giáo án ôn thi TN

→ Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là: → Cấu trúc đặc thù của mỗi prôtêin do trình tự các nu trong gen quy định.. Ở châu chấu con cái chứa 2 NST giới tính XXX, còn con đực chứa một NST g

Phần năm DI TRUYỀN HỌC Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

A NỘI DUNG CHÍNH

I Gen

Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN

VD + Gen Hbα mã hoá chuỗi pôlipeptit α

+ Gen t-ARN mã hoá cho phân tử tARN

- Có 4 nuclêôtit trên ARN, nên có số bộ ba mã hoá là 43 = 64

- Ba bộ ba kết thúc không mã hoá axit amin nào là: UAA, UAG, UGA

- Bộ ba mở đầu là AUG mã hoá

2 Đặc điểm

+ Mã DT được đọc từ một điểm theo từng bộ ba mà không gối lên nhau

+ Mã DT có tính phổ biến : Tất cả các loài đều dùng chung bộ mã DT, trừ một vài ngoại lệ

→ Phản ánh tính thống nhất của sinh giới

+ Mã DT có tính đặc hiệu : 1 bộ ba chỉ mã hoa 1 loại axit amin

+ Mã DT có tính thoái hoá : Nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 axit amin

III Quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN)

- Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở k ì trung gian trong quá trình phân bào (nguyên phân, giảm phân)

1 Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)

2 Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)

- Enzim ADN – pôlimeraza lắp ghép các nu tự do vào mạch khuôn của ADN theo NTBS (NTBS :

A-T; G-X)

- Enzim ADN – pôlimeraza tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’ nên:

+ Enzim ADN – pôlimeraza luôn di chuyển trên các mạch khuôn theo chiều 3’→5’

+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục

+ Trên mạch khuôn 5’→3’ mạch khuôn được tổng hợp ngắt quãng Mỗi một đoạn ngắt quãng là 1đoạn ADN (đoạn Okazaki) Các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN ligaza

* Hai mạch của ADN được nhân đôi theo 2 cách khác nhau do hai mạch của phân tử ADN có chiềungược nhau

3 Bước 3: (2 phân tử ADN được tạo thành)

- Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu (bán bảo toàn) và 1 mạch mới

được tổng hợp

→ Quá trình tái bản ADN diễn ra theo NTBS và bán bảo tồn.

Chỉ có 61 bộ ba mã hoá khoảng 20 axit amin

- axit amin mêtiônin ở SV nhân thực

- axit amin foocmin mêtiônin ở SV nhân sơ

B BỔ SUNG.

I ADN

1 Đơn phân của ADN là 4 loại nuclêơtit : A, T, G, X:

+ A của mạch này luơn liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrơ và ngược lại → A = T+ G của mạch này luơn liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrơ và ngược lại → G = X -Tổng số nu của ADN: N = A + T + G + X : %A + %T + %G + %X = 100%→%A + %G = 50%

- Số liên kết hiđrơ của ADN: H = 2A + 3G

2 ADN cĩ 2 mạch, 1 nu cĩ chiều dài 3,4 A0 → Lgen =

2

N

3,4A 0

Trong đĩ: L là chiều dài của ADN; N là tổng số nu của ADN

Đơn vị thường dùng :

• 1 micrômet = 104 angstron (A0 )

• 1 micrômet = 103 nanômet (nm)

• 1 mm = 103 micrômet = 106 nm = 107 A0

3 ADN tự nhân đôi n lần tạo Tổng số ADN con = 2 x

• Tổng số nu sau cùng trong trong các ADN con : N.2 x

• Số nu ban đầu của ADN mẹ : N

Vì vậy tổng số nu tự do cần dùng cho 1 ADN qua x đợt tự nhân đôi :

∑N td = N 2 x – N = N (2 x - 1)

- Số nu tự do mỗi loại cần dùng là:

∑A td = ∑T td = A (2 x - 1)

∑G td = ∑X td = G (2 x - 1)

II ARN là hệ gen của 1 số virut

III Các bộ ba mã hoá khác nhau ở thành phần và trình tự các nu

C BÀI TẬP

Bài tập 1:

Một gen A cĩ chiều dài 5100A0và tỉ lệ A/G bằng 2/3

a Tính số lượng nu mỗi loại của gen A

b Tính số liên kết Hiđrơ giữa 2 mạch của gen

c Khi gen A nhân đơi 3 đợt liên tiếp thì :

- MT cung cấp bao nhiêu nu tự do?

- Cĩ bao nhiêu phân tử ADN cĩ nguyên liệu mới hồn tồn?

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

1 Điều nào sau đây sai khi nĩi về nguyên tắc tái bản của ADN kép:

A Nguyên tắc giữ lại một nữa B NTBS

C Nguyên tắc khuơn mẫu D Nguyên tắc bán bảo tồn

2 Vai trị của enzim ADN pơlimeraza trong quá trình nhân đơi ADN là:

A Tháo xoắn phân tử ADN B Bẻ gãy liên kết hiđrơ

C Lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mỗi mạch khuơn ADN D Cả A, B, C

3 Mã DT cĩ tính thối hố là:

A Một bộ ba mã hố một axit amin B Một axit amin cĩ thể được mã hố bởi hai hay nhiều bộ ba

C Cĩ một số bộ ba khơng mã hố axit amin D Cĩ một bộ ba khởi đầu

- Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN từ mạch khuơn ADN (mạch mang mã gốc cĩ chiều 3’-5’)

- Diễn ra trong nhân TB

1 Cấu trúc và chức năng của 3 loại ARN:

- ARN thông tin (mARN): Có cấu tạo mạch thẳng, là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm

- ARN vận chuyển (tARN): Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử tARN đều có 1 bộ ba đối mã(anticôdon) và 1 đầu để liên kết với axit amin tương ứng Vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham giatổng hợp chuỗi pôlipeptit

- ARN ribôxôm (rARN): Là thành phần kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm

2 Cơ chế phiên mã

- Diễn biến của quá trình phiên mã

+ ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn lộ mạch mã gốc có chiều 3’  5’ bắtđầu phiên mã

+ ARN pôlimeraza trượt trên mạch gốc theo chiều 3’5’

+ mARN được tổng hợp theo chiều 5’3’, mỗi nu trên mạch gốc liên kết với nu tự do theo NTBS

A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen được phiên mã song thì sẽ đóng xoắn ngay).

+ Khi ARN pôlimeraza gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã Một phân tử mARN được giảiphóng

Ở SV nhân thực mARN sau khi tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron, nối các đoạn Exon tạo thànhmARN trưởng thành sẵn sàng tham gia dịch mã

II Dịch mã: (Tổng hợp prôtêin)

1 Hoạt hoá axit amin:

- Nhờ các enzim đặc hiệu và ATP mỗi axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng tạo nênphức hợp axit amin – tARN (aa- tARN)

- Diễn ra tại TB chất

2 Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

- Ribôxôm giữ vai trò như một khung đỡ mARN và phức hợp aa-tARN với nhau

- Bộ ba đối mã của phức hợp mở đầu Met-tARN (UAX) bổ sung chính xác với côdon mở đầu(AUG) (axit amin mở đầu ở SV nhân thực là Met, ở SV nhân sơ là foocmin mêtiônin)

- Các phức hợp aa-tARN vận chuyển axit amin tới, anticôdon của tARN bổ sung với côdon trênmARN Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa 2 axit amin

- Ribôxôm dịch chuyển đến côdon tiếp và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi tiếp xúc với mã kết thúc

(không có axit amin vào Riboxom) thì dừng dịch mã hoàn tất Một chuỗi pôlipeptit được hình thành

- Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi pôlipeptit mới được hình thành

để tạo chuỗi polipeptit hoàn chỉnh Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực hiện chức năng sinh họccủa prôtêin

- Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin

→ Cơ chế phân tử của hiện tượng DT là:

→ Cấu trúc đặc thù của mỗi prôtêin do trình tự các nu trong gen quy định

→ ADN chứa thông tin mã hoá cho việc gắn nối các axit amin để tạo nên prôtêin

B BỔ SUNG

1 Số nu của 1 ARN (rN) = ½ số nu của 1 ADN (N)

2 Chiều dài của ARN : LARN = LADN

Nhân đôi

3 Tính số axit amin trong prơtêin:

+ Cứ 3 nu kế tiếp nhau trên mạch gốc của gen (ADN) hợp thành 1 bộ ba mã gốc, 3 ribônu kếtiếp của mạch ARN thông tin (mARN) hợp thành 1 bộ ba mã sao Vì số ribônu của mARN bằng với số

nu của 1 mạch gốc Nên số bộ ba mã gốc trong gen bằng số bộ ba mã sao trong mARN

Số bộ ba mật mã =

3.2

+ Ngoài mã kết thúc không mã hóa axit amin, mã mở đầu tuy có mã hóa axit

amin, nhưng axit amin này bị cắt bỏ không tham gia vào cấu trúc prôtêin

→ Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh =

3.2

5 Thơng tin DT tham gia trực tiếp trong tổng hợp prơtêin là mARN

6 Thơng tin DT tham gia gián tiếp trong tổng hợp prơtêin là ADN

C BÀI TẬP

1 Một đoạm gen cĩ trình tự nu như sau:

5'…TAXGGAXXGAAG…3'

3' …ATGXXTGGXTTX…5'

a Nếu chiều sao mã là chiều mũi tên, hãy viết trình tự nu trên phân trên mARN được tổng hợp?

b Nếu chiều tổng hợp ngược lại, hãy viết trình tự nu trên mARN được tổng hợp?

2.Hãy sắp xếp các khái niệm cho phù hợp cấu trúc của nĩ:

c 3 nu kế tiếp nhau trên ARN

d Cấu tạo từ ARN ribơxom và prơtêin

e Nhiều axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit

f Cĩ 2 tiểu phần tham, gia tổng hợp prơtêing.Gồm một nhĩm –PO4, mộtnhĩm –C5 H10 O4 CÂU HỔI TRẮC NGHIỆM

Câu 1 Thành phần nào khơng tham gia trực tiếp vào quá trình dịch mã?

A mARN B ADN C tARN D Ribơxom

Câu 2 Các prơtêin được tổng hợp trong TB nhân thực đều:

A Bắt đầu bằng axit amin Metiơnin B Bắt đầu băng axit amin foocmin Metiơnin

C Cĩ Mêtionin ở vị trí đầu tiên bị cắt bởi enzim D Cả A và C

Câu 3 Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit xảy ra ở bộ phận nào của TB?

A Nhân B TB chất C Ribơxom D Thể gơngi

Đáp án bài tập 2: 1.b 2.e 3.a 4.c 5.f

_

Bài 3 ĐIỀU HỒ HOẠT ĐỘNG GEN

A NỘI DUNG CHÍNH

I Khái quát về điều hồ hoạt động gen

Điều hồ hoạt động của gen là điều hồ lượng sản phẩm của gen được tạo ra giúp TB tổng hợp loạiprơtêin cần thiết vào lúc cần thiết trong đời sống

- Ở SV nhân sơ điều hồ hoạt động gen chủ yếu ở giai đoạn phiên mã

- Ở SV nhân thực điều hịa hoạt động gen cĩ thể ở giai đoạn phiên mã, dịch mã và sau dịch mã

II - Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân sơ

- 2 nhà khoa học phát hiện ra là: F Jacôp và J Mônô

1 Cấu trúc của opêron Lac.

- Opêron là cụm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng được phân bố liền nhau và có chung 1

cơ chế điều hòa

- Cấu trúc opêron Lac: (có 3 vùng)

+ Z,Y,A: Là các gen cấu trúc mã hóa cho các enzim phân giải Lactôzơ

+ O: Vùng vận hành là trình tự nu đặc biệt để prôtêin ức chế liên kết ngăn cản phiên mã

+ P: Vùng khởi động có trình tự nu để ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu quá trình phiên mã

Gen điều hòa R tổng hợp nên prôtêin ức chế (prôtêin điều hoà) tác động lên vùng vận hành

2 Sự điều hoà hoạt động của opêron Lac:

- Khi MT không có lactôzơ:

+ Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) → các gencấu trúc không phiên mã

- Khi MT có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với prôtêin ức chế → prôtêin ức chế bị biến đổikhông gắn được vào vùng vận hành → ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) tiến hành phiên

mã → mARN của Z, Y, A được tổng hơp và dịch mã tạo các enzim phân hủy Lactôzơ Khi Lactôzơ cạnkiệt thì prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành (O) → quá trình phiên mã dừng lại

B BỔ SUNG

C BÀI TẬP

Câu 1.Thành phần cấu tạo của opêron Lac bao gồm:

A Một vùng vận hành (O) và một gen cấu trúc B Một vùng khởi động (P) và một gen cấu trúc

C Một vùng khởi động (P) và một vùng vận hành (O)

D Một vùng khởi động (P), một vùng vận hành (O) và một nhóm gen cấu trúc

Câu 2 Trong cơ chế điều hoà hoạt động gen ở SV nhân sơ, vai trò của gen điều hoà là gì?

A Nơi tiếp xúc với enzim ARN pôlimeraza B Mang thông tin qui định Prôtêin điều hoà

C Mang thông tin qui định enzim ARN pôlimeraza D Nơi liên kết prôtêin điều hoà

Câu 3 Cụm các gen cấu trúc có liên quan chức năng thường phân bố liền nhau có chung một cơ chế điều

hoà gọi là:

A.Vùng vận hành B Ôperon C Vùng khởi động D Vùng điều hoà

Câu 4 Sự điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân chuẩn diễn ra ở:

A Giai đoạn phiên mã B Sau giai đoạn phiên mã

C Giai đoạn dịch mã và sau dịch mã D Cả A, B, C

ĐB là những biến đổi trong vật chất DT: ĐB gen và ĐB NST (có thể DT)

ĐB gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen

- ĐB gen thường liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hay một số cặp nu

- Thêm hoặc mất 1 cặp nu: Mã DT bị đọc sai từ vị trí xảy ra ĐB nên mức độ nguy hại sẽ tăng dầnnhư sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa → Bộ ba mở đầu.

II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐB gen

1 Nguyên nhân

- Bên ngoài: do các tác nhân gây ĐB như vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), hoá học (các hoáchất 5BU, NMS…) hay sinh học (1 số virut…)

- Bên trong: do rối loạn các quá trình sinh lí, hóa sinh trong TB

2 Cơ chế phát sinh ĐB gen:

a) Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

VD Guanin dạng hiếm (G* ) tạo nên ĐB thay thế cặp G – X → A – T

b) Tác động của các tác nhân gây ĐB

- Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau → ĐB

- Tác nhân hoá học: 5-brômua uraxin (5BU ) gây ra thay thế cặp A-T → G-X

- Tác nhân sinh học: 1 số virut gây ĐB gen, như virut viêm gan B, virut hecpet,

III Hậu quả và ý nghĩa của ĐB gen:

1 Hậu quả của ĐB gen:

- Có lợi, có hại hoặc trung tính

- Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc MT cũng như tổ hợp gen

- Các ĐB điểm thường vô hại (trung tính)

2 Vai trò và ý nghĩa của ĐB gen

a) Đối với tiến hoá

- Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá

b) Đối với thực tiễn

- Cung cấp nguyên liệu trong quá trình tạo giống

a.Viết trình tự nu trên sản phẩm phiên mã của gen cấu trúc trong đoạn ADN này Giải thích?

b Hãy cho biết hậu quả (thể hiện ở sản phẩm giải mã) của các ĐB sau đây trên đoạn ADN

- Thay cặp X-G ở vị trí số 7 bằng cặp A-T

- Thay cặp T-A ở vị trí số 4 bằng cặp X-G

- Mất 2 cặp nu (G-X) ở vị trí số 9 và 10

Các cặp nu được biết theo thứ tự trên dưới, cho biết các bộ ba mã hoá các axit amin như sau:

GAA: Axxit glutamic UXU, AGX: xêrin GUU: glixin AXX: trêônin

UAU: tirozin AUG: mêtiônin (mã mở đầu) UAG: mã kết thúc

2 Một gen cấu trúc mã hoá 198 axit amin và có tỉ lệ A/G=0,6 Một ĐB xảy ra không làm thay đổi chiềudài của gen nhưng làm cho số liên kết hiđrô tăng lên 1

a ĐB thuộc dạng nào và liên quan đến cặp nu nào của gen

b Số nu mỗi loại của gen ĐB bằng bao nhiêu?

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:

Câu 1 Trong một QT TV có alen ĐB A thành alen a Thể ĐB là:

A Cá thể mang KG AA B Cá thể mang KG Aa

C Cá thể mang KG aa D Không có cá thể nào nói trên là thể ĐB

Câu 2 ĐB gen phụ thuộc vào:

A.Loại tác nhân gây ĐB B.Nồng độ, liều lượng của tác nhân gây ĐB

C.Đặc điểm cấu trúc của gen D.Cả A, B, C

Câu 3 ĐB không DT qua sinh sản hữu tính là:

A.ĐB GT B.ĐB tiền phôi C ĐB hợp tử D.ĐB xôma

Câu 4 Gen ĐB thành alen mới có số nu không đổi và số liên kết hiđrô giảm đi 1 Dạng ĐB sinh ra alen

trên là:

A mất 1 cặp nu; B thay thế cặp G-X bằng cặp A-T

C thay thế cặp A-T bằng cặp G-X D đảo vị trí 1 cặp nu

Câu 5 Dạng ĐB gen có thể làm thay đổi ít nhất cấu trúc phân tử prôtêin do gen đó chỉ huy tổng hợp là:

A thêm 1 cặp nu ở vị trí bộ ba mã hoá thứ 10 B thay thế 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá đầu tiên

C mất 1 cặp nu ở bộ ba mã hoá thứ 10 D đảo vị trí 2 cặp nu ở hai bộ ba mã hoá cuối

Đáp án bài tập

Giải thích:

- Enzim di động trên mạch gốc theo chiều 3’-5’ và mARN được tổng hợp theo chiều 5’-3’

- Các nu tự do trong MT liên kết với các nu trên mạch khuôn theo NTBS: A-U, G-X

- mARN bắt đầu tổng hợp từ mã mở đầu TAX

- Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit mới tổng hợp xong:

Mêtiônin- Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin

- Trình tự axit amin trong chuổi polipeptit hoàn chỉnh:

Xêrin- Glixin- A.glutamic- Xêrin- Trêônin

b Hậu quả thể hiện ở prôtêin:

- ĐB thay cặp (X - G) ở vị trí số 7 bằng cặp (A - T) làm thay đổi mã sao UXU thành UAU =>axitamin xêrin thay bằng axit amin trêônin

- ĐB thay cặp (T - A) ở vị trí số 4 bằng cặp (X - G) làm thay đổi bộ mã mở đầu AUG thành AGX,

do đó không có mã mở đầu nên quá trình tổng hợp prôtêin không xảy ra

- ĐB mất cặp nu số 9 và số 10 thì trình tự các bộ ba mã sao sẽ là:

5’…AUG UXU UGA AAG XAX XX…3’

Do xuất hiện bộ ba kết thúc nên kết quả là không có chuổi polipeptit được tổng hợp

2 a ĐB thuộc dạng thay thế 1 cặp A-T bằng một cặp G-X

b Chuỗi polipeptit có 198 a.amin chứng tỏ mạch gốc có 198+1+1= 200 codon Vậy số nu của genbình thường là : (200x3) x 2 = 1200

+ Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN : là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đôi

- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc

- NST thường có 2 loại: NST thường và NST giới tính

2 Cấu trúc siêu hiển vi của NST

Thành phần: ADN + Prôtêin Histon

1 NST xoắn lại theo nhiều mức độ để xếp gọn vào nhân TB, cụ thể:

- Nuclêôxôm: Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn

- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) - sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm

- Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính ≈ 30nm

- Sợi chất nhiễm sắc xoắn (mức 3) tạo sợi có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit

có đường kính ≈ 700 nm

Lưu ý: Ở SV nhân sơ, chưa có cấu trúc NST Mỗi TB chỉ chứa 1 ADN dạng vòng.

II ĐB cấu trúc NST

ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST

Nguyên nhân: Do trao đổi chéo không đều, đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường

1 Mất đoạn

- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết hoặc giảm sức sống

VD Mất 1 phần vai dài trên NST số 21 hoặc 22 ở người gây nên 1 dạng ung thư máu ác tính.

- Ở TV khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → có thể loại khỏi NST những gen không mong muốn

ở 1 số giống cây trồng

2 Lặp đoạn

- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST

- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại)

VD Đại mạch ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza.

3 Đảo đoạn:

- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại → làm thay đổi trình tự gen trên NST →

làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1.Trong các dạng ĐB cấu trúc NST sau đây, dạng nào thường gây hậu quả lớn nhất?

A Đảo đoạn NST B.Mất đoạn NST C Lặp đoạn NST D Chuyển đoạn NST

Câu 2.Bệnh ung thư máu ở người là do ĐB nào sau đây?

A Thay thế một cặp nu ở NST thứ 21 B Mất một đoạn trên cặp NST thứ 21

C Đảo đoạn trên NST thứ 21 D Lặp đoạn 2 lần trên NST thứ 21

Câu 3.Dạng ĐB nào sau đây có thể tạo nên loài mới:

A Chuyển đoạn B Đảo đoạn lặp đi lặp lại trên các NST

C Lặp đoạn D Cả A và B

Câu 4.Hiện tượg ĐB cấu trúc NST là do:

A Đứt gãy NST B.Trao đổi chéo không đều

C Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường D Cả B và C

Câu 5.Mất đoạn NST thường gây nên hậu quả nào trong các trường hợp sau:

A Gây chết hoặc giảm sức sống B Tăng sức đề kháng của cơ thể

C Không ảnh hưởng gì tới đồi sống SV D Ít gây hại cho cơ thể

Câu 6 Điều nào sau đây không đúng khi nói về NST:

A Trong TB sinh dưỡng, NST tồn tại thành cặp tương đồng

B NST giới tính mang gen qui định giới tính và các gen khác

C NST giới tính tồn tại thành cặp tương đồng

D Ở châu chấu con cái chứa 2 NST giới tính X(XX), còn con đực chứa một NST giới tính X(XO).

a) Trong giảm phân

- Do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hay 1 số cặp kết quả tạo ra các GT thiếu, thừa NST (n

b) Trong nguyên phân

- Trong nguyên phân một số cặp NST phân ly không bình thường hình thành TB lệch bội (không

DT qua sinh sản hữu tính)

- TB lệch bội tiếp tục nguyên phân → 1 phần cơ thể có các TB bị lệch bội → thể khảm

→ Cơ chế hình thành ĐB NST : XXX ở người là cặp NST XX không phân li trong giảmphân

4 Ý nghĩa : - ĐB lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.

- Trong chọn giống có thể sử dụng ĐB lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

II ĐB đa bội

1 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội

a) Khái niệm: Là dạng ĐB làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.

2 Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội

a) Khái niệm:

Dị đa bội là hiện tượng làm gia số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 TB

3 Hậu quả và vai trò của ĐB đa bội

- TB đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội → TB to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởngphát triển mạnh, khả năng chống chịu tốt

- ĐB đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (tạo

cây trồng năng suất cao )

VD Các giống đa bội lẻ thường không hạt như chuối, nho, dưa hấu

B BỔ SUNG

* Các loại BD

1- Thể đa bội thường có ở TV.

2- Các thể lệch bội cũng tương tự như các thể đa bội lẻ thường mất khả năng sinh sản hữu tính do

khó khăn trong quá trình giảm phân tạo GT và nếu giảm phân được sinh ra có các GT không bình thường

BD

BD di truyền BD không di truyền

(Thường biến)

Đột biến BD tổ hợp

Đột biến NST Đột biến gen

Đột biến số lượng Đột biến cấu trúc

Đột biến đa bội Đột biến lệch bội

Đột biến

đa bội chẵn

Đột biến

đa bội lẻ

3- Các thể đa bội thường gặp ở TV còn ở ĐV đặc biệt là ĐV bậc cao thì hiếm gặp là do khi các cơthể ĐV đa bội thường dẫn đến làm giảm sức sống, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính vàthường tử vong

Một số đặc điểm phân biệt giữa thể lệch bội và thể đa bội

- Sự biến động số lượng NST xảy ra ở 1 vài cặp

- Số lượng NST trong mỗi cặp có thể tăng hoặc

giảm

- Thường có ảnh hưởng bất lợi đến thể ĐB và

thường có KH không bình thường

- Thể lệch bội thường mất khả năng sinh sản

hữu tính do khó khăn trong giảm phân tạo GT

- Thể đa bội thường gặp ở TV ít gặp ở ĐV

3 Cách viết GT cho các thể đa bội:

a) Dạng tam bội (AAA, AAa, Aaa, aaa) VD với AAa có cách viết theo sơ đồ sau:

A

A a

Có 6 GT là : 2A, 1a, 1 AA, 2Aa

b) Dạng tứ bội (AAAA, AAAa, AAaa, Aaaa, aaaa) VD với AAaa có cách viết theo sơ đồ sau:

A A

Có 6 GT là : 1 AA, 4 Aa, 1aa

→ Từ đây cho các GT đực và cái với nhau sẽ được tỉ lệ KG và KH ở thế hệ sau

C BÀI TẬP

Bài 1: Cho A qui định quả đỏ trội hoàn toàn so với a qui định quả vàng

a Xác định:

- KG của cây quả đỏ 2n; - KG của cây quả đỏ 2n+1

- KG của cây quả đỏ 3n; - KG của cây quả đỏ 4n

b Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG thể ba sau: AAa, Aaa

c Xác định GT và tỉ lệ GT có khả năng thụ tinh của các KG tứ bội sau: AAAa, AAaa, Aaaa

Bài 2 Một loài có bộ NST 2n=18 Xác định bộ NST của:

a Thể một; b Thể ba c GT bình thường; d Thể tam bội; e Thể tứ bội

Bài 3: Cho A: cao trội hoàn toàn so với a : thấp Xác định KG, KH của đời lai F1 khi cho lai các cặp bố

mẹ có KG sau:

P1 : AAaa x AAaa (4n) (4n)

P2 : Aaa x Aaa (2n+1) (2n+1)

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM:

Câu 1.Thể lệch bội là cơ thể có:

A Số lượng NST trong tất cả các cặp NST của TB xôma tăng lên

B Số lượng NST trong một hoặc một số cặp NST của TB xôma tăng lên

C Số lượng NST trong một hoặc một số cặp NST tăng lên hoặc giảm xuống

D Số lượng NST trong TB sinh dục tăng lên hoặc giảm xuống

Câu 2 Nếu n là số NST của bộ NST đơn bội thì thể ba là:

A 2n-1 B 3n-1 C 3n+1 D 2n+1

Câu 3 ĐB số lượng NST cĩ thể xảy ra ở:

A.TB xơma B.TB sinh dục C.Hợp tử D.Tất cả các loại TB

Câu 4 Cơ thể 2n ở kì sau của giảm phân I cĩ một cặp NST khơng phân li tạo ra những loại GT nào:

A 2n và 0 B 2n và n C n+1 và n-1 D 2n+1 và 2n-1

Câu 5 Thể đa bội thường gặp ở:

A TV và ĐV; B TV; C vi SV; D ĐV bậc cao

Câu 6 Cơ chế phát sinh ĐB số lượng NST là:

A Cấu trúc NST bị phá vỡ; B Quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo của NST bị rối loạn

C Sự phân li khơng bình thường của NST ở kì sau của quá trình phân bào

D Quá trình nhân đơi của NST bị rối loạn

Câu 7* Những giống cây ăn quả khơng hạt thường là:

A.Thể đa bội lẻ B.Thể đa bội chẵn C.Thể lệch bội D.Cả A và C

Chương II TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

* MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ

1 Alen : Là các trạng thái khác nhau của cùng một gen Các alen có vị trí tương ứng trên 1

cặp NST tương đồng (lôcut) VD gen quy định màu hạt có 2 alen : A -> hạt vàng ; a -> hạt xanh

2 Cặp alen : Là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên 1 cặp NST

tương đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội DV : AA, Aa, aa

- Nếu 2 alen có cấu trúc giống nhau -> Cặp gen đồng hợp VD AA, aa, Bb

- Nếu 2 alen có cấu trúc khác nhau -> Cặp gen dị hợp VD Aa, Bb

3 Thể đồng hợp : Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen

VD Thân cao và thân thấp là 2 trạng thái của tính trạng chiều cao thân, thành

cặp tính trạng tương phản

6 Kiểu gen : Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể sinh vật

7 Kiểu hình: + Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể.

+ Là kết quả của sự tương tác giữa KG với môi trường.

VD Ruồi giấm có kiểu hình thân xám, cánh dài

8 Dịng thuần: Là dịng đồng hợp về KG và đồng nhất về KH nên cĩ đặc tính DT đồng nhất và

ổn định, các thế hệ con cháu khơng phân li cĩ KH giống bố mẹ

9 Lai phân tích: Là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn

tương phản để kiểm tra KG

- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quảlai ở đời F1, F2, F3

- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả

- Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình

Phương pháp độc đáo của Menđen trong việc nghiên cứu tính quy luật của hiện tượng DT là phântích các thế hệ lai

2 Phương pháp phân tích con lai của Menđen:

VD Pt/c : ♂(♀) Cây hoa đỏ x ♀ (♂) Cây hoa trắng

F1 : 100% cây hoa đỏ (chỉ biểu hiện KH của bố hoặc mẹ)

F2 : ≈ 3 trội (cây hoa đỏ) : 1 lặn (cây hoa trắng)

- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3 : 1 ở F2 thực chất

là tỷ lệ 1:2:1

II Hình thành học thuyết khoa học:

1 Giả thuyết của Menđen:

- Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố DT quy định và trong TB các nhân tố DT không hoà trộn vàonhau

- GT chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố DT

- Khi thụ tinh các GT kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên

2 Chứng minh giả thuyết:

Qui ước : A qui định hoa đỏ; a qui định hoa trắng ta có sơ đồ:

Pt/c : Cây hoa đỏ (AA) x Cây hoa trắng (aa)

3 Quy luật phân ly:

Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành GT, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các GT, nên 50% số GT chứa alen này còn 50% số GT chứa alen kia.

→ Vậy, nội dung quy luật phân li gồm các ý chính là :

- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ

- Các alen của bố và mẹ tồn tại trong TB cơ thể con 1 cách riêng rẽ không hoà trộn vào nhau

- Khi hình thành GT các alen phân ly đồng đều về các GT cho ra 50% số GT chứa alen này và 50%

số GT chứa alen kia (Quá trình giảm phân phải xảy ra bình thường)

III Cơ sở TB học của quy luật phân ly:

- Là sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân

- Trong TB sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp :

+ Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau (A, a) và mỗi trạng thái đó gọi là alen (A).+ Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut

- Số lượng con lai phải lớn

- Có hiện tượng trội - lặn hoàn toàn

- Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau

3 Để xác định KG của một cá thể có KH trội cần sử dụng phép lai phân tích

4 Phân biệt trội hoàn toàn với trội không hoàn toàn :

Pt/c : Hạt vàng (AA ) X hạt xanh (aa)

F2 : KG: 1 AA: 2 Aa: 1 aa KH: 1 đỏ, 2 hồng, 1 trắng

→ Trội hoàn toàn và trội không hoàn toàn có KG F1 và F2 giống nhau, khác nhau ở KH

5 Điểm sáng tạo trong phương pháp nghiên cứu của Menđen so với các nhà nghiên cứu DT họctrước đó là sử dụng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và định lượng dựa trên xác suất thống kê vàkhảo sát trên từng tính trạng riêng lẻ

6 Tính trạng lặn không xuất hiện ở cơ thể dị hợp vì gen trội át chế hoàn toàn gen lặn

C BÀI TẬP

1 Ở cây đậu Hà Lan gen A quy định hạt trơn là trội hoàn toàn so với gen a quy định hạt nhăn.Làm thế nào

để nhận biết cây đậu Hà lan có KG đồng hợp (AA) hoặc dị hợp (Aa)?

Hướng dẫn

Cách 1: Cho tự thụ phấn bắt buộc:

- Nếu kết quả ở F1 100% thuần chủng về cặp tính trạng => KG P: AA

- Nếu kết quả ở F1 3 trơn : 1 nhăn => KGP: Aa

Cách 2: Đem lai phân tích:

- Nếu kết quả ở Fa 100% trơn => KG : AA

- Nếu kết quả ở Fa 50% trơn, 50% nhăn => KG: Aa

(tự viết sơ đồ lai)

TRẮC NGHIỆM KHÁCH QUAN

Câu 1 Cơ sở TB học của quy luật phân li của Menđen là:

A Sự tự nhân đôi của NST ở kì trung gian và sự phân li đồng đều của NST ở kì sau

B Có sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng

C Sự phân li đồng đều của cặp NST tương đồng trong giảm phân

D Sự tự nhân đôi, phân li của các NST trong giảm phân

Câu 2: Lai phân tích là phép lai:

Tỉ lệ KG = tỉ lệ KH

A.Giữa 2 cơ thể bố mẹ có tính trạng tương phản nhau

B.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra KG

C.Giữa cơ thể mang tính trạng trội và cơ thể mang tính trạng lặn tương phản để kiểm tra KG D.Giữa 2 cơ thể thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản

Câu 3.Trong trường hợp trội không hoàn toàn, tỉ lệ KG, KH của phép lai P: Aa x Aa lần lượt là:

A 1:2:1 và 1:2:1 B 3:1 và 1:2:1 C 1:2:1 và 3:1 D 1:2:1 và 1:1

Câu 4.Cặp phép lai nào sau đây là phép lai thuận nghịch:

A Aa(bố) x Aa(mẹ) và AA(bố) x aa(mẹ) B AABb(bố) x aabb(mẹ) và aabb(bố) x AABb(mẹ)

C Aa(bố) x aa(mẹ) và aa(bố) x AA(mẹ) D AaBb(bố) x AaBb(mẹ) và AABb(bố) x aabb(mẹ)

Câu 5 Khi cho cây hoa màu đỏ lai với câu hoa màu trắng được F1 toàn hoa màu đỏ Cho rằng mỗi genquy định một tính trạng Kết luận nào được rút ra dưới đây là không đúng :

A Đỏ là tính trạng trội hoàn toàn B P thuần chủng

C Có hiện tượng trội không hoàn toàn D F1 dị hợp tử

Pt/c : Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn

F1 : 100% cây cho hạt vàng trơn

F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng nhăn:

101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh nhăn

Tỉ lệ này ≈ 9 : 3 : 3 : 1 Trong đó từng tính trạng đều có tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1.

→ Nội dung chủ yếu của quy luật phân li độc lập : Khi các cặp alen quy định các tính trạng khácnhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập trong quá trình hình thành

GT (sự phân li của cặp gen này không phụ thuộc vào cặp gen khác)

2 Giải thích

Qui ước : A quy định hạt vàng ; a quy định hạt xanh

B quy định hạt trơn ; b quy định hạt nhănPt/c hạt vàng, trơn có KG là AABBPt/c hạt xanh, nhăn có KG là aabb

Ta có sơ đồ lai : (SGK)

- Vậy, F2 có :

+ Tỷ lệ phân ly KG là : 1AABB : 2AABb : 1AAbb : 2AaBB : 4AaBb : 2Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb

(có 9 KG)+ Tỉ lệ phân li KH là : 9/16 (A−B− ) vàng, trơn : 3/16(A−bb) vàng, nhăn :

3/16 (aaB−) xanh, trơn : 1/16(aabb) xanh, nhăn (có 4 KH)

II Cơ sở TB học

1 Trường hợp 1: (Các gen A - hạt vàng và B - hạt trơn phân ly cùng nhau; còn a - xanh và b - hạt nhăn

phân ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT AB và ab với tỷ lệ ngang nhau

2 Trường hợp 2: (Các gen A - hạt vàng và b - hạt nhăn phân ly cùng nhau; a - xanh và B - hạt trơn phân

ly cùng nhau) => Kết quả cho ra 2 loại GT Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau

Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên KG

AaBb cho ra 4 loại GT : AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau

III Ý nghĩa của các quy luật Menđen

- Dự đoán trước được kết quả lai

- Là cơ sở khoa học giả thích sự đa dạng phong phú của SV trong tự nhiên

- Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các BD tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt

Câu 1 Qui luật phân li độc lập thực chất là:

A.Sự phân li độc lập của các tính trạng

B.Sự phân li KH theo tỉ lệ 9:3:3:1

C.Sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh

D.Sự phân li độc lập của các alen trong quá trình giảm phân

Câu 2 Phân tích kết quả thí nghiệm, Menđen cho rằng màu sắc và hình dạng hạt đậu DT độc lập vì:

A Tỉ lệ phân li từng cặp tính trạng đều 3:1 B F2 có 4 KH

C F2 xuất hiện các BD tổ hợp

D Tỉ lệ mỗi KH ở F2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó

Ở đậu Hà Lan, gen A qui định hạt vàng, gen a qui định hạt xanh ; B qui định hạt trơn, b qui định hạt nhăn Sử dụng để trả lời từ câu 3 đến câu 7:

Câu 3 Cây mọc từ hạt vàng, nhăn giao phấn với cây mọc từ hạt xanh, trơn Đời con thu được 2 loại KH

là: vàng, trơn và xanh, trơn theo tỉ lệ 1:1 KG của cây bố mẹ là:

A Aabb x aabb B AAbb x aabb C AAbb x aaBb D Aabb x aaBB

Câu 4 Phép lai nào sau đây không làm xuất hiện KH xanh, nhăn ở thế hệ sau:

A AaBb x AaBb B aabb x AaBb C Aabb x aaBb D AABb x AaBb

Câu 5 phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KH nhiều nhất ?

A aabb x aabb B AaBb x AABb C Aabb x aaBB D aaBb x Aabb

Câu 6 Phép lai nào sau đây sẽ cho số loại KG và số loại KH ít nhất

A AABB x AaBb B AABb x Aabb C Aabb x aaBB D AABB x AABb

Câu 7: Cho phép lai AaBb x aaBb tỉ lệ đời con có KH trội về cả 2 tính trạng là bao nhiêu?

A 3/8 B 9/16 C 1/4 D 3/4

Câu 8 Ý nghĩa thực tiễn của quy luật phân li độc lập là gì?

A tạo ra nguồn BD tổ hợp phong phú cung cấp cho chọn giống

B giải thích nguyên nhân của sự đa dạng của những loài sinh sản theo lối giao phối

C cho thấy sinh sản hữu tính là bước tiến hoá quan trọng của sinh giới

D chỉ ra sự lai tạo trong chọn giống là cần thiết

Bài 10 TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

A NỘI DUNG CHÍNH

I Tương tác gen

Tương tác gen là sự tác tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành KH

- Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của gen trong quá trình hình thành KH

1 Tương tác bổ sung

Tương tác bổ sung là kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một KH mới.Một số tỉ lệ của tương tác bổ sung : 9 : 7, 9 : 6 : 1, 9 : 3 : 3 : 1, 13 : 3

Ví dụ : Nếu KG : A-B- quy định hoa đỏ

KG : A-bb, aaB- , aabb quy định hoa trắng

Thì P: AaBb x AaBb => F1 Cho tỷ lệ KH 9 Hoa đỏ : 7 Hoa trắng.

2 Tương tác cộng gộp:

Là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của KH

Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi phối

- Phần lớn các tính trạng số lượng (năng xuất) là do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộnggộp quy định

- Nếu tính trạng càng phụ thuộc vào nhiều cặp gen thì sự khác biệt về KH giữa các KG càng nhỏ

II Tác động đa hiệu của gen:

Tác động đa hiệu của gen là hiện tượng một gen (thực ra là sản phẩm của nó) ảnh hưởng đến sựbiểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau

Do đó, giúp giải thích hiện tượng 1 gen bị ĐB tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khácnhau

Ví dụ: - HbA hồng cầu bình thường

- HbS hồng cầu lưỡi liềm → nhiều rối loạn bệnh lý trong cơ thể

→ Có thể làm xuất hiện KH mới, thay đổi KH

Câu 1: Thế nào là gen đa hiệu?

A Gen tạo ra nhiều loại mARN

B Gen điều khiển sự hoạt động của các gen khác

C Gen mà sản phẩm của nó ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau

D Gen tạo ra sản phẩm với hiệu quả cao

Câu 2: Đem lai 2 dạng gà có mào hạt đậu với gà có mào hoa hồng đều thuần chủng thu được F1 toàn gà cómào hồ đào F2 thu được: 9 hồ đào: 3 hạt đậu: 3 hoa hồng: 1 hạt đậu Dạng mào gà DT theo quy luật nào?

A Tương tác bổ trợ B Tương tác bổ sung

C Tương tác cộng gộp D Một kiểu tương tác khác

Câu 3 Lai phân tích F1 dị hợp về 2 cặp gen cùng quy định 1 tính trạng được tỉ lệ KH là 1 : 2 : 1, kết quảnày phù hợp với kiểu tương tác bổ sung :

Lai phân tích : ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh cụt

Fa : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt

II Hoán vị gen

1 Thí nghiệm của Moocgan và hiện tượng hoán vị gen

Lai phân tích : ♀ F1 thân xám, cánh dài X ♂ thân đen, cánh, cụt

Fa : 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt :

206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài

2 Cơ sở TB học của hiện tượng hoán vị gen

- Gen quy định màu thân và kích thước cánh nằm trên cùng 1 NST

- Có sự trao đổi chéo giữa các crômatit trong NST kép tương đồng ở kì đầu giảm phân I → hoán vịgen

- Tần số hoán vị gen (f%) = % GT hoán vị = % số cá thể sinh ra do hoán vị

- Tần số hoán vị gen (f%) = 0% − 50% (f% ≤ 50%)

- Các gen càng gần nhau trên NST thì f % càng nhỏ và ngược lại

III Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen:

1 Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen:

- Bảo đảm sự DT bền vững của từng nhóm tính trạng (hạn chế xuất hiện BD tổ hợp) → hạn chếtính đa dạng của SV

- Trong chọn giống có thể gây ĐB chuyển đoạn, chuyển những gen có lợi vào cùng 1 NST tạo racác giống có các đặc điểm mong muốn

2 Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen:

- Quy ước 1% hoán vị gen =1 cM (centimoocgan)

- Bản đồ DT giúp dự đoán tần số tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong công tác chọngiống và nghiên cứu khoa học

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1 Trong trường hợp nào thì có DT liên kết:

A.Các gen trội là trội không hoàn toàn

B Bố mẹ không thuần chủng

C Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét luôn luôn biểu hiện cùng với nhau trong các thế

hệ lai

D.Các cặp gen qui định các cặp tính trạng đang xét nằm gần nhau trên cùng một NST

Câu 2 Tần số hoán vị gen được xác định bằng :

A.Tổng tỉ lệ của 2 loại GT mang gen hoán vị và không hoán vị

B.Tổng tỉ lệ của các GT mang gen hoán vị

Câu 4 Ý nghĩa thực tiễn của liên kết gen là gì?

A Để xác định số nhóm gen liên kết

B Đảm bảo sự DT bền vững của các tính trạng

C Đảm bảo sự DT ổn định của các nhóm gen quí, nhờ đó người ta chọn lọc đồng thời được cả nhóm tính trạng có giá trị

D Để xác định số nhóm gen liên kết của loài

Câu 5 Phương pháp chủ yếu xác định tần số hoán vị gen:

A Phân tích giống lai B Lai thuận, lai nghịch

C Lai phân tích D Lai ngược

_

Bài 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN

A NỘI DUNG CHÍNH

I DT liên kết với giới tính

1 NST giới tính và cơ chế TB học xác định giới tính bằng NST

a NST giới tính

- Là NST chứa các gen quy định giới tính

- Cặp NST giới tính có thể tương đồng (ví dụ XX) hoặc không tương đồng (ví dụ XY)

- Trên cặp NST giới tính XY có những đoạn tương đồng (giống nhau giữa 2 NST) và những đoạn không tương đồng (chứa các gen khác nhau đặc trưng cho NST đó)

Gen quy định tính trạng nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y có đặc điểm:

+ Con đực (XY) chỉ có 1 gen lặn là được biểu hiện ra KH

+ Tính trạng xuất hiện ở cả 2 giới nhưng tỷ lệ không đều nhau

+ Có hiện tượng DT chéo (Bố truyền cho con gái không cho con trai)

b Gen trên NST Y

Gen nằm trên NST Y không có alen trên X có đặc điểm:

+ Tính trạng chỉ biểu hiện ở một giới (chứa NST Y).

+ Có hiện tượng di truyển thẳng (Bố truyền cho con trai)

c Ý nghĩa của sự DT liên kết với giới tính:

- Giải thích được một số bệnh, tật DT liên quan đến NST giới tính

- Sớm phân biệt được cá thể đực, cái để nuôi giới có giá trị

II DT ngoài nhân

1 Ví dụ: (cây hoa phấn Mirabilis jalapa)

Lai thuận: ♀ lá đốm X ♂ lá xanh→ F1 100% lá đốm

Lai nghịch: ♀ lá xanh X ♂ lá đốm→ F1 100% lá xanh

VD 2, Cây vạn niên thanh có lá đốm xanh trắng là do ĐB bạch tạng của gen trong lục lạp

2 Giải thích

- Khi thụ tinh GT đực chỉ truyền nhân cho trứng

- Các gen nằm trong TB chất (trong ty thể hoặc lục lạp) chỉ được mẹ truyền cho con qua TB chất

a Gen lặn trên NST X: Mù màu, máu khó đông,

b ĐB gen trên NST Y : tật dính ngón tay số 2 và 3

c 3 NST 21 gây hội chứng Đao

d Mất đoạn NST số 21, 22 gây ung thư máu

e ĐB thể lệch bội với cặp NST giới tính-xem bài 6

f Bệnh do ĐB gen lặn trên NST thường: bạch tạng, phêninkêtô niệu, điếc DT, câm điếc bẩm sinh, bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm do ĐB gen lặn

2 Lai thuận nghịch – hoán đổi vị trí của các cá thể bố mẹ giúp xác định gen nằm trên NST thường hay NST giới tính và nằm trong nhân hay ngoài nhân

3 Tất cả các loại TB đều có chứa NST giới tính

4 Ở người, để biết một bệnh nào đó do gen lặn trên NST giới hay do gen trên NST thường quy định có thể qua theo dõi phả hệ

5 Ở loài giao phối cơ sở vật chất chủ yếu quy định tính trạng của mỗi cá thể là tổ hợp NST trong nhân của hợp tử

6 Cơ sở TB học của hiện tượng DT liên kết với giới tính là sự phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn tới sự phân li, tổ hợp của các gen quy định tính trạng thường nằm trên NST giới tính

7 Người ta thường nói bệnh mù màu và bệnh khó đông là bệnh của nam giới vì bệnh do gen lặn trên NST X qui định nên thường biểu hiện ở người nam

8 Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do ĐB gen trội trên NST thường qui định

C BÀI TẬP

Câu 1 Ở người, đặc điểm nào dưới đây không phải là đặc điểm DT của gen lặn quy định tính trạng

thường nằm trên NST giới tính X:

A Tính trạng có xu hướng dễ biểu hiện ở cơ thể mang cặp NST giới tính XX

B Có hiện tượng DT chéo

C Tỉ lệ phân tính của tính trạng biểu hiện không giống nhau ở hai giới

D Kết quả của phép lai thuận và lai nghịch khác nhau

Câu 2 Để phân biệt hiện tượng DT qua các gen nằm trên NST thường với hiện tượng DT liên kết với NST

giới tính X người ta dựa vào các đặc điểm nào?

A Gen trên NST thường không có hiện tượng DT chéo

B Gen trên NST thường luôn luôn biểu hiện giống nhau ở cả hai giới

C Gen trên NST thường cho kết quả giống nhau trong phép lai thuận nghịch

D Tất cả đều đúng

Câu 3 Bệnh nào dưới đây của người bệnh là do ĐB gen lặn DT liên kết với giới tính:

A Bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm B Hội chứng Claiphentơ

Câu 4 Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn h nằm trên NST X quy định, gen H quy định máu đông

bình thường Một người nam bình thường kết hôn với một người nữ bình thường nhưng có bố mắc bệnh,khả năng họ sinh ra được đứa con khoẻ mạnh là bao nhiêu?

Câu 5.Gen ngoài nhân được thấy ở :

A Ti thể và lạp thể B Plasmit của vi khuẩn

Câu 6 ADN ngoài nhân có mặt trong các cấu trúc nào của TB ĐV có nhân chính thức

Vậy, mức phản ứng là giới hạn phản ứng (thường biến) của KG trong điều kiện MT khác nhau

VD 1 giống lúa có năng suất tối đa là 90 tạ/ha

2 Đặc điểm

- Tính trạng có hệ số DT thấp là tính trạng có mức phản ứng rộng Đó là các tính trạng số lượng

(năng suất, sản lượng trứng )

- Tính trạng có hệ số DT cao là tính trạng có mức phản ứng hẹp Đó là các tính trạng chất lượng (tỷ

lệ prôtêin trong sữa, gạo).

- 1 KG có thể thay đổi KH trước các điều kiện MT khác nhau được gọi là sự mềm dẻo KH (thường

biến)

- Mức phản ứng do KG qui định (KG qui định giới hạn năng suất của 1 giống và có thể DT)

3 Thường biến

Thường biến là những biến đổi đồng loạt về KH của cùng 1 KG

VD + Cây rau mác trên cạn có lá hình mũi mác, khi mọc dưới nước có thêm lá hình bản dài

+ Mạch máu co và da tím tái khi trời rét

Nhân đôi

- Đặc điểm: Đồng loạt, định hướng, không DT

- Ý nghĩa: Giúp SV thích nghi với những thay đổi của MT

B BỔ SUNG

1 Yếu tố ‘Giống’ trong sản xuất nông nghiệp tương đương với KG

2 Mức phản ứng có thể DT

C BÀI TẬP

1 Đặc điểm đúng với thường biến là:

A Sự biến đổi KG trước MT B Sự biến đổi đột ngột về một loại tính trạng

C Sự biến đổi KH theo 1 hướng xác định D Sự biến đổi KH ngẫu nhiên

Câu 4: Trong chăn nuôi trồng trọt, năng suất phụ thuộc vào:

A Giống B Kĩ thuật chăm sóc C Mùa vụ D Kết quả tác động của cả giống và kĩ thuật Câu 5: Ý nghĩa của thường biến là:

C Giúp SV thích nghi với MT D Tạo ra nhiều đặc tính tốt cho SV

Câu 6: Muốn vượt giới hạn năng suất của giống cần:

A Gây ĐB tạo giống mới B Áp dụng biện pháp kĩ thuật sản xuất tối ưu

Chương III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

Bài 16, 17 CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ

A NỘI DUNG CHÍNH

Cấu trúc DT của QT là thành phần KG của QT đó

I Các đặc trưng DT của QT

(Khái niệm QT xem bài 36 SGK)

1 Tần số alen : Là tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số các loại alen khác nhau của gen đó trong QT tại

VD 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa = 1

II Cấu trúc DT của QT tự thụ phấn và giao phối gần (QT tự phối)

làm ưu thế lai giảm dần)

2 QT giao phối gần (giao phối cận huyết)

Giao phối gần là hiện tượng các cá thể có quan hệ huyết thống giao phối với nhau

Giao phối phối cận huyết dẫn đến làm biến đổi cấu trúc DT của QT thay đổi theo chiều hướng tỉ lệ

thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng lên (Phân hoá thành các dòng thuần khác nhau - chính là

nguyên nhân làm ưu thế lai giảm dần)

III Cấu trúc DT của QT ngẫu phối

Duy trì được sự đa dạng DT của QT

→ QT ngẫu phối có thể xem là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên vì mỗi QT chiếm một khoảng không gian xác định Có sự giao phối ngẫu nhiên và tự do giữa các cá thể trong cùng một QT và cách li tương đối với các cá thể thuộc QT khác.

2 Trạng thái cân bằng DT của QT

Một QT được gọi là đang ở trạng thái cân bằng DT khi tỉ lệ các KG (thành phần KG) của QT tuân theo

đẳng thức sau: p2 + 2pq + q2 = 1

a Định luật Hacđi - Vanbec

Trong 1 QT lớn, ngẫu phối nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần KG của

QT sẽ ở trạng thái cân bằng và duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức : p2 + 2pq+q2 =1

→ Định luật Hacđi – Vanbec phản ánh sự cân bằng DT trong QT giao phối

* Điều kiện nghiệm đúng

- QT phải có kích thước lớn

- Các cá thể giao phối ngẫu nhiên

- Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có CLTN)

- Không xảy ra ĐB, nếu có thì tần số ĐB thuận bằng tần số ĐB nghịch

- Không có sự di - nhập gen

* Ý nghĩa : - Từ số cá thể mang KH lặn → tần số alen lặn → tần số alen trội → Tỉ lệ các loại KG.

- Giải thích vì sao trong thiên nhiên có những QT được duy trì ổn định qua thời gian dài

b Cách xác định tần số alen trong QT và trạng thái cân bằng QT.

- QT ngẫu phối ở thế hệ xuất phát có các KG : AA, Aa, aa

Gọi d là tỉ lệ KG AA, h là tỉ lệ KG Aa, r là tỉ lệ KG aa

Gọi p là tần số alen A, q là tần số alen a ta có:

1

2

h d

2

h r

q= + 3 p+q=1

QT đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec khi thỏa mãn biểu thức:

p 2 + 2pq + q 2 =1  d = p 2 ; h = 2pq ; r = q 2 

4

2

h r

Khi QT đạt cân bằng theo Hacđi - Vanbec ta có : p= d ; q= r

Ví dụ: Trong QT thế hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố các KG như sau :

0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1

a Hãy tính tần số các alen A và alen a

b QT trên có cân bằng theo Hacdi -Vanbéc không?

q= + = 0,5

b Xác định trạng thái cân bằng DT của QT

Thay số vào công thức : p2 AA + 2pq Aa + p2 aa = 1, ta thu được tỉ lệ 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = 1

→ Vậy, QT trên cân bằng.

c Cấu trúc DT ở thế hệ sau

Cách 1: Lập bảng xét cấu trúc DT thế hệ sau.

♂

→ 0,25AA + 0,5Aa + 0,25aa = 1

Cách 2: Cấu trúc DT thế hệ sau xác định theo biểu thức.

(p + q) 2 = (p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa) = 1

d Tỉ lệ KH ở thế hệ sau: 0,75 có KH hạt vàng : 0,25 có KH là hạt xanh

B BỔ SUNG

1 Vốn gen của QT là tập hợp tất cả các alen của tất cả các gen trong QT tại một thời điểm xác định

2 1 QT, nếu 1 gen có 3 alen a1, a2, a3, thì sự giao phối tự do sẽ tạo ra 6 tổ hợp KG

3 Tính đa hình KG của QT ngẫu phối đảm bảo trạng thái đa hình cân bằng ổn định của 1 số loại KH trongQT

C BÀI TẬP

Một số bài tập tự luận

Bài 1 Một QT P có cấu trúc DT là: 0,6AA + 0,2Aa + 0,2aa = 1

a Tính tần số tương đối của mỗi alen trong QT P

b QT P nói trên có ở trạng thái cân bằng không? tại sao?

c Nếu xảy ra quá trình ngẫu phối ở QT P nói trên thì cấu trúc DT sẽ thay đổi như như thế nào? Nêu nhậnxét về cấu trúc DT của F1

d Nếu A quy định hạt vàng a quy định hạt xanh thì tỉ lệ KH ở thế hệ F1 như thế nào?

Bài 2 Cho hai QT giao phối có thành phần KG như sau:

a QT 1 : 0,25 AA : 0,50 Aa : 0,25 aa

b QT 2 : 0,32 AA : 0,64 Aa : 0,04 aa

Tính tần số tương đối của mỗi alen ở mỗi QT Trong hai QT trên thì QT nào ở trạng thái cân bằng?

QT nào không cân bằng?

Bài 3 Một QT bao gồm 120 cá thể có KG AA, 400 cá thể có KG Aa và 680 cá thể có KG aa Hãy tính

tần số các alen A và a trong QT Cho biết QT có cân bằng về thành phần KG hay không?

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

Câu 1 Cấu trúc DT của QT tự phối:

A Đa dạng phong phú về KG B Chủ yếu ở trạng thái dị hợp

C Phân hoá thành các dòng thuần có KG khác nhau D Tăng thể đồng hợp và giảm thể dị hợp.

Câu 2.Trong QT giao phối từ tỉ lệ phân bố các KH có thể suy ra:

A.Vốn gen của QT B.Số loại KG tương ứng

C.Tần số tương đối của các alen và các KG C.Tính đa hình của QT

Câu 3 Bản chất cuả định luật Hacđi-vanbec là:

A.Sự ngẫu phối diễn ra B Tần số tương đối của các alen không đổi

C.Tần số tương đối của các KG không đổi D Có những điều kiện nhất định

Câu 4 Điều kiện quan trọng nhất để định luật Hacđi-vanbec nghiệm đúng là:

A.QT có số lượng cá thể lớn B QT giao phối ngẫu nhiên

C Không có chọn lọc D Không có ĐB

Câu 5 Một QT khởi đầu có tần số KG dị hợp tử Aa là 0,50 Sau 2 thế hệ tự thụ phấn thì tần số KG dị hợp

tử trong QT sẽ là bao nhiêu?

Chương IV ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC

Bài 18 CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP

A NỘI DUNG CHÍNH

I Tạo giống thuần dựa trên nguồn BD tổ hợp

- Các gen nằm trên các NST khác nhau sẽ phân li độc lập trong giảm phân, tổ hợp ngẫu nhiên khithụ tinh hình thành nên các tổ hợp gen mới

- Từ đó, chọn lọc ra những tổ hợp gen mong muốn

- Tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết sẽ tạo ra dong thuần, chọn lọc sẽ được KG mong muốn

(dòng thuần).

II Tạo giống lai có ưu thế lai cao

1 Khái niệm ưu thế lai

Là hiện tượng con lai có năng suất, sức chống chịu, khả năng sinh trưởng phát triển cao vượt trội sovới các dạng bố mẹ

2 Cơ sở DT của hiện tượng ưu thế lai

Giả thuyết siêu trội: Cơ thể dị hợp tốt hơn thể đồng hợp do hiệu quả bổ trợ giữa 2 len khác nhau vềchức phận trong cùng 1 lôcut trên 2 NST của cặp tương đồng

VD KG AaBbCc có KH vượt trội so với KG AABBCC, aabbcc, AabbCC, AABBcc

3 Phương pháp tạo ưu thế lai

- Tạo dòng thuần : Cho tự thụ phấn qua 5 - 7 thế hệ

- Lai khác dòng: Lai các dòng thuần chủng để tìm tổ hợp lai có ưu thế lai cao nhất (chỉ 1 số tổ hợplai giữa các cặp bố mẹ nhất định mới có thể cho ưu thế lai)

+ Ưu điểm: Con lai có ưu thế lai cao sử dụng vào mục đích kinh tế

+ Nhược điểm: Tốn nhiều thời gian

- Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 sau đó giảm dần qua các thế hệ do có sự phân tính: tỉ lệ đồnghợp tăng dần, tỉ lệ dị hợp giảm dần

B BỔ SUNG

1 Để duy trì ưu thế lai ở 1 giống cây trồng phương pháp tốt nhất là nuôi cấy mô

2 Tạo giống thuần chủng dựa trên nguồn BD tổ hợp có hiệu quả với vật nuôi, cây trồng

3 Nguồn BD DT của QT vật nuôi được tạo ra bằng cách giao phối giữa các dòng thuần xa nhau về nguồn gốc

C BÀI TẬP

1 Ưu thế lai được hiểu là:

A Lai hai dòng thuần chủng cho ưu thế lai cao

B Một số tổ hợp lai giữa bố mẹ nhất định mới có thể cho ưu thế lai cao

C Khơng dùng con lai cĩ ưu thế lai cao làm giống.

D Lai hai dịng thuần chủng do cách ly sinh thái cho ưu thế lai cao

2 Giao phối gần hoặc tự thụ phấn qua nhiều thế hệ thường dẫn đến thối hố giống là do:

A các gen lặn ĐB cĩ hại bị các gen trội át chế trong KG dị hợp

B các gen lặn ĐB cĩ hại biểu hiện thành KH do chúng được đưa về thể đồng hợp

C xuất hiện ngày càng nhiều các ĐB cĩ hại

D tập trung các gen trội cĩ hại ở thế hệ sau

3 Trong chọn giống, người ta dùng phương pháp tự phối bắt buộc hay giao phối cận huyết nhằm mục đích:

A tạo dịng thuần đồng hợp tử về các gen đang quan tâm B tạo giống mới

C kiểm tra độ thuần chuẩn của giống D tạo ưu thế lai

4 Tính ưu thế của ưu thế lai theo “Giả thuyết siêu trội” được biểu thị :

A AA > Aa > aa B AA > aa > Aa

C Aa > aa > AA D Aa > AA > aa

5 Trong lai khác dịng, ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1, sau đĩ giảm dần quá các thế hệ là do:

A F1 cĩ tỷ lệ đồng hợp cao nhất, sau đĩ giảm dần qua các thế hệ

B Các ĐB cĩ hại xuất hiện ngày càng nhiều

C F1 cĩ tỷ lệ dị hợp cao nhất, sau đĩ MT sống thay đổi

D F1 cĩ tỷ lệ dị hợp thấp nhất, sau đĩ tăng dần qua các thế hệ

Bài 19 TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN

VÀ CƠNG NGHỆ TẾ BÀO

A NỘI DUNG CHÍNH

I Tạo giống mới bằng phương pháp gây ĐB

- Phương pháp này đặc biệt cĩ hiệu quả với vi SV

- ĐB đa bội tạo ra những giống cây trồng năng suất cao, phẩm chất tốt, khơng hạt

1 Quy trình (gồm 3 bước)

(1) Xử lí mẫu vật bằng tác nhân ĐB

(2) Chọn lọc các cá thể ĐB cĩ KH mong muốn

(3) Tạo dịng thuần chủng

2 Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam

- Xử lí các tác nhân ĐB lí hố thu được nhiều chủng vsv, lúa, đậu tương Cĩ nhiều đặc tính quý

- Sử dụng cơnxisin tạo được cây dâu tằm tứ bội

- Táo Gia Lộc xử lí NMU tạo táo má hồng cho năng suất cao

II Tạo giống bằng cơng nghệ TB

1 Cơng nghệ TB TV

- Nuơi cấy mơ, TB

- Lai TB sinh dưỡng hay dung hợp TB trần (TB khơng cịn thành) → TB lai Song nhịbội (2n + 2n ) hữu thụ

+ Tách TB tuyến vú của cừu cho nhân, nuơi trong phịng thí nghiệm

+ Tách TB trứng và loại bỏ nhân của cừu khác

+ Chuyển nhân của TB tuyến vú vào TB trứng đã bỏ nhân

Đa bội hố