CHƯƠNGV. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI ppsx

Kiến thức: - Trình bày được các phương pháp nghiên cứu di truyền học người.. - Đọc và xác định được sơ đồ phả hệ, kiểu nhân của một số biệnh tật di truyền cụ thể.. - Vạch ra nội dung c

CHƯƠNGV DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Tiết: 28 Bài 27 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI

TRUYỀN NGƯỜI

I Mục tiêu:

1 Kiến thức:

- Trình bày được các phương pháp nghiên cứu di truyền học người

- Đọc và xác định được sơ đồ phả hệ, kiểu nhân của một số biệnh tật di truyền cụ thể

- Nêu được khái niệm về DT học người và những khó khăn trong nghiên cứu DTH người

- Vạch ra nội dung cụ thể của các phương pháp nghiên cứu DTH người ( Phương pháp phả hệ, phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh, phương pháp nghiên cứu DT tế bào học và vai trò của từng phương pháp)

2 Kĩ năng:

- Phát triển kĩ năng tư duy khoa học trong việc tìm hiểu cơ chế di truyền các đặc tính ở người

- Nâng cao kĩ năng phân tích kênh hình

II Phương tiện:

- Hình: Kiến thức

Tranh vẽ: 27.1-> 27.3 SGK

- Thiết bị dạy học: máy chiếu,tranh ảnh

III Phương pháp:

- Vấn đáp

- Nghiên cứu SGK (kênh hình)

- Họat động theo nhóm

IV Tiến trình:

1 ổ định tổ chức:

- Kiểm tra sĩ số và nhắc nhở giữ trật tự:

2 KTBC:

3 Bài mới :

GV: Con người có tuân theo các

quy luật di truyền như những sinh

vật khác hay không?

HS: Con người cũng tuân theo các

I Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người

1.Khó khăn

- Con người có cuộc sống xã hội, con người bị nghiên cấm làm vật thí

quy luật di truyền sinh học như

những sinh vật khác

GV: Nghiên cứu di truyền người có

gì khó khăn, thuận lợi ?

GV: Mục đích của phương pháp

phả hệ này là gì?

nghiệm ( không sử dụng các phương pháp lai và gây đột biến như các sinh vật khác)

- Về mặt sinh học:con người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, bộ NST nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác hình dạng, đời sống một thế hệ kéo dài

2 Thuận lợi

- Các thành tựu khoa học đều nhằm phục vụ con ng

- Những thành tựu y học và lí thuyết hóa sinh đã được mô tả hiện tượng và

cơ chế, là cơ sở để phân tích nguyên nhân và ảnh hưởng của gen đến sự thể hiện tính trạng của người

II Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

GV: Với mục đích đó thì nội dung

của phương pháp phả hệ là gì?

GV: Thành tựu ?

GV: Gen gây bệnh nằm trên NST X

là trội hay lặn?

HS: -Lặn Vì cá thể 1 có biểu

hiện bệnh (nam giới)đến thế hệ II

truyền cho con gái số 4 lại k biểu

hiện bệnh (cá thể này nhận X có gen

lặn gây bệnh từ G 1, G X có mang

gen trội từ G 2)

-Các cá thể 10,14 biểu hiện

bệnh đều có P bt, càng khẳng định

gen gây bệnh là gen lặn vì Kg của

nam giới là XY, nên chỉ cần 1 NST

X chứa gen lặn là đã biểu hiện ra

KH

1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ a) Mục đích:

- Nhằm xác định được tính trạng trội hay lặn? di truyền liên kết với giới tính hay không? Tính trạng do 1 gen hay nhiều gen chi phối? tuân theo quy luật di truyền thẳng hay chéo ( gen trên X hay Y)?

b) Nội dung:

- Theo dõi 1 tính trạng nào đó ở những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ

c) Kết quả:

- Xác định được mắt đen là trội so với mắt nâu, tóc quăn là trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu, máu khó đông là những gen lặn nằm trên NST X quy định, tật dính ngón tay 2,3 do gen nằm trên Y quy định, khả năng hội họa, âm nhạc, toán học do nhiều gen quy

GV: KG của cá thể 4,8 ? (XAXa)

GV:Thế nào là trẻ đồng sinh? đồng

sinh cùng trứng ? đồng sinh khác

trứng ?

GV: Mục đích của phương pháp

nghiên cứu người đồng sinh này là

gì?

GV: Với mục đích đó thì nội dung

của phương pháp người đồng sinh

là gì?

định chịu ảnh hưởng nhiều của mt

* Một số quy ước thương dùng trong xây dựng sơ đồ phả hệ:

2 Phương pháp nghiên cứu đồng sinh

- Khái niệm:

- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ được sinh ra ở cùng 1 lần sinh

- Người đồng sinh cùng trứng là trường hợp 1 hợp tử nguyên phân tách thành 2 hay nhiều tế bào riêng rẽ mỗi

tế bào phát triển thành 1 cơ thể

- Người đồng sinh khác trứng là nhiều trứng rụng cùng một lúc được nhiều tinh trùng thụ tinh vào một thời điểm

a) Mục đích:

- Xác định tính trạng do gen quy định hay do môi trường

b) Nội dung:

GV: Trình bày một số kết quả của

phương pháp người đồng sinh

GV: Bệnh, di tật di truyền do biến

đổi cấu trúc và số lượng NST

GV: Sơ đồ cơ chế

P O+ XX x O->

XY

Gt X

XY, O

-Tách những đứa trẻ đem nuôi ở 2 môi trường giống hoặc khác nhau

c) Kết quả:

- Người đồng sinh cùng trứng có cùng giới, cùng kiểu gen

+ Tính trạng phụ thuộc kiểu gen: nhóm máu, màu tóc, màu mắt

+ Tính trạng phụ thuộc môi trường: cân nặng, đặc điểm tâm lí, tuổi thọ

- Người đồng sinh khác trứng như các anh chị em cùng bố mẹ

3 Phương pháp nghiên cứu tế bào học

a) Mục đích:

- Tìm ra các khuyết tật về KG của các bệnh di truyền để chuẩn đoán và điều trị kịp thời

b) Nội dung:

- Quan sát và so sánh cấu trúc hiển vi

F1 XXY :

XO

Kiểu hình: Hội chứng Claiphentơ (

XXY )

Hội chứng Tơcnơ ( XO)

GV: Phương pháp xác định thành

phần kiểu gen của quần thể Đẳng

thức Hacđi – Van bec

GV: Thành tựu của khoa học bộ gen

người và các phương pháp nghiên

cứu ở cấp độ phân tử cho phép có

thể dự đoán được khả năng xuất

và số lượng NST trong tế bào phát hiện các dị tật di truyền

c) Kết quả:

- Phát hiện nguyên nhân một số bệnh

di truyền như:

+ Hội chứng Đao.có 3 NST số 21- Thể ba

+ Hội chứng 3 X XXXcó 3 NST giới tính

+ Hội chứng Claiphentơ:XXYcó 3 NST giới tính

+ Hội chứng Tơcnơ:XO có 1 NST giới tính X-thể 1

4 Các phương pháp nghiên cứu khác

a) Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

- Từ tần số alen trong quần thể có thể xác định được kiểu gen mang dị tật di truyền Hậu quả của kết hôn gần

hiện các dị tật di truyền ở thế hệ con

cháu

VD: Bệnh mù màu do gen lặn gây nên

=> tần số bệnh trong các thế hệ

Xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền

b) Phương pháp di truyền học phân

tử

- Các phương pháp hiện đại ở cấp độ phân tử như: công nghệ gen đã có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y sinh học người

4 Củng cố:

- HS: tóm tắt phần đóng khung sgk

- Tại sao trong nghiên cứu di truyền người lại phải sử dụng các phương pháp khác với nghiên cứu di truyền ở động vật?

- Mục đích và nội dung của phương pháp nghiên cứu phả hệ, người đồng sinh, phương pháp tế bào?

5 HDBTVN

- HS học bài và làm bài tập sgk

- Chuẩn bị bài 28 Di truyền y học