Bài 28. Di truyền y học

Bài 28. Di truyền y học tài liệu, giáo án, bài giảng , luận văn, luận án, đồ án, bài tập lớn về tất cả các lĩnh vực kinh...

KiÓm tra bµi cò

t b ho c m sang con?ừ bố hoặc mẹ sang con? ố hoặc mẹ sang con? ặc mẹ sang con? ẹ sang con?

t b ho c m sang con?ừ bố hoặc mẹ sang con? ố hoặc mẹ sang con? ặc mẹ sang con? ẹ sang con?

A Ki u gen ểu gen.

Ng ười thực hiện i th c hi n ực hiện ện

Đỗ Kim Cương ương

TRƯỜNG THPT THƯỢNG CÁT

BÀI 28

Bài 28 Di truyền y học

I Khái niệm về di truyền y học

Di truyền Y học là gì?

I Khái niệm về di truyền y học

Bài 28 Di truyền y học

Vận dụng hiểu biết của di truyền học người vào y học

Giải thích, chuẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế tác hại của bệnh tật Nhờ tiến bộ của tế bào học, sinh học phân tử

Di truyền Y học là ngành khoa học

I Khái niệm về di truyền y học

- Phân loại: Gồm 2 loại:

Các bệnh, tật di truyền nguyn liên quan đếu tố nào được di truyền nguyn đột

biếu tố nào được di truyền nguyn gen Các bệnh, tật di truyền nguyn liên quan đếu tố nào được di truyền nguyn đột biến NST

I Khái niệm về di truyền y học

II Bệnh, tật di truyền ở Người

Hãy mô tả một số bệnh, tật di truyền đã học

Bài 28 Di truyền y học

Bệnh máu khó đông : do gen lặn thuộc NST giới tính X qui định Đàn ông chỉ cần mang 1 gen trên NST X đã bị bệnh, đàn bà chỉ bị bệnh khi đồng hợp tử về

cả 2 gen Gen di truyền theo qui luật di truyền chéo: ông ngoại truyền gen cho con gái, con gái truyền cho cháu trai ngoại

Tật có túm lông trên tai, dính ngón tay thứ 2 và thứ 3

do gen nằm trên NST giới tính Y qui định, gen được truyền cho thế hệ sau theo qui luật di truyền thẳng

Bệnh Đao

Thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi dày,

dị tật tim và ống tiêu hóa

Biểu hiện lâm sàng bệnh

Đao

Bộ nhiễm sắc thể của Người bình thường

Giới tính

Cấu trúc

Số lượng Gen trên NST

Số lượng

Sơ đồ các loại bệnh, tật di truyền ở Người

Nam Nữ

x

Y

I Khái niệm về di truyền y học

II Bệnh, tật di truyền ở Người 1- Khái niệm bệnh, tật di truyền

2- Các loại bệnh, tật di truyền a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen

* Khái niệm:

Bệnh, tật di truyền do đột biến gen là bệnh do sai sót trong cấu tạo của bộ gen hoặc 1 gen.

* Phân loại: - Bệnh di truyền do một gen chi phối.

- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối.

Bài 28 Di truyền y học

I Khái niệm về di truyền y học

II Bệnh, tật di truyền ở Người 1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền

2- Các loại bệnh, tật di truyền a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen

* Phân loại: + Bệnh di truyền do một gen chi phối.

Bài 28 Di truyền y học

Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Quan sát hình sau, nêu nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm.

Tế bào hồng cầu bình thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm

I Khái niệm về di truyền y học

II Bệnh, tật di truyền ở Người 1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền

2- Các loại bệnh, tật di truyền a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen

* Phân loại: + Bệnh di truyền do một gen chi phối.

Bài 28 Di truyền y học

Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Nguyên nhân: gen bị thay thế , mất, thêm 1 hoặc 1 số cặp nucleotit trong gen, gây nên các đột biến nhầm nghĩa hoặc dịch khung, dẫn đến thay đổi tính chất của Protein.

II Bệnh, tật di truyền ở Người 1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền

2- Các loại bệnh, tật di truyền a/ Bệnh tật di truyền do đột biến gen

* Khái niệm

* Phân loại: + Bệnh di truyền do một gen chi phối.

+ Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối

Do các gen tương tác với nhau, trong đó 1 số gen bị đột biến có vai trò quyết định , 1 số khác chỉ có tác động nhỏ

- Ví dụ: Bệnh tâm thần phân liệt.

Bài 28 Di truyền y học

- Nguyên nhân:

Bệnh, tật do đột biến gen Bệnh, tật do đột biến NST

NST giới tính NST Thường

Bài 28 Di truyền y học

II Bệnh, tật di truyền ở Người

1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền

2- Các loại bệnh, tật di truyền a/ Bệnh, tật di truyền do đột biến gen

b/ Bệnh, tật di truyền do đột biến NST

II Bệnh, tật di truyền ở Người 1- Khỏi niệm: bệnh, tật di truyền

2- Cỏc loại bệnh, tật di truyền a/ Bệnh tật di truyền do đột biến gen

Bài 28 Di truyền y học

b/ Bệnh, tật di truyền do đột biến NST

- Nguyờn nhõn: Do sự thờm hoặc bớt toàn bộ hoặc 1 phần NST

- Cỏc loại: * Bệnh do đột biến NST th ờng

Dựa vào thụng tin trang 113,114 SGK hoàn thành bảng

* Bệnh do đột biến NST gi i t ới t ớnh

Họ và tên:

Tên bệnh Giới

Claifentơ Nam Tay dài hơn chân, thân cao không

bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần,

vô sinh

nữ Nam, nữ

Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

XO

Mất đoạn NST số 21 Buồng trứng và dạ con không phát

Dựa vào thông tin trang 113,114 SGK hoàn thành bảng

Họ và tên:

Tên bệnh Giới

Claifentơ Nam Tay dài hơn chân, thân cao không

bình thường, tinh hoàn nhỏ, si đần,

vô sinh

nữ Nam, nữ

Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

XO

Mất đoạn NST số 21 Buồng trứng và dạ con không phát

triển, rối loạn kinh nguyệt, không có con

Cặp NST giới tính

có XXY Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp

và biến dạng 3NST số 13

18

Tớc nơ Nữ Lùn, cổ ngắn, không có kinh

nguyệt, trí tuệ kém phát triển Ung thư

máu

Nam, nữ

Bạch cầu tăng hồng cầu giảm, thiếu máu

Nữ

Cặp NST giới tính

II Bệnh, tật di truyền ở Người 1- Khái niệm: bệnh, tật di truyền

2- Các loại bệnh, tật di truyền a/ Bệnh tật di truyền do đột biến gen

Hội chứng Patau

Đầu nhỏ, sứt môi tới 75%, tai thấp và biến dạng

13

Clefts often involve the lip, the roof

of the mouth (hard palate) or the

During the first trimester of pregnancy the two sides of the mouth and lip area grow together A combination of genetic and environmental factors sometimes interfere with this development, and a cleft results.

Nứt môi hở hàm ếch

Hội chứng E tuốt

Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

18

H i ch ng 3X( XXX – Si ội chứng 3X( XXX – Si ứng 3X( XXX – Si êu n ) ữ)

Buång trøng vµ d¹ con kh«ng ph¸t triÓn, rèi lo¹n

Hội chứng XO Tớc nơ

Lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ kém phát triển

XXY_ Hội chứng Claifentơ

Tay dài hơn chân, thân cao không bình thường, tinh hoàn

Hoàn thành sơ đồ giải thích cơ chế hình thành đột biến số lượng NST giới tính

XX

Y X

XX Y

X O

YO O

Cơ chế phát sinh bệnh Đao

I Khái niệm về di truyền y học

II Bệnh, tật di truyền ở Người

III Một vài hướng nghiên cứu ứng dụng

Di truyền Y học có những hướng nghiên cứu ứng dụng nào? Quan sát đoạn băng sau, nêu các hướng nghiên cứu

di truyền Y học

Bài 28 Di truyền y học

Xét nghiệm di truyền

Chọc dò dịch ối

Hướng nghiên cứu ứng dụng

Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau

ở mức phân tử

Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, cơ chế tác động chính xác hơn, ít phản ứng

phụ

Giới tính

Cấu trúc

Số lượng Gen trên NST

Số lượng

Sơ đồ các loại bệnh, tật di truyền ở Người

Nam Nữ

x

Y

1 2

4 3

6 5

7 8 Claifentơ

Hồng cầu liềm

Tâm thần phân liệt

Ung thư máu

Dính ngón tay

Tớc nơ

Phênikêtôniệu

Patau

Mèo kêu Claifentơ

Máu khó đông

Dính ngón tay

Hồng cầu liềm

Tâm thần phân liệt

Ung thư máu

3X( XXX)

c) Đột biến gen dạng thay thế T- A bằng A - T

d) Đột biến gen dạng thay thế A-T bằng G -X.

C©u hái vÒ nhµ 33

Tr¶ lêi c¸c c©u hái trong s¸ch gi¸o khoa

иp ¸näc tr íc bµi 29 Di truy n Y h c ti p theo ền Y học tiếp theo ọc tiếp theo ếp theo