VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT Acrodermatitis Enteropathica - AE Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tó
Trang 1VIÊM DA ĐẦU CHI RUỘT (Acrodermatitis Enteropathica - AE)
Viêm da đầu chi ruột là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng viêm da đầu chi và quanh các hốc tự nhiên, rụng tóc và ỉa chảy
Trang 2Dịch tễ học
Tần số: khoảng 1/500.000
Tử vong: bệnh có thể gây tử vong trong năm đầu tiên nếu không được điều
trị
Chủng tộc: gặp ở tất cả các chủng tộc
Giới: không có sự khác nhau về giới
Tuổi: xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai
sữa
Nguyên nhân: đột biến gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể 8q24.3 Gen
SLC39A4 mã hóa protein vận chuyển màng vận chuyển kẽm
Lâm sàng
Bệnh xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh hoặc sau khi cai sữa
Tổn thương là những mảng đỏ, khô, vảy sau đó mụn nước, bọng nước, vảy tiết, trợt da, mụn mủ Vị trí tổn thương: quanh các hốc tự nhiên và đầu chi (mặt đầu, bàn tay, bàn chân, vùng hậu môn sinh dục)
Có thể có viêm quanh móng, rụng tóc, lông mày, lông mi; Ỉa chảy
Trang 3Tổn thương có thể nhiễm khuẩn thứ phát tụ cầu vàng hoặc Candida albicans
Ngoài ra, còn có thể có sợ ánh sáng, kém ăn
Cận lâm sàng
Nồng độ kẽm trong huyết thanh giảm
Kẽm, phosphatase kiềm trong tóc, nước tiểu, tuyến nước bọt mang tai giảm Phân tích nồng độ kẽm trong sữa mẹ có thể giúp cho việc chẩn đoán phân biệt AE với thiếu kẽm mắc phải
Mô bệnh học
Điều trị: kẽm 1-2mg/kg/ngày