Tài liệu ôn thi TN THPT 2011

Hỡnh thỏi, cấu trỳc và chức năng của nhiễm sắc thể - ở sinh vật nhân thực : + Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động eo thứ nhất, một số NST còn có eo thứ hai nơi

Di truyền

học

Sự phát sinh và phát triển sự sống trên Trái Đất 1 0 0

8 (20%)

Phần V Di truyền học (22 tiết)

I ÔN TẬP PHẦN LÍ THUYẾT

GV hướng dẫn HS hệ thống hóa kiến thức lý thuyết trọng tâm sau:

1 Cơ chế của hiện tượng di truyền và biến dị (6 tiết)

a Khái niệm gen và mã di truyền

- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

- Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen).

Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin

trong prôtêin.

- Đặc điểm của mã di truyền :

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau).

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin).

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG).

b Tự nhân đôi của ADN

- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :

Gồm 3 bước :

+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADN

Ngày soạn 05/06/2015

Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.

+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mới

ADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A – T, G – X).

Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối.

+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành

Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong

đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)

c Sinh tổng hợp ARN (Cơ chế phiên mã)

+ Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.

+ Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’  3’

+ Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại.

Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin

Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.

d Sinh tổng hợp prôtêin (Cơ chế dịch mã): Gồm hai giai đoạn :

+ Hoạt hoá axit amin :

Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN.

+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh

* Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.

* Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ aa mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit.

e Điều hoà hoạt động của gen

- Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ (theo mô hình Mônô và Jacôp)

+ Cấu trúc của ôperôn Lac (mô tả hình 3.1 SGK).

+ Sự điều hoà hoạt động của operôn lactôzơ.

Enzim

Ngày soạn 05/06/2015

* Khi mụi trường khụng cú lactụzơ.

Gen điều hoà tổng hợp prụtờin ức chế Prụtờin này liờn kết với vựng vận hành ngăn cản quỏ trỡnh phiờn mó làm cho cỏc gen cấu trỳc khụng hoạt động.

* Khi mụi trường cú lactụzơ.

Khi mụi trường cú lactụzơ, một số phõn tử liờn kết với prụtờin ức chế làm biến đổi cấu hỡnh khụng gian ba chiều của nú làm cho prụtờin ức chế khụng thể liờn kết với vựng vận hành Do đú ARN polimeraza cú thể liờn kết được với vựng khởi động để tiến hành phiờn mó.

Khi đường lactụzơ bị phõn giải hết, prụtờin ức chế lại liờn kết với vựng vận hành và quỏ trỡnh phiờn mó bị dừng lại.

f Đột biến gen

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trỳc của gen Đột biến gen thường liờn quan tới một cặp nuclờụtit (gọi là ĐB điểm) hoặc một số cặp nuclờụtit xảy ra tại một điểm nào đú trờn phõn tử ADN.

- Cú 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản : Mất, thờm, thay thế một hoặc một số cặp nuclờụtit.

- Nguyờn nhõn : Do ảnh hưởng của các tác nhõn hoá học, vật lớ (tia phúng xạ, tia tử ngoại …), tác

nhõn sinh học (virỳt) hoặc những rối loạn sinh lớ, hoá sinh trong tế bào.

- Cơ chế phỏt sinh :

+ Đột biến điểm thường xảy ra trờn một mạch dưới dạng tiền đột biến Dưới tỏc dụng của enzim sửa sai nú cú thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua cỏc lần nhõn đụi tiếp theo Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen

+ Lấy vớ dụ về cơ chế phỏt sinh đột biến do sự kết cặp khụng đỳng trong nhõn đụi ADN (G –

X → A – T), do tỏc động của tỏc nhõn hoỏ học như 5 – BU (A – T → G – X) để minh hoạ.

- Hậu quả :

Đột biến gen cú thể cú hại, cú lợi hoặc trung tớnh đối với một thể đột biến Mức độ cú lợi hay cú hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện mụi trường.

Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vụ hại.

- í nghĩa : Đột biến gen là nguồn nguyờn liệu sơ cấp của quỏ trỡnh chọn giống và tiến hoỏ.

- ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với prôtêin histôn.

g Hỡnh thỏi, cấu trỳc và chức năng của nhiễm sắc thể

- ở sinh vật nhân thực :

+ Cấu trúc hiển vi : NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có

eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đờng kính 0,2 – 2 à m, dài 0,2 – 50 à m.

Mỗi loài có một bộ NST đặc trng (về số lợng, hình thái, cấu trúc).

+ Cấu trúc siêu hiển vi : NST đợc cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn)

(ADN + prôtêin) → Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn đợc quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn 1 3

4 vũng) → Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) → Sợi nhiễm sắc (25–30 nm) → ống siêu xoắn (300 nm) → Crômatit (700 nm) → NST.

h Đột biến nhiễm sắc thể

- Cỏc dạng đột biến NST :

+ Đột biến cấu trỳc NST:

* Đột biến cấu trỳc nhiễm sắc thể : cú 4 dạng

Mất đoạn : Nhiễm sắc thể bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trờn nhiễm sắc thể  thường

gõy chết

VD: Mất 1 phần vai dài NST số 22  ung thư mỏu

Lặp đoạn : Một đoạn NST được lặp lại một hoặc nhiều lần  tăng số lượng gen trờn NST

Ngày soạn 05/06/2015

VD: ở đại mạch đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tớnh của enzim amilaza  cụng nghiệp sản xuất bia

Đảo đoạn : 1 đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180o làm thay đổi trỡnh tự gen trờn đú

Chuyển đoạn : Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa cỏc NST khụng tương đồng Cú thể

chuyển đoạn tương hỗ hay khụng tương hỗ.

* Trong giảm phõn : - Thể tam bội: sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh.

- Thể tứ bội: sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n

* Trong nguyờn phõn: cả bộ NST khụng phõn li trong lần NP đầu tiờn của hợp tử tạo nờn thể tứ

bội.

2 Dị đa bội

a Khỏi niệm :là sự gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khỏc nhau trong một tế bào.

b Cơ chế : p hỏt sinh ở con lai khỏc loài (lai xa)

- Cơ thể lai xa bất thụ  đa bội húa hữu thụ

- Ở 1 số loài thực vật cỏc cơ thể lai bất thụ tạo được cỏc giao tử lưừng bội ( do sự khụng phõn li của NST khụng tương đồng) giao tử này cú thể kết hợp với nhau tạo ra thể tứ bội hữu thụ.

- Nguyờn nhõn : Do ảnh hưởng của các tác nhõn hoá học, vật lớ (tia phúng xạ, tia tử ngoại …), tác nhõn sinh học (virỳt) hoặc những rối loạn sinh lớ, hoá sinh trong tế bào.

- Cơ chế chung đột biến cấu trỳc NST : Các tác nhân gây đột biến ảnh hởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST → làm phỏ vỡ cấu trỳc NST Cỏc đột biến cấu trỳc NST dẫn đến sự thay đổi trỡnh tự và số lượng cỏc gen, làm thay đổi hỡnh dạng NST.

- Cơ chế chung đột biến số lượng NST :

Cỏc tỏc nhõn gõy đột biến gõy ra sự khụng phõn li của toàn bộ cỏc cặp NST → tạo ra cỏc giao

tử khụng bỡnh thường (chứa cả 2n NST).

Sự kết hợp của giao tử khụng bỡnh thường với giao tử bỡnh thường hoặc giữa cỏc giao tử khụng bỡnh thường với nhau sẽ tạo ra cỏc đột biến đa bội.

- Hậu quả :

+ Đột biến cấu trỳc :

Ngày soạn 05/06/2015

Đột biến cấu trúc NST thờng thay đổi số lợng, vị trí các gen trên NST, có thể gây mất cân bằng gen

→ thờng gây hại cho cơ thể mang đột biến.

+ Đột biến lệch bội : Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cõn bằng toàn bộ hệ gen nờn cỏc thể lệch bội thường khụng sống được hay cú thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.

+ Đột biến đa bội :

* Do số lượng NST trong tế bào tăng lờn → lượng ADN tăng gấp bội nờn quỏ trỡnh tổng hợp cỏc chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ

* Cỏ thể tự đa bội lẻ thường khụng cú khả năng sinh giao tử bỡnh thường

- Vai trũ :

+ Đột biến cấu trỳc : Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá.

ứng dụng : loại bỏ gen xấu, chuyển gen, lập bản đồ di truyền

+ Đột biến lệch bội : Cung cấp nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh chọn lọc và tiến hoỏ Trong chọn giống, cú thể sử dụng đột biến lệch bội để xỏc định vị trớ gen trờn NST

+ Đột biến đa bội :

Cung cấp nguồn nguyờn liệu cho quỏ trỡnh tiến hoỏ.

Đúng vai trũ quan trọng trong tiến hoỏ vỡ gúp phần hỡnh thành nờn loài mới.

Ngày soạn 05/06/2015

II PHẦN BÀI TẬP

GV hướng dẫn HS hệ thống hóa các kiến thức để làm bài tập sau:

PHẦN I CẤU TRÚC ADN

I Tính số nuclêôtit của ADN hoặc của gen

1 Đối với mỗi mạch của gen :

- Trong ADN , 2 mạch bổ sung nhau , nên số nu và chiều dài của 2 mạch bằng nhau.

Ghi nhớ : Tổng 2 loại nu khác nhóm bổ sung luôn luôn bằng nửa số nu của ADN hoặc bằng 50%

số nu của ADN : Ngược lại nếu biết :

+ Tổng 2 loại nu = N / 2 hoặc bằng 50% thì 2 loại nu đó phải khác nhóm bổ sung

+ Tổng 2 loại nu khác N/ 2 hoặc khác 50% thì 2 loại nu đó phải cùng nhóm bổ sung

4 Tính chiều dài của phân tử ADN ( L ) :

Phân tử ADN là 1 chuỗi gồm 2 mạch đơn chạy song song và xoắn đều đặn quanh 1 trục vì vậy chiều dài của ADN là chiều dài của 1 mạch và bằng chiều dài trục của nó Mỗi mạch có

II Tính số liên kết Hiđrô

+ A của mạch này nối với T ở mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô

+ G của mạch này nối với X ở mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô

Vậy số liên kết hiđrô của gen là : H = 2A + 3 G hoặc H = 2T + 3X

PHẦN II CƠ CHẾ TỰ NHÂN ĐÔI CỦADN

I TÍNH SỐ NUCLÊÔTIT TỰ DO CẦN DÙNG

1.Qua 1 lần tự nhân đôi ( tự sao , tái sinh , tái bản )

+ Khi ADN tự nhân đôi hoàn toàn 2 mạch đều liên kết các nu tự do theo NTBS : AADN nối với

TTự do và ngược lại ; GADN nối với X Tự do và ngược lại Vì vây số nu tự do mỗi loại cần dùng bằng

Ngày soạn 05/06/2015

Số ADN con có 2 mạch đều mới = 2x – 2

PHẦN III CẤU TRÚC ARN

I TÍNH SỐ RIBÔNUCLÊÔTIT CỦA ARN :

- ARN thường gồm 4 loại ribônu : A ,U , G , X và được tổng hợp từ 1 mạch ADN theo NTBS

Vì vâỵ số ribônu của ARN bằng số nu 1 mạch của ADN

Số bộ ba mã hóa =

3 2

+ Ngoài mã kết thúc không mã hóa a amin , mã mở đầu tuy có mã hóa a amin , nhưng a amin này

bị cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin

Số a amin của phân tử prôtêin (a.amin prô hoàn chỉnh) =

3 2

I Các dạng đột biến gen và sự biến đổi trong cấu trúc của gen :

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen ở 1 hoặc 1 số cặp Nu

- cấu trúc của gen bị biến đổi về số lượng hoặc thành phần hoặc trình tự các Nu trong gen

a) So sánh gen bình thường và gen Đột biến nhận thấy :

Hai gen có số Nu không thay đổi → gen đột biến có thể biến đổi về thành phần và trình tự các Nu

- Đột biến thay thế kiểu đồng hoán hoặc dị hoán.

+ Thay thế kiểu đồng hoán: thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X hoặc thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T

+ Thay thế kiểu dị hoán: thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp T-A hoặc thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp X-G

- Đột biến gen dạng đảo vị trí

Ngày soạn 05/06/2015

BÀI TẬP VẬN DỤNG

GV hướng dẫn HS làm các bài tập sau:

KỲ THI TỐT NGHIỆP TRUNG HỌC PHỔ THÔNG NĂM 2009 (Mã đề thi 159)

Câu 3: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực, sợi cơ bản có đường kính

Câu 11: Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể 2n Trong quá trình giảm phân, bộ nhiễm sắc thể của tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Khi thụ tinh, sự kết hợp của giao tử 2n này với giao tử bình thường (1n) sẽ tạo ra hợp tử có thể phát triển thành

A thể tam bội B thể lưỡng bội C thể đơn bội D thể tứ bội.

Câu 13: Giả sử một nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIK bị đột biến thành nhiễm sắc thể có trình tự các gen là EFGHIKIK Đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thuộc dạng

A đảo đoạn B chuyển đoạn C lặp đoạn D mất đoạn.

Câu 15: Một phân tử ADN ở sinh vật nhân thực có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 20% tổng số nuclêôtit Tỉ lệ số nuclêôtit loại Guanin trong phân tử ADN này là

Câu 16: Một trong những đặc điểm của mã di truyền là

A không có tính thoái hoá B mã bộ ba

C không có tính phổ biến D không có tính đặc hiệu.

Câu 21: Theo trình tự từ đầu 3' đến 5' của mạch mã gốc, một gen cấu trúc gồm các vùng trình tự nuclêôtit:

A vùng kết thúc, vùng mã hóa, vùng điều hòa B vùng mã hoá, vùng điều hòa, vùng kết thúc

C vùng điều hòa, vùng kết thúc, vùng mã hóa D vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc.

Câu 25: Ở người, hội chứng Tơcnơ là dạng đột biến

A thể không (2n-2) B thể một (2n-1) C thể ba (2n+1) D thể bốn (2n+2).

Câu 33: Dạng đột biến điểm nào sau đây xảy ra trên gen không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của

gen nhưng làm thay đổi số lượng liên kết hiđrô trong gen?

A Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp G-X B Thêm một cặp nuclêôtit

C Thay cặp nuclêôtit A-T bằng cặp T-A D Mất một cặp nuclêôtit.

Câu 39: Trong các loại nuclêôtit tham gia cấu tạo nên ADN không có loại

A Guanin (G) B Uraxin (U) C Ađênin (A) D Timin (T).

ĐỀ THI THỬ - BỘ GD

A kích thích cơ quan sinh dưỡng phát triển

B tăng cường sự trao đổi chất ở tế bào

C cản trở sự hình thành thoi vô sắc làm cho nhiễm sắc thể không phân ly

D tăng cường quá trình sinh tổng hợp chất hữu cơ

được gọi là

A thể đa nhiễm B thể tam nhiễm C thể tam bội D thể đa bội.

không thay đổi là

A chuyển đoạn B đảo đoạn C mất đoạn D lặp đoạn.

A tăng cường độ biểu hiện tính trạng B giảm sức sống hoặc làm chết sinh vật

C mất khả năng sinh sản của sinh vật D giảm cường độ biểu hiện tính trạng.

Câu 15: Loại đột biến không được di truyền qua sinh sản hữu tính là đột biến

A gen B tiền phôi C giao tử D xôma.

thay thế bằng một axit amin mới Dạng đột biến gen có thể sinh ra prôtêin biến đổi trên là:

A Mất nuclêôtit ở bộ ba mã hóa axit amin thứ 350

B Đảo vị trí hoặc thêm nuclêôtit ở bộ ba mã hóa axit amin thứ 350

C Thêm nuclêôtit ở bộ ba mã hóa axit amin thứ 350

Ngày soạn 05/06/2015

D Thay thế hoặc đảo vị trí một cặp nuclêôtit ở bộ ba mã hoá axit amin thứ 350.

hyđrô so với gen ban đầu?

A Mất một cặp nuclêôtit và thay thế 1 cặp nuclêôtit có cùng số liên kết hiđrô

B Thay thế 1 cặp nuclêôtit và thêm1 cặp nuclêôtit

C Mất một cặp nuclêôtit và đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit

D Đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit và thay thế 1 cặp nuclêôtit có cùng số liên kết hyđrô.

A gây đột biến nhân tạo bằng 5-brôm uraxin B gây đột biến nhân tạo bằng tia phóng xạ

C lai xa kèm theo đa bội hoá D gây đột biến nhân tạo bằng cônsixin

A đảo vị trí 1 cặp nuclêôtit B thay thế 1 cặp nuclêôtit

C thêm 1 cặp nuclêôtit D mất 1 cặp nuclêôtit

Câu 29: Ở cà chua (2n = 24 nhiễm sắc thể), số nhiễm sắc thể ở thể tam bội là:

A 25 B 48 C 27 D 36.

Câu 34: Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể là:

A Quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của nhiễm sắc thể bị rối loạn

B Cấu trúc nhiễm sắc thể bị phá vỡ

C Sự phân ly không bình thường của một hay nhiều cặp NST ở kỳ sau của quá trình phân bào

D Quá trình tự nhân đôi nhiễm sắc thể bị rối loạn.

Câu 36: Các dạng đột biến chỉ làm thay đổi vị trí của gen trong phạm vi 1 nhiễm sắc thể là

A đảo đoạn nhiễm sắc thể và lặp đoạn trên 1 nhiễm sắc thể

B đảo đoạn nhiễm sắc thể và mất đoạn nhiễm sắc thể

C đảo đoạn nhiễm sắc thể và chuyển đoạn trên một nhiễm sắc thể

D mất đoạn nhiễm sắc thể và lặp đoạn nhiễm sắc thể

hợp là

A đ ảo vị trí 2 cặp nuclêôtit ở 2 bộ ba mã hoá cuối

B thay thế một cặp nuclêôtit ở bộ ba mã hoá cuối

C mất một cặp nuclêôtit ở bộ ba mã hoá thứ 10

D thêm một cặp nuclêôtit ở bộ ba mã hoá thứ 10.

KỲ THI TỐT NGHIỆP TRUNG HỌC PHỔ THÔNG NĂM 2009 (Giáo dục thường xuyên) Câu 2: Đặc điểm nào dưới đây không có ở thể tam bội (3n)?

A Khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật

B Luôn có khả năng sinh giao tử bình thường, quả có hạt

C Số lượng ADN tăng lên gấp bội

D Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn

Câu 3: Trong các loại nuclêôtit cấu tạo nên phân tử ADN không có

A Ađênin (A) B Timin (T) C Guanin (G) D Uraxin (U).

Câu 18: Loại đột biến nào sau đây không phải là đột biến gen?

A Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể B Đột biến mất một cặp nuclêôtit

C Đột biến thêm một cặp nuclêôtit D Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit.

Câu 22: Chuỗi pôlipeptit được tổng hợp ở tế bào nhân thực được mở đầu bằng axit amin

A triptôphan B mêtiônin C prôlin D foocmin mêtiônin.

Câu 24: Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định quả vàng Cho giao phấn giữa hai cây cà chua tứ bội đều có kiểu gen AAaa Trong trường hợp giảm phân và thụ tinh bình thường, tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là

A 11 quả đỏ : 1 quả vàng B 3 quả đỏ : 1 quả vàng

C 100% quả đỏ D 35 quả đỏ : 1 quả vàng.

Câu 32: Mỗi gen cấu trúc gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit: vùng điều hoà, vùng mã hoá và vùng kết thúc Vùng mã hoá

A mang thông tin mã hoá các axit amin B mang tín hiệu kết thúc phiên mã

C mang tín hiệu khởi động và kiểm soát phiên mã D mang tín hiệu kết thúc dịch mã.

Câu 34: Ở một loài thực vật có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 24, tế bào sinh dưỡng của thể ba (2n + 1) có số lượng nhiễm sắc thể là

Ngày soạn 05/06/2015

Câu 39: Ở người, đột biến mất một phần vai dài nhiễm sắc thể số 22 có thể gây bệnh

A máu khó đông B bạch tạng C ung thư máu ác tính D ung thư vú.

KỲ THI TỐT NGHIỆP TRUNG HỌC PHỔ THÔNG NĂM 2008 (Bổ túc)

Câu 2: Một loài sinh vật có bộ nhiễm sắc thể 2n = 24 Có thể dự đoán số lượng nhiễm sắc thể trong

thể tứ nhiễm (2n + 2) của loài này là

Câu 3: Dạng đột biến nào sau đây là đột biến gen?

A Mất một cặp nuclêôtit B Đảo đoạn nhiễm sắc thể.

C Lặp đoạn nhiễm sắc thể D Chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Câu 6: Đột biến gen phụ thuộc vào

A số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.

B số lượng cá thể trong quần thể và số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào.

C cường độ, liều lượng, loại tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen.

D số lượng cá thể trong quần thể.

Câu 17: Dạng đột biến nào sau đây là đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

A Chuyển đoạn nhiễm sắc thể B Mất một cặp nuclêôtit.

C Đảo vị trí các cặp nuclêôtit D Thêm một cặp nuclêôtit.

Câu 25: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về thể đa bội?

A Trong thể đa bội, bộ nhiễm sắc thể của tế bào sinh dưỡng có số lượng nhiễm sắc thể là 2n + 2.

B Những giống cây ăn quả không hạt thường là thể đa bội lẻ.

C Thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.

D Trong thể đa bội, bộ NST của tế bào sinh dưỡng là một bội số của bộ đơn bội, lớn hơn 2n.

ĐỀ SƯU TẦM (TT LUYỆN THI VĨNH VIỄN)

Câu 1: Các yếu tố trực tiếp tham gia tổng hợp protein là:

A mARN, tARN, riboxom, ezym B ADN, mARN, tARN, enzym

C mARN, rARN, riboxom, tARN, axit amin D mARN, tARN, riboxom, enzym, axit amin, ATP Câu 2: Giai đoạn hoạt hóa axit amin của quá trình dịch mã diễn ra ở

A Nhân B Tế bào chất C Màng nhân D Nhân con

Câu 12: Trong chọn giống động, thực vật, người ta vận dụng dạng đột biến nhiễm sắc thể nào để loại

bỏ những gen có hại?

A Lặp đoạn B Chuyển đoạn C Mất đoạn D Đảo đoạn

Câu 13: Khi môi trường không có chất cảm ứng thì:

A Nhóm gen cấu trúc hoạt động

B Protein ức chế bị bất hoạt làm nhóm gen cấu trúc không hoạt động

C Protein ức chế liên kết với vùng vận hành để ức chế sự phiên mã

D Protein điều hòa bám vào vùng vận hành giúp quá trình phiên mã diễn ra

Câu 15: Ở một loài thực vật có 2n = 14 Số loại thể bốn kép có thể có là:

Câu 16: Tạo ra thể dị đa bội bằng cách:

A Lai xa kèm đa bội hóa B Gây đột biến đa bội trong giảm phân ở bố hoặc mẹ

C Cây 4n (loài A) x cây 3n (loài B) D Gây đột biến đa bội trong nguyên phân lần I của hợp tử Câu 1: Gen là một đoạn của phân tử ADN

A Mang thông tin mã hóa cho một tính trạng

B Mang thông tin mã hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử ARN

C Mang thông tin mã hóa cho một phân tử protein, hoặc một phân tử hữu cơ khác như lipit,

cacbohydrat

D Chỉ mang thông tin mã hóa phân tử protein.

Câu 2: Bộ ba mã mở đầu của phân tử tARN với chức năng mang axit amin khởi đầu dịch mã là

A 5'AUG 3' B 3'UAX5' C 3' UAX -5' D 5' UAG 3'

Câu 3: Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) diễn ra

A Kì đầu của quá trình phân chia tế bào

B Pha S kì trung gian của quá trình phân chia tế bào

Ngày soạn 05/06/2015

C Ngay sau pha G2 của quá trình phân chia tế bào

D Ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào

Câu 5: Một gen có tổng số nucleotit là 4800 nucleotit, trong đó có 1800 A Gen này tự nhân đôi 3 lần liên tiếp Số nucleotit từng loại trong thế hệ gen cuối cùng là

A T = A = 15600; G = X = 3600 B A = T = 14400; G = X = 4800

C A = T = 12600; G = X = 4200 D A = T = 15200; G = X = 4000

Câu 6: Ở tế bào nhân thực, chiều dài mARN trưởng thành thường

A Bằng chiều dài mạch mã gốc của gen đã tổng hợp nên chúng

B Lớn hơn chiều dài mạch mã gốc của gen đã tổng hợp nên chúng

C Nhỏ hơn chiều dài mạch mã gốc của gen đã tổng hợp nên chúng

D Bằng ½ chiều dài mạch mã gốc của gen đã tổng hợp nên chúng

Câu 9: Trong cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hòa là

A Nơi tiếp xúc với enzim ARN polimeraza B Mang thông tin quy định protein ức chế

C Mang thông tin quy định enzim ARN polimeraza D Nơi liên kết với protein ức chế

Ngày soạn 05/06/2015

Ngày soạn 04/04/2011

CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN

LÝ THUYẾT

PHẦN I CÁC ĐỊNH LUẬT CỦA MENDEN

I MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ

1 Alen : là các trạng thái khác nhau của cùng một gen Các alen có vị trí tương ứng trên 1 cặp NST tương đồng (lôcut) VD: gen quy định màu hạt có 2 alen : A -> hạt vàng ; a → hạt xanh

2 Cặp alen : là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên 1 cặp NST tương đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội VD: AA , Aa , aa

- Nếu 2 alen có cấu trúc giống nhau → Cặp gen đồng hợp VD : AA, aa

- Nếu 2 alen có cấu trúc khác nhau → Cặp gen dị hợp VD 5Aa , Bb

3 Thể đồng hợp : là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen VD: aa , AA , BB, bb

4 Thể dị hợp : là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen VD: Aa, Bb, AaBb

5 Tính trạng tương phản: là 2 trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng nhưng biểu hiện trái ngược nhau VD: thân cao và thân thấp là 2 trạng thái của tính trạng chiều cao thân , thành cặp

7 Kiểu hình : Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính cơ thể

Vd : ruồi dấm có kiểu hình thân xám cánh dài hoặc thân đen cánh ngắn

II CÁC ĐỊNH LUẬT CỦA MEN DEN

A LAI MỘT CẶP TÍNH TRẠNG

1 Khái niệm : phép lai trong đó cặp bố mẹ tc khác nhau về 1 cặp tt tương phản đem lai

2 Thí nghiệm : Lai 2 thứ đậu Hà Lan tc khác nhau về 1 cặp tt tương phản là hạt vàng với hạt lục ,

thu được F1 đồng loạt hạt vàng Cho F1 tự thụ , F2 thu được ¾ hạt vàng ; ¼ hạt xanh

3 Nội dung định luật :

a Định luật đồng tính: Khi lai bố mẹ khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản, thì F1 có kiểu hình đồng nhất biểu hiện tính trạng 1 bên của bố hoặc mẹ Tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn

b Định luật phân tính : Khi cho các cơ thể lai F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn thì F2 có sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn

4 Điều kiện nghiệm đúng của định luật đồng tính và phân tính :

- Bố mẹ phải thuần chủng và khác nhau 1 cặp tính trạng tương phản đem lai

- Tính trạng trội phải trội hoàn toàn

- Số cá thể phân tích phải lớn

B LAI HAI VÀ NHIỀU CẶP TÍNH TRẠNG

1 Khái niệm : Là phép lai trong đó cặp bố mẹ thuần chủng đem lai phân biệt nhau về 2 hay nhiều

cặp tính trạng tương phản VD : Lai giữa đậu Hà Lan hạt vàng, trơn với hạt xanh, nhăn

2 Thí nghiệm của Menden (SGK)

3 Nội dung định luật phân li độc lập : Khi lai 2 bố mẹ thuần chủng, khác nhau về 2 hay nhiều

cặp tính trạng tương phản thì sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền

của cặp tính trạng kia , do đó ở F2 xuất hiện những tổ hợp TT khác bố mẹ gọi là biến dị tổ hợp

5 Điều kiện nghiệm đúng : SGK

6 Ý nghĩa : : Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của NST và gen trong giảm phân , thụ tinh làm

tăng biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá , giải thích sự đa dạng của sinh vật

- Số loại và tỉ lệ phân li về kiểu gen và kiểu hình

+ Sự di truyền các cặp gen là độc lập với nhau dẫn tới sự tổ hợp tự do giữa các cặp gen cũng như

giữa các cặp tính trạng, nên:

 - Tỉ lệ KG chung của nhiều cặp gen bằng tỉ lệ của các kiểu gen riêng rẽ của mỗi cặp tính trạng nhân với nhau (Tỉ lệ KH chung sẽ bằng tích tỉ lệ KH riêng)

- Số Kiểu hình tính chung bằng số KH riêng của từng cặp tính trạng nhân với nhau.

+ VD1: Tính tỉ lệ loại KG AaBBCC từ phép lai aaBBCc x AaBbCc.

D DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG TRUNG GIAN ( trội không hoàn toàn )

1 Thí nghiệm : Lai 2 thứ hoa Dạ Lan thuần chủng : hoa dỏ : AA với hoa trắng aa , được các

cây F1 đều có hoa màu hồng (Aa) Cho các cây F1 tự thụ phấn ( hoặc giao phấn ) , ở F2 phân li theo tỉ lệ : 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng

* Nhận xét : Thể đồng hợp và dị hợp có kiểu hình khác nhau.

2 Nội dung định luật : Khi lai 2 cơ thể bố mẹ khác nhau về 1 cặp tính trạng, ,thì F1 đồng loạt mang tính trạng trung gian giữ bố và mẹ

3 Giải thích: TT màu hoa do một cặp gen quy định, AA : hoa đỏ ; aa : hoa trắng ; Aa : hoa hồng

- Sơ đồ lai : P : AA ( hoa đỏ ) x aa ( hoa trắng )

III PHƯƠNG PHÁP GIẢI

* TÍNH SỐ LOẠI VÀ THÀNH PHẦN GEN GIAO TỬ

1 Số loại giao tử :

Không tuỳ thuộc vào kiểu gen trong KG mà tuỳ thuộc vào số cặp gen dị hợp trong đó :

+ Trong KG có 1 cặp gen dị hợp  21 loại giao tử

+ Trong KG có 2 cặp gen dị hợp  22 loại giao tử

+ Trong KG có n cặp gen dị hợp  2n loại giao tử

2 Thành phần gen (KG) của giao tử :

Trong tế bào (2n) của cơ thể gen tồn tại thành từng cặp tương đồng , còn trong giao tử (n) chỉ còn mang 1 gen trong cặp

+ Đối với cặp gen đồng hợp AA ( hoặc aa) : cho 1 loại giao tử A ( hoặc 1 loại giao tử a )

+ Đối với cặp gen dị hợp Aa:cho 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau giao tư A và giao tử a

+ Suy luận tương tự đối với nhiều cặp gen dị hợp nằm trên các cặp NST khác nhau, thành phần kiểu gen của các loại giao tử được ghi theo sơ đồ phân nhánh (sơ đồ Auerbac) hoặc bằng cách nhân đại số

Ví dụ : Kiểu gen : AaBbDd  giao tử: ABD, ABd , AbD, Abd, aBD, aBd , abD , abd

* TÍNH SỐ KIỂU TỔ HỢP, KG, KH VÀ CÁC TỈ LỆ PHÂN LI Ở ĐỜI CON

1 Số kiểu tổ hợp :

Mỗi loại giao tử đực tổ hợp tự do với các loại giao tử cái tạo thành nhiều kiểu tổ hợp trong các hợp

tử Vì vậy số kiểu tổ hợp giữa các loại giao tử đực và cái là :

Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái

Chú ý : + Biết kiểu tổ hợp => biết số loại giao tử đực, giao tử cái => biết được cặp gen dị hợp

trong kiểu gen của cha mẹ

+ Kiểu tổ hợp khác nhau nhưng có thể đưa đến KG giống nhau => số KG < số kiểu tổ hợp

2 Số loại giao tử và tỉ lệ phân li về kiểu gen(KG) , kiểu hình (KH):

Sự di truyền của các gen là độc lập với nhau => sự tổ hợp tự do giữa các cặp gen cũng như giữa các cặp tính trạng Vì vậy, kết qủa về kiểu gen cũng như về kiểu hình ở đời con được tính như sau: + Tỉ lệ KG chung của nhiều cặp gen = các tỉ lệ KG riêng rẽ của mỗi căp gen nhân với nhau

=> Số KG tính chung = số KG riêng của mỗi cặp gen nhân với nhau

+ Tỉ lệ KH chung của nhiều cặp TT = các tỉ lệ KH riêng rẽ của mỗi cặp TT nhân với nhau

Ngày soạn 04/04/2011

2) Căn cứ vào phép lai phân tích :

- Không xét riêng từng loại tính trạng mà dựa vào kết quả phép lai để xác định tỉ lệ và loại giao tử sinh ra của các cá thể cần tìm

- Nếu kết quả lai chứng tỏ cá thể dị hợp kép cho ra 4 loại giao tử tỉ lệ bằng nhau => 2cặp gen đó nằm trên 2 cặp NST khác nhau

PHẦN II LIÊN KẾT GEN - HOÁN VỊ GEN

A TÓM TẮT LÍ THUYẾT

I LIÊN KẾT GEN HOÀN TOÀN:

3 Nội dung định luật liên kết gen hoàn toàn:

- Các gen phân bố trên NST tại những vị trí xác định gọi là lôcut.

- Trong TB, số lượng gen lớn hơn số lượng NST nhiều nên trên mỗi NST phải mang nhiều gen

- Các gen nằm trên 1 NST phân li cùng nhau trong q/tr phân bào và làm thành 1 nhóm gen LK

- Số nhóm gen liên kết ở mỗi loài là tương ứng với số NST đơn bội (n) của loài đó

- Số nhóm tính trạng di truyền liên kết tương ứng với nhóm gen liên kết

4 Ý nghĩa của di truyền liên kết:

- Liên kết gen đảm bảo sự di truyền bền vững từng nhóm TT qui định bởi các gen trên 1 NST

- Trong chọn giống, tiến hành lai tạo ra giống mới có các gen qúy (qui định nhóm tính trạng tốt) nằm trong cùng 1 nhóm gen liên kết luôn đi kèm với nhau

II LIÊN KẾT GEN KHÔNG HOÀN TOÀN :

- Tần số hoán vị gen (P) = ∑ tỉ lệ % các loại giao tữ có gen hoán vị

VD: thí nghiệm trên thì => tần số hoán vị = 9% Bv + 9%bV = 18 %

b) Trên nhiều cặp NST ( nhiều nhóm gen ) nếu mỗi nhóm cen có ít nhất 1 cặp gen dị hợp

Số loại giao tử = 2n với n = số nhóm gen ( số cặp NST )

* Tìm thành phần gen mỗi loại giao tử: dùng sơ đồ phân nhánh hoặc nhân đại số là mỗi loại giao

tử của mỗi nhóm gen này phối hợp đủ kiểu với các loại giao tử của nhóm gen kia

Ví dụ : Cơ thể có KG

ab

AB

liên kết không hoàn toàn tạo giao tử :

+ 2 loại giao tử bình thường tỉ lệ cao là : AB = ab > 25% + 2 loại giao tử HVG tỉ lệ thấp là: Ab = aB < 25%

PHẦN III DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

I XÁC ĐỊNH KIỂU NST GIỚI TÍNH

Trong thiên nhiên, đã gặp 1 số kiểu NST giới tính như sau : XX, XY , XO.

- Đực XY , cái XX : người , động vật có vú , ruồi giấm …

- Đực XX , cái XY : các loại chim , bướm tầm , ếch nhái , bò sát

- Đực XO ; cái XX : bọ xít , châu chấu , rệp

Ngày soạn 04/04/2011

- Đực XX ; cái XO : bọ nhậy

II DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

A Khái niệm : là hiện tượng di tuyền các tính trạng mà cá gen xác định chúng nằm trên các NST

* Đặc điểm di truyền của gen trên NST X: Di truyền chéo

C GEN TRÊN NST Y: (quy luật di truyền thẳng)

- NST Y ở đa số loài hầu như không mang gen, nên hầu như gen trên NST X hiếm có gen tương ứng trên Y Tuy nhiên, ở 1 số loài động vật , NST Y cũng mang gen

- NST Y ở ngưới có đoạn mang gen tương ứng với gen trên X, nhưng cũng có đoạn gen trên Y mà không có gen tương ứng trên X

Ví dụ: Ở người tật dính ngón tay số 2 và số 3 do gen lặn (a) trên NST Y gây ra và chỉ biểu

hiện ở nam giới

P : XX x XYa

G : X ; X , Ya

F1 : XX ( 50% gái BT ) : XYa ( 50% trai dính ngón )

- Nội dung di truyền thẳng : tính trạng qui định bởi gen nằm trên NST Y di truyền 100% ở các

cặp NST giới tính XY (100% con trai)

D Ý nghĩa : hiện tượng di truyền liên kết với giới tính được ứng dụng để phân biệt giới đực hoặc

giới cái ở giai đoạn sớm phát triển của cá thể lúc hình thái giới tính chưa thể hiện ra kiểu hình, nhờ

đó có thể chọn lọc để tăng năng suất

Ví dụ : Ở gà người ta sử dụng gen trội A trên NST giới tính X xác định lông vằn , để phân biệt

trống, mái khi mới nở Gà trống con XA XA có lông vằn ở đầu rõ hơn so với con mái XA Y

PHẦN III TƯƠNG TÁC GEN

HS lưu ý về kiểu tương tác BỔ TRỢ

a Khái niệm : Tác động bổ trợ là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều cặp gen thuộc những

lôcut khác nhau ( không alen ) làm xuất hiện 1 tính trạng mới

b Nội dung định luật :

+ Hai hoặc nhiều gen không alen có thể tác động lên sự hình thành tính trạng

+ Các dạng tác động khác nhau cho tỉ lệ kiểu hình ở F2 là biến dạng của ( 9: 3: 3: 1 ), ta chỉ xét 1 dạng tỉ lệ: 9: 7.

2 cặp NST tương đồng khác nhau tác động tác động qua lại cùng qui định

- Qui ước gen : giả sử 2 cặp gen tương tác là Aa và Bb :

+ Các kiểu gen có 2 gen trội (A-B-) tác động bổ sung hình thành hoa đỏ.

+ Các kiểu gen chỉ có 1 gen trội : A-bb hoặc aaB- và aabb hình thành hoa trắng

Ngày soạn 04/04/2011

9 hoa đỏ 7 hoa trắng

Ngày soạn 04/04/2011

BÀI TẬP

KỲ THI TỐT NGHIỆP NĂM 2009 ─ Giáo dục trung học phổ thông

Câu 1: Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định quả vàng Phép lai nào sau đây cho F1 có tỉ lệ kiểu hình là 3 quả đỏ : 1 quả vàng?

A AA × aa B Aa × aa C Aa × Aa D AA × Aa.

Câu 8: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về tần số hoán vị gen?

A Tần số hoán vị gen không vượt quá 50%

B Tần số hoán vị gen luôn bằng 50%

C Các gen nằm càng gần nhau trên một nhiễm sắc thể thì tần số hoán vị gen càng cao

D Tần số hoán vị gen lớn hơn 50%.

Câu 12: Bản chất quy luật phân li của Menđen là

A sự phân li đồng đều của các alen về các giao tử trong quá trình giảm phân

B sự phân li kiểu hình ở F2 theo tỉ lệ 3 : 1

C sự phân li kiểu hình ở F2 theo tỉ lệ 1 : 1 : 1 :1

D sự phân li kiểu hình ở F2 theo tỉ lệ 1 : 2 : 1.

Câu 23: Khi lai hai thứ bí ngô quả tròn thuần chủng với nhau thu được F1 gồm toàn bí ngô quả dẹt Cho F1 tự thụ phấn thu được F2 có tỉ lệ kiểu hình là 9 quả dẹt : 6 quả tròn : 1 quả dài Tính trạng hình dạng quả bí ngô

A do một cặp gen quy định B di truyền theo quy luật tương tác cộng gộp

C di truyền theo quy luật tương tác bổ sung D di truyền theo quy luật liên kết gen

Câu 24: Đối tượng chủ yếu được Moocgan sử dụng trong nghiên cứu di truyền để phát hiện ra quy luật

di truyền liên kết gen, hoán vị gen và di truyền liên kết với giới tính là

A bí ngô B cà chua C đậu Hà Lan D ruồi giấm.

Câu 27: Ở người, bệnh mù màu đỏ và lục được quy định bởi một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y Bố bị bệnh mù màu đỏ và lục; mẹ không biểu hiện bệnh Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu đỏ và lục Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu đỏ và lục là

ĐỀ THI THỬ - BỘ GD

nên (Xm) Nếu mẹ bình thường, bố bị mù màu thì con trai mù màu của họ đã nhận Xm từ

KỲ THI TỐT NGHIỆP TRUNG HỌC PHỔ THÔNG NĂM 2009

Môn thi: SINH HỌC ─ Giáo dục thường xuyên

Câu 12: Ở một loài thực vật, các gen quy định các tính trạng phân li độc lập và tổ hợp tự do Cho cơ thể có kiểu gen AaBb tự thụ phấn, tỉ lệ kiểu gen aabb ở đời con là

Câu 23: Ở người, bệnh mù màu đỏ và lục do gen lặn (a) trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y Một trong các đặc điểm của bệnh này là

A thường gặp ở nam, hiếm gặp ở nữ B di truyền trực tiếp từ bố cho 100% con trai

C chỉ xuất hiện ở nữ, không xuất hiện ở nam D xuất hiện phổ biến ở nữ, ít xuất hiện ở nam

Câu 24: Ở cà chua, gen A quy định quả đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định quả vàng Cho giao phấn giữa hai cây cà chua tứ bội đều có kiểu gen AAaa Trong trường hợp giảm phân và thụ tinh bình thường, tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời con là

A 11 quả đỏ : 1 quả vàng B 3 quả đỏ : 1 quả vàng

C 100% quả đỏ D 35 quả đỏ : 1 quả vàng

Câu 25: Trong bộ Linh trưởng, loài nào dưới đây có quan hệ họ hàng xa loài người nhất?

Ngày soạn 04/04/2011

A Gôrila B Tinh tinh C Vượn Gibbon D Đười ươi.

Câu 27: Trong phép lai một tính trạng do một gen quy định, nếu kết quả phép lai thuận và lai nghịch khác nhau, con lai luôn có kiểu hình giống mẹ thì gen quy định tính trạng nghiên cứu

A nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X B nằm trên nhiễm sắc thể thường

C nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y D nằm ở ngoài nhân (trong ti thể hoặc lục lạp)

Trang 2/3 - Mã đề thi 168

Câu 28: Đối tượng chủ yếu được Moocgan sử dụng trong nghiên cứu di truyền để phát hiện ra quy luật

di truyền liên kết gen, hoán vị gen và di truyền liên kết với giới tính là

A ruồi giấm B bí ngô C cà chua D đậu Hà Lan.

Câu 33: Bản chất quy luật phân li của Menđen là

A sự phân li kiểu hình ở F2 theo tỉ lệ 1 : 2 : 1

B sự phân li kiểu hình ở F2 theo tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1

C sự phân li kiểu hình ở F2 theo tỉ lệ 3 : 1

D sự phân li đồng đều của các alen về các giao tử trong quá trình giảm phân.

Câu 40: Trong trường hợp các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau, cơ thể có kiểu gen

aaBbCcDd khi giảm phân có thể tạo ra tối đa số loại giao tử là

Ngày soạn 04/04/2011

Ngày soạn 27/04/2011

DI TRUYỀN QUẦN THỂ

LÝ THUYẾT

1 Khái niệm quần thể

- Khái niệm quần thể : Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh ra con cái để duy trì nòi giống

- Mỗi quần thể có một vốn gen đặc trưng, thể hiện ở tần số các alen và tần số các kiểu gen của quần thể.

- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định.

- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.

2 Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối

- Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng giảm dần tỉ lệ thể dị hợp, tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp.

3 Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối :

* Các cá thể giao phối tự do với nhau.

* Quần thể giao phối đa dạng về kiểu gen và kiểu hình

* Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định.

4 Nội dung định luật Hacđi - Vanbec :

: trong 1 quần thể lớn , ngẫu phối ,nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo công thức :

P2 + 2pq +q2 =1.

- Khi xảy ra ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân bằng theo định luật Hacđi – Van bec Khi đó thoả mãn đẳng thức : p2AA + 2 pqAa + q2aa = 1

Trong đó : p là tần số alen A, q là tần số alen a, p + q = 1.

5 Điều kiện nghiệm đúng của định luật :

+ Quần thể phải có kích thước lớn.

+ Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.

+ Không có tác động của chọn lọc tự nhiên (các cá thể có kiểu gen khác nhau có sức sống và khả năng sinh sản như nhau).

+ Không có đột biến (đột biến không xảy ra hoặc xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch).

+ Quần thể phải được cách li với quần thể khác (không có sự di – nhập gen giữa các quần thể).

6 Ý nghĩa :

+ Phản ánh trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể Giải thích tại sao trong thiên nhiên có những quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài Trong tiến hoá, mặt ổn định cũng có ý nghĩa quan trọng không kém mặt biến đổi, cùng giải thích tính đa dạng của sinh giới

+ Cho phép xác định tần số của các alen, các kiểu gen từ kiểu hình của quần thể → có ý nghĩa đối với y học và chọn giống.

× Σ

+

×

cathe

soAa soAA

; TS alen a =

2

) 2 (

× Σ

+

×

cathe

soAa soaa

Tỉ lệ KG đồng hợp mỗi loại (AA = aa) qua n lần tự phối =

2 2

1 1

B Quần thể giao phối ngẫu nhiên

1 Yêu cầu: học sinh phải nắm vững các khái niệm quần thể tự phối, quần thể giao phối đặc trưng

về mặt di truyền của quần thể, định luật Hacđi - Vanbéc, phương pháp chứng minh định luật, các kiến thức di truyền học.

2 Các phương pháp giải.

Cách xác định tần số alen trong quần thể và trạng thái cân bằng quần thể.

Quần thể ngẫu phối ở thế hệ xuất phát có các kiểu gen là AA, Aa, aa gọi d là tỉ lệ kiểu gen AA, h là tỉ

lệ kiểu gen Aa, r là tỉ lệ kiểu gen aa

Gọi PA là tần số alen A, qa là tần số alen a thì :

p(a) = d + h/2 ; q(a) = r + h/2 (p + q = 1)

- Quần thể đạt cân bằng theo hacđi - vanbec khi thỏa mãn biểu thức :

Quần thể đạt cân bằng theo hacđi - vanbec thì tần số alen có thể được xác đinh như sau:

- Quần thể giao phối và trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:

Quần thể cân bằng di truyền (Hacđi – Van bec): Xét 1 gen 2 alen A và a



Thỏa mãn công thức: p2 AA + 2 pq Aa + q2 aa = 1 (3 kiểu gen) ; p + q = 1

Trong đó: p: tần số alen A; q: tần số a; p2: Tần số KG AA; 2pq: Tần số KG Aa; q2 aa: tần ố KG aa.

C Bài tập vận dụng:

Câu 1: Trong một quần thể cây đậu Hà lan, gen qui định mảu hoa chỉ có 2 loại alen: alen A quy định màu hoa đỏ, alen a quy định màu hoa trắng Cây hoa đỏ có kiểu gen là AA và Aa, cây hoa trắng có kiểu gen aa Giả sử quần thể đậu có 1000 cây với 500 cây có kiểu gen AA, 200 cây có kiểu gen Aa và 300 cây có kiểu gen aa.

1.1 Tần số alen A trong quần thể đậu trên là:

số kiểu gen dị hợp tử trong quần thể sẽ là bao nhiêu?

Câu 3: QT nào trong các QT nêu dưới đây ở trạng thái cân bằng di truyền?

Quần thể Tần số kiểu gen AA Tần số kiểu gen Aa Tần số kiểu gen

A Quần thể 1 và 2 B QT 3 và 4 C Quần thể 2 và 4 D Quần thể 1 và 3

Câu 5: Một quần thể bao gồm 120 cá thể có KG AA, 400 cá thể có KG Aa, 680 cá thể có KG aa Tần số elen A và a trong quần thể trên lần lượt là bao nhiêu?

A 0,266 và 0,734 B 0,27 và 0,73 C 0,25 và 0,75 D 0,3 và 0,7.

24

h

dr =

2

h

2

5 , 0

2

h

2

5 , 0

Câu 10: Cho biết: P: 100%Aa Sau các thế hệ tự phối, tỉ lệ KG ở F3 là:

A 0,125AA: 0,4375Aa: 0,4375aa B 0,4375AA: 0,4375Aa: 0,125aa.

C 0,4375AA : 0,125 Aa : 0,4375 aa D 0,4AA: 0,1Aa: 0,5aa.

KỲ THI TỐT NGHIỆP TRUNG HỌC PHỔ THÔNG NĂM 2009 Môn thi: SINH HỌC ─ Giáo dục trung học phổ thông

Câu 7: Một quần thể giao phối có tỉ lệ các kiểu gen là 0,3AA : 0,6Aa : 0,1aa Tần số tương đối của alen A và alen a lần lượt là

A 0,3 và 0,7 B 0,6 và 0,4 C 0,4 và 0,6 D 0,5 và 0,5.

Câu 10: Quần thể nào sau đây ở trạng thái cân bằng di truyền?

A 0,5AA : 0,5Aa B 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa

C 0,5Aa : 0,5aa D 0,5AA : 0,3Aa : 0,2aa.

ĐỀ THI THỬ - BỘ GD

%Aa ở thế hệ thứ nhất, thứ hai lần lượt là:

A 0,75%; 0,25% B 75%; 25% C 0,5%; 0,5% D 50%; 25%.

KỲ THI TỐT NGHIỆP TRUNG HỌC PHỔ THÔNG NĂM 2009

Môn thi: SINH HỌC ─ Giáo dục thường xuyên

Câu 8: Trong một quần thể động vật giao phối, một gen có 2 alen A và a, gọi p là tần số của alen A và

q là tần số của alen a Quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen của quần thể tuân theo công thức:

Dạng I cho biết tỉ lệ phân bố kiểu gen xác định tần số các alen, tỉ lệ kiểu hình, xác dịnh trạng thái cân

bằng, xác định cấu trúc di truyền thế hệ sau.

Bài tập ví dụ: trong quần thể thế hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố các kiểu gen như sau

0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1

a, hãy tính tần số các alen A và alen a

b, quần thể trên có cân bằng theo Hacdi -Vanbéc không?

c, xác định cấu trúc di truyền ở thế hệ sau

d, nếu alen A quy định tính trạng hạt vàng, alen aquy định tính trạng hạt xanh thì tỉ lệ kiểu hình ở thế

hệ sau như thế nào?

vậy: dr = quần thể cân bằng theo Hacdi –Vanbéc

c, Cấu trúc di truyền ở thế hệ sau:

0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1

Cách 2: Cấu trúc di truyền thế hệ sau xác định theo biểu thức.

( PA + qa)2 = ( P2AA + 2PqAa + q2aa) = 1

( 0.5A + 0.5a )2 = ( 0.25AA + 0.5Aa + 0.25aa) = 1

d, tỉ lệ kiểu hình ở thế hệ sau:

0, 75 có kiểu hình hạt vàng, 0, 25 có kiểu hình là hạt xanh

Dạng II cho biết tỉ lệ một loại kiểu hình xác định tần số alen xác dịnh trạng thái cân bằng định cấu trúc

di truyền ở thế hệ sau:

Bài tập ví dụ trong quần thể có 16% có kiểu là cây cao còn lại là cây thấp biết cây cao là lặn cây thấp

là trội

a tính tần số của mỗi alen trong quần thể

b quần thể trên có cân bằng theo Hacdi -Vanbéc không? tại sao?

c xác định cấu trúc di truyền ở thế hệ tiếp theo?

Đáp án

a tần số của mỗi alen

Tần số alen a là: qa = = = 0,4

Tần số alen A là: PA = 1- 0,4 = 0,6

b xác định trạng thái cân bằng quần thể

cấu trúc di truyền quần thể đó 0,36 AA + 0,48Aa + 0,16aa = 1

c cấu trúc di truyền thế hệ tiếp theo

Cách 1: lập bảng xét cấu trúc di truyền thế hệ sau

- Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng

mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen)

Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có cácđoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn)

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit

amin trong prôtêin

- Đặc điểm của mã di truyền :

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ mộtvài ngoại lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin)

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axitamin, trừ AUG và UGG)

- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :Gồm 3 bước :

+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADNNhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc táibản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mớiADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều vớimạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theonguyên tắc bổ sung (A – T, G – X)

Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạnngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thànhCác mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADNcon, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyêntắc bán bảo tồn)

Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổnghợp prôtêin

Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏcác đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành

- Cơ chế dịch mã :

Gồm hai giai đoạn :+ Hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN

+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

Enzim

- Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng

mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen)

Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có cácđoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn)

- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit

amin trong prôtêin

- Đặc điểm của mã di truyền :

+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (không gối lên nhau)

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ mộtvài ngoại lệ)

+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin)

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axitamin, trừ AUG và UGG)

- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ :Gồm 3 bước :

+ Bước 1 : Tháo xoắn phân tử ADNNhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc táibản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mớiADN - pôlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều vớimạch làm khuôn) Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theonguyên tắc bổ sung (A – T, G – X)

Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục

Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạnngắn (đoạn Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối

+ Bước 3 : Hai phân tử ADN được tạo thànhCác mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADNcon, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyêntắc bán bảo tồn)

Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổnghợp prôtêin

Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏcác đoạn không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành

- Cơ chế dịch mã :

Gồm hai giai đoạn :+ Hoạt hoá axit amin : Axit amin + ATP + tARN → aa – tARN

+ Tổng hợp chuỗi pôlipeptit :

* Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ

Giáo án ôn thi tốt nghiệp Sinh học 12

GV: Nguyễn Doãn Duẩn

Enzim

+ Lai giống để tạo ra các tổ hợp gen khác nhau.

+ Chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn.

+ Những tổ hợp gen mong muốn sẽ cho tự thụ phấn hoặc giao phối gần để tạo ra các dòng thuần.

- Tạo giống có ưu thế lai cao : + Ưu thế lai : Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng và phát triển cao vượt trội so với các dạng bố mẹ.

+ Cơ sở di truyền của ưu thế lai : Có nhiều giả thuyết giải thích cơ sở di truyền của ưu thế lai, trong đó giả thuyết siêu trội được nhiều người thừa nhận Giả

thuyết này cho rằng ở trạng thái dị hợp về nhiều cặp gen khác nhau, con lai có được kiểu hình vượt trội nhiều mặt so với dạng bố mẹ có nhiều gen ở trạng thái đồng hợp tử.

+ Quy trình tạo giống có ưu thế lai cao : Tạo dòng thuần → lai các dòng thuần khác nhau (lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép) → chọn lọc các tổ hợp có ưu thế lai cao.

- Công nghệ tế bào thực vật : + Lai tế bào sinh dưỡng : Gồm các bước :

* Loại bỏ thành tế bào trước khi đem lai.

* Cho các tế bào đã mất thành của 2 loài vào môi trường đặc biệt để dung hợp với nhau tế bào lai.

* Đưa tế bào lai vào nuôi cấy trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai khác loài.

+ Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn :

* Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh trong ống nghiệm rồi cho phát triển thành cây đơn bội (n).

* Tế bào đơn bội được nuôi trong ống nghiệm với các hoá chất đặc biệt → phát triển thành mô đơn bội → xử lí hoá chất gây lưỡng bội hoá thành cây lưỡng bội hoàn chỉnh.

- Công nghệ tế bào động vật : + Nhân bản vô tính :

Ngày soạn 27/04/2011

* Tách tế bào tuyến vú của cá thể cho nhân và nuôi trong phòng thí nghiệm ; tách tế bào trứng của cá thể khác và loại bỏ nhân của tế bào này.

* Chuyển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã loại nhân.

* Nuôi cấy tế bào đã chuyển nhân trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi.

* Chuyển phôi vào tử cung của cơ thể mẹ để mang thai và sinh con.

+ Cấy truyền phôi : Lấy phôi từ động vật cho → tách phôi thành hai hay nhiều phần → phôi riêng biệt → Cấy các phôi vào động vật nhận (con cái) và sinh con.

- Công nghệ gen là một quy trình công nghệ dùng để tạo ra những tế bào và sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có thêm gen mới, từ đó tạo ra cơ thể với những đặc điểm mới.

- Quy trình : Tạo ADN tái tổ hợp → Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận →

Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp

- Ứng dụng công nghệ gen : Nêu được một số thành tựu trong tạo giống động vật (cừu sản sinh prôtêin người, chuột nhắt chứa gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống ), tạo giống thực vật (bông kháng sâu hại, lúa có khả năng tổng hợp β - carôten ), tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen (vi khuẩn có khả năng sản suất insulin của người, sản suất HGH ).

- GV hướng dẫn HS sưu tầm tư liệu về một số thành tựu mới trong chọn giống trên thế giới và ở Việt Nam rồi cho HS báo cáo.

- Các bệnh di truyền ở người được chia làm hai nhóm lớn : + Bệnh di truyền phân tử : Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử

Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, các bệnh về các yếu tố đông máu (bệnh máu khó đông), phêninkêto niệu

+ Hội chứng có liên quan đến đột biến NST : Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh

Ví dụ : Bệnh Đao, bệnh Claiphentơ, tớcnơ

- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.

- Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến

Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh

và thay thế gen bệnh bằng gen lành.

Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng

Ngày soạn 27/04/2011

di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

- Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp : Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen.

- Nêu được nguyên nhân, hậu quả của bệnh ung thư và bệnh AIDS.

- Biết được hệ số thông minh và di truyền trí năng.

- Sưu tầm tư liệu về tật, bệnh di truyền và thành tựu trong việc hạn chế, điều trị bệnh hoặc tật di truyền.

CHÚ Ý : GV cần phải tranh thủ giờ để hướng dẫn học sinh biết phân tích sơ

đồ phả hệ để tìm ra quy luật di truyền tật, bệnh trong sơ đồ ấy.

PHẦN SÁU TIẾN HOÁ

+ Cơ quan tương đồng : Là những cơ quan nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể, có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi nên có kiểu cấu tạo giống nhau

Cơ quan tương đông phản ánh sự tiến hoá phân li.

+ Cơ quan tuơng tự : Là những cơ quan khác nhau về nguồn gốc nhưng đảm nhiệm những chức phận giống nhau nên có kiểu hình thái tương tự

Cơ quan tương tự phản ánh sự tiến hoá đồng quy.

+ Cơ quan thoái hoá : Là cơ quan phát triển không đầy đủ ở cơ thể trởng thành Do điều kiện sống của loài đã thay đổi, các cơ quan này mất dần chức năng ban đầu, tiêu giảm dần và hiện chỉ để lại một vài vết tích xưa kia của chúng.

- Bằng chứng phôi sinh học :

Sự giống nhau trong phát triển phôi của các loài thuộc các nhóm phân loại khác nhau là một bằng chứng về nguồn gốc chung của chúng Những đặc điểm giống nhau đó càng nhiều và càng kéo dài trong những giai đoạn phát triển muộn của phôi chứng tỏ quan hệ họ hàng càng gần.

- Nhiều loài phân bố ở các vùng địa lí khác nhau nhưng lại có nhiều đặc điểm cấu tạo giống nhau đã được chứng minh là có chung một nguồn gốc, sau đó phát tán sang các vùng khác Điều này cũng cho thấy sự giống nhau giữa các loài chủ yếu là do có chung nguồn gốc hơn là do sự tác động của môi trường.

- Bằng chứng tế bào học : Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào, các tế bào đều được sinh ra từ các tế bào sống trước đó Tế bào là đơn vị tổ chức cơ bản của cơ thể sống

Tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn đều có các thành phần cơ bản : Màng sinh chất, tế bào chất và nhân (hoặc vùng nhân).

→ Phản ánh nguồn gốc chung của sinh giới.

- Bằng chứng sinh học phân tử : Dựa trên sự tương đồng về cấu tạo, chức năng của ADN, prôtêin, mã di truyền cho thấy các loài trên trái đất đều có tổ tiên chung.

1 Thuyết tiến hoá của Lamac

a Nguyên nhân tiến hoá

Do tác dụng của ngoại cảnh và tập quán hoạt động của động vật.

b Cơ chế tiến hoá

Sự di truyền các đặc tính thu được trong đời sống cá thể dưới tác dụng của ngoại cảnh hay tập quán hoạt động.

e Chiều hướng tiến hoá

Nâng cao dần trình độ tổ chức của cơ thể, từ đơn giản đến phức tạp.

- Nêu được đóng góp quan trọng của Lamac là đưa ra khái niệm “tiến hoá”, cho rằng sinh vật có biến đổi từ đơn giản đến phức tạp dưới tác động của ngoại cảnh.

2 Thuyết tiến hoá của Đacuyn

a Nguyên nhân tiến hoá

Chọn lọc tự nhiên thông qua các đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật

b Cơ chế tiến hoá

Sự tích luỹ các biến dị có lợi, đào thải các biến dị có hại dưới tác động của chọn lọc tự nhiên.

c Hình thành các đặc điểm thích nghi

Là sự tích luỹ những biến dị có lợi dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên : Chọn lọc tự nhiên đã đào thải các dạng kém thích nghi, bảo tồn những dạng thích nghi với hoàn cảnh sống.

d Quá trình hình thành loài

Loài được hình thành được hình thành dưới tác động của chọn lọc tự nhiên theo con đường phân li tính trạng.

e Chiều hướng tiến hoá

Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hoá, sinh giới đã tiến hoá theo 3 chiều hướng cơ bản : Ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng hợp lí.

3 Thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại

a Tiến hoá Tiến hoá bao gồm tiến hoá nhỏ và tiến hoá lớn.

- Tiến hoá nhỏ là quá trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (tần số các alen và tần số các kiểu gen) chịu sự tác động của 3 nhân tố chủ yếu là đột biến, giao phối và chọn lọc tự nhiên Sự biến đổi đó dần dần làm cho quần thể cách li sinh sản với quần thể gốc sinh ra nó, khi đó đánh dấu sự xuất hiện loài mới.

- Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài.

b Các nhân tố tiến hoá

+ Đột biến làm biến đổi tần số tương đối của các alen (rất chậm).

- Vai trò của quá trình giao phối không ngẫu nhiên (giao phối có lựa chọn, giao phối gần và tự phối) đối với tiến hoá nhỏ :

+ Cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho quá trình tiến hoá.

+ Có thể không làm thay đổi tần số các alen, nhưng làm thay đổi thành phần kiểu gen của quần thể theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp, giảm dần tần số kiểu gen dị hợp

- Vai trò của di nhập gen : + Làm thay đổi tần số của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể.

+ Có thể mang đến alen mới làm cho vốn gen của quần thể thêm phong phú.

- Tác động và vai trò của chọn lọc tự nhiên : + Chọn lọc tự nhiên phân hoá khả năng sống sót và sinh sản của các cá thể với các kiểu gen khác nhau trong quần thể

+ Chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp lên kiểu hình và gián tiếp làm biến đổi thành phần kiểu gen của quần thể, biến đổi tần số các alen của quần thể theo một hướng xác định

CLTN có thể làm thay đổi tần số alen nhanh hay chậm (tuỳ thuộc CLTN chống lại alen trội hay alen lặn).

Vì vậy chọn lọc tự nhiên quy định chiều hướng và nhịp độ tiến hoá.

- Vai trò của biến động di truyền (các yếu tố ngẫu nhiên) : Làm biến đổi tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể một cách ngẫu nhiên.

- Vai trò của các cơ chế cách li : + Ngăn cản các quần thể của loài trao đổi vốn gen cho nhau, do vậy mỗi loài duy trì được những đặc trưng riêng

+ Ngăn cản các quần thể của loài trao đổi vốn gen cho nhau → củng cố, tăng cường sự phân hoá thành phần kiểu gen trong quần thể bị chia cắt

Cách li sinh sản là các trở ngại trên cơ thể sinh vật (trở ngại sinh học) ngăn cản các cá thể giao phối với nhau hoặc ngăn cản tạo ra con lai hữu thụ.

Cách li sinh sản bao gồm cách li trước hợp tử và cách li sau hợp tử.

Cách li trước hợp tử bao gồm : cách li nơi ở, cách li tập tính, cách li thời gian (mùa vụ), cách li cơ học.

Cách li sau hợp tử : là những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản việc tạo ra con lai hữu thụ.

d Hình thành quần thể thích nghi

Chịu sự chi phối của 3 nhân tố chủ yếu : đột biến, giao phối và chọn lọc

tự nhiên Quá trình đột biến và quá trình giao phối tạo ra nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, chọn lọc tự nhiên sàng lọc và làm tăng số lượng cá thể có kiểu hình thích nghi cũng như tăng cường mức độ thích nghi của các đặc điểm bằng cách tích luỹ các alen quy định các đặc điểm thích nghi :

+ Sự tăng cường sức đề kháng của vi khuẩn tụ cầu vàng gây bệnh cho người.

Ngày soạn 27/04/2011

+ Sự hoá đen của loài bướm Biston betularia ở vùng công nghiệp ở nước Anh.

- Các đặc điểm thích nghi chỉ mang tính hợp lí tương đối, vì ; + Chọn lọc tự nhiên duy trì một kiểu hình dung hoà với nhiều đặc điểm khác nhau.

+ Mỗi đặc điểm thích nghi là một sản phẩm của chọn lọc tự nhiên trong hoàn cảnh nhất định nên chỉ có ý nghĩa trong hoàn cảnh phù hợp.

Khi hoàn cảnh sống thay đổi, một đặc điểm thích nghi có thể trở thành bất lợi và được thay thế bằng đặc điểm thích nghi khác.

+ Ngay trong hoàn cảnh sống ổn định thì đột biến và biến dị tổ hợp không ngừng phát sinh, chọn lọc tự nhiên không ngừng tác động, do đó các đặc điểm thích nghi liên tục được hoàn thiện.

- Loài giao phối là một quần thể hoặc nhóm quần thể : + Có những tính trạng chung về hình thái, sinh lí (1) + Có khu phân bố xác định (2)

+ Các cá thể có khả năng giao phối với nhau sinh ra đời con có sức sống, có khả năng sinh sản và được cách li sinh sản với những nhóm quần thể thuộc loài khác (3)

Ở các sinh vật sinh sản vô tính, đơn tính sinh, tự phối thì “loài” chỉ mang 2 đặc điểm [(1) và (2)].

sẽ cách li sinh sản làm xuất hiện loài mới.

- Hình thành loài cùng khu vực địa lí : + Hình thành loài bắng cách li tập tính và cách li sinh thái : Trong cùng một khu phân bố, các quần thể của loài có thể gặp các điều kiện sinh thái khác nhau.

Trong các điều kiện sinh thái khác nhau đó, chọn lọc tự nhiên tích luỹ các đột biến và biến dị tổ hợp theo những hướng khác nhau thích nghi với điều kiện sinh thái tương ứng, dần dần hình thành nòi sinh thái rồi loài mới.

+ Hình thành loài bằng con đường lai xa và đa bội hoá :

P Cá thể loài A (2nA) × Cá thể loài B (2nB)

G nA nB

F1 (nA + nB) → Không có khả năng sinh sản hữu tính (bất thụ) (nA + nB) (nA + nB)

F2 (2nA + 2nB)

(Thể song nhị bội) → Có khả năng sinh sản hữu tính (hữu thụ).

+ Cơ thể lai xa thường không có khả năng sinh sản hữu tính (bất thụ) do cơ thể

Ngày soạn 27/04/2011

lai xa mang bộ NST đơn bội của 2 loài bố mẹ → không tạo các cặp tương đồng

→ quá trình tiếp hợp và giảm phân không diễn ra bình thường.

+ Lai xa và đa bội hoá tạo cơ thể lai mang bộ NST lưỡng bội của cả 2 loài bố mẹ

→ tạo được các cặp tương đồng → quá trình tiếp hợp và giảm phân diễn ra bình thường → con lai có khả năng sinh sản hữu tính Cơ thể lai tạo ra cách li sinh sản với 2 loài bố mẹ, nếu được nhân lên tạo thành một quần thể hoặc nhóm quần thể

có khả năng tồn tại như một khâu trong hệ sinh thái → loài mới hình thành.

g Quá trình tiến hoá lớn

- Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài.

- Tiến hoá lớn diễn ra theo con đường phân li tính trạng : Từ một loài gốc ban đầu hình thành nên nhiều loài mới, từ các loài này lại tiếp tục hình thành nên các loài con cháu.

- Giới thiệu và phân tích được sơ đồ phân li tính trạng (SGK).

h Chiều hướng tiến hoá

Dưới tác dụng của các nhân tố tiến hoá, sinh giới đã tiến hoá theo 3 chiều hướng cơ bản : Ngày càng đa dạng phong phú, tổ chức ngày càng cao, thích nghi ngày càng hợp lí Trong đó thích nghi ngày càng hợp lí là hướng cơ bản nhất.

Sự phát triển của một loài hay một nhóm loài có thể theo nhiều hướng khác nhau : Tiến bộ sinh học, thoái bộ sinh học, kiên định sinh học.

- Tiến hoá tiền sinh học : Hình thành nên các tế bào sơ khai từ các đại phân tử và màng sinh học → hình thành nên những cơ thể sinh vật đầu tiên.

- Hoá thạch là di tích của sinh vật để lại trong các lớp đất đá của vỏ trái đất Hoá thạch thường gặp là các sinh vật bằng đá (có thể là toàn bộ cơ thể, có thể là một phần cơ thể), các mảnh xương, mảnh vỏ sinh vật hoá đá, đôi khi là xác sinh vật được bảo quản trong băng tuyết, trong hổ phách Một số sinh vật hiện nay, rất

ít hoặc không biến đổi so với trước đây được coi là dạng hoá thạch sống.

- Vai trò của hoá thạch : + Hoá thạch là bằng chứng trực tiếp để biết được lịch sử phát sinh, phát triển của

sự sống.

+ Là dẫn liệu quý để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất.

2 Sự phát triển sự sống đã trải qua các đại, các kỉ khác nhau được nghiên cứu nhờ hoá thạch

- Hoá thạch là di tích của sinh vật để lại trong các lớp đất đá của vỏ trái đất

- Vai trò của hoá thạch : + Hoá thạch là bằng chứng trực tiếp để biết được lịch sử phát sinh, phát triển của

sự sống.

+ Là dẫn liệu quý để nghiên cứu lịch sử vỏ trái đất.

+ Bằng chứng phôi sinh học : Sự giống nhau về quá trình phát triển phôi giữa người và động vật có xương sống và đặc biệt là với động vật có vú.

- Sự giống nhau giữa người và vượn người : + Vượn người có kích thước cơ thể gần với người (cao 1,5 – 2m).

+ Vượn người có bộ xương cấu tạo tương tự người, với 12 – 13 đôi xương sườn,

5 -6 đốt cùng, bộ răng gồm 32 chiếc.

+ Vượn người đều có 4 nhóm máu, có hêmôglôbin giống người.

+ Bộ gen người giống tinh tinh trên 98%.

+ Đặc tính sinh sản giống nhau : Kích thước, hình dạng tinh trùng, cấu tạo nhau thai, chu kì kinh nguyệt

+ Vượn người có một số tập tính giống người : biết biểu lộ tình cảm vui, buồn Những đặc điểm giống nhau trên đây chứng tỏ người và vượn người có nguồn gốc chung và có quan hệ họ hàng rất thân thuộc.

3 Sự phát sinh loài người trải qua ba giai đoạn

- Người tối cổ : Chuyển từ đời sống trên cây xuống mặt đất Đã đứng thẳng, đi bằng hai chân nhưng vẫn khom về phía trước, não bộ lớn hơn vượn người Biết

sử dụng công cụ thô sơ, chưa biết chế tạo công cụ lao động Sống thành bầy đàn Chưa có nền văn hoá.

- Người cổ : Đã có tư thế đứng thẳng, đi bằng hai chân, não bộ lớn Đã biết chế tạo công cụ lao động, có tiếng nói, biết dùng lửa Sống thành bầy đàn Bắt đầu có nền văn hoá.

- Người hiện đại : Đã có đầy đủ đặc điểm như người hiện nay, nhưng răng to khoẻ hơn Biết chế tạo và sử dụng nhiều công cụ tinh xảo Sống thành bộ lạc, đã

có nền văn hoá phức tạp, có mầm mống mỹ thuật, tôn giáo.

- GV hướng dẫn HS sưu tầm các tư liệu về sự phát sinh của sinh vật qua các đại địa chất, tư liệu về sự phát sinh loài người rồi tổ chức cho HS báo cáo hoặc triển lãm

- GV tổ chức cho HS xem phim về sự phát triển sinh vật hay quá trình phát sinh loài người

PHẦN BẢY SINH THÁI HỌC

- Có hai nhóm NTST cơ bản : Vô sinh và hữu sinh.

- Các nhân tố sinh thái tác động lên cơ thể sinh vật theo các quy luật :

+ Quy luật giới hạn sinh thái : Mỗi loài có một giới hạn chịu đựng đối với một nhân tố sinh thái nhất định Ngoài giới hạn sinh thái, sinh vật không thể tồn tại được.

- Nơi ở là địa điểm cư trú của các loài.

- Ổ sinh thái của một loài là một “không gian sinh thái” mà ở đó tất cả các nhân