Hệ thống PV chương 1

- Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn và đột biến số lượng NST thể dị bội và đa bội.. - Nêu được hậu quả và vai trò của các dạng đột biến cấ

Phần V Chương 1 Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị

A Vị thế trong cấu trúc đề thi: 2.25 điểm

Chuẩn Nâng cao

B Chuẩn Kiến thức, kỹ năng :

1 Kiến thức :

- Nêu được định nghĩa gen và kể tên được một vài loại gen (gen điều hoà và gen cấu trúc)

- Nêu được vai trò từng vùng của gen cấu trúc.

- Nêu được định nghĩa mã di truyền và nêu được một số đặc điểm của mã di truyền

- Giải thích vì sao mã di truyền là mã bộ ba.

- Trình bày được những diễn biến chính của cơ chế sao chép ADN ở tế bào nhân sơ

- Trình bày được những diễn biến chính của cơ chế phiên mã và dịch mã

- Phân biệt được phiên mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực :

- Trình bày được cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô

và Jacôp)

- Nêu được nguyên nhân, cơ chế chung của các dạng đột biến gen

- Mô tả được cấu trúc siêu hiển vi của NST Nêu được sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì liên tục qua các chu kì tế bào

- Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn) và đột biến số lượng NST (thể dị bội và đa bội)

- Nêu được nguyên nhân và cơ chế chung của các dạng đột biến NST

- Nêu được hậu quả và vai trò của các dạng đột biến cấu trúc và số lượng NST

2 Kĩ năng :

- Lập được bảng so sánh các cơ chế sao chép, phiên mã và dịch mã sau khi xem phim giáo khoa về các quá trình này

- Biết làm tiêu bản tạm thời NST, xem tiêu bản cố định và nhận dạng được một vài đột biến

số lượng NST dưới kính hiển vi quang học

-Giải bài tâp:

C Nội dung cơ bản:

1.Gen

- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN) Dựa vào sản phẩm của gen người ta phân ra gen điều hòa, gen cấu trúc

- Gen cấu trúc bao gồm 3 phần :

+Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc)

+ vùng mã hoá (ở giữa gen)

+ vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen)

-Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn)

2 Mã di truyền

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin

trong prôtêin

- Đặc điểm của mã di truyền :

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG)

3 Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :

+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X)

Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)

4 Cơ chế phiên mã :

+ Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’

+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại

Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin

Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành

5 Cơ chế dịch mã : Gồm hai giai đoạn

+ Hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN

+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu và di chuyển đến bộ ba mở đầu , aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã

mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh

* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin

mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm, hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ

ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến

bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN

* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit

6 Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô và Jacôp)

Enzim

+ Cấu trỳc của ụperụn Lac (mụ tả hỡnh 3.1 SGK).

.O: Vựng vận hành: Chứa trỡnh tự nucleotit đặc biệt, protein ức chế cú thể liờn kết ngăn cản phiờn mó

.P: Vựng khởi động, nơi mà mARN polymeraza bỏm vào khởi động phiờn mó

.Gen điều hũa R : Nằm ngoài operon, tổng hợp protein ức chế ngăn cản phiờn mó

+ Sự điều hoà hoạt động của operụn lactụzơ.

* Khi mụi trường khụng cú lactụzơ

Gen điều hoà tổng hợp prụtờin ức chế Prụtờin này liờn kết với vựng vận hành ngăn cản quỏ trỡnh phiờn mó làm cho cỏc gen cấu trỳc khụng hoạt động

* Khi mụi trường cú lactụzơ

Khi mụi trường cú lactụzơ, một số phõn tử liờn kết với prụtờin ức chế làm biến đổi cấu hỡnh khụng gian ba chiều của nú làm cho prụtờin ức chế khụng thể liờn kết với vựng vận hành Do đú ARN polimeraza cú thể liờn kết được với vựng khởi động để tiến hành phiờn mó

Khi đường lactụzơ bị phõn giải hết, prụtờin ức chế lại liờn kết với vựng vận hành và quỏ trỡnh phiờn mó bị dừng lại

7 Đột biến gen

- Khái niợ̀m: Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trỳc của gen Đột biến gen thường

liờn quan tới một cặp nuclờụtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclờụtit xảy ra tại một điểm nào đú trờn phõn tử ADN

- Phõn loại: Cú 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản : Mất, thờm, thay thế một hoặc

một số cặp nuclờụtit

- Nguyờn nhõn : Do ảnh hưởng của cỏc tỏc nhõn hoỏ học, vật lớ (tia phúng xạ, tia tử ngoại

…), tỏc nhõn sinh học (virỳt) hoặc những rối loạn sinh lớ, hoỏ sinh trong tế bào

- Cơ chế phát sinh :

+ Đột biến điểm thường xảy ra trờn một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tỏc dụng của enzim sửa sai nú cú thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua cỏc lần nhõn đụi tiếp theo

Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen

+ Vớ dụ về cơ chế phỏt sinh đột biến:

do sự kết cặp khụng đỳng trong nhõn đụi ADN (G* – X → G* – T → A – T),

do tỏc động của tỏc nhõn hoỏ học như 5 – BU (A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X)

- Hậu quả :Đột biến gen cú thể cú hại, cú lợi hoặc trung tớnh đối với một thể đột biến.

Mức độ cú lợi hay cú hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện mụi trường

Khẳng định phần lớn đột biến điờ̉m thường vụ hại.

- í nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyờn liệu sơ cấp của quỏ trỡnh chọn giống và tiến hoỏ.

8 NST

- ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn

- ở sinh vật nhân thực :

+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST

còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đ-ờng kính 0,2 – 2 àm, dài 0,2 – 50 àm

Mỗi loài có một bộ NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc)

+NST giữ vững hỡnh thỏi qua cỏc thế hệ tế bào nhưng lại thay đổi hỡnh thỏi qua cỏc kỳ phõn bào

+ Cấu trúc siêu hiển vi : NST đợc cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn)

(ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân

tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 13

4 vòng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST

9 Cỏc dạng đột biến NST :

+ Đột biến cấu trỳc NST : Nờu định nghĩa, cho vớ dụ, nờu hậu quả và ý nghĩa từng dạng

* Mất đoạn.* Lặp đoạn.* Đảo đoạn.* Chuyển đoạn

+ Đột biến số lượng NST.

* Đột biến lợ̀ch bội:

Cỏc dạng thể một nhiễm, thể tam nhiễm, thể khụng nhiễm, thể bốn nhiễm

* Đột biến đa bội gồm : Tự đa bội và dị đa bội

Tự đa bội bao gồm đa bội chẵn và đa bội lẻ

- Nguyờn nhõn : Do ảnh hưởng của cỏc tỏc nhõn hoỏ học, vật lớ (tia phúng xạ, tia tử ngoại

…), tỏc nhõn sinh học (virỳt) hoặc những rối loạn sinh lớ, hoỏ sinh trong tế bào

- Cơ chế chung đột biến cấu trỳc NST :

Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây

đứt gãy NST → làm phỏ vỡ cấu trỳc NST Cỏc đột biến cấu trỳc NST dẫn đến sự thay đổi trỡnh tự và số lượng cỏc gen, làm thay đổi hỡnh dạng NST

- Cơ chế chung đột biến số lượng NST :

+ Thể lợ̀ch bội :Cỏc tỏc nhõn gõy đột biến gõy ra sự khụng phõn li của một hay một số

cặp NST → tạo ra cỏc giao tử khụng bỡnh thường (chứa cả 2 NST ở mỗi cặp)

Sự kết hợp của giao tử khụng bỡnh thường với giao tử bỡnh thường hoặc giữa cỏc giao tử khụng bỡnh thường với nhau sẽ tạo ra cỏc đột biến lệch bội

+ Thể đa bội : Cỏc tỏc nhõn gõy đột biến gõy ra sự khụng phõn li của toàn bộ cỏc cặp

NST → tạo ra cỏc giao tử khụng bỡnh thường (chứa cả 2n NST)

Sự kết hợp của giao tử khụng bỡnh thường với giao tử bỡnh thường hoặc giữa cỏc giao tử khụng bỡnh thường với nhau sẽ tạo ra cỏc đột biến đa bội

- Hậu quả :

+ Đột biến cấu trỳc NST thờng thay đổi số lợng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen → thờng gây hại cho cơ thể mang đột biến

+ Đột biến lệch bội NST làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cõn bằng toàn

bộ hệ gen nờn cỏc thể lệch bội thường khụng sống được hay cú thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài

+ Đột biến đa bội :

* Do số lượng NST trong tế bào tăng lờn → lượng ADN tăng gấp bội nờn quỏ trỡnh tổng hợp cỏc chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ

* Cỏ thể tự đa bội lẻ thường khụng cú khả năng sinh giao tử bỡnh thường

- Vai trũ :

+ Đột biến cấu trỳc : Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá

ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền

+ Đột biến lệch bội : Cung cấp nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh chọn lọc và tiến hoỏ Trong chọn giống, cú thể sử dụng đột biến lệch bội để xỏc định vị trớ gen trờn NST

+ Đột biến đa bội :

Cung cấp nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh tiến hoỏ

Đúng vai trũ quan trọng trong tiến hoỏ vỡ gúp phần hỡnh thành nờn loài mới

- Lập bảng so sỏnh cỏc cơ chế sao chộp, phiờn mó và dịch mó

- Quan sỏt cỏc dạng đột biến số lượng NST trờn tiờu bản

D Bảng hệ thống kiến thức ôn tập:

Bảng P5.C1.01 Gen cấu trúc bao gồm 3 phần :

Ví dụ :Một đoạn gen; HS chỉ ra đâu là vùng điều hoà Chức năng của từng vùng

1 + Vùng điều hoà Nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc trình tự nuclêôtit giúp ARNpolimeraza

nhận biết và trình tự nuclêôtit điều hòa phiên mã

2 + Vùng mã hoá Nằm ở giữa gen mã hoá các axit amin

3 + Vùng kết thúc Nằm ở đầu 5’ mạch mã gốc trình tự nuclêôtit kết thúc phiên mã

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1.Vùng điều hòa của gen là :

Câu 2 Tên và chức năng vùng 2 trên sơ đồ cấu trúc gen là :

A Vùng điều hoà, chứa trình tự nuclêôtit giúp ARNpolimeraza nhận biết và trình tự nuclêôtit điều hòa phiên mã B Vùng mã hoá , mã hoá các axit amin

C Vùng kết thúc, chứa trình tự nuclêôtit kết thúc phiên mã

D Vùng mã hóa, chứa trình tự nuclêôtit giúp ARNpolimeraza nhận biết và trình tự nuclêôtit điều hòa phiên mã

Bảng P5.C1.02

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin

trong prôtêin

- Đặc điểm của mã di truyền :

T

T

Đặc điểm của

mã di truyền

Nội dung

A Chiều và

Cách đọc

1 Mã di truyền được đọc theo 1 chiều từ 5’ đến 3’ trên mARN và được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)

B Tính phổ biến 2 Tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ

C Tính đặc hiệu 3 Một bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin

D Tính thoái hoá 4 Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1 Tính phổ biến của mã di truyền là :

A Tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ

B 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin

C nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG

D Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)

Câu 2 Một bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin là tính chất nào của mã di truyền

A Tính phổ biến B Tính đặc hiệu C Tính thoái hoá D Cách đọc mã di truyền

Bảng P5.C1.03:Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử : So sánh diễn biến các quá trình nhân đôi ADN,

phiên mã, dịch mã :

Nhân đôi ADN (tự sao)

Phiên mã (Sao mã)

Dịch mã

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1 Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn thể hiên trong quá trình nào?

3’ 5’

5’ 3’

1 2 3 Mạch mã gốc

Mạch bổ sung

A Nhân đôi ADN B Dịch mã.

Câu 2 Nguyên tắc bổ sung sung (A - T ; G - X) thể hiện trong quá trình nào sau đây?

Câu 3 Nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) thể hiện trong quá trình nào sau đây?

C Phiên mã tổng hợp ARN D Nhân đôi ADN, phiên mã và dịch mã

Câu 4 “ mARN sau khi tổng hợp xong phải được loại bỏ các đoạn intrôn, nối các đoạn êxon tạo ra mARN trưởng thành” là kết quả của quá trình nào sau đây?

A Phiên mã ở sinh vật nhân sơ B Dịch mã ở sinh vật nhân thực

C Phiên mã ở sinh vật nhân thực D Nhân đôi ADN, phiên mã và dịch mã

Bảng P5.C1.04

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1 Theo sơ đồ cơ chế di truyền cấp phân tử Phiên mã là quá trình

Câu 2 Theo sơ đồ cơ chế di truyền cấp phân tử Dịch mã là quá trình

Câu 3 sản phẩm của quá trình tự sao?

Bảng P5.C1.04

Một số mã di truyền cần lưu ý:

Bộ ba trên mARN (Codon) Vai trò(mã hóa aa) Ghi chú

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1 Mã kết thúc trên mARN là

Câu 2 Codon nào trên mARN của tế bào nhân thực mã hóa cho axit amin metionin

Câu 3 Codon nào trên mARN không mã hóa cho axit amin glixin

Câu 4 Codon nào trên mARN không mã hóa cho axit amin Prolin

Bảng P5.C1.05

Hệ thống một số khái niệm:

1 Gen A Một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định

2 Mã di truyền B Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các

axit amin trong prôtêin

3 NST C Cấu trúc được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và protein histon

4 Polyriboxom D Một số riboxom cùng hoạt động trên một mARN

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1 Một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định gọi là

4 1

A Gen B Mã di truyền C NST D Polyriboxom

Câu 2 Mã di truyền là:

A Một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định

B Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin

C Cấu trúc được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và protein histon

D Một số riboxom cùng hoạt động trên một mARN

Câu 3 Cấu trúc được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và protein histon

Bảng P5.C1.06

1 Tự sao (Nhân

đôi ADN)

A Quá trình tổng hợp ADN con theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn dựa trên khuôn mẫu ADN me

2 Phiên Mã B Quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN

3 Dịch mã C Quá trình tổng hợp protein

4 ĐHHĐ gen D Quá trình cân đối lượng sản phẩm do gen tạo ra đảm bảo cho hoạt

động sống của tế bào phù hợp với môi trường và giai đoạn phát triển bình thường của cơ thể

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1 Quá trình diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn là:

A Tự sao B Phiên Mã C Dịch mã D ĐHHĐ gen

Câu 2 Dịch mã là quá trình:

A Quá trình tổng hợp protein

B Quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN

C Quá trình tổng hợp ADN con theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn dựa trên khuôn

mẫu ADN me

D Quá trình cân đối lượng sản phẩm do gen tạo ra

Câu 3 Quá trình cân đối lượng sản phẩm do gen tạo ra đảm bảo cho hoạt động sống của

tế bào phù hợp với môi trường và giai đoạn phát triển bình thường của cơ thể

A Tự sao B Phiên Mã C Dịch mã D ĐHHĐ gen

Bảng P5.C1.07 : Bài tập quan hệ N , L , C, P, Ld-p với A, T, G, X

Câu 1 Một gen có 2400 nucleotit Số chu kỳ xoắn của gen là:

Bảng P5.C1.08 : Bài tập quan hệ N , L , C, P, Ld-p với A, T, G, X

Bảng P5.C1.08

Điều hòa hoạt động của gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra

Thành phần tham gia Chức năng

Nhóm gen cấu trúc Phiên mã và dịch mã tổng hợp các protein đóng vai trò enzim Vùng vận hành: O (operator) Là nơi prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản phiên mã

Vùng khởi động: P (promoter) Là nơi ARN pôlimêraza bám vào và khởi đầu phiên mã

Gen điều hòa R Nằm ngoài operon, tổng hợp protein ức chế ngăn cản phiên mã

Cơ chế điều hòa hoạt động của gen operon Lactozo ở SV nhân sơ (vi khuẩn E.Coli:)

-Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế

-Prôtêin này liên kết với vùng vận hành

ngăn cản quá trình phiên mã

-Các gen cấu trúc không hoạt động

-Một số phân tử Lactozo liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian của nó

-Prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành

-ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã

-Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên

mã bị dừng lại

Mức độ điều hòa hoạt động gen:

Ở SV nhân sơ : Chủ yếu diễn ra ở giai đoạn phiên mã

Ở SV nhân thực:

- Qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch

mã và biến đổi sau dịch mã

- Ngoài ra còn có đoạn trình tự tăng cường và đoạn trình tự gây bất hoạt

VD: Câu hỏi trắc nghiệm :

Câu 1 Trong cơ chế điều hòa hoạt động của gen operon Lactozo ở SV nhân sơ Khi môi

trường có Lactozo thì hoạt động nào xảy ra

A Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế

B Prôtêin ức chế liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã

C Các gen cấu trúc không hoạt động

D ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã

Câu 2 Trong cơ chế điều hòa hoạt động của gen operon Lactozo ở SV nhân sơ Khi môi

trường không có Lactozo thì hoạt động nào xảy ra

A ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã

B Một số phân tử Lactozo liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian của nó

C Prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành

D Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế

Câu 3 Nơi prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản phiên mã là vùng nào trong Operon Lactozo

A Gen điều hòa R

B Vùng khởi động: P (promoter)

C Nhóm gen cấu trúc

D Vùng vận hành: O (operator)

Bảng P5.C1.09 đột biến gen

- Nêu được nguyên nhân, cơ chế chung của các dạng đột biến gen

- Hiểu được hậu quả của đột biến gen, Cơ chế biểu hiện của đột biến gen

09a Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

TT Tác nhân Loại đột biến Sơ đồ

1 Ba zo hiêm A* Thay thế A-T thành G-X (A*-T → A*-X → G-X)

2 Ba zo hiêm G* Thay thế G-X thành A-T (G* – X → G* – T → A – T)

3 5-B-U Thay thế A-T thành G-X (A – T → A – 5BU → G – 5BU → G – X)

4 Acridin xen vào mạch khuôn Thêm 1 cặp nucleotit

5 Acridin xen vào mạch mới đang

tổng hợp

Mất 1 cặp nucleotit

09b phân loại đột biến gen theo mức ảnh hưởng đến axit amin và protein

1 Đb nhằm nghĩa ( sai nghĩa) Đb làm codon xác đinh aa này thành codon xác đinh aa khác

2 Đb đồng nghĩa (Đb câm) Đb làm thay đổi codon nhưng vẫn xác đinh aa cu

3 Đb dịch khung Đb làm thay đổi khung đọc mã

4 Đb vô nghĩa Đb làm thay đổi codon xác đinh aa thành condon kết thúc

09b Cơ chế biểu hiện của đột biến gen:

Chỉ tiêu Đột biến giao tử Đột biến tiền phôi Đột biến xôma

Xãy ra trong

quá trình Giảm phân

Nguyên phân đầu tiên

Vị trí tế bào

Tế bào mẹ giao tử 2n Tế bào hợp tử, giai đoạntừ 2 đến 8 tế bào (2n) Tế bào sinh dưỡng (2n)

Nhân lên và

Biểu hiện - Qua thụ tinh vào hợp tửnhân lên hầu hết các tế

bào cơ thể

-Đột biến trội biểu hiện ngay ở kiểu hình ở cơ thể

- Đột biến gen lặn chỉ biểu hiện khi đồng hợp tử

Qua nguyên phân Đb

nhân lên hầu hết các tế

bào cơ thể

Tiềm ẩn trong cơ thể

Qua nguyên phân Đb nhân lên trong một mô

biểu hiện ở một phần cơ

thể thành thể khảm

Di truyền -Di t qua ss hữu tính và

vô tính

- Di t qua ss hữu tính và

vô tính

-Không Di t qua ss hữu tính chỉ Di t qua ss vô tính

C Câu hỏi trắc nghiệm:

Câu 1: Đột biến tiền phôi là đột biến xãy ra ở:

A TB sinh tinh hoặc sinh trứng C Giao tử

B Những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử D TB Xôma

Câu 2: Đột biến Xôma là đột biến xãy ra ở:

Câu 3: Đb làm codon xác đinh aa này thành codon xác đinh aa khác gọi là

A Đb nhằm nghĩa C Đb đồng nghĩa .

Câu 4 Đb làm thay đổi codon nhưng vẫn xác đinh aa cu

A Đb nhằm nghĩa C Đb đồng nghĩa .

Câu 5 Đb làm thay đổi codon xác đinh aa thành condon kết thúc

A Đb nhằm nghĩa C Đb đồng nghĩa .

Câu 6: Tác nhân nào sau đây gây ra đột biến Thay thế cặp A-T thành cặp G-X

B Bazo hiếm A* hay 5-B-U D Ba zo hiêm G*

Câu 6: Tác nhân nào sau đây gây ra đột biến thay thế G-X thành A-T

B Bazo hiếm A* hay 5-B-U D Ba zo hiêm G*

Câu 7: loại đột biến gen không di truyền qua sinh sản hữu tính chỉ di truyền qua ss vô tính

A Đột biến tiền phôi C Đột biến xoma.

B Đột biến tiền phôi, đột biến xoma D Đột biến giao tử

Câu 7: loại đột biến gen xảy ra ở tế bào lưỡng bội 2n

B Đột biến tiền phôi, xoma và giao tử D Đột biến giao tử

Bảng P5.C1.09

- Mô tả được cấu trúc siêu hiển vi của NST Nêu được sự biến đổi hình thái NST qua các kì phân bào và cấu trúc NST được duy trì liên tục qua các chu kì tế bào

09a

09b

Hình thái sợi mãnh Bắt đầu xoắn Xoắn cực đại Tách tâm động Tháo xoắn

Bảng P5.C1.10

- Kể tên các dạng đột biến cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn) và đột biến số lượng NST (thể dị bội và đa bội)

Khái

niệm

Là đột biến mất

một đoạn nào đó

của NST

Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần

Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại

Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng Hậu quả - Làm giảm số

lượng gen trên

NST, làm mất

cân bằng gen

trong hệ gen →

làm giảm sức

sống hoặc gây

chết đối với thể

đột biến

- Làm tăng số lượng gen trên NST → tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng

- Làm mất cân bằng gen trong hệ gen → có thể gây hại cho cơ thể

- Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể

do vật chất di truyền không bị mất mát

- Làm thay vị trí gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động của các gen → có thể gây hại cho thể đột biến

-Làm thay đổi nhóm gen liên kết

Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể

Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật

Ý nghĩa - Tạo nguyên

liệu cho quá

trình chọn lọc và

tiến hoá

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá

- Có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới

- Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá

Cho hai NST có cấu trúc và trình tự gen như sau: