Lý thuyết sinh học ôn thi đại học cao đẳng

Sự di truyền và Biểu hiện của ĐBG ĐBG khi đã phát sinh sẽ được sao chép qua cơ chế nhân đôi và truyền lại cho thế hệ sau qua phân bào - ĐB giao tử: ĐBG phát sinh trong qua trình hình t

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

Chương I CƠ CHẾ DI TRUYỀN

I ADN(axit deoxyribo nuclêic):

- Nguyên tắc cấu tạo: Nguyên tắc đa phân và Nguyên tắc bổ sung

- Đơn phân: Axit Nuclêotit

- Chuỗi polyNu: Đầu 3’OH của Nu này nối với Nu kia tại vị trí gốc

3

4

PO 

(5’) = 1 liên kết P.este  Chuỗi poly có chiều 5’ 3’(or ngược lại)

- Cấu trúc của AND: “Gồm hai mạch song song, xoắn kép ngược chiều nhau theo chu kỳ”

- Đặc điểm cơ bản:

+ Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu Đường kính = 20Ao

+ Các Nu trên 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo NTBS (NTBS: AT,GX)

- Tính chất: vừa đa dạng vừa đặc trưng(số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp)

- Vai trò: mang, bảo quản và truyền đạt TTDT

*Lưu ý:

- VCDT chủ yếu ở SV nhân thực gồm nhiều ADN kép thẳng

- VCDT chủ yếu ở SV nhân sơ là một ADN kép vòng

II GEN VÀ MÃ DI TRUYỀN

1 Khái niệm gen

- Gen là một đoạn AND mang thông tin mã hóa cho một phân tử xác định (ARN hoặc Prôtêin)

2 Mã di truyền (MDT)

- MDT: là trình tự 3 Nu kế tiếp nhau quy định 1 aa Hay MDT là mã bộ ba-bộ ba mã hóa

- Đặc điểm của MDT

+ Tính phổ biến: Mọi sinh vật đều dung chung bộ mã di truyền

+ Tính thái hóa: Một axit amin được mã hóa bởi hai hoặc nhiều bộ ba

+ Tính liên tục: Mã được đọc liên tục một chiều 5’3’ trên mARN Và không gối lên nhau + Tính đặc hiệu: 1 MDT chỉ mã hóa cho 1 axit amin tương ứng

Có một bộ ba khởi đầu: AUG và ba bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA

* Nhìn chung, mã di truyền là vạn năng (nhưng không tuyệt đối) vì: một số bộ ba mã hóa cho một axit amin ở phần lớn các sinh vật, nhưng lại mã hóa cho một axit amin khác ở một số sinh vật

Chú ý: một số ngoại lệ

III CƠ CHẾ TÁI BẢN ADN

A Tái bản ở Sinh vật nhân sơ (Prokaryote)

Nguyên tắc sao chép: Bán bảo toàn, bổ sung

1 Khởi đầu

- Tháo xoắn AND: enzym gyraza

- Phá vỡ liên kết hiđro: Ezym helicaza

- Prôtêin SSB liên kết trên hai mạch đơn: làm cho hai mạch không kết hợp trở lại

2 Tổng hợp mạch mới (đơn vị tái bản chưa hoàn chỉnh: ARN mồi = Okazaky + 1)

a Tổng hợp mạch liên tục

- Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer) Dài khoảng 10 Nu do Enzym primaza xúc tác

- Đoạn mồi ARN khởi đầu cho quá trình kéo dài mạch đơn mới theo chiều 5’3’ (tương ứng với mạch mẹ là 3’  5’)

- Các Nu tự do liên kết với mạch mẹ theo NTBS do Enzym ADN -Polymeraza III

- Hoàn thành mạch liên tục: Enzym ADN – Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi

b Tổng hợp mạch gián đoạn: không liên tục, đoạn Okazaky

- Trên mạch mẹ 5’ 3’, mạch con được tổng hợp theo hướng từ 5’ 3’ dẫn đến chiều tổng hợp ngược chiều tháo xoắn trên AND mẹ, theo thứ tự sau:

+ 1: Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer)

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

+ 2: Kéo dài từng đoạn ngắn Okazaki (khoảng 1000-2000 Nu) theo NTBS do Enzym Polymeraza III

+ 3: Enzym ADN-Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi

+ 4: Enzym ligaza nối các đoạn Okazaky với nhau

Chú ý: Enzym ADN-Polymeraza III có tính chất

- Chỉ tác dụng vào đầu OH ở vị trí 5’ (của đường C5H10O4) của Nu đứng sau để liên kết vào đầu OH

ở vị trí 3’(gốc Photphat) của Nu trước  nên mạch mới được phát triển theo chiều 5’3’

- Xúc tác kéo dài mạch AND mới theo NTBS

B Tái bản ở Sinh vật nhân thực (Eukaryote)

1 Về cơ bản giống sinh vật nhân sơ Còn Eukaryote có một số điểm khác như sau:

- Có nhiều loại enzym tham gia( có đến 5 loại AND polymeaza)

- Có nhiều đơn vị tái bản, mỗi đơn vị cách nhau khoảng 20.000 cặp Nu Đơn vị tái bản hoàn chỉnh

Liên quan giữa ARN mồi và số đoạn Okazaky: ARN mồi = Okazaky + 2(vì tổng hợp theo 2 hướng)

- Sự sao chép xảy ra theo hai hướng

- Số lượng và kích thước NST lớn hơn

- Thời gian sao chép dài hơn(6-8h) (trong khi Vi khuẩn E.coli là 40 phút)

- Tốc độ khoảng 10-100 Nu/s (Prokaryote khoảng 1.500 Nu/s)

- Quyết định tái bản diễn ra ở pha G1

- Quá trình nhân đôi diẽn ra thực sự ở pha S

2 Sự hình thành Nuclêôxôm:

Một đoạn AND dài 146 cặp Nu quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Prôtêin(có 8 phân tử Prô Histôn) Nuclêôxôm  Nhiều Nuclêôxôm liên kết với nhau bằng các đoạn AND khoảng 15-100 cặp Nu tạo thành sợ cơ bản: pôly Nuclêôxôm  …

IV PHIÊN MÃ Tất cả các ARN được tổng hợp từ AND trừ ARN ở một số Virút

A Phiên mã ở sinh vật nhân sơ

1 Giai đoạn khởi động

- Enzym ARN-Polymeraza nhận biết vùng khởi động-promotor

- Tháo xoắn, bẽ gãy liên kết H và giải phóng mạch mang mã gốc làm khuôn tổng hợp mARN

2 Giai đoạn kéo dài

- Enzym ARN-Polymeraza di chuyển 3’5’/mạch gốc của AND ARN kéo dài 5’3’

- Các riNu nội bào liên kết với mạch gốc theo NTBS (năng lượng cung cấp: các rinucleotit Tri- P)

- Khi chiều dài của ARN khoảng 12 rNu, tách dần khỏi mạch khuôn

3 Giai đoạn kết thúc: khi gặp điểm kết thúc: quá trình phiên mã dừng lại ARN tách khỏi AND

AND đóng xoắn trở lại

* Quá trình nhân đôi ADN và phiên mã diễn ra gần như đồng thời

B Phiên mã ở sinh vật nhân thực

Về cơ bản, tượng tự như ở nhân sơ Có một số điểm khác như sau

- Chỉ diễn ra ở một gen

- Có nhiều loại Enzym tham gia:

+ Enzym ARN-Polymeraza I: cần cho việc tổng hợp các ARN trừ rARN 5S

+ Enzym ARN-Polymeraza II: cần cho việc tổng hợp các mARN

+ Enzym ARN-Polymeraza III: cần cho việc tổng hợp các tARN và rARN 5S

- Gồm hai quá trình: tổng hợp tiền mARN và hình thành mARN trưởng thành

1 Tổng hợp tiền mARN, gồm 3 giai đoạn: tương tự tổng hợp mARN ở nhân sơ

2 Quá trình hình thành mARN trưởng thành (hoạt động), diễn ra ngay trong nhân

- Gắn mũ Guanin: giúp mARN ra khỏi nhân đến TBC và tham gia thành lập tín hiệu dịch mã

- Gắn đuôi Poly A: ổn định cấu trúc cấu mARN lâu dài hơn trong quá trình dịch mã

- Quá trình cắt nối: cắt bỏ các đoạn Intron trên tiền mARN, Nối các đoạn Exon lại với nhau

mARN trưởng thành Chui qua lỗ nhân ra TBC thực hiện chức năng của mình

**Số lần phiên mã và nhân đôi có thể không bằng nhau

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Sv nhân sơ: một mARN là một đơn vị phiên mã của nhiều gen

- Sv nhân thực: một mARN là một đơn vị phiên mã của một gen

2 tARN Mang các anticodon: Vận chuyển axit amin đã được hoạt hĩa đến tham gia dịch mã, trong cấu trúc nguyên tắc bổ sung giữa G-X, A-U và ngược lại ở một số đoạn (Hình vẽ)

3 rARN: Tham gia cùng Protein tạo nên riboxom (với hơn 50 loại Protein) Nơi hình thành các liên kết peptit

II Các giai đoạn dịch mã

a Hoạt hố axit amin:aa ATP a.a (Hoạthóa) tARN*  Enzim tARN a.a

+ Tiểu phần nhỏ của riboxom + mARN tại vị trí đặc hiệu

+ Bộ ba đối mã trên tARN-a.aMĐ khớp bổ sung với bộ ba mở đầu trên mARN: AUG

+ Tiểu phần lớn kết hợp với tiểu phần bé  ribooxom hồn chỉnh Dịch mã bắt đầu

- Giai đoạn kéo dài

+ Riboxom cĩ 2 vị trí: A nơi tiếp nhận tARN-aa và P hình thành liên kết peptit và giữ peptit-tARN + tARN-aa1 cĩ bộ ba đối mã khớp bổ sung với mã thứ 2 ở vị trí A cạnh a.aMĐ Hình thành liên kết peptit trên vị trí P và giải phĩng 1 phân tử H2O

+ Ribom trượt 1 bộ ba, giải phĩng tARN mang a.a MĐ và chuẩn bị tiếp nhận tARN-aa2

 Quá trình này được lặp lại kéo dài chuỗi poly peptit

- Giai đoạn kết thúc: khi gặp dấu hiệu kết thúc dịch mã.(UAA, UGA và UAG) thì dừng lại vì khơng

cĩ tARN-aa tương ứng

+ Phức hợp Polypeptit-tARN lập tức tách ra làm đơi, giải phĩng Polypeptit và tARN

+ a.aMĐ được tách ra khỏi chuỗi Polypeptit  hình thành cấu trúc hồn chỉnh cĩ hoạt tính sinh học + Riboxom khơng cịn liên kết với Phức hợp Polypeptit-tARN được tách làm đơi

d Polyxom: Trên một mARN cùng lúc cĩ nhiều riboxom cùng trượt polyxom

*********** Mối quan hệ giữa AND-mARN-Protein-tính trạng

- TTDT trong AND truyền đạt qua các thế hệ tế bào bằng cơ chế sao chép

- TTDT trong AND biểu hiện thành tính trạng thơng qua phiên mã và dịch mã

- Bố mẹ khơng truyền cho con tính trạng mà chỉ truyền cho con một hệ gen

 ba quá trình: tự sao, phiên mã và dịch mã là cơ chế di truyền ở cấp phân tử

VI ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN (là điều hồ lượng sản phẩm của gen)

I Điều hịa hoạt động của gen ở SV nhân sơ (Prokaryote)

Mơ hình Operon – Lac

- F.Jacơp và J.Mơnơ phát hiện ở vi khuẩn E.Coli năm 1961 với mơ hình Ơperon Lac

- Cấu trúc Ơperon Lac

+ Vùng khởi động P: nơi bám của enzim ARN polymrzara khởi động quá trình phiên mã

+ Vùng vận hành O: nơi bám vào của Protein ức chế: Pr - R (Pr điều hịa) Chỉ huy quá trình phiên

mã

+ Nhĩm gen cấu trúc: cấu trúc nên các enzim phân giải Lactozo

- Gen điều hịa R: Tổng hợp Pro ức chế, liên kết vào vùng vận hành O

- Cơ chế hoạt động: Đối với Ơperon Lac: tín hiệu điều hịa là đường lactozo : chất cảm ứng I

+ Khi MT khơng cĩ Lactozo: Pr – R + O  ngăn cản sự hoạt động của enzym ARN polymrzara

Do đĩ ngăn cản sự phiên mã của nhĩm gen cấu trúc nhĩm gen cấu trúc khơng được biểu hiện

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

+ Khi MT có Lactozo: Lactozo (I) + Pr-R  giải phòng vùng vận hành O EnZym ARN

polymrzara hoạt động bình thường, quá trình phiên mã xảy ra để thực hiện tổng hợp Enzym thủy phân đường lactozo

 Khi MT hết đường lactozo quá trình phiên mã cũng dừng lại

**Bản chất: điều hòa phiên mã

II Điều hòa hoạt động của gen ở SV nhân thực Eukaryote

Có khác biệt rất lớn so với SV nhân sơ về cả tín hiệu lẫn cơ chế

1 Mức độ nhiễm sắc chất

- điều hòa trạng thái đóng và tháo xoắn

- điều hòa quá trình đóng và mở gen

- điều hòa ngay tại vị trí C5 làm ngừng hoạt động của gen

2 Mức độ phiên mã - sự điều hòa trực tiếp đến sự đóng mở của các gen

- Tham gia điều hòa các trình tự cis (ở gần) do các Protein điều hòa đảm nhiệm (nhân tố trans)

- Sự tham gia của nhóm có tác dụng khuếch đại biểu hiện gen

- Điều hòa nhân tố trans,

- điều hòa lựa chọn promoter thích hợp

3 Mức sau phiên mã

- Hiện tượng ghép nối: tiền mARN  mARN trưởng thành

- Điều hòa biểu hiện của gen bằng cách tăng giảm tuổi thọ của các mARN

- sự dự trữ các mARN cũng là một phương tiện tham gia điều hòa

4 Mức độ dịch mã (chưa nghiên cứu rõ)

5 Mức độ sau dịch mã

- Điều hóa sự biến đổi cấu trúc không gian sinh học của Protein

- điều hòa hoạt động của Protein

……… €£¥©®®©¥£€………

Chương I BIẾN DỊ - ĐỘT BIẾN

- Đột biến (ĐB): là những biến đổi ở vật chất di truyền (VCDT)

+ ở mức phân tử là đột biến gen(ĐBG),

+ mức tế bào là đột biến Nhiễm sắc thể (ĐB NST))

- Đặc điểm của đột biến: là những biến đổi đột ngột ở VCDT dẫn đến biến đổi đột ngột, vô hướng và

lẻ tẻ ở kiểu hình (tính trạng)

- Thể ĐB: là cơ thể mang ĐB đã biểu hiện trên kiểu hình

- Thể khảm: cơ thể bình thường nhưng có 1 hoặc 1 số mô, cơ quan bị đột biến đã biểu hiện lên kiểu hình

……… €£¥©®®©¥£€………

Phần I.ĐỘT BIẾN GEN

I Khái niệm và các dạng ĐBG

- Khái niệm: ĐBG là các biến đổi trong cấu trúc của AND(gen) liên quan đến một hoặc một số cặp

Nu (Thay đổi trật tự Nu trong gen)

- Các dạng ĐBG điểm : mất, thêm hoặc thay thế một cặp Nu

II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh ĐBG

- Nguyên nhân: do các tác nhân lý hóa sinh của môi trường bên ngoài và sự rối loạn sinh hóa lý từ bên trong tế bào và cơ thể

- ĐBG phụ thuộc vào:

+ I, [], thời gian tác động, bản chất – loại tác nhân

+ Đặc điểm cấu trúc của gen, tổ hợp gen Gen bền vững khó ĐB, gen dễ ĐB sinh ra nhiều alen

- Cơ chế sinh ra ĐBG: sự sao chép nhầm lẫn(rối loạn sao chép) hoặc tác nhân biến đổi cấu trúc gen

1 Dạng ĐB thay thế cặp Nu (thường gặp nhất)

- dạng đồng hoán (hay đồng chuyển): A-T  G-X hoặc G-X  A-T

- dạng dị hoán (hay dị chuyển): A-T  T-A hoặc X-G và ngược lại

Tác nhân là 5-BU AT5BUk 1 A5BUk 2 G5BUk 3 GX

Tác nhân là Adenin A* hỗ biến: ATk 1A* A*Tk 2 A*Xk 3 GX

Tác nhân là Guanin G* hỗ biến: GXk 1G* G* Xk 2 G*Tk 3 AT

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Hậu quả:

+ Số lượng Nu, khối lượng gen, chiều dài không thay đổi

+ Số liên kết Hidro có thể tăng giảm hoặc không

+ Biểu hiện lên kiểu hình phụ thuộc nhiều yếu tố, vì: ĐB này có thể tạo ra mã câm, mã mở đầu, sai nghĩa và không đổi nghĩa

 Hậu quả ít nghiêm trọng hơn hai dạng còn lại

2 Dạng ĐB thêm hoặc mất cặp Nu

- Tác nhân là acridin:

+ Nếu nó xen vào sợi khuôn sẽ làm thêm cặp Nu

+ Nếu nó xen vào mạch mới đang tổng hợp thì gây mất cặp Nu

 Dựa vào dạng này để xác định MDT là mã bộ ba

- Hậu quả:

+ Số lượng Nu, khối lượng gen, chiều dài, số liên kết Hidro thay đổi  ĐB lệch khung

+ Nếu vị trí ĐB càng gần mã mở đầu thì hệu quả càng nghiêm trọng đặc biệt là ở vị trí mã mở đầu + Ảnh hưởng lớn đến trình tự Nu trong gen cấu trúc codon thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay dịch khung  trình tự đọc codon thay thay đổi  thành phần và trình tự a.a thay đổi: Pro giảm hoặc mất hoạt tính

+ ĐB tạo ra mã câm và xảy ra ở vị trí gần mã MĐ là nguy hiểm nhất

 Các dạng ĐBG ở trên xảy ra vào Pha S và đều có khả năng phục hồi

III Sự di truyền và Biểu hiện của ĐBG

ĐBG khi đã phát sinh sẽ được sao chép qua cơ chế nhân đôi và truyền lại cho thế hệ sau qua phân bào

- ĐB giao tử: ĐBG phát sinh trong qua trình hình thành giao tử và qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử + Nếu ĐBG là trội sẽ biểu hiện ngay

+ Nếu ĐBG là lặn thì thường tồn tại trong hợp tử dạng dị hợp và không biểu hiện ở thế hệ đầu tiên Qua quá trình giao phối nó mới có cơ hội biểu hiện

- ĐB tiền phôi: xảy ra ở giai đoạn hợp tử có 2-8 phôi bào Di truyền được qua SSHT và SSVT + Nếu là ĐB trội sẽ biểu hiện ra kiểu hình  thể ĐỘT BIẾN

+ Nếu là ĐB lặn nó có khả năng tiềm ẩn và truyền lại cho thế hệ sau

- ĐB xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và được nhân lên ở một mô cơ quan nào đó Di truyền qua SSVT không di truyền qua SSHT

+ Nếu là ĐB trội  tạo thành thể khảm

+ Nếu là ĐB lặn không biểu hiện

Chú ý:

- khả năng di truyền của ĐBG phụ thuộc vào một số yếu tố sau:

+ Giao tử mang ĐBG phải trực tiếp thụ tinh tạo hợp tử

- Đa số có hại, một số ít ĐBG là trung tính và có lợi

Vì: ĐBG thường gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp Protein, gây mất cân bằng ổn định cũ trong kiểu gen và giữa kiểu gen với môi trường  nên đa số ĐBG có hại cho cơ thể

Ví dụ: Hemoglobin ở người trưởng thành là HbA gồm 4 chuỗi(2α và 2β) Trên chuỗi ĐB β thay thế

cặp A-T thành cặp T-A (dị hoán) ở : a.a thứ 6 là a.glutamic thay thế bằng a.valin, làm cho HbAHbS: gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm Nếu trong cơ thể tồn tại dạng HbS HbS: sẽ bị thiếu máu nặng và thường chết sớm

2 Vai trò:

- Làm cho sinh vật ngày càng đa dạng, phong phú

- ĐBG di truyền được, do đó nó là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giốn

……… €£¥©®®©¥£€………

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

Phần 2 NHIỄM SẮC THỂ (NST) – ĐỘT BIẾN NST

I Đại cương NST

- NST: là thể có khả năng bắt màu đặc trưng ở nhân tế bào

- Hình thái: Hình que, đậu, V Vào kỳ giữa 1 NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em dính nhau ở tâm động

gọi là cromatit chị em (quan sát và đếm vào kỳ giữa)

- Trong tế bào sinh dưỡng NST tồn tại thành từng cặp tương đồng: gọi là thể lưỡng bội - ký hiệu 2n

- Bộ NST của mỗi loài đặc trưng về: số lượng, hình thái và cấu trúc của NST

II Cấu trúc siêu hiển vi của NST

NST = ADN + Protein histon (có mặt ở VCDT ở tế bào nhân thực)

+ 1 Nucleoxom = 1 đoạn ADN dài 146 cặp Nu, quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Protein histon( 8 phân tử)

+ Các Nucleoxom liên kết với nhau bằng 1 đoạn ADN khoảng 15-150 cặp NuSợi cơ bản hay sợi nhiễm sắc hay Poly Nucleoxom Trên đoạn nối có 1 phân tử Protein histon

III Chức năng của NST

- Chức năng: lưu giữ, bảo quản, truyền đạt TTDT qua cơ chế tự nhân đôi, phân ly, tổ hợp diễn ra qua quá trình phân bào và thụ tinh

- Trên NST mang ADN – gen quy định các tính trạng NST tồn tại thành từng cặp nên gen tồn tại thành từng cặp Riêng NST giới tính mang gen quy định giới tính và các đặc điểm sinh dục phụ

IV Sự biến đổi hình thái NST trong chu kỳ tế bào

1 Nguyên phân :

2 Giảm phân :

……… €£¥©®®©¥£€………

Phần 2.1 ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)

- Khái niệm ĐB cấu trúc NST: là các biến đổi xảy ra trong cấu trúc của bộ NST

- Nguyên nhân: do tác động của các yếu tố trong và ngoài tế bào, cơ thể

+ Bên ngoài: tia phóng xạ, hóa chất, nhiệt, virus

+ Bên trong: do thay đổi hoạt động sinh lý hóa của môi trường nội bào, cơ thể

- Các dạng: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn NST

- Vai trò: tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống

I ĐB mất đoạn NST

- Khái niệm: là NST bị mất 1 đoạn nào đó

- Cơ chế: NST bị đứt làm n phần, trong đó có 1 phần được giữ lại hình thành 1 NST mới

- Đặc điểm: Một NST bị mất đoạn  mất các gen ở trên đoạn này  giảm VCDT  mất một số tính trạng

- Hậu quả:

+ ĐB này có thể xảy ra ở tất cả các loại tế bào ở tế bào sinh dưỡng nếu mất đoạn ngắn thì vẫn sống

và nhân lên trong cơ thể

+ trong đa số các trường hợp đồng hợp về đoạn mất thường: gây chết hoặc làm giảm sức sống ngay

+ Xác định vị trí của gen trên nst

+ Loại bỏ ra khỏi NST một số gen không mong muốn ở vật nuôi và cây trồng(trong mất đoạn nhỏ)

- Ở người:

+ mất đoạn nhỏ trên nhánh dài của NST số 22 gây bệnh Lơxêmi hạt kinh-một loại ung thư máu

+ Mất đoạn NST 21 gây Ung thư máu điển hình

+ Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu

II Lặp đoạn NST

- Khái niệm: một đoạn NST được lặp lại một số lần

- Cơ chế: do sự trao đổi chéo không cân giữa hai trong bốn cromatit của cặp NST tương đồng vào kỳ đầu I của giảm phân hoặc giữa hai cromatit của 1 NST

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Đặc điểm: tăng số lượng gen, VCDT

- Hậu quả: tăng cường hoặc hạn chế sự biểu hiện của tính trạng Ví dụ

+ ở lúa đại mạch, dạng ĐB này làm tăng hoạt tính của enzym amylaza rất có ý nghĩa trong sản xuất bia

+ ở ruồi giấm, lặp đoạn Bar trên NST X gây mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn càng lớn thì mắt càng dẹt

- Ý nghĩa:

+ Lặp đoạn có ý nghĩa với sự tiến hóa của bộ gen vì tạo ra sự lặp gen, tạo điều kiện cho gen ĐB

tạo nên các gen mới với các chức năng mới

III Đảo đoạn NST

- Khái niệm: 1 đoạn NST bị đảo ngược trật tự sắp xếp

- Cơ chế: trên NST có một đoạn bị đứt ra, quay 180o sau đó nối lại ở vị trí đó

- Đặc điểm: các gen trong đoạn đảo sắp xếp lại theo trật tự ngược, còn các phần khác bình thường Số

- lượng VCDT không thay đổi, chỉ thay đổi trật tự gen

+ Có hai dạng, đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn ngoài tâm

+ Nhìn chung NST dạng này vẫn tiếp hợp và trao đổi chéo bình thường

+ Ở thể dị hợp đảo đoạn xa tâm, khi trao đổi chéo hình thành nên một NST hai tâm động và một NST không tâm động

+ tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài

IV Chuyển đoạn

- Khái niệm: một đoạn NST đã bị thay đổi vị trí trên NST

- Cơ chế: các NST khác nhau bị đứt đoạn và sau đó chuyển đoạn đứt này cho nhau

- Đặc điểm: làm thay đổi VCDT Có các dạng

+ Chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ

+ Chuyển đoạn có thể xảy ra trên cặp NST giới tính tại các đoạn tương đồng

- Hậu quả:

+ Làm giảm khả năng sinh sản ở ĐV và TV

+ Chuyển đoạn lớn thường gây chết và giảm khả năng sinh sản ở động vật

+ Một số chuyển đoạn nhỏ còn có lợi cho SV đặc biệt là thực vật

- Ý nghĩa:

+ Ứng dụng để chuyển những gen mong muốn từ loài này sang loài khác

+ tạo ra sự đa dạng giữa các thứ trong loài

Nhìn chung:

- ĐB đảo đoạn và đa số chuyển đoạn không làm mất VCDT, thay đổi vị trí gen trên NST

- ĐB mất và thêm làm giảm hoặc tăng VCDT

- dạng ĐB mất, thêm, đảo chủ yếu diễn ra trên một NST, cò chuyển đoạn trên nhiều NST khác nhau

 tăng sự đa dạng phong phú cho bộ NST của các loài, là nguyên liệu của tiến hóa và chọn giống

……… €£¥©®®©¥£€………

Phần 2.2 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ (NST)

Khái niệm: là sự biến đổi về số lượng của bộ NST trong tế bào

I Thể lệch bội hay dị bội

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

2n + 1: thể ba nhiễm hay thể tam nhiễm

2n – 2: thể khuyết nhiễm hoặc thể không nhiễm

2n + 2: thể bốn nhiễm hay thể đa nhiễm

2n – 1 – 1: thể một nhiễm kép

2n + 1 + 1: thể ba nhiễm kép hay tam nhiễm kép

2 Cơ chế phát sinh thể lệch bội:

Do rối loạn trong phân bào, mà ở một hoặc một số cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly

Mô tả hình thành Đao, calaiphenter…

3 Nguyên nhân:

- Do không hình thành một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào

- Do một hoặc một số sợi tơ vô sắc trên thoi phân bào bị đứt gãy trong phân bào

4 Sự biểu hiện và di truyền của thể lệch bội: hậu quả

- Thường các thể ba có sức sống và khả năng sinh sản kém hơn dạng lượng bội

- Ở người, tỷ lệ sẩy thai tự nhiên do ĐB thể ba là 53,7%, thể một là 15,3%  chứng tỏ: đa số ĐB lệch bội thường gây chết ở giai đoạn sớm Nếu sống được thì cũng mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (3NST 21), Tơcnơ (1NST X), Calaiphento (3NST giới tính XXY), Hội chứng Patau(3NST 13), Hội chứng Edwards(3NST 18)

5 Ý nghĩa:

- Cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hóa

- Thực tiễn chọn giống: có thể sự dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST

- Còn thể khuyết nhiễm, thể 4 nhiễm thường gây chết

Cách viết giao tử cho thể 3: DÙNG HÌNH TAM GIÁC

Cách viết giao tử cho thể 4: DÙNG HÌNH CHỮ NHẬT

……… €£¥©®®©¥£€………

II Thể đa đội

1 Khái niệm:

- Thể đa bội là: là cơ thể ở tế bào sinh dưỡng, có sự biến đổi số lượng ở toàn bộ các cặp NST trong

bộ NST lưỡng bội 2n của loài Dẫn đến bộ NST có số lượng lớn hơn 2n và là một bội số của n

- Ví dụ: 3n, 4n, 2n1 + 2n2

2 Đa bội hóa cùng nguồn:

- Đa bội cùng nguồn (tự đa bộ) là sự tăng số lượng của bộ NST cơ bản (tức bộ n) (hay hệ gen cơ bản) theo bội số nguyên lần của nó

- Ví dụ: nếu bộ NST cơ bản (hay hệ gen cơ bản) là A thì : A là thể đơn bội, AA là lưỡng bội, AAA là tam bội, AAAA là tứ bội

- Trong thiên nhiên:

+ Thể đa bội hình thành theo nhiều phương thức khác nhau và gặp phổ biến ở thực vật

Hiếm gặp ở động vật, Vì sao?

+ Thể đa bội có giá trị lớn ở những dạng sinh sản sinh dưỡng, vì chúng ổn định qua thời gian dài

a Cơ chế:

- trong nguyên phân lần đầu tiên của hợp tử, ở toàn bộ các cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly

 Tạo ra thể đa bội (Còn nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng thì tạo thành thể khảm)

- do quá trình giảm phân toàn bộ các cặp NST có sự nhân đôi mà không phân ly, tạo ra giao tử bất thường , giao này kết hợp giao tử bất thường khác hoặc giao tử bình thường n để tạo ra thể đa bội

b Nguyên nhân: trong phân bào không có sự hình thành thoi phân bào(thoi vô sắc) hoặc có sự hình

thành thoi phân bào mà bị đứt gãy toàn bộ các sợi tơ phân bào

- tác nhân điển hình: cônxixin (ức chế sự hình thành thoi phân bào)

c Đặc điểm của thể tự đa bội:

- Lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ Vì vậy thể đa bội có

tế bào to, co quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe và sức chống chịu cao

- Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường nên thường không có hạt và thích nghi với hình thức sinh sản sinh dưỡng

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật, hiếm gặp ở động vật

- Các thể này có thể tạo thành giống mới, loài mới có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống

3 Đa bội hóa khác nguồn:

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Thể đa bội hóa khác nguồn (thể dị đa bội): là thể có 2 hay nhiều bộ NST của 2 hay nhiều loài khác nhau trong cùng một tế bào và toàn bộ cơ thể

- Ký hiệu cho thể song nhị bội: 2n1 + 2n

a Cơ chế: là quá trình có sự kết hợp giữa lai xa và đa bội hóa

ví dụ: khi cho lai giữa cải củ (Raphanus) có bộ NST 2n = 18R với cây cải bắp có bộ NST 2n = 18B

Đa bội hóa F 1 : 2n 1 + 2n = 18R + 18B

- Quá trình lai xa, tao ra con lai xa : bất thụ (bộ NST là n1 + n2) Khi đa bội hóa lên, thu được thể song nhị bội có khả năng sinh sản bình thường  hữu thụ

- Như vậy: Khi chúng ta đa bội hóa cây lai xa là chúng ta khắc phục được khó khăn trong lai xa, biến bất thụ thành hữu thụ Và đã tạo ra loài mới

b Ý nghĩa:cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống

4 Trong thực tiễn:

- Tạo giống cây ăn quả không hạt, quả to giàu dinh dưỡng, cây trồng thân to lá to

- Giải thích tại sao ở những vùng có điều kiện khắc nghiệt tỷ lệ thực vật đa bội lại tăng lên

III Một số vấn đề

1 Đa bội ở động vật:

- Hiếm gặp, đặc biệt là động vật bậc cao Vì:

+ Đa số động vật là phân tính, có cơ chế xác định giới tính phức tạp nên hợp tử chỉ tồn tại ở giai đoạn sớm của phôi sau đó chết

+ Động vật thấp, gặp ở động vật sinh sản theo lối trinh sinh có sự đa bội gần giống với thực vật

- Tạo thể dị đa bội ở động vật khó khăn hơn ở thực vật

2 Hiện tượng nội đa bội:

- Cơ chế của hiện tượng nội đa bội: trong tế bào có sự nhân lên của bộ nhiễm sắc thể mà không kèm theo phân bào Cuối cùng tạo ra một bó NST  NST khổng lồ

- Gặp ở tế bào tuyến nước bọt ruồi giấm, rễ cây bina

- Nội đa bội có chủ yếu ở các mô đã phân hóa và quá trình phân bào đã dừng lại Cũng gặp ở tế bào ung thư

……… €£¥©®®©¥£€………

Chương II.1 QLDT – DI TRUYỀN HỌC MENDEN

A ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

I Đối tượng nghiên cứu: Cây đậu Hà Lan: có các đặc điểm nổi bật và phù hợp như sau

- Có nhiều tính trạng biểu hiện rõ ràng, dễ quan sát

- Thời gian sinh trưởng và phát triển ngắn

- Khả năng tự thụ phấn rất cao dễ tạo dòng thuần

II Phương pháp nghiên cứu “Phương pháp phân tích cơ thể lai”

- Bước 1: Tạo dòng thuần chủng: bằng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc hoặc giao phấn cùng dòng

Vậy: Tự thụ là gì?

- Bước 2: Theo dõi sự di truyền riêng rẽ của các cặp tính trạng qua phép lai các bố mẹ thuần chủng

- Bước 3: Thống kê kết quả, đưa ra giả thuyết giải thích

- Bước 4: Lai kiểm chứng

III Các thuật ngữ ứng dụng

- Tính trạng: đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo và sinh lý của cơ thể Ví dụ

- Cặp tính trạng tương phản: hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau thuộc cùng một loại tính trạng

Ví dụ

- Kiểu hình: tập hợp các tính trạng của cơ thể

- Gen: là nhân tố di truyền xác định hay kiểm tra một hoặc một số tính trạng của cơ thể sinh vật

- Alen: là các trạng thái khác nhau của 1 gen (1 locut trên NST)

- Dòng hay giống thuần: giống có đặc điểm di truyền đồng nhất, con cái giống bố mẹ

Một số ký hiệu:

- P: bố, mẹ “x”: phép lai - G: giao tử - F: thế hệ con

B QUY LUẬT PHÂN LY

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

I Thí nghiệm

II Giải thích: Bằng hiện tượng giao tử thuần khiết

- Nhân tố di truyền = giao tử thuần khiết: tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, cặp nhân

tố này không hòa lẫn vào nhau Một chiếc có nguồn gốc từ bố một chiếc có nguồn gốc từ mẹ

- Giải thích: bằng sự phân ly và tổ hợp của cặp nhân tố qua quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh

III Sơ đồ minh chứng

“Khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ 2 có sự phân

ly theo tỷ lệ xấp xỉ 3 trội:1 lặn”

IV Nội dung quy luật

Khoa học hiện đại đầy đủ: Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp alen, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ Khi hình thành giao tử, các thành viên của cặp alen phân ly đồng đều vè các giao tử, nên 50% giao tử chứa alen này còn 50% chứa alen khác

V Cơ sở tế bào học

- Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp do đó gen cũng tồn tại thành từng cặp tương ứng trên cặp NST Vì vậy sự phân ly của cặp NST trong giảm phân và kết hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh của giao tử đực và cái sự phân ly và tổ hợp của cặp gen tương ứng

- Kiểu gen: AA giảm phân cho 1 loại giao tử A Aa giảm phân cho 2 loại giao tử với tỷ lệ 1A:1a aa giảm phân cho 1 loại giao tử a

VI Điều kiện nghiệm đúng của QLPL

- Bố mẹ thuần chủng mang cặp tính trạng tương phản

- Một cặp gen quy định một tính trạng

- Số lượng cá thể ở f phải đủ lớn

- Các nst phân ly như nhau trong giảm phân và tổ hợp ngẫu nhiên trong thụ tinh

- Các giao tử và hợp tử có sức sống như nhau

- Tính trạng trội là trội hoàn toàn

VII Lai phân tích

- Khái niệm: LPT là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội cần xác định kiểu gen với cơ thể mang tính trạng lặn về tính trạng đó

- Nếu:

+ Đời con đồng tính cơ thể cần kiểm tra là đồng hợp trội

+ Đời con phân tính cơ thể đem kiểm tra là dị hợp

VIII Ý nghĩa của quy luật phân ly

- Giải thích hiện tượng phổ biến trong tự nhiên: thong thường tính trạng trội là tính trạng tốt và ngược lại

- Chọn giống: xác định được tính trạng trội lặn

- Kiểm tra độ thuần chủng của tính trạng trước khi đem vào sản xuất bằng phép lai phân tích và tránh hiện tượng thoái hóa giống

……… €£¥©®®©¥£€………

C QUY LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP

I Thí nghiệm: Phân tích kết quả ông rút ra:

“ Khi lai bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai (hoặc nhiều) cặp tính trạng tương phản di truyền độc lập với nhau thì xác suất xuất hiện mỗi kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó”

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Khi cơ thể F1 AaBb giảm phân đã diễn ra sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di truyền: A và a có khả năng tổ hợp tự do như nhau với B và b  hình thành 4 loại giao tử với tỷ lệ như nhau: AB = Ab = aB = ab

- sự kết ngẫu nhiên của 4 loại giao tử đực và cái đã tạo ra 16 tổ hợp giao tử

 sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp nhân tố di truyền đã dẫn đến sự di truyền độc lập của các tính trạng

III Nội dung QL

“ các cặp nhân tố di truyền đã phân ly độc lập trong quá trình phát sinh giao tử”

SH hiện đại: “ các cặp alen phân ly độc lập trong quá trình hình thành giao tử”

III Cơ sở tế bào học

- Mỗi cặp alen quy định một cặp tính trạng nằm trên mỗi cặp NST tương đồng khác nhau

- các cặp NST đã phân ly độc lập và tổ hợp tự do trong giảm phân  sự phân ly và tổ hợp tự do của các cặp alen tương ứng tạo nên các loại giao tử khác nhau với xác suất ngang nhau

- các giao tử này kết hợp ngẫu nhiên với những xác suất ngang nhau trong thụ tinh để tạo nên F2

IV Điều kiện nghiệm đúng của QLPLĐL

- gồm các điều kiện của QUY LUẬT PHÂN LY

- mỗi cặp gen nằm trên một cặp NST tương đồng

V Ý nghĩa của QLPLĐL

- Làm xuất hiện nhiều BDTH mới( BDTH là biến dị phát sinh do sự tổ hợp lại vật chất di truyền của

bố mẹ)

- giải thích biến dị vô cùng phong phú và đa dạng của các sinh vật giao phối trong tự nhiên

- tạo nguồn nguyên liệu quan trọng của tiến hóa và chọn giống

……… €£¥©®®©¥£€………

D TÁC ĐỘNG CỦA GEN ĐỐI VỚI SỰ HÌNH THÀNH TÍNH TRẠNG

I Tính trạng do một gen chi phối

1 Di truyền tính trạng trung gian

- Tính trạng trung gian: tính trạng do 1 cặp gen quy định, trong đó thể dị hợp có kiểu hình là trung bình của 2 thể đồng hợp

- Trội không hoàn toàn: là hiện tượng di truyền trong đó KH của cơ thể lai F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2 có tỷ lệ KH là 1 trội: 2 trung gian : 1 lặn

2 Di truyền tương đương (hay đồng trội) và khái niệm đa alen

- Di truyền tương đương: là hiện tượng các alen trội tác động tương đương nhau (đều được biểu hiện cùng nhau) khi chúng cùng có mặt trong một kiểu gen

Ví dụ: nhóm máu người kiểu gen có mặt IA : IA IA, IA Io quy định nhóm máu A kiểu gen có mặt IB :

IB IB, IB Io quy định nhóm máu B Nhưng kiểu gen IA IB quy định nhóm máu AB

- Gen đa alen là: 1 gen có số allen lớn hơn 2

Ví dụ: nhóm máu người, màu mắt ruồi giám

3 Gen gây chết

- Gen gây chết: là hiện tượng có mặt của gen này trong kiểu gen có thể gây chết ở cơ thể đó

- Gen trội gây chết hoàn toàn: do đột biến gen lặn thành gen trội gây chết ngay

- Gen trội gây chết không hoàn toàn: kiểu gen đồng trội gây chết còn dị hợp thì không nhưng sức sống giảm

- Gen lặn gây chết: ở thể đồng hợp chết dị hợp không nhưng sức sống giảm

4 Gen đa hiệu:

- Là hiện tượng một gen quy định nhiều tính trạng

Ví dụ: hiện tượng Macphan

- Giải thích biến dị tương quan: khi một gen đa hiệu bị đột biến thì kéo theo sự biến dị ở các tính trạng do nó chi phối

II Tính trạng do nhiều gen không alen chi phối

Tương tác gen: các gen không alen cùng chi phối sự biểu hiện của 1 tính trạng về bản chất đó là sự phân ly độc lập của các alen thuộc các gen khác nhau

Ta chỉ xét trường hợp 2 cặp gen chi phối một tính trạng

Cho Pt/c  F1 đồng

tính 

- Tỷ lệ này xảy ra khi tổ hợp gen từ 2 loại alen trội quy định tính trạng riêng còn các loại tổ hợp gen

có mặt 1 trong 2 loại alen trội lại quy định cùng một tính trạng, riêng tổ hợp gen đồng lặn quy định một tính trạng khác

- Ví dụ: khi cho lai thứ bí ngô thuần chủng quả tròn với quả tròn  F1: 100% bí ngô quả dẹt  cho

F1 giao phấn thu được F2: 9/16 bí ngô quả dẹt : 6/16 bí ngô quả tròn : 1/16 bí ngô quả dài

c Tỷ lệ F 2 là 9:3:3:1

- Tỷ lệ này xảy ra khi tổ hợp gen từ 2 loại alen trội quy định tính trạng riêng còn các loại tổ hợp gen

có mặt 1 alen trội quy định mỗi kiểu hình khác nhau, riêng tổ hợp gen đồng lặn quy định một tính trạng khác

- Ví dụ: hai nòi gà thuần chủng mào hình hạt đào với gà mào hình lá được F1 toàn gà mào hình hạt

đào Cho gà F1 giao phối với nhau, ở F2 thu được 9 mào hình hạt đào : 3 mào hình hoa hồng : 3 mào hình hạt đậu : 1 mào hình lá Ngoài ra cũng có thể gặp tỷ lệ 9:3:4

2 Tương tác át chế:

- Là kiểu tương tác, khi một gen trội(hay một gen lặn) làm cho một gen khác (không alen) không biểu hiện tính trạng tương tác át chế

- Khi gen trội này át chế gen trội kia: át chế trội

- Khi gen lặn của gen này át chế gen trội của gen kia

a Tỷ lệ F 2 là 13:3 sự di truyền màu lông ở gà

b Tỷ lệ F 2 là 12:3:1 Sự di truyền màu sắc hạt ngô

c Tỷ lệ f 2 là 9:3:4 Sự di truyền màu lông chuột

3 Tương tác cộng gộp:

- Là kiểu tương tác mà sự biểu hiện của tính trạng phụ thuộc vào số lượng alen trội, không phụ thuộc vào số loại alen trội

……… €£¥©®®©¥£€………

Chương II.2 QLDT – DI TRUYỀN HỌC MOOCGAN

I Đối tượng nghiên cứu của Mocrgan: Ruồi giấm Drosophila melanogaster

Những đặc điểm của ruồi giấm thuận lợi cho nghiên cứu di truyền học:

- Thời gian thế hệ ngắn (t MT khoảng 25oC thì chu kỳ = 10 ngày), số con của 1 thế hệ lớn: 100 con

- Tính trạng biểu hiện rõ ràng, có nhiều thể đột biến

- Dễ nuôi trong môi trường nhân tạo và dễ thực hiện các phép lai

- Bộ NST có số lượng ít

 Nó trở thành đối tượng mẫu của DTH

II Liên kết hoàn toàn

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Di truyền liên kết hoàn toàn là: hiện tượng các gen quy định các tính trạng khác nhau cùng nằm trên

một NST, nên trong quá trình giảm phân các gen luôn đi cùng nhau  các tính trạng luôn đi cùng nhau

- các gen cùng nằm trên một NST lập thành một nhóm: nhóm liên kết

- cơ sở tế bào học: hiện tượng di truyền liên kết xảy ra do trong tế bào số lượng NST thì ít, còn số

lượng gen thì rất lớn Dẫn đến: có nhiều gen cùng nằm trên một NST và phân bố theo chiều dài của NST tạo thành nhóm liên kết Hiện tượng này bổ sung cho các quy luật của Menden chứ không bác bỏ

Vậy hiện tượng này có phổ biến không? Số nhóm liên kết của mỗi loài tương ứng với bộ NST đơn bội

của loài

- Ý nghĩa:

+ Hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp,

+ Đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen cùng nằm trên một NST (Tuy nhiên không phải lúc nào chúng cũng di truyền cùng nhau)

Nhờ đó: trong chọn giống người ta có thể chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau.(Bằng kết quả tự nhiên hoặc gây ĐB chuyển đoạn để tạo ra nhóm liên kết mong muốn)

III Hoán vị gen

1 Thí nghiệm gen B quy định thân xám, Gen b quy định thân đen

Ở ruồi giấm: Gen V quy định cánh dài bình

thường,

Gen v quy định cánh cụt Morgan thực hiện phép lai như trên, nhưng ông cho phân tích con ruồi cái F1:

- Và con cái F1 mang 2 cặp gen dị hợp

- Fa: có tỷ lệ kiểu hình là: 0.415 : 0.415 : 0.085 : 0.085 có 4 loại kiểu hình được hình thành từ 4 kiểu

tổ hợp với tỷ lệ không bằng nhau

Chúng ta không thể giải thích bằng quy luật phân ly độc lập hay liên kết gen

Vậy ta giải thích như thế nào?

3 Giải thích:

- Ruồi đực thân đen cánh cụt

bv

bv chỉ cho một loại giao tử là: bv

- Như vậy ruồi cái F1 phải cho 4 loại giao tử với tỷ lệ: B V b v 0 4 1 5

Sơ đồ lai kiểm chứng:

b v

0 4 1 5

b v(thân đen cánh cụt) : b V

0 0 8 5

b v (thân đen cánh dài)

4 Cơ sở tế bào học:

Hoán vị gen xảy do: có sự trao đổi chéo ở từng đoạn NST tương ứng giữa 2 NST (không phải là chị

em trong cặp tương đồng) trong cặp NST kép vào kỳ đầu của giảm phân I

G T

2



- tần số HVG:

+ Khoảng cách càng lớn thì lực liên kết giữa 2 gen càng yếu và fhvg càng lớn và ngược lại

+ fhvg giữa 2 gen đứng cạnh nhau không vượt quá 50%

*VÌ SAO? (1): Các gen có xu hướng liên kết với nhau là chủ yếu (2): không phải tất cả các tế bào đều

xảy ra HVG

* Ở ruồi giấm HVG chỉ xảy ra ở con cái

* Trao đổi chéo có thể có trong nguyên phân

- Bản đồ gen là sơ đồ phân bố các gen trên các nhiễm sắc thể của loài

- Đơn vị khoảng cách là cM : centiMorgan 1cM1%

1 Bài toán thuận:

- Cho biết kiểu gen, tần số hoán vị xác định sự phân ly kiểu hình ở thế hệ con

- Từ bản đồ gen: xác định tần số hoán vị gen và kiểu gen

- Trong bộ NST 2n của loài gồm:

+ NST thường: tồn tại thành từng cặp và giống nhau ở 2 giới chứa các gen quy định các tính trạng thường

+ NST giới tính: tồn tại thành từng cặp có thể tương đồng hoặc không tương đồng, một số loài NST giới tính có thể là số lẻ ở giới nào đó Trên NST giới tính, ngoài các gen quy định giới tình còn có một

số gen quy định các tính trạng thường

- Giới tính của mỗi loài được xác định bởi các NST giới tính

+ Giới đồng giao: XX

+ Giới dị giao: XY, XO

- Bộ NST có các dạng như sau:

+ Kiểu XX cái – XY đực: Ví dụ: người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me…

+ Kiểu XX cái – XO đực: Ví dụ: cào cào, châu chấu, gián, bọ xít, rệp…

+ Kiểu XX đực – XY cái: Ví dụ: chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây…

+ Kiểu đơn bội – lưỡng bội: là kiểu giới tính được xác định bởi bộ NST Và không có NST giới tính Cá thể cái có bộ NST lưỡng bội, còn con đực có bộ NST đơn bội Ví dụ: ở Ong Bộ NST 2n có thể là con Ong thợ hoặc Ong chúa còn bộ NST n là ong đực

- Ở đa số loài giao phối, giới tính được xác định trong quá trình thụ tinh

- Cơ chế xác định giới tính: chủ yếu là sự phân ly của cặp NST giới tính trong quá trình giảm phân

và được tổ hợp lại trong quá trình thụ tinh

Ví dụ: ở người

GP: 100% (22 + X) 1(22+X) : 1(22+Y)

F1 1 (44A + XX) (con gái) : 1 (44A + XY) (con trai)

ở gà nhà(2n=18), ong(2n=32), châu chấu(XO: đực 23NST XX: con cái 24NST)

- Tỷ lệ con trai: con gái ≈ 1 : 1 (nghiệm đúng khi: số lượng cá thể đủ lớn và quá trình thụ tinh diễn ra ngẫu nhiên) Tuy vậy: nghiên cứu ở người tỷ lệ này lúc sinh là 114 : 100, lúc 10 tuổi là 100 : 100, lúc

về già thì số cụ bà lớn hơn cụ ông

2 Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hóa giới tính

- yếu tố di truyền

- yếu tố môi trường trong và ngoài:

+ Động vật đơn tính có nguồn gốc từ động vật lưỡng tính, vì vậy khi có sự rối loạn Hoocmon sinh dục của cơ thể thì xảy ra hiện tượng đổi giới (kể cả nhóm động vật tiến hóa nhất)

+ Ở giun biển Bonellia, con đực có kích thước rất bé, sống ký sinh trong ống sinh sản của con cái

và chỉ làm nhiệm vụ sinh tinh Nếu trứng nở riêng lẻ thì phát triển thành con cái Nếu giun con ở trong nước nếu gặp giun cái trưởng thành thì di chuyển vào ống sinh sản của con cái và phát triển thành con đực Con đực chưa phát triển hoàn chỉnh nếu bị tách khỏi cơ thể con cái thì sẽ phát triển thành dạng trung gian

+ Nếu cho Hoocmon tác động vào giai đoạn sớm có thể làm thay đổi giới tính mặc dù bộ NST giới tính không thay đổi Ví dụ: cá vàng cái   Metyl testosteron cá vàng đực

+ Nhiệt độ: trứng rùa 28

o C



nở ra rùa đực, còn nếu 32o C nở ra rùa cái

+ Thầu dầu trồng ở nơi ánh sáng yếu thì số hoa đực giảm

3 Ý nghĩa của n/c này: Nắm được cơ chế xác định và các yếu tố ảnh hưởng để chủ động trong việc

điều chỉnh tỷ lệ đực cái ở vật nuôi để phù hợp với mục tiêu sản xuất

Ví dụ: tạo ra toàn tằm đực(cho nhiều tơ hơn tằm cái), Nuôi bò thịt cần nhiều bê đực, nuôi bò sữa cần nhiều bê cái

D I TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

1 Sự phân hóa di truyền các đoạn của NST X và Y

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Đoạn NST X và Y bắt cặp với nhau gọi là đoạn tương đồng(tương tự NST thường), còn đoạn không

bắt cặp được gọi là đoạn không tương đồng hay đoạn chuyên hóa Do đó gen có trên X thì không có

trên Y và ngược lại

- Nhận xét và giải thích: Từ kết quả phép lai thuận:

+ Mắt đỏ A trội hoàn toàn so với mắt trắng a

+ kết quả thu được là khác nhau

+ tính trạng phân bố không đồng đều trên 2 giới

 Theo M.G gen này nằm trên NST giới tính X

- Gen quy định tính trạng màu mắt diễn ra sự di truyền chéo (phép lai nghịch)

- Cơ sở tế bào học: sự phân ly của cặp NST giới tính trong giảm phân và tổ hợp trong thụ tinh đã

dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định tính trạng

- Nhận thấy: ruồi đực chỉ cần 1 NST X có mang gen lặn a (XaY) thì biểu hiện mắt trắng Còn ruồi

cái thì phải cần 2 NST X cùng mang gen lặn a (XaXa) mới biểu hiện mắt trắng vì vậy ruồi cái mắt

trắng thường rất hiếm

- Ở người: các bệnh mù màu(không phân biệt màu đỏ và màu lục), bệnh máu khó đông do các gen

lặn nằm trên NST X quy định,  bệnh của nam giới

2 Gen trên NST Y (đoạn chuyên hóa của Y)

- Thường NST Y của các loài chứa rất ít gen, truyền trực tiếp cho giới XY  gọi là di truyền thẳng

- Ở người gen quy định tật dính ngón tay số 2 và 3, túm lông trên tai nằm trên NST Y

- Sơ đồ lai về gen a quy định tật dính ngón tay số 2 và 3 nằm trên Y không có allen tương ứng trên X:

 Kết quả trên cho thấy: tính trạng được truyền cho 100% con trai

3 Cặp gen tương ứng trên NST X và Y

Trên NST X và Y ở đoạn tương đồng có mang các cặp gen tương ứng như nhau

Ví dụ: ở ruồi giấm, khi cho lai con ruồi cái lông ngắn với con ruồi đực lông dài, được F1 toàn ruồi

lông dài Cho F1 lai với F1 thu được F2 : 3 ruồi lông dài : 1 ruồi lông ngắn(toàn ruồi cái)

Kết quả có thể giải thích như sau:

P: ruồi cái lông ngắn x ruồi đực lông dài

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

F2: 1XAYA : 1XaYA : 1XAXa : 1XaXa

3 lông dài : 1 lông ngắn (cái)

Sự di truyền nêu trên được gọi là sự di truyền giả NST thường

Như vậy: sự di truyền của tính trạng này phụ thuộc vào cá thể mẹ

- Trong thí nghiệm trên: tính trạng của đời con phụ thuộc vào mẹ

 hiện tượng này gọi là Di truyền TBC hay di truyền ngoài NST hoặc ngoài nhân Do tính trạng con lai phụ thuộc vào tính trạng của mẹ nên nó còn được gọi là di truyền theo dòng mẹ

- giao tử đực và cái đều có bộ NST là n, nhưng khối lượng TBC ở giao tử cái lớn hơn gấp nhiều lần ở giao tử đực Sự khác biệt này cũng ảnh hưởng nhất định đến sự di truyền của một số tính trạng ở cơ thể lưỡng bội

- Cơ sở tế bào học của 2 phép lai trên như sau:

+ Lai thuận:

+ Lai nghịch:

Chú ý: không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ đều là di truyền TBC

- Năm 1908 K.Correns là người đầu tiên phát hiện ở cây hoa phấn có sự di truyền tế bào chất

- Thời cổ: cho Ngựa cái x Lừa đực  cho con La Ngược lại: Lừa cái x Ngựa đực  Cho con

Boocđô

- Ở cây hoang dại và ngô trồng(ngô, hành tây, cà chua, đay…): bắt gặp dạng không tạo phấn hoa, hay

có phấn hoa nhưng không có khả năng thụ tinh  gọi là bất thụ đực

Ứng dụng: Khi cây bất thụ đực làm mẹ x cây hữu thụ bình thường  100% cây bất thụ đực nó không

bị mất đi mà được di truyền theo dòng mẹ

Hiện tượng này được ứng dụng để tạo ra hạt lai mà không mất công hủy bỏ hạt phấn ở cây mẹ

II DI TRUYỀN CỦA CÁC GEN TRONG TY THỂ VÀ LẠP THỂ

1 Sự di truyền của ti thể

- Bộ gen của ti thể, ký hiệu mtADN, có chức năng chủ yếu:

+ Mã hóa nhiều thành phần của ty thể: hai loại rARN, tất cả các tARN trong ty thể và nhiều loại Protein có trong thành phần của màng bên trong ty thể

+ Mã hóa cho một số Protein tham gia chuỗi chuyền điện tử

- Thực nghiệm đã chứng minh cơ sở di truyền của gen kháng thuốc là từ gen ty thể

2 Sự di truyền của lạp thể

- Bộ gen của lạp thể, ký hiệu cpADN, có chức năng:

+ Chứa các gen mã hóa rARN và nhiều tARN lạp thể

+ Mã hóa Protein của riboxom, của màng lạp thể cần cho sự truyền điện tử trong quá trình quang hợp

- cpADN có khả năng bị đột biến mất khả năng tổng hợp diệp lục, tạo nên các lạp thể màu trắng, lạp thể trắng lại sinh ra lạp thể trắng có 2 loại lạp thể: lục lạp và bạch lạp

ở Ngô: ♂ lá xanh x ♀ lá xanh có đốm trắng 100% lá xanh

♂ lá xanh có đốm trắng x ♀ lá xanh  gồm: cây lá xanh, lá xanh đốm trắng và bạch tạng

III ĐẶC ĐIỂM CỦA DI TRUYỀN NGOÀI NST

- Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, phụ thuộc vào tế bào chất của giao tử cái hay phụ thuộc vào mẹ

- Sự DT không tuân theo QLDT trên NST, TBC không được phân chia đồng đều ở các tế bào con trong giảm phân ở giao tử cái.(1)

- Tính trạng do gen TBC quy định vẫn tồn tại khi thay thế nhân(2)

- Ở cơ thể đa bào có hiện tượng hình thành thể khảm do sự phân bố không đồng đều của TBC trong nguyên phân

Chương II.4 ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN

I MỐI QUAN HỆ GIỮA KIỂU GEN, MÔI TRƯỜNG VÀ KIỂU HÌNH

- Ví dụ: ở Hoa anh thảo AA (hoa đỏ), aa(hoa trắng)

- Từ ví dụ trên, rút ra các kết luận sau:

+ Bố mẹ không truyền cho co những tính trạng có sẵn mà truyền đạt cho con một kiểu gen

+ Kiểu gen quy định mức phản ứng của cơ thể trước môi trường

+ Kiểu hình là kết quả tác động qua lại giữa kiểu gen và môi trường

- Các yếu tố ảnh hưởng lên sự biểu hiện của kiểu gen thành kiểu hình:

+ Yếu tố bên trong: mqh giữa các gen trên NST với nhau, giữa gen nhân và gen TBC, giữa kiểu gen

với giới tính của cơ thể

ví dụ: Giới tính có sự ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của kiểu gen

P: Cừu cái có sừng: ♀ HH XX

(giống Dorset)

x Cừu đực không sừng: ♂ hh XY (giống Suffolk)

F1: Các cừu cái không sừng: ♀ Hh XX : Các cừu đực có sừng: ♂ Hh XY

Kiểu gen HH (có sừng), hh (không sừng), Hh: có sừng ở cừu đực, không sừng ở cừu cái

Hiện tượng này cũng có ở Dê: thể dị hợp biểu hiện có râu xồm ở con đực, còn con cái thì không

ở người: kiểu gen Bb: hiện tượng hói đầu ở nam, còn ở nữ thì không

+ Yếu tố bên ngoài: ánh sáng, nhiệt độ, chế độ dinh dưỡng, pH trong đất…

Ví dụ: sự biểu hiện mỡ vàng ở Thỏ do sự hiện diện của 2 yếu tố là: kiểu gen yy và chế độ dinh dưỡng giàu carôten, : caroten

KG yy   mỡ vàng và : caroten

KG yy   mỡ không vàng + Tác động của yếu tố bên ngoài còn phụ thuộc vào loại tính trạng: tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen và ít chịu tác động của môi trường, còn tính trạng số lượng thì ngược lại

II THƯỜNG BIẾN

1 Khái niệm: thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong đời

cá thể dưới ảnh hưởng của môi trường, không do sự biến đổi trong kiểu gen

- Đặc điểm của thường biến:

+ Biến đổi kiểu hình, không biến đổi kiểu gen

+ Biến đổi theo hướng xác định tương ứng với điều kiện môi trường

+ Biến đổi đồng loạt và như nhau trước cùng 1 điều kiện môi trường của cùng 1 kiểu gen

- Ví dụ:

+ Hoa anh thảo AA (màu đỏ) trồng ở 35oC cho hoa màu trắng là thường biến

+ Một số loài thú (thỏ chồn cáo )ở xứ lạnh, về mùa đông có bộ lông dày màu trắng lẫn với màu của tuyết, về mùa hè lông thưa hơn chuyển qua màu vàng hoặc màu xám  sự thay đổi bộ lông đảm bảo

sự thích nghi theo mùa

+ Ở nước ta: Bàng, Xoan… rụng lá vào mùa đông nhằm hạn chế sự thoát hơi nước qua lá

+ Tắc kè hoa chuyển màu theo màu nền của môi trường

2 Ý nghĩa của thường biến:

- Giúp sinh vật phản ứng linh hoạt về kiểu hình đảm bảo sự thích ứng trước những thay đổi nhất thời hoặc theo chu kỳ của môi trường

- Mặc dầu là loại biến dị không di truyền nhưng nó cũng có ý nghĩa nhất định với tiến hóa và chọn giống

- Sự phản ứng thành các kiểu hình khác nhau của cùng 1 KG trước các điều kiện môi trường khác

nhau, gọi là: sự mềm dẻo kiểu hình

Sự mềm dẻo kiểu hình thực chất là sự tự điều chỉnh trong kiểu gen, giúp sinh vật thích nghi với môi trường thay đổi mỗi kiểu gen chỉ điều chỉnh kiểu hình trong một phạm vi nhất định

- Mức phản ứng: do kiểu gen quy định nên được di truyền mỗi kiểu gen khác nhau có mức phản ứng khác nhau

+ Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp Ví dụ: tỷ lệ bơ trong sữa bò

+ Tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng Ví dụ: sản lượng sữa bò trong năm

+ Mức phản ứng còn phụ thuộc vào kiểu gen, vào cá thể

- Kết luận: Ứng dụng vào sản xuất nông nghiệp

+ Giống (Kiểu gen): quy định khả năng về năng suất của một giống vật nuôi hay cây trồng

+ Kỹ thuật sản xuất: quy định năng suất cụ thể của một giống trong mức phản ứng do kiểu gen quy định

+ Năng suất: (bao gồm các tính trạng số lượng cấu thành nên năng suất) là kết quả tác động của cả giống và kỹ thuật

……… €£¥©®®©¥£€………

Chương II.4 BIẾN DỊ TỔ HỢP

I KHÁI NIỆM BIẾN DỊ TỔ HỢP

- BDTH: là kiểu hình ở các thế hệ lai khác với kiểu hình của thế hệ ban đầu (P) do sự tổ hợp lại VCDT (gen, NST) vốn có của P

- BDTH là loại biến dị vô cùng phong phú và rất có ý nghĩa đối với chọn giống và tiến hóa

II CƠ CHẾ PHÁT SINH BDTH

1 Sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp allen

2 Trao đổi chéo và tái tổ hợp của các gen

3 Đột biến và giao phối:

- Có thể có lợi hoặc có hại hoặc trung tính đối với sinh vật và con người

- Tỷ lệ xuất hiện lớn ở thế hệ lai (khác ĐB: tỷ lệ xuất hiện thấp)

- BDTH xuất hiện có tính quy luật nên có thể dự đoán trước (ĐB thì không dự đoán được) chủ động trong việc chọn bố mẹ để tạo ra tổ hợp mong muốn

2 Vai trò của BDTH:

- Tạo nên các đặc điểm thích nghi của sinh vật, từ đó tạo nên nòi mới và loài mới  thể hiện trong tiến hóa

- Trung hòa đột biến có hại, hoặc góp phần biến đột biến có hại thành có lợi

- Góp phần nhân lên và phát tán ĐB trong Quần thể sinh vật

- Nguyên liệu của chọn giống và tiến hóa  tăng tiềm năng thích nghi của các loài

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

……… €£¥©®®©¥£€………

Chương III DTH QUẦN THỂ

1 Quần thể (phương diện DTH)

- Quần thể: là tập hợp các cá thể cùng loài có một lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng và tương đối ổn định

- Đặc trưng của Quần thể: vốn gen (Vốn gen là toàn bộ thông tin di truyền, nghĩa là bao gồm các allen của tất cả các gen hình thành trong quá trình tiến hóa mà quần thể có tại 1 thời điểm xác định.)

- Phân loại: dựa vào phương thức sinh sản có QT SSVT và QT SSHT

+ QT SSVT: tương đối đồng nhất về mặt di truyền

+ QT SSHT gồm các dạng sau:

++ QT tự phối: điển hình ở thực vật tự thụ phấn và động vật lưỡng tính tự thụ tinh

++ QT giao phối cận huyết: bao gồm các cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau

Ví dụ: các cá thể cùng chung bố mẹ giao phối với nhau, hoặc giữa bố mẹ với con cái

++ QT giao phối có lựa chọn: là trường hợp trong QT các động vật có xu hướng lựa chọn kiểu hình khác giới thích hợp với mình Ví dụ: thực nghiệm cho thấy ruồi giấm cái mắt đỏ thường giao phối với ruồi đực mắt đỏ nhiều hơn so với ruồi đực mắt trắng Ở người cũng có hiện tượng này, các tính trạng được lựa chọn là chiều cao, màu da…

++ QT ngẫu phối: diễn ra sự bắt cặp giao phối ngẫu nhiên của các cá thể đực và cái trong quần thể Đây là dạng quần thể tồn tại phổ biến ở động vật

2 Tần số allen và tần số kiểu gen:

- Vốn gen: thể hiện bằng tần số allen và tần số kiểu gen, đặc trưng cho quần thể

- Giả sử: xét 1 gen gồm 2 allen A và a, thì trong quần thể có 3 kiểu gen khác nhau: AA, Aa, aa

d h kk

d h kh

A SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ NỘI PHỐI

- QT nội phối: điển hình ở thực vật tự thụ phấn và động vật lưỡng tính tự thụ tinh Đặc điểm : gồm những dòng thuần có kiểu gen khác nhau

- Nội phối: là sự giao phối giữa các kiểu gen đồng nhất

- Ở quần thể tự phối diễn ra các kiểu tự phối như sau: AA AA và aa aa thì KG ở F1, F2…Fn vẫn giống ở thế hệ ban đầu còn thể dị hợp: Aa Aa thì thể dị hợp giảm dần, QT được đồng hợp hóa

- Xét một QT nội phối:

n n

y

A x

2Cho I : xAA yAa zaa 1 Quần thể tự phối liên tục qua n thế hệ

- Đặc điểm di truyền của QT nội phối:

+ Chủ yếu là các dịng thuần, sự chọn lọc trong dịng khơng cĩ hiệu quả

+ Tần số allen khơng đổi, dị hợp giảm đồng hợp tăng

B SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

Khái niệm: QT ngẫu phối bao gồm các cá thể cùng lồi sống trong 1 khơng gian xác định và tồn tại

qua thời gian, trong đĩ các cá thể giao phối tự do với nhau sinh ra con cháu hữu thụ

I QUÁ TRÌNH DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ NGẪU PHỐI

1 Một số đặc trưng di truyền cơ bản

- Tính đa hình của quần thể Tuy mỗi QT cĩ tính đa hình, nhưng một QT xác định phân biệt với QT

khác ở tần số allen và thành phần kiểu gen

Ví dụ: tỷ lệ nhĩm máu ABO ở quần thể người

- Mối quan hệ sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con)

+ QT giao phối là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của lồi trong tự nhiên

+ MQH sinh sản là cơ sở đảm bảo cho sự tồn tại của QT theo khơng gian và thời gian

2 Định luật Hacdi-Vanbec

- Nội dung: trong những điều kiện nhất định thì trong lịng quần thể ngẫu phối tần số allen và

thành phần kiểu gen cĩ xu hướng duy trì khơng đổi qua các thế hệ (đạt giá trị cân bằng di truyền)

TTCBDT: p AA2pq Aaq aa = 1

- Điều kiện nghiệm đúng của Định luật Hacdi-Vanbec:

+ Số lượng cá thể lớn,

+ Diễn ra sự ngẫu phối (đk quan trọng nhất)

+ Các loại giao tử đều cĩ sức sống và thụ tinh như nhau,

+ Các loại hợp tử đều cĩ sức sống và sinh sản như nhau(khơng cĩ hoặc khơng chịu tác động của chọn lọc tự nhiên)

+ Khơng cĩ đột biến

+ Khơng cĩ sự di nhập gen

- Ý nghĩa: của định luật Hacdi-Vanbec

+ Lý thuyết:

++ Định luật Hacdi-vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể

++ Nĩ giải thích được vì sao trong thiên nhiên cĩ một số quần thể được duy trì ổn định qua thời gian dài

+ Giá trị thực tiễn: của định luật này thể hiện trong việc xác định tần số tương đối của các alen

và kiểu gen từ tỉ lệ các kiểu hình Và ngược lại

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

Chú ý: Thực tế Tần số allen bị biến đổi do nhiều yếu tố  trạng thái động của QT, phản ánh tác động

của chọn lọc và nhiều nhân tố khác, là cơ sở của quá trình tiến hĩa

3 Định luật giao phối ổn định

- Nội dung: Ở quần thể khơng cân bằng di truyền qua ngẫu phối đã đạt trạng thái cân bằng di truyền ngay ở thế hệ sau

Cho I : 0,7AA 0,2 Aa 0,1 aa = 1 QT chưa cân bằng, ngẫu phối

G : bố 0,8A : 0,2a mẹ 0,8A : 0,2a

I : 0,64AA : 0,32Aa : 0, 04aa 1 QT đã đạt trạng thái cân bằng di truyền

4 Sự cân bằng Qt trong trường hợp gen đa allen

- Gọi n là số allen của 1 gen đang xét Ví dụ tần số của: A1a A1, 2a2, ,A n a n

Chương IV. MỘT SỐ VẤN ĐỀ VỀ CHỌN GIỐNG

I Khái niệm về giống

Giống là một QT vật nuơi, cây trồng và VSV do con người tạo ra, đồng nhất về kiểu gen, cĩ những tính trạng di truyền đặc trưng, phẩm chất tốt, năng suất cao và ổn định thích hợp với điều kiện đất đai, khí và KT sản xuất nhất định

- Giống cĩ những đặc tính tốt, cịn cĩ những tính xấu được khắc phục qua quá trình cải tiến giống

- Giống mang tính di truyền đồng nhất và ổn định

- Giống khơng ngừng thỏa mãn nhu cầu của con người và luơn biến đổi theo sự phát triển KT-XH

- Mục đích và nhiệm vụ: cải tiến các giống và tạo ra các giống mới cĩ năng suất cao chất lượng tốt

II Nguồn nguyên liệu cho chọn giống

1 Nguồn gen tự nhiên và nhân tạo

- Nguồn gen tự nhiên: cĩ sẵn trong tự nhiên

Trung tâm phát sinh giống cây trồng lớn: giống Ngơ ở Mexico, khoai tây ở Bắc Mỹ

- Nguồn Gen Nhân Tạo: do con người thực hiện lai giống, và được bảo quản lưu giữ ở các ngân hàng

gen

2 Nguồn nguyên liệu cho chọn giống: Nguồn biến dị của vật liệu khởi đầu là cơ sở để tạo ra các

giống mới

a ĐB- nguồn nguyên liệu sơ cấp

- Xảy ra tự nhiên hoặc nhân tạo Chúng tồn tại hay mất đi là do con người

- Hiệu quả gây ĐB nhân tạo ngày càng tăng do: những hiểu biết về VCDT và cơ chế phát sinh ĐB

b ĐBTH – nguồn nguyên liệu thứ cấp

- Con người cho lai giữa cây trồng và cây hoang dại để tạo ra rất nhiều BDTH, từ đĩ chọn lọc theo nhu cầu

- Chủ động tạo ĐB sau đĩ cho lai hữu tính để tạo ra nguồn BDTH

III Các bước trong trình tự chọn tạo giống mới

Qui trình:

Bước 1: Tạo nguồn biến dị di truyền (gây ĐB nhân tạo, tạo BDTH, tạo sinh vật biến đổi gen…) Bước 2: chọn các biến dị cĩ kiểu hình mong muốn

Bước 1: gây ĐB nhân tạo bằng xử lý mẫu vật bởi các tác nhân gây đột biến

Bước 2: chọn các thể ĐB có kiểu hình mong muốn

Bước 3: tạo dòng thuần chủng

 người ta thực hiện chiếu xạ với cường độ liều lượng thời gian lên: hạt khô, hạt nảy mầm, đỉnh sinh trưởng của thân cành bầu nhụy và hạt phấn

Đặc điểm: Hiệu quả cao đối với VSV Vì sao?

Thành tựu: Tạo ra cây trồng tam bội và tứ bội, vi sinh vật, cây trồng……

1 Ảnh hưởng đối với kiểu gen: Tăng kiểu gen đồng hợp giảm kiểu gen dị hợp

Mức độ tăng kiểu gen đồng hợp phụ thuộc vào các yếu tố sau đây:

- Số lượng gen tham gia ở thể dị hợp càng lớn thì mức độ tăng kiểu gen đồng hợp càng chậm Mức

độ ổn định tính trạng cần nhiều thời gian và ngược lại

- Mức độ gần gũi về huyết thống càng tăng thì mức độ tăng kiểu gen đồng hợp càng nhanh và ngược lại

- Hệ số nội phối(số thế hệ tham gia nội phối)

2 Ảnh hưởng lên kiểu hình

- Gây hiện tượng suy thoái do cận huyết: giảm sức sống, chống chịu thấy được ở hầu hết SV nhân thực

 cấm kết hôn gần trong 3 đời

- Một số loài nội phối lại có lợi: lúa nước, lúa mì, lúa mạch, bồ câu Có thể giải thích:

+ Tồn tại các ĐB lặn có lợi, có tác dụng tăng cường sức sống, sức chống chịu

+ Các kiểu mang alen lặn có hại bị đào thải trong quá trình tiến hóa, còn lại kiểu gen đồng hợp trội

có lợi

- CLTN và CLNT đã tách được các dòng có phức hệ gen có sức sống, chống chịu tốt cần thiết cho loài và nhu cầu của con người

- Làm cho cá thể trong mỗi dòng đồng nhất hóa, và truyền tính trạng cho thế hệ sau đảm bảo hơn

Như vậy: Nội phối làm kiên định những tính trạng có lợi cho SV hoặc nhu cầu của con người

II Ngoại phối: Là sự giao phối giữa các cá thể không có quan hệ họ hàng gần trong vòng 4-6 đời Các

cá thể tham gia giao phối có thể thuộc cùng một giống hoặc khác giống

1 Vai trò của ngoại phối

- Tạo ra hiện tượng dị hợp về các locut hiện tượng ưu thế lai

b Lai tạo giống mới: nhằm tạo ra giống mới có năng suất chất lượng tốt hơn từ sự tổ hợp lại VCDT

của các giống, loài ban đầu Con lai dung để chọn tạo giống mới

- Lai cải tiến: còn được gọi là lai pha máu Dùng con đực của giống cải tiến(A )lai luân phiên qua các thế hệ với con cái của giống bị cải tiến(B)

P: ♂A x ♀B  ♀F1 x ♂A  F2 x ♂A  F3 x ♂A  F4 x ♂A sử dụng con lai là giống mới để sản xuất

- Lai tổ hợp: là phương pháp lai nhiều giống khác nhau nhằm tổ hợp các đặc tính quý của các giống

Thực vật: lúa trồng Oryza sativa L (2n=24) x lúa trồng Oryza graberrima (2n=24)  lai khác loài

Lai giữa: ngô x cao lương và giữa lúa mì x đại mạch  lai khác chi

Động vật: cá chép x cá giếc  cá Nhưng Hoặc giữa Ngan x Vịt : là lai khác loài

*Khó khăn trong lai xa và giải pháp khắc phục

- Khó khăn trước thụ tinh

+ Thực vật: hạt phấn khác loài không nảy mầm trên vòi nhụy của cây mẹ ống phấn phát triển kém ngăn cản khả năng thụ tinh

+ Động vật: chu kỳ sinh sản, hệ thống phản xạ sinh dục, bộ máy sinh dục không đồng bộ Tinh trùng chết trong đường sinh dục cái

- Trở ngại sau thụ tinh: hợp tử không phát triển, phôi bị tiêu, phôi ngừng phát triển, nội nhũ phát

triển không hoàn chỉnh, cây lai sức sức sống kém, con lai bất thụ

 Khó khăn chủ yếu là sự bất thụ của con lai: do sự khác nhau của 2 bộ NST, giữa TBC với nhân  ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp của các cặp NST tương đồng ở kỳ đầu giảm phân I phát sinh giao

tử không bình thường

* Một số biện pháp khắc phục: trước thụ tinh - sự bất tương hợp giữa hạt phấn và vòi nhụy

+ Thụ phấn sớm hoặc muộn hơn bình thường: để tránh phản ứng bất hợp

+ Ghép cây mẹ lên cây bố: giảm mức độ sai khác về sinh lý

+ Xử lý nhụy bằng chế phẩm kích thích: b-naa (ở lê), axit giberelic (ở lúa)

+ Trộn hạt phấn cây bố với hạt phấn lấy từ cây mẹ(đã bị giết bằng xử lý ethanol)

+ Lai với loài trung gian, sau đó lai với dạng làm bố

* Một số biện pháp khắc phục: sau thụ tinh

+ Kỹ thuật cứu phôi: nuôi phôi trong điều kiện invivo (phôi được tách ra và cấy vào nội nhũ cây mẹ- MT tự nhiên) hoặc nuôi phôi trong điều kiện invitro (trong môi trường nhân tạo)

+ Thụ tinh nhân tạo và nuôi cấy noãn: vừa khắc phục hiện tượng không thụ tinh và phôi chết sớm + Đa bội hóa con lai: để khắc phục hiện tượng bất thụ  thể song nhị bội 2n1 + 2n2

* Một số yêu cầu thiết yếu đối với các con lai xa: con lai sử dụng trong chọn giống phải thõa mãn 3

yêu cầu

- Có sức sống và khả năng sinh trưởng tốt

- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo ở Kỳ đầu giảm phân I bình thường

- Những gen được chuyển vào dạng nhân phải ổn định, không gây hại đến các đặc điểm khác

* Đặc điểm di truyền – biến dị trong lai xa

- Tính trạng thường nghiêng về cây hoang dại

- Tính trạng có sự phân ly phức tạp ở các thế hệ lai trở lại hay tiếp theo

- Khi chuyển bộ gen của 1 loài sang TBC của loài khác  con lai bất thụ: Bất dục đực tế bào chất

d Một số thành tựu

- Chuyển gen kháng bệnh và kháng sâu vào cây trồng:

Năm 1955-1956: E.R.Sears đã làm: đậu tương dại x đậu tương rồng  F1 Chiếu xạ hạt F1 x đậu tương rồng  đã chuyển được đoạn NST mang gen chống rỉ sắt vào NST của cây đậu tương rồng

Tương tự: chuyển 1 đoạn NST của loài lúa mạch đen chống bệnh mốc sương và sương mai vào lúa mỳ Lai khoai tây trồng x khoai tây hoang dại  F năng suất cao, phẩm chất tốt, chống chịu được bệnh

mốc sương và côn trùng phá hoại Điển hình giống C 8670

- Chuyển các gen chống chịu các tác nhân bất lợi phi sinh học vào các loài cây trồng

Việt Nam: chuyển thành công nhân của lúa trồng vào TBC của lúa dại lúa bất dục đực tế bào chất Lừa cái x Ngựa đực  Boocdo

Lừa đực x Ngựa cái  La

Lai khác loài trong họ cá chép

 Giống năng suất cao chất lượng tốt

III ƯU THẾ LAI

1 Khái niệm:

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Là hiện tượng con lai ở thế hệ I cĩ khả năng sinh trưởng, phát triển và sức chống chịu và nhiều đặc điểm khác tăng hoặc giảm so với giá trị trung bình cộng của bố và mẹ, hoặc vượt trội hơn so với bố hoặc mẹ

F

ưu thế lai 100% Kiểu hình thực tế F Kiểu hình lý thuyết F

- Phân loại: Ưu thế lai dương(siêu trội dương) và ưu thế lai âm(siêu trội âm)

2 Cơ sở di truyền học của ưu thế lai: Giả thuyết siêu trộiđược nhiều người chấp nhận

Cho rằng thể dị hợp Aa vượt trội so với 2 dạng đồng hợp

Ví dụ: Ở cây gai: cặp M1M1 kháng chủng nấm gây hại 1, M2M2 kháng chủng nấm gây hại 2…

Kiểu gen dị hợp M1M2… kháng được chủng nấm gây hại 1,2,…

Như vậy: ưu thế lai là khả năng kháng bệnh, cịn tác động của các alen thể hiện tính siêu trội

- Người ta lợi dụng nuơi cấy tế bào hạt phấn để loại bỏ một số gen khơng mong muốn trog kiểu gen

- Thành tựu: chọn lọc các dịng kháng thuốc diệt cỏ, chịu hạn, chịu lạnh, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh, chống nhiễm virus…

3 Dung hợp tế bào trần: gồm các bước

- Loại bỏ thành tế bào xenllulozo: bằng phương pháp hĩa học(dung enzyme) hoặc bằng cơ học (vi

phẫu để tách thành tế bào) Phương pháp hĩa học hiệu quả hơn vật lý

- Dung hợp tế bào trần: cĩ thể: cùng lồi, khác lồi, khác chi, họ, bộ  giống mới

+ Nếu nhân cùng lồi: thể đồng nhân Khác lồi: thể dị nhân

Sự kết hợp nhân trong thể dị nhân được gọi là tế bào lai thực sự: cịn gọi thể hợp nhân

+ Nếu 1 trong hai nhân bị đào thải: tế bào chất sẽ kết hợp  lai tế bào chất

+ Để dung hợp tế bào trần hiệu quả, người ta dung các phương pháp sau: xếp theo hiệu quả dung hợp

Dung hợp cảm ứng, xử lý bằng dung dịch NaNO3, xử lý bằng với [Ca2+] cao và pH cao, xử lý bằng pơliethylen glycol(PEG) và bằng dịng điện

Dung hợp tế bào trần, gồm các pha

++ Pha 1: pha kết dính Màng sinh chất của 2 hay n tế bào tiến sát vào nhau

++ Pha 2: dung hợp trên những điểm nhỏ  dung hợp TBC bằng cầu nguyên sinh chất

++ Pha 3: dung hợp nhân  thể đồng nhân hoặc dị nhân

 Gọi là phương pháp lai xơma

Thành tựu: khoai tây dung hợp với cà chua  cây pomato

Triển vọng của lai tế bào trong tương lai:

II Cơng nghệ tế bào động vật

1 Sản xuất vacxin tổng hợp bằng cơng nghệ tế bào: nguyên tắc

- Sử dụng dịng tế bào ung thư: tế bào phân chia khơng giới hạn

- Cho lai tế bào ung thư với tế bào ĐV cĩ vú cĩ chức năng sản xuất kháng thể

- Nuơi cấy dịng tế bào lai để thu kháng thể sinh ra: vacxin

Ưu điểm: kháng thể tinh khiết tuyệt đối so với sản xuất từ cừu, ngựa, thỏ…

2 Sản xuất vật nuơi bằng cơng nghệ tế bào: cấy truyền hợp tử và nhân bản vơ tính

a Cấy truyền hợp tử:

- Bước 1: lấy phơi từ động vật cho

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Bước 2: Biến đổi phôi Gồm các cách sau:

+ 1: chia phôi thành nhiều phần, mỗi phần sau này phát triển thành một cơ thể

+ 2: Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khảm

+ 3: Làm biến đổi thành phần trong tb phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi cho con người

- Bước 3: cấy phôi vào tử cung động vật nhận, nuôi dưỡng cho sinh con

- Đặc điểm: con non có kiểu gen đồng nhất, nhân giống nhanh

b Nhân bản vô tính bằng KT chuyển nhân

- Tách tế bào tuyến vú của cừu cho(dòng -A) và nuôi dưỡng

- Tách tế bào trứng của 1 cừu khác (dòng –B), loại bỏ nhân của tế bào này

- Chuyển nhân của tế bào tuyến vú(dòng -A) vào tế bào trứng đã bỏ nhân(dòng –B)

- Nuôi cấy  thu phôi

- Chuyển phôi vào tử cung cừu nhận (có thể là con cừu cho trứng hoặc con cừu mẹ cùng dòng B)

Thành công: năm 1997 cho ra cừu Dolly Hiện nay đã nhân bản thành công trên: chuột, khỉ, bò, dê,

lợn…

Ứng dụng: nhân giống vật nuôi quý hiếm, hoặc tăng năng suất chăn nuôi KT này còn cho phép tạo ra

các ĐV mang gen người: cung cấp nội tạng người

……… €£¥©®®©¥£€………

D TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN

- Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào hoặc SV có hệ gen bị biến đổi hoặc thêm gen mới

- Sinh vật biến đổi gen là những sinh vật mà hệ gen của nó bị con người làm biến đổi phù hợp với

lợi ích của mình

- Các phương thức tạo sinh vật biến đổi gen:

+ Đưa một gen lạ (thường là gen khác loài) vào hệ gen sinh vật chuyển gen

+ Làm biến đổi một gen đã có sẵn trong hệ gen

+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó

- Kỹ thuật di truyền(KTDT) là các thao tác trên vật liệu AND dựa trên những hiểu biết về cấu trúc

của nó

- Nhằm mục đích điều chỉnh, sửa chữa, tạo gen mới  tạo ra cơ thể có những đặc điểm mới Kỹ thuật này là cơ sở của Kỹ thuật chuyển gen, KTCG là trung tâm của công nghệ gen

KTDT phổ biến hiện nay là sử dụng AND tái tổ hợp để cấy gen

I Quy trình khái quát của KT chuyển gen

1 Tạo AND tái tổ hợp

- Tách và cắt AND

+ Tách AND của tế bào cho và Plasmit của vi khuẩn hoặc Virus

+ Sử dụng Enzym cắt để cắt AND và Plasmit, chỉ sử dụng 1 loại enzyme restaza để cắt

- Tạo AND tái tổ hợp: Trộn AND và Plasmit đã cắt hở  các đầu cắt hở sẽ bắt cặp bổ sung cho

nhau: nối lại bằng enzyme lygaza  hình thành AND tái tổ hợp: Plasmit mang gen lạ

2 Đưa AND tái tổ hợp vào tế bào của VK(vi khuẩn dùng chủ yếu là Escherichia Coli)

- Sử dụng phương tiện chuyển gen: vecto chuyển gen Chủ yếu là Plasmit và phage

- Mục đích để AND tái tổ hợp được nhân lên

3 Tách dòng gen: (Phân lập dòng tế bào chứa AND tái tổ hợp)

Tách tế bào vi khuẩn nhận được AND tái tổ hợp

Thực hiện: Dùng thể truyền dánh dấu chuẩn, gen đánh dấu chuẩn, lai phân tử, sự biểu hiện lên kiểu hình  nhận biết và tách dòng tế bào mang AND tái tổ hợp

II Công cụ và Kỹ thuật của công nghệ gen

1 Các vecto chuyển gen

Các vecto thường dùng là: Plasmit và Phage

Plasmit: là các đoạn AND trần, xoắn kép, dạng vòng Nằm trong tế bào chất của VK

Phage: có khả năng tải nạp, dễ bảo quản và dễ tách ra để phân tích Chúng có khả năng xâm nhập và

sinh sản tốt hơn các Plasmit

2 Enzym giới hạn

Là các enzym có khả năng nhận biết đoạn cần cắt (cắt so le hoặc cắt bằng)

3 Biến nạp AND tái hợp vào tế bào vật chủ và nhân dòng gen

Mục đích: nhân dòng gen

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Tế bào chủ là VK E.Coli: dễ thực hiện, ít tốn kém mà sinh sản nhanh

- Tế bào chủ là Đ-TV nuôi cấy hoặc nấm men”

4 Sàng lọc và theo dõi sự hoạt động của gen chuyển vào tb chủ

Theo dõi sự biểu hiện của tế bào nhận AND tái tổ hợp

III Kỹ thuật chuyển gen

KT chuyển gen là đưa một gen lạ (một đoạn AND hoặc ARN) vào tế bào chủ làm cho gen lạ tồn tại ở plasmid của tế bào chủ hoặc gắn vào bộ gen của tb chủ

- Chuyển gen trực tiếp: dung kỹ thuật siêu âm, kỹ thuật xung điện, vi tiêm, bắn gen để nạp gen vào

tế bào vật chủ

- Chuyển gen gián tiếp: là kỹ thuật chuyển gen nhờ nhân tố trung gian(vi khuẩn, virus, phage) tải

nạp

IV Ứng dụng của KTDT tạo giống bằng biến đổi gen:

1 Ứng dụng trong chọn giống VSV: tạo chủng VK sản xuất sản phẩm sinh học trên qui mô công

nghiệp

- Tạo chủng VK E.Coli sản xuất insulin

- Tạo chủng VK E.Coli sản xuất somatostatin(điều hòa sinh trưởng và insulin đi vào trong máu)

- Tạo các chủng VK: phân hủy rác thải, dầu loang…

 rút ngắn được thời gian tạo giống mới

a Tính trạng đã được chuyển gen

- Quả cà chua chín chậm(gen kéo dài thời gian chín): bất hoạt gen sản xuất Etylen

- Cây cà chua được chuyển gen kháng virus

- Giống lúa hạt gạo màu vàng(gen tổng hợp β-caroten tiền chất tổng hợp Vitamin)

- Gen kháng thuốc diệt cỏ, kháng virus – vi khuẩn, kháng côn trùng,

b Thực vật đã được chuyển gen: gần 1200 thực vật: có 290 loại cây cải dầu, 133 loại cây khoai tây,

nhiều loài thuốc, cà chua, ngô, lanh, đậu nành, cây bông vải, củ cải đường

3 Ứng dụng trong chọn giống động vật

- Tạo ra các động vật chuyển gen có thể sản xuất thuốc, thực phẩm… cho con người được chú ý nhiều nhất

+ Tạo cừu mang gen sản xuất Protein người

+ Chuột bạch mang gen Hoocmon sinh trưởng của chuột cống cơ thể lớn gấp bội

- Phương pháp dùng tinh trùng như vecto chuyển gen: Bơm đoạn AND vào tinh trùng  tinh trùng

sẽ mang đoạn AND này vào hợp tử

- Phương pháp tạo giống đại gia súc chuyển gen từ phôi đã cho nhiều kết quả và đang được sử dụng rộng rãi (dùng phương vi tiêm và cấy nhân đã có gen đã cải biến)

VI Một số câu hỏi:

- Vì sao phải dùng thể truyền để chuyển gen mà không chuyển trực tiếp gen cần chuyển?

- Vì sao lại dùng 1 loại enzim cắt để mở vòng Plasmit và tách gen cần chuyển?

- Vì sao lại chọn vi khuẩn E.coli làm đối tượng nhận ADN tái tổ hợp?

- Làm thể nào để nhận diện được ADN nào là ADN tái tổ hợp? Tế bào vi khuẩn nào đã nhận được ADN tái tổ hợp?

- Plasmit và phage có đặc điểm gì để thỏa mãn là phương tiện chuyển gen?

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

……… €£¥©®®©¥£€………

Chương V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

A CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU CỦA DTH NGƯỜI

I Những khó khăn trong nghiên cứu DTH người

1 Về phương diện nhân văn và xã hội

- Không sử dụng được các phép lai như ở động-thực vật

- Không thiết lập được môi trường sống đồng đều cho con người như các đối tượng khác

- Không thể gây đột biến thực nghiệm trên con người

2 Về phương diện sinh học người

- Sự thành thục sinh dục khá muộn, số con sinh ra ít

- Bộ NST có số lượng khá lớn, kích thước nhỏ, chúng có kích thước khá đồng nhất về hình dạng và kích thước nên khó phân biệt

II Các phương pháp nghiên cứu DT người

1 Phương pháp phả hệ-một phương pháp truyền thống

- Thiết lập sơ đồ để theo dõi sự di truyền của một số tính trạng nào đó, trên những người thuộc cùng dòng họ hoặc gia đình qua nhiều thế hệ

- Phương pháp này khắc phục được 2 khó khăn:

+ Không thiết lập được cá phép lai

+ Số con của mỗi cặp vợ chồng ít

- Kết quả: xác định được các gen quy định một số tính trạng

+ Gen trên NST thường: Mắt nâu > mắt xanh Tóc quăn > tóc thẳng Da đen > da trắng

+ Gen trên NST giới tính: mù màu đỏ, màu lục, máu khó đông là các gen lặn nằm trên NST X Tật dính ngón tay số 2 và 3 là gen nằm trên NST Y

+ Bệnh phenylketo-niệu do gen lặn nằm trên NST thường quy định

2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

- Đồng sinh cùng trứng: là trường hợp một trứng được một tinh trùng thụ tinh nhưng trong những lần phân bào đầu tiên, hợp tử tách ra làm 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ, mỗi tế bào sau này thành 1 cơ thể  các đứa trẻ này cùng kiểu gen

- Đồng sinh khác trứng, là 2 hay nhiều tinh trùng thụ tinh cho 2 hay nhiều trứng cùng một lúc  các đứa con sinh ra giống như các anh chị em cùng bố mẹ sinh ra trong nhiều lần KG khác nhau, có thể cùng giới hoặc khác giới

- Kết quả:

+ Xác định phần đóng góp của KG hay MT lên sự biểu hiện tính trạng

+ MT ảnh hưởng khác nhau lên tính trạng số lượng và chất lượng

+ Tính trạng nhóm máu, bệnh máu khó đông do KG quyết định Trọng lượng cơ thể, độ thông minh phụ thuộc vào cả KG lẫn MT

3 Phương pháp di truyền tế bào: Là phương pháp kiểm tra bộ NST nhằm:

- Chuẩn đoán các tật, bệnh liên quan đến ĐB của bộ NST

- Thiết lập bản đồ di truyền người: xác định được hiện tượng giả trội trên kiểu hình (hiện tượng gen lặn biểu hiện lên kiểu hình nhưng không phải ở thể đồng hợp lặn mà do ĐB cấu trúc NST - mất đoạn

 khuyết đoạn trên cặp tương đồng làm cho 1 alen lặn đủ biểu hiện lên kiểu hình)

- Phát hiện ra các đoạn khuyết của NST

- Kết quả: xác định được một số bệnh tật di truyền

+ ung thư máu, hội chứng mèo kêu,

4 Phương pháp quần thể: Dựa vào định luật Hacdi-Vanbec

5 Các phương pháp nghiên cứu hiện đại

- Phương pháp di truyền hóa sinh:

- Phương pháp lai phân tử Axit Nucleic:

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Phương pháp lai tế bào xô ma:

- Kỹ thuật hiện băng:

- Tật di truyền: là những khiếm khuyết hình thái bẩm sinh

- Bệnh (nói chung): là các rối loạn về sinh lý, mắc phải trong quá trình phát sinh phát triển cá thể

- Bệnh di truyền: là các rối loạn sinh lý bẩm sinh

II Bệnh di truyền ở người

1 Bệnh di truyền phân tử - ĐBG

a Rối loạn bẩm sinh về trao đổi chất

- Phenylketonuria (PKU) hay Phenylketo- niệu: thiếu Enzym phenylalaninhydroxylaza – chuyển hóa

phenylalanin thành tyrozin Làm cho Phenylalanin được tích lũy trong máu và chuyển hóa thành axit phenylpyruvic  độc cho tb thần kinh

- Đặc điểm bệnh PKU:

+ Tỷ lệ: 4.10-5, được di truyền do gen lặn trên NST thường quy định

+ Mới sinh bình thường, sau một tuần mất trí và có thể không đi được, lên cơn, tuổi thọ tự nhiên < 30t

+ Hạn chế bệnh bằng cho ăn khẩu phần không có phenylalanin hoặc cung cấp Enzym

 làm cho Hb bị vón cục không vận chuyển được Oxi  Bệnh “thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm”

- Đặc điểm của bệnh: Thiếu máu và huyết áp tăng(do hiện tượng vón cục)

+ Dạng SS: chết ngay khi sinh

+ Dạng Ss: vẫn sống được

2 Bệnh di truyền do ĐB NST

- Các bất thường về NST có tác dụng lớn nhất ở thời kỳ thai nhi, nó là nguyên nhân chủ yếu của sẩy thai tự nhiên (50%)

Hầu hết các dạng sống sót là các thể dị bội: ở dạng 2n+1, 2n-1 gây ra bệnh hiểm nghèo gây chết

- NST 22 hoặc 21 bị mất đoạn  gây ung thư máu

+ XXY hội chứng Calaiphenter

+ XXX hội chứng siêu nữ: buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt và khó có con

+ OX hội chứng Tocnor: không có buồng trứng, thiếu tính trạng giới tính thứ cấp

III Tư vấn di truyền Y học

1 Khái niệm:

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

DTYH tư vấn là ngành có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền Cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu của đời sau

2 Cơ sở của di truyền Y học tư vấn

- Xác định tính chất di truyền của bệnh (qua nghiên cứu phả hệ, phân tích hóa sinh )

- Kết hợp với các phương pháp hiện đại (tế bào học và sinh học phân tử )

 Đưa ra lời khuyên trong việc kết hôn và sinh sản

Thành công của Sinh học phân tử đưa di truyền Y học tư vấn  Y học dự phòng: Khi đứa trẻ vừa sinh

ra, lấy và phân tích mẫu AND, từ đó có thể dự đoán được các loại bệnh tật di truyền để phòng ngừa sớm

3 Các đối tượng của DT y học tư vấn:

- Những người bị vô sinh, sẩy thai liên tiếp

- Cả vợ và chồng, hoặc một trong hai đã biết chắc chắn có mang gen bệnh

- Gia đình hoặc họ hàng của đôi trai gái chuẩn bị kết hôn có người mắc bệnh

- Cặp vợ chồng lớn tuổi muốn sinh con

- Cặp vợ chồng làm việc trong điều kiện độc hại

4 Tư vấn di truyền và một vài kỹ thuật Y học

b Chọc dò tua nhau thai (lấy sinh thiết nhau thai)

- Lấy mảnh sinh thiết của một trong các bộ phận tua nhau, cụ thể là màng đệm

- Ưu điểm hơn hẳn “Chọc dò dịch ối”

+ chẩn đoán sớm hơn

+ xác đinh trực tiếp Enzym có liên quan đến hoạt tính di truyền nếu thiếu Enzym này thì đó là dấu hiệu rối loạn di truyền

- Kết quả: khi phối hợp 2 phương pháp trên kết hợp với phương pháp phân tích sinh hóa và sử dụng

mẫu dò AND có đánh dấu bằng đồng vị phóng xạ Đã xác định được: Hồng cầu liềm, máu khó đông, rối loạn trao đổi phenylalanine, galacto… đưa ra biện pháp xử lý kịp thời

IV Sử dụng chỉ số AND

1 Khái niệm:

- Chỉ số AND là những trình tự lặp lại của một đoạn Nu trên những đoạn AND không chứa

MDT(đoạn Intron), thay đổi theo từng cá thể

Ví dụ: một trình tự có 17Nu, ở cá thể này lặp lại 22 lần nhưng ở cá thể khác là 26 lần tại lôcut số 1

- Đặc điểm: chỉ số AND có tính chuyên biệt rất cao, xác suất để có hai người giống nhau nhỏ hơn 10 20

- Nguyên tắc: sử dụng virus sống mag AND tái tổ hợp, đã loại bỏ gen gây bệnh

- Mục đích của liệu pháp gen:

+ Hồi phục chức năng bình thường của tế bào và mô

+ Hồi phục sai hỏng di truyền

+ Thêm chức năng mới cho tế bào

- Khó khăn của liệu pháp gen:

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

+ Con người có sinh lý phức tạp, không được dùng thí nghiệm

+ Về đạo lý: chuyển gen vào tế bào sinh dục dễ gây ra các biến đổi nguy hiểm cho đời sau, hiện nay mới chỉ thực hiện trên tế bào xôma

+ Về mặt sinh học: nó có thể làm hỏng một số gen khác

2 Một số ứng dụng

- Thử nghiệm lâm sàng đầu tiên ở Mỹ(1989-1991): thử với mô ung thư da và suy giảm miễn dịch kết hợp với suy giảm adenozin dezaminaza Bị ung thư da, chuyển gen TNF (nhân tố tiêu hủy khối u) vào

tế bào bạch cầu limpho (có khả năng xâm nhập khối u) chuyển vào cơ thể bệnh nhân

- Mở ra triển vọng chữa bệnh tim mạch, AIDS

……… €£¥©®®©¥£€………

C BẢO VỆ DI TRUYỀN CON NGƯỜI

I Gánh nặng di truyền

- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể các ĐB gây chết hoặc nữa gây chết…

- Có 6000 bệnh do ĐBG, hơn 100 hội chứng do ĐB NST ngày càng phát hiện thêm nhiều bệnh, hội chứng mới

- Hiện nay, đã hình thành thêm lĩnh vực nghiên cứu ung thư, HIV-AIDS và các bệnh nguy hiểm

II Cơ sở DTH của ung thư

- Ung thư: là sự phân chia không kiểm soát của một nhóm tế bào, dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

- Phân loại:

+ U ác tính: các tế bào khối u có khả năng di chuyển đi tới các cơ quan, bộ phận khác

+ U lành tính: các tb khối u chỉ ở một vị trí không di chuyển lan tỏa

Ung thư không di truyền ở mức độ cơ thể, chỉ di truyền ở mức độ tế bào (thông qua phân bào)

- Bản chất: từ tb lành biến thành các tb ung thư

- Nguyên nhân: do tác động của nhân tố ung thư như virus, các nhân tố gây ĐB…

1 Bệnh ung thư phát sinh do các ĐB dẫn đến rối loạn trong kiểm soát tăng sinh của tb

a Đột biến yếu tố kiểm soát sự phân bào

Khi Cyclin bị hoạt hóa làm tăng phân chia tế bào và tổn thương AND không có thời gian sửa chữa phân chia không kiểm soát và nhân lên nhiều AND bị tổn thương

b ĐB dẫn đến ung thư: điều kiện dẫn đến ung thư

- Cần có nhiều ĐB (có sự biến đổi VCDT)

- Các ĐB gây ảnh hưởng đến sự điều hòa chu kỳ tế bào, theo các hướng sau:

+ Các ĐB giải phóng yếu tố kìm hãm phân bào gây tăng sinh không kiểm soát

+ Các Đb về Cyclin và các Pro kiểm soát gây tăng sinh không kiểm soát

+ Các ĐB trong hệ thống sửa sai, kiểm tra điểm dừng

+ Các ĐB gây mất ổn định hệ gen dẫn đến tăng nhanh các tb khối u

2 Vấn đề gen ung thư

- ĐB gen trong khối u có 2 dạng: hoạt hóa gen không hợp lý và gây bất hoạt không hợp lý

- Các alen ĐB dẫn đến ung thư được xem là “gen ung thư”  các gen này thúc đẩy quá trình hình thành ung thư theo năm tháng

- Đa số các ĐBG gây ung thư là ĐBG trội, còn các ĐBG lặn là tác nhân ức chế ung thư

 Ngày nay, giả thuyết về ung thư được nhiều người ủng hộ là: “ Ung thư phát sinh do những biến đổi của tế bào trong quá trình phân chia và phân hóa từ trứng thụ tinh cho đến lúc trưởng thành”

- Các liên quan trong cơ chế gây ung thư:

+ Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị ĐB và tạo ra sự phát triển bất thường của tb + Gen ức chế khối u bị ĐB không kiểm soát được phân bào

+ Gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hòa do ĐB  không kiểm soát phân bào + ĐB tiền ung thư thường là ĐB trội còn ĐB gen ức chế khối u thường là gen lặn

3 Lý thuyết virus di truyền ung thư

- Virus nhiễm trùng: làm tan tb

- Virus ung thư: không làm tan tb mà biến tb lành thành tb u ác tính  được di truyền qua nguyên phân, tích tụ lại thành khối u

III Phòng ngừa ung thư và bảo vệ tương lai di truyền của loài người cần:

- Bảo vệ môi trường sống và hạn chế tác nhân gây ung thư

LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển

- Duy trì lối sống lành mạnh, tránh thay đổi moi trường sinh-lý hóa trong cơ thể

- Không kết hôn ở họ hàng gần

IV Cơ sở di truyền của HV – AIDS

- Bệnh AIDS: hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm

- Do virus HIV thuộc nhóm retrovirus, có bộ gen gồm 2 chuỗi ARN giống nhau với 9749 Nu liên kết với nhiều phân tử của cùng 1 loại enzyme sao chép ngược và được bao bọc bởi 1 lớp vỏ Protein Virus này tấn công tb Lymphô T Đối tượng chính bảo vệ cơ thể

- Các con đường lây truyền HIV*

+ Qua con đường tình dục (tinh trùng và dịch sinh dục)

+ Qua truyền máu, tiêm chích

+ Mẹ truyền sang con

Sự lây nhiễm chỉ kết thúc khi bệnh nhân tử vong!!!!!!!!!!!

V Sự di truyền trí năng

- Trí năng là tính trạng di truyền, đánh giá bằng chỉ số IQ (tính trạng số lượng)

- Chỉ số IQ vừa chịu ảnh hưởng của di truyền vừa bị chi phối của môi trường

- Ứng dụng:

+ Được sử dụng rất rộng rãi đặc biệt trong lĩnh vực lựa chọn nhân tài

+ Trong giáo dục phổ thông, giúp người thầy đảm bảo tính vừa sức và lựa chọn phương pháp giảng dạy phù hợp, phát hiện và bồi dưỡng học sinh có năng khiếu

+ Đối với giáo dục: giúp lựa chọn nhân tài cho đất nước

- Công thức xác định IQ : IQ = AM/AR (tuổi khôn/tuổi thực)

Ví dụ: đứa trẻ 6 tuổi trả lời được các câu hỏi của trẻ 7 tuổi  IQ = (7:6)*100 = 117

Mỗi tuổi khôn có các bài test khác nhau

120-140 Rất thông

minh

80-90 Trí tuệ hơi kém 25-50 Đần độn

VI Bảo vệ di truyền của lời người

1 Tạo môi trường sạch, nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến

2 Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh

3 Liệu pháp gen-kỹ thuật của tương lai

β Ω ∑ € µ ¥

Chương I BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA

I BẰNG CHỨNG GIẢI PHẨU HỌC SO SÁNH

1 Cơ quan tương đồng

* cơ quan tương đồng: là những cơ quan có cùng nguồn gốc trong quá trình phát triển phôi cho nên

có kiểu cấu tạo giống nhau, mặc dù hiện tại có thể thực hiện chức năng khác nhau nên cấu tạo chi tiết

có sự khác nhau

* Ví dụ:

- ở các loài thuộc các nhóm khác nhau

+ chi trước của: chim, ngựa, vượn, người … Xuất phát từ chi trước của loài tổ tiên

+ Ruột tịt ở thú ăn thịt, ruột thừa ở người và manh tràng ở thú ăn thực vật

+ Tuyến nọc độc của rắn và tuyến nước bọt của thú

+ Vòi hút của bướm và đôi hàm dưới của các sâu bọ khác

+ gai xương rồng và tua cuốn của đậu Hà Lan là biến dạng của lá

- ở các loài thuộc các nhóm gần gũi nhau

+ cổ của hươu cao cổ và cổ con hà mã đều có 7 đốt sống cổ

+ sọ của các động vật có vú tuy khác xa nhau nhưng có cùng các loại xương