Slide bệnh nhược cơ ở trẻ em

Rối loạn chức năng của AchR “hội chứng kênh chậm”.. VIỆ T NHƯỢC CƠ THIẾU NIÊN Lâm sàng: Có 3 thể lâm sàng thường được mô tả là: Thể mắt đơn thuần.. Thể mắt đơn thuần xảy ra sau thể toàn

VIỆ

T

Vùng trước synap

(thần kinh)

Túi chứa acetylcholin được giải phóng dưới tác dụng của Ca++

Vùng sau synap (cơ) Luồng Na+ đi vào trong tế

bào làm khủ cực gây co cơ

VIỆ

T

Nguyên nhân

1 Trước synap:

Khiếm khuyết bẩm sinh trong tổng hợp hoặc huy động Ach tại vị trí trước synap “nhược cơ gia đình ở trẻ em”.

Khiếm khuyết trong việc giải phóng Ach.

2 Sau synap:

Thiếu hụt bẩm sinh của men AchE tại đĩa tận.

Rối loạn chức năng của AchR “hội chứng kênh chậm”.

Giảm sút bẩm sinh số lượng AchR.

Giảm sút khả năng gắn của AchR.

Giảm sút số lượng các AchR có sẵn ở màng sau synap do một loại kháng thể tự miễn phá hủy

VIỆ

T

NHƯỢC CƠ THIẾU NIÊN Lâm sàng: Có 3 thể lâm sàng thường được mô tả là: Thể mắt đơn thuần.

Thể toàn thân xảy ra đột ngột.

Thể mắt đơn thuần xảy ra sau thể toàn thân

VIỆ

T

LÂM SÀNG

1 Yếu nhóm cơ mắt và mí mắt: 60-70% trường hợp

Khởi đầu sụp mi

Biến mất, giảm khi mới dậy, nặng dần lên trong ngày

2 Yếu nhóm cơ thuộc hành tủy chi phối: 20% trường hợp

Gồm các cơ nói, nhai, nuốt và hô hấp  rối loạn ngôn ngữ, rối loạn nuốt và gây suy hô hấp

3 Yếu các cơ ở chi và thân: 10-20% trường hợp

Các cơ vân của thân mình (không đứng và ngồi lâu được) Các chi với tổn thương chủ yếu ở gốc chi

VIỆ

T

LÂM SÀNG

ngón tay thầy thuốc giơ lên cao trước mắt, trong vòng 1-5 phút thì sụp mi sẽ xuất hiện, tuy nhiên test này khó thực hiện được ở trẻ nhỏ.

làm đi làm lại 2-4 phút một động tác đòi hỏi co cơ như nhai nhiều lần, nắm tay thầy thuốc thật chặt rồi thả ra nắm lại nhiều lần, các cơ sẽ mỏi và không thể tiếp tục được.

VIỆ

T

PHÂN LOẠI CỦA OSSERMAN

GĐ 1:

GĐ 1: nhược cơ chỉ 1 nhóm cơ, thường là

mắt.

GĐ 2A: nhược cơ toàn thân nhưng không có triệu chứng rối loạn nuốt và thở.

GĐ 2B: nhược cơ toàn thân với triệu chứng rối loạn nuốt nhưng chưa có rối loạn thở.

GĐ 3: nhược cơ toàn thân nặng xảy ra nhanh với triệu

với triệu chứng rối loạn nuốt và hô hấp, cần

phải can thiệp hồi sức cấp cứu.

GĐ 4: nhược cơ toàn thân nặng nhưng đã lâu

và thường kèm theo teo cơ.

VIỆ

T

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

1 Lâm sàng:

Thay đổi triệu chứng theo thời gian trong ngày.

Thay đổi theo sự gắng sức khi lặp lại 1 động tác.

2 Xét nghiệm:

Test tensilon (+): tiêm TM 0,2 mg/kg; (2 - 8 mg).

Test (neostigmin): tiêm bắp 0,04 mg/kg

Ðo điện cơ đồ có biến đổi.

Tìm kháng thể kháng AchR (+).

VIỆ

T

Các kháng cholinesterase chậm: Neostigmine, Pyridostigmine (Mestinon), Ambenomium (Mytelase)

Corticoide: kết quả tốt trong 70-80% trường hợp Những thuốc ức chế miễn dịch khác (Azathioprine

và cyclophosphamide, Cyclosporine)

Cắt tuyến ức: có hiệu quả trong 80-90%.

Truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch.

VIỆ

T