Bệnh tật di truyền ở người

- Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì : + Người sinh sản chậm và đẻ ít con + Vì lý do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột

LỚP 9

1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì ? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền môt

số tính trạng ở người ?

- Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng

đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp phả hệ.

- Khi nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu

phải dùng phương pháp này vì :

+ Người sinh sản chậm và đẻ ít con + Vì lý do xã hội,

không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến + Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao

Qua sơ đồ phả hệ trên hãy giải thích về bệnh máu khó đông qua 3 đời của một dòng họ cho trường hợp trên ?

- Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn quy định ?

- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan với giới tính hay không ? Tại sao ? Gen gây bệnh nằm trên NST nào ?

- Tật di truyền là các khiếm khuyết về hình thái bẩm sinh, còn bệnh (nói chung) là các rối loạn về sinh lý, mắc phải trong quá trình phát triển.

- Bệnh di truyền là các rối loạn sinh lý bẩm sinh.

+ Nguyên nhân nào gây ra các bệnh và tật di truyền ở

người ?

- Do những tác nhân vật lý và hóa học trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường và do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào → các đột biến gen, đột biến NST đã gây ra các bệnh và tật di truyền ở người như : Bệnh Đao, bệnh Tơcnơ, bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh, tật khe

hở môi – hàm, tật bàn tay mất một số ngón….

Bộ NST của nam giới bình

+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Đao và bộ NST của người bình thường ?

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n + 1) NST

Tay của bệnh nhân Đao

Bộ NST của bệnh nhân ĐaoBệnh nhân Đao

Bộ NST nữ giới bình thường Bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ.

+ Điểm khác nhau giữa bộ NST của bệnh nhân Tơcnơ và

bộ NST của người bình thường.

Y X

OX

XX XY

G

Bệnh Tơcnơ

Rối loạn giảm phân ở cặp NST giới tính

Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST

P

Hợp tử

Bệnh nhân Tơcnơ

Bộ NST của bệnh nhân

Tơcnơ

Hoạt động nhóm (5’) hoàn thành nội dung bảng

xa nhau, ngón tay ngắn.

Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển

Si đần bẩm sinh, vô sinh Không có kinh nguyệt, tử cung hỏ, thường mất

trí và không có con

+ Đặc điểm di truyền của bệnh

+ Có thể nhận biết bệnh nhân

Đao qua các đặc điểm hình thái

nào ?

- Biểu hiện bên ngoài : Bé, lùn, cổ

rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi

hơi thè, mắt hơi sâu và một mí,

khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau,

I/ Một vài bệnh di truyền ở người :

- Về sinh lý : không có kinh

nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất

trí và vô sinh.

Bệnh nhân bạch tạng

Mắt của bệnh nhân bạch tạng

I/ Một vài bệnh di truyền ở người :

1 Bệnh Đao :

2 Bệnh Tớcnơ (OX) :

3 Bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh :

+ Đặc điểm di truyền của bệnh

Bàn chân có nhiều ngón Tật xương chi ngắn

T Một số tật di truyền thường

gặp

Đặc điểm di truyền

Bàn chân mất ngón và dính

ngón Bàn tay có 6 ngón

Đột biến NST

Tật xương chi ngắn, bàn chân có

nhiều ngón

Đột biến gen

trội

I/ Một vài bệnh di truyền ở người :

II/ Một số tật di truyền ở người :

+ Trình bày các đặc điểm của

một số dị tật bẩm sinh ở

người ?

- Đột biến NST và đột biến

gen gây ra các dị tật bẩm sinh

ở người như tật khe hở môi –

hàm, tật bàn tay bàn chân

mất một số ngón, tật bàn tay

nhiều ngón…

Máy bay Mĩ rải chất độc màu da cam ở Việt Nam

Nạn nhân chất độc màu da cam

Ô nhiễm không khí và nguồn nước

Phun thuốc bảo vệ thực vật

I/ Một vài bệnh di truyền ở người II/ Một số tật di truyền ở người :

III/ Các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền :

nhiễm môi trường - Do

rối loạn trao đổi chất nội bào

người có nguy cơ mang gen gây

bệnh hoặc hạn chế sinh con

Đặc điểm di truyền của bệnh

Đao là gì trong các trường hợp

sau ?

A.1, 2 B 1, 3 C 1, 4 D.2, 3

Ồ! tiết quá

Xin chúc mừng bạn

Tổ hợp giao tử nào có thể sản

sinh ra cá thể bệnh Đao ?

1 (23 + X) 3 (22 + XY)

2 (21 +Y) 4 (22 + Y)

3 Đặc điểm di truyền của bệnh Tớcnơ là :

4 Đặc điểm di truyền của tật 6 ngón tay ở người là :

a) Do đột biến gen lặn b) Do đột biến NST

c) Do đột biến gen trội d) Tất cả đều sai.

5 Nêu các nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền

ở người ?

Nguyên nhân phát sinh :

- Do các tác nhân vật lý, hóa học học trong tự nhiên

- Do ô nhiễm môi trường

- Do rối loạn trao đổi chất nội bào.

Quan sát ảnh hãy cho biết đây loại

bệnh nhân nào ? Có thể nhận biết

qua các đặc điểm hình thái nào ?

- Đặc điểm hình thái của bệnh nhân Đao : bé, lùn, cổ rụt,

má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè,mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.

Đó là bệnh nhân Đao

Quan sát ảnh hãy cho biết đây là loại bệnh nhân nào ? Làm thế nào để nhận biết

được ?

Đây là bệnh nhân Tơcnơ

Để nhận biết dựa vào các đặc điểm hình thái như : bệnh nhân là nữ, lùn, cổ

ngắn, tuyến vú không phát triển

- Tìm hiểu thêm một số biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền ở

người.

- Học bài theo nội dung đã ghi và trả

lời các câu hỏi SGK.

- Xem trước bài 30

DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI