CHUYÊN ĐỀ BỆNH VÕNG MẠC TRẺ SINH NON (ROP)

Ở các trẻ em được sinh ra với thời hạn thai kì ít hơn 31-32 tuần, sự thiếu phát triển của võng mạc được biểu hiện đáng kể hơn điều này có quan hệ tỉ lệ nghịchvới thời điểm được sinh ra..

BỆNH VÕNG MẠC TRẺ SINH NON (ROP)

Mục đích của tài liệu này là góp phần cung cấp thêm thông tin cho những gia

đình có trẻ em sinh non mắc bệnh võng mạc (ROP), giúp các gia đình có thể hiểu rõ hơn về căn bệnh, những biện pháp phòng ngừa bệnh tiến triển, cách chuẩn đoán và điều trị, cũng như chăm sóc các cháu bé

Tài liệu được dịch và biên tập chủ yếu dựa trên các tài liệu tiếng Nga của

GS.TSKH.Troanovskii R.L., TS Baranov A.V., I.V.Saphronov, và một số nguồn tưliệu tiếng Anh khác

Tài liệu này là một phần nỗ lực của chúng tôi nhằm chia sẻ với các gia đình Việt Nam có con em mắc bệnh Chúng tôi hi vọng rằng tài liệu này sẽ hữu ích cho người đọc

Mục lục

1 Thế nào là bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP)

2 Mắt hoạt động như thế nào

3 Đặc điểm võng mạc mắt của trẻ sinh non

4 Phân loại quốc tế bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP)

4.1 Phân loại theo vị trí tổn thương

4.2 Phân loại theo giai đoạn bệnh

5 Khám và phát hiện sớm bệnh bong võng mạc trẻ sơ sinh (ROP)

6 Các phương pháp điều trị

6.1 Phương pháp lạnh đông (cryotherapy)

6.2 Phương pháp laser (laser photocoagulation)

6.3 Phương pháp phẫu thuật

7 Vấn đề điều trị ROP các giai đoạn 1-3

8 Vấn đề điều trị ROP phẫu thuật các giai đoạn 4-5

9 Các biến chứng muộn của bệnh ROP

10 Bong võng mạc vào thời điểm muộn

11 Phụ lục sơ lược giải phẫu mắt

Nội dung

1 Thế nào là bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP):

Bệnh võng mạc trẻ sinh non(ROP) – Đây là bệnh nguy hiểm hàng đầu dẫn tới bị

mù, tại nhiều nước trên thế giới, trong đó có Nga, hàng năm, có vài nghìn trẻ em

bị mắc bệnh

Căn bệnh quái ác này bắt đầu được biết tới kể từ sau năm 1942, khi bác sĩ NhãnKhoa người Mĩ – Therry, lần đầu tiên miêu tả và gọi tên là bệnh “xơ hóa sau thấukính” Bệnh trở nên phổ biến, song song với sự hoàn thiện các phương pháp hồi sức, chăm sóc trẻ sinh non với trọng lượng thấp khi sinh và ngày nay bệnh có đặc điểm thường là nặng và tiến triển nhanh

ROP có thể dẫn tới mù hoàn toàn Tại Mĩ, hàng năm có khoảng 500 trẻ bị mất thịgiác do hậu quả của bệnh ROP.

Số lượng trẻ em sinh non chiếm từ 3 - 16% trong số trẻ em sơ sinh Chỉ số trẻ sinh non thấp nhất tại Canada (3,06%) và Hà Lan (3,5%)

Tại Nga, chỉ số này cao gần gấp đôi (6%) Trong số trẻ em sinh non, có khoảng 2% (1500 trẻ sơ sinh hàng năm) số trẻ có trọng lượng khi sinh cực thấp (< 1000 gram)

Tại Saint-Petersburg, tỉ lệ sinh non đã tăng từ 5,7%(năm 1991) lên 6,1% (năm 2003) Dĩ nhiên là, tần số mắc bệnh võng mạc cũng tăng lên, và chiếm từ 15% tới 81% (theo số liệu của các tác giả khác nhau) Ví dụ, theo số liệu của Viện Khoa Học Nghiên Cứu Các Bệnh Mắt mang tên Gelmgolsa tại Moscow, tần số bệnh võng mạc khi trọng lượng cơ thể trẻ sinh non thấp hơn 999 gram chiếm 73,7%,còn từ 1000 đến 1500 gram – chiếm 38%, trong đó các dạng nặng của bệnh được phát triển ở 10-16% trường hợp ( mà cuối cùng dẫn tới mù) Chỉ số này tại Saint-Petersburg cũng chiếm 14-19%

Chẩn đoán bệnh võng mạc được đặt bởi bác sĩ Nhãn Khoa khi thăm khám đáy mắt của trẻ sinh non,mà có mức khác biệt đáng kể so với trẻ bình thường

Bất chấp tỉ lệ phần trăm tương đối cao những trẻ em được khám phát hiện thấy

có các dấu hiệu của bệnh võng mạc, những trẻ em này có thể không cần tới can thiệp phẫu thuật Điều này là do ở phần lớn trẻ, bệnh chuyển sang giai đoạn pháttriển ngược lại dưới sự tác động của điều trị laser kịp thời Ngày nay, can thiệp bằng laser được coi là phương pháp hiệu quả nhất (trong đó, thời điểm thực hiện thủ thuật này có ý nghĩa quan trọng!) Tuy nhiên, tất cả những trẻ em từng mắc bệnh ROP giai đoạn bất kì, đều cần sự theo dõi định kì suốt đời bởi bác sĩ Nhãn Khoa Bởi vì, các cháu có nguy cơ cao hơn về (của sự) phát triển các tật cận thị, loạn thị Do vậy mà các cháu cần mang kính từ khi còn nhỏ, để phát triểnthị giác bình thường

Nhưng, tiếc rằng, ở những trẻ em từng mắc bệnh ROP giai đoạn 1-3, thì cận thị hoặc loạn thị chưa phải là những biến chứng duy nhất Ở độ tuổi lớn hơn, ở các trẻ em này có thể phát triển bong võng mạc do co kéo Điều này xảy ra do trong quá trình sinh trưởng của nhãn cầu, sự gia tăng dần dần của quá trình sẹo Điềunày xảy ra khi nào? Không một ai biết Vì vậy, những cháu bé đó phải được thămkhám định kì bởi bác sĩ Nhãn Khoa trong suốt cuộc đời, và nếu cần thiết thì điều trị dự phòng:

- Phương pháp laser : Với mục đích cố định võng mạc Trong vài trường hợp, ngay cả việc này cũng chưa đủ Khi đó, bác sĩ Nhãn Khoa có thể đề nghị điều trị phẫu thuật dự phòng

- Ép vòng tròn của củng mạc: Dạng phẫu thuật này là đủ có hi vọng, nếu được thực hiện đúng lúc

Trong các trường hợp nghiêm trọng hơn, khi tác động co kéo của thể kính đã biến đổi không được loại đi bằng hai phương pháp vừa nêu, các bác sĩ Nhãn Khoa phải áp dụng dạng phẫu thuật phức tạp hơn – cắt bỏ thấu kính (đồng thời

lấy đi các sẹo xơ khỏi mắt).

Sau đây, chúng tôi sẽ cố gắng giới thiệu một cách chi tiết với độc giả sự phát triển bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP), các thời hạn và các dạng điều trị,theo các tiêu chuẩn quốc tế hiện đại

2 Mắt hoạt động như thế nào:

Đôi mắt của chúng ta thực hiện chức năng cũng giống như những chiếc máy ảnh Phần trước của mắt bao gồm các cấu trúc, giống như vật kính, mà tập trunghình ảnh và điều hòa lượng ánh sáng vào mắt Phần trước này bao gồm giác mạc, thấu kính và mống mắt Khoang nhãn cầu được chứa đầy cấu trúc trong suốt dạng keo – gọi là thể kính chứa dịch kính Trong phần sau, có võng mạc –

là cấu trúc bán trong suốt rất mỏng, bao gồm các tế bào thần kinh Võng mạc thực hiện chức năng giống như cuộn phim, nghĩa là nó tạo và truyền đạt hình ảnh nhận được

Giống như khi không có phim thì máy ảnh không thể tạo được ảnh, cho nên khi không có võng mạc thì mắt không thể nhìn thấy

3 Đặc điểm võng mạc mắt của trẻ sinh non:

Mắt của trẻ em sinh đủ tháng có võng mạc được hình thành hầu như trọn vẹn Các mạch máu (đảm bảo dinh dưỡng cho võng mạc) bắt đầu sinh trưởng từ phần sau (từ đĩa thần kinh thị giác) tới trước, kể từ tuần thai thứ 16 Từ phía mũi của võng mạc, sự phát triển của những mạch máu kết thúc vào khoảng tuần thaithứ 36, còn từ phía thái dương – tuần thai thứ 39-40 Như vậy, vào thời điểm sinh ra của đứa trẻ, sự hình thành các mạch máu võng mạc phải được hoàn thành

Khi đứa trẻ được sinh ra sớm hơn, võng mạc được hình thành chưa trọn vẹn Võng mạc khi đó chỉ có các mạch máu ở phần sau, tại vùng thần kinh thị giác, còn ở phần trước thì vẫn chưa có các mạch máu (gọi là “vùng không mạch máu”) Mức độ chưa phát triển đầy đủ của các mạch máu võng mạc phụ thuộc tỉ

lệ với thời hạn sinh non Ở trẻ nhỏ với mức sinh non tuần thai thứ 33-34, trong phần lớn các trường hợp, võng mạc đã được phát triển hầu như hoàn toàn

Ở các trẻ em được sinh ra với thời hạn thai kì ít hơn 31-32 tuần, sự thiếu phát triển của võng mạc được biểu hiện đáng kể hơn (điều này có quan hệ tỉ lệ nghịchvới thời điểm được sinh ra)

Trên hình 2 được phản ánh mắt của trẻ sinh non : Vùng của võng mạc với các mạch máu phát triển được thể hiện bằng màu đỏ,còn vùng chưa phát triển đầy đủ-“vùng không mạch máu” – được thể hiện bằng màu trắng

Hai yếu tố xác định sự mất thị giác trong bệnh bong võng mạc trẻ sinh non (ROP):

- Mức độ thiếu phát triển của các mạch máu võng mạc trong sự phụ thuộc vào thời điểm sinh

- Mức nặng của diễn biến bệnh (phụ thuộc vào vị trí của “vùng không mạch máu”trên đáy mắt)

Để xác định những yếu tố này,đáy mắt được phân chia ra làm 3 vùng (được mô

tả trên hình 3)

Như đã nhắc lại, các mạch máu sinh trưởng trong võng mạc từ phần sau (vùng I) đến phần trước (vùng II – III ) và mức độ thiếu phát triển ( nghĩa là cả độ nặng của bệnh ) phụ thuộc trực tiếp vào vị trí thiếu vắng của các mạch máu ở vùng này hay vùng khác

Bệnh diễn biến nặng khi thiếu vắng các mạch máu tại vùng II và đặc biệt nặng khi thiếu vắng các mạch máu tại vùng I (xem hình 3)

4 Phân loại quốc tế bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP):

4.1 Phân loại theo vị trí tổn thương:

Sự phát triển cấp máu cho võng mạc khởi nguồn từ vùng của thần kinh thị giác

ra ngoại vi (nghĩa là từ phía sau ra phía trước).Vị trí RP theo phân loại quốc tế ICROP được xác định theo mức phát triển cấp máu bình thường của võng mạc trước lúc bị thương tổn Tiên lượng trong tổn thương vùng 2 xấu hơn trong thương tổn tại vùng 3, còn sự xuất hiện của RP tại vùng 1 là nguy hiểm nhất, vì điều này có nghĩa là mô sẹo đã được hình thành, thực tế là toàn bộ võng mạc

¬ Vùng 1: bề mặt không lớn của võng mạc xung quanh thần kinh thị giác và vùngđiểm vàng (macula) – phía sâu trong mắt

¬ Vùng 2: từ viền ngoài của vùng 1 đến bề mặt phía mũi của mắt và một chút phần phía thái dương

¬ Vùng 3: từ viền ngoài của vùng 2, bao gồm bề mặt phía thái dương của mắt.Dạng hình cầu của đáy mắt còn có thể được chia ra các kinh tuyến – 24 múi giờ.Mức độ lan rông của RP được xác định theo số lượng các “ múi giờ” của thươngtổn

4.2 Phân loại theo giai đoạn bệnh:

Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) là bệnh phát triển theo giai đoạn Bệnh luôn luôn bắt đầu từ giai đoạn 1 và phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau mà đạt tới giai đoạn này hay giai đoạn khác

Người ta chia ra 5 giai đoạn bệnh: 1-3 (tích cực) và 4-5 (sẹo)

Giai đoạn 1: Trong đó, diễn ra sự hình thành đường phân chia giữa phần võng mạc được phát triển bình thường (nghĩa là vùng có các mạch máu) và vùng võng mạc chưa trưởng thành (vùng còn thiếu vắng mạch máu) (như đã minh

Các mạch máu bắt đầu sinh trưởng từ mào tới trung tâm của mắt, nghĩa là phát triển vào trong thể kính (Hình 5).

Người ta chia ra 3 mức độ biểu hiện của quá trình này: A, B, C

Giai đoạn này được coi như điểm khởi đầu, khi mà nhãn cầu bắt đầu không thể

tự chữa khỏi (“ngưỡng” của bệnh)

“ + “ của bệnh:

Thuật ngữ này dùng để chỉ mức độ ác tính và tốc độ tiến triển của bệnh

Trên lâm sàng, điều này được biểu hiện bởi sự giãn và uốn lượn của các mạch

máu võng mạc tại vùng thần kinh thị Sự xuất hiện “ + “ của bệnh có thể diễn ra trên giai đoạn bất kì Nhưng thường hơn cả, các biến đổi như vậy của các mạch máu được biểu lộ trước khi có các dấu hiệu của giai đoạn 1 Nếu có “+”,bệnh mang tính chất rất ác tính.

Giai đoạn 4:

Tiếc rằng, thủ thuật laser không phải lúc nào cũng được thực hiện đúng lúc và

đề phòng được sự tiến triển của bệnh Điều này xảy ra, thường là khi quá trình bệnh lý có tính chất rất ác tính, đến mức laser không có tác dụng Bệnh võng mạc tiếp tục tiến triển và được phát triển bong võng mạc co kéo Lúc này, diễn ra

sự biến đổi dịch kính từ dạng keo trong suốt thành sẹo xơ, do có dính với võng mạc, nên nó làm bóc tách võng mạc Biểu hiện của bong võng mạc một phần cũng chính là đặc điểm của giai đoạn 4 Người ta lại chia giai đoạn 4 thành 2 dạng:

4a: Khi quá trình bong chưa chiếm tới phần trung tâm võng mạc;

4b: Khi vùng trung tâm của võng mạc đã bị bong.(Vùng trung tâm là vùng mà mắt nhìn tinh nhất)

Giai đoạn 5:

Trong trường hợp diễn biến bất lợi nhất của bệnh (khoảng 5% tổng số các trường hợp), một lần nữa, cho dù bất chấp quá trình điều trị đã được thực hiện,

sự bong võng mạc có thể chuyển thành bong hoàn toàn, gọi là bong dạng

“phễu”.Đây là giai đoạn 5 của bệnh, trong đó, thậm chí điều trị phẫu thuật thành công cũng ít dẫn tới kết quả chấp nhận được

Trong giai đoạn 5, đứa bé không cố định được ánh mắt lên các đồ vật, và đồng

tử có màu xám, như trên ảnh 3 và ảnh 4

5 KHÁM và PHÁT HIỆN bệnh võng mạc trẻ sơ sinh (ROP)

Việc phát hiện bệnh võng mạc trẻ sinh non được thực hiện bằng cách khám hàng loạt các trẻ em nằm trong nhóm có nguy cơ, với mục đích chuẩn đoán bệnh vào thời hạn sớm nhất, và như vậy cho phép bắt đầu điều trị kịp thời.Tất cả các trẻ có tiền sử sinh thiếu tháng mà trọng lượng khi sinh của chúng dưới 2000 gram, hoặc được sinh ra sớm hơn tuần thai thứ 32 – 33 đều phải khám để phát hiện bệnh ROP

Lần khám thứ nhất thường vào tuần thứ 3-4 sau khi sinh, hoặc tuần thứ 31 kể từlần có kinh nguyệt sau cùng của người mẹ (khi bắt đầu có thai) Số lần khám dao động từ 2 lần/tuần tới 2 tuần một lần, phụ thuộc vào mức độ nguy cơ phát triển ROP (do bác sĩ điều trị cân nhắc, tùy từng trường hợp cụ thể) Thời gian theo dõi trong vòng 45 tuần từ thời điểm có kinh nguyệt sau cùng của người mẹ,

hoặc là 3,5 tháng sau khi sinh, nếu như không có sự phát triển của bệnh và có

sự hình thành đầy đủ mạch máu võng mạc

Thực tế, đối với tất cả các trẻ nằm trong nhóm nguy cơ, kể từ thời điểm sinh ra, người ta thực hiện điều trị dự phòng: Nhỏ vào mắt Dexamethasol hoặc Maxidex 4-6 lần một ngày, dùng các thuốc mạch máu (Disinol) và chống oxy hóa (Vitamin E).Thời gian điều trị từ 1-3 tháng

Nhưng, ý nghĩa lớn hơn rất nhiều lại chính là việc điều trị trạng thái chung của đứa bé trong chu kì chăm sóc (chữa suy hô hấp, phục hồi các biến đổi thần kinh,kiểm tra các chỉ số của mức Hemoglobin và nồng độ Oxy trong máu) Cụ thể, những yếu tố nà, có thể ảnh hưởng nhiều lên diễn biến của bệnh võng mạc trẻ

sơ sinh (ROP.)

Khi có dấu hiệu biểu hiện sự phát triển của bệnh, người ta áp dụng một trong haiphương pháp điều trị: phẫu thuật laser hoặc lạnh đông

Nếu xảy ra trường hợp con bạn bị sinh non, đừng lo sợ Hãy làm theo sơ đồ sau đây:

1- Khám lần đầu tại bác sĩ Nhãn Khoa không nên sớm hơn 3 tuần tuổi, nhưng không được muộn hơn 1,5 tháng tuổi

2- Các lần khám bởi bác sĩ Nhãn Khoa phải được thực hiện đều đặn, như đã được ghi ở trên và khám tới độ tuổi tuần thứ 45, ngay cả khi nếu con bạn được xuất viện và được chăm sóc tại nhà

3- Khi phát hiện thấy dấu hiệu nào đó của bệnh ROP, đừng băn khoăn, hãy chấpnhận làm thủ thuật laser nếu được bác sĩ đề nghị Thời gian thuận lợi cho thủ thuật này rất ngắn, theo kinh nghiệm thực hành nhiều năm của các tác giả.4- Trong sự phát triển của ROP giai đoạn 4 và 5, đừng mất hi vọng, các phương pháp điều trị đang được hoàn thiện theo từng năm,và việc có thể đem lại thị lực

ở mức nào đó cho con bạn là điều có thể

Các biểu hiện và diễn biến của bệnh võng mạc trẻ sơ sinh là rất đa dạng và thường đỏi hỏi những tiếp cận xử trí riêng, đối với từng trường hợp cụ thể

6 Các phương pháp điều trị ROP:

1.1 Phương pháp lạnh đông (cryotherapy):

Cuối những năm 1980, một trong các phương pháp điều trị RP cho phép cải thiện kết quả trên 50% các bé đang ở giai đoạn 3+, là quá trình lạnh đông Như vậy, một nửa số trẻ mắc bệnh RP giai đoạn này (trong sự tiến triển của bệnh được phát triển bong võng mạc và mù) đã được điều trị khỏi bằng phương pháp này

Kĩ thuật làm lạnh đông bao gồm: Làm lạnh xuyên vào mắt và làm lạnh phần được phát triển bệnh lý của võng mạc (nghĩa là phần không có tuần hoàn máu bình thường).Võng mạc bệnh lý cùng với hệ tuần hoàn bất thường của mắt biến mất và sự phát triển mô sẹo bị cản lại

Tuy vậy phương pháp này có những nguy cơ nhất định Có thể xuất hiện suy tim

và rối loạn hô hấp Vì vậy, khi thực hiện phương pháp lạnh đông, cần theo dõi bệnh nhi liên tục bằng monitor Thỉnh thoảng, khi có bệnh phổi kèm theo ở bệnh

nhi, có thể cho bệnh nhi thở bằng máy.

Phương pháp lạnh đông thực hiện dưới sự gây tê tại chỗ hoặc gây mê chung Khi áp dụng các thuốc gây tê tại chỗ, phương pháp có thể thực hiện ngay tại giường bệnh, trên khoa hồi sức Nếu áp dụng phương pháp gây mê toàn thân, cần chuyển bệnh nhi vào phòng mổ, với sự có mặt của bác sĩ chuyên khoa sơ sinh Nhiều chuyên gia khuyên nên gây mê toàn thân, bởi vì phương pháp điều trị lạnh đông rất đau Sau khi điều trị, quanh mắt có các biểu hiện phù, cục máu, tấy đỏ - tuy vậy chúng cũng sẽ hết sau vài tuần

1.2 Phương pháp laser (laser photocoagulation):

Phương pháp laser cho phép đạt tới hiệu quả giảm tối thiểu các phản ứng phụ,

và hiện tại là phương pháp tối ưu được lựa chọn để điều trị ROP

Laser được sử dụng thành công ở người trưởng thành đã hơn 20 năm (bệnh võng mạc do tiểu đường)

Nhờ sự phát triển của tiến bộ kĩ thuật, người ta đã có thể ứng dụng laser để điềutrị cho trẻ sơ sinh Đèn soi đáy mắt trực tiếp (được dùng để phát hiện bệnh võng mạc ở trẻ sơ sinh) cũng được sử dụng để đưa tia laser tới vị trí cần điều trị Điềutrị bằng laser cũng như phương pháp lạnh đông, nhằm làm chết mô bệnh lý của võng mạc cùng với các mạch máu phát triển bất thường,và làm cản trở sự phát triển của mô sẹo Các ưu thế nổi bật của laser bao gồm:

¬ Không cần gây tê giảm đau

¬ Không đau đớn

¬ Sau thủ thuật không bị phù mô

¬ Ít tác động tới hệ tim mạch,hô hấp

Trước đây các hệ thống laser cồng kềnh và khó vận chuyển Các hệ thống máy mới dễ vận chuyển, có thể kết nối với đèn soi mắt trực tiếp, và không cần phải vận chuyển bệnh nhi Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng laser cũng có hiệu quả tương tự như phương pháp lạnh đông, nhưng lại tốt hơn rất nhiều khi sử dụng cho các trẻ nhỏ để phòng trừ bong võng mạc

Như đã nói, sự phát triển của chuyên khoa chăm sóc sơ sinh đã tạo ra khả năng cứu sống nhiều trẻ sinh non.Nhiều trẻ em trong số này được sinh ra vào các giai đoạn sớm của thai kì và hệ thống thị giác của chúng chưa phát triển Điều này được phản ánh trên sự gia tăng số lượng các tổn thương ở vùng 1 trong bệnh ROP, đây là vấn đề phức tạp đối với các bác sĩ nhãn khoa, bởi vì phương pháp truyền thống để điều trị ROP – phương pháp lạnh đông – tỏ ra không hiệu quả trong định khu như trên của thương tổn Trong trường hợp phương pháp lạnh đông và laser không đem lại hiệu quả, sự tiến triển của quá trình bong võng mạc,hoặc sự chuyển tiếp từ giai đoạn 3 sang giai đoạn 4 và 5, thì phẫu thuật sẽ là phương pháp được lựa chọn

1.3 Phương pháp phẫu thuật:

Kĩ thuật ngoại khoa, được gọi là “ép” củng mạc (scleral buckling, <để đơn giản hóa, chúng tôi sử dụng thuật ngữ dễ hiểu theo tiếng Việt, mặc dù không thật đúng nghĩa với từ “buckling” trong tiếng Anh>), đủ hiệu quả trong điều trị bong võng mạc, đặc biệt là nếu như chưa bong nhiều Trong phẫu thuật “ép” củng mạc, từ phía ngoài của mắt, miếng vá tại vị trí bong được chèn vào, và cần siết