LÝ THUYẾT học kì 1 SINH 12

Đây là tài liệu không thể thiếu cho giáo viên và học sinh trong quá trình dạy học và ôn tập kiến thức về di truyền học chuẩn bị cho kì thi quốc gia 2015. Nội dung tài liệu là sự chọn lọc, tóm tắt và bổ sung những kiến thức căn bản về di truyền học. Hy vọng tài liệu sẽ giúp ích nhiều cho quý thầy cô và các em học sinh

SỞ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BÌNH ĐỊNH TRƯỜNG THPT NGUYỄN TRÂN

-  

 -LÝ THUYẾT SINH 12 PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC

Năm hoc: 2014- 2015

CHƯƠNG I: DI TRUYỀN & BIẾN DỊ

Tiết 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I khái niệm về gen và mã di truyền

+ Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh Phần lớn gencủa SV nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa aa (êxôn) là các đoạn không mã hóa aa(intrôn).

+ Gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự Nu:

Vùng điều hòa : nằm ở đầu 3’ mạch mã gốc, có trình tự Nu đặc biệt giúp ARN – pôlimeraza bám vào để khởi

động, đồng thời điều hòa quá trình phiên mã

Vùng mã hóa : mang thông tin mã hóa các aa.

Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

b mã di truyền

- Mã di truyền : là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch mã gốc) quy định trình tự các axit

amin trong phân tử prôtêin

- Đặc điểm của mã di truyền:

+ MDT được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba không gối chồng lên nhau

+ MDT có tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền trừ một vài ngoại lệ

+ MDT có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hóa một loại axit amin

Vd: bộ ba UUU chỉ mã hóa phenylalanin mà không mã hóa bất kì aa nào khác

+ MDT mang tính thoái hóa: nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 loại aa, trừ AUG (metionin)

và UGG (triptophan)

Vd: lizin được mã hóa bởi 2 bộ ba là AAA và AAG

* Chức năng: Mang, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền

II Cơ chế nhân đôi ADN

Nguyên tắc: nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ, sinh vật nhân thực, virut mạch kép đều theo nguyên

tắc: bổ sung, bán bảo tồn và khuôn mẫu

1 Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân sơ

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đơn của phân tử ADN tách dần tạo nên chạc nhân đôi (hìnhchữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn

+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới:

ADN – pôlimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ – 3’ Các Nu trên mạch khuônliên kết với các Nu môi trường nội bào theo NTBS:

“ Amạch khuôn liên kết với Tmôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch khuôn liên kết với Amôi trường bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch khuôn liên kết với Xmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô

Xmạch khuôn liên kết với Gmôi trường bằng 3 liên kết hiđrô ”

Trên mạch mã gốc (3’-5’) mạch mới được tổng hợp liên tục

Trên mạch bổ sung (5’-3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn Okazaki, sau đócác đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối(ligaza)

+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành:

Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử AND con,trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu(NT bán bảo toàn)

* Ý nghĩa của nhân đôi ADN: đảm bảo thông tin di truyền được truyền đạt một cách chính xác qua các

thế hệ tế bào và cơ thể

2 Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực

- Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ

- Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn

 có nhiều đơn vị nhân đôi(nhiều chạc sao chép)

→ quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN, có nhiều loại enzim tham gia

Tiết 2.PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ

I Cấu trúc và chức năng của các loại ARN

* Cấu trúc:

- ARN được cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu ( A, U, G, X )

ARN chỉ gồm 1 chuỗi pôli Nuclêôtit do các Nu liên kết với nhau bằng liên kết hóa trị Các bộ ba Nutrên mARN gọi là codon(bộ ba mã sao), bộ ba Nu trên tARN gọi là anticodon(bộ ba đối mã)

+ mARN có chức năng truyền đạt thông tin di truyền từ gen → Ri để tổng hợp prôtêin

+ tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tổng hợp nên prôtêin

+ rARN là thành phần cấu tạo nên ribôxôm

II Cơ chế phiên mã

* Cơ chế:

- Vị trí: diễn ra trong nhân tế bào (sv nhân thực), vào kì trung gian, lúc tế bào dãn xoắn cực đại

+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN:

Enzim ARN–pôlimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc(3’-5’) vàbắt đầu tổng hơp mARN tại vị trí đặc hiệu

+ Bước 2: Tổng hợp phân tử ARN

ARN–pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’-5’ để tổng hợp nên mARN theonguyên tắc bổ sung:

“ Amạch gốc liên kết với Um bằng 2 liên kết hiđrô

Tmạch gốc liên kết với Am bằng 2 liên kết hiđrô

Gmạch gốc liên kết với Xm bằng 3 liên kết hiđrô

Xmạch gốc liên kết với Gm bằng 3 liên kết hiđrô ”

+ Bước 3: Kết thúc phiên mã

Khi ARN–pôlimeraza di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì phiên mã kết thúc mARN đượcgiải phóng

Vùng nào trên gen vừ phiên mã xong thì hai mạch đơn của gen xoắn lại ngay

Ở SV nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng ngay làm khuôn để tổng hợp prôtêin (nên

không gian của phiên mã và dịch mã có thể trùng nhau)

ở SV nhân thực mARN sau phiên mã gồm cả intron và exon (mARN sơ khai)được loại bỏ

các đoạn intron, nối các đoạn exon tạo ra mARN trưởng thành chiều dài của mARN trưởng thànhngắn hơn chiều dài của ADN

Ý nghĩa của phiên mã: tổng hợp các ARN tham gia vaò quá trình truyền thông tin di truyền

từ ADN sang protein

III Cơ chế dịch mã

* Cơ chế:

- Vị trí : diễn ra ở tế bào chất

- Thời điểm : Khi tế bào và cơ thể có nhu cầu protein

- Diễn biến : trải qua 2 giai đoạn

+ Giai đoạn hoạt hóa aa:

Trong tế bào chất(môi trường nội bào) aa tARN enzim ATP aa tARN

+Giai đoạn tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

Bước 1: Khởi đầu dịch mã:

Tiểu đơn vị bé của Ri gắn với mARN tại vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyểnđến bb mở đầu(AUG).

aamđ - tARN tiến vào bb mở đầu(đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau

đó tiểu phần lớn gắn vào tạo thành Ri hoàn chỉnh

Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit

aa1- tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS) liên kếtpeptit được hình thành giữa aamđ với aa1

Ribôxôm chuyển dịch sang bb thứ 2, tARN vận chuyển aamđ được giải phóng

Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bb thứ hai trên mARN theoNTBS), hình thành liên kết peptit giữa aa2 và axit aa1

Ribôxôm chuyển dịch đến bb thứ ba, tARN vận chuyển axit aa1 được giải phóng

Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bb tiếp giáp với bb kết thúc của phân tử mARN

Bước 3: Kết thúc: Khi Ri dịch chuyển sang bb kết thúc, quá trình dịch mã dừng lại, 2 tiểu phần Ri

tách nhau ra, enzim đặc hiệu loại bỏ aamđ và chuỗi pôlipeptit được giải phóng

* Ý nghĩa của dịch mã: giải mã TTDT trong ADN thành protein quy định tính trạng đặc trưng cho cơ thể

Lưu ý: ở sinh vật nhân sơ, aa mở đầu là foocminmetionin

ở sinh vật nhân thực, aa mở đầu là metionin

Tiết 3 ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I Cơ chế điều hòa hoạt động của gen

1 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ(ĐHHĐ của Operon LaC)

- Cấu trúc của operon Lac:

+ Vùng khởi động(P): có trình tự Nu đặc thù, giúp

ARN- poolimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã

+ Vùng vận hành(O): Có trình tự Nu đặc biệt, tại đó

prôtêin ức chế có thể liên kết ngăn cản phiên mã

+ Nhóm gen cấu trúc(Z, Y, A) : quy định tổng hợp

các enzim phân giải Lactôzơ

+ Gen điều hòa(R): không nằm trong thành phần của operon, có k/n tổng hợp prôtêin ức chế có thểliên kết với vùng vận hành, ngăn cản phiên mã

- Cơ chế ĐHHĐ của Operon Lac:

+ Giai đoạn ức chế:

Khi môi trường không có Lactôzơ, gen điều hòa R tổng hợp prôtêin ức chế → liên kết với vùng O

 ngăn cản phiên mã của nhóm gen cấu trúc

+ Giai đoạn cảm ứng:

Khi môi trường có Lactôzơ, một số phân tử liên kết và làm biến đổi cấu hình không gian củaprôtêin ức chế → protein ức chế không liên kết với vùng O  ARN – poolimeraza liên kết với vùngkhởi động để tiến hành phiên mã

Khi Lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế liên kết với vùng O và quá trình phiên mã dừng lại

 ĐHHĐ gen ở sinh vật nhân sơ xảy ra ở mức độ phiên mã

2 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực

- Cơ chế ĐH phức tạp hơn SV nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST

- ADN có số cặp Nu lớn, chỉ một bộ phận mã hóa TTDT, còn lại đóng vai trò ĐH hoặc ko HĐ

- ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp nên trước khi phiên mã phải tháo xoắn

- Sự ĐHHĐ của gen diễn ra nhiều mức, qua nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sauphiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã

Mô hình cấu trúc của Ôpêron Lac

Vùng khởi động Vùng vận hành

Nhóm gen cấu trúc

gen điều hòa

+ Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN

Bazơ nitơ hiếm có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản.

Tiết 4 ĐỘT BIẾN GEN

I Khái quát về đột biến gen

1 Khái niệm và các dạng:

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp Nu (đột biếnđiểm) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN

Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình

- ĐBG(đột biến điểm) bao gồm: Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp Nu

2 Nguyên nhân:

Do tác động của các tác nhân hóa học(5-BU, EMS, các hóa chất độc hại, ),

tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia phóng xạ, ),

tác nhân sinh học(virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hóa sinh trong tế bào

3 Cơ chế phát sinh:

- Cơ chế chung: Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN

- Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch của gen dưới dạng tiền đột biến Dưới tác dụng củaenzim sửa sai, nó có thể trở về trạng thái ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếptheo

- Ví dụ:

Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN làm thay cặp A-T=G-X hoặc ngược lại

Tác động của 5BU: thay A-T= G-X

Acridin chèn vào mạch khuôn cũ  đột biến thêm một cặp nu

Acridin chèn vào mạch bổ sung đang tổng hợp đột biến mất một cặp nu

4 Hậu quả và ý nghĩa của ĐBG:

- Hậu quả:

Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến Mức độ có hại, có lợi của độtbiến phụ thuộc vào tùy tổ hợp gen và điều kiện môi trường

- Ý nghĩa: ĐBG tạo ra nhiều alen mới là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống

II hậu quả của đột biến gen:

- biến đổi trong dãy nu của gen cấu trúc biến đổi trong dãy nu của m ARN  biến đổi trong dãy

aa của chuỗi polipetit tương ứng có thể làm thay đổi cấu trúc proteincó thể biến đổi đột ngột,gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể của quần thể

- đột biến thay thế có thể làm thay đổi aa ở vị trí bị đột biến

- đột biến mất hoặc thêm có thể làm thay đổi bộ ba mã hóa từ vị trí đột biến có thể làm thay đổicác aa trong chuỗi polipetit tương ứng từ vị trí bị đột biến

III cơ chế biểu hiện: đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân đôi qua cơ chế nhân đôi của ADN.

Đột biến có thể phá sinh trong giảm phân (đb giao tử);

Phát sinh ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (đb tiền phôi);

phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào xoma (đb xoma)

Tiết 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

I Cấu trúc của NST

1 Ở sinh vật nhân sơ :

NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn

2 Ở sinh vật nhân thực

- Cấu trúc hiển vi :

+ Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai

(nơi tổng hợp rARN) NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V đường kính 0,2 – 2 mm, dài0,2 – 50 mm

+ Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúC Ví dụ ở người 2n = 46, RG 2n = 8

- Cấu trúc siêu hiển vi :

NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi histôn) (ADN + prôtêin)  Nuclêôxôm (8 phân tửprôtêin histôn được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn

II Đột biến cấu trúc NST:

Là những biến đổi trong cấu trúc NST bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

NST Mất đi 1 đoạn(đoạn đứt khôngchứa tâm động)

- Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệgen trên NST=> thường gây chết hoặc giảmsức sống

- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏnhững gen có hại

- tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc vàTiến hóa

Lặp đoạn

Một đoạn nào đó củaNST có thể lặp lạimột hay nhiều lần

Gia tăng số lượng gen=>mất cân bằng hệgen =>Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểuhiện của tính trạng(VD

- mất cân bằng gen trong hệ gen co thể cóhại cho cơ thể

- lặp đoạn dẫn đến lặp gen tạo điều kiện chođột biến gen tạo ra các alen mới trong quátrình tiến hóa

- tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc vàtiến hóa

Đảo đoạn

Một đoạn NST bịđứt, quay 1800 rồigắn vào NST

- ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vậtchất di truyền không bị mất

- Làm thay đổi vị trí gen trên NST => thayđổi mức độ hoạt động của các gen có thểgây hại, giảm khả năng sinh sản

Cơ chế chung dạng Các Khái niệm Hậu quả và vai trò

- thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy

ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạocác giao tử không bình thường hợp tửkhông có khả năng sống

- Góp phần tạo NL cho chọn lọc và tiến hóatiến hóa

Chuyển đoạn

Là dạng ĐB dẫn đếnrong cùng một NSThoặc giữa các NSTkhông tương đồng

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khảnăng sinh sản

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng đểchuyển gen tạo giống mới

Tiết 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I Khái niệm và phân loại:

Đột biến số lượng NST: Là những biến đổi làm thay đổi số lượng NST trong TB gồm lệch bội và đa bội.

1 khái niệm: là sự biến đổi số lượng NST làm cho bộ NST khác bộ NST 2n đặc trưng cho loài

Ví dụ: ở người: 2n= 46, nếu bất kì một đột biến NST nào làm cho bộ NST không còn 46 nữa thì đó là đột biếnNST

Đột biến số lượng NST goomg đột biến lệch bội và đột biến đa bội

II ĐB lệch bội

1 Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST tương đồng

2 các dạng lệch bội thường gặp: ở sinh vật lưỡng bội thường gặp các dạng:

thể không: 2n-2 (thể khuyết nhiễm)

thể một : 2n-1; thể một kép: 2n-1-1

thể ba: 2n+ 1

thể bốn: 2n+2; thể bốn kép 2n+2+2

ví dụ: ở đậu hà lan, 2n=14, số lượng NST ở thể ba nhiễm là 2n+1=14+1=15

số loại thể ba nhiễm của loài này là 7 loại (bằng số NST đơn bội của loài)

3 nguyên nhân, cơ chế phát sinh

- Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của một hay một số cặp NST => các giao tửkhông bình thường

- Sự kết hợp của giao tử không bình thường với các giao bình thường hoặc giao tử không bìnhthường với nhau => các thể lệch bội

4 hậu quả và vai trò

- Hậu quả: Đột biến lệch bội thường làm tăng hoặc giảm một hay một số NST => mất cân bằng hệ gen,thường gây chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài

- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu cho Chọn lọc và tiến hóa Trong chọn giống có thể sử dụngđột biến lệch bội để xác định vị trí của các gen trên NST

5 Một số dạng lệch bội cần nhớ:

- trên nst thường ở người:

+ hội chứng Đao: nst số 21 có 2 chiếc (biểu hiện: cổ ngắn, mắt một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tayngắn, chậm phát triển, si đần, vô sinh)

ở mĩ: 700 ca sinh có 1 ca bị Đao, người mẹ <30 tuổi, tỉ lệ mắc Đao thấp: 0.04%, mẹ>40, tỉ lệ này là 0.2%

- trên nst giới tính: sự phân li bất thường của cặp nst giới tính XX hoặc XY cũng dẫn đến hậu quả tương tự.

Một số hội chứng thường gặp là: hội chứng Tơcnơ (XO), Claiphento (XXY), siêu nữ (XO)

III đa bội thể:

1 Khái niệm: là hiện tượng bộ nst của loài tăng lên một số nguyên lần bộ nst đơn bội (lớn hơn 2n)

cơ chế hình thành thể tam bội 3n

+ trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, thoi vô sắc không hình thành Kết quả là bộ nst tăng gấp đôi, tạo

giao tử 2n Trong quá trình thụ tinh, giao tử 2n kết hợp với giao tử n bình thường tạo cơ thể tam bội

sự rối loạn phân li có thể xảy ra ở cả gp1 và gp2

+ mặt khác, cơ thể 3n cũng được hình thành từ sự sinh sản vô tính của cơ thể 3n ban đầu

cơ chế hình thành thể tứ bội (2 cơ chế)

+ cơ thể này được hình thành do sinh sản hữu tính: quá trình giảm phân bị rối loạn do nst không hình thành tạogiao tử 2n Giao tử 2n kết hợp với giao tử 2n tạo cơ thể 4n

+ được hình thành do nguyên phân: trong quá trình nguyên phân, hợp tử 2n ban đầu bị rối loạn phân li tạo tế bao4n phát triển thành cơ thể 4n

- Hậu quả và ý nghĩa:

Cơ thể đa bội lẻ, do rối loạn tiếp hợp trong giảm phân giao tử không được thụ tinh hiện tượng bất thụ

Cơ thể đa bội chẵn:

Trong gp quá trình tiếp hợp diễn ra bình thường sinh sản hữu tính diễn ra bình thường

Cơ thể tự da bội do hàm lượng ADN tăng lên kích thước lớn, thời gian sinh trưởng, phát triển kéo dài, hàmlượng các chất dinh dưỡng tích lũy nhiều, quá trình trao đổi chất mạnh nên thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinhdưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt

cơ thể (2n): AB(con lai lưỡng bội bất thụ)

tứ bội hóa cơ thể: AABB (thể dị tứ bội hữu thụ)

- Hậu quả và ý nghĩa:

con dường hình thành dị đa bội có ý nghĩa lớn trong tiến hóa.Đây là con đường ngắn nhất hình thành loài mới

** Đột biến đa bội thường hay gặp ở các loài thực vật hơn là động vật Các loài thực vật có khả năng chông chịu tốt hơn với đột biến đa bội Các nghiên cứu cho thấy khoảng 75% số loài thực vật có hoa là đa bội và cơ chế hình thành loài bằng con đường đa bội hóa hoặc lai xa kèm đa bội hóa là khá phổ biến ở thực vật

CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

TIẾT 8 QUY LUẬT PHÂN LI

I MỘT SỐ KHÁI NIỆM VÀ THUẬT NGỮ

1 Alen: Là các trạng thái khác nhau của cùng một gen Các alen có vị trí tương ứng trên 1 cặp NST

tương đồng (lôcut)

VD: gen quy định màu hạt có 2 alen: A → hạt vàng; a → hạt xanh

2 Cặp alen: Là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng một gen nằm trên 1 cặp NST tương

đồng ở vị trí tương ứng trong tế bào lưỡng bội

VD: AA, Aa, aa

- Nếu 2 alen có cấu trúc giống nhau → Cặp gen đồng hợp VD: AA, aa

- Nếu 2 alen có cấu trúc khác nhau → Cặp gen dị hợp VD: Aa, Bb

3 Thể đồng hợp: Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen

7 Kiểu hình: Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính cơ thể

VD: Ruồi giấm có kiểu hình thân xám cánh dài hoặc thân đen cánh ngắn

II Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen

Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng, cho tự thụ phấn qua nhiều thế hệ

Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác nhau về một hay nhiều tính trạng rồi phân tích kết quảlai ở đời sau: F1; F2; F3

Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả

Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết

III Quy luật phân li

1 Thí nghiệm của Menđen(lai một cặp tính trạngtương phản):

Pt/c : ♀(♂) Cây hoa đỏ x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch  cho kết quả giống nhau)

F1 : 100% Cây hoa đỏ

Cho các cây F1 tự thụ (F1 x F1)

F2 : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng

Tiếp tục cho các cây F2 tự thụ phấn thu được kết quả:

Như vậy ở F2: 1/3 số cây hoa đỏ thuần chủng và 2/3 số cây hoa đỏ không thần chủng

2 Giải thích của Men Đen:

-mỗi tính trạng do một nhân tố di truyền quy định

- cơ thể lai F1 nhận được 1 nhân tố di truyền từ bố và một nhân tố di truyền từ mẹ

- khi thụ tinh các nhân tố di truyền của F1 kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên để tạo ra thế hệ F2-Giao tử thuần khiết: là hiện tượng hai giao tử của bố và mẹ tồn tại trong cơ thể con nhưng chúngkhông hòa trộn vào nhau, chúng vẫn hoạt động độc lập với nhau

3 Nội dung quy luật phân li:

Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (cặp alen) quy định, một có nguồn gốc từ bố,

một có nguồn gốc từ mẹ Nhân tố di truyền của bố và mẹ tồn tại độc lập với nhau Do sự phân liđồng đều của cặp alen trong quá trình giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một alen của cặp

4 Cơ sở tế bào học

1/3 cây hoa đỏ F 2 T  TP F 3 : 100 % cây hoa đỏ

Tất cả cây hoa trắng F 2  TTP F 3 100% hoa trắng

2/3 cây hoa đỏ F 2  TTP F 3 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F 1 )

- Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng nên gen cũng tồn tại thành từng cặp alen tương ứng nằm trên cặp NST tương đồng

- khi giảm phân thì mỗi chiếc NST đi về một giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một alen

- sự tổ hợp của các nst tương đồng trong thụ tinh đã khôi phục lại cặp alen trong bộ nst lưỡng bộicủa loài

Quy ước : A là nhân tố di truyền(gen)quy đinh màu hoa đỏ  a: quy định màu hoa trắng

Sơ đồ lai minh họa:

Pt/c: ♀(♂) AA (hoa đỏ) x ♂(♀)aa (hoa trắng )

5 Ý nghĩa của quy luật phân li

- Giải thích tại sao tương quan trội lặn là phổ biến trong tự nhiên, hiện tượng trội cho thấy mục tiêucủa chọn giống là tập trung nhiều tính trội có giá trị cao

- Không dùng con lai F1 làm giống vì thế hệ sau sẽ phân li do F1 có kiểu gen dị hợp

TIẾT 10: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

1 Thí nghiệm của Menđen về lai hai cặp tính trạng tương phản

- Thí nghiệm: Ở đậu HàLan

P t/c : ♀(♂) Hạt vàng, vỏ trơn x ♂(♀) Hạt xanh, vỏ nhăn

F1 : 100% cây cho hạt vàng, vỏ trơn Cho F1 tự thụ phấn

F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn :

101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn

 9 hạt vàng, trơn: 3hạt vàng, nhăn : 3hạt xanh, trơn : 1hạt xanh, nhăn

2 Giải thích thí nghiệm của Menđen:

+ P thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản

+  F1 100% hạt vàng, trơn  hạt vàng, trơn là các tính trạng trội so với hạt xanh, nhăn

+ Xét riêng từng cặp tính trạngở F 2

+ Màu sắc hạt:

1

3 133

423 32

101

108 315

+ Xét chung 2 cặp tính trạngở F 2 :

9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn :1 xanh, nhăn =( 3 vàng : 1 xanh ) ( 3 trơn : 1 nhăn )

phân li độc lập

3 Nội dung quy luật PLĐL:

Các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập nhau trong quá trìnhhình thành giao tử

4 Cơ sở tế bào học

- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thànhgiao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng

Dựa vào cơ sở này ta xây dựng sơ đô lai như sau:

+ Sơ đồ lai ( từ P F 2 )

Quy ước: A: hạt vàng trội hoàn toàn so với a: hạt xanh ;

B: vỏ trơn là trội hoàn toàn so với b: nhăn

1 : 4

1 : 4

1

4

1 : 4

1 : 4

1 : 4 1

4

1 : 4

1 : 4

1 : 4

1 ( ) 4

1 : 4

1 : 4

1 : 4

1

Kết quả:

9/16 cá thể có kiểu gen A-B- (1AABB+ 2AaBB+4AaBb+2AABb), mang kiểu hình vàng, trơn

Như vậy, KG có 9 kiểu, 1AABB:2AABb:1Aabb:2AaBB:4AaBb:2Aabb:1aaBB:2aaBb:1aabb

= (1AA:2Aa:1aa) x (1BB:2Bb:1bb)

Nói gọn lại là: tỉ lệ: 1:2:1:2:4:2:1:2:1= (1:2:1)(1:2:1)

KH có 4 kiểu, tỉ lệ:9 vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1 xanh, nhăn

=( 3 vàng: 1 xanh) x (3 trơn: 1 nhăn) Nói gọn lại là: tỉ lệ: 9:3:3:1 = (3:1)(3:1)

5 Ý nghĩa của các QL Menđen

- Tạo nguồn biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống; Giải thích được sự đadạng, phong phú của sinh giới

- Dự đoán được kết quả phân li kiểu hình ở đời sau

6 công thức tổng quát

Số cặp gen dị

hợp (F1) Số loại giao tử của F1 Số loại kiểu gen của F2 Số loại kiểu hình ở F2 Tỉ lệ kiểu hình ở F2

1 2=21 3 =31 2 =21 3:1 =(3:1)1

3 8 27 8 27:9:9:9:3:3:3:1

n ? ? ? ?

**Những trường hợp ngoại lệ (khác với quy luật Menden):

1 tính trạng trung gian (trội không hoàn toàn)

đều có hoa màu hồng (Aa) Cho các cây F1 tự thụ phấn (hoặc giao phấn), ở F2 phân li theo tỉ lệ:1đỏ : 2hồng : 1trắng

- Nhận xét: Thể đồng hợp (AA) và dị hợp (Aa) có kiểu hình khác nhau

- giải thích: alen trội là trội không hoàn toàn không lấn át hoàn toàn alen lặn kiểu gen dị hợp

mag kiểu hình trung gian giữa hai tính trạng không xác định được alen nào là trội

Giả sử alen A là trội và quy định màu đỏ,alen a là lặn và quy định màu trắng, ta có SĐL:

Theo Menđen, 1gen có hai alen (vd: A và a; B và b, )

Theo quan niệm hiện đại: 1 gen có >2 alen (có thể có hàng trăm alen) (vd: a1, a2, a3, a4, )

Ví dụ1: gen có 3 alen

Nhóm máu A, B, O ở người do một gen có 3 alen quy định: IA=IB >I0

trong quần thể có các kiểu gen:

IAIA và IAI0 quy định nhóm máu A

IBIB và IBI0 quy định nhóm máu B

IAIB quy định nhóm máu AB

I0I0 quy định nhóm máu O

 Gen có 3 alen thì trong quần thể có 6 kiểu gen

Ví dụ 2: gen có 5 alen, mỗi cá thể chỉ có 2 trong số 5 alen số kiểu gen là 15=5+4+3+2+1

Ví dụ 3: gen có 7 alen, mỗi cá thể chỉ có 2 trong số 7 alen số kiểu gen là 28=7+6+5+4+3+2+1

3 hiện tượng đồng trội

Là hiện tượng 2 alen của một gen có mức độ trội như nhau ơ thể dị hợp sẽ biểu hiện kiểu hìnhkhác với bố mẹ

Vd1: IAIB là hai alen đồng trội thể dị hợp IAIB cho kiểu hình là màu AB (khác bố mẹ, bố có máu A,

mẹ có máu B)

VD2: Nhóm máu MN, do 1 gen có hai alen LN, LM quy định

Người có nhóm máu LMLN có nhóm máu MTB hồng cầu sinh ra 1 loại protein M

Người có nhóm màu LNLN  có nhóm máu N TB hồng cầu sinh ra 1 loại protein N

Người có nhóm máu LMLN  có nhóm máu MN TB hồng cầu sinh ra 2 loại protein M, N

4 alen gây chết

Có thể gây chết ở trạng thái đồng hợp trội hoặc lặn

- Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình

- Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng ( prôtêin) để tạo KH

- Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân cho 4 loại giao tử và chứa 2 cặp gen (Aa,Bb) cùng

quy định 1 tính trạng có hiện tượng tương tác gen

- Sự phân li KH ở F2 không theo tỉ lệ 9:3:3:1 mà là 9:7 (= 16 tổ hợp, là sự biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1)) chứng tỏ hai cặp gen không alen Aa và Bb phân ly độc lập và tương tác bổ sung với

nhau để xác định màu hoa

- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:

+ Các kiểu gen dạng : A-B- quy định hoa đỏ

+ Các kiểu gen : A-bb, aaB- và aabb quy định hoa trắng

+ Sơ đồ lai:

4:2

2:1







AaBb AaBB

AABb AABB

Hoa đỏ

71

2:1

2:1

Aabb AAbb

Hoa trắng

c Nội dung quy luật tương tác bổ sung:

- Tương tác bổ sung là trường hợp hai hoặc nhiều gen không alen cùng tác động qua lại với nhau làm xuất hiện một kiểu hình mới.

- Tác động bổ sung thường là trường hợp tác động giữa các gen trội với nhau cho tỉ lệ kiểu hình đặc

trưng ở đời sau: 9 : 3 : 3 : 1 hoặc 9 : 6 : 1 hoặc 9 : 7.

d Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác bổ sung:

Các gen không tác động riêng rẽ

Các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, phân li độc lập và tổ hợpngẫu nhiên trong giảm phân hình thành giao tử.

2 Tương tác cộng gộp

a Thí nghiệm

Khi lai hai thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng với nhau thu được ở F1 toàn hạt đỏ hồng

và cho F1 tự thụ phấn thì thu được F2 có tỉ lệ 15/16 Hạt đỏ(từ đỏ đậm đến hồng) và 1/16 hạt màutrắng

b Giải thích

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử  F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,Bb)

- Sự phân li KH ở F2 : 15:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1 chứng tỏ hai cặp gen không alen

Aa và Bb đã phân ly độc lập và tương tác theo kiểu cộng gộp với nhau để cùng xác định tính

trạng màu sắc hạt

- Màu đỏ ở F2 đậm, nhạt khác nhau tùy thuộc vào số lượng gen trội trong kiểu gen, khi số lượng gentrội trong kiểu gen càng nhiều thì màu đỏ càng đậm, ngược lại càng ít gen trội thì màu đỏ nhạtdần(hồng)

- Quy ước gen, viết sơ đồ lai:

+ Chỉ cần sự có mặt gen trội trong kiểu gen sẽ quy định  Hạt màu đỏ

+ Toàn gen lặn aabb: sẽ quy định  Hạt màu trắng

+ Sơ đồ lai:

2:1

2:1

4:2

2:1

Aabb AAbb

AaBb AaBB

AABb AABB

Hạt đỏ (nhạt dần)

1aabb: 1 Hạt trắng

c Nội dungquy luật tương tác cộng gộp:

- Là kiểu tác động của nhiều gen không alen trong đó mỗi gen có vai trò như nhau trong sự hìnhthành tính trạng

- Một số tính trạngcó liên quan tới năng suất của nhiều vật nuôi, cây trồng(tính trạngsố lượng)thường bị chi phối bởi sự tác động cộng gộp của nhiều gen không alen

d Cơ sở tế bào học của quy luật tương tác cộng gộp:

( giống QL tương tác bổ sung)

- F2 gồm 16 kiểu tổ hợp  F1 khi giảm phân phải cho 4 loại giao tử  F1 dị hợp 2 cặp gen(Aa,BB).

- Sự phân li KH ở F2 : 12:3:1 là một biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1, chứng tỏ hai cặp gen không alen

Aa và Bb phân ly độc lập và có hiện tượng tương tác giữa các gen theo kiểu át chế để xác định

tính trạng màu lông ở ngựa