên nhiều khi thiếu máu

là triệu chứng của bệnh khác Thiếu máu có thể do nhiều nguyên nhân, có thể ở các mức độ và có đặc điểm khác nhau Để phát hiện được tình trạng, nguyên nhân và xử trí được thiếu máu thì cần nắm rõ sinh lý sinh hồng cầu và phản ứng của cơ thể khi thiếu máu

1 SINH LÝ HỒNG CẦU VÀ SINH LÝ BỆNH THIẾU MÁU

– Sinh lý hồng cầu:

Hồng cầu là tế bào biệt hóa cao, thành một túi chứa HST Quá trình sinh hồng cầu là quá trình sinh sản kèm biệt hóa của tế bào gốc sinh máu để tạo ra tế bào đầu dòng hồng cầu là nguyên tiền hồng cầu, tiếp theo là quá trình sinh sản kèm trưởng thành tạo ra các nguyên hồng cầu rồi thành hồng cầu Sinh hồng cầu xẩy ra ở tủy sinh máu, được điều hòa bởi các chất điều hòa sinh máu mà thực chất là phối hợp của nhiều cơ quan của cơ thể Quá trình tổng hợp huyết sắc tố gắn liền và song song với quá trình trưởng thành của nguyên hồng cầu HST là protein phức gồm bốn chuỗi globin kết hợp nhân HEM

Để sinh hồng cầu được bình thường, yêu cầu tủy xương bình thường, các tế bào gốc hoạt động tốt, các chất điều hòa sinh máu đầy đủ, đầy đủ các nguyên liệu như các acid amin, các chất khóang, vitamin Để tổng hợp HST cần có các gen globin bình thường, có đủ các nguyên liệu đặc biệt quan trọng là ion sắt Các hồng cầu được sinh ra rồi vào mạch máu, theo tuần hoàn thực hiện chức năng vận chuyển oxy Sau một thời gian khoảng 120 ngày hồng cầu sẽ bị huỷ ở lách và hệ liên võng Cơ thể luôn luôn phải sản sinh hồng cầu thay thế

– Sinh lý bệnh thiếu máu:

Các lý do làm chậm sinh hồng cầu hay làm hồng cầu bị ra khỏi tuần hoàn sớm (mất máu) đều dẫn đến thiếu máu Khi thiếu máu cơ thể có các phản ứng

– Tăng cung lượng tim: tổ chức thiếu oxy sẽ được bù trừ bằng tăng lượng máu đến qua tăng cung lượng tim

– Tăng sử dụng oxy (ái tính vói oxy) ở tổ chức

– Tăng sản xuất hồng cầu: khi thiếu oxy tổ chức sẽ có phản ứng điều hoi là tăng sản xuất erythropoetin

để tăng tạo hồng cầu

Tuy nhiên, khi cơ thể không đủ các yếu tố dinh dưỡng cần thiết hoặc bị mất quá nhiều, cơ thể không sản xuất đủ sẽ thiếu máu Hoặc do cơ quan sinh máu là tủy xương bị giảm khả năng sinh hồng cầu, không thể đáp ứng lại đáp nhu cầu tăng sản xuất hồng cầu, khi đó xuất hiện các triệu chứng lâm sàng, nghiệm của thiếu máu

2 PHẦN LOẠI THIẾU MÁU

Có nhiều cách phân loại, dựa vào nguyên nhân, mức độ hay đặc điểm hồng cầu Mỗi cách có ứng dụng riêng trong tìm nguyên nhân, điều trị khác nhau

2.1 Phân loại thiếu máu dựa theo nguyên nhân sinh bệnh

Các lý do làm chậm sinh hồng cầu hay làm hồng cầu bị ra khỏi tuần hoàn sớm (mất máu) đều dẫn đến thiếu máu

2.1.1 Do sinh máu

Máu được sinh ra ở tủy xương Nhiều nguyên nhân khác nhau làm ảnh hưởng tới sinh máu: có thể do tủy xương (suy tủy xương, giảm sinh tủy, rối loạn sinh tủy, tủy bị ức chế do các bệnh máu ác tính, ung thư di căn tủy) hay do thiếu các yếu tố tạo máu: sắt, vitamin B12, acid folic, protein Bên cạnh đó các bệnh khác làm rối loạn điều hòa tạo máu cũng gây thiếu máu

2.1.2 Do mất máu: chảy máu hay tan máu

– Chảy máu: có thể cấp tính như xuất huyết tiêu hóa nặng, tai biến sản khoa, hay mất máu do vết thương; có thể mất máu mạn tính như: trĩ, bệnh ký sinh trùng đường ruột, xuất huyết tiêu hóa, đái máu…

– Tan máu: bình thường hồng cầu sau khi được sinh ra sẽ vào máu và tồn tại khoảng 120 ngày, sau đó bị hủy ở lách, tổ chức liên võng Tan máu là tình trạng hồng cầu bị huỷ sớm hơn bình thường Có nhiều nguyên nhân gây tan máu, có thể phân chia nguyên nhân tan máu là do tại hồng cầu hay ngoài hồng cầu, bẩm sinh hay mắc phải: chi tiết xin xem bài thiếu mau tan máu

2.2 Phân loại thiếu máu dựa trên đặc điểm hồng cầu

Chúng ta biết các thông số hồng cầu phản ảnh kích thước hồng cầu và nồng độ huyết sắc tố trong hồng cầu là: thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và nồng độ HST trung bình hồng cầu (MCHC) Căn cứ các thông số này để phân ra thiếu máu hồng cầu to hay bình thường hoặc nhỏ, thiếu máu bình sắc hay nhược sắc:

2.2.1 Thiếu máu bình sắc hồng cầu to: MCV trên 100fl (femtolit), MCHC từ 300 – 360g/l

2.2.2 Thiếu máu bình sắc hồng cầu bình thường: MCV bình thường (từ 80-100 femtolit), MCHC bình thường (300 – 360g/l)

2.2.3 Thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ: MCV nhỏ hơn 80 femtolit, MCHC nhỏ hơn 300 g/l

2.3 Phân loại thiếu máu dựa theo mức độ thiếu máu

Các triệu chứng lâm sàng nhiều khi không phản ảnh mức độ thiếu huyết sắc tố, mà còn tùy thuộc diễn biến bệnh Người thiếu máu mạn tính có lượng HST 60-70g/l vẫn cảm thấy bình thường, trong khi cùng lượng HST đó ở một người bị mất máu cấp (tan máu hay chảy máu nặng) thì biểu hiện lâm sàng nặng nề Với thiếu máu mạn tính thì có thể phân loại dựa vào nồng độ HST như sau:

Ở cả nam và nữ bình thường huyết sắc tố trong máu có khác nhau nhưng có thể coi dưới 120g/l là thiếu máu, và có thể chia ra:

– Thiếu máu nhẹ: huyết sắc tố từ 90 tới dưới 120g/l

– Thiếu máu vừa: huyết sắc tố từ 60 – dưới 90g/l

– Thiếu máu nặng: huyết sắc tố từ 30 đến dưới 60g/l

– Thiếu máu rất nặng: huyết sắc tố dưới 30g/l

3 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG VÀ XÉT NGHIỆM thiếu MÁU

3.1 Lâm sàng

3.1.1 Triệu chứng cơ năng

trieu-chung-thieu-mau

– Cảm giác mệt mỏi, chán ăn, hay bị hoa mắt, chóng mặt nhất là khi thay đổi tư thế như đang ngồi đứng dậy nhanh

– Cảm thấy khó thở: biểu hiện nhẹ là chỉ xẩy ra khi gắng sức, đi lại nhiều; biểu hiện nặng là khó thở thường xuyên

– Cảm giác đánh trống ngực nhất là khi làm việc nặng

3.1.2 Triệu chứng thực thể

Da xanh, niêm mạc nhợt, gan bàn tay trắng, móng tay khum, tóc khô dễ gãy; ở phụ nữ có thể có rối loạn hay mất kinh nguyệt

Tùy theo nguyên nhân thiếu máu mà có thể biểu hiện:

– Sốt, rét run từng cơn hay sốt liên tục trong tan máu, sốt rét, lơ xê mi

– Bệnh nhân bị nhiễm trùng, nhiễm trùng nặng, có thể kèm loét họng trong trường hợp thiếu máu do lơ

xê mi hay suy tủy

– Có thể có vàng da và niêm mạc, nước tiểu vàng sẫm trong tan máu

– Có thể có dị dạng mặt, sọ, lách to, trong thiếu máu tan máu bẩm sinh (bệnh huyết sắc tố)

– Có thể có xuất huyết trong những trường hợp thiếu máu có kèm giảm tiểu cầu (lơ xê mi cấp hay suy tủy xương)

– Có thể có phù: thường gặp trong thiếu máu dinh dưỡng và thiếu máu suy thận

3.2 Triệu chứng xét nghiệm

3.2.1 Huyết học

– Xét nghiệm huyết đồ: số lượng hồng cầu giảm, lượng huyết sắc tố hematocrit giảm Chú ý số lượng hồng cầu không phải luôn luôn phản ảnh tình trạng và mức độ thiếu máu Nhiều trường hợp số lượng hồng cầu bình thường thậm chí cao hơn bình thường nhưng vẫn thiếu máu, đó là các trường hợp bệnh huyết sắc tố, ở bệnh này hồng cầu bệnh nhân rất nhỏ

Một số thông số hồng cầu: thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular volume = MCV), lượng HST trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin = MCH), nồng độ HST trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration = MCHC) có thể tăng, giảm hay bình thường phụ thuộc nguyên nhân thiếu máu

– Xét nghiệm tủy đồ: tùy theo nguyên nhân thiếu máu mà có các hình ảnh tủy đồ khác nhau

Hồng cầu lưới ở máu và tủy có thể tăng, bình thường hay giảm tùy nguyên nhân thiếu máu

3.2.2 Xét nghiệm hóa sinh

Một số xét nghiệm hóa sinh có giá trị trong định hướng nguyên nhân thiếu máu đó là: bilirubin gián tiếp, sắt huyết thanh, ferritin, haptoglobin

4 MỘT SỐ NGUYÊN NHÂN THIẾU MÁU

Có nhiều nguyên nhân gây thiếu máu Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ thiếu máu ở các nước, các vùng trên thế giới có khác nhau Nguyên nhân gây thiếu máu thường gặp ở người lốn và trẻ em cũng có khác nhau Sau đây xin liệt kê một số nguyên nhân thiếu máu thường gặp ở người lớn và trẻ em tại Mỹ

Bảng 1.1 Thứ tự các nguyên nhân thiếu máu ở người lớn và trẻ em ở Mỹ

Người lớn Trẻ em

Thiếu sắt Thiếu sắt

Bệnh mạn tính, viêm nhiễm Viêm cấp

Bệnh thận α hay β thalasemia

Thiếu B12, folat Hồng cầu liềm

Thiếu máu tự miễn Hồng cầu hình cầu

Hồng cầu hình cầu Thiếu enzym

Rối loạn sinh tủy Lơ xê mi

Suy tủy Bệnh loạn sinh hồng cầu di truyền

Ở Việt Nam cũng gặp nhiều là thiếu máu do thiếu sắt, đặc biệt ở trẻ em và vị thành niên Chúng ta không gặp bệnh hồng cầu hình liềm nhưng lại có tỷ lệ cao bị bệnh HST E và thể lâm sàng hay gặp là bệnh dị hợp

tử kép HST E/β thalasemia

Những nguyên nhân gây thiếu máu thiếu sắt là:

– Cung cấp thiếu: thức ăn thiếu sắt hay sắt dạng khó hấp thu trong các thức ăn như sữa

– Không hấp thu được sắt: do thiếu một số enzym tiêu hóa hay giảm siderophylin – protein vận chuyển sắt di truyền, cơ thể không hấp thu được sắt

– Thiếu acid ở dạ dày

– Do nhu cầu sắt tăng: nhu cầu tăng nhưng không đáp ứng kịp, thường gặp ở trẻ gái dậy thì, phụ nữ có thai hay cho con bú

– Do mất sắt: trong mất máu mạn tính do loét dạ dày, giun móc (vừa mất sắt do chảy máu, vừa khó hấp thu do viêm ruột)

– Phối hợp các nguyên nhân

Thường gặp là thiếu máu ở phụ nữ và trẻ em, vừa do nhu cầu tăng, vừa do cung cấp thiếu

5 CHẨN ĐOÁN THIẾU MÁU

5.1 Chẩn đoán xác định thiếu máu

Như đã trình bày trên, chẩn đoán thiếu máu dựa vào định lượng huyết sắc tố trong máu, nhưng giới hạn nồng độ HST trong máu lại tùy thuộc vào lứa tuổi và trạng thái Trong điều kiện bình thường, các thay đổi huyết sắc tố theo tuổi được trình bày ở bảng 1.2 sau

Bảng 1.2 Giới hạn một số chỉ số hồng cầu ở các lứa tuổi

Tuổi HST (g/dl) Số lượng HC (1012/l) MCV (fl)

Trẻ em 1 tuẩn 17,5 13,5 5,1 3,9 107 88

6 -12 tuổi 13.5 11.5 4.6 4,0 86 77

TB: trung bình; SD: Độ lệch

5.2 Chẩn đoán phân biệt

– Một số trạng thái lâm sàng:

+ Bệnh nhân suy tim cũng khó thở, mệt mỏi, tuy nhiên biểu hiện thực thể khác và xét nghiệm HST loại trừ được thiếu máu

+ Bệnh nhân có các rối loạn tuần hoàn não: có thể bị hoa mắt chóng mặt tuy nhiên có các dấu hiệu lâm sàng khác là đau đầu, thường ở người lớn tuổi, những bệnh nhân này không có triệu chứng thực thể của thiếu máu, chẩn đoán phân biệt bằng xét nghiệm tế bào máu

+ Một số bệnh nhân có rối loạn vận mạch, thỉnh thoảng da trắng nhợt, ngất xỉu, xét nghiệm tế bào máu phân biệt được

– Một số hoàn cảnh có kết quả xét nghiệm nồng độ HST thấp

+ Các sai sót do quy trình lấy máu, xét nghiệm

+ Máu bị pha loãng do truyền dịch nhiều

5.3 Chẩn đoán nguyên nhân

Có nhiều nguyên nhân thiếu máu đã được trình bày ở phân loại thiếu máu Hiện nay có thể dựa vào một

số thông số hồng cầu để định hướng nguyên nhân thiếu máu

Dựa vào MCV, RDW và mối quan hệ với hồng cầu lưới để định hướng nguyên nhân (bảng 1.3) (xem thêm phần phân loại thiếu máu)

Bảng 1.3 Phối hợp hồng cầu lưới và thông số hồng cầu trong chẩn đoán thiếu máu

Thông số HCL < 2% HCL > 2%

MCV thấp, RDW bình thường Thiếu máu mạn

MCV, RDW bình thường Thiếu máu mạn

MCV cao RDW bình thường Thiếu máu do hóa chất, rượu,virus.Suy tủy xương Bệnh gan mạn tính

MCV thấp, RDW cao Thiếu sắt Bệnh huyết sắc tố

MCV bình thường, RDW cao Thiếu sắt sớm Thiếu B12, folat Rối loạn sinh tủy HC hình liềm

MCV cao, RDW cao Thiếu B12, folat Rối loạn sinh tủy Tan máu tự miễn, bệnh gan

HC: hồng cầu; HCL: hồng cầu lưới

Dựa vào MCV để chẩn đoán nguyên nhân các thiếu máu (hồng cầu to, hồng cầu bình thường, hồng cầu nhỏ)

Căn cứ vào đặc điểm thiếu máu (kích thước hồng cầu, nồng độ HST trung bình hồng cầu) và một số xét nghiệm sinh hóa có thể tóm tắt chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu ở các bảng 13.4-6 sau:

Bảng 1.4 Chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu bình sắc, hồng cầu bình thường (MCH > 28 pg , MCHC >

300 g/l, MCV từ >80- 100 fl)

STT Thông số Định hướng nguyên nhân

1 Hồng cầu lưới tăng Thiếu máu có hồi phục

1.1 Sắt huyết thanh bình thường hoặc giảm Mất máu

1.2 Sắt huyết thanh tăng, bilirubin GT tăng Tan máu

1.2.1 – Xét nghiệm Coombs TT dương tính- Liên quan chặt chẽ với thuốcXét nghiệm phát hiện dị ứng thuốc Tan máu tự miễnTan máu MD do thuốc

1.2.2 Xét nghiệm Coombs TT âm tính- Sức bền màng hồng cầu biến đổi Bệnh màng hồng cầu? (Minkowski Chauffard?)

– Thiếu enzym G6PD, Pyruvatkinase- NP Ham Daxie dương tính- Xét nghiệm ký sinh trùng sốt rét – Các xét nghiệm đặc thù khác

Bệnh thiếu hụt enzym.Đái HST kịch phát ban đêm? Sốt rét- Các nguyên nhân tan máu không do miễn dịch khác

2 Hồng cầu lưới không tăng

2.1 Giảm cả bạch cầu, tiểu cầu- Không có tế bào ác tính ở máu và tủy- Có kèm theo rối loạn hình thái tế bào Suy tủy, giảm sinh tủyRối loạn sinh tủy

2.2 Giảm tiểu cầu nặng (lâm sàng có xuất huyết) Xuất huyết giảm tiểu cầu

2.3 Có tế bào bạch cầu ác tính – Lơ xê mi cấp- Rối loạn sinh tủy

GT: gián tiếp; MD: miễn dịch; HST: huyết sắc tố; NP: nghiệm pháp; TT: trực tiếp

Bảng 1.5 Chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ (MCV dưới 80 fl, MCH dưới 28pg, MCHC dưới 300 g/l)

STT Thông số Định hướng nguyên nhân

1 Giảm sắt huyết thanh

1.1 Chỉ số bão hòa sắt của transferrin giảm TM thiếu sắt

1.2 Ferritin máu tăng Viêm nhiễm

1.3 Transferrin và sắt giảm rất nặng TM di truyền hoặc mắc phải do không có Transferrin

2 Tăng sắt huyết thanh Thalassemia, HST bất thường

Bảng 1.6 Thiếu máu bình sắc hồng cầu to (MCV trên 100fl, MCHC trên 320g/l)

TT Thông số Định hướng nguyên nhân

1 Có nguyên hồng cầu khổng lồ ở tủy xương Thiếu vitamin B12, (định lượng B12)

2 Không có NHC khổng lồ ở tủy xương- Tăng HC lưới- Không tăng HC lưới Thiếu B12 hoặc

a folic đang điều trị TM tan máu hay mất máu cấpSuy tủy, giảm sinh tủy, thiếu máu dai dẳng, tủy bị xâm lấn

HC: hồng cầu; NHC: nguyên hồng cầu

Trong thực tế không phải luôn luôn có sự song hành giữa thể tích hồng cầu và nồng độ huyết sắc tố Nhiều khi gặp kích thước hồng cầu nhỏ nhưng MCHC bình thường – đó là các trường hợp thiếu máu do bệnh HST (thalassemia, HST bất thường), bệnh hồng cầu hình cầu

6 ĐIỀU TRỊ THIẾU MÁU

6.1 Nguyên tắc điều trị

– Kết hợp điều trị triệu chứng với điều trị nguyên nhân và điều trị biến chứng thiếu máu

– Điều trị triệu chứng kịp thời tránh hậu quả xấu, đồng thời cần thận trọng khi chỉ định truyền máu – Tìm nguyên nhân, điều trị theo nguyên nhân

6.2 Một số biện pháp điều trị thiếu máu

– Truyền máu: chủ yếu là truyền khối hồng cầu, chỉ truyền máu toàn phần khi mất máu nhiều, chỉ định khối lượng truyền theo mức độ thiếu máu và theo người bệnh cụ thể

Là chỉ định cần thiết khi bệnh nhân mất máu nhiều (tai nạn, tai biến ngoại, sản), bệnh nhân thiếu máu nặng, rất nặng, bệnh nhân không sinh được máu hay bị thalassemia Trường hợp bệnh nhân thiếu máu vừa và nhẹ cần căn cứ vào người bệnh cụ thể, thường bệnh nhân có thêm các rối loạn tim mạch, bệnh nhân bị thalassemia nên lưu ý truyền máu khi thiếu máu vừa

– Chất kích thích tạo máu: yếu tố kích thích sinh hồng cầu được dùng nhiều là erythropoietin, tuy nhiên chỉ có hiệu quả khi bệnh nhân thiếu erythropoietin

– Yếu tố tạo máu: các chất thông thường là sắt, vitamin B12, acid folic Tuy nhiên cần định lượng các chất này trước khi điều trị Sẽ rất hiệu quả nếu thiếu máu do thiếu yếu tố tạo máu

– Một số phương thuốc y học cổ truyền có tác dụng điều trị thiếu máu nhưng nên sử dụng phối hợp, coi như một biện pháp hỗ trợ

6.3 Điều trị theo một số nguyên nhân cụ thể

– Do tủy không sinh được máu: kết hợp truyền khối hồng cầu và điều trị bệnh nguyên như lơ xê mi, bệnh máu ác tính khác; trường hợp suy tủy có thể dùng các thuốc ức chế miễn dịch và kháng tế bào lympho T, cắt lách và ghép tủy; bệnh nhân bị rối loạn sinh tủy cần được điều trị nguyên nhân và định lượng

erythropoietin để điều trị trong trường hợp thiếu hoc môn này Bệnh thận cũng gây thiếu máu, thường

là do thiếu erythropoietin nên cũng cần xem xét sử dụng

– Thiếu yếu tố tạo máu: thường là thiếu sắt, vitamin B12 hay acid folic: Cần bổ sung sắt như Siderfol 350

mg, dùng ngày 1 viên sau ăn, trong 1-2 tháng; sử dụng B12, acid folic khi thiếu máu hồng cầu to do thiếu các chất này Đồng thời cần tìm và điều trị nguyên nhân thiếu yếu tố như trĩ, mất máu mạn gây thiếu sắt; cắt dạ dày có thể gây thiếu B12 do kém hấp thu Đối với thiếu máu thiếu sắt do dinh dưỡng kém, ngoài

bổ sung sắt cần kết hợp điều trị toàn diện

– Do mất máu: trường hợp mất máu do chảy máu thì cần tìm nguyên nhân mất máu như loét tá tràng, rong kinh, trĩ để điều trị Trường hợp tan máu cần điều trị theo căn nguyên tan máu (xem bài thiếu máu tan máu)

≡