SGK 12 thí điểm - Thầy Lanh

Ví dụ, con ngời cũng nh các sinh vật sinh sản hữu tính khác đều có tính trạng trội, tính trạng lặn, tính trạng xuất hiện do đột biến, trong sự biểu hiện của tính trạng có sự tham gia của

C hơng

Hiện tợng di truyền của con ngời cũng tuân theo các quy luật nh ở các sinh vật khác Ví dụ, con ngời cũng nh các sinh vật sinh sản hữu tính khác đều có tính trạng trội, tính trạng lặn, tính trạng xuất hiện do đột biến, trong sự biểu hiện của tính trạng có sự tham gia của các yếu tố di truyền và môi trờng

Khoa học nghiên cứu tính di truyền và biến dị ở ng ời đợc gọi là Di truyền học ngời

I  di truyền y học

Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học ng ời chuyên nghiên cứu

và ngăn ngừa hậu quả của các khuyết tật di truyền (các bệnh di truyền)

Có thể chia các bệnh di truyền ở ngời thành 2 nhóm lớn : các bệnh di truyền phân tử và các bệnh di truyền NST

II  Các bệnh di truyền phân tử

1 Khái niệm

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra Các bệnh về hêmôglôbin (Hb), về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn, đợc xếp vào nhóm này

2 Cơ chế gây bệnh

Đột biến gen làm ảnh hởng tới prôtêin mà chúng mã hoá nh mất hoàn toàn prôtêin, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác th ờng và dẫn đến bệnh

3 Một số bệnh di truyền phân tử đã gặp ở ngời

Bảng 21.1. Một số bệnh di truyền phân tử đ gặp ở ngã gặp ở ng ời

STT Bệnh Gen đột biến Trên NST

1 Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm Hb 11

6 Thiểu năng miễn dịch tổ hợp ác tính SCID X

8 Tay Sách : suy thoái hệ thần kinh

a) Bệnh Phêninkêtô niệu Bệnh do đột biến gen mã hoá enzim xúc tác phản

ứng chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể Phêninalanin không đ

-ợc chuyển hoá nên ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân điên dại, mất trí

b) Bệnh loạn dỡng cơ Đuxen (teo cơ giả phì đại) là bệnh di truyền lặn liên

kết với NST X Bệnh do đột biến gen mã hoá prôtêin bề mặt tế bào cơ Do vậy, cơ bị thoái hoá, tổn thơng đến chức năng vận động của cơ thể Bệnh biểu hiện ở 25 tuổi, nặng dần đến tàn phế Tử vong nhiều ở tuổi 1820

ở Việt Nam bệnh này cũng hay gặp, từ 1981 1999 đã có khoảng 300 bệnh nhân điều trị tại Viện nhi Trung ơng

III  Các bệnh NST

1 Khái niệm

2 Một số bệnh NST thờng gặp ở ngời (bảng 29.1)

Bảng 21.2. Một số bệnh NST thờng gặp ở ngời

STT Biến đổi NST Bệnh Tần số xuất hiện

* Thêm một NST

1 NST 21 (47, + 21) Đao 1/700 trẻ sơ sinh sống

2 NST 18 (47, + 18) ét uốt (Edward) 1/3000 trẻ sơ sinh sống

3 NST 13 (47, + 13) Patô 1/5000 trẻ sơ sinh sống

4 NST giới tính (47, XXY) Klaiphentơ 1/1000 trẻ sơ sinh nam sống

5 NST giới tính (47, XYY) Jacốp 1/1000 trẻ sơ sinh nam sống

6 * Mất một NST giới tính

(45, XO)

Tơcnơ 1/1000 trẻ sơ sinh nữ sống

7 * Mất một phần NST 5 Tiếng mèo kêu 1/1000 trẻ sơ sinh sống

a) Bệnh do biến đổi số lợng NST

Quan sát hình 21.1 để trả lời các câu hỏi sau :

 Trong tế bào xôma của bệnh nhân Đao, có bao nhiêu NST ?

NST thừa thuộc cặp nào ? Cơ chế gây bệnh Đao ?

Hình 21.1 Bộ NST và sơ đồ cơ chế phát sinh bệnh Đao

Ngời mắc bệnh Đao thờng thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá, Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu ở Việt Nam, bệnh Đao cũng thờng gặp

Từ các số liệu ở bảng 21.2 cho thấy bệnh Đao là phổ biến nhất trong các bệnh NST đã gặp ở ngời Sở dĩ nh vậy là do NST 21 là rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra của một NST

21 là ít nghiêm trọng hơn nên ngời bệnh còn sống đợc

Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh

Đao (hiệu quả tuổi mẹ)

b) Bệnh do biến đổi cấu trúc NST nh bệnh "tiếng mèo kêu" do mất một

phần vai ngắn NST 5 Bệnh này ở tuổi bú sữa, tiếng khóc nh tiếng mèo kêu, thiểu năng tâm thần, chỉ nói đợc vài tiếng,

Di truyền y học là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh do đột biến gen gây ra làm ảnh hởng tới sự tổng hợp một prôtêin nào đó trong cơ thể nh bệnh loạn dỡng cơ Đuxen, phêninkêtô niệu,

Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lợng NST gây nên Thờng gặp là hiện tợng lệch bội, trong đó bệnh Đao là phổ biến nhất.

Câu hỏi

1 Di truyền y học là gì ?

2 Thế nào là bệnh di truyền phân tử ? Cơ chế gây bệnh ? Cho ví dụ.

3 Bệnh loạn dỡng cơ Đuxen là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh ?

4 Bệnh NST là gì ? Trình bày các đặc điểm của bệnh Đao Nguyên nhân

và cơ chế phát sinh ?

5 Vì sao bệnh Đao là phổ biến nhất trong các lệch bội còn sống đợc ở

ng-ời ? Giải thích hiệu quả tuổi mẹ trong việc xuất hiện bệnh Đao.

Em cã biạt ?

LẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù NST 21 ẻ ngêi

Dù ịn lẺp bờn ệă NST 21 bớt ệẵu tõ nẽm 1995 vộ hoộn tÊt vộo thịng 5 nẽm 2000 Sè l ĩng nuclếềtit ệở ệ ĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ đĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ đĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ

33,5 triỷu ậở phịt hiỷn 229 gen Sè l ĩng nộy so vắi 373 gen ệở thÊyđĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ

trến NST 22 cã kÝch th ắc t ểng tù ệở chử ra rỪng NST 21 chụa Ýt genđĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ đĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ

hển NST 22 Ba nhiÔm 21 tỰo nến bỷnh ậao, mét khuyạt tẺt di truyÒn phữ biạn nhÊt liến quan ệạn sù chẺm phịt triÓn trÝ tuỷ cựa 1/700 trĨ sể sinh cưn sèng L ĩng gen t ểng ệèi thÊp cựa NST 21 giời thÝch vừ sao bađĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ đĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ

nhiÔm 21 lộ mét trong sè Ýt nhọng dỰng ba nhiÔm NST th êng cựa ng êiđĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ đĩng nuclếềtit ệở ệđĩc lẺp bờn ệă vộ giời trừnh tù lộ

cưn cã khờ nẽng sèng.

vộ mét sè vÊn ệÒ xở héi cựa di truyÒn hảc

I  Gịnh nẳng di truyÒn

Gịnh nẳng di truyÒn lộ sù tăn tỰi trong vèn gen cựa quẵn thÓ ngêi cịc ệét biạn gẹy chạt, nỏa gẹy chạt, mộ khi chóng chuyÓn sang trỰng thịi ệăng hĩp

sỳ lộm chạt cịc cị thÓ hay lộm giờm sục sèng cựa hả

Theo tÝnh toịn thừ cịc sù cè sai háng di truyÒn do gen chiạm ệạn 1%, cưn nhọng sai háng NST trung bừnh lộ 1/150 sè trĨ sể sinh

Cờ cịc nhẹn tè di truyÒn vộ cịc nhẹn tè khịc, ệẳc biỷt lộ cịc nhẹn tè mềi trêng

ệãng vai trư quan trảng trong sù phịt triÓn cựa hộng loỰt cịc tẺt vộ bỷnh di truyÒn

Hiỷn ệở phịt hiỷn ệĩc hển 6000 bỷnh do ệét biạn gen vộ hển 100 héi chụng do ệét biạn NST gẹy nến Cỉng vắi sù phịt triÓn cựa Y hảc, cịc rèi loỰn

di truyÒn ệĩc phịt hiỷn ệang tẽng lến hỪng nẽm

II  Bờo vỷ vèn gen con ngêi

1 Tạo môi trờng sạch nhằm tránh các đột biến phát sinh để giảm thiểu

gánh nặng di truyền cho loài ngời

Sự phát triển mạnh mẽ của khoa học công nghệ đã đặt loài ng ời trớc những vấn đề biến đổi lâu dài của môi trờng nh ô nhiễm nguồn nớc, đất và không khí Tình trạng này cùng với hậu quả sinh thái, cũng gây nên các hậu quả di truyền nghiêm trọng trong hiện tại và tơng lai

Hiểu biết và góp phần bảo vệ môi trờng, chống các tình trạng gây ô nhiễm chính là bảo vệ tơng lai vốn gen cho loài ngời

2 Tránh và hạn chế tác hại của các tác nhân gây đột biến Trong công việc,

trong đời sống hằng ngày phải tránh tiếp xúc với các tác nhân có khả năng gây đột biến (các tia phóng xạ, các hoá chất độc hại, ) Trong trờng hợp buộc phải tiếp xúc do nhu cầu công việc thì phải dùng các dụng cụ phòng hộ thích hợp

3 Sử dụng liệu pháp gen để đa gen lành (gen tốt) vào thay thế cho các gen

bệnh (gen xấu) trong điều trị các bệnh di truyền

Quy trình kĩ thuật của liệu pháp gen bao gồm 3 bớc :

Tách tế bào đột biến ra từ bệnh nhân

 Các bản sao bình thờng của gen đột biến qua virut tái tổ hợp đợc đa vào các tế bào đột biến ở trên

 Chọn dòng tế bào có gen lắp đúng và đa trở lại bệnh nhân

4 Sử dụng t vấn di truyền y học để giảm bớt gánh nặng di truyền cho xã

hội vì những trẻ tật nguyền

a Di truyền y học t vấn

Di truyền y học t vấn là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, tiên

đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay một số ngời trong dòng họ đã mắc bệnh ấy Công việc này giúp các cặp vợ chồng quyết định có sinh con tiếp hay không ? Nếu có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những trẻ tật nguyền

Để tiến hành t vấn di truyền có kết quả, cần chẩn đoán đúng và xây dựng

lặn, liên kết với giới tính hay không, Bệnh do đột biến trội thì có thể biểu hiện ngay ở đời con chỉ cần vợ hay chồng mang gen đột biến Đối với các đột

biến lặn trên NST thờng thì con sẽ mắc bệnh với xác suất 25%, nếu cả hai bố

mẹ đều là thể dị hợp về gen bệnh,

b Chẩn đoán trớc sinh

Để hỗ trợ tích cực cho

lời khuyên di truyền, có thể

sử dụng cả những xét nghiệm

chẩn đoán trớc sinh, tức là

những xét nghiệm đợc thực

hiện khi cá thể còn ở trong

bụng mẹ Hai kĩ thuật phổ

biến là chọc dò dịch ối và

sinh thiết tua nhau thai để

tách lấy tế bào phôi cho

phân tích NST, phân tích

ADN, (hình 22.1)

Bằng các kĩ thuật này có

thể chẩn đoán đợc nhiều

bệnh di truyền (cả bệnh di

truyền phân tử và bệnh NST)

ở thời gian đầu sau khi thụ

thai để nếu cần thì cho ngng

thai kì vào lúc thích hợp,

làm giảm thiểu việc sinh ra

những trẻ tật nguyền

 Nêu các biện pháp

bảo vệ vốn gen con ngời.

III  Một số vấn đề x hội của di truyền họcã gặp ở ng

1 Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a) Hệ số thông minh IQ

Nhiều thử nghiệm đã đ ược tiến hành để đánh giá khả năng trí tuệ của con

ng ười Sự đánh giá dựa vào các thử nghiệm bằng các bài tập với độ khó tăng

dần trên các hình, các số và các câu hỏi Tổng trung bình của các lời giải

IQ = (7 : 6)  100 = 117

b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền

Tính di truyền có ảnh h ưởng nhất định tới khả năng trí tuệ, song vấn đề là

ở mức nào Một số tác giả đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ qua IQ, một

số khác cho rằng vấn đề phức tạp hơn nhiều, không thể chỉ dựa vào IQ Có tác giả đã đ ưa ra số liệu chứng minh rằng IQ tăng khoảng 3 điểm trong một thập niên Điều này cho thấy không thể chỉ căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ

2 Bệnh ung th ư

Khái niệm Ung th là thuật ngữ mô tả một nhóm lớn các bệnh đợc đặc

tr-ng bởi sự tătr-ng sinh khôtr-ng kiểm soát đợc của các tế bào một cách khác thờtr-ng dẫn đến các khối u ác tính

Nguyên nhân và cơ chế gây ung th Có nhiều nguyên nhân khác nhau của ung th nh các biến đổi di truyền ngẫu nhiên (các đột biến gen, đột biến NST),

sự tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hoá học gây đột biến, các virut ung th Trong những năm gần đây, nhiều nghiên cứu tập trung vào 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung th :

Các gen tiền ung th khởi động quá trình phân bào và cần thiết cho sự phát triển bình thờng của tế bào

Các gen ức chế khối u làm đình chỉ sự phân bào

Bình thờng cả hai loại gen trên hoạt động hài hoà với nhau, song đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá hủy sự cân bằng, kiểm soát thích hợp

đó và dẫn đến ung th Gen ức chế khối u đợc nghiên cứu kĩ nhất là p53 mã hoá prôtêin làm ngng chu kì tế bào để ADN có thể đợc sửa chữa trớc khi phân chia

 Phân biệt các gen tiền ung th và các gen ức chế khối u.

Đột biến xảy ra ở hai loại gen trên sẽ dẫn đến hậu quả gì ?

3 Di truyền học với bệnh AIDS (Hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm)

 Nguyên nhân gây bệnh AIDS là gì ? Hậu quả của nó ?

Bệnh AIDS đợc gây nên bởi virut HIV

Chu kì virut bắt đầu khi nó xâm nhập vào tế bào ngời Hạt virut gồm hai phân tử ARN, các prôtêin cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục

Enzim phiên mã ngợc sử dụng ARN của virut làm khuôn để tổng hợp mạch ADN Sau đó cũng nhờ enzim này từ mạch ADN vừa tổng hợp đợc dùng làm khuôn để tạo mạch ADN thứ hai Phân tử ADN mạch kép đợc tạo ra sẽ xen vào ADN tế bào chủ nhờ enzim xen Từ đây, ADN virut tái bản cùng với hệ gen ng -ời

Trong quá trình lây nhiễm, sự tơng tác giữa virut HIV và các tế bào chủ rất phức tạp do virut có hoạt động rất khác nhau tuỳ thuộc vào bản chất và hoạt tính của từng loại tế bào chủ Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch

Trong một số tế bào khác nh đại thực bào, bạch cầu đơn nhân, virut sinh sản chậm nhng đều làm rối loạn chức năng của tế bào Sự giảm sút số lợng cũng

nh chức năng của các tế bào này làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể Các vi sinh vật khác lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung th, viêm màng não, mất trí, dẫn đến cái chết không tránh khỏi HIV/AIDS đã trở thành đại dịch làm kinh hoàng cả nhân loại

4 Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen ngời

Việc giải mã bộ gen ngời đã nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội nh :

 Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của chính chúng ta có cho phép tránh đợc bệnh tật di truyền hay chỉ đơn thuần thông báo về cái chết sớm có thể xảy ra và không thể tránh khỏi

 Hồ sơ di truyền của chúng ta liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính chúng ta hay không ? (Vấn đề xin việc làm, hôn nhân, )

5 Vấn đề sinh vật biến đổi gen

Việc tạo các sinh vật biến đổi gen ngoài những lợi ích kinh tế và khoa học cũng nảy sinh nhiều vấn đề nh các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến

đổi gen có thể phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho ng ời hay không ? Các gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen liệu có phát tán sang cỏ dại hay không ? Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại liệu có tác động tới những côn trùng có ích hay không ?,

Các quần thể ngời đang phải gánh chịu một số lợng lớn các bệnh di truyền Để giảm bớt gánh nặng này cần tiến hành các biện pháp nhằm làm giảm thiểu các đột biến phát sinh : tạo môi trờng sạch, trong công việc nếu buộc phải tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến thì cần sử dụng các dụng cụ phòng hộ thích hợp, sử dụng liệu pháp gen và t vấn

di truyền y học và chẩn đoán trớc sinh,

Nhiều vấn đề của Di truyền y học vẫn còn nhiều tranh cãi nhð di truyền khả năng trí tuệ, di truyền với bệnh ung th , Di truyền học với bệnh AIDS Sự phát triển của Di truyền học cũng nảy sinh các vấn đề tâm

lí trong xã hội nh giải mã bộ gen ngời, tạo sinh vật biến đổi gen,

Câu hỏi

1 Gánh nặng di truyền trong các quần thể ngời đợc biểu hiện nh thế nào ?

2 Để bảo vệ vốn gen của loài ngời cần tiến hành những biện pháp gì ?

3 Nêu một số vấn đề xã hội của Di truyền học.