Không liên quan nhưng có một câu chuyện thế này... “Hai cậu bé nói chuyện với nhau: Ê, tao hỏi mày cái này nha? Nói đi. Ví dụ nhà mày nuôi một con chó và một con lợn. Đến đám giỗ, mày cần đưa một con lên bàn thờ. Con lợn nó nghĩ mày thịt con chó, con chó nó lại nghĩ mày thịt con lợn. Vậy theo mày, mày sẽ thịt con nào? Con lợn Mày suy nghĩ giống con chó quá. :) “ Đùa thôi, nghiêm túc đây “Một suy nghĩ vui, nhưng có lý: Trong cuộc sống nếu: A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z tương đương với giá trị: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26 thi Làm việc tích cực chỉ là: H+A+R+D+W+O+R+K = 8+1+18+4+23+15+18+11 = 98%. Kiến thức vẫn chỉ là: K+N+O+W+L+E+D+G+E = 11+14+15+23+12+5+4+7+5 = 96% Hay là may mắn? L+U+C+K = 12+21+3+11 = 47%. Vấn không phảiĐể vươn đến đỉnh cao và để đạt đựơc sự tuyệt đối (100%) trong cuộc sống, điều thật sư giúp chúng ta vươn cao hơn, xa hơn chính là thái độ. A+T+T+I+T+U+D+E = 1+20+20+9+20+21+4+5=100%.”
Trang 1Tự biên soạn
Trang 2Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Quyết tử cho mùa thi cử! Trang
Không liên quan nhưng có một câu chuyện thế này…
“Hai cậu bé nói chuyện với nhau: "Ê, tao hỏi mày cái này nha?"
- Nói đi
- Ví dụ nhà mày nuôi một con chó và một con lợn Đến đám giỗ, mày cần đưa một con lên bàn
thờ Con lợn nó nghĩ mày thịt con chó, con chó nó lại nghĩ mày thịt con lợn Vậy theo mày, mày sẽ
thịt con nào?
- Con lợn!
- Mày suy nghĩ giống con chó quá :) “
Đùa thôi, nghiêm túc đây !^^
“Một suy nghĩ vui, nhưng có lý: Trong cuộc sống nếu: A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M,
N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z tương đương với giá trị: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11,
12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26 thi - Làm việc tích cực chỉ là:
H+A+R+D+W+O+R+K = 8+1+18+4+23+15+18+11 = 98% - Kiến thức vẫn chỉ là:
K+N+O+W+L+E+D+G+E = 11+14+15+23+12+5+4+7+5 = 96% - Hay là may mắn?
L+U+C+K = 12+21+3+11 = 47% Vấn không phải!Để vươn đến đỉnh cao và để đạt đựơc
sự tuyệt đối (100%) trong cuộc sống, điều thật sư giúp chúng ta vươn cao hơn, xa hơn
chính là thái độ A+T+T+I+T+U+D+E = 1+20+20+9+20+21+4+5=100%.”
Trang 3Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1 Điều hoà hoạt động gen là điều hoà sản phẩm của gen được tạo ra
2 Ở sinh vật nhân chuẩn điều hòa hoạt động của gen diễn ra trước phiên mã
3 Điều hòa có 4 mức : mức AND( trước phiên mã), mức phiên mã, mức dịch mã và mức
sau dịch mã
4 Trong vùng điều hoà có chứa một trật tư ni đặc thù gọi là vùng khởi đồng (promoter)
nhận biết mạch mang mã gốc giúp ARN polimeraza có thể nhận biết và liên kết để
khởi đầu quá trình phiên mã Ngoài ra còn có trình tự nu đặc biệt gọi là vùng vận hành
(operator) protein điều hoà bám vào ngăn cản quá trình phiên mã
5 Gen điều hoà R không nằm trong mô hình cấu trúc operon Lac nhưng đóng vai trò quan
trọng trong việc tổng hợp protein ức chế
PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
1 Các gen trên các NST khác nhau của cùng một tế bào có số lần nhân đôi bằng nhau, số
lần phiên mã khác nhau
2 tARN đóng vai trò như một người phiên dịch tham gia dịch mã trên mARN thành các aa
3 Dịch mã gồm 2 quá trình chính: hoạt hoá axit amin (trong tế bào chất: emzim đặc hiệu +
ATP phức hợp aa – tARN) và tổng hợp chuỗi polipeptit gồm các bước:
Mở đầu: tiểu đơn vị bé gắn với mARN ở vị trí đặc hiệu gần côđon mở đầu Bộ ba
đối mã của phức hợp mở đầu bổ sung chính xác vs côđon mở đầu Tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp tạo riboxom hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi polipeptit
Kéo dài chuỗi polipeptit
Kết thúc:
4 Chú ý về poliriboxom:
Trang 4Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Quyết tử cho mùa thi cử! Trang
BỔ SUNG
ĐỘT BIẾN GEN (gặp tiếp tại Các nhân tố tiến hoá)
1 G hiếm liên kết với T qua 2 lần tạo ra gen đột biến ,còn 5BU liên kết với G qua 3 lần
tạo gen đột biến
2 Tần số đột biến 10-6 – 10-4
3 Cơ chế phát sinh đột biến:
* Là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo nguyên tắc bổ sung), hay
tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình
tiền đột biến mới xuất hiện đột biến Các base nitric thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là:
dạng thường và dạng hiếm Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt
cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen Ví dụ: A dạng thường
biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T
thành cặp G-X
* Là do sự tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen
+ Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột
biến thêm cặp Nu (Mới – Mất)
+ HNO2 gây đột biến thay thế cặp Nu
- Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen
Ví dụ: Virus HPV gây ung thư cổ tử cung, virut viêm gan B…
4 Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở
tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ
biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó Nếu là đột biến gen lặn
nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện
ra ngoài Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp
đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài
Đột biến Soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông
qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô và được biểu hiện thành một phần của cơ
thể gọi là "thể Khảm", nếu đó là đột biến gen trội Và nó có thể di truyền bằng sinh sản -
sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài & sẽ mất đi khi cơ thể
chết
Trang 5Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi
vào hợp tử & di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột
biến thành tế bào sinh dục
NST VÀ ĐỘT BIẾN NST
1 NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, nhìn rõ vào kì giữa nguyên phân
khi đã co xoắn cực đại
2 Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN có thể dài gấp hàng trăm lần so với đường kính của
nhân tế bào ADN + prôtêin loại histôn nuclêôxôm (gồm 8 phân tử histôn được quấn
quanh bởi 1 vòng xoắn ADN khoảng 146 cặp nuclêôtit) Mức xoắn 1: sợi cơ bản
(11nm) Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc (30nm) Mức xoắn 3 (siêu xoắn) (300nm)
hình thành Crômatit (NST kép có đường kính 700nm)
3 Mất đoạn loại NST những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng
4 Lặp đoạn thì tạo gen mới trong quá trình tiến hóa, có thể làm tăng số lượng sản phẩm
của gen VD: Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza
sản xuất bia
5 Một số thể đột biến mang NST bị đảo đoạn có thể bị giảm khả năng sinh sản
6 Chuyển đoạn thường bị giảm khả năng sinh sản
7 Mất vai dài ở NST số 22 ở người gây UNG THƯ MÁU ÁC TÍNH
Do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy đinh
Biểu hiện cả nam và nữ nhưng biểu hiện ở nam với tỉ lệ cao hơn
2
Bệnh ung thư máu
4 Hội chứng Etuốt
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 18
do vậy có 47 NST Biểu hiện cả ở nam và nữ
5 Hội chứng Patau
Đột biến số lượng NST dạng thể ba có 3 NST 13
do vậy có 47 NST Biểu hiện cả ở nam và nữ
6
Bệnh phêninkêtô niệu
Do đột biến gen lặn mã hóa enzim chuyển hóa axit amin pheninalanin thành tirôzin pheninalanin Gặp ở cả nam và nữ
Trang 6- Không góp phần hình thành loài mới
- Giúp xác định vị trí của gen trên NST
- Có thể xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng một phần cơ thể mang đột
biến lệch bội tạo thể khảm
2 3n,5n,7n đa bội lẻ , 4n 6n 8n đa bội chẵn ( động vật bậc cao)
3 Các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường Những
giống cây ăn quả không hạt thường là tự đa bội lẻ
Công thức:
1 Số giao tử khác nhau về nguồn gốc NST = 2 n
2 Tỉ lệ mỗi loại giao tử: (1/2n)
3 Số tổ hợp các loại giao tử = 2 n 2 n = 4 n
4 Số giao tử mang a NST của bố (hoặc mẹ) = (C a n= n!/(a!.(n-a)!
tích tụ gây độc cho thần kinh
7
Hội chứng Siêu
nữ (3X)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính X Chỉ gặp ở nữ
8
Hội chứng Tơcnơ (XO)
Đột biến số lượng NST dạng thể một ở NST giới
9
Hội chứng Claiphentơ (XXY)
Đột biến số lượng NST dạng thể ba ở cặp NST
10
Bệnh hồng cầu hình liềm
Do đột biến gen lặn trên
Đây là dạng đột biến gen nằm trên NST giới tính Y Chỉ gặp ở nam
Là dạng đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn trên
Trang 7Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
5 Xác suất để một giao tử mang aNST từ bố (hoặc mẹ) = C a n/2 n
6 Số tổ hợp gen có a NST từ ông(bà) nội (giao tử mang a NST của bố) và bNST từ ông (bà) ngoại (giao tử
mang b NST của mẹ) = Ca
n C b
7 Xác suất của một tổ hợp gen có mang aNST từ ông (bà) nội và b NST từ ông (bà) ngoại = C a
n C b /4 n
8 Số loại hợp tử = Số loại giao tử ♀ Số loại giao tử ♂
9 Xác xuất để cơ thể con chứa a alen trội (lặn) từ cơ thể bố, mẹ dị hợp = C a
12 Một locus có n alen, số kiểu gen dị hợp (tổ hợp không lặp) = C n 2
13 Một gen có n alen, số kiểu gen tối đa có thể có trong quần thể (tổ hợplặp) C2 n+2+1 = n(n+1)/2
14 Xác suất trong n lần sinhcó a con đực (con trai) và b con cái (con gái) = C a
DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
1 Thực vật vẫn mang NST giới tính như: cây gai, cây chua me (XX cái, XY đực)
2 Cặp NST XX ở đực , XY ở cái : chim bướm,bò sát ,cá ,.dâu tây,gà
3 Cặp NST XX ở đực,còn X0 ở cái : bọ xít ,châu chấu,rệp
4 Cặp NST XX ở cái, XY ở đực : ruồi giấm ,người ,thú,cây gai,cây me chua
5 Cặp NSt XO ở cái ,XY ở đực : BỌ NHẠY
(áp dụng cho câu 46 đề Phan Châu Trinh,rất dễ sai …)
6 OY sẩy thai
DI TRUYỀN NGOÀI NHIỄM SẮC THỂ
Trang 8Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Quyết tử cho mùa thi cử! Trang
1 Không phải mọi hiện tượng di truyền theo dòng mẹ là di truyền theo tế bào chất
2 Ngựa cái + lừa đực = la Ngược lại: Bốc-đô
3 Tế bào là một đơn vị di truyền, không chỉ có nhân mà còn có tế bào chất
4 Gen nằm ngoài tế bào chất Ti thể, lạp thể PLASMIT Ở VI KHUẨN
5 Đơn cử : Động Kinh
6 Hiện tượng di truyền trong lạp thể phát hiện bởi : CÔREN VÀ BO
7 Bản chất hóa học gen ngoài nhân là ADN
8 AND trong nhân không có dạng vòng
9 ADN ngoài có khả năng nhân đôi độc lập với trong
10 Khi gen ngoài nhân bị đột biến thì không phân bố đều ở tế bào con và tạo kiểu hình ngay (
đề số 36 cô Hà)
ẢNH HƯỞNG MÔI TRƯỜNG ĐẾN SỰ BIỂU HIỆN KIỂU GEN
1 Kiểu gen, môi trường, kiểu hình có mối quan hệ mật thiết với nhau
2 Mức phản ứng là tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các môi
trường khác nhau Sự phản ứng thành những kiểu hình khác nhau của một kiểu gen
trước những môi trường khác nhau gọi là sự mềm dẻo của kiểu hình(thường biến), có bản
chất là sự tự điều chỉnh của kiểu gen
3 Độ mềm dẻo của một kiểu gen được xác định bằng số kiểu hình có thể có của kiểu gen
đó
4 Mức phản ứng được di truyền
5 Trong quá trình biểu hiện kiểu hình, kiểu gen còn chịu tác động khác nhau của môi trường
trong và môi trường ngoài cơ thể
+ Tác động của môi trường trong được thể hiện ở mối quan hệ giữa các gen với nhau,
giữa gen nhân và gen tế bào chất, hoặc giới tính
+ Các yếu tố môi trường ngoài đó là:Ánh sáng, nhiệt độ, PH trong đất, chế độ dinh dưỡng
6 Hẹp chất lượng, rộng số lượng
TRẠNG THÁI CÂN BẰNG CỦA QUẦN THỂ GIAO PHỐI NGẪU NHIÊN
1 Quần thể giao phối được xem là đơn vị sinh sản, đv tồn tại của loài trong tự nhiên
2 Quần thể giao phối nổi bật ở đặc điểm đa hình
3 Điều kiện nghiệm đúng của Hac Vanbec:
Quần thể có kích thước lớn
Giao phối ngẫu nhiên
Sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có CLTN)
Đột biến không xảy ra hoặc có xảy ra thì tần số đột biến thuận = tần số đột biến
nghịch
Cách li với quần thể khác
CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI VÀ CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
1 Không dùng con lai F1 làm giống
2 Mỗi kiểu gen nhất định chỉ cho một năng suất nhất định
3 Giống lúa Mộc tuyền tia gama MT1
4 5-BU: thay thế A-T bằng G-X, EMS, NMU
5 Trong chọn giống để loại bỏ gen không mong muốn người ta dùng dạng đột biến mất
đoạn nhỏ
Trang 9Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
6 Lai tế bào áp dụng trong chọn giống là chủ yếu nên có thể tạo ra được giống mới mang
đặc tính của 2 loài khác nhau
7 Giả thuyết siêu trội trạng thái dị hợp tử ( không phải đồng hợp tử trội )
8 Đơn cử : LÚA
9 Táo gia lộc xử lý bang NMU táo má hồng
TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN
1 Đặc biệt hiệu quả với Vi sinh vật
2 1 Xử lý mẫu vật bằng tác nhân đột biến 2 Chọn lọc kiểu hình mong muốn 3 Tạo dòng
thuần
3 Đơn cử : DÂU TẰM TAM BỘI (conxisin)
TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
1 Tạo giống thực vật:
a) Nuôi cấy hạt phấn: có thể chọn lọc invitro (trong ống nghiệm) lúa chiêm chịu lạnh
b) Nuôi cấy tế bào thực vật invitro tạo mô sẹo (tế bào sinh dưỡng)khoai tây ,mía ,dừa
c) Tạo giống bằng chọn dòng xôma có biến dịgiống lúa DR2
d) Dung hợp tế bào trần: tạo nên loài lai mới (không phải dùng để nhân giống vô tính, vì
nhân giống vô tính dùng tế bào bình thường không phải tế bào trần, cũng không dùng
đưa gen vi khuẩn vào hệ gen thực vật vì khi đó người ta dùng súng bắn gen hoặc đưa
gen trực tiếp, cũng không phải nuôi cấy tế bào thực vật invitro)cây lai POLATO từ
cây khoai tây potalo + cà chua tomato (gặp đề 35 cô hà )
2 Tạo giống động vật:
a) Cấy truyền phôi: phôi xuất hiện khi có quá trình giao phối
b) Nhân bản vô tính: (Qui trình cừu Đôly ở SGK)
c) Loài cây có thể áp dụng chất cônsixin nhằm tạo ra giống mới đem lại hiệu quả kinh tế
cao Cây củ cải đường (bài tập sgk /82 cơ bản )
3 Cơ sở khoa học: dựa và tính toàn năng của tế bào thực vật ,các nst nhân đôi và phân li
đồng đều cho các tế bào con
CỤ THỂ:
TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
Công nghệ tế bào gồm 2 công đoạn thiết yếu là: tách tế bào hoặc mô từ cơ thể rồi mang nuôi
cấy để tạo mô sẹo, dùng hoocmon sinh trưởng kích thích mô sẹo phân hóa thành cơ quan hoặc
cơ thể hoàn chỉnh
Tạo giống thực vật
Nuôi cấy hạt phấn
- Các hạt phấn riêng lẻ cho mọc trên môi trường nhân tạo thành dòng tế bào đơn bội có các kiểu
gen khác nhau do giảm phân tạo ra và biểu hiện thành kiểu hình (bao gồm cả các tính trạng lặn)
Từ đó cho phép chọn lọc in vitro (trong ống nghiệm) những dòng có đặc tính mong muốn
- Để có giống cây trồng cho sản xuất thì cần lưỡng bội hóa các dòng đơn bội này bằng cách gây
đột biến đa bội hóa các thể đơn bội thành thể lưỡng bội (các giống này đều thuần chủng)
- Phương pháp này có hiệu quả cao khi chọn các dạng cây có các đặc tính như: kháng thuốc diệt
cỏ, chịu rét, chịu hạn, chịu phèn, chịu mặn, kháng bệnh, sạch không nhiễm virut gây bệnh
Nuôi cấy tế bào thực vật in vitro tạo mô sẹo
- Kỹ thuật nuôi cấy tế bào thực vật in vitro nhờ môi trường nuôi cấy chuẩn kết hợp với việc sử
dụng các chất hoocmon sinh trưởng như auxin, giberelin, xitokinin
Trang 10Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Quyết tử cho mùa thi cử! Trang
- Bất kỳ tế bào nào của cây (chồi, lá, thân, rễ, hoa) đều nuôi cấy được để tạo thành mô sẹo (mô
gồm nhiều tế bào chưa biệt hóa, có khả năng sinh trưởng mạnh) rồi điều khiển cho tế bào biệt
hóa thành các mô khác nhau và tái sinh ra cây trưởng thành
- Kỹ thuật này cho phép nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng tốt, quý
hiếm, thích nghi với điều kiện sinh thái nhất định, chống chịu tốt với nhiều loại sâu, bệnh
Tạo giống bằng chọn dòng tế bào xôma có biến dị
- Nuôi cấy tế bào có 2n NST trên môi trường nhân tạo, sẽ hình thành nhiều dòng tế bào có các tổ
hợp NST khác nhau tạo ra biến dị xôma cao hơn mức bình thường
- Biến dị dòng tế bào xôma được sử dụng trong việc tạo ra các giống cây trồng mới có các kiểu
gen khác nhau của cùng một giống ban đầu
Dung hợp tế bào trần
- Loại bỏ thành xenlulôzơ của tế bào bằng enzim hoặc vi phẫu để tạo tế bào trần Cho dung hợp
tế bào trần để tạo ra tế bào lai
- Các tế bào lai có khả năng tái sinh đầy đủ thành cây lai và mang đặc điểm của cả
2 loài mà bằng cách lai hữu tính khó có thể tạo ra được
Tạo giống động vật
Áp dụng công nghệ tế bào trong sản xuất vật nuôi chủ yếu là hình thức cấy truyền phôi và nhân
bản vô tính nhằm tăng nhanh giống vật nuôi quý hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi cũng
như ứng dụng trong y học
Cấy truyền phôi (công nghệ tăng sinh sản ở động vật)
Sau khi phôi được lấy ra từ động vật cho và trước khi cấy phôi vào động vật nhận
cần trải qua một trong các bước sau:
+ Tách phôi thành 2 hay nhiều phần, mỗi phần sau đó sẽ phát triển thành một phôi riêng biệt
+ Phối hợp hai hay nhiều phôi thành một thể khảm
+ Làm biến đổi các thành phần trong tế bào của phôi khi mới phát triển theo hướng có lợi cho con
người
Nhân bản vô tính bằng kỹ thuật chuyển nhân
Điển hình cho kỹ thuật này là thành công của nhóm các nhà bác học Anh đã tạo ra cừu Dolli
(1997)
Công nghệ tạo cừu Dolli bao gồm các bước sau:
ến vú của cừu cho nhân (cừu mặt trắng) và nuôi trong phòng thí nghiệm
Tách tế bào trứng của cừu khác (cừu mặt đen), sau đó loại bỏ nhân của tế bào trứng này
ển nhân của tế bào tuyến vú vào tế bào trứng đã bị bỏ nhân
ấy trên môi trường nhân tạo cho trứng phát triển thành phôi
ển phôi vào tử cung của một cừu mẹ (cừu mặt đen) để nó mang thai Sau thời gian mang
thai giống như trong tự nhiên, cừu mẹ này đã đẻ ra cừu con (cừu
Dolli) giống y hệt cừu cho nhân tế bào (cừu mặt trắng
Trang 11Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN ( ĐỈNH CAO CỦA TẾ BÀO SINH HỌC )
1 Phổ biến là tạo phân tử ADN tái tổ hợp để chuyển gen
2 Plasmit mang gen gọi là ADN tái tổ hợp
3 Để chuyển gen người ta dùng các vật chuyển gen hay vectơ chuyển gen Có nhiều loại
vectơ chuyển gen:
a) Plasmit : nằm trong tế bào chất của vi khuẩn, ADN vòng, mach kép
b) Thực khuẩn thể lâmđa (vi rút lây nhiễm vi khuẩn)
4 PP biến nạp: dùng muối CaCl2 hoặc dùng xung điện cao áp làm dãn màng sinh chất tế
bào đưa phân tử ADN tái tổ hợp vào trong tế bào
5 Tạo giống VSV:
a) E.Coli sản xuất insulin: chuyển bằng plasmit
b) E.Coli sản xuất somatostalin
6 Tạo giống thực vật: tế bào thực vật có thành xenlulô cứng nên pp chuyển gen ở TV rất
đa dạng: plasmit, virut (đốm thuốc lá), trực tiếp qua ống phấn, kĩ thuật vi tiêm, súng bắn
gen…
a) Cà chua chuyển gen
b) Lúa chuyển gen caroten - Gạo vàng
7 Tạo giống động vật: Vi tiêm là phương pháp thông dụng nhất trong kĩ thuật chuyển gen ở
động vật Người ta lấy trứng ra khỏi con vật nào đó rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm
,Sau đó tiêm gen cần chuyển vào GIAI ĐOẠN NHÂN NON ( giai đoạn nhân của tinh trùng
và trứng chưa hòa hợp)
8 Người ta không dùng plasmit có kích thước dài do sẽ làm ADN tái tổ hợp cồng kềnh, khó
chui vào tb nhận
9 Enzim cắt restrictaza và enzim nối ligaza
10 Tế bào nhận thường được dung là tế bào vi khuẩn E.coli vì vk này dễ nuôi cấy và sinh
sản nhanh , Tuy nhiên ,1 số trường hợp người ta dung nấm men làm tế bào nhận vì nấm
men là SV nhân thực nên có các loại enzim cắt nối các đoạn exon để tạo ra mARN
trưởng thành tổng hợp protein chức năng bình thường so với chuyển vào E.coli
11 Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp bằng cách chọn thể truyền có gen đánh dấu
12 Một vài thành tựu hay hỏi trong đề thi đại học :
a) Tạo giống chuyển gen ở động vật : chuyển gen sx huyết thanh ở người vào cừu
chế thuốc chhhống xở nang và một số bệnh về ho hấp ,chuyển gen sx r-proten vào
bò chế Protein C chữa bệnh máu vốn cục , dê biến đổi gen tơ nhện làm giáp
b) Tạo giống biến đổi gen ở cây trồng : giống bông kháng sâu hại , cà chua biến đổi
gen sinh ra etilen làm bất hoạt nhằm bảo quản đc lâu, gạo vàng
c) Tạo giống VSV biến đổi gen : hóc mon Somatostatin là hóc mon tổng hợp trong não (
dưới đồi ) người và động vật chức năng điều hòa hóc mon sinh trưởng và insulin vào
máy ,thuốc chữa bệnh tiểu đường ,chủng vi khuẩn sx ra sản phẩm có lợi trong nông
nghiệp và làm sạch môi trường:phân hủy rác ,dầu loang…
d) Ưu thế nổi bật của di truyền là khả năng cho tái tổ hợp thong tin di truyền giữa các
loài rất xa nhau trong hệ thống phân loại
13 Qui trình chuyển gen:
Tạo ADN tái tổ hợp:
- Nguyên liệu: gen cần chuyển, thể truyền, enzim giới hạn (restrictaza) và enzim nối (ligaza)
- Cách tiến hành: Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế bào
Xử lí bằng một loại enzim giới hạn để tạo ra cùng một loại đầu dính Dùng enzim nối để gắn gen cần chuyển vào thể truyền tạo ADN tái tổ hợp
Trang 12Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Quyết tử cho mùa thi cử! Trang
Đưa ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận: Dùng muối canxi clorua hoặc xung
điện cao áp làm giãn màng sinh chất của tế bào để ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua
Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp: Chọn thể truyền có gen đánh
dấu Bằng các kỹ thuật nhất định (ví dụ sử dụng mẫu dò đánh dấu phóng xạ) nhận biết được sản phẩm đánh dấu và nhân dòng tế bào này
để sản xuất ra sản phẩm mong muốn
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
1 Nghiên cứu phả hệ: xác định trội lặn, thường hay giới tính, qui luật di truyền… VD: mù
màu, máu khó đông: gen nằm trên X
2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh:
3 Nghiên cứu tế bào học:tìm ra khuyết tật về kiểu nhân VD: XXY: Claiphentơ, OX: Tơcnơ
4 Các pp nghiên cứu khác:
a) Di truyền quần thể:
b) Di truyền học phân tử:
- Hông cầu lười liềm do sự thay đổi T-A A-T ở côđon 6 của gen beta- helôglôbin
thay thế aa glutamic bằng valin(có nói ở trên)
CỤ THỂ
a) Phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể
thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào
* Nội dung: nghiên cứu di truyền của một tính trạng nhất định trên những người có quan hệ họ
hàng qua nhiều thế hệ (tính trạng này có thể là một dị tật hoặc một bệnh di truyền…)
* Kết quả: xác định được mắt nâu, tóc quăn là tính trạng trội, còn mắt đen, tóc thẳng là tính trạng
lặn Bệnh mù màu đỏ và lục, máu khó đông do những gen lặn trên nhiễm sắc thể X quy định
b) Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
* Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu do kiểu gen quyết định hay phụ thuộc nhiều vào
điều kiện môi trường
* Nội dung: so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở trẻ đồng
sinh sống trong cùng một môi trường hay khác môi trường
* Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng cơ thể, độ
thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn điều kiện môi trường
c) Phương pháp nghiên cứu tế bào
* Mục đích: Tìm ra khiếm khuyết về nhiễm sắc thể của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều
trị kịp thời
* Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ nhiễm sắc thể của những người mắc bệnh
di truyền với những người bình thường
* Kết quả: phát hiện nhiễm sắc thể của những người mắc hội chứng Đao ( 3nst21), Claiphentơ
(XXY), Tơcnơ (XO)…
Trang 13Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
d) Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể:
* Mục đích: Tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền, hậu quả của
kết hôn gần cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người
* Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các
gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền
* Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu hiện tính trạng lặn đột biến có thể suy ra được tần số của alen
lặn đột biến đó trong quần thể
e) Phương pháp di truyền học phân tử
* Mục đích: Xác định được cấu trúc từng gen tương ứng với mỗi tính trạng hay bệnh, tật di
truyền nhất định
* Nội dung: Bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức phân tử, người ta đã biết
chính xác vị trí của từng nuclêôtit của từng gen tương ứng với mỗi tính trạng nhất định
* Kết quả: X:Xác định được bộ gen của người có trên 30 nghìn gen khác nhau Những kết quả
này có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người
Những nghiên cứu về đột biến (ADN hoặc NST) hoặc về hoạt động của gen ở người đều dựa
trên sự biểu hiện kiểu hình (thể đột biến)
Từ những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động của bộ gen người, có thể dự báo
khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu Trên cơ sở đó giúp y học lâm sàng có
những phương pháp chữa trị hoặc giảm nhẹ những hậu quả di truyền xấu cho con người
Trang 14Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Quyết tử cho mùa thi cử! Trang
5 Để lập bản đồ di truyền, người ta sử dụng: lai phân tích (xác định khoảng cách gen), đột
biến lệch bội (xác định gen trên NST nào), đb mất đoạn (gen nằm ở vị trí nào trên NST)
6 Phương pháp nghiên cứu tế bào học chỉ phát hiện được các dạng đột biến nhiễm sắc thể
còn đột biến gen thì không dc phát hiện bằng phương pháp này ( khá hay )
7 Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di
chuyển đến các nơi khác trong cơ thể ( di căn )
8 Nguyên nhân của bệnh ung thư : đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
9 Hai nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà sự biến đổi của nó dẫn đến ung thư :
+ Gen quy định yếu tố sinh trưởng ( gen tiền ung thư ) : đột biến ở loại gen này thường
là ĐỘT BIẾN TRỘI,không di truyền được vì chúng Ở TRONG TẾ BÀO SINH DƯỠNG.Gen
đột biến hoạt động mạnh hơn và tạo nhiều sản phẩm làm tang tốc độ phân bào dẫn đến khối
u tang sinh quá mức mà không kiểm soát được ,
+ Gen ức chế các khối u : đột biến ở loại này thường là ĐỘT BIẾN LẶN ,gen đột biến
mất khả năng kiểm soát khối u làm tế bào ung thư phân chia tạo nên các khối u (UNG THƯ
VÚ THUỘC LOẠI NÀY )
10 HbS HbS chết trước trưởng thành ( Bố mẹ Ss x Ss tạo ra con đứa con có kiểu gen gì?
TL: Không tạo ra được vì chết ….)
11 Trong phần này người ta có nhắc đến Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai: nghĩa là
thay thế gen bẹnh bằng gen lành Phương pháp này vẫn có hạn chế vì virut có thể gây hư
hỏng các gen khác do virut không chèn gen lành vào đúng vị trí của gen vốn có trên NST
12 Đọc thêm Em có biết / 91 sách cơ bản
DI TRUYỀN Y HỌC - BẢO VỆ VỐN GEN DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI
1 Liệu pháp gen sử dụng thể truyền là virut
2 Liệu pháp gen là một phương pháp chữa bệnh chứ không phải là pp nghiên cứu hoạt
động bộ gen của con người
3 Bảo vệ vốn gen loài người gồm:
Tạo môi trường sạch hạn chế tác nhân đột biến:
Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh: Hai kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch
ối và sinh thiết tua nhau thai tách tế bào phôi cho phân tích NST, ADN
Liệu pháp gen:
BẰNG CHỨNG TIẾN HOÁ:
1 Cơ quan thoái hoá cũng là cơ quan tương đồng
2 Sự tương đồng về nhiều đặc điểm giải phẫu bằng chứng gián tiếp nguồn gốc chung
3 Sự giống nhau về giữa các sinh vật chủ yếu do chúng có chung nguồn gốc hơn là trong
môi trường khác nhau
4 Phân bố chi trước động vật từ trong ra ngoài: xương cánh, xương cẳng, xương cổ bàn,
xương bàn, xương ngón
5 Vòi hút của bướm tương đồng với đôi hàm dưới của sâu bọ
6 Mang cá và mang tôm, gai cây hoàng liên vs gai cây hoa hồng là cơ quan tương tự
7 Các bằng chứng tiến hóa : Bằng chứng giải phẩu , bằng chứng phôi sinh học ,bằng chứng
địa lý ính vật học ,bằng chứng tế bào học-sinh học phân tử
Trang 15Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
8 Bằng chứng tiến hóa Phác họa lược sử tiến hóa của loài : Bằng chứng phôi sinh học so
sánh
HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ CỔ ĐIÊN
I Học thuyết của lamac
- Tiến hóa là sự phát triển có kế thừa lịch sử, theo hướng từ đơn giản đến phức tạp
- Lamac cho rằng những biến đổi trên cơ thể do tác dụng của ngoại cảnh hoặc do tập quán hoạt
động của động vật đều được di truyền và tích lũy qua các thế hệ (di truyền tính tập nhiễm hay thu
được trong đời cá thể) đưa đến sự hình thành loài mới
- Về việc giải thích các đặc điểm hợp lí trên cơ thể sinh vật, ông cho rằng:
* Ngoại cảnh thay đổi chậm chạp nên sinh vật có khả năng thích nghi kịp thời và trong lịch sử
không có loài nào bị đào thải
* Sinh vật vốn có khả năng phản ứng phù hợp với sự thay đổi của điều kiện môi
trường và mọi cá thể trong loài đều nhất loạt phản ứng theo cách giống nhau trước điều kiện
ngoại cảnh mới
- Lamac chưa giải thích được chiều hướng tiến hóa từ đơn giản đến phức tạp Ông buộc phải giả
thiết rằng: sinh vật vốn có một khuynh hướng không ngừng vươn lên sự hoàn thiện
II Học thuyết của Đacuyn
1 Biến dị và di truyền
- Theo Đacuyn có hai loại biến dị:
+Biến dị cá thể (gọi tắt là biến dị) để chỉ sự phát sinh những sai khác giữa các cá thể cùng loài
trong quá trình sinh sản, là nguồn nguyên liệu chủ yếu của chọn giống và tiến hóa
+Biến đổi đồng loạt: tác dụng trực tiếp của ngoại cảnh hay của tập quán hoạt động ở động vật chỉ
gây ra những biến đổi đồng loạt theo một hướng xác định, tương ứng với điều kiện ngoại cảnh, ít
có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa
- Theo Đacuyn, tính di truyền là cơ sở cho sự tích lũy các biến dị nhỏ thành những biến đổi lớn
Nhờ hai đặc tính di truyền và biến dị mà sinh vật mới tiến hóa thành nhiều dạng, đồng thời vẫn
giữ được đặc điểm riêng của từng loài
2 Chọn lọc nhân tạo
- Trong một quần thể vật nuôi hay cây trồng, các biến dị xuất hiện có thể có lợi hoặc bất lợi cho
con người, do đó sự chọn lọc nhân tạo diễn ra: vừa đào thải những biến dị bất lợi vừa tích lũy
những biến dị có lợi phù hợp với mục tiêu sản xuất của con người.Động lực thúc đẩy chọn lọc
nhân tạo là nhu cầu về kinh tế và thị hiếu phức tạp
của con người
Chọn lọc nhân tạo là nhân tố chính quy định chiều hướng và tốc độ biến đổi của các giống vật
nuôi, cây trồng
3 Chọn lọc tự nhiên
Sinh vật thường xuyên phát sinh biến dị theo nhiều hướng khác nhau, mặt khác sinh vật phải
phụ thuộc vào điều kiện sống, do đó diễn ra chọn lọc tự nhiên: vừa đào thải các biến dị có hại vừa
bảo tồn tích lũy các biến dị có lợi cho sinh vật, có tác dụng phân hóa khả năng sống sót và sinh
sản của các cá thể trong quần thể
Động lực thúc đẩy chọn lọc tự nhiên là đấu tranh sinh tồn của sinh vật vì sinh vật phải thường
xuyên chống chọi với những yếu tố bất lợi, giành lấy những điều kiện thuận lợi mới tồn tại và phát
triển được
Chọn lọc tự nhiên tác động thông qua đặc tính biến dị và di truyền, là nhân tố chính trong quá
trình hình thành các đặc điểm thích nghi trên cơ thể sinh vật và sự hình thành loài mới
Trang 16Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
Quyết tử cho mùa thi cử! Trang
Chọn lọc tự nhiên diễn ra theo nhiều hướng, trên quy mô rộng lớn và qua thời gian lịch sử lâu
dài, tạo ra sự phân li tính trạng, dẫn tới hình thành nhiều loài mới qua nhiều dạng trung gian từ
một loài ban đầu Do đó, toàn bộ sinh giới ngày nay là kết quả quá trình tiến hóa từ một nguồn
gốc chung
Chọn lọc tự nhiên là nhân tố chính quy định chiều hướng và nhịp điệu tiến hóa của sinh giới
Trang 17Tóm tắt kiến thức Sinh học 12
1 Ông là người đầu tiên dùng khái niệm biến dị cá thể phát sinh những đặc điểm sai
khác giữa các cá thể cùng loại, xh riêng lẻ theo những hướng không xác đinh nguôn
nguyên liệu chủ yếu trong chọn giống và tiến hoá
2 Học kết hợp sách Tiến hoá và Sinh thái
3 Đóng góp quan trọng nhất của học thuyết Đácuyn là phát hiện vai trò của chọc lọc tự
nhiên và chọn lọc nhân tạo
4 Thường biến là hiện tượng kiểu hình của một cơ thể thay đổi trước các điều kiện môi
trường khác nhau
5 Nguyên nhân tiến hoá theo Đac-uyn: sự thay đổi của ngoại cảnh và tập quán hoạt động
làm xuất hiện các biến dị là nguyên nhân chính dẫn đến tiến hoá
6 Cơ chế tiến hoá: dưới tác động của chọn lọc tự nhiên các biến dị có lợi được giữ lại và
đào thải các biến dị có hại
7 Quá trình hình thành loài: loài mới được hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian dướ
tác động của CLTN theo con đường phân li tính trạng ( PLTT là từ một nguồn gốc chung
hình thành nên nhiều loài khác nhau)
8 Quá trình hình thành các đặc điểm thích nghi: dưới tác động của CLTN những biến dị
thích nghi được giữ lại và đào thải những dạng kém thích nghi
THUYẾT TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI
1 Quần thể là tổ chức cơ sở của loài
2 Cá thể hay loài đều không được xem là đơn vị tiến hoá cơ sở
3 Thuyết tiến hoá tổng hợp sáng tỏ cơ chế tiến hoá nhỏ
4 Vai trò chủ yếu của tiến hoá nhỏ qui định chiều hướng nhịp độ biến đổi thành phần kiểu
gen của quần thể
5 Để tạo ưu thế lai, trên thực tế người ta không chỉ cần lai các dòng thuần chủng với nhau,
mà phải lai thuận và lai nghịch để dò tìm tổ hợp lai thích hợp (vì đôi khi lai thuận không
cho ưu thế lai nhưng lai nghịch lại cho ưu thế lai) Lai vs bố mẹ ban đầu nhằm mục địch
củng cố và thêm vào con lai một số tính trạng của loài bố mẹ
6 Nguyên liệu sơ cấp của quá trình tiến hóa là biến dị đọt biến
7 Nguyên liệu thứ cấp của quá trình tiến hóa là biến dị tổ hợp
8 Hiện tượng đa hình trong quần thể là đặc điểm nhiều hiểu hình trong quần thể về 1 tính
trạng mà không loại nào ưu thế hơn loại nào giúp thích nghi khi mt thay đổi
9 Tiến hóa nhỏ loài ,tiến hóa lớn trên loài
10 Theo thuyết tiến hóa hiện đại, đơn vị tiến hóa cơ sở ở các loài giao phối là QUẦN THỂ và
CÁ THỂ
11 Tác động chọn lọc sẽ dẫn đến đào thải một loại alen khỏi quần thể nhưng không dự đoán
được loại alen nào bị đào thải : Chọn lọc chống lại thể dị hợp
12 Làm phong phú vốn gen đột biến, di nhập gen ; không làm phong phúgiao phối k
ngẫu nhiên và di nhập gen