CÒI XƯƠNG ở TRẺ EM

Theo WHO: trên thế giới có khoảng 178 triệutrẻ em bị còi xương do không đủ thức ăn, chế độ ăn nghèo vitamin, khoángchất và bệnh tật… Bệnh còi xương tuy không gây tử vong cho trẻ nhưng ản

I ĐẠI CƯƠNG 1

II TỔNG QUAN 2

2.1 Định nghĩa 2

2.2 Vai trò và chuyển hóa vitamin D trong cơ thể 3

2.3 Nguồn cung cấp vitamin D 4

2.4 Nhu cầu vitamin D của cơ thể 4

2.5 Nguyên nhân 4

2.5.1 Thiếu ánh sáng mặt trời 4

2.5.2 Chế độ ăn 5

2.5.3 Các yếu tố nguy cơ 5

2.5.4 Hậu quả thiếu hụt vitamin D ở một số nghiến cứu mới 5

III DỊCH TỄ HỌC 6

IV TRIỆU CHỨNG 7

4.1 Triệu chứng lâm sàng 7

4.1.1 Các biểu hiện ở hệ thần kinh 7

4.1.2 Chậm phát triển vận động 7

4.1.3 Biểu hiện xương 7

4.1.4 Cơ và dây chằng 10

4.1.5 Thiếu máu 10

4.2 Triệu chứng cận lâm sàng 10

4.2.1 Sinh hóa máu 10

4.2.2 Công thức máu 11

4.2.3 Khí máu 11

4.2.4 Biến đổi trong nước tiểu 11

4.2.5 XQ xương 11

V CHẨN ĐOÁN 11

5.1 Chẩn đoán xác định 11

5.2 Chẩn đoán phân biệt 11

5.3 Phân loại bệnh còi xương 12

5.3.3 Theo thời kỳ tiến triển của bệnh: Chia thành 4 thể 13

VI ĐIỀU TRỊ 14

6.1 Mục tiêu điều trị 14

6.2 Điều trị cụ thể 14

6.3 Các loại thuốc dùng trong điều trị 15

6.3.1 Vitamin D dạng uống 15

6.3.2 Ca và D dạng uống 15

6.3.3 Calcitriol uống – Rocaltrol 15

6.3.4 Phosphat muối – K phosphate 16

VII TIÊN LƯỢNG 16

VIII PHÒNG BỆNH 16

8.1 Đối với trẻ em 16

8.2 Đối với bà mẹ khi có thai và cho con bú 17

8.3 Những biện pháp chung 18 TÀI LIỆU THAM KHẢO

I ĐẠI CƯƠNG

Còi xương hiện nay là một vấn đề của sức khỏe cộng đồng, đặc biệt làcủa các nước đang phát triển Theo WHO: trên thế giới có khoảng 178 triệutrẻ em bị còi xương do không đủ thức ăn, chế độ ăn nghèo vitamin, khoángchất và bệnh tật…

Bệnh còi xương tuy không gây tử vong cho trẻ nhưng ảnh hưởng rất lớnđến sự phát triển thể chất và vận động của trẻ Bệnh không những ảnh hưởngđến hệ thần kinh, hệ xương toàn thân, trương lực cơ và còn gây thiếu máu…làm cho trẻ hấp thu chất dinh dưỡng kém, sức đề kháng giảm… Do vậy,những trẻ bị còi xương thường dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn như viêm phổi,tiêu chảy và suy dinh dưỡng,… Còi xương thường làm cho các bệnh này nặng

và kéo dài hơn

Đồng thời khi trẻ bị các bệnh nhiễm khuẩn: Viêm phổi, tiêu chảy hay suydinh dưỡng đã làm cho sự hấp thu các vi chất dinh dưỡng giảm đi so với nhucầu của cơ thể trẻ đang trong giai đoạn phát triển mạnh mẽ Đặc biệt làvitamin D, canxi, tỷ lệ canxi/photpho thấp… đã ảnh hưởng trực tiếp lên hệxương Đó cũng là nguyên nhân gây nên bệnh còi xương ở trẻ

Tất cả những điều trên như một vòng xoắn bệnh lý: Còi xương – Nhiễmkhuẩn – Suy dinh dưỡng, nếu như chúng ta không biết nguyên nhân, cáchphòng tránh, điều trị đúng thì sẽ ảnh hưởng đến thể chất và vận động của trẻnhư đã nói ở trên, không những thế bệnh còn để lại những hậu quả lâu dàinhư: biến dạng lồng ngực, gù vẹo cột sống, chân vòng kiềng, hẹp khungchậu… ảnh hưởng tới thẩm mỹ và quan trọng đối với trẻ em gái là ảnh hưởngđến sinh đẻ về sau Tất cả những điều trên làm mất đi sự tự tin của con trẻ ở

cả hiện tại và tương lai

Mặc dù bệnh có những tác hại như vây, nhưng bệnh có thể khỏi hoàntoàn nếu chúng ta biết cách phát hiện sớm, phòng và điều trị kịp thời.

Hiện nay, đã có rất nhiều chương trình y tế quốc gia dành cho trẻ emnhư: Phòng chống bệnh tiêu chảy, viêm phổi, suy dinh dưỡng và đã đạt đượcnhiều kết quả tốt

Còi xương gây ra do rối loạn chuyển hóa:

- Còi xương đái tháo phosphate: Là do thận không giữ được muốiPhospho dẫn đến nồng độ P máu thấp

- Còi xương thận: Là do chức năng thận bị rối loạn, giảm khả năng điềuhòa được số lượng điện giải mất qua nước tiểu

2.2 Vai trò và chuyển hóa vitamin D trong cơ thể

SƠ ĐỒ CHUYỂN HÓA VITAMIN D

CUNG CẤP

(Động vật và thực vật) + Ánh sáng mặt trời + Chất béo

MÁU

D.P.B (D- Binding Protein)GAN

Dự trữ men hydrolase 25 OH-D

THẬNChuyển hóa 1,25 (OH)2-D(Dạng hoạt động)Vai trò của vitamin D là góp phần tạo xương bằng cách:

- Tăng tái hấp thu Ca và P ở niêm mạc ruột

- Tăng tái hấp thu Ca và P ở ống thận

Do đó nếu vitamin D trong máu giảm sẽ làm:

- Giảm hấp thu Ca và P ở ruột

- Tăng thải Ca và P ở thận, điều này làm giảm lượng Ca và P trong máugiảm, không đủ để tạo xương làm cho xương mềm, dễ biến dạng và gãy

Ngoài ra vitamin D có các chức năng khác: điều hòa chức năng một sốgen, ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, phát triển hệ sinh sản và da ở nữ giới

2.3 Nguồn cung cấp vitamin D

Cơ thể được cung cấp vitamin D từ hai nguồn chính:

Nguồn vitamin D nội sinh: Do các tiền vitamin D (Dehydrocholesterol) ở

trong da, dưới tác dụng của tia cực tím của ánh sáng mặt trời chuyển thànhvitamin D3 (cholecalciferol) Sự tổng hợp này phụ thuộc vào khí hậu, sự chiếusáng, màu da Đây là nguồn cung cấp vitamin D chính của cơ thể ( chiếm 80%) Nếu cơ thể tiếp xúc đủ ánh sáng, cơ thể tổng hợp được 400- 800 UI D3

Sự tổng hợp vitamin D là 18 UI/cm2 da/ ngày

Nguồn vitamin D ngoại sinh: Từ thức ăn

Vitamin D nuồn gốc dộng vật ( vitamin D3): có nhiều trong gan cá, trứngsữa và nồng độ thấp ở cá nước mặn

Vitamin D nguồn gốc thực vật ( vitamin D2 ergocalciferol) có nhiềutrong các loại nấm

2.4 Nhu cầu vitamin D của cơ thể: phụ thuộc vào tuổi

Trẻ dưới 15 tuổi: 400 UI/ngày

Người lớn: 200 UI/ ngày

Phụ nữ có thai hoặc cho con bú tăng thêm: 200- 300 UI/ngày

2.5 Nguyên nhân

Nguyên nhân còi xương là thiếu hụt vitamin D, Ca, P Có 3 nguyên nhânthường gặp đó là còi xương dinh dưỡng, còi xương đái tháo phosphate và còixương thận Trong đó còi xương dinh dưỡng là nguyên nhân chủ yếu ở trẻ em,

do các nguyên nhân sau:

- Do tập quán:

+ Mặc nhiều áo cho trẻ

+ Có thói quen ở trong buồng tối nhiều tháng sau đẻ hoặc không chotrẻ tiếp xúc với ánh sáng mặt trời

2.5.2 Chế độ ăn

- Thiếu sữa mẹ, nuôi con bằng sữa bò ( tuy sữa bò lượng Ca cao hơn sữa

mẹ nhưng tỷ lệ Ca/P không cân đối nên khó hấp thu Ca)

- Trẻ ăn bột quá nhiều: Trong bột có nhiều a phytic sẽ cản trở hấp thu Ca

- Chế độ ăn thiếu dầu mỡ

- Do ăn ít hoặc không được ăn những thực phẩm giàu vitamin D vàCanxi, tỷ lệ Ca/P thấp

2.5.3 Các yếu tố nguy cơ

- Tuổi: Trẻ từ 6 tháng đến 24 tháng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất vì đây

là giai đoạn tốc độ xương phát triển nhanh

- Trẻ đẻ non, thấp cân: Do tích lũy trong thời kỳ bào thai thấp, tốc độphát triển nhanh

- Mẹ thiếu vitamin D trong thời kỳ có thai và cho con bú

- Bệnh tật: Bệnh nhiễm khuẩn, rối loạn tiêu hóa kéo dài, viêm gan, tắcmật,…

- Màu da: người da màu dễ mắc còi xương do tình trạng sắc tố của dacũng ảnh hưởng đến sự bức xạ của tia cực tím

2.5.4 Hậu quả thiếu hụt vitamin D ở một số nghiến cứu mới

- Có thể bị nhược cơ

- Một số nghiên cứu mới thiếu vitamin D có thể làm tăng nguy cơ một số

bệnh tự miễn khác như bệnh tiểu đường type 1 và bệnh Crohn

- Một số nghiên cứu mới thiếu vitamin D có thể liên quan với tăng huyết

áp và bệnh tim mạch tim mạch

III DỊCH TỄ HỌC

Còi xương là một bệnh thường gặp ở trẻ dưới 3 tuổi, đặc biệt là các trẻ từ

3 tháng đến 18 tháng, đây là lứa tuổi mà hệ xương đang phát triển mạnh.Bệnh không có sự khác biệt giữa nam và nữ Bệnh còi xương ảnh hưởng rấtlớn đến sự phát triển thể chất của trẻ, làm tăng tần suất mắc các bệnh nhiễmkhuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn đường hô hấp Vì vậy, việc phòng chống vàđiều trị bệnh còi xương là một vấn đề ưu tiên của sức khỏe cộng đồng

Theo WHO: trên thế giới có khoảng 178 triệu trẻ em bị còi xương, dokhông đủ thức ăn, chế độ ăn nghèo vitamin, khoáng chất và bệnh tật… Tỷ lệcòi xương khác nhau ở giữa các châu lục, cao nhất ở châu Phi, châu Á ỞTrung Nam Á tỷ lệ là 41%

Nước ta tuy là một nước nhiệt đới, có nhiều ánh sáng mặt trời nhưng còixương vẫn là một bệnh phổ biến Theo thống kê của Viện Bảo vệ Sức khỏe trẻ

em thì tỷ lệ mắc bệnh trung bình 9,4%, trong đó trẻ dưới 3 tuổi chiếm 34 – 35%.Bệnh thường gặp ở những vùng kinh tế thấp, gia đình đông con, nhà cửa

ẩm thấp, thiếu ánh sáng mặt trời

IV TRIỆU CHỨNG

4.1 Triệu chứng lâm sàng

4.1.1 Các biểu hiện ở hệ thần kinh: Là triệu chứng xuất hiện sớm nhất

- Trẻ ra mồ hôi trộm, ra nhiều ngay cả khi trời mát, buổi đêm

- Trẻ kích thích, khó ngủ hay giật mình

- Trẻ hay bị rụng tóc sau gáy

- Đối với còi xương cấp có thể gặp các biểu hiện của hạ Ca máu: thở rítthanh quản, cơn khóc lặng, nôn, nấc khi ăn do hạ Ca máu

Hình 1.1 Hình ảnh rụng tóc gáy 4.1.2 Chậm phát triển vận động: chậm biết lẫy, bò

4.1.3 Biểu hiện xương

- Xương sọ: mềm xương sọ, bờ thóp rộng mềm, thóp lâu liền

Biến dạng xương sọ: bướu trán, chẩm, đỉnh làm cho đầu to ra

- Răng: Biến dạng xương hàm, răng mọc lộn xộn, chậm mọc răng, răngthưa, răng yếu,…

- Xương lồng ngực: Rãnh Filatop- Harrison

Biến dạng lồng ngực: lồng ngực gà, hình chuông

- Xương dài: Thường biểu hiện muộn hơn

Đầu xương to bè tạo thành vòng cổ tay, cổ chân

Xương chi dưới bị cong tạo thành chữ X, O

Còi xương gây chậm phát triển thể chất biểu hiện bằng chiều cao thấp.Xương cột sống gù vẹo

Xương xốp mềm, dễ gãy xương khi có sang chấn, đặc biệt là gãy cànhtươi Đau mỏi xương

Xương chậu: hẹp

Hình 1.2 Hình ảnh bướu trán và gù vẹo cột sống

Hình 1.3 Hình ảnh lồng ngực hình chuông và ngực gà

Hình 1.4 Hình ảnh chuỗi hạt sườn và rãnh Filatop Harrison

Hình 1.5 Hình ảnh vòng cổ tay, vòng cổ chân

Hình 1.6 Hình ảnh chữ X, chữ O

4.1.4 Cơ và dây chằng: Lỏng lẻo, giảm trương lực cơ, cơ yếu

Chuột rút khi có hạ Ca nặng

4.1.5 Thiếu máu: Khi còi xương nặng trẻ có thể thiếu máu sắt, gan lách to

Rối loạn chức năng miễn dịch nên trẻ dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn

4.2 Triệu chứng cận lâm sàng

4.2.1 Sinh hóa máu

- Phosphataza kiềm cao: Biểu hiện sớm ( bình thường 40 -140 UI/l)

- Ca máu bình thường hoặc giảm nhẹ

4.2.3 Khí máu: Có thể có biểu hiện toan chuyển hóa Dự trữ kiềm giảm

4.2.4 Biến đổi trong nước tiểu

- Ca niệu giảm

- P niệu tăng

- Acid amin niệu tăng

- pH niệu giảm và bài tiết nhiều NH3nên nước tiểu có mùi khai hơn bìnhthường

4.2.5 XQ xương (xương dài, xương sườn): Có thể biểu hiện của mất Ca

xương (loãng xương do mất chất vôi) hay biến dạng xương như cong xươngdài Mở rộng và bất thường ở hành xương (đầu các xương dài), điểm cốt hóachậm, đường cốt hóa nham nhở, lõm Có thể thấy dấu vết của các vệt can

xương do gãy xương trước đây

Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn hình nút chai

V CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán dựa vào hỏi về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật, chế độ ăn

5.1 Chẩn đoán xác định

Dựa vào dấu hiệu thần kinh thực vật và phosphataza kiềm tăng

5.2 Chẩn đoán phân biệt

Trong giai đoạn đầu: Cần phân biệt dấu hiệu mềm xương sọ với mềmxương bẩm sinh do loạn sản màng xương sọ Trong còi xương, dấu hiệu mềmxương chỉ ở diện tích nhỏ ở giữa bản xương chứ không phải ở đường khớphay toàn bộ xương

Khi có bướu trán, đỉnh cần phân biệt ứ nước não thất

Khi còi xương nặng có ảnh hưởng đến chiều cao cần phân biệt với suygiáp, bệnh ngắn xương chi, Lorak Durant (gãy xương nhiều nơi, giảm tínhlực, củng mạc xanh)

5.3 Phân loại bệnh còi xương

Dựa vào các yếu tố khác nhau để phân loại bệnh còi xương

5.3.1 Theo mức độ nặng nhẹ của bệnh: Chia còi xương ra làm 3 độ

+ Còi xương độ 1:

- Có rối loạn thần kinh thực vật

- Tổn thương hệ xương chưa rõ

- Chẩn đoán xác định dựa vào Photphataza kiềm tăng cao

- Điều trị bệnh nhanh khỏi và không để lại di chứng

- Toàn trạng bị ảnh hưởng: Thiếu máu, nhiễm trùng, suy dinh dưỡng

5.3.2 Theo tính chất tiến triển của bệnh

+ Còi xương cấp tính

- Thường gặp ở trẻ dưới 6 tháng, trẻ đẻ non, đẻ sinh đôi, sinh ba

- Các triệu chứng lâm sàng phát triển nhanh

- Rối loạn thần kinh thực vật rầm rộ

- Tổn thương hệ xương bằng dấu hiệu mềm xương

- Photphataza kiềm tăng cao

- Thường kèm các bệnh cấp tính như: viêm phổi, tiêu chảy,… làm chobệnh nặng thêm và điều trị khó khăn

+ Còi xương bán cấp

- Thường gặp ở trẻ trên 9 tháng

- Có triệu chứng rối loạn thần kinh thực vật

- Tổn thương hệ xương biểu hiện bằng: dấu hiệu quá sản tổ chức tiền cốt.

- XQ xương: đầu xương to bè, loãng xương, chậm điểm cốt hóa, đườngcốt hóa nham nhở và lõm hình đáy chén

- XN: photphataza kiềm tăng cao

+ Còi xương tái phát

- Bệnh tái phát do gặp lại những nguyên nhân gây còi xương

- Chẩn đoán dựa vào XQ xương: chụp đầu xương dài thấy có nhữngđường cốt hóa tương đương với số lần tái phát

5.3.3 Theo thời kỳ tiến triển của bệnh: Chia thành 4 thể

+ Còi xương thời kỳ đầu

- Có triệu chứng thần kinh

- Tổn thương hệ xương chưa rõ

- Photphataza kiềm tăng cao

+ Còi xương thời kỳ toàn phát

- Có rối loạn thần kinh thực vật

- Có tổn thương hệ xương

- Photphataza kiềm tăng cao

+ Còi xương thời kỳ hồi phục

- Triệu chứng lâm sàng giảm dần

- XQ xương: Xương đã bắt đầu lắng đọng chất vôi

+ Còi xương thời kỳ di chứng

Các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng về bình thường, chỉ còn di chứng ở

hệ xương như: bướu xương sọ, chuỗi hạt sườn, gù vẹo cột sống…

VI ĐIỀU TRỊ

6.1 Mục tiêu điều trị

Mất triệu chứng của bệnh, điều trị nguyên nhân bằng cách tăng cường

Ca, Phospho và vitamin D trong chế độ ăn

Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân Nguyên nhân của bệnh phải đượcđiều trị triệt để tránh bệnh tái phát

Còi xương dinh dưỡng: điều trị đơn giản Được điều trị bằng bổ sung

vitamin D và Ca

Còi xương gây ra do rối loạn chuyển hóa: Phải dùng thuốc liều cao để

điều trị Đầu tiên ngăn chặn biến chứng giảm Ca và P máu bằng cách bổ sung

Ca, P và vitamin D dạng hoạt động ( Calcitriol)

Trong quá trình điều trị cần chú ý phát hiện các dấu hiệu ngộ độc vitamin D

- Điều trị bằng tia cực tím: ngày nay ít sử dụng Mỗi đợt 20 buổi, thờigian chiếu từ 3-5 phút, đèn cách da 1m

- Điều trị phối hợp:

Cho thêm các vitamin khác

Cung cấp muối Ca 500mg/ngày với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1-2 g/ngày với trẻlớn

Chế độ ăn đủ dinh dưỡng, đặc biệt là dầu, mỡ

6.3 Các loại thuốc dùng trong điều trị

Dạng thuốc: Viên nhai, nang mềm, hỗn dịch

Tác dụng phụ: Buồn nôn, nôn, mất cảm giác ngon miệng, táo bón, khátnước, đái nhiều,…

Tương tác thuốc: Nếu bệnh nhân đang dùng thuốc lợi niệu, digoxin thìvitamin D nên dùng cách xa ít nhất 2 giờ

6.3.2 Ca và D dạng uống

Mục đích: Thuốc dạng kết hợp nhằm điều trị và phòng ngừa Ca máu thấp.Chỉ định: Bệnh nhaann không có đủ Ca trong khẩu phần ăn Dùng trongđiều trị còi xương kết hợp với giảm Ca máu như loãng xương, giảm hoạt độngcủa PTH, tetany, bệnh nhân có nhu cầu Ca cao như phụ nữ có thai, bệnh nhândùng presnisolon

Cách dùng: Nếu liều trên 600mg nên chia là 2 lần/ngày

Tác dụng phụ: Táo bón, đau bụng vùng thượng vị

6.3.3 Calcitriol uống – Rocaltrol

Là dạng vitamin D hoạt tính

Calcitrol được dùng cho bệnh nhân bị bệnh thận Nó có vai trò điều trị và

dự phòng rối loạn Ca, P, PTH trong bệnh nhân suy cận giáp, lọc thận kéo dài,còi xương kháng D

Cách dùng: dùng 1 lần/ngày Dùng cách xa thuốc khác ít nhất 2 giờ, tốtnhất dùng trước lúc đi ngủ

Tác dụng phụ: thường ít gặp Thuốc qua được sữa mẹ nên không dùngcho phụ nữ có thai và cho con bú.

Tương tác thuốc: Không nên dùng cùng với thuốc trợ tim, presnisolon,thuốc lợi tiểu có chứa phosphate, thuốc có Mg

Quá liều: rất nguy hiểm

6.3.4 Phosphat muối – K phosphate

Chỉ định: Khi bệnh nhân không nhận đủ Phospho trong chế độ ăn P giúpcho xương vững chắc, điều hòa nồng độ Ca trong máu và nước tiểu

Cách dùng: Dùng 4 lần/ngày cùng với bữa ăn và trước lúc đi ngủ Dùngcách xa 2 – 3 giờ khi mà dùng các thuốc có chứa Ca, Mg, nhôm

Tác dụng phụ: nhức đầu, chóng mặt, tiêu chảy, nôn, chuột rút, ban đỏ

VII TIÊN LƯỢNG

- Còi xương dinh dưỡng: Điều trị đơn giản, nếu cung cấp đủ Ca và D sớmthì tổn thương xương được hồi phục sau vài ngày đến vài tháng tùy mức độ Còixương được điều trị triệt để trong giai đoạn trẻ đang lớn thì những biến dạngxương sẽ được cải thiện và có thể hết, nếu không được điều trị trong giai đoạntrẻ đang lớn thì những biến dạng xương này sẽ tồn tại vĩnh viễn Do vậy congxương nhiều trường hợp được hồi phục dần sau vài năm mà không cần can thiệpphẫu thuật Biến dạng xương có thể phẩu thuật chỉnh hình

- Còi xương gây ra do rối loạn chuyển hóa: Những rối loạn máu và trên

Xq thường được cải thiện sau 1 tuần điều trị bằng bổ sung vitamin D và Camặc dù cần phải điều trị kéo dài hơn nữa việc bổ sung D và Ca

VIII PHÒNG BỆNH

8.1 Đối với trẻ em

- Thực hiện cho trẻ bú ngay sau khi sinh và bú hoàn toàn trong 6 thángđầu Sau đó khi trẻ đến tuổi ăn dặm, cần kết hợp thực hiện tô màu bát bột, cânđối 4 loại thức ăn là chất bột, chất đạm, chất béo, vitamin và muối khoáng