gen CFTR định vị trên cánh dài NST số 7 tại vị trí 7q31.2 Nhà di truyền học sử dụng bản đồ để mô tả vị trí của một gen riêng... Bản đồ vị trí di truyền tế bào cytogenetic location được
Trang 1Làm thế nào một nhà di truyền học
có thể xác định vị trí của một gene?
gen CFTR định vị trên cánh dài
NST số 7 tại vị trí 7q31.2
Nhà di truyền học sử dụng bản đồ
để mô tả vị trí của một gen riêng
Trang 2biệt trên NST Bản đồ vị trí di
truyền tế bào (cytogenetic location ) được sử dụng để mô tả vị trí gen Bản đồ vị trí di truyền tế bào dựa trên vệt đặc biệt của các dải băng (band) tạo nên khi nhuộm NST với những hóa chất nào đó Bản đồ vị trí di truyền phân tử (molecular
location), mô tả chính xác vị trí của gen trên NST Bản đồ vị trí di
truyền phân tử dựa trên trình tự
khung sườn của DNA (cặp base)
hình thành NST
Bản đồ di truyền tế bào
(Cytogenetic location) Các nhà di truyền học sử dụng một tiêu chuẩn
mô tả gen trên bản đồ di truyền tế bào Trong hầu hết trường hợp, vị
Trang 3trí được mô tả là vị trí của một
băng riêng biệt trên NST nhuộm
màu:
17q12
Vị trí còn được viết dựa trên độ
rộng của băng, nếu khó biết chính xác vị trí:
17q12-q21
Thông tin và các con số thể tái tổ hợp cung cấp " địa chỉ" của gen
trên NST Địa chỉ được xác định dựa trên một số mục:
NST mà gen có thể được tìm
thấy Con số hoặc thông tin đầu tiên được sử dụng để mô tả vị trí gen hiện diện trong NST NST từ
1 tới 22 (NST thường) được minh
Trang 4họa bởi con số NST NST giới
tính được minh họa bằng chữ X hay Y
Cánh của NST Mỗi NST được chia thành hai phần (cánh) dựa
trên một vị trí thu hẹp (co thắt)
gọi là tâm động Theo qui ước,
cánh ngắn hơn gọi là p, cánh dài hơn gọi là q Cánh NST là phần thứ hai trong địa chỉ của gen
Chẳng hạn, 5q là cánh dài của
NST số 5, và Xp là cánh ngắn của NST X
Vị trí của gen trên cánh p hay
cánh q Vị trí của gen dựa trên các vệt sáng tối đặc biệt của băng
xuất hiện khi NST được nhuộm màu theo cách nào đó Vị trí
Trang 5thường được minh họa bằng hai con số A-rập (đại diện vùng và
băng), đôi kho cho phép dấu phẩy
ở số thập phân và một hay nhiều con số A-rập nữa (đại diện cho
các băng con bên trong khu vực sáng hay tối) Con số chỉ vị trí
gen tăng lên với khảng cách từ
tâm động Chẳng hạn: 14q21 biểu thị vị trí 21 trên cánh dài của NST
14 14q21 gần tâm động hơn
14q22
Đôi khi, tiếp vị ngữ "cen" hay "ter" cũng được sử dụng để mô tả vị trí gen trên bản đồ vị trí di truyền tế bào 'Cen" chỉ gen rất gần tâm
động Chẳng hạn, 16pcen tham
khảo là cánh ngắn của NST 16 gần
Trang 6tâm động "Tel" là đầu mút, biểu thị gen rất gần đầu tận cùng của cánh p hay q Chẳng hạn, 14qter tham
khảo là mút của cánh dài NST 14 ("tel" cũng được sử dụng để mô tả
vị trí gen "Tel" là telomere, đầu tận cùng của mỗi NST Tiếp vị ngữ
"tel" và "ter" tham khảo là cùng vị trí
Vị trí phân tử
Kế hoạch hệ gen người (The
Human Genome Project), một cuộc nghiên cứu quốc tế cố gắng hoàn
tất trong 2003, đã xác định trình tự các cặp base của mỗi NST người Trình tự thông tin này cho phép các nhà nghiên cứu cung cấp nhiều địa chỉ chuyên biệt hơn bản đồ vị trí di
Trang 7truyền tế bào cho nhiều gen Một
địa chỉ phân tử của gen chỉ định rất chính xác vị trí của gen nếu xét
thuật ngữ gen là các cặp base
Chẳng hạn, địa chỉ phân tử của gen APOE trên NST 19 bắt đầu với cặp base thứ 50, 100, 901 và kết thúc
với cặp base thứ 50, 104, 488 Kích thước này mô tả vị trí chính xác của gen trên NST 19 và chiều dài của gen (3,588 cặp base) Biết vị trí
phân tử của gen còn cho phép các nhà nghiên cứu xác định một cách chính xác khoảng cách giữa gen
này với gen khác trên NST
Các nhóm nhà nghiên cứu khác
nhau thường đưa ra những giá trị
hơi khác nhau đối với vị trí phân tử
Trang 8của gen Các nhà nghiên cứu làm sáng tỏ trình tự hệ gen người bằng cách sử dụng khá nhiều phương
pháp, kết quả có thể có những khác biệt nhỏ về địa chỉ phân tử của gen Chẳng hạn, National Center for
Biotechnology Information (NCBI) xác định vị trí phân tử của gen
APOE từ cặp base thứ 50, 100, 901 đến cặp base thứ 50, 104, 488 trên NST 19 Cơ sở dữ liệu Ensemb xác định vị trí của gen này từ cặp base thứ 50, 100, 879 tới cặp base thứ
50, 104, 489 trên NST 19 Ngay cả những địa chỉ này cũng không
đúng; chúng đại diện cho những
giải thích khác nhau của cùng một
dữ liệu Để cho chặt chẽ, Genetics
Trang 9Home Reference lấy dữ liệu từ NCBI cho vị trí phân tử của gen
