di truyền y học (tài liệu bài giảng) giáo viên: nguyễn quang anh đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng bảo vệ vốn gen của loài người thuộc khóa học ltđh kit1: môn sinh học (thầy nguyễn quang anh) tại website hocmai.vn. để có thể nắm vững kiến thức phần di truyền y học
Trang 1I M t s l u ý khi nghiên c u di truy n h c ng i
1 Nh ng thu n l i và khó kh n khi nghiên c u di truy n h c ng i
Vi c nghiên c u di truy n h c ng i g p khó kh n h n, vì:
- Ng i sinh s n mu n và đ ít con
- S l ng NST nhi u (2n = 46), kích th c nh , ít sai khác v hình d ng kích th c
- Vì lý do xã h i không th áp d ng ph ng pháp lai và gây đ t bi n
Thu n l i: Nh ng đ c đi m sinh lí và hình thái c a ng i đã đ c nghiên c u toàn di n nh t so v i b t kì
m t sinh v t nào khác M i thành t u khoa h c đ u ph c v cho con ng i
2 Các ph ng pháp nghiên c u di truy n h c ng i
2.1 Ph ng pháp nghiên c u ph h
a M c đích: Xác đ nh gen quy đ nh tính tr ng là tr i hay l n, n m trên NST th ng hay NST gi i tính, di
truy n theo nh ng quy lu t di truy n nào
b N i dung:
- Theo dõi s di truy n c a m t tính tr ng nh t đ nh trên nh ng ng i thu c cùng 1 dòng h qua nhi u th
h (ít nh t là 3 th h )
c K t qu : B ng ph ng pháp nghiên c u di truy n ph h , ng i ta đã xác đ nh đ c
+ Tính tr ng nghiên c u tr i hay l n
+ t bi n gen tr i hay gen l n
+ Do 1 gen hay nhi u gen chi ph i
+ Có liên k t v i gi i tính không
c đi m di truy n Tính tr ng
Tính tr ng tr i Da đen, tóc qu n, môi dày, m t nâu, lông mi dài, m i cong… Tính tr ng l n Da tr ng, tóc th ng, môi m ng, m t đen, lông mi ng n, m i
th ng…
t bi n tr i X ng chi ng n, 6 ngón tay, ngón tay ng n…
t bi n l n B ch t ng, đi c di truy n, câm đi c b m sinh…
Di truy n liên k t v i gi i tính Máu khó đông, mù màu, t t dính ngón tay 2 và 3, t t có túm
lông tai…
Di truy n đa gen N ng khi u toán, âm nh c, h i h a…
2.2 Ph ng pháp nghiên c u tr đ ng sinh
a M c đích: Nghiên c u tác đ ng c a môi tr ng lên s hình thành tính tr ng
b N i dung: Nuôi d ng tr đ ng sinh trong m t môi tr ng đ ng nh t ho c nuôi tách trong hoàn c nh khác nhau
(TÀI LI U BÀI GI NG) Giáo viên: NGUY N QUANG ANH
ây là tài li u tóm l c các ki n th c đi kèm v i bài gi ng Di truy n y h c thu c khóa h c LT H KIT-1: Môn Sinh
h c (Th y Nguy n Quang Anh) t i website Hocmai.vn có th n m v ng ki n th c ph n Di truy n y h c, B n
c n k t h p xem tài li u cùng v i bài gi ng này
Trang 2c K t qu : Xác đ nh đ c tính tr ng nào ch y u do gen qui đ nh, tính tr ng nào d thay đ i tr c đi u
ki n môi tr ng
Nghiên c u tr đ ng sinh cùng tr ng cho th y, nh ng tính tr ng nhóm máu, b nh máu khó đông… hoàn toàn ph thu c vào ki u gen Kh i l ng c th , đ thông minh, chi u cao ph thu c vào c ki u gen l n
đi u ki n môi tr ng
Hình 1 C ch sinh đôi cùng tr ng và sinh đôi khác tr ng
2.3 Ph ng pháp nghiên c u t bào h c
a M c đích: Tìm ra khuy t t t v b NST c a các b nh di truy n đ ch n đoán và đi u tr k p th i
b N i dung: Quan sát, so sánh c u trúchi n vi c a b NST trong t bào c a nh ng ng i m c b nh di truy n v i nh ng ng i bình th ng
c K t qu : Phát hi n đ c nguyên nhân c a m t s bênh di truy n
2.4 Các ph ng pháp nghiên c u khác
a Ph ng pháp nghiên c u di truy n qu n th : D a vào công th c đ nh lu t Hacđi-Vanbec đ tính t n
s ki u hình đ tính t n s các gen trong qu n th liên quan đ n các b nh di truy n
b Ph ng pháp di truy n h c phân t
Xác đ nh v trí t ng nuclêôtit trên ADN, xác đ nh c u trúc c a t ng gen t ng ng v i m i tính tr ng nh t
đ nh.II
II Di truy n y h c
1 Khái ni m di truy n y h c: Di truy n y h c là ngành khoa h c v n d ng nh ng hi u bi t v di truy n
h c ng i vào y h c, giúp cho vi c gi i thích, ch n đoán, phòng ng a, h n ch các b nh, t t di truy n và
đi u tr trong m t s tr ng h p b nh lí
2 B nh, t t di truy n ng i
2.1 Khái ni m b nh di truy n
B nh di truy n: các b nh r i lo n chuy n hóa b m sinh, b nh mi n d ch b m sinh, các kh i u b m sinh,
ch m phát tri n trí tu b m sinh…
T t di truy n: Nh ng b t th ng v hình thái l n ho c nh , có th bi u hi n ngay trong quá trình phát tri n phôi, thai, t khi m i sinh ra ho c bi u hi n các giai đo n mu n h n
2.2 M t s b nh di truy n phân t
B nh di truy n phân t là nh ng b nh di truy n đ c nghiên c u c ch gây b nh m c phân t Ph n
l n đ u do đ t bi n gen gây nên Alen đ t bi n có th không t ng h p đ c Prôtêin, c ng có th t ng
c ng ho c gi m b t c ng đ t ng h p
Trang 3Ví d : đi c di truy n, b ch t ng, câm đi c b m sinh do đ t bi n gen l n gây nên, các x ng chi ng n, 6 ngón tay , ngón tay ng n do đ t bi n gen tr i gây nên
+ Ch ng b ch t ng liên quan đ t bi n gen l n n m trên nhi m s c th th ng Ng i đ ng h p v gen này không có kh n ng t ng h p enzym tirôzinaza
+ B nh thi u máu h ng c u hình li m do đ t bi n gen tr i kí hi u HbS gây nên (HBA HbS) t bi n
do thay th axit amin th 6 c a chu i -axit glutamic Valin, làm thay đ i cách cu n xo n c a phân t
d n đ n t bào h ng c u b kéo dài Vì kh n ng liên k t v i oxi c a h ng c u gi m nên kh n ng v n chuy n oxi c ng gi m gây ch ng thi u máu h ng c u hình li m
+ B nh phênylkêtô ni u: Do đ t bi n gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho ph n ng chuy n hóa axit amin phenylalanin thành tirozin trong c th
Quá trình chuy n hóa b t c ngh n, phenylalanin tích t trong c th , chuy n lên não gây đ u đ c t bào
th n kinh m t trí và đ c bài ti t theo n c ti u d i d ng ch t chuy n hóa b t th ng: phenylceton Biêu hi n c a b nh: ng i b nh có màu tóc hung, da tái, th l c và trí tu ch m phát tri n B nh có th
ch a tr n u phát hi n s m tr nh và tuân theo ch đ n kiêng v i th c n ch a phenylalanin h p lý
2.3 M t s b nh di truy n liên quan đ n đ t bi n NST
- t bi n c u trúc NST: M t đo n NST s 21 ng i gây b nh ung th máu
- t bi n s l ng NST th ng:
+ H i ch ng ao: C p NST 21 có 3 chi c
Tri u ch ng: Tr sinh ra có kích th c và cân n ng bình th ng nh ng có nhi u d t t v c u t o c th ,
đ c bi t là s m t: trán h p, gáy r ng, m t d t, m i ng n và d t, tai nh , m t x ch…Mi ng th ng m , môi dày, lu i dày và th ng thè ra, th ng g p d t t tim, d t t ng tiêu hoá, trí tu kém phát tri n
+ H i ch ng Patau : C p NST s 13 có 3 chi c
Tri u ch ng: Tr có nhi u d t t m t, chân tay, đ u nh , nhãn c u nh , tai g n th p, th ng b đi c, s t môi, d t t tim, tiêu hóa, ni u sinh d c, bàn tay ho c bàn chân nhi u ngón, đa s b nh nhi ch t n m đ u + H i ch ng Etuôt (C p NST s 18 có 3 chi c)
Tri u ch ng: trán bé, khe m t h p, c ng tay g p vào cánh tay
- t bi n s l ng NST gi i tính:
+ H i ch ng Claiphent (XXY): ki u hình nam, chân tay dài, thân cao không bình th ng, tinh hoàn nh ,
si đ n, không có con
+ H i ch ng 3X (XXX): Ki u hình n , bu ng tr ng và d con không phát tri n, th ng r i lo n kinh nguy t, khó có con
+ H i ch ng T cn : Ki u hình n lùn, c ng n, không có kinh nguy t, trí l c kém phát tri n
III B nh ung th
Ung th là hi n t ng t bào phân chia không ki m soát đ c c a 1 s lo i t bào d n d n hình thành các kh i u chèn ép các c quan trong c th
U ác tính là là khi các t bào c a nó có kh n ng tách ra di chuy n vào máu t o nên nhi u kh i u khác nhau
phòng ng a ung th c n b o v môi tr ng s ng, h n ch các tác nhân gây ung th , duy trì cu c
s ng lành m nh, tránh làm thay đ i môi tr ng sinh lí, sinh hóa c a c th ; không k t hôn g n đ tránh
xu t hi n các d ng đ ng h p t l n v gen đ t bi n, gây ung th th h sau
Giáo viên : Nguy n Quang Anh
