DI TRUYỀN TẾ BÀO LÂM SÀNG

BẤT THƯỜNGNHIỄM SẮC THỂSẨY THAI NGẪU NHIÊN DỊ TẬT... CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNGNHIỄM SẮC THỂ BẨM SINH... BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NSTNHIỄM SẮC THỂ THƯỜNGHội chứng Down: Trisomy 21Hội chứng Edwa

DI TRUYỀN TẾ BÀO

LÂM SÀNG

HẬU QUẢ CỦA BẤT THƯỜNG

NHIỄM SẮC THỂ

BẤT THƯỜNGNHIỄM SẮC THỂ

SẨY THAI

NGẪU NHIÊN

DỊ TẬT

SẨY THAI NGẪU NHIÊN

Sẩy thai chiếm 15-20% phụ nữ mang thai.

Khoảng 50% sẩy thai ngẫu nhiên sớm có bất

DỊ TẬT BẨM SINH

BIỂU HIỆN CHUNG

Tình trạng chậm phát triển tâm thần-vậnđộng

Khuôn mặt đặc thù

Lùn, có thể kèm nhẹ cân

Gia tăng tần số các dị tật đặc biệt là dị tậtbẩm sinh ở tim

UNG THƯ

NGUYÊN NHÂNBất thường NST xảy ra ở tế bào sinh dưỡng

(chỉ ở tế bào của khối u)

CƠ CHẾKhông phân ly trong nguyên phân

Đứt gẫy NST và nối nhầm

BỆNH BẠCH CẦU THỂ TUỶ MẠN TÍNH

(Ung thư máu)

CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNGNHIỄM SẮC THỂ BẨM SINH

BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NSTNHIỄM SẮC THỂ THƯỜNGHội chứng Down: Trisomy 21Hội chứng Edward: Trisomy 18Hội chứng Patau: Trisomy 13

NHIỄM SẮC THỂ GIỚI

Hội chứng Turner: 45,X

Hội chứng Klinefelter: 47,XXY

Hội chứng 47,XXXHôị chứng 47,XYY

John Langdon Down mä taí nàm 1866.

Trisomy 21

Chuyển đoạn Robertson không cân bằng

90-95% trisomy 21 có NST 21

thừa được nhận từ mẹ

TUỔI MẸ VÀ NGUY CƠ SINH

CON BỊ DOWN

Cần chẩn đoán trước sinh cho

bà mẹ trên 35 tuổi

LÁM SAÌNG

Dễ bị nhiễm khuẩn

NGUY CƠ TÁI PHÁT

Bố mẹ bình thường: 1%

Bố hoặc mẹ mang

chuyểnđoạnRobertson cânbằng Bố mang: 1-2%

Mẹ mang: 10-15%

1

2

KHAÍ NÀNG SINH SAÍN

- Nam bị Down: Vô sinh, trường hợp khảm có thể có con (rất hiếm)

- Nữ bị Down: Có khả năng sinh sản, 50% cơ hội sinh con bình thường, 50% cơ hội sinh con bị Down.

Edward mô tả đầu tiên (N m 1960)ă

Tần số: 1/6000-8000, nữ > nam

Nguyên nhân:

Trisomy 18 thu n: 95%ầ

Thể khảm: rất ít, triệu chứng nhẹ

Liên quan đến tuổi mẹ

90% trisomy 18 có NST thừa nhận từ mẹ95% trisomy 18 sẩy thai ngẫu nhiên

HỘI CHỨNG EDWARD

LÂM SÀNG

 Trọng lượng khi sinh thấp

 Mặt: tai nhỏ, bám thấp; miệng nhỏ, khó há

 Chẩm nhô

 Xương ức ngắn

Tàng træång læûc cå

 Chậm phát triển

 Dị tật tim bẩm sinh

 Thoát vị rốn, thoát vị hoành

 Chết sớm trong vòng năm đầu

95% trisomy 13 sẩy thai ngẫu

nhiên

LÁM SAÌNG

Ullrich mô tả năm 1930, chưa đầy đủ Turner mô tả 1938 đầy đủ hơn.

Tần số: 1/5000 trẻ gái sinh sống.

99% thai 45,X sẩy ngẫu nhiên.

HỘI CHỨNG TURNER

BẤT THƯỜNG NST ĐA DẠNG

Monosomy X (45,X): 50%

Thể khảm: 30-40%

45,X/46,XX phổ biến45,X/46,XY ít gặp

LÂM SÀNG

Lùn cân đối

Nhi hoá về giới tính, loạn sản buồng trứnggCó thể có dị tật lớn hoặc nhỏ

Thường không bị chậm phát triển trí tuệ

Hầu hết là vô sinh

2

tuổi

7 tuổi

Móng tay

cong, hẹp và

sâu

Đường chân tóc thấp

Tại sao những người nữ có 1 NST X thì bị

Turner, trong khi người nữ bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong tế bào sinh dưỡng?

Nhiều gene thoát khỏi sự bất hoạt và hoạtđộng trên cả 2 NST X của người nữ bình

thường

Sự phát triển của buồng trứng bình thườngđòi hỏi phải có 2 NST X, nghĩa là có NST

bấthoạt đã tái hoạt động trong túi noãn

1

2

Ở NGƯỜI NỮ BÌNH THƯỜNG

Tần số: 1/1000 trẻ nam

Bộ nhiễm sắc thể: 47,XXY (có 15% khảm)

Khoảng 50% XXY có NST thừa nhận từ mẹ.Có mối liên quan với tuổi mẹ tăng

50% thai 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên

HỘI CHỨNG KLINEFELTER

Cao, tay chân dài

Tinh hoàn nhỏ, không có tinh

trùng

Có thể có vú lớn (1/3 trường hợp)Thường không bị chậm phát triển trí tuệ

Thường được chẩn đoán muộn,

khi đi khám vô sinh

LÂM SÀNG

Tần số: 1/1000 người nữ.

Nguyên nhân:

Không phân ly NST X trong giảm phântạo trứng ở người mẹ

Liên quan với tuổi mẹ tăng

Lâm sàng nhẹ nhàng:

Kinh nguyệt không đều, vô sinh

Chậm phát triển trí tuệ nhẹ

Phát hiện khi đi khám vô sinh

HỘI CHỨNG 47,XXX

HỘI CHỨNG 47,XYY

BẤT THƯỜNG CẤU TRÚC

NHIỄM SẮC THỂ

H i ch ng wolf-hirchhorn ộ ứ

Khe mắt đi xuống

HỘI CHỨNG CRI DU CHAT

(MÈO KÊU)

HỘI CHỨNG PRADER-WILLI

Do bất thường NST 15

Tần suất: 1/10.000-1/15.000

Xảy ra ở 2 giới như nhau

Thường chẩn đoán muộn vì triệu

chứng lâm sàng ít đặc hiệu, dị tật

mơ hồ.

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

ĐẶC ĐIỂM Ở MẶT Khoảng cách 2 thái dương hẹp

Mắt hình hạt hạnh nhân Lác mắt

Môi trên mỏng

træång læûc

TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG (tt)

Rối loạn hành vi ăn

uống Mập phì

NGUYÃN NHÁN

HẬU QUẢ CỦA BẤT THƯỜNG NST CÂN BẰNG ĐỐI VỚI THẾ HỆ CON

CÁI

Karyotype và kiểu hình bình thường

Karyotype bất thường dạng cân bằng giống bố/mẹ

CHUY N ĐO N T NG H Ể Ạ ƯƠ Ỗ

CHUYỂN ĐOẠN ROBERTSON

14,

Giao tử chỉ có 22

NST, thiếu 1 NST 21

Giao tử có 23 NST trong đó thiếu 1 NST 14 và thêm một NST chuyển đoạn 14 và 21,

ÂAÍO ÂOẢN

ÂAÍO ÂOẢN NGOAÌI TÁM

ÂAÍO ÂOẢN QUANH TÁM

CÁC CHỈ ĐỊNH PHÂN TÍCH NHIỄM SẮC

THỂ

Bất thường NST đã biết hoặc đang nghi ngờ.

Đa dị tật bẩm sinh, nhất là khi có chậm phát triển hoặc chậm phát triển tâm thần (CPTTT).

Rối loạn biệt hoá giới tính.

CPTTT chưa được chẩn đoán nguyên nhân.

Bệnh máu ác tính, các bệnh liên quan NST không ổn định

Sẩy thai, thai lưu liên tiếp nhiều lần.