Tai lieu on thi THPT Sinh12 2016

Giảm phân I - Kì đầu I: + NST co xoắn dần, thoi vô sắc hình thành, màng nhân và nhân con dần tiêu biến + Có sự tiếp hợp của các NST kép theo từng cặp tương đồng có thể dẫn đến TĐĐ giữa

Trang 1

Tài liệu Sinh học 12

Liên kết photphodieste

CHUYÊN ĐỀ V - DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ I - CẤU TRÚC, CƠ CHẾ DT & BIẾN DỊ Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

A TÓM TẮT LÝ THUYẾT

1 Cấu trúc ở cấp độ phân tử

1.1 Cấu trúc & chức năng của ADN

1.1.1 Cấu trúc:

- ADN là một đại phân tử sinh học có cấu trúc đa phân, mà đơn phân là các Nu (A, T, G, X), các Nu liên kết

với nhau bằng liên kết photphodieste (liên kết cộng hóa trị) được hình thành giữa nhóm hydroxyl (–OH) ở vị trí

C 3’ của Nu này với nhóm nhóm phôt phat (–H 2 PO 3 ) ở vị trí C 5’ của Nu kế cận để tạo thành chuỗi pôlinuclêôtit

Cấu tạo của một nuclêôtit: kích thước 3.4A 0 , khối lượng trung bình 300 đvC và gồm 3 thành phần:

+ 1 gốc đường Deoxiribôzơ (C 5 H 10 O 5 );

+ 1 nhóm phôt phat (–H 2 PO 4 );

+ 1 trong 4 loại bazơnitơ ( A, T, G, X)

- ADN có thể mạch đơn (một số virut); mạch kép

thẳng hay vòng Phần lớn ADN có cấu trúc xoắn kép

dạng B (theo J.Watson và F.Crick) gồm 2 mạch đơn xoắn

song song, xoắn từ trái sang phải ngược chiều kim đồng

hồ (xoắn phải) và xoắn theo chu kì Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp Nu, có chiều dài 34A0 Đối với ADN mạch kép, giữa 2 mạch đơn các Nu liên kết với theo nguyên tắc bổ sung (NTBS):

“A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại; G của mạch này liên kết với

X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại”

- Phân tử ADN có thể chứa rất nhiều gen, như vậy gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã

hóa cho một sản phẩm xác định, sản phẩm đó có thể là chuỗi pôlipeptit hay ARN Đối với virut, bộ gen là ADN hoặc ARN mạch đơn hay kép

+ Phân loại gen: có nhiều loại gen như gen cấu trúc, gen điều hòa, gen nhảy,

+ Cấu trúc chung của gen cấu trúc

 Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu:

 Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi động,

đồng thời điều hòa quá trình phiên mã

 Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa

 Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã

 Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh, còn phần lớn gen ở SV nhân

thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (Êxôn) là các đoạn không mã hóa aa (Intrôn)

1.1.2 Chức năng của ADN: mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di di truyền (TTDT)

- TTDT: là các trình tự sắp xếp các nuclêôtit trên một mạch ADN dưới dạng mật mã di truyền, nó quy định

trình tự các Nu trên ARN từ đó quy định trình tự các aa trong phân tử prôtêin TTDT được lưu giữ trong ADN hay gen dưới dạng mật mã di truyền (mã di truyền)

- Mã di truyền là trình tự các nuclêôtit trong gen qui định trình tự các axit amin trong phân tử

prôtêin Mã di truyền có đặc điểm: được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau;

Có tính phổ biến; Có tính đặc hiệu; Mang tính thoái hóa

Bằng lí luận và thực nghiệm, người ta đã xác định được đơn vị của mã di truyền là mã bộ ba Như vậy trong ADN (gen) có 4 loại Nu (A, T, G, X) 43 64bộ ba trên gen (triplet)

Liên kết

Hóa trị

Trang 2

Trp

- Các phân tử ADN khác nhau bởi thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp  của các loại Nu (4 A, T,

G, X)  đã tạo ra tính đặc trưng và đặc điểm đa dạng phong phú cho loài

1.2 Cấu trúc các loại ARN

1.2.1.Cấu trúc:

- ARN là một đại phân tử sinh học, được cấu trúc

theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu (A, U, G,

X ), các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị tạo

thành chuỗi pôlinuclêôtit

- ARN được phiên mã từ mạch mã gốc của gen

thông qua quá trình phiên mã do vậy ARN chỉ gồm 1

chuỗi pôlinuclêôtit (mạch đơn) một số virut có ARN

mạch kép

- Có 3 loại ARN, mỗi loại có đặc điểm cấu trúc

khác nhau:

+ mARN: 1chuỗi pôlinuclêôtit mạch thẳng

+ rARN: 1chuỗi pôlinuclêôtit nhưng có nhiều đoạn

xoắn kép cục bộ, tại đó các Nu liên kết với nhau theo

NTBS

+ tARN: 1chuỗi pôlinuclêôtit nhưng quấn trở lại 1

đầu (có đoạn các Nu liên kết với nhau theo NTBS) tạo

nên cấu trúc 3 thùy trong đó 1 đầu mang bộ ba đối mã,

1 đầu gắn với aa – đầu 3’ còn một đầu tự do – đầu 5’

1.2.2.Chức năng:

- tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới

ribôxôm để tổng hợp prôtêin (dịch mã)

- rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm - là bào

quan tham gia dịch mã

- mARN có chức năng truyền đạt thông tin di

truyền từ gen → Rb để tổng hợp prôtêin

Lưu ý:

- Các bộ ba Nu trên mạch mã gốc của gen được

gọi là bộ ba mã gốc hay triplet

- Các bộ ba Nu trên mARN được gọi là bộ ba mã

sao hay codon

- Các bộ ba Nu trên tARN được gọi là bộ ba đối mã hay anticodon

Các bộ ba trong gen sẽ được phiên mã thành các bộ ba trên ARN Trong đó các bộ ba trên mARN (codon hay bộ ba mã sao) là những bộ ba trực tiếp tham gia quy định (mã hóa) các axit amin trong chuỗi poolipeptit Như vậy trong mARN cũng có 64 bộ ba, trong đó có:

 Một bộ ba vừa làm tín khởi đầu dịch mã, vừa mã hóa axit amin mở đầu - Mêtiônin (kí hiệu là Met - ở

sinh vật nhân thực hay f Met ở sinh vật nhân sơ) được gọi là bộ ba mở đầu: AUG

 Ba bộ ba không mã hóa aa nhưng làm tín hiệu kết thúc dịch mã (bộ ba kết thúc) : UAA, UAG và UGA

 61 bộ ba mã hóa cho 19 loại aa (tính thoái hóa của mã di truyền)

Leu

Ser

Tyr

His Gln

Cys

Arg Pro

Trang 3

- Cấu trúc:

+ Prôtêin là đại phân tử hữu cơ cấu tạo theo nguyên tắc đa

phân mà đơn phân là các axit amin Mỗi aa có 3 thành phần:

gốc cacbon (-R), nhóm amin (-NH 2 ), nhóm cacboxyl (-COOH)

+ Các aa liên kết với nhau bằng liên kết peptit (liên kết

giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit

amin bên cạnh đồng thời giải phóng một phân tử nước)→ chuỗi

pôlipeptit

+ Các phân tử prôtêin phân biệt với nhau bởi số lượng,

thành phần, trình tự phân bố của các axit amin Ngoài ra, các

phân tử prôtêin có thể do 2 hay nhiều chuỗi pôlipeptit cùng loại hay

khác lại liên kết với nhau tạo nên các bậc cấu trúc khác nhau →

Do vậy, chỉ từ 20 loại aa đã tạo nên khoảng 1014 – 1015 loại prôtêin

đặc trưng cho mỗi loài Prôtêin là hợp đa dạng phong phú nhất

trong các hợp chất hữu cơ

Bảng cấu tạo hóa học của 20 loại axit amin

CH 3 CH(NH 2 )COOH Ala H 2 N-C(=NH)NHCH 2 CH 2 CH 2 CH(NH 2 )COOH Arg

(H 2 N-C(=O)CH 2 CH(NH 2 )COOH Asn HOOC-CH 2 CH(NH 2 )COOH Asp

HS-CH 2 CH(NH 2 )COOH Cys H 2 N-C(=O)CH 2 CH 2 CH(NH 2 )COOH Gln

His CH 3 CH 2 CH(CH 3 )CH(NH 2 )COOH Ile*

CH 3 CH(CH 3 )CH 2 CH(NH 2 )COOH Leu* H 2 N-CH 2 CH 2 CH 2 CH 2 CH 2 (NH 2 )COOH Lys*

Gli Thr

Trang 4

- Chức năng: tương tác với môi trường để biểu thị chức năng sinh lí, sinh hóa và tính trạng của cơ thể + Vai trò của prôtêin trong cấu trúc di truyền

 Prôtêin histon tạo nên các tiểu thể hình cầu dẹt, ADN quấn 1,75 vòng xoắn vào tiểu thể hình cấu tạo nên nuclêôxôm, đơn vị cấu tạo nên NST Trong mỗi nuclêôxôm, prôtêin liên kết với các vòng xoắn của ADN đảm bảo cho cấu trúc di truyền ổn định, thông tin di truyền được điều hoà

 Prôtêin liên kết với rARN hình thành nên hạt lớn và hạt bé, khi tổng hợp prôtêin hạt lớn và hạt bé ghép lại với nhau để thực hiện chức năng dịch mã Và vận hành từng bước trên phân tử mARN, hạt ribôxôm bé dính bám vào mARN, hạt ribôxôm lớn chứa enzim, vị trí A (vị trí axit amin), vị trí P (vị peptidyl)

+ Vai trò của prôtêin trong cơ chế di truyền

 Prôtêin được tạo ra từ khuôn mẫu của gen cấu trúc, chúng tương tác với môi trường để hình thành tính trạng theo sơ đồ: gen mARN  prôtêin  tính trạng

 Prôtêin ức chế được sản sinh từ khuôn mẫu của gen điều hoà có tác dụng đóng hoặc mở gen vận hành (O) điều hoà quá trình phiên mã

 Trong quá trình tổng hợp ADN có sự xúc tác của enzim ADN - pôlimeraza và các enzim khác

 Trong quá trình tổng hợp ARN có sự tham gia của enzim ARN - pôlimeraza đảm bảo cho quá trình phiên

mã xảy ra trên mạch 3' - 5' của gen để tạo ra ARN có chiều 5' - 3'

 Trong quá trình tổng hợp prôtêin, cần có sự tham gia nhiều enzim

 Prôtêin còn tham gia tạo nên các yếu tố mở đầu, kéo dài, kết thúc quá trình tổng hợp prôtêin

 Sự phân huỷ prôtêin tạo nên các axit amin làm nguyên liệu tổng hợp prôtêin, tạo năng lượng ATP hoạt hoá các nguyên liệu: nuclêôtit, các axit amin là nguyên liệu tổng hợp ADN, ARN, prôtêin

 Prôtêin là thành phần tạo nên trung thể, thoi tơ vô sắc, đảm bảo cho quá trình phân li NST trong nguyên phân, giảm phân góp phần ổn định vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

2 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử (phương thức truyền đạt thông tin di truyền)

2.1 Cơ chế nhân đôi ADN

2.1.1 Cơ chế nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ

* Cơ chế:

Nhân đôi ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn

- Vị trí : diễn ra tại vùng nhân và tế trong bào chất (đối

với ADN plasmit)

- Thời điểm: trước khi tế bào vi khuẩn phân chia

- Diễn biến: ADN của vi khuẩn có dạng vòng kép, kích

thước nhỏ nên sự nhân đôi chỉ xảy ra tại 1 điểm tạo nên 1 đơn vị

nhân đôi gồm 2 chạc 3 sao chép hình chữ Y

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

 Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN

tách dần tạo nên chạc 3 sao chép và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

 ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới

theo chiều 5’ – 3’ Trong đó, các Nu trên mỗi mạch khuôn liên

kết với các Nu trong môi trường nội bào theo NTBS:

“ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô

Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô”

 Trên mạch khuôn (3’ – 5’), mạch mới bổ sung được tổng

hợp liên tục (5’ – 3’) Trên mạch khuôn (5’ – 3’) mạch mới được

Trang 5

tổng hợp gián đoạncác đoạn Okazaki (5’ – 3’)  nối lại với nhau nhờ enzim ligaza  mạch mới (3’ – 5’) + Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:

 Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong

đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo tồn)

* Ý nghĩa của nhân đôi ADN:

- Đảm bảo TTDT được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào và cơ thể

- Là cơ sở cho sự nhân đôi của NST trong phân bào

2.1.2 Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực

- Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ: Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn

- Điểm khác:

+ Vị trí : diễn ra trong nhân hay TBC (đối với ADN trong ti thể, lục lạp)

+ Thời điểm : diễn ra tại kì trung gian trước khi tế bào phân chia

+ TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, trên mỗi phân tử ADN có nhiều đơn vị nhân đôi

→ quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN

+ Có nhiều loại enzim tham gia hơn so với nhân đôi ở TB nhân sơ

* Lưu ý:

- Enzim ADN - pôlimeraza (III) chỉ có hoạt tính xúc tác trên mỗi mạch khuôn theo chiều 3’-5’ Do vậy, trên mạch khuôn (3’-5’) thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục; còn trên mạch khuôn (5’-3’) thì mạch mới

bổ sung được tổng hợp gián đoạn thành các đoạn okazaki

- Quá trình nhân đôi, enzim primaza tổng hợp các đoạn ARN mồi (khoảng 10 Nu), có trình tự bổ sung với mạch khuôn Nó có nhiệm vụ tạo ra đầu 3’OH tự do sẵn có trên mạch mới (5’-3’) để ADN – pôlimeraza (III) lắp ráp các Nu của môi trường theo NTBS và polime hóa hình thành mạch mới (5’-3’) Mỗi đoạn okazaki phải có 1 đoạn mồi, kể cả mạch tổng hợp liên tục cũng cần có 1 đoạn mồi để khởi sự

- Đơn vị nhân đôi: có nhiều đơn vị nhân đôi

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

 Enzim ARN – pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen

tháo xoắn để lộ mạch mã gốc (3’-5’) và bắt đầu tổng hợp ARN tại

vị trí nhận biết đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)

+ Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN

 ARN–pôlimeraza trượt dọc trên mạch mã gốc theo

chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theo NTBS:

“ Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô

Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô ”

+ Bước 3: Kết thúc phiên mã

 Vùng nào trên gen phiên mã xong thì 2 mạch đơn

đóng xoắn ngay lại

 Khi ARN–pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã

kết thúc → mARN được giải phóng

 Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng

ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin

 Ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron, nối các đoạn exon để tạo ra mARN trưởng thành

* Ý nghĩa của phiên mã: tạo ra các phân tử ARN sử dụng làm khuôn (như mARN), hay phương tiện vận chuyển aa (như tARN) hoặc cấu tạo nên Ribôxôm (như rARN) để tham gia dịch mã

Trang 6

- Diễn biến: trải qua 2 giai đoạn

+ Giai đoạn hoạt hóa aa:

Trong tế bào chất (môi trường nội bào)

tARN aa

tARN

aa  enzim ,ATP  

(phức hệ) + Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

 Bước 1: Khởi đầu dịch mã:

Tiểu đơn vị bé của Rb gắn với mARN ở vị trí nhận biết

đặc hiệu rồi di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN

tiến vào Rb, đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN

theo nguyên tắc bổ sung, sau đó tiểu phần lớn gắn vào → tạo Rb

hoàn chỉnh để khởi đầu dịch mã

 Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit

o aa1- tARN tiến vào Rb (đối mã của nó khớp với mã thứ

nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành

giữa aamđ với aa1 (do peptidin transferaza xúc tác)

o Rb chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển

aamđ được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào Rb (đối

mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo NTBS), hình

thành liên kết peptit giữa aa2 và aa1

o Rb chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa1

được giải phóng và quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến bộ

ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc trên mARN

Bước 3: Kết thúc: Khi Rb dịch chuyển sang bộ ba kết thúc

(một trong ba: UAA, UAG, UGA) → quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Rb tách nhau ra (chỉ khi tổng hợp prôtêin thì chúng mới liên kết với nhau để thực hiện chức năng), enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ → giải phóng

chuỗi pôlipeptit

* Ý nghĩa của dịch mã:

- Tổng hợp các loại prôtêin cần thiết cho nhu cầu của tế bào, cơ thể

- Để tăng hiệu quả tổng hợp prôtêin trên mỗi mARN có nhiều ribôxôm cùng tham gia dịch mã gọi là

chuỗi pôliribôxôm (pôlixôm)

Mối quan hệ giữa nhân đôi, phiên mã với dịch mã

Điểm SS

Quá trình

Vị trí, thời điểm,

Nhân đôi ADN

- Thời điểm: tại kì

trung gian trước khi tế bào phân chia hoặc trước khi TB phân chia đối với TB nhân sơ

- Thành phần tham gia: 2 mạch ADN, en

zim: ADN-polimeraza, Primaza, Ligaza,

- Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần nhau

ra tạo nên chạc 3 sao chép hình chữ Yvà để lộ ra 2 mạch khuôn

- Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

+ ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’ Trong đó, các Nu trên mỗi mạch khuôn liên kết với các Nu

trong môi trường nội bào theo NTBS:

“ Amk liên kết với Tmt bằng 2 liên kết hiđrô

Gmk liên kết với Xmtbằng 3 liên kết hiđrô ” + Trên mạch khuôn (3’ – 5’) thì mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục theo chiều tháo xoắn Trên mạch khuôn (5’ – 3’) thì mạch mới bổ sung được tổng hợp ngược chiều thành các đoạn Okazaki (5’ – 3’) enzim noi ligaza mạch mới (5’ – 3’)

- Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:

+ Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con

Trang 7

Điểm SS

Quá trình

+ Trong mỗi ADN con có một mạch mới được tổng hợp còn mạch

kia là của ADN ban đầu: nhân đôi theo NT bán bảo tồn

TB nhân sơ: plasmit)

- Thời điểm: khi tế bào,

cơ thể cần tổng hợp loại

prôtêin nào đó

- Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

Enzim ARN – pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn

để lộ mạch mã gốc (3’-5’) và bắt đầu tổng hợp ARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)

- Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN

ARN–pôlimeraza trượt dọc trên mạch mã gốc theo chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN có chiều 3’-5’ theo NTBS:

“ Amạch gốc liên kết với Umt bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch gốc liên kết với Amt bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch gốc liên kết với Xmt bằng 3 liên kết hiđrô

Xmạch gốc liên kết với Gmt bằng 3 liên kết hiđrô ”

- Bước 3: Kết thúc phiên mã + Vùng nào trên gen phiên mã xong  2 mạch đóng xoắn lại + Khi ARN–pôlimeraza di chuyển đến vùng kết thúc trên gen thì phiên

mã dừng lại → mARN được giải phóng

Vì đa số gen ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh còn toàn bộ các gen ở sinh vật nhân sơ là các gen không phân mảnh nên:

 Ở SV nhân thực mARN sau phiên mã được loại bỏ các đoạn intron,

nối các đoạn exon để tạo ra mARN trưởng thành

 Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm

- Thời điểm: Khi tế

bào, cơ thể có nhu cầu

về loại prôtêin nào đó

*Giai đoạn hoạt hóa aa:

enzim, ATP

aa + tARN aa- tARN(phức hệ)

*Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

- Bước 1: Khởi đầu dịch mã:

Tiểu đơn vị bé của Rb gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu rồi

di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào Rb, đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung, sau đó tiểu phần lớn của Rb gắn vào → tạo Rb hoàn chỉnh để khởi đầu dịch mã

- Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit

+aa1- tARN tiến vào Rb (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aamđ với

aa1 (do peptidin transferaza xúc tác)

+Rb chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển aamđ được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào Rb (đối mã của nó khớp với

bộ ba thứ hai trên mARN theo NTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và aa1

+Rb chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển aa1 được giải phóng và quá trình cứ tiếp tục như vậy cho đến bộ ba tiếp giáp với

bộ ba kết thúc trên mARN

- Bước 3: Kết thúc: Khi Rb dịch chuyển sang bộ ba kết thúc (một

trong ba: UAA, UAG, UGA) → quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu

phần Rb tách nhau ra (chỉ khi tổng hợp prôtêin thì chúng mới liên kết với nhau để thực hiện chức năng), enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ

→ giải phóng chuỗi pôlipeptit

Điều hòa hoạt

- Thời điểm: Khi tế

bào, cơ thể có hay không có nhu cầu về loại sản phẩm nào đó

(chủ yếu là prôtêin)

- Các gen cấu trúc có chung một cơ chế điều hòa thường phân bố liền

kề nhau và tạo thành cụm các gen cấu trúc gọi là Operon

- Cơ chế điều hòa hoạt động gen: Do sự tương tác của prôtêin ức chế với vùng O của operon

+ Khi môi trường không có chất cảm ứng (ví dụ không có Lactôzơ trong Operon Lac ở E.coli)→ prôtêin ức chế sẽ liên kết với vùng vận hành (O) ngăn cản phiên mã của nhóm gen cấu trúc

các sản phẩm không được tạo ra (các enzim phân giải Lactôzơ)

Trang 8

Điểm SS

Quá trình

+ Khi môi trường có chất cảm ứng – tín hiệu (Ví dụ Lactôzơ

trong Operon Lac), một số phân tử chất cảm ứng liên kết và làm

biến đổi cấu hình không gian của prôtêin ức chế → giải phóng vùng

O  hoạt động phiên mã, dịch mã diễn ra bình thường của ARN – pôlimeraza của nhóm gen cấu trúc trong

 ĐHHĐ gen ở SV nhân sơ xảy ra chủ yếu ở 2.4 Cơ chế

2.4.1 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ

Ví dụ về sự ĐHHĐ của Operon Lac ở E.coli

- Cấu trúc của operon Lac:

+ Vùng khởi động (P): có trình tự Nu đặc thù, giúp ARN-

pôlimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã

+ Vùng vận hành (O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó prôtêin

ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã

+ Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): quy định tổng hợp các

enzim phân giải Lactôzơ

*Lưu ý: Gen điều hòa (R) không nằm trong

operon, nhưng có khả năng tổng hợp prôtêin ức chế để

liên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã

- Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac:

+ Giai đoạn ức chế:

 Khi môi trường không có Lactôzơ, gen điều

hòa (R) tổng hợp prôtêin ức chế → prôtêin ức chế sẽ

liên kết với vùng vận hành (O) ngăn cản phiên mã

của nhóm gen cấu trúc các sản phẩm (các enzim

phân giải Lactôzơ) không được tạo ra

 Ngoài trường hợp điều hòa hoạt động của gen

bằng các chất tín hiệu, còn xảy ra sự ức chế ngược, sản phẩm tạo ra dư thừa sẽ quay trở lại tác động như một

chất ức chế: sản phẩm cuối cùng của chuỗi phản ứng chuyển hoá ức chế hoạt tính của enzim đầu tiên trong chuỗi

tiếp theo

+ Giai đoạn cảm ứng:

 Khi môi trường có Lactôzơ (chất cảm ứng – tín

hiệu), một số phân tử Lactôzơ liên kết và làm biến đổi

cấu hình không gian của prôtêin ức chế → giải phóng vùng

O  hoạt động phiên mã của ARN – pôlimeraza lại tiếp

diễn

 Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên

kết với vùng O  ngăn cản hoạt động của các enzim ARN –

pôlimeraza  phiên mã dừng lại

 ĐHHĐ gen ở SV nhân sơ xảy ra chủ yếu ở mức độ

phiên mã

2.4.2 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân

thực

- Cơ chế điều hòa phức tạp hơn sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST

- ADN có số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mã hóa TTDT, còn lại đóng vai trò điều hòa hoặc không hoạt

động

- ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mã phải tháo xoắn

- Sự ĐHHĐ của gen ở sinh vật nhân thực diễn ra qua nhiều giai đoạn như NST tháo xoắn, phiên mã, biến

đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã

3 Cơ chế biến dị ở cấp độ phân tử (Đột biến gen)

3.1 Khái niệm và các dạng đột biến gen:

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp Nu xảy ra tại một

điểm nào đó trên phân tử ADN (đột biến điểm)

- Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình

- ĐBG (đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay thế một cặp Nu

Mô hình cấu trúc của Ôpêron Lac

Vùng khởi động Vùng vận hành

Nhóm gen cấu trúc

gen điều hòa

Trang 9

3.2 Nguyên nhân:

Do tác động của các tác nhân bên ngoài: tác nhân hóa học (5-BU, EMS, các hóa chất độc hại, ), tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ), tác nhân sinh học (virut) hoặc tác nhân bên trong : các rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào

+ ĐBG phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen

+ Đột biến gen có thể có hại (phần lớn ĐBG là có hại), có lợi hay trung tính Nhưng phần lớn ĐB điểm là

+ ĐBG có thể thay đổi giá trị thích nghi và trở nên có lợi cho cơ thể sinh vật

+ Con người có thể sử dụng các tác nhân đột biến để gây ra các đột biến gen nhân tạo, có tần số đột biến cao, định hướng để tạo nguồn vật liệu cho chọn giống

 do vậy ĐBG là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giống

CHUYÊN ĐỀ V - DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ II - CẤU TRÚC - CƠ CHẾ DT & BD Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

A TÓM TẮT LÝ THUYẾT

1 Cấu trúc ở cấp tế bào: Cấu trúc của NST

1.1 Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn

1.2 Ở sinh vật nhân thực

1.2.1 Cấu trúc hiển vi

- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc

- Phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong TB cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng (gồm 2

chiếc giống nhau về hình dạng, kích thước, trình tự gen trên NST, một chiếc có nguồn gốc từ bố còn một chiếc có nguồn

gốc từ mẹ) Có 2 loại NST là NST thường và NST giới tính

+ Các NST thường: tồn tại thành từng cặp tương đồng nên các gen trên NST cũng tồn tại thành từng cặp tương

ứng

+ Các NST giới tính: giới đồng giao tử , chứa cặp NST tương đồng XX; giới dị giao tử , chứa cặp NST không

tương đồng XY: vùng tương đồng trên cả 2 NST thì chứa các gen tương ứng (gen tồn tại thành từng cặp) Vùng

không tương đồng trên 2 NST của cặp thì không chứa các gen tương ứng

+ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

Trang 10

- Tại kì giữa của nguyên phân, NST co xoắn cực đại nên có hình dạng và kích thước đặc trưng (hình que, hình hạt, hình chữ V , đường kính 0,2 – 2 m, dài 0,2 – 50 m) Mỗi NST gồm 2 crômatit đính nhau qua tâm động (eo

thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai

1.2.2 Cấu trúc siêu hiển vi

NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin, prôtêin tham gia cấu tạo

NST gồm prôtêin histôn – prôtêin bazơ (gồm 5 loại H 1 , H 2A , H 2B,

H 3 và H 4 ) và prôtêin không phải histôn – prôtêin axit

- ADN + prôtêin  Nuclêôxôm, mỗi nuclêôxôm gồm:

+ 8 phân tử prôtêin histôn: 2 phân tử H3 và 2 phân tử H4 liên

kết ở vùng trung tâm, 2 phân tử H2A và 2 phân tử H2B liên kết ở vùng

phía ngoài

+ Mỗi nuclêôxôm được quấn quanh bởi một đoạn ADN dài

khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn

4

3

1 vòng

- Các nuclêôxôm kế cận, nối với nhau bằng đoạn ADN nối có

chiều dài từ 15 – 100 Nu và 1 phân tử histon loại H1  Sợi cơ bản

(khoảng 11 nm)  Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  Ống siêu xoắn

(300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST Trong mỗi NST có các

vùng chức năng:

+ Vùng đầu mút: là vùng chứa trình tự Nu ở hai đầu cùng của

NST, có tác dụng bảo vệ và ngăn cản các NST dính vào nhau

+ Tâm động (eo thứ nhất): là vùng chứa trình tự Nu đặc biệt,

giúp NST liên kết với TPB để di chuyển về mỗi cực của tế bào trong

phân bào

+ Eo thứ cấp (eo thứ hai): là vùng chứa trình tự Nu qui định sự tổng hợp rARN

+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi: là những điểm mà tại đó ADN được bắt nhân đôi

*Lưu ý:

 Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng gọi là bộ NST lưỡng bội kí hiệu 2n (có trong các tế bào sinh dưỡng

và tế bào sinh dục) Bộ NST chỉ chứa mỗi NST của cặp NST tương đồng gọi là bộ NST đơn bội kí hiệu n (thường

có trong giao tử)

 Tại pha S của kì trung gian trong phân bào (nguyên phân hay GFI), các NST đơn nhân đôi  NST kép (gồm

2 crômatic đính nhau tại tâm động) Cặp NST tương đồng nhân đôi  Cặp NST tương đồng kép

 NST là vật chất mang gen, mỗi gen có 1 vị trí xác định trên NST gọi là lôcut

2 Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào, cơ thể

Trước khi bước vào phân chia tế bào, dù nguyên phân hay giảm phân thì tế bào cũng đều trải qua giai đoạn

kì trung gian Đây là bước quan trọng chuẩn bị cho hoạt động phân chia của tế bào, kì trung gian được chia thành 3 pha:

- Pha G1 : Là thời kì sinh trưởng chủ yếu của tế bào, tổng hợp các chất cần cho phân bào Vào cuối pha G 1 có 1

điểm kiểm soát (R) nếu tế bào vượt qua được mới đi vào pha S và diễn ra quá trình nguyên phân

- Pha S: Ở pha này diễn ra sự nhân đôi ADN, NST Mỗi cặp NST tương đồng khi nhân đôi trở thành cặp NST kép tương đồng

- Pha G2 : Diễn ra sự tổng hợp các chất còn lại cần thiết cho phân bào như prôtêin của thoi phân bào, Sau

pha G2 sẽ diễn ra quá trình nguyên phân hay giảm phân

2.1 Nguyên phân

2.1.1 Khái niệm về nguyên phân

Là hình thức phân chia tế bào nguyên nhiễm của sinh

dưỡng và sinh dục sơ khai kể cả tế bào hợp tử, xảy ra phổ

biến ở các sinh vật nhân thực

Nguyên phân gồm 2 giai đoạn: Phân chia nhân và

phân chia tế bào chất

2.1.2 Diễn biến của nguyên phân

- Phân chia nhân (phân chia vật chất di truyền):

Kì đầu, kì giữa, kì sau và kì cuối

+ Kì đầu: NST kép bắt đầu co xoắn ; Thoi vô sắc (thoi

phân bào) hình thành; Màng nhân và nhân con biến mất

+ Kì giữa: NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành

một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc Thoi phân

bào đính vào NST từ 2 phía tại tâm động

Trang 11

+ Kì sau: Mỗi NST kép tách nhau ra ở tâm động, hình thành 2 NST đơn di chuyển theo thoi vô sắc về 2 cực của TB + Kì cuối: NST dãn xoắn dần, màng nhân và nhân con xuất hiện; thoi vô sắc biến mất

- Phân chia tế bào chất:

Sau khi hoàn tất việc phân chia vật chất di truyền ở đầu kì cuối; kế tiếp đó, tế bào chất bắt đầu phân chia thành 2 tế bào con(xảy ra ở cuối kì cuối)

Kết quả : Từ 1 tế bào mẹ ban đầu (2n) sau 1 lần NF tạo ra 2 tế bào con (2n) giống nhau và giống mẹ

2.1.3 Ý nghĩa của nguyên phân

- Về mặt lí luận:

+ Nhờ nguyên phân mà giúp cho cơ thể đa bào lớn lên, sinh trưởng và phát triển bình thường

+ Nguyên phân là phương thức truyền đạt và ổn định bộ NST đặc trưng của loài từ tế bào này sang tế bào khác đối với các loài sinh snr hữu tính, từ thế hệ cơ thể này sang thế hệ cơ thể khác ở loài sinh sản vô tính

+ Sự sinh trưởng của mô, tái sinh các bộ phận bị tổn thương nhờ quá trình nguyên phân

- Về mặt thực tiễn: Các phương pháp giâm, chiết, ghép cành và nuôi cấy mô đều dựa trên cơ sở của

quá trình nguyên phân

2.2 Giảm phân

2.2.1 Khái niệm về giảm phân

Giảm phân là hình thức phân bào giảm nhiễm của tế bào sinh dục ở vùng chín, trong đó các tế bào con sinh

ra (gọi chung là các giao tử) có số lượng NST giảm đi một nửa

2.2.2 Đặc điểm của giảm phân

- Giảm phân gồm 2 lần phân bào liên tiếp nhưng NST chỉ nhân đôi 1 lần ở kì trung gian

- Ở kì đầu của giảm phân I, có sự tiếp hợp và có thể xảy ra TĐC giữa 2 trong 4 crômatit không chị em

- Từ 1 TB mẹ có bộ NST lưỡng bội (2n) GF

4

TB con có bộ NST đơn bội (n)

2.2.3 Diễn biến của giảm phân

2.2.2.1 Giảm phân I

- Kì đầu I:

+ NST co xoắn dần, thoi vô sắc hình thành, màng

nhân và nhân con dần tiêu biến

+ Có sự tiếp hợp của các NST kép theo từng cặp

tương đồng có thể dẫn đến TĐĐ giữa các crômatic không

chị em (có thể gây nên hiện tượng hoán vị gen, lặp

đoạn, mất đoạn, chuyển đoạn *)

- Kì giữa I: NST kép co xoắn cực đại và tập trung

thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của TPB, TPB đính

vào NST từ 1 phía tại tâm động

- Kì sau I: Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương

đồng di chuyển theo TPB đi về 2 cực của tế bào

- Kì cuối I:

+ Các NST kép đi về 2 cực và duỗi xoắn dần

+ Màng nhân và nhân con dần xuất hiện, thoi phân

bào tiêu biến

+ Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số

lượng NST kép giảm đi một nửa

2.2.2.1 Giảm phân II: cả 2 TB con sinh ra ở lần

GFI, tiếp tục phân chia ở GFII và đều trải qua giai

đoạn kì trung gian rất nhanh nhưng không có sự nhân đôi

của NST

- Kì đầu: NST kép co ngắn

- Kì giữa: Các NST kép tập trung thành một hàng

trên mặt phẳng xích đạo

- Kì sau: Mỗi NST đơn trong NST kép tách nhau ra và di chuyển theo thoi vô sắc về mỗi cực của tế bào

- Kì cuối: NST dãn xoắn, màng nhân và nhân con dần xuất hiện, thoi phân bào tiêu biến Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST đơn giảm đi một nửa (n)

Kết quả: Từ 1tế bào mẹ (2n) qua giảm phân  4 tế bào con (n) Trong đó:

1TB sinh tinh (2n)GF

4 tinh trùng (n) 1TB sinh trứng (2n) GF

1 trứng (n) + 3 thể định hướng (n) về sau tiêu biến ; 2.2.4 Ý nghĩa của giảm phân

Tế bào có 2n = 4

n=2

Trang 12

 Điều gì sẽ xảy ra nếu

như quá trình nguyên

phân hay giảm phân

+ Hiện tượng tiếp hợp dẫn đến TĐĐ, dẫn đến hình thành các loại giao tử khác nhau là nguyên nhân phát sinh

các BDTH có ý nghĩa quan trọng trong tiến hóa và chọn giống

- Về mặt thực tiễn: Sử dụng lai hữu tính giúp tạo ra nhiều BDTH phục vụ trong công tác chọn giống

2.3 Thụ tinh

Là sự kết hợp giữa giao tử đực và giao tử cái để khôi phục bộ NST 2n của loài sinh sản hữu tính

*Lưu ý:

- Mỗi loại giao tử đực tổ hợp tự do với các loại giao tử cái tạo thành nhiều kiểu tổ hợp trong các hợp

tử Vì vậy số kiểu tổ hợp giữa các loại giao tử đực và cái là:

Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái

- Kiểu tổ hợp khác nhau nhưng có thể đưa đến kiểu gen giống nhau => số KG  số kiểu tổ hợp

3 Biến dị ở cấp độ tế bào, cơ thể

3.1 Biến dị không di truyền (thường biến)

Mối quan hệ giữa kiểu gen – môi trường – kiểu hình

- Sự biểu hiện của gen thành tính trạng trải qua nhiều giai đoạn: gen (ADN) mARN  pôlipeptit  prôtêin

 tính trạng nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài cơ thể chi phối

- Mối quan hệ giữa KG, MT và KH:

+ Ví dụ 1: Giống thỏ Himalaya (cùng KG) có bộ lông trắng muốt chỉ có một số bộ phận như tai, bàn chân,

đuôi, mõm có nhiệt độ thấp hơn nên có lông màu đen

+ Ví dụ 2: Cùng một KG nhưng các cây hoa cẩm tú lại có màu trung gian từ tím đến đỏ tùy thuộc vào sự

thay đổi độ pH của đất

+ Ví dụ 3: Bệnh pheninketo niệu là bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định Bệnh này rối loạn

 Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường trong và ngoài cơ thể

3.1.1 Khái niệm về thường biến

Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường

3.1.2 Đặc điểm

- Là loại biến dị mang tính đồng loạt theo hướng xác định tương ứng với sự thay đổi của môi trường

- Thường biến chỉ chịu ảnh hưởng của môi trường không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền được

3.1.3 Vai trò: Giúp sinh vật thích nghi với điều kiện môi trường Do vậy, thưởng biến chỉ có ý nghĩa gián

tiếp (ít có ý nghĩa) cho tiến hóa và chọn giống.

3.1.4 Giới hạn thường biến của một kiểu gen (Mức phản ứng của kiểu gen)

3.1.4.1 Khái niệm

Là tập hợp các kiểu hình khác nhau của cùng một kiểu gen tương ứng với sự thay đổi của môi trường

3.1.4.2 Đặc điểm

- Mức phản ứng do kiểu gen quy định nên di truyền được

- Tính trạng số lượng có MPƯ rộng, tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp

NH2

COOHHO

Pheninalanin hyđroxylaza

Trang 13

- Ví dụ ở bò:

+ Tính trạng sản lượng sữa bị ảnh hưởng nhiều bởi điều kiện chăm sóc và thức ăn  có MPƯ rộng

+ Tỉ lệ bơ trong sữa ít thay đổi theo điều kiện chăm sóc và thức ăn  có MPƯ hẹp

3.1.4.3 Cách xác định mức phản ứng

- Tạo ra những cá thể sinh vật có cùng kiểu gen

- Tác động các điều kiện môi trường khác nhau lên các cá thể sinh vật  xác định tập hợp các KH tương ứng

3.2 Biến dị tổ hợp

3.2.1 Khái niệm

Sự tái tổ hợp các gen của bố mẹ tạo ra ở thế hệ lai những kiểu hình mới khác bố mẹ

3.2.2 Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

- Nguyên nhân: Biến dị tổ hợp xuất hiện nhờ quá trình giao phối

- Cơ chế phát sinh: biến dị tổ hợp phát sinh do cơ chế phân li độc lập và tổ hợp tự do, do hoán vị gen trong

quá trình phát sinh giao tử và sự kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và giao tử cái trong quá trình thụ tinh

3.2.3 Đặc điểm

+ Biến dị tổ hợp dựa trên cơ sở tổ hợp lại các gen vốn có ở bố mẹ và tổ tiên, vì thế có thể làm xuất hiện các tính trạng đã có hoặc chưa có ở thế hệ trước Sự phân li độc lập, sự hoán vị gen, tương tác qua lại giữa các gen

đã sắp xếp lại các tính trạng vốn có hoặc xuất hiện tổ hợp kiểu gen mới, kiểu hình mới ở thế hệ sau

+ Biến dị tổ hợp có thể dự đoán được quy mô xuất hiện, tần số xuất hiện nếu biết trước được kiểu di

truyền của bố mẹ Còn biến dị đột biến không thể chủ động xác định trước khả năng xuất hiện ở đời con với loại đột biến và tần số đột biến là bao nhiêu

+ Biến dị tổ hợp thường có giá trị không đặc sắc như đột biến, chúng xuất hiện ở mức độ nhỏ, đa dạng tạo ra nguồn biến dị thường xuyên, vô tận cho CLTN

3.2.4 Vai trò của các loại biến dị đó trong tiến hoá và chọn giống

- Biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu biến dị di truyền thứ cấp cung cấp cho tiến hoá Nhờ các biến dị này mà trải qua lịch sử lâu dài, từ một vài loài ban đầu có thể tạo ra nhiều loài mới

- Trong chọn giống, dựa trên cơ chế xuất hiện biến dị tổ hợp đề xuất các phương pháp lai giống nhằm nhanh chóng tạo ra các giống có giá trị

Là những biến đổi trong cấu trúc NST

bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và

chuyển đoạn

3.2.1.2 Nguyên nhân, cơ chế phát sinh

và hậu quả của đột biến cấu trúc NST

Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến

quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo… hoặc trực

tiếp làm đứt gãy NST => phá vỡ cấu trúc NST

Các ĐBCTNST dẫn đến sự thay đổi trình

tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình thái

NST, gây rối loạn sự liên kết của các cặp NST

tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ

hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu

gen và kiểu hình

*Mất đoạn

- Khái niệm: là dạng đột biến làm mất đi

một đoạn nào đó của NST (đoạn mất không

chứa tâm động)

- Cơ chế phát sinh:

+ Một đoạn nào đó (không chứa tâm

động) của NST bị đứt ra rồi tiêu biến

+ Do tiếp hợp và trao đổi chéo không cân

giữa các crômatic của cặp NST tương đồng tại

kì đầu I quá trình giảm phân

- Hậu quả và vai trò:

+ Hậu quả:

Trang 14

 Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên NST do vậy mất đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm sức sống

 Ví dụ: mất đoạn vai ngắn NST số 21 gây bệnh ung thư máu, mất đoạn vai dài NST 22 (NST Philadelphia – Ph1) gây bệnh máu trắng, mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu ở trẻ,

+ Vai trò: Mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, khả năng sinh sản nên được vận dụng để:

 Loại bỏ những gen có hại

 Xác định vị trí của gen trên NST  xây dựng bản đồ gen (vì đột biến mất đoạn có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng)

 Giải thích được hiện tượng giả trội: Đoạn NST bị mất chứa gen trội (A) nên Cặp NST mang cặp gen Aa sau khi mất đoạn thì tính trạng do alen a quy định sẽ được biểu hiện

*Lặp đoạn

- Khái niệm: là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó lặp lại một hay nhiều lần

- Cơ chế phát sinh:

+ Một đoạn NST nào đó bị đứt ra rồi nối vào xen vào NST tương đồng

+ Do tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 crômatic của cặp NST tương đồng tại kì đầu I quá trình giảm phân hoặc giữa 2 crômatic của cùng một NST

+ Hậu quả :

 Lặp đoạn làm tăng số lượng gen  mất cân bằng hệ gen nên có thể gây hại cho thể đột biến

 Ví dụ: ở Ruồi giấm lặp đoạn thể Bar trên NST X làm cho mắt lồi  mắt dẹt

+ Vai trò:

 Trong một số trường hợp, sự tăng số lượng gen lại làm tăng số lượng sản phẩm của gen

Ví dụ: ở Đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Amilaza có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia

 Lặp đoạn tạo ra sự lặp gen, tạo điều kiện cho ĐBG, tạo nên các gen mới

*Đảo đoạn

- Khái niệm: là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó bị đứt ra, quay 1800 rồi gắn vào vị trí cũ của

NST Đoạn bị đảo có thể chứa tâm động (đảo đoạn gồm tâm động) hoặc không chứa tâm động (đảo đoạn không tâm)

- Cơ chế phát sinh: Do một đoạn NST đứt ở 2 điểm rồi quay 1800 rồi gắn vào vị trí cũ của NST

+ Hậu quả : Đảo đoạn làm thay đổi trình tự phân bố các gen (vị trí gen) trên NST có thể làm cho gen không hoặc giảm hoạt động do vậy có thể gây hại cho thể đột biến

+ Chuyển đoạn trên cùng một NST: 1 đoạn NST nào đó bị dứt ra rồi gắn vào một vị trí khác trên cùng

NST làm thay đổi vị trí gen và tổ hợp gen trên NST

+ Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi số lượng gen, thay đổi nhóm gen trên

NST Bao gồm:

 Chuyển đoạn tương hỗ: 2 NST cùng đứt 1 đoạn rồi cùng trao đổi đoạn bị đứt cho nhau

 Chuyển đoạn không tương hỗ: một đoạn nào đó của NST này bị đứt ra sau đó gắn vào một NST khác nguyên vẹn

+ Hậu quả:

 Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết do vậy thường gây hại cho thể đột biến

 Ví dụ: đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa NST số 9 và NST số 22 tạo nên NST số 22 ngắn hơn gây nên bệnh ung thư máu ác tính

+ Vai trò: Chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, sức sinh sản và khả năng sinh trưởng nên có vai trò

quan trọng trong tiến hóa và chọn giống (ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới)

Trang 15

NST Mất đi 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động)

- Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên NSTthường gây chết hoặc giảm sức sống (Ở người: mất vai ngắn NST số 5 gây HC mèo kêu, mất đoạn vai ngắn NST 21, 22 gây ung thư máu, )

- Mất đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, khả năng sinh sản nên được vận dụng:

+ Xác định vị trí của gen trên NST  xây dựng bản đồ gen

+ Giải thích được hiện tượng giả trội

+ Loại bỏ những gen có hại

Lặp đoạn

Một đoạn nào đó của NST

có thể lặp lại một hay nhiều lần

Gia tăng số lượng gen  mất cân bằng hệ gen Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng (ở Đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của Amilaza có lợi; ở Ruồi giấm lặp đoạn làm cho mắt lồi  mắt dẹt có hại)

Đảo đoạn

Một đoạn NST bị đứt, quay 1800 rồi gắn vào NST

- Làm thay đổi vị trí gen trên NSTcó thể gây giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản

- Góp phần tạo ra sự đa dạng của các nòi trong cùng một loài  là nguyên liệu cho tiến hóa

Chuyển đoạn

Là dạng ĐB dẫn đến trao đổi đoạn trong cùng một NST hoặc giữa các NST không tương đồng

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới

+ Đột biến đa bội

3.2.1.2 Nguyên nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của đột biến số lượng NST

*Đột biến lệch bội

- Khái niệm và phân loại

+ Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST

+ Phân loại: Thể không nhiễm (2n-2); Thể một nhiễm (2n-1); Thể tam nhiễm (2n+1); Thể bốn nhiễm

(2n+2); Thể 1 nhiễm kép (2n-1-1),

- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

+ Nguyên nhân: do các tác nhân trong và ngoài môi trườngrối loạn sự phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST trong phân bào

+ Cơ chế phát sinh:

 Trong giảm phân và thụ tinh

Do 1 hoặc 1 số cặp NST không phân li của tế bào sinh dục 2n → giao tử thừa hay thiếu một vài NST Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường hoặc bất thường khác trong thụ tinh sẽ phát sinh các thể lệch bội

Đột biến dị đa bội

Đa bội lẻ

Trang 16

Làm cho một phần cơ thể mang đột biến và hình thành thể khảm

phân đầu tiên)

 Trong nguyên phân: sự không phân li của một hay một số cặp NST xảy ra ở:

-

- Hậu quả và vai trò:

+ Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng hoặc giảm một hay một số NST => mất cân bằng hệ gen, thường

gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài

+ Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa Trong chọn giống có thể sử dụng đột

biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST

*Đột biến đa bội

- Khái niệm và phân loại

+ Khái niệm: Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở tất cả các cặp nhiễm sắc thể

+ Phân loại:

 Dựa vào số lượng NST : Đa bội lẻ: 3n, 5n, và đa bội chẵn: 4n, 6n,

 Dựa vào nguồn gốc NST : Tự đa bội và dị đa bội

Nguồn NST Tăng một số nguyên bộ đơn bội (n) của 1 loài

- Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

+ Nguyên nhân: Do các tác nhân trong & ngoài làm rối loạn sự phân li của toàn bộ các cặp NST trong phân

bào

+ Cơ chế phát sinh:

 Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn và đa bội lẻ

o Trong giảm phân và thụ tinh

TB sinh dục 2n GF ,khôngphânli

Giao tử 2n Qua thụ tinh:

Giao tử 2n + 2n → Thể tứ bội 4n (đa bội chẳn);

Giao tử 2n + n → Thể tam bội 3n (đa bội lẻ )

o Trong nguyên phân

TBS.dưỡng (2n)khôngphânli

TB (4n) khôngphânli

Thể 4n;

 Cơ chế phát sinh thể dị đa bội:

o Sự lai xa giữa hai loài → cơ thể lai xa (chứa bộ NST n của 2 loài, bất thụ)

o Cơ thể lai xa ĐBH  Cơ thể đa bội (hữu thụ)

Ví dụ: Karpechenco đã lai cải củ (Raphanus: 2n = 18R) với cải bắp (Brassika:2n = 18B)

 F 1 có 18NST ( 9R + 9B ) bất thụ ĐABÔIHÓA 

Thể dị đa bội có 36 NST (18R + 18B) ( Chứa bộ NST 2n của hai loài (thể song nhị bội) hữu thụ)

Tế bào sinh dưỡng 2n:

Giai đoạn phát triển sớm của hợp tử

Loài A Loài A Loài A Loài A

AA AA AA AA

A gt n AA gt 2n AA gt 2n AA

AAA AAAA

Đa bội lẻ Đa bội chẵn

Sơ đồ mô tả cơ chế hình thành thể đa bội chẵn & lẻ

Trang 17

 Đa bội lẻ: Thường không có khả năng giảm phân tạo giao tử bình thường  không sinh sản hữu tính

 Đa bội thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật

+ Vai trò:

 Chọn giống:

o TB đa bội có hàm lượng ADN tăng  quá trình tổng HCHC diễn ra mạnh mẽ  có cơ quan

sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt

o Sử dụng đột biến đa bội lẻ để tạo các loại trái cây không hạt: ổi, nho, dưa hấu,

o Sử dụng đột biến đa bội chẵn để tạo giống mới

 Tiến hóa: là phương thức hình thành loài mới, (chủ yếu đối với thực vật có hoa)



Trang 18

(THƯỜNG BIẾN)

ĐỘT BIẾN NST

ĐỘT BIẾN GEN (Đột biến điểm)

Mất Thêm Thay thế

- Các tác nhân gây đột biến gây

ra sự không phân li của một hay một số cặp NST => các giao tử không bình thường

- Sự kết hợp của giao tử không bình thường với các giao bình thường hoặc giao tử không bình thường với nhau => các thể lệch bội

- Hậu quả: Đột biến lệch bội thường

làm tăng hoặc giảm một hay một số NST

=> mất cân bằng hệ gen, thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài

- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa

Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST

HC Đao :3 NST 21

HC Tơcnơ : OX

HC 3X : XXX

HC claiphentơ: XXY

- Các tác nhân gây đột biến gây

ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử mang 2n NST

- Sự kết hợp của giao tử 2n với giao tử n hoặc 2n khác tạo ra các đột biến đa bội

- Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường

- Vai trò:

+ Do số lượng NST trong TB tăng lên

=> lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ

+ Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa Góp phần hình thành nên loài mới trong tiến hóa

Chuối nhà 3n;

Dưa hấu tam bội; Nho tam bội; Dâu tằm tam bội,

Lai cải củ với cải bắp

Thể song nhị bội mang đặc điểm của

2 loài khác nhau góp phần tạo giống mới và loài mới trong tiến hóa

TÓM TẮT CÁC DẠNG BIẾN DỊ

BIẾN DỊ

Trang 19

- Các dạng đột biến NST có thể làm tăng vật chất di truyền: lặp đoạn, chuyển đoạn không tương hỗ, lệch bội (dạng thể 3 hay thể đa nhiễm) và đa bội

- Các dạng đột biến NST có thể làm giảm vật chất di truyền: mất đoạn, chuyển đoạn giữa các NST không tương hỗ, lệch bội (dạng thể một hay thể khuyết)

- Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể tăng vật chất di truyền trên NST: lặp đoạn, chuyển đoạn

- Các dạng đột biến cấu trúc NST có thể làm thay đổi vị trí gen trên 1 NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn trên cùng 1 NST

- Các dạng đột biến làm thay đổi nhóm gen liên kết: chuyển đoạn giữa các NST không TĐ (Kể cả chuyển đoạn tương hỗ hay chuyển đoạn không tương hỗ)

Đột biến (Chỉ xét những đột biến đã biểu hiện thành KH-Thể ĐB)

Biến dị tổ hợp

Khái niệm Những biến đổi về cấu trúc,

số lượng của ADN và NST

Sự tái tổ hợp các gen của bố mẹ tạo ra ở thế hệ lai những kiểu hình mới khác bố mẹ

Những biến đổi ở kiểu hình của một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển của

cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường

Cơ chế phát sinh

Tác động bởi các nhân tố ở môi trường trong và ngoài cơ thể vào ADN và NST

Phát sinh do các cơ chế phân li

và tổ hợp tự do của các NST trong giảm phân, do hoán vị gen, tương tác gen và do kết quả của sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử trong thụ tinh

Ảnh hưởng của điều kiện môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen

- Làm xuất hiện các tính trạng vốn có hoặc chưa có ở các thế

hệ trước

- Di truyền được

- Mang tính đồng loạt, định hướng

- Không di truyền được

Trang 20

CHUYÊN ĐỀ V - DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ III – CƠ CHẾ DT Ở CẤP ĐỘ CƠ THỂ (Tính quy luật của hiện tượng di truyền)

1 Một số thuật ngữ trong di truyền học

*Tính trạng: Là đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng của một cơ thể nào đó mà có thể làm dấu hiệu

để phân biệt với cơ thể khác Một số khái niệm khác về tính trạng:

- Tính trạng tương ứng là những biểu hiện khác nhau của cùng một loại tính trạng

- Tính trạng tương phản là 2 trạng thái tương ứng có biểu hiện trái ngược nhau một loại tính trạng

- Tính trạng trội: là tính trạng biểu hiện khi có kiểu gen ở dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử Thực tế có trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn

- Tính trạng lặn: là tính trạng chỉ xuất hiện khi kiểu gen ở trạng thái đồng hợp lặn

*Alen: Là những trạng thái khác nhau của cùng một gen

- Gen alen: các trạng thái khác nhau của cùng 1 gen, tồn tại ở vị trí nhất định của cặp NST tương đồng có thể giống hoặc khác nhau về số lượng, thành phần, trình tự phân bố các nuclêôtit

- Cặp gen tương ứng: là cặp gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặp NST tương đồng và quy định một cặp tính trạng tương ứng hoặc nhiều cặp tính trạng không tương ứng (di truyền đa hiệu)

- Gen không alen: là các trạng thái khác nhau của các cặp gen không tương ứng tồn tại trên các NST không

tương đồng hoặc nằm trên cùng 1 NST thuộc 1 nhóm liên kết

*Kiểu gen: là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể thuộc 1 loài sinh vật

*Kiểu hình: là tập hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể Kiểu hình thay đổi theo giai đoạn phát triển và điều

kiện của môi trường Trong thực tế khi đề cập tới kiểu hình người ta chỉ quan tâm tới 1 hay một số tính trạng

*Giống thuần chủng (dòng thuần): là giống có đặc tính di truyền đồng nhất và ổn định, thế hệ con cháu

không phân li có kiểu hình giống bố mẹ Trong thực tế khi đề cập tới giống thuần chủng thường chỉ đề cập tới 1 hay 1 vài tính trạng nào đó mà nhà chọn giống quan tâm tới

2 Một số phép lai được sử dụng trong nghiên cứu di truyền:

* Phép lai phân tích:

- Khái niệm: là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội chưa biết kiểu gen với cá thể có kiểu hình lặn (Có KG

đồng hợp lặn) nhằm kiểm tra cá thể mang kiểu hình trội đem lai có kiểu gen đồng hợp hay dị hợp:

+ Nếu F a (đời con) đồng tính  P a (bố mẹ) đem lai phân tích có kiểu gen đồng hợp (thuần chủng)

+ Nếu Fa phân tính  Pa đem lai phân tích có kiểu gen dị hợp (không thuần chủng)

- Vai trò: người ta có thể sử dụng phép lai phân tích để phát hiện ra các quy luật di truyền:

+ Các QL Menđen

+ QL di truyền tương tác gen

+ QL di truyền liên kết gen – hoán vị gen

+ QL di truyền liên kết với giới tính

Một số ví dụ:

Các quy luật - KH đặc trưng Lai phân tích(P a ) Số loại và TLPLKH(F a )

Ab ab

AB

)

Hoán vị

ab aB

Ab ab

AB

)

(2 gen/X)

Xét chung

Y X X X X

b a B A b a b A

Trang 21

Các quy luật - KH đặc trưng Lai phân tích(P a ) Số loại và TLPLKH(F a )

b a B A b a b A

- Vai trò: người ta sử dụng phép lai thuận nghịch để phát hiện ra các quy luật di truyền:

+ QLDT ngoài nhân: Khi kết quả lai thuận và nghịch khác nhau đồng thời đời con luôn có KH giống mẹ,

thì gen quy định tính trạng nằm ngoài nhân (ở tế bào chất)

+ QLDT liên kết với giới tính: Khi kết quả lai thuận nghịch cho tỉ lệ PLKH khác nhau ở 2 giới thì gen quy

định tính trạng nằm trên NST giới tính(gen trên X thì di truyền chéo đồng thời TT lặn dễ biểu hiện ở cá thể XY, gen trên Y thì di truyền thẳng theo dòng XY  dòng

XY)

+ QLDT liên kết gen, hoán vị gen: Khi lai thuận nghịch mà kết quả đời con thay đổi về tỉ lệ phân li kiểu

gen, kiểu hình khác tỷ lệ di truyền độc lập thì đó là di truyền liên kết và hoán vị gen

* Phép lai tương đương:

- Khái niệm: là những phép lai tuân theo định luật phân ly độc lập của Menden Trong đó, khi bố và mẹ hoán đổi cho nhau các cặp gen tương ứng nhưng kết quả đời con kiểu gen không thay đổi (chỉ đề cập đến kiểu gen)

Ví dụ : P1: AABB x aabb và P2: AAbb x aaBB

P3: ♀ AaBb x ♂ aabb và P4: ♀ Aabb x ♂ aaBb

- Vai trò: rèn luyện cho học sinh kĩ năng xác định hết số phép lai đều cho cùng một kết quả trong các bài toán nghịch thuộc QLPLĐL

 Điều kiện để có phép lai tương đương: Các gen phải phân ly độc lập và bố và mẹ khác nhau ít nhất 2

cặp gen, các gen phải nằm trên NST thường

+ Công thức tính số phép lai tương đương:

Khi P khác nhau n cặp gen alen  Lấy PL của 1 cặp gen # làm chuẩn, mỗi cặp gen # còn lại sẽ có 2

cách hoán đổi vai trò của P  phép lai tương đương = 2 n-1

Ví dụ: Bố và mẹ khác nhau 3 cặp gen alen thì ta có 23-1 = 4 phép lai tương đương với nhau

Xét riêng từng cặp Mẹ Bố Có 4 phép

lai tương đương với nhau

P 1 : AABBDD x aabbdd

Lưu ý:

Nếu ta đã có 1 phép lai gốc mà bố và mẹ khác nhau n cặp gen alen thì ta sẽ tìm thêm được (2 n-1 -1) phép lai

tương đương với phép lai gốc đã cho

* Lai xa:

- Khái niệm: là phép lai giữa hai cá thể thuộc hai loài khác nhau  con lai khác loài mang 2 bộ NST n của

2 loài khác nhau  không có khả năng sinh sản hữu tính (Cơ thể lai xa chỉ sinh sản hữu tính khi được gấp đôi bộ NST  thể song nhị bội)

Ví dụ : ♀ Ngựa x ♂ Lừa  F1 : Con La (bất thụ)

♂ Ngựa x ♀Lừa  F1 : Con Bacđô (bất thụ)

- Vai trò: tạo ra con lai mang đặc điểm quý của 2 loài

* Lai khác dòng (giống):

- Khái niệm: là phép lai giữa hai cá thể thuộc hai dòng (giống) có kiểu gen khác nhau

Ví dụ : Ở đậu Hà Lan

P: ♀ Hạt vàng x ♂ Hạt xanh  F1 : 100% hạt vàng (nếu Ptc) hoặc 50% hạt vàng: 50% hạt xanh

- Vai trò: tạo ưu thế lai

3 Tính quy luật của hiện tượng di truyền

3.1 Các quy luật Men Đen

3.1.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng: cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về một hay nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời sau: F1; F2 và F3

- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả

- Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết (sử dụng phép lai phân tích)

Trang 22

3.1.2 Quy luật phân li

*Thí nghiệm của Menđen (lai một cặp tính trạng tương phản):

Pt/c : ♀(♂) Cây hoa đỏ x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch cho kết quả giống nhau)

F1 : 100% Cây hoa đỏ Cho các cây F1 tự thụ

F2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng

Tiếp tục cho các cây F 2 tự thụ phấn, Menđen nhận thấy:

*Giải thích thí nghiệm của Men Đen:

- Pt/c khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản, F1:100% hoa đỏ (đồng tính)hoa đỏ là trội hoàn toàn so với hoa trắng

- Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: hoa đỏ : hoa trắng = 705 : 2243 : 1

- Từ TLPLKH ở F3 cho thấy tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 thực chất là tỉ lệ 1 : 2 : 1 (1đỏ t/c: 2đỏ không t/c: 1trắng t/c) và F2 có 4KTH  F1 Điều này, chứng tỏ:

+ Cây hoa đỏ F1 cho 2 loại giao tử với xác suất bằng nhau nên phải mang 1 cặp NTDT gồm 2 chiếc khác nhau

+ Tính trạng màu hoa phải do một cặp nhân tố di truyền quy định

- Quy ước và sơ đồ lai minh họa:

+ Quy ước: A : hoa đỏ a: hoa trắng

AA 4

1 Hoa trắng (3Hoa đỏ: 1Hoa trắng)

*Nội dung quy luật phân li:

- Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ

- Các alen của bố mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau

- Khi hình thành giao tử, các alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này còn 50% giao tử chứa alen kia

*Cơ sở tế bào học

- NST là vật chất mang gen, trên NST mỗi gen có 1 vị trí xác định gọi là locus

- Trong tế bào sinh dưỡng 2n, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng

- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự

phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự tổ hợp của cặp alen tương ứng

*Ý nghĩa của quy luật phân li

- Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêu của chọn

giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao

- Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp

3.1.3 Quy luật phân li độc lập

*Thí nghiệm của Menđen về lai hai tính trạng ở đậu HàLan

P t/c : ♀(♂) Hạt vàng, vỏ trơn x ♂(♀) Hạt xanh, vỏ nhăn

F1 : 100% cây cho hạt vàng, vỏ trơn Cho F1 tự thụ phấn

1/3 cây hoa đỏ F2 TTP

F3: 100 % cây hoa đỏ

2/3 cây hoa đỏ F2 TTP

F3  3 hoa đỏ : 1 hoa trắng

Tất cả các cây hoa trắng F2 TTP

F3 100% hoa trắng

Giả sử ở đậu Hà lan, xét riêng tính trạng màu hoa có 2 alen (A, a) Hãy xác định:

a)Số kiểu gen khác nhau về gen nói trên

b)Có bao nhiêu phép lai khi tạp giao hoặc tự thụ phấn Xác định TLPLKH, TLPLKG ở đời sau của các phép lai đó?

c)Nếu cho các cá thể ở đời con của các phép lai trên tiến hành giao phối ngẫu nhiên hay tự thụ phấn qua nhiều thế hệ thì TLPLKG, TLPLKH sẽ như thế nào?

Trang 23

F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn :

101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn

 9 hạt vàng, trơn: 3hạt vàng, nhăn : 3 hạt xanh, trơn : 1hạt xanh, nhăn

*Giải thích thí nghiệm của Menđen:

- Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, ngược lại là tính trạng lặn

- Pt/cF1 100% hạt vàng, trơn hạt vàng, trơn là các tính trạng trội so với hạt xanh, nhăn

- Quy ước: A: hạt vàng  a: hạt xanh ; B: trơn  b: nhăn

+ Xét sự di truyền đồng thời của 2 tính tính trạng ở F 2 :

( 3 vàng : 1 xanh ) ( 3 trơn : 1 nhăn ) = 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn đúng bằng tỉ lệ PLKH ở F2F1 có KG: AaBb (dị hợp 2 cặp)

Như vậy xác suất xuất hiện mỗi loại kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành  các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng màu sắc hạt và hình dạng vỏ phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành giao tử

* Nội dung quy luật PLĐL:

Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập nhau trong quá trình hình thành

giao tử

* Cơ sở tế bào học

- Các cặp gen alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng

* Ý nghĩa của các QL Menđen

- Tạo nguồn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống; Giải thích được sự đa dạng, phong phú của sinh giới

- Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau

3.2 Quy luật tương tác gen

*Khái niệm: Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành một kiểu hình Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng (prôtêin) để tạo KH

*Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp

*Phân loại tương tác gen: tương tác giữa các alen của cùng một gen và tương tác giữa các gen không alen

KH giống P

KH khác P (Biến dị tổ hợp)

KH giống P

Trang 24

- Tương tác giữa các alen của cùng một gen, có thể xảy ra theo kiểu tương tác sau:

+ Alen trội lấn át hoàn toàn alen lặn (trội hoàn toàn):

VD1: Xét tính trạng màu hoa ở đậu Hà lan do 1 gen gồm 2 alen quy định trong đó:

A: hoa đỏ > a: hoa trắng thì : : AA, Aa quy định hoa đỏ; KG : aa quy định hoa trắng

+ Alen trội lấn át không hoàn toàn alen lặn (trội không hoàn toàn – di truyền trung gian)

VD2: Xét tính trạng màu hoa ở loài đậu thơm do 1 gen gồm 2 alen (A , a) quy định trong đó:

AA: quy định màu hoa đỏ; Aa: hoa hồng; aa: hoa trắng

+ Mỗi alen trội biểu hiện kiểu hình của riêng mình (đồng trội)

VD3: Xét tính trạng nhóm máu ở người do 1 gen gồm 3 alen (IA , IB > IO) quy định trong đó:

nhóm máu O nhóm máu AB nhóm máu A nhóm máu B

I I ,I I , I I ,I I , I I , I I ( I A , I B cùng biểu hiện KH của riêng mình)

- Tương tác giữa các gen không alen (các gen thuộc các lôcut khác nhau hay các gen thuộc các vị trí khác nhau trên NST) bao gồm các kiểu như tương tác bổ sung, tương tác cộng gộp và tương tác át chế

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi GF cho 4 loại giao tử và chứa 2 cặp gen (Aa,Bb) cùng quy định 1 tính

trạng có hiện tượng tương tác gen không alen

- Ở F2 có sự phân li KH 9:7 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1 Chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly độc lập và tương tác bổ sung với nhau để xác định tính trạng màu hoa

- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:

+ Các kiểu gen dạng : A-B- quy định hoa đỏ

+ Các kiểu gen : A-bb, aaB- và aabb quy định hoa trắng

+ Sơ đồ lai:

P t/c : ♀(♂) aabb (Hoa trắng) x ♂(♀) AABB (Hoa đỏ)

F 1 x F 1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ)

G F1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab

4:2

2:1

AaBB

AABb AABB

aaBB

bb A Aabb AAbb

1

)3

(2

:1

)3

(2

:1

: 7 Hoa trắng

* Quy luật tương tác bổ sung:

- Tương tác bổ sung là trường hợp hai hoặc nhiều gen không alen cùng tác động qua lại với nhau làm xuất hiện một kiểu hình mới

- Dấu hiệu đặc nhận biết TTBS khi cặp bố mẹ đem lai đề dị hợp về 2 cặp gen (P: AaBb x AaBb)

+ Dạng TTBS với 4 KH có TL đặc trưng 9: 3: 3: 1

+ Dạng TTBS với 3 KH có TL đặc trưng 9: 6: 1; 9: 3: 4

+ Dạng TTBS với 2 KH có TL đặc trưng 9: 7

* Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác bổ sung:

- Các gen không tác động riêng rẽ mà cùng tương tác để làm xuất hiện một kiểu hình mới

- Các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau nên phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên trong giảm phân hình thành giao tử

3.2.2.Tương tác cộng gộp

* Thí nghiệm: Khi lai hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng với nhau thu được ở F1 toàn hạt đỏ hồng và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 15/16 Hạt đỏ(từ đỏ đậm đến hồng) và 1/16 hạt màu trắng

* Giải thích

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen (Aa,Bb)

- Sự phân li KH ở F2 : 15:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1 chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb đã phân ly độc lập và tương tác theo kiểu cộng gộp với nhau để cùng xác định tính trạng màu sắc hạt

 Kết quả của các PL khác ở mỗi dạng

Trang 25

- Màu đỏ ở F2 đậm, nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội trong kiểu gen, khi số lượng gen trội trong kiểu gen càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, ngược lại càng ít gen trội thì màu đỏ nhạt dần(hồng)

+ Chỉ cần sự có mặt gen trội trong kiểu gen sẽ quy định Hạt màu đỏ

+ Toàn gen lặn aabb: sẽ quy định  Hạt màu trắng

+ Sơ đồ lai:

P t/c : ♀(♂) aabb (Hạt trắng) x ♂(♀) AABB (Hạt đỏ đậm)

F 1 xF 1 : ♀(♂) AaBb (Hoa đỏ) x ♂(♀) AaBb (Hoa đỏ)

GF 1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab

Aabb AAbb

AaBb AaBB

AABb AABB

2:1

4:2

2:1

15 Hạt đỏ (nhạt dần)

1aabb: 1 Hạt trắng

* Quy luật tương tác cộng gộp:

- Là kiểu tác động của nhiều gen không alen trong đó mỗi gen có vai trò như nhau trong sự hình thành tính trạng

- Một số tính trạng có liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng (tính trạng số lượng) thường bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen

- Dấu hiệu đặc nhận biết TTCG khi cặp bố mẹ đem lai đều dị hợp về 2 cặp gen (P: AaBb x AaBb)

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,Bb)

- Sự phân li KH ở F2 : 12:3:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1, chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly độc lập và có hiện tượng tương tác giữa các gen theo kiểu át chế để xác định tính trạng màu lông ở ngựa

+ A: quy định lông xám đồng thời át chế sự biểu hiện kiểu hình của gen B, a không có khả át B

+ B: quy định lông đen

+ aabb: quy định màu lông nâu

+ Sơ đồ lai:

Pt/c : ♀(♂) AAbb (Lông xám) x ♂(♀) aaBB (Lông đen)

F 1 x F 1 : ♀(♂) AaBb (Lông xám) x ♂(♀) AaBb (Lông xám)

GF1 : 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab ; 1AB: 1Ab: 1aB: 1ab

AaBb 4 : AaBB 2

AABb 2 : AABB 1

: 12 Lông xám

aaBb2:aaBB

aabb

1 : 1 Lông nâu

* Quy luật tương tác át chế:

- Tương tác át chế là kiểu tương tác mà sự có mặt của gen này sẽ kìm hãm sự biểu hiện của gen khác khi chúng cùng đứng trong một kiểu gen

- Dấu hiệu đặc trưng của TTAC khi cặp bố mẹ đem lai đề dị hợp về 2 cặp gen (P: AaBb x AaBb)

+ Dạng TTAC với 3 KH có TL đặc trưng 12: 3: 1; 9: 4: 3

+ Dạng TTCG với 2 KH có TL đặc trưng 13: 13

 Kết quả của các PL khác của mỗi dạng

 Kết quả của các PL khác ở mỗi dạng

Trang 26

HỆ THỐNG HÓA VỀ TƯƠNG TÁC GEN KHÔNG ALEN

 F1 x F1 : AaBb x AaBb  thì F2 có thể nhân được các tỉ lệ kiểu hình như sau:

 F1 x Aabb (hay aaBb)  thì F2 có thể gặp các loại tỉ lệ kiểu hình như sau:

TT Loại tương tác Tỉ lệ KH đặc trưng Tỉ lệ kiểu hình ở F 2

 Lai F1 x cá thể khác: AaBb x AaBB (AABb)Tỉ lệ kiểu hình ở F2: 6 : 2 hay 3 : 1

 Lai F1 x cá thể khác: AaBb x Aabb (aaBb) Tỉ lệ kiểu hình ở F2: 1 : 1

* Công thức tính nhanh đối với kiểu tương tác cộng gộp:

2

n

: số cặp gen dị hợp ở P

a: số gen trội tổ hợp trong kiểu gen ở đời F1

b: số gen lặn tổ hợp trong kiểu gen ở đời F1

Khi cho P x P F1: xuất hiện các tổ hợp có số gen trội giảm dần từ 2.n  0 tương ứng với số gen lặn tăng dần 0  n Do vậy tỉ lệ phân li các tổ hợp kiểu gen chứa số gen trội, lặn ở F1 tuân theo nhị thức Newton:

- Ở đậu Hà Lan, thứ hoa tím thì có hạt màu nâu, trong nách lá có một chấm đen Thứ hoa trắng thì có

hạt màu nhạt và trong nách lá không có chấm đen

- Ở ruồi giấm, gen quy định cánh cụt đồng thời quy định một số tính trạng: đốt thân ngắn, lông cứng hơn,

đẻ ít, tuổi rút ngắn, ấu trùng yếu

- Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi -hemôglôbin gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin) Gen đột biến HbS gây bệnh hồng cầu hình liềm đồng thời làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể: Hồng cầu dễ bị vỡThể lực suy giảm, tiêu huyết, suy tim, rối loạn tâm thần; Các tế bào bị vón lại gây tắc mạch máu nhỏ dẫn đến  tổn thương não, thấp khớp, suy thận; lách bị tổn thương,…

Trang 27

* Quy luật tác động đa hiệu của gen:

Hiện tượng đa hiệu của gen là hiện tượng một gen chi phối nhiều tính trạng

* Cơ sở tế bào học của sự tác động đa hiệu của gen:

- Mỗi gen chi phối sự biểu hiện đồng thời của nhiều tính trạng

- Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng

* Ý nghĩa: Gen đa hiệu là cơ sở để giải thích hiện tượng biến dị tương quan

3.4 Quy luật liên kết – Hoán vị gen

- Đối tượng thí nghiệm của Moocgan: Ruồi giấm

- Đặc điểm: dễ nuôi trong ống nghiệm, đẻ nhiều, vòng đời ngắn và có nhiều biến dị dễ quan sát

Nhờ có phương pháp nghiên cứu di truyền độc đáo trên đối tượng thích hợp, Moocgan và các học trò của ông đã phát hiện ra quy luật liên kết gen và quy luật hoán vị gen

3.4.1 Quy luật liên kết gen (liên kết hoàn toàn)

* Thí nghiệm Moocgan:

Pt/c : Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt

F 1 : 100% thân xám, cánh dài

P a : ♂ thân xám, cánh dài (F1) x ♀ thân đen, cánh cụt

F a : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt

* Quy luật liên kết gen:

- Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết

- Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội(n) của loài đó

- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

* Cơ sở tế bào học của hiện tượng liên kết gen:

- Các gen phân bố trên NST tại những vị trí xác định gọi là locut

- Trong tế bào, số lượng gen lớn hơn nhiều số NST, nên mỗi NST phải mang nhiều gen

- Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của nhóm gen liên kết

* Ý nghĩa của liên kết gen:

- Liên kết gen làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp

- Đảm bảo sự duy trì bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn luôn đi kèm với nhau

3.4.2 Quy luật liên kết không hoàn toàn (Hoán vị gen)

Trang 28

F a : 0,415 thân xám, cánh dài : 0,415 thân đen, cánh cụt

0,085 thân xám, cánh cụt : 0,815 thân đen, cánh dài

) khi giảm phân đã xảy ra sự hoán vị giữa các gen tương ứng để hình nên 4 loại giao

tử với tỉ lệ không bằng nhau, trong đó:

+ 2 loại giao tử sinh ra do liên kết gen (gt tử liên kết) : AB = ab = 0.415 (tỉ lệ cao);

+ 2 loại giao tử sinh ra do hoán vị gen (gt hoán vị) : Ab = aB = 0.085 (tỉ lệ thấp)

Điều này, chứng tỏ:

+ Các gen chi phối màu sắc thân và hình dạng cánh khi nằm trên cùng một cặp NST đã liên kết không hoàn toàn với nhau

+ Tỉ lệ các loại giao tử mang gen hoán vị phản ánh tần số HVG Tần số hoán vị gen được tính bằng tổng tỉ

lệ các loại giao tử mang gen hoán vị

GPa : 0,415 AB : 0,085 Ab: 0,085 aB: 0,415 ab ; 1 ab

F a : 0,415

ab

AB : 0,085

ab

Ab : 0,085

ab

aB : 0,415

abab

0,415 Xám, dài : 0,085 Xám, ngắn : 0,085 Đen, dài : 0,415 Đen, ngắn

* Quy luật hoán vị gen:

Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán

vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới

* Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen:

- Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy

*Ý nghĩa của hoán vị gen:

- Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau  cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá

- Dựa vào kết quả phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, tính được khoảng cách tương đối giữa

các gen rồi dựa vào quy luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập bản đồ di truyền

+ Bản đồ di truyền là sơ đồ về trình tự sắp xếp và vị trí tương đối của các gen trong nhóm gen liên kết trong mỗi

 Bước 2: Dựa vào tần số HVG để xác định vị trí gen trên NST

Để xác định trình tự các gen trên NST người ta thường sử dụng phép lai phân tích giữa các cá thể dị hợp tử về

3 cặp gen với các cá thể đồng hợp tử lặn về cả 3 cặp gen Sau đó tiến hành phân tích tần số hoán vị gen giữa 2 gen một nhằm xác định trật tự phân bố, khoảng cách giữa các gen trên NST

 Bước 3: Đánh dấu tên đầy đủ hay kí hiệu của gen trên NST bằng các chữ cái là tên của các tính trạng

bằng tiếng Anh Cách sắp xếp các gen thường bắt đầu từ đầu mút này đến đầu mút kia của NST(đôi khi xác định từ tâm động đến hai đầu mút)

Trang 29

+ Ý nghĩa của bản đồ di truyền: Nếu ta biết được tần số hoán vị gen giữa 2 gen nào đó ta có thể tiên đoán được

tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai Điều này là cực kì quan trọng trong công tác chọn giống cũng như trong nghiên cứu khoa học

+ Phương pháp xác định tần số hoán vị gen (f 50%)

Tần số HVG = Số giao tử sinh ra do hoán vị / tổng số giao tử được sinh ra

Khi một cá thể có KG dị hợp từ 2 cặp gen trở lên, nếu xảy ra hoán vị gen thì:

Số loại giao tử liên kết = số loại giao tử hoán vị

TL các loại giao tử liên kết luôn bằng nhau và chiếm tỉ lệ lớn

TL các loại giao tử hoán vị luôn bằng nhau và chiếm tỉ lệ bé

 Đối với phép lai phân tích:

Vì phép lai phân tích, cá thể có KH lặn chỉ cho 1 loại giao tử nên tỉ lệ TLKG hay TLKH là do tỉ lệ các loại giao tử của cá thể đem lai phân tích Do vậy:

Tần số hoán vị gen = tổng số cá thể mang gen hoán vị/tổng số cá thể = tổng tỉ lệ KH chiếm tỉ lệ thấp

Ví dụ: Thí nghiệm Moocgan:

P t/c : Ruồi giấm thân xám, cánh dài x ruồi giấm thân đen, cánh cụt

F 1 : 100% thân xám, cánh dài

P a : ♀ thân xám, cánh dài (F 1 ) x ♂thân đen, cánh cụt

F a : 0,415 thân xám, cánh dài : 0,415 thân đen, cánh cụt

0,085 thân xám, cánh cụt : 0,815 thân đen, cánh dài

 Đối với phép lai không phải là phép lai phân tích:

Tần số hoán vị gen thường được tính dựa vào tỉ lệ KH lặn (đồng hợp nhiều cặp gen)

3.5 Quy luật di truyền liên kết với giới tính:

*Các kiểu NST giới tính: Trong thiên nhiên, đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY , XO

- Đực XY , cái XX : người , động vật có vú , ruồi giấm, …

- Đực XX , cái XY : các loại chim , bướm tằm , ếch nhái , bò sát, một số loài cá,

- Đực XO ; cái XX : bọ xít , châu chấu , rệp, …

- Đực XX ; cái XO : bọ nhậy

*Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính: là hiện tượng di tuyền của các tính trạng thường mà các gen

xác định chúng nằm trên các NST giới tính

3.5.1 Đặc điểm di truyền của gen trên NST giới tính X (và không có alen tương ứng trên Y):

* Thí nghiệm của Moocgan: Ở ruồi Giấm

* Giải thích thí nghiệm:

- Từ kết quả của phép lai thuận cho thấy: Mắt đỏ(A)  mắt trắng(a)

- Tỉ lệ phân li kiểu hình phân bố không đồng đều ở 2 giới và tính trạng mắt trắng dễ hiện chủ yếu ở con đực

Do vậy gen quy định màu mắt phải nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y

Trang 30

1

XAY: 4

1

Xa Y 100% ♀ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng

Pt/c : XaXa x XAY ♀ Mắt trắng ♂ Mắt đỏ

GP : Xa :

2

1

XA : 2

F1 x F1 : XAXa x Xa Y

GF1 :2

1

XA : 2

1

XAY: 4

1

Xa Xa :4

1

Xa Y 50% ♀ Mắt đỏ : 50% ♀ Mắt trắng 50% ♂ Mắt đỏ : 50% ♂ Mắt trắng

*Đặc điểm của di truyền gen nằm trên NST X và không có alen tương ứng trên Y:

- Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, Tính trạng phân bố không đều ở hai giới

- Có hiện tượng di truyền chéo, tính trạng lặn dễ biểu hiện ở cá thể mang cặp XY

Thường gặp các bệnh ở người: mù màu, máu khó đông, loạn dưỡng cơ,

3.5.2 Đặc điểm di truyền của gen trên NST giới tính Y( và không có alen tương ứng trên X):

Có hiện tượng di truyền thẳng, tính trạng di truyền theo dòng XY(không phân biệt trội, lặn)

Ví dụ: các tật dính ngón hai và ba, tật có chúm lông bên tai do gen trên Y quy định

3.5.3 Cơ sở tế bào học của di truyền liên kết với giới tính:

Do sự PL & TH của cặp NST giới tính dẫn đến sự PL & TH của các gen nằm trên NST giới tính

3.5.4 Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính

Tính trạngliện kết với giới tính coi như “dấu chuẩn” để sớm phát hiện đực, cái nhằm điều chỉnh tỉ lệ đực - cái theo mục tiêu sản xuất

Ví dụ: Ở gà, A: lông vằn ở đầua: lông không vằn nằm trên X Gà trống con mang XAXA có mức độ vằn ở đầu rõ hơn gà mái XAY  giúp phân biệt gà trống, mái lúc còn nhỏ Ở Tằm dâu, A trên X quy định màu trắng của

vỏ trứng, nên giúp phân biệt được tằm đực ngay ở giai đoạn trứng có ý nghĩa thực tiễn trong chăn nuôi vì tằm

đực(XX) cho năng suất tơ nhiều hơn tằm cái

3.6 Di truyền qua tế bào chất - Di truyền ngoài nhiễm sắc thể

* Thí nghiệm:

Ở cây hoa phấn, khi lai hai thứ: cây có lá xanh lục bình thường với cây lục nhạt lá có đốm trắng với nhau thì thu được kết quả như sau:

- Lai thuận : P ♀ Cây lá đốm x ♂ Cây lá xanhF1: 100% Cây lá đốm

- Lai nghịch: P ♀ Cây lá xanh x ♂ Cây lá đốmF1: 100% Cây lá xanh

* Giải thích – Cơ sở tế bào học của hiện tượng di truyền mẹ

- Ở thể lưỡng bội, các giao tử ♀và ♂ đều mang bộ NST đơn bội (n) Nhưng tế bào chất của của giao tử

♀(trứng) lớn hơn nhiều TBC của giao tử ♂ mà trong TBC chứa các gen ngoài nhân

- Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân do vậy các gen quy định tính trạng nằm trong TBC (gen trong ti thể, lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TBC của trứng

* Đặc điểm của di truyền qua tế bào chất:

- Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, con lai thường mang tính trạng của cá thể làm mẹ

- Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái

Trang 31

sự phân li đồng đều của

cặp alen trong giảm phân

nên mỗi giao tử chỉ chứa

Xác định tính trội lặn

Sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của các cặp gen tương ứng

Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạngvà nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

Hai hay nhiều gen không

alen cùng tương tác quy

Tính trạng số lượng trong sản xuất

Các gen cùng nằm trên 1 NST và liên kết hoàn toàn

Hạn chế BDTH, đảm bảo di truyền bền vững từng nhóm TT, trong chọn giống có thể chọn được nhóm

TT tốt đi kèm nhau

Hoán vị

gen

Trong quá trình giảm

phân, các NST tương đồng

có thể trao đổi các đoạn

tương đồng cho nhau dẫn

đến hoán vị gen, làm xuất

hiện tổ hợp gen mới

Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự hoán vị giữa các gen trên cùng một cặp NST tương đồng Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen

Các gen liên kết không hoàn toàn

Tăng nguồn biến dị tổ hợp

Trang 32

CHUYÊN ĐỀ V - DI TRUYỀN & BIẾN DỊ VẤN ĐỀ IV - CẤU TRÚC, CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ QUẦN THỂ

1 Khái niệm về quần thể:

- Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng giao phối với nhau sinh ra con cái để duy trì nòi giống

- Dựa vào mặt di truyền học, phân biệt quần thể giao phối và quần thể tự phối

2 Các đặc trưng di truyền của quần thể:

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể

- Một số khái niệm: Vốn gen, tần số tương đối của các alen, tần số tương đối của các kiểu gen

+ Vốn gen: Là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể

+ Tần tương đối của các alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định

+ Tần số kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó / tổng số cá thể trong quần thể

3 Cấu trúc di truyền của quần thể

3.1 Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối

3.1.1 Khái niệm về quần thể tự phối:

Quần thể tự phối là các quần thể thực vật tự thụ phấn, động vật lưỡng tính tự thụ tinh

Ở động vật, quần thể giao phối cận huyết cũng được xem như quần thể tự phối

3.1.2 Đặc điểm di truyền của quần thể tự phối

Để tìm hiểu đặc điểm của quần thể tự phối, chúng ta phân tích thí nghiệm về lai 1 tính trạng ở đậu Hà lan của Menđen:

Pt/c: ♀(♂) Cây hoa đỏ x ♂(♀) Cây hoa trắng

F1: 100% Cây hoa đỏ Cho F1 tự thụ phấn, ở F2

thu được

F2: 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng

Biện luận và viết sơ đồ lai từ P F2 Nếu cho các cá thể F2 tự thụ phấn qua 2 thế hệ thì ở thế

hệ F4 TLKG, TLKH sẽ như thế nào?

Từ kết quả ở trên hãy nhận xét cấu trúc di truyền của quần thể qua các thế hệ khi cho các cá thể F1 tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

Pt/c khác nhau KH của tính trạng màu hoa, F1:100% hoa đỏ Đồng thời khi F1 tự thụ phấn được F2: 3 hoa đỏ :

1hoa trắng Suy ra: A : hoa đỏ a: hoa trắng và F1 có KG Aa

AA 4

TLPLKH:

4

3 Hoa đỏ :

4

1 Hoa trắng (3Hoa đỏ: 1Hoa trắng)

Giả sử quần thể chỉ xét 1 gen gồm 2 alen A, a và có 1000 cá thể (N) , trong đó có:

HR+

Trang 33

Khi cho F 2 tự thụ phấn, ta thu được ở F 3 : Khi cho F 3 tự thụ phấn, ta thu được ở F 4 :

Khi cho F 1 có 100% cá thể có KG Aa tự thụ phấn qua 4 - 1 = 3 thế hệ, thì:

- Gồm các dòng thuần với kiểu gen khác nhau

- Ở thể đồng hợp, cấu trúc di truyền của quần thể không đổi qua các thế hệ

Giả sử trong quần thể xét một gen gồm 2 alen: A, a thì trong quần thể gồm 3 KG: AA, Aa, aa

Ta xét cấu trúc di truyền của quần thể qua các thế hệ tự thụ phấn trong các trường hợp:

- Tần số tương đối của các alen không thay đổi

Trong trường hợp: quần thể xét nhiều gen, các gen PLĐL Khi cho quần thể tiến hành tự thụ phấn qua các thế hệ thì chúng ta cần phải tách riêng từng kiểu gen trong QT xuất phát rồi xét TPKG cho mỗi kiểu gen sau mỗi thế hệ tự thụ phấn

Ví dụ: Đậu hà lan, tính trạng hạt màu vàng và tính trạng thân cao là trội hoàn toàn so với hạt màu xanh và thân thấp Hai cặp gen quy định 2 tính trạng trên nằm trên các cặp NST thường khác nhau Ở thế hệ xuất

phát có 4% cây hạt xanh, thấp và 16% cây xanh, cao Sau 1 thế hệ tự thụ phấn bắt buộc thì ở F 1 được 10,5% cây xanh, thấp và 24,5% cây vàng, thấp Không có đột biến phát sinh, xác định tỉ lệ các Cây có kiểu gen AaBb ở F 1 ?

3.1.3 Vai trò của quần thể tự phối: Tạo ra các dòng thuần khác nhau  duy trì, củng cố được những đặc tính tốt của loài

3.2 Quần thể giao phối ngẫu nhiên (ngẫu phối):

3.2.1 Khái niệm:

Quần thể giao phối ngẫu nhiên là quần thể mà trong đó diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực và cái trong quần thể

3.2.2 Đặc điểm di truyền của quần thể giao phối ngẫu nhiên

Để tìm hiểu đặc điểm của quần thể ngẫu phối, chúng ta phân tích cấu trúc DT qua các thế hệ từ quần thể xuất phát có CTDT: 0,50AA + 0,20Aa + 0,30aa = 1

Xét tần số tương đối của A, a và cấu trúc di truyền qua các thế hệ:

Trang 34

2

20,030,



- Ở thế hệ tiếp theo I1: CTDT của I1 là do sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử ♂ và♀ ở thế hệ Io:

CTDT ở I1: (0,6A : 0,4a) (0,6A : 0,4a) = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa

Gọi p 1 , q 1 lần lượt là tần số của A, a

2

48,036,

2

48,016,



- Ở thế hệ tiếp theo I2: CTDT của I2 là do sự tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử ♂ và♀ ở thế hệ I1:

CTDT ở I 2: (0,6A : 0,4a) (0,6A : 0,4a) = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa

+ Sự ngẫu phối diễn ra liên tiếp qua nhiều thế hệ thì tần số tương đối của các alen và cấu trúc di truyền của quần thể cũng không đổi và có dạng:

0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa  (0,6) 2 AA : (20,60,4)AA : (0,4) 2 aa

Gọi p, q lần lượt là tần số A, a CTDT qua các thế hệ ngẫu phối có dạng: p2AA2pqAaq2aa1Như vậy, qua phân tích kết quả ngẫu phối của quần thể qua các thế hệ Ta nhận thấy quần thể ngẫu phối có đặc điểm:

- Có sự giao phối ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần thể Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên

- Đa dạng về kiểu gen và kiểu hình:

Giả sử: gọi n là số gen khác nhau, r là số alen của mỗi gen

Nếu các gen phân li độc lập thì số KG khác nhau trong QT:

- Mỗi QTGFNN có thể duy trì tần số tần số tương đối của các alen và tần số các kiểu gen khác nhau trong

quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định theo định luật Hacđi - Vanbec

* Nội dung định luật Hacdi- Vanbec

Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức (xét 1 gen gồm 2alen: A,a):

*Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacdi- Vanbec

+ Kích thước quần thể thể lớn

+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên

+ Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (Không có tác động của CLTN)

+ Không có các yếu tố làm thay đổi tần số tương đối của các alen (ĐB, di nhập gen, )

+ Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di nhập gen giữa các quần thể)

*Ý nghĩa của định luật Hacdi- Vanbec

+ Ý nghĩa lí luận:

 Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể

 Giải thích được sự duy trì ổn định của các quần thể trong tự nhiên qua thời gian dài

 Là cơ sở để nghiên cứu di truyền học quần thể

+ Ý nghĩa thực tiễn:

Có thể xác định được tần số tương đối của alen, kiểu gen từ tỉ lệ kiểu hình và có thể xác định TLKH từ tần số tương đối của các alen

4 Vận dụng định luật hacđi- vanbec cho quần thể ngẫu phối trong một số trường hợp

Trường hợp tổng quát, xét 1 en gồm 2 alen (A, a) Nếu gen nằm tr n NST thường v có p ♂ = p ♀ Nếu

q ần thể đạt trạng thái cân bằng thì CTDT của q ần thể tuân theo đẳng thức Hacđi – Van e :

Nhưng nếu quần thể chưa cân bằng thì chỉ sau 1 thế hệ ngẫu p ối, QT sẽ đạt trạng thái cân bằng.Vậy

k i gen nằm trên NST thư n n ưn tần số p♂ # p♀ h ặc gen nằm trên NST giới tn thì cấu trúc di tru ền của

q ần thể n ẫu p ối sẽ n ư thế nào?

4.1 Xét trường hợp gen nằm tr n NST thường v có p ♂ # p ♀

n

r r

p2AA + 2pqAa + q2aa = 1

p+q = 1

Trang 35

- Quần thể chưa đạt trạng thái cân bằng k i q a 1 thế hệ ngẫu p ối, n ưng QT cân bằng sau thế hệ ngẫu p ối tiếp theo.

- Ví dụ: Xét 1 gen gồm 2 alen A v a v trong q ần thể có tần số tương đối của các alen như sau: Giới đực, có: p’ = 0.8, q’ = 0.2.

Giới cái, có: p” = 0.6, q” = 0.4.

+ Khi đó,ở thế hệ n ẫu p ối thứ n ất I1 có:

 Cấu trúc di truyền của quần thể:

(p’A+q’a) (p”A+q”a) = p’p”AA + (p’q”+p”q’)Aa + q’q”a = 1

1 1

p1)p"

p'(2

1

q

)p"

p'(2

1)p'-(1p"

)p"

1(p'2

1p"

p'p)q'p"

q"

p'(2

1p"

p'

p

+ Khi đó,ở thế hệ n ẫu p ối thứ n ất I2 có:

 Cấu trúc di truyền của quần thể:

1

2

1 1 1 1 1 1 2

1

2

q)q(pq2

q2pq

q

p)q(pp2

q2pp

p

Như vậy tần số ở giới cái và đực được san bằng qua một thế hệ ngẫu phối (I 1) và sẽ đạt cân bằng ở thế hệ

tiếp theo (I 2)

4.2 Xét trường hợp gen nằm tr n NST giới tín X, k ông có alen tr n Y

4.2.1 Nếu gen nằm tr n NST giới tín X, k ông có alen tr n Y v có p ♂ = p ♀

- Nếu q ần thể sẽ chưa đạt c n bằn thì chỉ cần q a 1 thế hệ n ẫu p ối QT sẽ đạt trạn thái c n bằn

- Khi q ần thể đạt trạn thái c n bằn thì

+ Cấu trúc di truyền ở mỗi giới sẽ là:

1XXqX2pqXX

4.2.2 Nếu gen nằm tr n NST giới tính X, k ông có alen tr n Y v có p ♂ # p ♀

1XXzXXyXX

x A A A a a a  x' XAY  y' XaY  1

p A : tần số alen XA; q a : tần số của Xa

p A + q a = 1

Quần thể sẽ chưa đạt c n bằn ở thế hệ n ẫu p ối thứ n ất hay thứ hai,n ưn q a n iều thế hệ n ẫu p ối QT

sẽ đạt trạn thái c n bằn Khi đó tần số alen ở mỗi giới q a mỗi thế hệ tuân theo q y luật:

+ p ♂ = p ♀ ở thế hệ trước

+ p ♀ = 1/2(p ♂ + p ♀ ) ở thế hệ trước

- Tần số của các alen trong q ần thể

+ Nếu q ần thể có số lư n đực và c i bằn n au, thì k i đó tần số ch n của q ần thể sẽ đư c tn theo

Trang 36

A A

) 2 y 2(x N

2N

x' y 2x duc

thê cá sô cái thê cá Sô 2

Y X thê cá sô X X thê cá sô X X thê cá

A a

A A

A

duc thê cá sô cái thê cá Sô 2

Y X thê cá sô X X thê cá sô X X thê cá sô 2

4.3 Nếu xét 1 gen gồm n alen: A 1 , A 2 , A 3 , … A n nằm tr n NST thường thì thành phần kiểu gen ở trạng

thái cân bằng theo Hacđi – Vanbec phải tuân theo đẳng thức:

2 n 3

2 1 n

3 2 1 n 3

2

Ví dụ: Tro g q ần thể n ư i,xét gen q y địn n óm máu gồm 3 len IA,IB,IO với tần số mỗi alen lần lư t là:

p,q,r Khi q ần thể c n bằn thì cấu trúc di tru ền của q ần thể tuân theo đẳn thức sau:

Do vậy, k i biết tỉ lệ n ư i có n óm máu O (kiểu hìn lặn) và tỉ lệ 1 n óm máu k á (A h ặc B) ta sẽ tm

đư c tần số của mỗi alen,kiểu gen,kiểu hìn tro g q ần thể

4.4 Nếu xét n iều gen, mỗi gen có thể có hơn 2 alen; mỗi gen nằm tr n 1 NST thường ha NST giới tín Khi quần thể ở trạng thái cân bằng thì cấu trúc di truyền (TPKG) chung của các gen bằng tích cấu trúc di truyền (TPKG) của từng gen

4.5 Trường hợp q ần thể chịu tác động của chọn lọc tự n iên

4.5.1 Trường hợp gen a k ông có k ả năng sin sản hoặc áp lực chọn lọc loại bỏ ho n to n kiểu gen

a ra k ỏi quần thể.

Khi đó, trong quần thể có: :

- Tần số tương đối của alen a ở thế hệ thứ n: 0

nq

- Tần số tương đối của alen A ở thế hệ thứ n: 0

0

1 1

 



n

q p

Ví dụ 1: Một nhà chọn giống chồn Vizon cho các con chồn của mình giao phối với nhau Ông đã phát hiện

ra một điều là trung bình thì 9% chồn của mình là lông ráp Loại lông này bán được ít tiền hơn Vì vậy ông chú trọng chọn tới việc chọn giống chồn lông mượt bằng cách không cho các con chồn lông ráp giao phối Tính trạng

lông ráp là do alen lặn trên NST thường quy định

a Tỷ lệ chồn lông ráp mà ông ta nhận được trong thế hệ sau là bao nhiêu %?

b Tỷ lệ chồn lông ráp mà ông ta nhận được sau 15 thế hệ là bao nhiêu %?

Hướng dẫn

a Tỷ lệ chồn lông ráp ở thế hệ sau: Quy ước gen A: Lông mượt > a: lông ráp

- Theo đề, chồn lông ráp có kiểu gen aa = 9%  qo = 0,09 qo = 0,3  po = 0,7

1

3 , 0

 ≈ 0,230769 chồn lông ráp ở thế hệ tiếp theo = q1 = (0,230769)2 ≈ 0,053255 ≈ 5,3%

b Sau 15 thế hệ giao phối, số chồn lông ráp mà ông ta nhận được là:

Tần số alen quy định lông ráp a ở thế hệ thứ 15 là: q15=

3 , 0 15 1

3 , 0

 ≈ 0,0545

Tỉ lệ chồn lông ráp ở thế hệ 15 mà ông ta nhận được là: (q15)2 = (0,0545 )2 ≈ 0,002975 ≈ 0,3%

Định dạng
Số trang	72
Dung lượng	3,92 MB