Hướng Dẫn Chẩn Đoán Và Điều Trị Bệnh Cơ Tim Phì Đại

TTE thực hiện mỗi 1-2 năm có thể hữu ích trong đánh giá liên tục triệu chứng ở bệnh nhân HCM ổn định để đánh giá mức độ phì đại cơ tim, tắc nghẽn động học và chức năng cơ tim.. Chụp động

HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRI

BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

Từ viết tắt:

HCM: (hypertrophic cardiomyopathy ): bệnh cơ tim phì đại LVH (left ventricular hypertrophy): phì đại thất trái SCD (sudden cardiac death): đột tử do tim LVOT (left ventricular outflow tract obstruction): tắc nghẽn đường ra thất trái ICD (implantable cardioverter defibrillators): máy phá rung cấy trong người TTE: SÂ tim qua thành ngực TEE:SÂ tim qua thực quản CMR (Cardiac Magnetic Resonance): cọng hưởng từ tim

Hình 1: Tóm tắt thuật ngữ phân biệt HCM với các bệnh di truyền gây LVH

1

Phì đại thất trái (LVH)

Đột biến cơ

Không có những phát hiện ngoài tim hoặc chuyển hóa và các bệnh di truyền chưa xác định

Những phát hiện chuyên biệt tim hoặc chuyển hóa Liên quan hoặc không liên quan đến đột biến gen

Bệnh cơ tim phì đại (HCM)

Triệu chứng LVH.

Hình 2: Tiên lượng trong HCM và các mục tiêu điều trị

3 Theo dõi điện tâm đồ 24 giờ hoặc ghi nhận các sự cố được khuyến cáo ởnhững bệnh nhân HCM có hồi hộp đánh trống ngực và choáng váng (Chứng

Suy tim giai đoạn cuối

Rung nhĩ và đột quỵ

Lành tính/

Ổn định (tuổi thọ bình thường)

Tiên lượng.

4 Điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo cho bệnh nhân HCM khi có sựxấu đi của các triệu chứng (Mức chứng cứ C).

5 Điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo mỗi 12-18 tháng như một phầnqui trình sàng lọc cho những người có độ tuổi vị thành niên là thân nhân F1của bệnh nhân có HCM nhưng không có bằng chứng LVH trên siêu âm tim.(Mức chứng cứ C)

6 Điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo như một phần qui trình sàng lọccho thân nhân F1 của bệnh nhân HCM (Mức chứng C)

Nhóm IIa

1 Theo dõi điện tâm đồ 24g (Holter) lặp lại mỗi 1-2 năm là hợp lý ở bệnh nhânHCM không có bằng chứng nhanh thất trong quá khứ để xác định bệnh nhân

có thể là đối tượng đặt máy ICD (Chứng cứ C)

2 ECG 12 chuyển đạo hàng năm là hợp lý cho bệnh nhân HCM có lâm sàng ổnđịnh để đánh giá những thay đổi không triệu chứng của dẫn truyền hoặc nhịptim (vd: rung nhĩ) (Chứng cứ C)

Nhóm IIb

1 Theo dõi điện tâm đồ 24 có thể được xem xét cho người lớn có HCM để đánhgiá rung nhĩ kịch phát/ cuồng nhĩ không có triệu chứng Chứng cứ C

Bảng 1 Định nghĩa mức tắc nghẽn LVOT

Huyết động Điều kiện Chênh áp

Tắc nghẽn ban dầu Nghỉ ngơi ≥30 mm Hg

Không tắc nghẽn

Nghỉ ngơiKích thích sinh lý

<30 mm Hg

<30 mm Hg

Tắc nghẽn dao động

Nghỉ ngơi <30 mm HgKích thích sinh lý ≥30 mm Hg

2 Hình ảnh học

2.1.Siêu âm tim

3

Nhóm I

1 TTE được khuyến cáo khi bắt đầu đánh giá tất cả bệnh nhân nghi ngờ HCM.

( mức chứng cứ B)

2 TTE được khuyến cáo như là một thành phần trong phác đồ tầm soát cho các

thành viên trong gia đình của bệnh nhân HCM trừ khi thành viên trong gia đình là kiểu di truyền lặn với những đột biến đã được biết ( mức chứng cứ B)

3 Tâm soát bằng TTE định kỳ (mỗi 12-18 tháng) được khuyến cáo cho con

của bệnh nhân HCM, bắt đầu từ lúc 12 tuổi hoặc sớm hơn nếu có sự phát triển vượt trội hoặc có bằng chứng của dấu hiệu dậy thì và/hoặc khi có kế hoạch tham gia thể thao đối kháng hoặc có tiền sử gia đình SCD ( mức chứng cứ C)

4 Lập lại TTE được khuyến cáo cho việc đánh giá bệnh nhân HCM với thay

đổi trong biểu hiện lâm sàng hoặc xuất hiện các biến cố tim mạch mới ( mức chứng cứ B)

5 TEE được khuyến cáo để hướng dẫn trong phẩu thuật cắt bỏ cơ tim (surgical

myectomy) ( mức chứng cứ B)

6 TTE hoặc TEE với tiêm chất cản quang trong lòng ĐM vách liên thất được

khuyến cáo để hướng dẫn trong lúc làm thủ thuật đốt vách tim bằng cồn.( mức chứng cứ B)

7 TTE nên được sử dụng đánh giá hiệu quả của phẩu thuật cắt bỏ cơ tim hoặc

đốt vách tim bằng cồn cho bệnh nhân HCM ( mức chứng cứ C)

Nhóm IIa

1 TTE thực hiện mỗi 1-2 năm có thể hữu ích trong đánh giá liên tục triệu chứng ở bệnh nhân HCM ổn định để đánh giá mức độ phì đại cơ tim, tắc nghẽn động học và chức năng cơ tim ( mức chứng cứ C)

2 TTE gắng sức có thể hữu ích trong phát hiện và lượng giá mức độ tắc nghẽn LVOT khi sự tắc nghẽn không có lúc nghỉ ở bệnh nhân HCM ( mức chứng

4 TTE kết hợp với tiêm chất cản âm tĩnh mạch là hợp lý nếu chẩn đoán HCM vùng mỏm hoặc nhồi máu cơ tim vùng mỏm hoặc độ nặng của phì đại còn đang nghi ngờ, đặc biệt khi phương tiện chẩn đoán hình ảnh khác như MRI không có, không chẩn đoán được hoặc bị chống chỉ định ( mức chứng cứ C)

5 Thực hiện TTE hàng loạt là hợp lý cho những bệnh nhân không bị ảnh hưởng về phương diện lâm sàng có thân nhân F1 có HCM khi tình trạng di truyền không xác định được Việc theo dõi này có thể được thực hiện mỗi 12-18 tháng cho trẻ em hoặc trẻ vị thành niên trong gia đình nguy cơ cao và mỗi 5 năm cho các thành viên trưởng thành ( mức chứng cứ C)

Nhóm III: không có lợi

1 TTE không nên được thực hiện quá thường hơn mỗi 12 tháng ở bệnh nhân HCM mà không chắc có bất cứ sự thay đổi nào xuất hiện có thể ảnh hưởng đến việc đưa ra quyết định lâm sàng ( mức chứng cứ C)

2 TEE thường qui và/hoặc có cản âm không được khuyến cáo khi mà hình ảnhTTE đủ để chẩn đoán HCMi và/hoặc không có nghi ngờ về tắc nghẽn LVOT

cố định hoặc bệnh van 2 lá nội sinh ( mức chứng cứ C)

5

Bảng 3 Đề xuất các chiến lược trong sàng lọc lâm sàng với TTE và ECG 12 chuyển đạo để phát hiện HCM với LVH trong gia đình.

Tuổi <12

Không bắt buộc, ngoại trừ

Tiền sử gia đình bệnh ác tính chết sớm do bệnh cơ tim giãn nở hoặc các ảnh hưởng bất lợi từ các biến chứng

Bệnh nhân là một vận động viên trong một chương trình tập luyện căng thẳng

Thởi điểm ban đầu của các triệu chứng

2.3.Cộng hưởng từ tim (CMR)

Nhóm I

1 Hình ảnh CMR được chỉ định ở bệnh nhân nghi ngờ HCM khi siêu âm tim không đủ kết luận chẩn đoán ( mức chứng cứ B)

2 Hình ảnh CMR được chỉ định ở bệnh nhân biết có HCM khi những thông tin

có thêm có thể ảnh hưởng đến việc xử trí hoặc quyết định can thiệp, như mức độ và phân bố của phì đại cơ tim hoặc cấu trúc van 2 lá hoặc cột cơ chưa được xác định rõ trên siêu âm tim ( mức chứng cứ B)

2 Hình ảnh CMR có thể được xem xét cho bệnh nhân LVH và nghi ngờ các chẩn đoán phân biệt với HCM, bao gồm bệnh tim do amyloidosis, bệnh Fabry, bệnh về gen như bệnh cơ tim LAMP2 ( mức chứng cứ C)

2.4 Phát hiện bệnh động mạch vành kèm theo

Nhóm I

1 Chụp động mạch vành (xâm lấn hoặc MRI) được chỉ định ở bệnh nhân HCM với triệu chứng đau ngực có nguy cơ trung bình-cao bệnh động mạch vành khi mà việc xác định có bệnh động mạch vành kèm theo sẽ làm thay đổi chiến lược điều trị ( mức chứng cứ C)

Nhóm IIa

7

1 Đánh giá giải phẩu động mạch vành với chụp mạch cộng hưởng từ computed tomographic angiography) là hợp lý cho bệnh nhân HCM với triệu chứng đau ngực và có nguy cơ thấp bệnh mạch vành để đánh giá bệnh động mạch vành kèm theo ( mức chứng cứ C)

(CTA-2 Đánh giá thiếu máu cơ tim hoặc bất thường tưới máu gợi ý bệnh động mạch vành bằng chụp cắt lớp bức xạ đơn photon (SPECT) hoặc hình ảnh tưới máu

cơ tim(myocardial perfusion imaging) bằng chụp cắt lớp Positron (PET- do

có giá trị tiên đoán âm rất tốt) là hợp lý ở bệnh nhân HCM có triệu chứng đau ngực và khả năng bệnh mạch vành thấp để loại trừ khả năng bệnh mạch vành kèm theo ( mức chứng cứ C)

Nhóm III: không lợi ích

1 Hình ảnh tưới máu cơ tim (MPI) bằng chụp cắt lớp Positron (PET) hoặc siêu

âm tim gắng sức thường quy không được chỉ định cho việc phát hiện thiếu máu cơ tim liên quan với bệnh động mạch vành thầm lặng ở bệnh nhân HCM không có triệu chứng ( mức chứng cứ C)

2 Đánh giá sự xuất hiện thiếu hụt lưu lượng dự trữ (thiếu máu vi mạch) bằng

cách sử dụng phương pháp định lượng lưu lượng máu cơ tim đo bằng chụp cắt lớp Positron (PET) không được chỉ định cho đánh giá tiên lượng ở bệnh nhân HCM ( mức chứng cứ C)

Hình 3:Lưu đồ điều trị HCM

Nhóm III: có hại

1 Điều trị giảm bề dày vách tim không nên thực hiện ở bệnh nhân HCM là trẻ em và người lớn không có triệu chứng với khả năng gắng sức bình thường bất chấp mức độ tắc nghẽn nặng ( mức chứng cứ C)

2 Ở bệnh nhân HCM với tắc nghẽn LVOT lúc nghỉ hoặc khi kích thích bất

kể tình trạng triệu chứng, thuốc dãn mạch thuần túy và lợi tiểu liều cao cóthể có hại ( mức chứng cứ C)

nên sử dụng cẩn thận ở bệnh nhân nhịp chậm xoang hoặc rối loạn dẫn truyền nặng ( mức chứng cứ B)

2 Nếu chẹn bêta liều thấp không hiệu quả để kiểm soát triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân HCM, sẽ hữu dụng nếu tăng liều từ

từ để đạt nhịp tim lúc nghỉ dưới 60-65 lần/phút ( tới khi chấp nhận được

và theo đúng liều tối đa của mỗi thuốc) ( mức chứng cứ B)

3 Điều trị Verapamil (bắt đầu bằng liều thấp và tăng dần tới liều 480mg/ ngày) được khuyến cáo cho điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân HCM có hoặc không tắc nghẽn không đáp ứng với thuốc chẹn bêta hoặc có tác dụng phụ hoặc bị chống chỉ định với thuốc chẹn bêta Tuy nhiên, verapamil nên được sử dụng cẩn thận ở bệnh nhân với chênh áp cao, suy tim tiến triển, hoặc nhịp chậm xoang ( mức chứng

cứ B)

4 Tiêm mạch phenylephrine ( hoặc chất co mạch thuần túy khác) được khuyến cáo để điều trị tụt huyết áp khác ở bệnh nhân HCM tắc nghẽn không đáp ứng với truyền dịch ( mức chứng cứ B)

Nhóm IIa

1 Phối hợp disopyramide với thuốc chẹn bêta hoặc verapamil là hợp lý để điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân HCM không đáp ứng với chẹn bêta hoặc verapamil một mình ( mức chứng cứ B)

2 Thêm lợi tiểu cho bệnh nhân HCM không tắc nghẽn là hợp lý để kiểm soát triệu chứng khó thở còn tồn tại dù đã sử dụng chẹn bêta hoặc

verapamil hoặc kết hợp cả hai ( mức chứng cứ C)

Nhóm IIb

1 Chẹn bêta có thể sử dụng trong điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở trẻ em hoặc trẻ vị thành niên có HCM, nhưng bệnh nhân điều

11

trị với chẹn bêta nên được theo dõi tác dụng phụ bao gồm trầm cảm, mệt mỏi, hoặc ảnh hưởng đến khả năng học tập ( mức chứng cứ C)

2 Thêm lợi tiểu uống một cách thận trọng có thể hợp lý cho bệnh nhân HCM tắc nghẽn khi triệu chứng sung huyết vẫn tồn tại mặc dù đã sử dụng chẹn bêta hoặc verapamil hoặc kết hợp cả hai ( mức chứng cứ C)

3 Ích lợi của ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể trong điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân HCM với chức năng tâm thu bảo tồn thì không có nhiều và nên sử dụng cẩn thận ở những bệnh nhân với tắc nghẽn LVOT lúc nghỉ hoặc khi kích thích ( mức chứng cứ C)

4 Bệnh nhân HCM không dung nạp verapamil hoặc khi verapamil bị chốngchỉ định, diltiazem có thể thay thế ( mức chứng cứ C)

Nhóm III: có hại

1 Nifedipine hoặc thuốc ức chế canxi dihydropyridine có khả năng gây hại trong điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân HCM

có tắc nghẽn LVOTlúc nghỉ hoặc khi kích thích ( mức chứng cứ C)

2 Verapamil có thể gây hại ở bệnh nhân HCM tắc nghẽn trong điều kiện tụthuyết áp hệ thống hoặc khó thở nặng lúc nghỉ ( mức chứng cứ C)

3 Digitalis có khả năng gây hại trong điều trị triệu chứng khó thở ở bệnh nhân HCM và không có rung nhĩ ( mức chứng cứ B)

4 Sử dụng disopyramide một mình không có chẹn bêta hoặc verapamil có thể gây hại trong điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnhnhân HCM có rung nhĩ bởi vì disopyridine có thể làm tăng dẫn truyền nhĩthất và tăng nhịp thất trong cơn rung nhĩ ( mức chứng cứ B)

5 Dopamine, dobutamin, norepinephrine và những thuốc tăng co bóp cơ tim truyền tĩnh mạch khác có khả năng gây hại trong điều trị tụt huyết áp

3.2.2 Điều trị can thiệp

Nhóm I

1 Điều trị giảm bề dày vách thất nên được thực hiện chỉ dựa vào kinh nghiệm của phẫu thuật viên trong phạm vi chương trình lâm sàng chăm sóc HCM toàn diện và chỉ cho bệnh nhân thích hợp có triệu chứng vì đề kháng thuốc nặng và tắc nghẽn LVOT ( mức chứng cứ C)

-Phẫu thuật viên có kinh nghiệm được định nghĩa là phẫu thuật viên có số catích lũy ít nhất là 20 hoặc phẫu thuật viên làm việc trong chương trình HCM chuyên nghiệp với số lượng tích lũy ít nhất là 50 lần làm phẫu thuật

-Bệnh nhân thích hợp được định nghĩa bởi tất cả các điều sau đây :

a Lâm sàng : khó thở hoặc đau ngực nặng ( thường là NYHA III hoặc IV) hoặc thỉnh thoảng có triệu chứng gắng sức khác (như ngất hoặc gần ngất), điều đó ảnh hưởng đến hoạt động mỗi ngày hoặc chất lượng cuộc sống mặc dù đã điều trị nội khoa tối đa

b Huyết động : chênh áp qua LVOT lúc nghỉ hoặc kích thích sinh lý ≥

50 mmHg kết hợp với phì đại vách và chuyển động ra trước vào thời

kỳ tâm thu của van 2 lá (SAM)

c Giải phẩu : độ dày vách trước mục tiêu có đủ để hoàn thành thủ thuật

an toàn và hiệu quả theo đánh giá của phẫu thuật viên

Nhóm IIa

1 Hội chẩn với nhiều trung tâm có kinh nghiệm để thực hiện hoàn hảo cả phẫu thuật cắt vách tim và đốt vách tim bằng cồn là hợp lý khi thảo luận lựa chọn điều trị cho bệnh nhân HCM thích hợp có triệu chứng do kháng thuốc nặng và tắc nghẽn LVOT ( mức chứng cứ C)

2 Phẫu thuật cắt vách tim, khi được thực hiện trong các trung tâm có kinh nghiệm có thể có ích và được xem xét đầu tiên cho phần lớn bệnh nhân

13

HCM thích hợp có triệu chứng do đề kháng thuốc nặng và tắc nghẽn LVOT ( mức chứng cứ B)

3 Phẫu thuật cắt vách tim, khi được thực hiện trong các trung tâm có kinh nghiệm có thể có ích ở trẻ em có HCM có triệu chứng và có tắc nghẽn lúc nghỉ (> 50mmHg) khi điều trị nội khoa chuẩn thất bại ( mức chứng

cứ C)

4 Khi phẩu thuật bị chống chỉ định hoặc nguy cơ không thể chấp nhận bởi

vì bệnh kèm theo nặng hoặc tuổi cao, đốt vách tim bằng cồn khi được thực hiện ở các trung tâm có kinh nghiệm có thể có ích ở người trưởng thành có HCM thích hợp có tắc nghẽn LVOT và triệu chứng do đề khángthuốc nặng (thường NYHA= III hoặc IV) ( mức chứng cứ B)

Nhóm IIb

1 Đốt vách tim bằng cồn khi được thực hiện ở các trung tâm có kinh

nghiệm có thể được xem là một biện pháp thay thế cho phẫu thuật cắt bỏ

cơ tim cho người trưởng thành có HCM thích hợp với triệu chứng do đề kháng thuốc nặng và có tắc nghẽn LVOT, sau khi đã cân nhắc và thảo luận kỹ, lựa chọn của bệnh nhân là đốt vách tim ( mức chứng cứ B)

2 Hiệu quả của đốt vách tim bằng cồn không rõ ràng ở bệnh nhân HCM vớiphì đại vách nặng (>30mm) và do đó thủ thuật không được khuyến khích

ở các bệnh nhân này ( mức chứng cứ C)

Nhóm III: có hại

1 Điều trị giảm bề dày vách tim không nên tiến hành ở người trưởng thành bệnh cơ tim phì đại không triệu chứng với tập thể dục bình thường dung nạp được hoặc có triệu chứng kiểm soát được hoặc không đáng kể với điều trị nội khoa tối ưu ( mức chứng cứ C)

2 Điều trị giảm bề dày vách tim không nên tiến hành trừ khi được thực hiện

toàn diện và lâu dài những bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại ( mức chứng

có thể được thực hiện như là một phần của phẫu thuật ( mức chứng cứ C)

5 Đốt vách tim bằng cồn không nên tiến hành ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại nhỏ hơn 21 tuổi và không khuyến khích ở bệnh nhân trưởng thành nhỏ hơn 40 tuổi nếu phẫu thuật cắt cơ tim là một lựa chọn có thể thành công ( mức chứng cứ C)

3.2.3 Máy tạo nhịp

Nhóm IIa

1 Bệnh nhân HCM được cấy máy tạo nhịp hai buồng cho những chỉ định không do HCM, thử tạo nhịp hai buồng nhĩ-thất (từ mỏm thất phải) là hợp lý để làm giảm triệu chứng liên quan đến tắc nghẽn LVOT ( mức chứng cứ B)

Nhóm IIb

1 Máy tạo nhịp vĩnh viễn có thể được xem xét cho bệnh nhân HCM tắc nghẽn có triệu chứng kháng trị với điều trị nội mà không đủ tiêu chuẩn đểđiều trị giảm bề dày vách tim ( mức chứng cứ B)

Nhóm III: không có lợi

15