Teo đường mật bẩm sinh

Còn đường mật trong gan cũng như phần đường mật ngoài gan còn lại được tạo nên từ phần đuôi.. Ngoài ra, một số yếu tố khác như nhiễm virus, thiếu tưới máu, bất thường về

Teo đường mật bẩm

sinh

Đại cương

Teo đường mật bẩm sinh rất hiếm gặp

Tỷ lệ bệnh khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh sống

Tỷ lệ nữ/nam = 1:0,64

Vấn đề chẩn đoán và điều trị rất phức tạp, điều trị tùy thuộc vào từng trường hợp giải phẫu bệnh lý cụ thể

Phân loại teo đường m t ậ

(từ Steven M Schwarz, Children's Hospital at Downstate,

SUNY-Downstate Medical Center, Pediatrics eMedicine, 2009)

• Type I = tắc ống m t chủ với đoạn gần còn thông.ậ

• Type II= teo ống gan chung, với nang ở rốn gan

• Type III (hơn 90% b nh nhân) = teo ống gan P và T tới rốn gan Các dạng này

không được lầm với nhóm thiểu sản đường m t trong gan ật trong gan  (intrahepatic biliary hypoplasia), là nhóm b nh lý khác không thể mổ sửa chữa được (surgically

noncorrectable disorders)

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Hậu quả của quá trình phát triển tạo ống của đường mật trong thời kỳ tạo phôi

Hệ thống đường mật được tạo nên từ túi thừa gan của ruột trước vào tuần thứ 4 của phôi và biệt hoá thành 2 thành phần đầu và đuôi

Túi mật, ống túi mật và ống mật chủ được tạo nên từ phần đầu Còn đường mật trong gan cũng như phần đường mật ngoài gan còn lại được tạo nên từ phần đuôi

Ngoài ra, một số yếu tố khác như nhiễm virus, thiếu tưới máu, bất thường về chuyển hoá mật và tồn tại kênh mật-tuỵ chung bất thường.

Giải phẫu bệnh

Ứ mật, vặn xoắn bè gan, hoại tử tế bào gan dạng ổ và xơ hoá trung tâm là những hình ảnh đặc trưng của teo mật bẩm sinh

Lâm sàng

Tam chứng kinh điển là vàng da, phân bạc màu và gan lớn

- Vàng da có thể xuất hiện ngay từ thời kỳ sau sinh, tiếp liền sau giai đoạn vàng da sinh lý Tuy nhiên ở một số trẻ, vàng da xuất hiện muộn hơn về sau

- Triệu chứng phân bạc màu xuất hiện muộn Ở phần lớn trẻ, phân su có màu sắc bình thường Người ta nhận thấy, ở hơn một nửa số bệnh nhi, phân su có màu vàng hay vàng nhạt

- Nước tiểu trở nên đậm màu

- Gan lớn là do hiện tượng ứ mật Vì vậy, gan lớn tăng dần kích thước theo tuổi trẻ

Phần lớn trẻ bị teo đường mật bẩm sinh có sự phát triển cân nặng và thể chất hoàn toàn bình thường trong những tháng đầu, thậm chí cho đến lúc phẫu thuật Một số ít trẻ có tình trạng suy dinh dưỡng, thiếu máu hay chậm phát triển

Triệu chứng kèm theo: Các triệu chứng của giảm tỷ lệ prothrombin do tình trạng kém hấp thu vitamin K, như chảy máu nội sọ, chảy máu ngoài da

Cận lâm sàng

Sinh hoá

Bilirubin máu tăng, chủ yếu là bilirubin trực tiếp

Nồng độ acid mật trong máu tăng

Nồng độ lipo-protein X (Lp-X) trong máu tăng

Nồng độ gamma-glutamyl transpetidase trong máu tăng

Siêu âm

- ở hai thời điểm: lúc trẻ đói và sau khi trẻ bú

- Siêu âm có thể chứng minh không thấy có túi m t ật trong gan  và không có giãn đường m t ật trong gan  với

đ nhạy và đ đ c hi u không quá 80%ộ nhạy và độ đặc hiệu không quá 80% ộ nhạy và độ đặc hiệu không quá 80% ặc hiệu không quá 80%

- dấu thừng tam giác: có thể chẩn đoán teo đường mật

-dấu TC dương tính khi bề dày vách trước nhánh P tĩnh mạch Cửa lớn hơn

4mm trên m t cắt dọc qua rốn ganặc hiệu không quá 80%

- trẻ bị

teo đường m t ậ

đều có dòng

chảy mạch máu dưới bao gan

- giãn đ ng ộng

mạch gan

riêng có ý nghĩa

(2,1mm so với bình thường là 1,5mm)

Siêu âm

Chụp nhấp nháy gan-mật

Chẩn đoán xác định

- Lâm sàng: Vàng da ơ sinh kéo dài + phân bạc màu + gan lớn

- Sinh hoá: Tăng nồng độ bilirubin máu và Lp-X máu

- Hình ảnh: Siêu âm, chụp nhấp nháy gan mật, nội soi ổ bụng kết hợp chụp đường mật trong mổ

- Sinh thiết gan: Hình ảnh ứ mật, xơ hoá quanh khoảng cửa

Chẩn đoán phân biệt

- Viêm gan sơ sinh

- Hội chứng mật đặc hay thiểu sản đường mật bẩm sinh

- Các nguyên nhân gây vàng da nội khoa khác

Điều trị

Chuẩn bị bệnh nhi trước mổ

- Vitamin K được cho qua đường toàn thân với liều 1-2mg/kg/ngày trong những ngày đầu chờ mổ

- Nhịn ăn 24 giờ trước mổ

- Điều chỉnh các rối loạn về dinh dưỡng và xét nghiệm.

Phẫu thuật

Phẫu thuật nối ống gan chung - hỗng tràng: Được áp dụng cho những thể được gọi là có thể chữa được Phẫu tích vào rốn gan có thể tìm thấy một cấu

trúc dạng nang mà khi cắt

ngang thì cho thấy có chảy mật

ra ngoài Nang này không

được cắt bỏ mà phải được sử dụng để nối với ruột

Phẫu thuật Kasai: Còn gọi

là phương pháp nối rốn

gan - hỗng tràng jejunostomy) Phẫu thuật theo phương pháp Kasai được áp dụng cho những thể được gọi là không thể chữa khỏi được của teo đường mật bẩm sinh

(porto-Phẫu thuật

Chăm sóc sau mổ

- Kháng sinh

- Corticoid: Nhằm mục đích hạn chế phản ứng viêm cũng như làm tăng lưu lượng dòng chảy dịch mật, tuy nhiên quan điểm vẫn chưa hoàn toàn thống nhất giữa các tác giả

- Thuốc lợi mật: Cũng như việc sử dụng corticoid, quan điểm vẫn còn chưa được thống nhất

Biến chứng sau mổ

Nguồn gốc có thể từ nhiễm trùng ngựơc dòng sau phẫu thuật nối mật-ruột.

Lâm sàng biểu hiện dưới dạng bệnh nhi sốt, giảm lưu lượng mật chảy ra, và nồng độ bilirubin trong máu tăng.

Những bệnh nhi này phải được điều trị với dịch truyền và kháng sinh

Thông thường, sau 6-9 tháng sau mổ, khi mà tình trạng dòng chảy cũng như lưu lượng mật tiết ra đã đạt mức bình thường, nhiễm trùng cũng như viêm đường mật sẽ giảm thiểu.

- Tăng áp lực tĩnh mạch cửa (ALTMC): Vào thời điểm phẫu thuật, dù ít hay nhiều, tất cả bệnh nhi đều có xơ gan với một mức độ nào đó Tăng ALTMC xuất hiện sau mổ với tần suất khoảng 34-76% Xuất huyết tiêu hóa do vỡ giãn tĩnh mạch thực quản có thể gặp trong 20-60% bệnh nhi sau mổ.

- Các biến chứng khác:

Rối loạn chuyển hoá.

Giảm chức năng gan.

Suy dưỡng.