Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền học người Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp khó khăn hơn, vì: - Người sinh sản muộn và đẻ ít con - Số lượng NST nhiều 2n = 46
Trang 1I Một số lưu ý khi nghiên cứu di truyền học người
1 Những thuận lợi và khó khăn khi nghiên cứu di truyền học người
Việc nghiên cứu di truyền học ở người gặp khó khăn hơn, vì:
- Người sinh sản muộn và đẻ ít con
- Số lượng NST nhiều (2n = 46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng kích thước
- Vì lý do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến
Thuận lợi: Những đặc điểm sinh lí và hình thái của người đã được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kì một sinh vật nào khác Mọi thành tựu khoa học đều phục vụ cho con người
2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người
2.1.Phương pháp nghiên cứu phả hệ
a Mục đích: Xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào
b Nội dung:
- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế
hệ (ít nhất là 3 thế hệ)
c Kết quả: Bằng phương pháp nghiên cứu di truyền phả hệ, người ta đã xác định được
+ Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn
+Đột biến gen trội hay gen lặn
+ Do 1 gen hay nhiều gen chi phối
+ Có liên kết với giới tính không
Đặc điểm di truyền Tính trạng
Tính trạng trội Da đen, tóc quăn, môi dày, mắt nâu, lông mi dài, mũi cong… Tính trạng lặn Da trắng, tóc thẳng, môi mỏng, mắt đen, lông mi ngắn, mũi
thẳng…
Đột biến trội Xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn…
Đột biến lặn Bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh…
Di truyền liên kết với giới tính Máu khó đông, mù màu, tật dính ngón tay 2 và 3, tật có túm
lông ở tai…
Di truyền đa gen Năng khiếu toán, âm nhạc, hội họa…
2.2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
a Mục đích: Nghiên cứu tác động của môi trường lên sự hình thành tính trạng
b Nội dung: Nuôi dưỡng trẻ đồng sinh trong một môi trường đồng nhất hoặc nuôi tách trong hoàn cảnh khác nhau
So sánh sự giống nhau và khác nhau giữa chúng
c Kết quả: Xác định được tính trạng nào chủ yếu do gen qui định, tính trạng nào dễ thay đổi trước điều kiện môi trường
DI TRUYỀN Y HỌC (TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
Giáo viên: NGUYỄN QUANG ANH
Trang 2Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng cho thấy, những tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông… hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng cơ thể, độ thông minh, chiều cao phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường
Hình 1 Cơ chế sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng
2.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học
a Mục đích: Tìm ra khuyết tật về bộ NST của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời
b Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúchiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh di truyền với những người bình thường
c Kết quả: Phát hiện được nguyên nhân của một số bênh di truyền
2.4 Các phương pháp nghiên cứu khác
a Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể: Dựa vào công thức định luật Hacđi-Vanbec để tính tần
số kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền
b Phương pháp di truyền học phân tử
Xác định vị trí từng nuclêôtit trên ADN, xác định cấu trúc của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định.II
II Di truyền y học
1 Khái niệm di truyền y học: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí
2 Bệnh, tật di truyền ở người
2.1 Khái niệm bệnh di truyền
Bệnh di truyền: các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh…
Tật di truyền: Những bất thường về hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi, thai, từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn
2.2 Một số bệnh di truyền phân tử
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử Phần lớn đều do đột biến gen gây nên Alen đột biến có thể không tổng hợp được Prôtêin, cũng có thể tăng cường hoặc giảm bớt cường độ tổng hợp
Ví dụ: điếc di truyền, bạch tạng, câm điếc bẩm sinh do đột biến gen lặn gây nên, các xương chi ngắn, 6 ngón tay , ngón tay ngắn do đột biến gen trội gây nên
Trang 3+ Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
+ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội kí hiệu HbS gây nên (HBA HbS) Đột biến
do thay thế axit amin thứ 6 của chuỗi β-axit glutamic Valin, làm thay đổi cách cuộn xoắn của phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài Vì khả năng liên kết với oxi của hồng cầu giảm nên khả năng vận chuyển oxi cũng giảm gây chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm
+ Bệnh phênylkêtô niệu: Do đột biến ở gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phenylalanin thành tirozin trong cơ thể
Quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, phenylalanin tích tụ trong cơ thể, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh mất trí và được bài tiết theo nước tiểu dưới dạng chất chuyển hóa bất thường: phenylceton Biêu hiện của bệnh: người bệnh có màu tóc hung, da tái, thể lực và trí tuệ chậm phát triển Bệnh có thể chữa trị nếu phát hiện sớm ở trẻ nhỏ và tuân theo chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa phenylalanin hợp lý 2.3 Một số bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST
- Đột biến cấu trúc NST: Mất đoạn NST số 21 ở người gây bệnh ung thư máu
- Đột biến số lượng NST thường:
+ Hội chứng Đao: Cặp NST 21 có 3 chiếc
Triệu chứng: Trẻ sinh ra có kích thước và cân nặng bình thường nhưng có nhiều dị tật về cấu tạo cơ thể, đặc biệt là sọ mặt: trán hẹp, gáy rộng, mặt dẹt, mũi ngắn và dẹt, tai nhỏ, mắt xếch…Miệng thường mở, môi dày, luỡi dày và thường thè ra, thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hoá, trí tuệ kém phát triển
+ Hội chứng Patau : Cặp NST số 13 có 3 chiếc
Triệu chứng: Trẻ có nhiều dị tật ở mặt, chân tay, đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ, tai gắn thấp, thường bị điếc, sứt môi, dị tật tim, tiêu hóa, niệu sinh dục, bàn tay hoặc bàn chân nhiều ngón, đa số bệnh nhi chết ở năm đầu + Hội chứng Etuôt (Cặp NST số 18 có 3 chiếc)
Triệu chứng: trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay
- Đột biến số lượng NST giới tính:
+ Hội chứng Claiphentơ (XXY): kiểu hình nam, chân tay dài, thân cao không bình thường, tinh hoàn nhỏ,
si đần, không có con
+ Hội chứng 3X (XXX): Kiểu hình nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con
+ Hội chứng Tơcnơ: Kiểu hình nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí lực kém phát triển
III Bệnh ung thư
Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia không kiểm soát được của 1 số loại tế bào dẫn dễn hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
U ác tính là là khi các tế bào của nó có khả năng tách ra di chuyển vào máu tạo nên nhiều khối u khác nhau
Để phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư, duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể; không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau
Giáo viên : Nguyễn Quang Anh Nguồn : Hocmai.vn
