Giáo trình sinh học và di truyền

N-ớc liên kết ít tham gia vào các quá trình sinh học trong tế bào Nếu l-ợng n-ớc ở trong tế bào xuống rất thấp, cơ thể sẽ ngừng hoạt động dần, ví dụ: amip khi gặp điều kiện không thuận l

Mục lục

1 Các nguyên tố hóa học của cơ thể sống

2 Các nguyên tử tham gia cấu tạo nguyên sinh chất

1

2

2 Các mức độ tổ chức và những đặc điểm cấu trúc, chức năng của tế bào 15

Phần 3: Sự biểu hiện thông tin di truyền từ ADN → ARN → protein 122

HUPH

3 Đột biến gen gây rối loạn các yếu tố đông máu 178

1.Phân loại các nhóm bệnh do rối loạn vật chất di truyền gây nên 188

Bài 9 - Nhiễm sắc thể và bệnh học nhiễm sắc thể ở ng-ời 204

Bài 10 - Di truyền miễn dịch - Di truyền nhúm mỏu 215

Phần 1 Cơ sở di truyền kháng thể và kháng nguyên hòa hợp tổ chức 215

Bài 11 - Di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố ở ng-ời 229

4 Một số nguyên tắc phòng ngừa sự xuất hiện các bất th-ờng bẩm sinh 265

Bài 15 - Ph-ơng h-ớng phòng và điều trị bệnh di truyền 268

1 Kü thuËt t¸ch chiÕt, ®iÖn di ADN 279

HUPH

Nhằm từng bước xây dựng bộ sách đạt chuẩn chuyên môn, có tính đặc thù chuyên ngành, Trường Đại học Y tế công cộng tổ chức biên soạn các tài liệu dạy - học riêng cho công tác đào tạo lực lượng y tế dự phòng

Sách SINH HỌC- DI TRUYỀN được biên soạn dựa vào chương trình của Bộ Y tế ban hành, phần dành cho đào tạo cử nhân Y tế công cộng Sách được các tác giả PGS TS Trần Đức Phấn, TS Trần Văn Khoa,… biên soạn theo phương châm: kiến thức cơ bản, hệ thống; nội dung chính xác, khoa học, cập nhật các tiến bộ khoa học, kỹ thuật hiện đại và thực tiễn Việt Nam

Sách SINH HỌC- DI TRUYỀN đã được hội đồng khoa học của trường

Y tế công cộng thẩm định năm 2012 Nhà trường ban hành là tài liệu dạy học của trường trong giai đoạn hiện nay Trong thời gian từ 3 đến 5 năm, sách phải được chỉnh lý, bổ sung và cập nhật

Trường Đại học Y tế công cộng xin trân thành cảm ơn các tác giả đã hoàn thành cuốn sách; cảm ơn PGS TS Phan Thị Hoan đã đọc và phản biện, cảm ơn hội đồng Khoa học đã thẩm định để cuốn sách kịp thời phục vụ cho công tác đào tạo nhân lực y tế của trường

Lần đầu xuất bản, chúng tôi mong nhận được nhiều ý kiến đóng góp của đồng nghiệp, các bạn sinh viên và các độc giả để lần xuất bản sau sách được hoàn thiện hơn

Trường Đại học Y tế công cộng

HUPH

những bước tiến lớn Sinh học là khoa học của sự sống Sinh học đã có những bước tiến rất sớm, là nền tảng hình thành thuyết duy vật Ngày nay những bước tiến vượt trội của sinh học, di truyền là cơ sở cho nhiều ngành khoa học khác phát triển Đến lượt mình, sinh học, di truyền lại được các ngành khoa học liên quan tạo điều kiện để phát triển mạnh hơn

Trong thế kỷ XIX, học thuyết tế bào được coi là một trong những phát kiến quan trọng của thế kỷ Đến thế kỷ XX, sự phát hiện mô hình cấu trúc của ADN, ARN, đầu thế kỷ XXI hầu hết bộ gen của người đã được giải mã Mỗi phát hiện quan trọng này đã là cơ sở cho hàng loạt phát kiến liên quan

mở ra một cuộc cách mạng thực sự trong sinh học nói chung và trong di truyền học nói riêng Sinh học, di truyền và các kỹ thuật di truyền, kỹ thuật phân tử đang được ứng dụng trong mọi lĩnh vực của cuộc sống

Kỹ thuật di truyền phân tử đã và đang được sử dụng rất nhiều trong y học để chẩn đoán nhanh, chính xác các bệnh lý của người, xác định cơ chế gây bệnh, cả cơ chế lây truyền của dịch bệnh, nhất là các bệnh do virus gây nên, tạo ra thuốc và các sinh phẩm có chất lượng cao, số lượng nhiều Trong nông nghiệp Kỹ thuật di truyền phân tử thực sự tạo ra một cuộc cách mạng, làm cho năng xuất, cả chất lượng các nông sản liên tục có các đột phá Kỹ thuật di truyền phân tử còn được sử dụng để xác định tuổi của các lớp đất đá, ứng dụng trong khai khoáng Sử dụng kỹ thuật ADN, trong tương lai người ta dự kiến sẽ tạo ra các chip điện tử siêu siêu nhỏ, các máy móc cực kỳ tinh vi và kích thước cũng siêu nhỏ Một ví dụ về vài ứng dụng của kỹ thuật di truyền phân tử cũng đã cho chúng ta thấy vai trò vô cùng quan trọng của sinh học di truyền trong cuộc sống hiện tại và tương lai

Sinh học - Di truyền giúp cho y học tiến bộ Lịch sử đã chứng minh rằng những bước tiến bộ của y học đều xuất phát từ các cuộc các mạng của sinh học và các môn khoa học cơ bản khác

Bộ môn Sinh học - Di truyền có nhiệm vụ trang bị cho sinh viên những kiến thức cập nhật, phù hợp với chuyên ngành y tế công cộng, đồng thời tổ chức cho sinh viên tham gia các bài thực hành để minh họa lý thuyết

và tiến hành các kỹ thuật về di truyền y học

Cuốn sách này biên soạn nhằm cung cấp cho học viên học theo chương trình đào tạo bác sỹ y tế công cộng những nguyên lý cơ bản nhất

HUPH

Sách gồm 15 bài, mỗi bài tương ứng với 2 - 4 tiết học, trong đó có những phần sinh viên tự đọc Mỗi bài đều có mục tiêu và tự lượng giá để sinh viên tập trung vào những nội dung cơ bản nhất

Về cấu trúc, sách có 2 phần:

- Phần SINH HỌC đề cập những đặc điểm, những nguyên lý chung nhất của sinh giới, những quy luật, những cơ chế của sự sống Con người là sinh vật cao cấp nhất cũng chịu sự chi phối của những quy luật, những cơ chế đó Nhưng cơ thể con người có những tính chất riêng khác với sinh vật khác Phần SINH HỌC trong chương trình đào tạo của trường y phải đảm những nguyên lý cơ bản của sinh học nói chung, và thích hợp với chương trình đào tạo của y học Phần này gồm các bài: sự tiến hóa của chất sống, tế bào học, sinh học phát triển, các nguyên lý sinh thái, sinh giới và cơ sở phân tử của

di truyền, chúng là cơ sở khoa học để chúng ta nghiên cứu, tiếp thu các kiến thức di truyền y học, sinh lý, sinh hóa, vi sinh, huyết học…

- Phần DI TRUYỀN Y HỌC đề cập đến những kiến thức, các kỹ thuật áp dụng cho chẩn đoán bệnh di truyền cho từng cá thể, cho quần thể, các biện pháp phòng ngừa, tư vấn di truyền cho từng người, từng gia đình và cho xã hội Phần này gồm các bài: Đột biến gen và bệnh phân tử; Nhiễm sắc thể và bệnh học nhiễm sắc thể ở người; Di truyền nhóm máu và di truyền miễn dịch; Di truyền đa nhân tố; Di truyền quần thể người; Di truyền ung thư; Bất thường bẩm sinh; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Phòng và điều trị bệnh di truyền

Các tác giả của cuốn sách này là các phó giáo sư, tiến sỹ, các giảng viên lâu năm của chuyên ngành y sinh học - di truyền

Chúng tôi đã đưa vào đây các kiến thức mới, những thành tựu đã đạt được trong lĩnh vực sinh học - di truyền nói chung và đã chọn lọc để thích hợp với chương trình đào tạo cho chuyên ngành Y tế công cộng Tuy nhiên,

do đây là lần đầu biên soạn nên cuốn sách chắc chắn còn có những hạn chế,

có những khiếm khuyết và có những điểm chưa phù hợp, rất mong sự đóng góp ý kiến của đồng nghiệp và bạn đọc

Thay mặt nhóm tác giả PGS TS Trần Đức Phấn

HUPH

BÀI 1 chất sống

Mục tiêu

1 Trình bày đ-ợc cấu tạo, vai trò của các chất vô cơ trong cơ thể

2 Trình bày đ-ợc các dạng và vai trò của các chất hữu cơ trong cơ thể

3 Trỡnh bày được trạng thỏi lý học của nguyờn sinh chất

Nội dung

1 Các nguyên tố hóa học của cơ thể

Cơ sở vật chất của sự sống là nguyên sinh chất, không có sinh vật nào không do nguyên sinh chất cấu tạo nên Nguyên sinh chất do các nguyên tố tạo thành Trong số

92 nguyên tố tự nhiên của hành tinh chúng ta không phải nguyên tố nào cũng quan trọng nh- nhau với sinh vật Bốn nguyên tố C, H, O, N chiếm khoảng 95%

Bảng 1 Một số nguyên tố của cơ thể con ng-ời

Các nguyên tố tạo sự sống trong cơ thể sinh vật th-ờng tồn tại ở d-ới dạng các hợp chất vô cơ và hữu cơ

Chiếm trọng l-ợng lớn nhất của cơ thể sinh vật là n-ớc, sau đó là các đại

HUPH

Bảng 2 Trọng l-ợng khô và -ớt của một số phân tử của cơ thể Nhóm phân tử Tên phân tử % trọng l-ợng -ớt % trọng l-ợng khô

2.1.1 N-ớc là thành phần quan trọng trong sinh vật

Trong lịch sử tiến hoá của sinh vật, sự sống xuất hiện đầu tiên ở trong n-ớc,

về sau có cỏc sinh vật sống trên cạn Tuy vậy, các tế bào của cơ thể ở cạn vẫn phải hoạt động ở trong môi tr-ờng n-ớc, đó là dịch quanh tế bào và dịch trong tế bào

ở động vật có vú n-ớc chiếm khoảng 2/3 trọng l-ợng cơ thể ở một số động vật thủy sinh, n-ớc chiếm 98% trọng l-ợng cơ thể L-ợng n-ớc ở trong cơ thể phụ thuộc vào giai đoạn phát triển và sự hoạt động trao đổi chất của sinh vật, cơ thể càng non các

tế bào hoạt động và sinh sản càng mạnh, tỉ lệ n-ớc càng cao Khi cơ thể về già, sự hoạt

động và sinh sản của tế bào giảm đi dần Tỉ lệ n-ớc còn phụ thuộc vào cơ quan, ví dụ: l-ợng n-ớc ở trong chất xám của tế bào não là 85% trong khi đó ở chất trắng là 78%

và ở men răng là 10%

2.1.2 Vai trò của n-ớc trong cơ thể

- Trong tế bào, n-ớc tồn tại ở hai dạng: n-ớc tự do chiếm khoảng 95%, và n-ớc liên kết khoảng 5% N-ớc tự do đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hoá và trao đổi chất trong tế bào và giữa tế bào và môi tr-ờng N-ớc làm nhiệm vụ phân tán đều các chất Các chất khi hòa tan trong n-ớc, các ion đ-ợc bao bọc bằng các phân tử n-ớc do vậy các ion đó không tập trung lại đ-ợc với nhau N-ớc là môi tr-ờng để cho các phản ứng chuyển hoá xảy ra

N-ớc liên kết, bằng cầu nối hydro hay các lực khác, kết hợp với những chất có trọng l-ợng phân tử lớn nh- protein N-ớc liên kết ít tham gia vào các quá trình sinh học trong tế bào

Nếu l-ợng n-ớc ở trong tế bào xuống rất thấp, cơ thể sẽ ngừng hoạt động dần,

ví dụ: amip khi gặp điều kiện không thuận lợi, cơ thể của nó thải bớt n-ớc và tạo nên một màng dầy bọc xung quanh và kết thành bào nang Trong bào nang, các hoạt động sống tiến hành ở mức độ rất thấp, giúp bào nang sống cầm chừng đ-ợc rất lâu Khi gặp điều kiện thuận lợi amip lại trở lại dạng hoạt động áp dụng tính chất đó, ng-ời ta dùng biện pháp chống ẩm để những sinh vật nh- nấm, vi khuẩn, không thể phát triển đ-ợc, và dùng biện pháp đông khô để bảo quản sinh vật

HUPH

những phản ứng quan trọng của cơ thể N-ớc gồm H+ và OH– là hai ion có khả năng hoạt động rất mạnh, tham gia vào chuyển hoá vật chất Mối t-ơng quan ion

H+ và OH– biểu thị độ pH của dung dịch

- N-ớc có vai trò trong việc điều hòa nhiệt độ: N-ớc có nhiệt năng cao, 1 gam n-ớc tăng 10C cần 0,1 calo Do khả năng thay đổi nhiệt độ chậm, n-ớc giúp cho nguyên sinh chất có nhiệt độ ít thay đổi D-ới trời nắng, hòn đá nóng hơn n-ớc

hồ ao vì nhiệt độ của hòn đá tăng nhiều, n-ớc hồ ao nhiệt độ tăng ít, nhờ vậy các sinh vật ở d-ới n-ớc vẫn sống đ-ợc bình th-ờng

- N-ớc có nhiệt l-ợng bốc hơi cao, cần 0,54 calo để 1 gam n-ớc bốc thành hơi Vì vậy, khi n-ớc bay hơi làm hạ nhiệt của môi tr-ờng, cơ thể Khi trời nóng, mồ hôi trên cơ thể thoát ra, mồ hôi khi bay hơi sẽ lấy bớt nhiệt ở ngoài da làm cho cơ thể mát hơn

- N-ớc còn điều hòa không khí của môi tr-ờng xung quanh Vùng có n-ớc nh- ven biển, ven hồ ao lớn, ven sông, khí hậu ôn hòa, ở những nơi đó tập trung nhiều

động vật và thực vật sinh sống Trái lại, vùng hiếm n-ớc nh- sa mạc, có rất ít sinh vật

- Sức căng bề mặt của n-ớc: sự hút nhau mạnh giữa các nguyên tử của n-ớc qua cầu nối hydro tạo cho n-ớc có một sức căng bề mặt lớn, lớn nhất trong tất cả các chất lỏng Chính do sức căng bề mặt này mà n-ớc mao dẫn từ đất lên đến lá cây Sự vận chuyển máu ở trong các mạch máu cũng một phần nhờ các lực này ngoài sự co bóp của tim

2.2 Các chất vô cơ

2.2.1 Cấu tạo

Trong cơ thể thực vật, động vật có rất nhiều chất vô cơ gồm các acid, bazơ và muối vô cơ ở động vật có x-ơng sống, bộ x-ơng chứa nhiều l-ợng vô cơ nhất Chất vô cơ chiếm khoảng 10% trọng l-ợng cơ thể ng-ời

Các chất vô cơ th-ờng gặp là NaCl, KCl, NaHCO3, CaCO3, MgSO4, NaHSO4 Ngoài ra còn có I, Zn, Fe ở trạng thái vô cơ hoặc kết hợp với các chất hữu cơ nh- protein

Cation (ion+) Anion (ion–)

Các ion có thể kết hợp với H+ và OH– làm thay đổi pH của môi tr-ờng Các cation kết hợp với OH– cho bazơ, các anion kết hợp với H+ cho acid Các cation và anion kết hợp với nhau cho muối Cần nhớ rằng, các phản ứng đó đều có thể xảy ra theo hai chiều D-ới đây là bảng tóm tắt những ion chủ yếu trong cơ thể và phản ứng của chúng

2.2.2 Vai trò của các chất vô cơ trong cơ thể

- Các chất vô cơ tham gia cấu tạo tế bào, tạo hình một số tổ chức

- Tuy nồng độ muối trong cơ thể thấp, nh-ng chúng có vai trò đáng kể trong

tế bào và cơ thể Trong điều kiện bình th-ờng nồng độ của các muối không thay

đổi Nh-ng nếu vì một nguyên nhân nào đó nồng độ muối thay đổi, sẽ gây nên rối loạn trong cơ thể Nếu nồng độ canxi trong máu động vật có vú giảm sẽ gây nên các cơn co giật, và động vật có thể chết Cơ tim chỉ có thể co giãn bình th-ờng trong môi tr-ờng có cân bằng riêng của các ion natri, kali, canxi Khi bị mất cân bằng, lập tức tim hoạt động rối loạn

- Các muối tham gia vào việc duy trì áp suất thẩm thấu của các dung dịch sinh vật, nếu muối natri trong các mô tăng lên, mô phải giữ n-ớc lại để làm giảm

áp lực thẩm thấu, nh- trong bệnh viêm thận, muối NaCl bị ứ lại trong cơ thể, dẫn tới n-ớc cũng bị giữ lại gây nên phù

- Các kim loại đ-ợc gọi là kim loại xúc tác, dù số l-ợng ở trong cơ thể rất ít, nh-ng đóng vai trò không thể thiếu đ-ợc trong các phản ứng oxy hoá khử Những chất quan trọng nhất là Fe, Mn, Zn, Cu, Co, và Ni

- Các chất vô cơ giữ vai trò quan trọng trong hệ thống đệm của các mô Những chất giữ vai trò chính duy trì pH của các mô sinh vật là bicarbonat, photphat natri và kali Nhờ có các chất đệm nên các chất acid và bazơ không làm biến đổi pH của huyết t-ơng Nếu vì lý do nào đó l-ợng acid trong máu tăng lên, bicarbonat natri sẽ tác dụng với acid để tạo thành acid carbonic là một acid rất yếu,

bị phân ly rất nhanh thành CO2 và H2O CO2 sẽ thoát qua phổi làm pH tăng lên:

NaHCO3 + HCl  NaCl + H2CO3

H2CO3  H2O + CO2

Ng-ợc lại, nếu chất bazơ xâm nhập vào máu, thì acid carbonic sẽ kết hợp với ion OH–

để cho bicarbonat hòa tan trong n-ớc và hầu nh- phản ứng trung hòa

H2CO3 + NH4OH  NH4HCO3 + H2O

2.3 Các chất hữu cơ

Các chất hữu cơ là những chất đặc tr-ng của sinh vật Tr-ớc kia ng-ời ta cho rằng chỉ sinh vật mới tổng hợp đ-ợc các chất hữu cơ, nh-ng nay ng-ời ta cũng tổng hợp đ-ợc nhiều chất hữu cơ trong phòng thí nghiệm Bằng ph-ơng pháp ghép gen, ng-ời ta đã sản xuất nhiều chất trong đó có cả các chất hữu cơ từ các cơ thể sinh vật vốn không sản xuất chất đó, ví dụ vi khuẩn sản xuất insulin, hormon

HUPH

+ Đ-ờng glucose trong cơ thể sinh vật ở thể andehyd (andehydoglucose) hay

ở thể pyranose (glucopyranose) vòng 6 cạnh hay gặp nhất, bền nhất, hay ở thể furanose (glucofuranose), vòng 5 cạnh ít gặp và ít bền

+ Đ-ờng galactose: cũng tồn tại ở ba thể, chỉ khác glucose ở vị trí C4 Galactosecó rất nhiều ở thực vật, tham gia vào cấu tạo chất keo, chất nhựa thực vật

+ Fructose: Cấu tạo phân tử tổng quát nh- glucose nh-ng khác về phân phối vị trí của các nguyên tử Có ba thể: cetofructose, fructopyranose, fructofuranose

Fructose là đ-ờng của quả dự trữ năng l-ợng, dễ chuyển hoá thành glucose để

đ-ợc sử dụng trong cơ thể

- Đ-ờng 5 C:

Ribose: có hai loại đ-ờng ribose: furanoribose và deoxyribose rất quan trọng

vì là thành phần cơ bản của acid nucleic

* Đ-ờng đôi (disaccharid)

Công thức chung: C12H22O11

+ Saccarose hay sucrose: Thường gặp ở thực vật: mía, củ cải đường… cấu tạo

HUPH

2C6H12O6 C12H22O11 H2O + Mantose: có nhiều ở hạt giống đang nảy mầm do phân hoá tinh bột, cấu tạo bởi hai phân tử glucose ghép với nhau

+ Lactose: có ở sữa các loài động vật có vú, cấu tạo bởi một phân tử glucose

và một phân tử galactose

* Đ-ờng phức hợp (polysaccharid)

Công thức chung là (C6H10O5)n

Đ-ờng phức hợp do các đ-ờng đơn ghép với nhau, chủ yếu là glucose Các

đ-ờng đơn ghép với nhau theo hai cách: ghép chuỗi là C1 của phân tử glucose này ghép với C4 của glucose bên cạnh (ghép 1-4) tạo thành một mạch thẳng Ghép nhánh: là C1 của glucose này ghép với C6 của glucose bên cạnh (ghép 1 - 6) Trong một phân tử đ-ờng phức hợp có thể chỉ có ghép chuỗi đơn thuần hoặc ghép chuỗi kèm với ghép nhánh

Ghép chuỗi bền hơn ghép nhánh, do đó về ph-ơng diện tiêu hoá, các đ-ờng phức hợp mà chuỗi càng dài thì càng khó tiêu, trái lại càng nhiều nhánh càng dễ tiêu

Hình 1.1 Ghép chuỗi (b) và ghép nhánh (a) của đ-ờng phức hợp

Một số loại đ-ờng phức hợp:

- Dextran: cấu tạo bởi chừng 500 phân tử glucose ghép với nhau Dextran

đ-ợc dùng làm chất thay thế huyết t-ơng trong điều trị sốc mất máu Nhờ có phân

tử lớn nên dextran thải qua thận chậm hơn huyết thanh, giữ đ-ợc huyết áp khá lâu

- Tinh bột: gồm hàng ngàn phân tử glucose ghép với nhau Tinh bột gồm có 10 -

20 % amylose tan trong n-ớc, 80 - 90% amylopectin không tan trong n-ớc gây tính keo cho hồ tinh bột Amylose gồm các phân tử đ-ờng glucose nối với nhau thành chuỗi và một số nhánh, tỉ lệ ghép nhánh là 4%, còn lại là tỉ lệ ghép chuỗi

- Glycogen là carbonhydrat dự trữ của tế bào động vật, có số dây nối 1 - 6 với

tỉ lệ 9% nên dễ tiêu hoá hơn tinh bột

HUPH

glucose nối với nhau thành chuỗi dài nên rất khó tiêu; ng-ời không tiêu hoá đ-ợc, chỉ có một số sinh vật có enzym đặc biệt mới tiêu hoá đ-ợc

- Có một số đ-ờng phức hợp khác cấu trúc giống nh- xenlulose, nh-ng trong phân tử của chúng có chứa dẫn xuất nitơ Ví dụ kitin (chất vỏ của tiết túc) do các acetylglucozamin ghép lại với nhau; hoặc một số chất gặp ở bề mặt hồng cầu, quyết định kháng nguyên của nhóm máu Lewis

Một số đ-ờng phức hợp kết hợp với protein tạo nên các phức hợp protein - carbonhydrat nh- glucoprotein thấy ở vỏ vi khuẩn hay mucoprotein gặp ở các tổ chức liên kết

2.3.1.2 Vai trò carbonhydrat trong cơ thể

- Carbonhydrat là nguồn cung cấp năng l-ợng chủ yếu của sinh vật Thực vật tổng hợp các chất carbonhydrat dự trữ nh- saccarose, tinh bột Động vật ăn thực vật, chuyển hoá carbonhydrat của thực vật thành carbonhydrat dự trữ của nó là glycogen Cơ thể th-ờng xuyên sử dụng năng l-ợng nên carbonhydrat luôn đ-ợc sử dụng, các đ-ờng dự trữ phân tử lớn đ-ợc cơ thể sinh vật chuyển sang glucose phân

tử nhỏ 6 C Glucose bao giờ cũng có trong dịch sinh vật Bình th-ờng, nồng độ glucose trong máu và các mô động vật có vú là 0,1%

Glucose là nguồn cung cấp năng l-ợng chủ yếu cho chuyển hoá tế bào, trong

đó có tế bào não Nếu nồng độ glucose trong máu giảm, sẽ gây nên rối loạn thần kinh nh- co giật, hôn mê, chết

Glucose còn là nguyên liệu đầu tiên để tổng hợp các chất khác của cơ thể Khi phân hủy glucose thì đ-ợc năng l-ợng và các phân tử nhỏ hơn có 2C, 3C để làm nguyên liệu tổng hợp các chất khác nh- acid amin, lipid

- Một số đ-ờng phức hợp còn dùng làm màng bảo vệ cho tế bào và cơ thể nh- xenlulose cấu tạo nên màng bảo vệ tế bào thực vật, chất kitin che phủ bảo vệ cơ thể các loài tiết túc, vỏ vi khuẩn; các chất ấy còn tham gia vào thành phần của một số

tổ chức nh- màng tế bào, màng hồng cầu, tổ chức mô liên kết

- Nhóm có nhân glycerol:

Glycerol là một chất hữu cơ có ba chức r-ợu

Khi ba chức r-ợu của glycerol đều kết hợp với acid béo sẽ tạo ra triglycerid,

đó là mỡ trung tính, có nhiều loại glycerid khác nhau Glycerid là những chất lỏng, quánh nhiều hay ít hoặc là những chất rắn

HUPH

Khi chỉ có hai chức r-ợu kết hợp với acid béo, còn chức r-ợu thứ ba kết hợp với acid photphoric và một số chất khác sẽ cho photpholipid Photpholipid lại kết hợp với một bazơ hữu cơ có nitơ, ví dụ cholin để tạo thành lecithin Lecithin rất hay gặp trong động vật và thực vật nhất là ở lòng đỏ trứng, hồng cầu, mô thần kinh

Có nhiều loại lecithin khác nhau tùy theo có acid béo no hay không no trong lecithin

- Nhóm có nhân sterol

Cấu tạo bởi ba nhân benzen và một mạch vòng năm cạnh

Sự kết hợp của sterol và acid béo tạo nên sterid Ngoài dạng sterid, sterol còn

ở dạng tự do Chất sterid quan trọng nhất là cholesterol, th-ờng gặp trong gan, mật, trong hormon sinh dục, hormon tuyến th-ợng thận ở thực vật có phytosterol nh- ergosterol có trong nấm men, d-ới tác dụng của tia tử ngoại chất phytosterol chuyển thành vitamin D

+ Sphingolipid:

Sphingolipid không chứa glycerol mà chứa sphingozin

Có nhiều loại sphingolipid, sau đây là một vài loại:

- Sphingomyelin: sphingozin liên kết với một acid photphoric và với một phân tử cholin Sphingomyelin có trong vỏ myelin của tế bào thần kinh

- Cerebrosid (galactolipid): Nhóm oxydril của sphingozin gắn với galactose ở vị trí của acid photphoric Cerebrosid có ở các tổ chức thần kinh, hồng cầu, tinh trùng

+ Carotenoid:

Công thức chung: C40H56

Carotenoid là những chất màu của động vật, thực vật Carotenoid có 3 dạng

ở các thực vật có màu nh- carot, gấc, ớt chín l-ợng carotenoid khá cao ở động vật vitamin A đ-ợc tổng hợp từ các carotenoid Chất retinin ở võng mạc chỉ khác vitamin A ở chỗ alcol đ-ợc thay bằng andehyd

* Vai trò của lipid trong cơ thể

- Glycerid ở trong các tổ chức mỡ d-ới da, mỡ bao quanh các phủ tạng Glycerid

là nguồn dự trữ năng l-ợng dài hạn cho cơ thể Glycerid còn có vai trò bảo vệ: lớp mỡ d-ới da ở một số động vật chống sự mất nhiệt của cơ thể, đồng thời tạo ra mô đệm giảm các sang chấn cơ học tác động vào cơ thể

- Photpholipid là thành phần cấu tạo của một số mô và tế bào, là thành phần cấu tạo của vỏ sợi thần kinh (vỏ myelin) và các loại màng sinh chất

- Cholesterol và các dẫn xuất giúp cho sự điều hòa ion các muối và nhũ t-ơng hoá các mô Cholesterol cũng là thành phần cấu tạo nên lớp lipid của vỏ myelin bao quanh sợi thần kinh

- Carotenoid là một trong những chất bảo vệ cơ thể, tránh sự tấn công của một số tác nhân

- Lipid còn là thành phần của một số vitamin

HUPH

* Acid amin và các loại protein

Các acid amin là chất có cả chức acid và chức amin, vì vậy mang cả tính acid

và tính bazơ Do có tác dụng hai mặt đó, các acid amin có tính ion l-ỡng tính và có tác dụng đệm làm cho pH của dung dịch đ-ợc bền vững, ngăn cản sự thay đổi pH

đột ngột khi một acid hay một bazơ đ-a vào dung dịch

Thực vật có thể tổng hợp đ-ợc tất cả các acid amin từ những chất đơn giản

Động vật chỉ có thể tổng hợp đ-ợc một số acid amin, còn các acid amin khác không tự tổng hợp đ-ợc, phải lấy từ thực vật

- Các loại protein:

Phân tử protein đ-ợc hình thành do một hoặc một số chuỗi polypeptid kết hợp với nhau theo hình thức riêng Tùy theo cách kết hợp ng-ời ta chia ra 3 loại protein:

+ Protein khối: các chuỗi polypeptid có cấu tạo bậc một xoắn lại thành lò xo

(cấu tạo bậc hai), dây lò xo lại cuốn lại thành hình khối (cấu tạo bậc ba) Ví dụ: albumin, globulin, myoglobin…

+ Protein hình sợi: gồm các protein có các chuỗi polypeptid xoắn lại với

nhau Ví dụ: myozin ở cơ, keratin ở tóc, collagen ở mô liên kết…

+ Protein tấm: Các dây polypeptid xếp thành từng chồng lên nhau nh- ở các

màng tế bào

Về ph-ơng diện cấu tạo còn chia ra:

+ Protein đơn giản: khi thủy phân chỉ cho ra các acid amin Ví dụ: albumin,

globulin, protamin, keratin, histon…

+ Protein phức hợp: các protein đơn giản kết hợp với các nhóm không phải là

protein; ví dụ: lipoprotein là sự kết hợp của protein và lipid; mucoprotein: có chứa carbonhydrat; nucleoprotein: protein kết hợp với acid nucleic

* Vai trò của protein

- Protein là thành phần cấu tạo chủ yếu nên nguyên sinh chất để tạo nên các cấu trúc cơ thể

- Protein đóng vai trò quan trọng trong hầu hết các quá trình sinh học, sau

đây là một số quá trình đó:

HUPH

+ Các kháng thể, các globulin miễn dịch, một số protein khác có vai trò bảo vệ cơ thể

- Protein cũng là chất cung cấp năng l-ợng khi cơ thể bị đói kéo dài sau khi carbonhydrat và lipid dự trữ đã cạn, lúc đó protein trong tế bào chất phải đ-ợc phân hủy để cung cấp năng l-ợng

CTP (cytidin triphotphat): cần cho việc tổng hợp mỡ và photpholipit

Cả bốn nucleotid này đều cần thiết cho việc tổng hợp ARN và bốn nucleotid chứa deoxyribose: dATP, dGTP, dCTP, dTTP cần thiết cho việc tổng hợp ADN

* Dinucleotid

- NAD (nicotinamid adenin dinucleotid) còn gọi là DPN (diphotphopiridin nucleotid): là chất thu thập điện tử và ion hydro đầu tiên trong phản ứng oxy hoá tế bào

- NADP (nicotinamid adenin dinucleotid) còn gọi là TPN (triphotphopiridin nucleotid): là chất thu nhận ion hydro và điện tử của một số phản ứng có enzym tham gia

- ADF (flavin adenin dinucleotid): là chất thu nhận ion hydro và điện tử khi có sự tham gia của một số enzym dehydrogenase khác

- NAD, NAP và FAD, do có chứa vitamin ở trong phân tử của chúng, nên đ-ợc gọi

là coenzym

2.3.6 Porphyrin và một số dẫn xuất

ở trong tế bào động vật cũng nh- thực vật còn có một số hợp chất nitơ ở dạng vòng Trong các chất đó porphyrin và một số dẫn xuất của nó có vai trò quan trọng, những chất quan trọng nhất là:

Hem: là một porphyrin có chứa sắt,

Chlorophyl: là porphyrin có chứa magie

HUPH

Một số enzym nh- cytochromosidase, cytochrom là dẫn xuất của porphyrin

2.3.7 Enzym

Trong nguyên sinh chất còn có các enzym Enzym th-ờng có mặt trong tế bào với một số l-ợng rất nhỏ, nh-ng có vai trò rất quan trọng trong hoạt động sống của tế bào và cơ thể

Khi cơ thể hoạt động mạnh, các phản ứng oxy hoá tiến hành mạnh mẽ, CO2

đ-ợc sản xuất ra nhiều, làm cho môi tr-ờng cơ thể trở nên acid (pH giảm d-ới 7), cơ thể phải điều chỉnh pH Một trong những biện pháp điều chỉnh là tăng nhịp độ thở, thải nhiều CO2 ra ngoài qua đ-ờng hô hấp, do đó pH lại tăng lên, cơ thể bớt acid

Ng-ợc lại, nếu vì nguyên nhân nào đó cơ thể kiềm, tức là pH tăng trên 7 thì nhịp thở chậm lại, giữ CO2 để hạ pH xuống

Oxy có 20,96% trong khí trời nên hòa tan nhiều trong tế bào, tham gia vào các phản ứng oxy hoá tạo năng l-ợng cần thiết cho hoạt động của sinh vật

Nitơ có 79% trong khí trời nên hòa tan nhiều trong các mô sinh vật, nh-ng không tham gia vào chuyển hoá vì là khí trơ

3 Trạng thái lý học của nguyên sinh chất

3.1 Các dạng dung dịch của nguyên sinh chất

Trong nguyên sinh chất có chứa n-ớc, các chất vô cơ và các chất hữu cơ và nhiều hợp chất khác Các thành phần hoá học kết hợp với n-ớc tạo ra những trạng thái vật lý khác nhau Có những chất hòa tan trong n-ớc, các phân tử và các ion của chất ấy phân tán đều trong n-ớc thành những hạt kích th-ớc nhỏ hơn 1 milimicromet, ta có dung dịch thật Phần lớn các acid, bazơ, muối và một vài chất không điện ly nh- đ-ờng, khi hòa tan trong n-ớc, tạo nên dung dịch thật Dung dịch thật trong suốt, điểm sôi và nhiệt độ đông đặc thấp hơn n-ớc Nếu một chất khi hòa tan, các hạt to từ 1 milimicromet đến 100 milimicromet ta có dung dịch keo; protein khi hòa tan trong n-ớc tạo nên dung dịch keo Dung dịch keo trong

mờ Điểm sôi và nhiệt độ đông đặc của dung dịch keo t-ơng tự n-ớc nguyên chất Trong nguyên sinh chất có nhiều chất hòa tan tạo nên nhiều trạng thái khác nhau, nh-ng qua nhiều quan sát và khảo cứu, ng-ời ta thấy nguyên sinh chất có tính chất của một hệ keo

HUPH

nguyên sinh chất là nhũ t-ơng bền, vì trong nguyên sinh chất có nhiều chất keo, đặc biệt là protein và photpholipid, có tính hấp thụ mạnh nhiều vật thể trong nguyên sinh chất, do đó ngăn cản sự tiếp xúc và tụ tập của các hạt nhũ t-ơng, vì vậy các vật thể phân tán và lơ lửng trong nguyên sinh chất

Dung dịch keo trong điều kiện bình th-ờng là một dung dịch khá vững bền và các hạt keo không bị lắng xuống khi dung dịch để yên, vì các hạt keo có mang điện tích cùng dấu, do đó các hạt không tụ tập với nhau để lắng xuống, trái lại chúng đẩy nhau và phân tán trong n-ớc

Tuy nhiên, khi giảm điện tích bề mặt của các hạt, nh- thêm vào dung dịch keo chất điện ly thì các hạt bắt đầu dính lại với nhau và kết tủa Hiện t-ợng này gọi

là hiện t-ợng đông tụ, có thể quan sát thấy ở các tế bào sống cũng nh- các tế bào chết, d-ới tác dụng của các chất định hình

Trong các dung dịch keo có chuyển động Brow do sự va chạm của các phân

tử dung môi với các hạt keo và giữa các hạt keo với nhau gây ra

1.3.2 Tính chất chuyển hoá Sol - Gel

Dung dịch keo tồn tại ở trạng thái lỏng gọi là trạng thái sol Đặc điểm cấu trúc của trạng thái này là các hạt chất keo phân tán trong dung môi n-ớc Dung dịch keo từ trạng thái lỏng (sol) d-ới tác dụng của những yếu tố lý hoá nhất định,

có thể chuyển sang một trạng thái đặc hơn t-ơng đối rắn và co giãn đ-ợc gọi là trạng thái gel

Một ví dụ về chuyển trạng thái sol - gel là sự đông đặc của dung dịch gelatin Lấy một miếng gelatin cho vào bình và đun với một ít n-ớc, gelatin sẽ chảy ra và hòa tan thành một dung dịch gelatin ở trạng thái lỏng Để nguội dung dịch sẽ đông lại và chuyển thành trạng thái gel Khi đun nóng trạng thái gel lại chảy ra Đấy là hiện t-ợng chuyển hoá sol - gel hai chiều Ví dụ: nếu ta cho một dòng điện chạy qua một con amip thì chuyển động Brow trong tế bào chất của nó ngừng hẳn lại, sau khi rút điện cực ra chuyển động Brow lại hồi phục Rõ ràng là lúc dòng điện chạy qua, tế bào chất ở trạng thái gel Trong chuyển động bằng chân giả của con amip cũng có chuyển hoá sol - gel hai chiều: Tế bào chất ở trạng thái sol, lồi chân giả ra một phía, khi chân giả tiếp xúc với nền rắn, tế bào chất ở chân giả trở thành trạng thái gel Sau khi cơ thể rút theo chân giả thì tế bào chất ở lại trở về trạng thái sol Sự co giãn của tế bào cơ cũng là hiện t-ợng chuyển sol gel hai chiều: Lúc bắp thịt co rút, tế bào chất kết đặc lại làm thể tích tế bào nhỏ hơn do đó bắp thịt co rút lại, khi bắp thịt duỗi ra là lúc tế bào chất trở về trạng thái lỏng

Chuyển hoá sol - gel một chiều: có những dung dịch keo chuyển từ trạng thái lỏng sang trạng thái đặc thì không thể chuyển ng-ợc lại Chẳng hạn lòng trắng trứng khi bị đun nóng thì từ dạng sol chuyển sang gel và không thể chuyển ng-ợc lại đ-ợc Huyết t-ơng đông trong phản ứng đông máu cũng là một hiện t-ợng chuyển hoá sol - gel một chiều sol thành gel mà không chuyển ng-ợc lại đ-ợc

3.3 Độ nhớt của nguyên sinh chất

Độ nhớt của nguyên sinh chất đo đ-ợc bằng cách theo dõi tốc độ lắng của các vật thể của tế bào khi ly tâm: các hạt mỡ, hạt tinh bột, lục lạp hoặc các hạt do ng-ời ta đ-a vào nguyên sinh chất nh- các hạt kim loại nhỏ Ng-ời ta còn có thể

HUPH

Brow, chuyển động tự nhiên của các vật thể trong tế bào chất nh- lục lạp trong tế bào thực vật

Độ nhớt của nguyên sinh chất lớn gấp 40 - 50 lần so với n-ớc Độ nhớt thay

đổi tùy theo trạng thái sinh lý của tế bào Khi tế bào tăng c-ờng hoạt động, đang phân chia thì độ nhớt tăng, trái lại khi giảm hoạt động, khi bị ức chế bởi thuốc mê thì độ nhớt giảm

Câu hỏi l-ợng giá

1 Trình bày các nguyên tố hoá học của cơ thể ?

2 Trình bày các dạng n-ớc và vai trò của n-ớc trong cơ thể ?

3 Trình bày cấu tạo, vai trò của các chất vô cơ trong cơ thể ?

4 Trình bày các dạng carbonhydrat và vai trò của carbonhydrat, lipid các loại protein và vai trò của protein trong cơ thể?

5 Trình bày trạng thái lý học của nguyên sinh chất ?

HUPH

2 Trình bày đ-ợc cấu trúc và chức phận của màng sinh chất

3 Trình bày đ-ợc các hình thức trao đổi vật chất qua màng sinh chất của tế bào

4 Kể đ-ợc tên các bào quan chính trong tế bào Trình bày đ-ợc đặc điểm cấu tạo

và chức phận của l-ới nội sinh chất, bộ máy Golgi và ty thể

5 Trình bày đ-ợc thành phần hoá học, đặc điểm hình thái, số l-ợng, tổ chức cấu trúc và chức phận của nhiễm sắc thể

6 Trình bày đ-ợc khái niệm chu trình tế bào, diễn biến, kết quả và ý nghĩa của phân bào nguyên nhiễm và giảm nhiễm

Nội dung

1 Những nội dung cơ bản của học thuyết tế bào

1.1 Sự phát hiện tế bào và sự ra đời của học thuyết tế bào

Những hiểu biết về tế bào đ-ợc phát triển gắn liền với lịch sử phát triển ngành quang học, đặc biệt là từ nửa sau thế kỷ XVII Cụ thể là, vào năm 1665, Robert Hooke (1635-1673), nhà tự nhiên học ng-ời Anh, bằng kính hiển vi tự chế với độ phóng đại 30 lần, ông đã trở thành ng-ời đầu tiên quan sát và mô tả tế bào thực vật qua lát cắt Đến năm 1673, nhà tự nhiên học ng-ời Hà Lan là Leeuwenhook Anatony Van (1632-1723), là ng-ời đầu tiên nhìn thấy và vẽ lại các

tế bào hồng cầu bằng kính hiển vi có độ phóng đại 270 lần do ông chế tạo Sau đó một năm, vào năm 1674 cũng chính Leeuwenhook Anatony Van là ng-ời đầu tiên nhìn thấy các cơ thể đơn bào trong một giọt n-ớc hồ ao, rồi nhìn thấy các tinh trùng vào năm 1677 và nhìn thấy vi khuẩn vào năm 1683

Đến năm 1831, Robert Brawn, nhà thực vật học ng-ời Anh, đã phát hiện thấy nhân tế bào Năm 1839 chất sống trong tế bào đã đ-ợc nhà bác học ng-ời Tiệp khắc, Purkinje Johanes Evangelista (1787-1869) phát hiện, gọi là chất nguyên sinh Chính ông cũng là ng-ời đầu tiên nhìn thấy các tế bào thần kinh trong chất xám của vỏ não vào năm 1837 và là ng-ời phát hiện ra các bó thuộc hệ thống dẫn truyền của tim (các bó Purkinje)

Tuy nhiên, những nội dung cơ bản của học thuyết tế bào lại đ-ợc hình thành trong các công trình khoa học của hai nhà bác học ng-ời Đức là nhà thực vật học Mathias Schleiden (1804-1881) và nhà động vật học Theodor Schwann (1810-1882) vào các năm 1838-1839

Vào năm 1838, trong bài báo “Các vật liệu cho sự phát triển của thực vật”, Mathias Schleiden đã chỉ ra rằng, mỗi một tế bào thực vật đều có nhân và xác định vai trò của nó trong sự phát triển và phân chia của tế bào

HUPH

vi về sự phù hợp trong cấu tạo và sinh tr-ởng của các tế bào động vật và thực vật” Trong đó, ông đã xác định đ-ợc tế bào nh- là một cấu trúc vạn năng của cả thế giới động vật và thực vật và cho biết rằng các tế bào động vật và thực vật là giống nhau về cấu trúc, t-ơng đồng về chức phận

1.2 Những nội dung cơ bản của học thuyết tế bào

Theo quan điểm hiện đại, học thuyết tế bào gồm có 3 nội dung cơ bản sau:

- Mọi sinh vật đều đ-ợc cấu tạo từ một hoặc nhiều tế bào, trong đó xảy ra các quá trình chuyển hóa vật chất và tồn tại tính di truyền

- Tế bào là vật sống nhỏ nhất, là đơn vị tổ chức cơ bản của mọi cơ thể

- Tế bào có thể tự sinh sản và mọi tế bào chỉ có thể đ-ợc sinh ra nhờ quá trình phân chia của tế bào tồn tại tr-ớc đó

Thật vậy, cho đến nay, loại trừ một vài tr-ờng hợp cá biệt còn mọi sinh vật

đều đ-ợc cấu tạo từ một tế bào (đối với các sinh vật đơn bào) hoặc từ nhiều tế bào (đối với các sinh vật đa bào) Trong mỗi tế bào đều có các cấu trúc với các chức phận khác nhau duy trì sự sống của mỗi tế bào trong hiện tại cũng nh- bảo đảm sự tồn tại của tế bào qua các thế hệ

Tế bào là vật sống nhỏ nhất bởi vì ng-ời ta thấy rằng, tế bào là cấu trúc có kích th-ớc nhỏ nhất mà ở đó mọi tính chất cơ bản đặc tr-ng cho sự sống đều đ-ợc biểu hiện rõ ràng và đầy đủ Tế bào cũng là đơn vị tổ chức cơ bản của mọi cơ thể sinh vật bởi vì đối với những cơ thể đơn bào mỗi tế bào cũng chính là một cơ thể

độc lập, còn đối với cơ thể đa bào thì mỗi cơ thể của chúng bao gồm nhiều tế bào Trong đó, mỗi tế bào là một đơn vị tổ chức nên các mô của các hệ thống cơ quan khác nhau, các tế bào ở đây đã đ-ợc biệt hóa về cấu trúc, chuyên hóa về chức phận của mình

Bản thân mỗi tế bào có thời hạn sống nhất định, song các thế hệ tế bào liên tục tồn tại vì tế bào có thể tự sinh sản cho ra các tế bào con bằng nhiều hình thức phân chia khác nhau Các tế bào mới không phải tự nhiên xuất hiện mà chúng chỉ

có thể sinh ra nhờ sự phân chia của tế bào mẹ tr-ớc đó

2 Các mức độ tổ chức và những đặc điểm cấu trúc, chức năng của tế bào

2.1 Các mức độ tổ chức của tế bào

Mặc dù các tế bào rất phong phú, đa dạng về cấu trúc và chức năng, song quy về mức độ tổ chức thì các tế bào chỉ có hai mức độ tổ chức chính là: mức độ tế bào tiền nhân (prokaryote) hay không có nhân điển hình (nhân sơ) và mức độ tế bào có nhân thật (eukaryote) hay nhân điển hình (nhân chính thức)

2.1.1 Mức độ tế bào tiền nhân (prokaryote)

Những tế bào ở mức độ tổ chức tiền nhân có những đặc điểm cơ bản là:

- Kích th-ớc nhỏ bé (đ-ờng kính từ 0,5 đến 3m)

HUPH

- Ch-a có hệ thống các màng nội bào

- Ch-a có trung thể nên cũng không có khả năng phân chia có tơ (mitose)

- Thời gian phân chia tế bào nhanh (20-30 phút)

Các tế bào vi khuẩn và vi khuẩn lam thuộc về nhóm tế bào này

2.1.2 Mức độ tế bào có nhân thật (eukaryote)

Những tế bào ở mức độ tổ chức nhân thật có những đặc điểm cơ bản sau:

- Tế bào có kích th-ớc lớn (đ-ờng kính lớn hơn hoặc bằng 13m)

- Có nhân tế bào điển hình với màng nhân bao quanh chất nhân bên trong tách biệt hẳn với bào t-ơng

- Có hệ thống các màng nội bào phát triển

- Phần lớn các tế bào có trung thể nên có khả năng phân chia có tơ (mitose)

- Thời gian phân chia tế bào chậm (dài hơn 10-12 giờ)

Các tế bào của protista, thực vật, nấm và động vật đều thuộc về nhóm này

2.2 Những đặc điểm cấu trúc và chức năng của tế bào

2.2.1 Những đặc điểm cấu trúc

Mặc dù khác nhau về mức độ tổ chức, tất cả mọi tế bào tiền nhân hay tế bào

có nhân thật đều có 3 đặc điểm cấu trúc cơ bản sau:

- Mọi tế bào đều đ-ợc màng sinh chất bao quanh ngăn cách tế bào với môi tr-ờng xung quanh

- Mọi tế bào đều có nhân hoặc nguyên liệu nhân chứa thông tin di truyền tế bào định h-ớng và điều tiết mọi hoạt động của tế bào

- Mọi tế bào đều chứa chất nền bán lỏng hay môi tr-ờng kiểu nh- thạch gọi

là tế bào chất Tế bào chất chiếm thể tích giữa vùng nhân và màng sinh chất

Hình 2.1 Sơ đồ cấu trúc tế bào động vật HUPH

Hình 2.2 Sơ đồ cấu trúc tế bào thực vật 2.2.2 Những đặc điểm chức năng

T-ơng ứng với ba đặc điểm cấu trúc, mọi tế bào đều có bốn chức năng phổ biến sau:

- Chức năng phân hóa cấu trúc và chức phận:

Nhờ tế bào có rào chắn chọn lọc ngăn cách môi tr-ờng bên trong tế bào với môi tr-ờng bên ngoài tế bào, tế bào có chức năng tạo môi tr-ờng nội bào tối thích bằng điều hòa sự dẫn truyền vật chất vào và ra khỏi tế bào Tế bào cũng sử dụng các hệ thống rào chắn có cấu trúc t-ơng tự màng sinh chất (các màng nội bào) để phân nhỏ phần trong tế bào thành các xoang riêng biệt chuyên hóa cho các hoạt

động sống đặc tr-ng

- Chức năng di truyền:

Tế bào có chức năng thừa h-ởng và truyền vật liệu di truyền đã đ-ợc mã hóa để định h-ớng quá trình tổng hợp phần lớn các thành phần tế bào Vật liệu di truyền đ-ợc sao chép tr-ớc khi phân chia tế bào sao cho tế bào vừa đ-ợc hình thành có đ-ợc một bộ gen giống tế bào mẹ

- Chức năng trao đổi vật chất và năng l-ợng:

Tế bào có chức năng tổng hợp và phân giải các phân tử hữu cơ nhờ dùng các phản ứng hóa học có enzym xúc tác Đó là, con đ-ờng chuyển hóa hay trao đổi chất (con đ-ờng sinh hóa) gồm chuỗi phản ứng biến đổi thức ăn thành các phân tử cần cho tế bào, tích lũy năng l-ợng d-ới dạng hóa học để thúc đẩy các hoạt động cần năng l-ợng, đồng thời phân hủy các phân tử chất thải không cần cho tế bào

HUPH

Chức năng vận động của tế bào đ-ợc thể hiện ở một vài kiểu di động và dẫn

đến sự vận động của tế bào cũng nh- sự vận động của các thành phần riêng lẻ bên trong tế bào Các kiểu vận động đó là thành phần cơ bản của nhiều hoạt động tế bào

2.3 Cấu trúc của tế bào tiền nhân

2.3.1 Thành tế bào (cell wall)

ở các tế bào vi khuẩn, ngoài màng sinh chất còn có thêm cấu trúc gọi là thành tế bào bền vững nằm phía ngoài màng sinh chất

Khác với thành tế bào thực vật, thành tế bào vi khuẩn có cấu trúc đặc biệt chứa peptidoglycan (một phân tử lớn phức tạp gồm đ-ờng polysaccharide liên kết với các chuỗi polypeptide ngắn) Ng-ời ta thấy rằng, không một tế bào nhân thật nào có thành tế bào cấu trúc theo kiểu này

Tùy loại vi khuẩn, thành tế bào có cấu tạo chi tiết khác nhau Căn cứ vào sự khác nhau của thành tế bào, vi khuẩn đ-ợc chia thành 2 nhóm là: vi khuẩn Gram d-ơng và vi khuẩn Gram âm, theo khả năng bắt giữ thuốc nhuộm Gram (Gram là tên nhà vi sinh học ng-ời Đan Mạch đã phát minh ra ph-ơng pháp nhuộm tế bào vi khuẩn):

Quá trình nhuộm Gram có các b-ớc: Nhuộm tím Gantian, qua lugon, tẩy cồn rồi nhuộm đỏ Fucsin: màng của vi khuẩn Gram + đơn giản với lớp peptidoglycan dày, không có lớp màng ngoài ở phía ngoài lớp peptidoglycan, tạo phức hợp bền với tím Gantian nên có mầu tím, màng vi khuẩn Gram - phức tạp với lớp peptidoglycan mỏng, có lớp màng ngoài chứa lipopolysacchacrid, không tạo phức bền với tím Gantian nên bị cồn tẩy mất màu tím, kết quả vi khuẩn có màu đỏ của Fucsin

Trong y học, ph-ơng pháp nhuộm Gram cho phép phát hiện và phân biệt các vi khuẩn gây bệnh Ví dụ, các tụ cầu gây mủ, liên cầu là các vi khuẩn Gram d-ơng; các trực khuẩn đ-ờng ruột nh-: trực khuẩn th-ơng hàn, trực khuẩn lỵ, phẩy khuẩn tả, cầu khuẩn lậu thuộc về các vi khuẩn Gram âm

Tính nhạy cảm của vi khuẩn đối với các loại chất kháng sinh khác nhau cũng phụ thuộc vào cấu trúc của thành tế bào

ở một số vi khuẩn còn có khả năng tạo vỏ bọc (capsule) bên ngoài thành tế bào gọi là nang giáp mạc Vỏ bọc của vi khuẩn gây bệnh có liên quan đến tính bám dính và khả năng gây bệnh của chúng Khi có vỏ, vi khuẩn có sức gây bệnh cao và khi mất vỏ nó mất khả năng gây bệnh

Đối với các vi khuẩn vận động còn có những cấu trúc trên bề mặt tế bào gọi

là các roi và các lông Các roi là những sợi nhỏ và dài bắt nguồn từ bào t-ơng, xuyên qua màng và thành tế bào ra ngoài Roi đ-ợc cấu tạo chủ yếu từ một chất protein gọi là flagellin có trọng l-ợng phân tử từ 30.000 đến 40.000 Các lông (pili)

là những sợi rất nhỏ và ngắn hơn roi có cấu tạo từ protein Các lông có ở mặt ngoài

tế bào nhiều vi khuẩn Gram âm Các lông này giúp cho vi khuẩn tự bám đ-ợc vào

bề mặt thích hợp

2.3.2 Các tổ chức đơn giản bên trong tế bào

HUPH

Màng sinh chất ở tế bào vi khuẩn không xoang hóa tế bào chất thành các xoang riêng biệt có màng ngăn cách, song có thể gấp nếp cuộn vào trong tế bào

2.3.2.2 Tế bào chất

Toàn bộ tế bào chất ở tế bào vi khuẩn là một đơn vị Trong đó không có đầy

đủ hệ thống bào quan chuyên hóa riêng biệt, không có các cấu trúc nâng đỡ bên trong khiến cho độ bền vững của tế bào chủ yếu nhờ vào thành tế bào ở bên ngoài Các bào quan trong tế bào chất chỉ gồm các hạt ribosom có chức năng tổng hợp protein Song, ribosom ở vi khuẩn nhỏ hơn ribosom ở tế bào nhân thật và không dính vào màng sinh chất Riêng ở các khuẩn lam quang hợp còn có các cấu trúc chứa sắc tố quang hợp gồm các đĩa dẹt gọi là thylakoid

Hình 2.3 Sơ đồ cấu trúc tế bào vi khuẩn

2.3.2.3 Nhân

Tế bào vi khuẩn không có nhân điển hình mà chỉ là vùng nhân (nucleoid) có cấu trúc sợi ADN trần dạng vòng Ngoài vòng chính còn có thể có các vòng phụ nhỏ gọi là các plasmid Đây cũng là những cấu trúc mang gen và có khả năng tự sao chép

Tóm lại, tế bào vi khuẩn là tế bào không có nhân chính thức với những đặc tr-ng cơ bản sau:

- Giới hạn ngoài là thành tế bào và màng sinh chất

- Tế bào chất chỉ chứa các bào quan là ribosom và ở khuẩn lam thì có thêm thylakoid

- Nhân chỉ là một vùng nhân chứa ADN trần dạng vòng

3 Cấu trúc và chức phận của màng sinh chất

HUPH

Mô hình cấu trúc màng đ-ợc nhiều nhà khoa học công nhận là mô hình khảm lỏng màng sinh chất do S J Singer và G Nicolson đề xuất năm 1972: Cấu trúc màng là sự khảm của các phân tử protein trong hoặc trên bề mặt tầng kép phospholipid Màng sinh chất đ-ợc cấu thành từ các thành phần cơ bản sau đây:

3.1.1 Tầng kép phospholipid

Tầng kép phospholipid còn đ-ợc gọi là tổ chức lipid hai lớp Đây là tổ chức cơ bản của màng sinh chất Nó gồm hai lớp phân tử phospholipid xếp song song quay cực kỵ n-ớc vào trung tâm và quay cực -a n-ớc ra hai phía bề mặt trong và ngoài của màng sinh chất

Mỗi phân tử phospholipid đ-ợc cấu tạo từ hai thành phần chính:

Một là phần khung có cấu trúc từ phân tử ba cacbon (glyceryl), hai là các mạch gắn vào khung cacbon gồm có hai mạch acid béo gắn vào vị trí cácbon thứ nhất và thứ hai Gắn vào vị trí cácbon thứ ba là mạch phân tử r-ợu hữu cơ đ-ợc phosphoryl hóa

Hai mạch acid béo có đặc tính không phân cực, tức là không có khả năng tạo liên kết hyđro với n-ớc Còn phân tử r-ợu hữu cơ thì phân cực mạnh, dễ tạo ra liên kết hyđro với n-ớc Do r-ợu đ-ợc gắn bằng nhóm phosphat nên hợp chất lipid này mới đ-ợc gọi là phân tử phospholipid

Nh- vậy, mỗi phân tử phospholipid ở đây có hai đầu xoay về hai h-ớng đối lập Do cách cấu trúc nh- vậy, nên phân tử phospholipid th-ờng đ-ợc minh họa nh- là một quả cầu có đầu phân cực với hai cái đuôi không phân cực

ở trong môi tr-ờng n-ớc, do có sự t-ơng tác của các phân tử n-ớc với các phân tử phospholipid đã dẫn đến sự định h-ớng đồng loạt mà cụ thể là các đầu phân cực -a n-ớc thì quay vào n-ớc, còn đuôi không phân cực kỵ n-ớc thì quay đi khỏi n-ớc Kết quả là hình thành nên cấu trúc hai lớp phân tử phospholipid xếp song song có các đuôi kỵ n-ớc h-ớng vào nhau và không có đuôi nào tiếp xúc với n-ớc

Các phân tử phospholipid có khả năng chuyển động đổi chỗ cho nhau sang bên hoặc từ lớp này sang lớp kia tạo nên “tính động” của màng sinh chất

Nh- vậy, tầng kép phospholipid trong cấu trúc của màng sinh chất đ-ợc phát sinh một cách tự phát mà động lực thúc đẩy sự phát sinh là khuynh h-ớng hình thành liên kết hydro của các phân tử n-ớc với đầu phân cực của phân tử phospholipid

HUPH

Hình 2.4 Chuyển động của phospholipid tạo tính động của màng

3.1.2 Các loại protein màng và chức năng

Có hai nhóm protein màng chính là protein xuyên màng và protein ngoại vi Các protein xuyên màng là thành phần protein chủ yếu của màng gồm một tập hợp các protein xuyên qua tầng kép phospholipid với các loại: Protein kênh tạo nên các kênh dẫn truyền, nhờ đó các phân tử hòa tan đ-ợc dẫn truyền qua màng

Hệ thống các protein xuyên màng này tạo nên hai loại kênh dẫn: một là các kênh dẫn đơn, dùng để dẫn truyền phân tử lớn qua màng; hai là các kênh đa xoắn dẫn truyền các phân tử nhỏ qua màng Ngoài ra, có các protein xuyên màng khác: Protein neo xuyên màng một lần có một đầu gắn với khung x-ơng tế bào; Protein thụ quan tạo nên các thụ quan tiếp nhận và dẫn truyền thông tin từ môi tr-ờng ngoài vào tế bào; Protein lỗ xuyên màng nhiều lần tạo hình ống rỗng

Các protein ngoại vi không gắn vào tầng kép phospholipid, mà th-ờng gắn với phần nhô ra phía n-ớc của các protein xuyên màng Ngoài ra còn có các protein ngoại vi tạo ra các liên kết tế bào nh-: liên kết chặt tạo tấm để ngăn chặn phân tử nhỏ đi qua giữa các tế bào và đi qua tấm hoặc liên kết neo giữ giữa khung các tế bào lân cận với nhau hoặc liên kết để truyền thông tin Sự suy giảm chức năng protein liên kết tế bào cũng là một cơ chế trong di căn ung th-

Ngoài ra còn có protein tích hợp: có một phần cắm sâu vào tầng kép phospholipid nh-ng không xuyên qua màng, một đầu nhô ra ngoài

Các protein màng thực hiện các chức năng khác nhau: Chức năng vận chuyển thuộc về các protein kênh; Chức năng enzym thuộc về protein bề mặt; Chức năng truyền tín hiệu thuộc về các protein thụ thể; Chức năng nhận biết tế bào thuộc về một số glycoprotein bề mặt; Chức năng liên kết và chức năng gắn kết khung x-ơng

tế bào với chất nền ngoại bào của các vi sợi và các thành phần khác của khung x-ơng tế bào

Thành phần các protein trong cấu trúc của màng sinh chất ở các loại tế bào khác nhau là không giống nhau

3.1.3 Các carbohydrate bên ngoài màng

Thành phần cấu trúc này của màng sinh chất bao gồm các các chuỗi carbohydrate nhô lên khỏi màng trông giống nh- những đám bụi cây Các phân tử carbohydrate có thể liên kết với phân tử phospholipid tạo thành glycolipid hoặc liên kết với phân tử protein tạo thành glycoprotein Chúng đ-ợc xem nh- những gen chỉ thị đặc hiệu của bề mặt tế bào, nhờ đó có thể phân biệt tế bào này với tế bào khác, tế bào của bản thân với tế bào không phải của bản thân Ví dụ: kháng nguyên nhóm máu trong hệ nhóm máu ABO trên bề mặt tế bào hồng cầu có bản chất glycolipid, kháng nguyên hòa hợp mô chủ yếu - MHC (major histocompatibility complex) có bản chất glycoprotein

HUPH

Hình 2.5 Sơ đồ siêu cấu trúc màng sinh chất theo mô hình khảm lỏng

của J Singer và G Nicolson 3.2 Chức phận của màng sinh chất

Màng sinh chất có hai chức phận cơ bản: thứ nhất là, làm nhiệm vụ rào chắn

tự nhiên ngăn cách tế bào với môi tr-ờng xung quanh, bảo vệ và duy trì hình dạng t-ơng đối ổn định của tế bào; thứ hai là, chức năng trao đổi chất, cũng là chức năng sống cơ bản của màng sinh chất, đ-ợc thể hiện qua các ph-ơng thức hoạt động t-ơng tác giữa tế bào với môi tr-ờng qua màng sinh chất gồm:

- Liên kết tự nhiên với các tế bào khác

- Hoạt động của các enzym trên bề mặt màng

3.3 Các hình thức trao đổi chất cơ bản qua màng sinh chất

3.3.1 Trao đổi thụ động

Trao đổi thụ động là quá trình trao đổi vật chất diễn ra qua màng tế bào tuân theo các quy luật khuếch tán và thẩm thấu Quá trình trao đổi này không đòi hỏi sự tiêu tốn năng l-ợng

3.3.1.1 Khuyếch tán

HUPH

đến vùng có nồng độ thấp hơn Ví dụ, khi thả một cục đ-ờng hay một cục muối xuống d-ới đáy một cốc n-ớc thì các phân tử đ-ờng hoặc muối sẽ khuyếch tán đến các phần khác cho đến khi nồng độ của chúng phân bố đồng đều trong cốc n-ớc

Sự khuyếch tán qua màng xảy ra đối với một số phân tử nh-: đ-ờng, acid amin, O2, CO2 v.v

Tế bào chất của tế bào có chứa nhiều các phân tử đ-ờng, acid amin và các ion hòa tan trong n-ớc Hỗn hợp các phân tử này với n-ớc đ-ợc gọi là dung dịch N-ớc trong hỗn hợp đ-ợc gọi là dung môi, còn các phân tử của chất hòa tan trong n-ớc thì đ-ợc gọi là chất tan

Nếu cho tế bào vào n-ớc cất thì khi đó dịch tế bào là -u tr-ơng so với n-ớc cất và n-ớc cất đ-ợc xem nh- là môi tr-ờng nh-ợc tr-ơng so với tế bào Ng-ợc lại, nếu dung dịch môi tr-ờng có nồng độ chất tan cao hơn tế bào thì khi đó dịch tế bào

là nh-ợc tr-ơng, còn dung dịch môi tr-ờng là -u tr-ơng hơn so với dịch tế bào

Tr-ờng hợp trong dịch tế bào có nồng độ chất tan bằng với nồng độ chất tan trong dung dịch môi tr-ờng ngoài tế bào thì khi đó ng-ời ta gọi dịch tế bào là đẳng tr-ơng so với dung dịch môi tr-ờng hay ng-ợc lại

3.3.1.2 Khuyếch tán tăng c-ờng

Nhiều phân tử phân cực và ion bị cản trở bởi tầng kép phospholipid lại khuyếch tán thụ động đ-ợc qua màng với sự trợ giúp của protein vận chuyển xuyên màng Đó là khuyếch tán tăng c-ờng, cũng là vận chuyển thụ động vì chất tan chuyển động xuôi theo gradien nồng độ và không cần năng l-ợng Hầu hết các protein vận chuyển này rất đặc hiệu, chúng chỉ vận chuyển chất này mà không vận chuyển chất khác Có hai loại: protein kênh và protein màng tham gia vào quá trình này Protein kênh tạo hành lang-kênh cho phép ion hoặc phân tử đặc hiệu đi qua nh- kênh n-ớc và kênh ion Nhiều kênh hoạt động nh- cửa theo cơ chế đóng mở d-ới ảnh h-ởng của tác nhân kích thích nh- kênh cửa Na cho ion Na+ và ion K+ đi

ra Protein mang gắn kết với chất cần vận chuyển ở đầu này rồi nhả ra ở đầu kia nhờ biến đổi cấu hình, ví dụ nh- chất vận chuyển glucose

3.3.2 Thẩm thấu

Thẩm thấu là sự vận động của n-ớc qua màng không thấm chất tan theo h-ớng từ vùng có nồng độ chất hòa tan trong n-ớc thấp hơn đến vùng có nồng độ chất hòa tan trong n-ớc cao hơn

Khi phân tử n-ớc mới xâm nhập vào tế bào thì từ tế bào chất xuất hiện áp suất đẩy ra h-ớng đến màng tế bào gọi là áp suất thủy tĩnh Khi các phân tử n-ớc tiếp tục thẩm thấu vào thì áp suất thủy tĩnh bên trong tế bào tăng lên để chống lại

sự xâm nhập của n-ớc Ng-ời ta gọi áp suất này là áp suất thẩm thấu Vậy áp suất thẩm thấu chính là lực phải dùng để làm ngừng sự vận động thẩm thấu của n-ớc qua màng tế bào Lúc lực đẩy n-ớc vào hoàn toàn cân bằng với áp suất đẩy n-ớc ra thì sự thẩm thấu của n-ớc vào tế bào bị dừng lại Tế bào lúc đó ở vào một trạng thái gọi là trạng thái cân bằng thẩm thấu Tuy nhiên, trong thực tế, áp suất thủy tĩnh lúc cân bằng là khá cao khiến cho màng tế bào nếu không có các giải pháp chống đỡ sẽ không chịu đựng nổi và dễ bị vỡ tung ra giống nh- trong tr-ờng hợp

HUPH

quả bóng bị bơm quá căng Để khắc phục tình trạng này, các tế bào sống đều có các giải pháp thích hợp Cụ thể là:

- Tránh áp suất thẩm thấu: Ph-ơng thức này đ-ợc tiến hành ở nhiều cơ thể

đơn bào cũng nh- ở các tế bào của nhiều cơ thể đa bào Ví dụ nh- một số cơ thể

đơn bào sống ở biển đã điều chỉnh nồng độ chất tan bên trong tế bào bằng với nồng

độ n-ớc biển để cân bằng áp suất thẩm thấu giữa cơ thể và môi tr-ờng ở nhiều cơ thể đa bào, tế bào cũng điều tiết thành phần và nồng độ của chất dịch tuần hoàn t-ơng ứng với nồng độ của chất dịch tế bào làm cho các tế bào ở vào trạng thái cân bằng thẩm thấu Ví dụ, máu của ng-ời có chứa nồng độ cao protein albumin có tác dụng làm tăng nồng độ chất tan của máu t-ơng ứng với nồng độ chất tan của mô cơ thể nên hiện t-ợng thẩm thấu không xảy ra

- Loại bỏ n-ớc: Ph-ơng thức này đ-ợc thực hiện ở các cơ thể đơn bào protista khi chuyển môi tr-ờng sống từ n-ớc biển sang n-ớc ngọt Khi đó, môi tr-ờng dịch bào trở thành -u tr-ơng so với môi tr-ờng ngoài Để tránh áp suất thủy tĩnh do n-ớc biển thấm vào, các tế bào phải đẩy n-ớc ra Ví dụ, tế bào trùng đế giày có các không bào co rút th-ờng xuyên hoạt động bơm đẩy n-ớc ra ngoài

- Dùng thành tế bào ở tế bào thực vật: Khác với động vật, trong cơ thể thực vật không tuần hoàn dung dịch đẳng tr-ơng mà phần lớn lại là dung dịch -u tr-ơng

so với môi tr-ờng vì nồng độ chất tan cao trong không bào trung tâm gây ra áp suất thẩm thấu áp suất này lại ép tế bào chất áp sát vào phần trong của thành tế bào làm cho từng tế bào của thực vật luôn căng cứng nh-ng không bị vỡ vì ngoài màng sinh chất tế bào thực vật còn có thành tế bào vững chắc áp suất thẩm thấu trong tr-ờng hợp này đ-ợc gọi là áp suất tr-ơng, giúp duy trì hình dạng của cây Bởi vậy, khi thiếu n-ớc hoặc bị ngâm trong dung dịch -u tr-ơng cây sẽ bị héo

Cần l-u ý là, mặc dầu sự trao đổi thụ động dựa trên nguyên lý về sự chênh lệch của nồng độ chất tan trong dung dịch, trong quá trình thẩm thấu và khuếch tán của các chất qua màng sinh chất tế bào vẫn có tính chất chọn lọc, tức là nó có thể cho qua một số phân tử này và không cho qua màng một số phân tử khác tùy thuộc vào đặc tính chuyên hóa của màng Ví dụ nh-, kênh anion ở màng tế bào hồng cầu của các động vật có x-ơng sống chỉ chuyên dẫn truyền các ion tích điện âm đóng vai trò chủ yếu trong chức năng dẫn truyền oxy Các anion Cl- và HCO3- dễ dàng

đ-ợc vận chuyển qua các kênh này

3.3.3 Sự trao đổi chủ động (tích cực)

3.3.3.1 Đặc điểm chung

Để đảm bảo các hoạt động sống đặc tr-ng của mình, đối với nhiều chất, nồng độ của chúng ở bên trong tế bào cần luôn đ-ợc duy trì ở mức độ cao hơn so với bên ngoài hoặc ng-ợc lại có những chất lại luôn cần giữ ở mức độ thấp hơn Để duy trì đ-ợc sự chênh lệch về nồng độ của các chất nh- vậy, tế bào cần phải dùng

đến năng l-ợng để bơm hút chúng vào trong hoặc bơm đẩy chúng ra khỏi tế bào Quá trình đó chính là sự trao đổi chất chủ động Nh- vậy, sự trao đổi chất chủ

động là sự dẫn truyền chất tan qua màng không phụ thuộc vào nồng độ chất tan và

có sự tiêu tốn năng l-ợng hóa học Quá trình này đ-ợc thực hiện nhờ các protein vận chuyển của màng

HUPH

bào nào bởi vì nó cho phép tế bào có khả năng tập trung các chất chuyển hóa nh- phân tử đ-ờng glucose là nguồn năng l-ợng chủ yếu của tế bào Điều này khiến cho ở tế bào hồng cầu nồng độ glucose th-ờng cao hơn trong máu

Sự trao đổi chất chủ động cũng cho phép tế bào hấp thụ hoặc loại bỏ nhiều phân tử ng-ợc gradien nồng độ nh- đ-ờng, các acid amin để bổ sung cho kho dự trữ nội bào

Một số ion khác nh- Na+, K+, Mg++, Ca++, Cl -, HPO4 cũng đ-ợc tế bào bơm hút chủ động để dự trữ Các nucleotid cũng đ-ợc bơm dự trữ để tổng hợp ADN

3.3.3.2 Một số kênh dẫn truyền chủ động

* Kênh bơm Natri - Kali

Kênh bơm Na+ - K+ có ý nghĩa quan trọng đặc biệt vì nó sử dụng tới trên 1/3 tổng năng l-ợng ATP của phần lớn tế bào động vật Đặc biệt là động vật có x-ơng sống dùng bơm này để bơm chủ động đẩy ion Na+ ra khỏi tế bào và hút ion K+ vào trong, tạo cho tế bào luôn có nồng độ ion K+ bên trong cao và ion Na+ thấp hơn so với nồng độ của các ion này ở bên ngoài tế bào

Cơ chế hoạt động của bơm là do một loạt các biến đổi cấu hình của protein xuyên màng tạo nên Mỗi kênh bơm có thể đẩy ra tới 300 ion Na+ /giây khi hoạt

động hết tốc lực

Bơm Na+-K+ cũng có vai trò rất quan trọng trong việc xác định hiệu điện thế giữa bên trong và bên ngoài màng sinh chất tế bào thần kinh mà là cơ sở của cơ chế dẫn truyền thần kinh ở tế bào thần kinh của ng-ời và động vật

* Kênh bơm proton

Bơm proton có hai kênh chuyên hóa xuyên màng Kênh thứ nhất là kênh bơm proton H+ ra khỏi tế bào hoặc vào bào quan Kênh này dùng năng l-ợng xuất phát từ các phân tử giàu năng l-ợng hoặc từ quang hợp làm động lực cho dẫn truyền chủ động tạo ra gradien proton giữa hai phía của màng sinh chất tế bào hay màng bào quan

Kênh thứ hai là kênh proton khuếch tán trở lại qua màng thông qua các kênh chuyên hóa Sự dẫn truyền proton theo kênh này có sự liên kết với việc tổng hợp ATP bên trong tế bào Sự liên kết giữa bơm proton với việc tổng hợp ATP đ-ợc gọi là cơ chế hóa thẩm (chemiosmosis)

HUPH

Hình 2.6 Sơ đồ kênh bơm Na + -K +

* Kênh vận chuyển kết hợp (liên kết) (cotransport)

Trong tế bào, hàm l-ợng acid amin và đ-ờng cao hơn đáng kể so với môi tr-ờng xung quanh Điều này đ-ợc duy trì là nhờ có sự dẫn truyền ng-ợc gradien nồng độ các chất này từ môi tr-ờng ngoài vào Gọi là kênh liên kết vì có sự kết hợp giữa việc bơm chủ động với sự khuếch tán tăng c-ờng có chọn lọc của các chất qua màng Trong đó, bơm ATP cung cấp năng l-ợng để vận chuyển một chất tan đặc hiệu có thể gián tiếp điều khiển sự vận chuyển tích cực một số chất tan khác Ví dụ: Kênh kết hợp Glucose -Na+ có cơ chế hoạt động là kênh bơm Na+ - K+ chủ

động bơm đẩy ion Na+ ra ngoài tế bào, duy trì nồng độ ion Na+ ở bên ngoài cao hơn ở bên trong tế bào và ion Na+ cũng có khuynh h-ớng khuếch tán mạnh trở lại vào trong tế bào qua kênh liên kết đồng thời kéo theo vào một phân tử đ-ờng glucose Gradien khuếch tán thúc đẩy ion Na+ đi vào là lớn khiến cho các phân tử

đ-ờng đ-ợc dẫn truyền vào thậm trí ng-ợc với gradien nồng độ đ-ờng Một ví dụ khác: Kênh kết hợp sucarose - H+ là sự kết hợp của kênh bơm proton H+ ra ngoài với việc khuyếch tán H+ và sucrose vào trong tế bào

* Dẫn truyền các khối vật chất lớn

Ngoài các cơ chế dẫn truyền chủ động các phân tử nh- đã nêu, qua màng tế bào còn có hoạt động vận chuyển các khối lớn vật chất vào và ra khỏi tế bào gọi là xuất nhập bào bởi một số ph-ơng thức nh-: thực bào (phagocytosis), uống (ẩm) bào (pinocytosis), nhập bào qua trung gian thụ thể

và ngoại xuất bào (exocytosis)

Thực bào là hiện tượng tế bào “ăn” một khối vật chất như: vi khuẩn, hạt bụi…: Đầu tiên, màng tế bào lõm xuống hình thành túi bao lấy khối vật

Bắt đầu 1 Gắn Na+ vào protein màng, thúc

đẩy phosphoryl hóa nhờ ATP

2 Phosphoryl hóa làm protein thay

enzym của lysosom sẽ giúp phân hủy khối vật chất đ-ợc đ-a vào Ví dụ thực bào của tế bào bạch cầu

Uống bào còn gọi là ẩm bào là hiện t-ợng t-ơng tự thực bào, trong đó

tế bào “uống” các phần tử có kích thước nhỏ

Nhập bào qua trung gian thụ thể là hiện t-ợng t-ơng tự uống bào, chỉ khác là nó chỉ xảy ra khi bề mặt tế bào có thụ thể đặc hiệu gắn với chất đ-ợc

đ-a vào Ví dụ nhập bào các phân tử LDL (low density lipoprotein)

Ngoại xuất bào là tr-ờng hợp ng-ợc lại với uống bào: là hiện t-ợng tế bào đ-a các phần tử từ trong ra bên ngoài, th-ờng xuyên xảy ra đối với tế bào tuyến

3.3.4 Sự tiếp nhận thông tin qua màng tế bào

Sự tiếp nhận thông tin là sự tiếp nhận các tín hiệu từ môi tr-ờng qua màng

để chuyển vào trong tế bào Đây là một trong những chức năng sống quan trong của màng sinh chất khác với các kênh dẫn truyền trong hoạt động trao đổi chất Sự tiếp nhận thông tin không kéo theo sự dẫn truyền các phân tử qua màng

Đảm nhận chức năng này là nhóm protein màng thứ hai-các thụ quan bề mặt tế bào có khả năng tiếp nhận các thông tin về ánh sáng, nhiệt độ, các chất hormon, các protein lạ để chuyển vào trong tế bào

Thụ quan bề mặt tế bào là các protein chuyển thông tin xuyên màng tế bào Một đầu của protein thụ quan phơi ra trên bề mặt tế bào có dạng khớp với các hormon đặc hiệu hoặc các phần tử “tín hiệu” khác Khi các phân tử đó gặp thụ quan trên bề mặt tế bào thì chúng sẽ kết hợp với thụ quan Sự liên kết này làm biến

đổi hình dạng của đầu kia của protein thụ quan mà đ-a vào phần trong tế bào Sự biến đổi về hình dạng này lại dẫn đến sự biến đổi về hoạt động của tế bào sau đó Các thụ quan bề mặt tế bào đóng vai trò rất quan trọng trong đời sống của động vật đa bào Ví dụ, thụ quan truyền tín hiệu thần kinh, thụ quan cho các hormon nh- adrenalin và insulin trong cơ thể con ng-ời điều chỉnh các mức độ trao đổi chất Tất cả các chất này hoạt động nhờ liên kết với các thụ quan bề mặt tế bào đặc hiệu

Ví dụ, các kháng thể mà cơ thể con ng-ời dùng để tự bảo vệ phòng chống sự nhiễm bệnh là các dạng protein thụ quan tự do Nếu không có các protein thụ quan thì tế bào của cơ thể con người sẽ bị “mù” không thể nhận biết được các tín hiệu hóa học

và do đó không thể có phản ứng thích hợp để sinh tr-ởng và phát triển

HUPH

Hình 2.7 Một số cơ chế xuất, nhập bào

Sơ đồ (trái) ; ảnh chụp qua kính hiển vi điện tử (phải) (a) Cơ chế thực bào; (b) Uống (ẩm) bào; (c) Nội nhập bào qua trung gian thụ thể

4 Tế bào chất (cytoplasma)

Tế bào chất, bào t-ơng hay chất nguyên sinh đều là tên gọi để chỉ toàn bộ

khối sinh chất nằm trong màng tế bào và nằm phía ngoài màng nhân Nó gồm có hai thành phần chính là: bào t-ơng trong (hyaloplasma) và các bào quan Ngoài ra, còn có cả các chất gọi là các chất vùi

4.1 Bào t-ơng trong

4.1.1 Cấu tạo

Bào t-ơng trong còn đ-ợc gọi là chất nền là một hệ thống keo nhớt có tính

đàn hồi lấp đầy các khoảng trống giữa các cấu trúc màng và các cấu trúc khác trong bào t-ơng

Bào t-ơng trong có cấu tạo chủ yếu là n-ớc (85%) cùng rất nhiều các chất vô cơ và hữu cơ hòa tan nh- các protein enzym, các acid amin, các carbohydrate, ARN và các loại muối khoáng

4.1.2 Chức phận

Bào t-ơng trong là môi tr-ờng diễn ra những quá trình trao đổi chất quan trọng nhất, trong đó có các quá trình thủy phân glycogen Nó cũng là môi tr-ờng khuếch tán của nhiều sản phẩm trao đổi chất trung gian, là nơi cung cấp nguyên

Tế bào chất

Chất thực bào

Dịch ngoại

bào

Tỳi thực bào Chõn giả

Thực bào

Ẩm bào

Màng sinh chất

Tỳi ẩm bào

Chõn giả amip

Áo protein

Màng sinh chất Nhập bào qua trung gian thụ thể

HUPH

chất trong chuyển động nội bào và vận động amip

4.2 Hệ màng bên trong tế bào và các bào quan

Nhiều loại màng khác nhau của tế bào nhân thực tham gia tạo hệ thống màng nội bào thực hiện nhiều chức năng khác nhau Các màng của hệ thống này

có sự kế tiếp hoặc phân tách màng sinh chất thành các túi nhỏ Hệ thống này bao gồm màng nhân, l-ới nội sinh chất, bộ máy Golgi, các lysosom và các loại không bào

Vai trò của hệ màng trong là xoang hóa tế bào, tạo nên các vị trí hay vùng chuyên hóa trong đó chứa các chất phản ứng trong mỗi loại phản ứng riêng biệt

4.3 L-ới nội sinh chất (endoplasmic reticulum, ER)

4.3.1 Những đặc điểm cấu trúc

L-ới nội sinh chất gồm mạng l-ới các ống có màng bao bọc Về cấu trúc chung, màng của l-ới nội sinh chất cũng có cấu trúc giống nh- nh- màng sinh chất

Hệ thống mạng l-ới nội sinh chất là một hệ dẫn truyền phân bố khắp tế bào, tạo bề mặt lớn để cho enzym hoạt động L-ới nội sinh chất là thành phần nội bào chủ yếu của hệ màng trong Màng của l-ới nội sinh chất tạo nên hệ xoang trong là

sự phân biệt cơ bản nhất giữa tế bào tiền nhân và tế bào có nhân chính thức

Trong tế bào có hai loại l-ới nội sinh chất gọi là l-ới nội sinh chất có hạt và l-ới nội sinh chất trơn Trên mặt l-ới nội sinh chất có hạt có nhiều các hạt ribosom gắn vào, còn trên bề mặt l-ới nội sinh chất trơn hiếm thấy các hạt ribosom gắn vào nh-ng lại có nhiều enzym định vị ở đấy

4.3.2 Những đặc điểm chức năng

L-ới nội sinh chất có hạt đ-ợc chuyên hóa với việc tham gia tổng hợp protein Khi chuỗi polypeptide đ-ợc tổng hợp từ ribosom, nó chui vào khoang l-ới nội sinh chất, cuộn xoắn lại, gắn kết với carbohydrate tạo thành glycoprotein tr-ớc khi qua bộ máy Golgi bài tiết ra ngoài L-ới nội sinh chất có hạt còn là nhà máy sản xuất màng cho tế bào

L-ới nội sinh chất không hạt có các chức năng khác nhau trong các tế bào khác nhau: tổng hợp lipid, chuyển hóa carbohydrate và khử độc ở các tế bào tinh hoàn và tế bào vỏ th-ợng thận, ng-ời ta thấy có l-ới nội sinh chất trơn phong phú, làm nhiệm vụ tổng hợp các hormon steroid ở các tế bào ruột non tổng hợp triglyceride và tế bào não chứa nhiều lipid cũng thấy giàu l-ới nội sinh chất trơn Các loại enzym gắn vào l-ới nội sinh chất của tế bào gan tham gia vào nhiều quá trình khử độc Các loại d-ợc phẩm nh- amphetamin, morphin, codein, kháng sinh, phenobacbitan v.v và bị khử độc trong gan nhờ l-ới nội sinh chất trơn Đây cũng

là một cơ chế của hiện t-ợng nhờn thuốc hoặc các lần sau phải tăng liều thuốc mới

đạt đ-ợc hiệu quả điều trị Trong tế bào cơ, l-ới nội sinh chất trơn hoạt động nh- là vùng dự trữ của các ion Ca++ và khi xảy ra co cơ thì các ion này đ-ợc phóng thích

ra

HUPH

Hình 2.8 Sơ đồ cấu trúc l-ới nội sinh chất

4.4 Bộ máy Golgi

4.4.1 Những đặc điểm cấu trúc

Bộ máy Golgi là bào quan có trong tế bào chất của nhiều tế bào nhân thật

Nó có dạng các túi màng dẹp xếp thành chồng Số l-ợng các túi dao động từ 20 -

30 ở các tế bào động vật khác nhau Bộ máy Golgi đặc biệt phong phú trong các tế bào tuyến sản sinh chất bài tiết

ở tế bào động vật, bộ máy Golgi có vùng trung tâm gồm các túi lớn nằm song song hay uốn cong lại cùng với các túi con nhỏ hơn ở ngoại vi Chúng có hai mặt h-ớng về 2 phía: mặt nhận nằm sát l-ới nội sinh chất và mặt chuyển h-ớng

Hình 2.9 Bộ máy Golgi

Sơ đồ bộ máy Golgi (trái) ; ảnh chụp qua kính hiển vi điện tử (phải)

1 Mặt nhận; 2 Mặt chuyển; 3 Túi vận chuyển từ l-ới nội sinh chất;

4 Hình thành túi mới; 5 Vận chuyển các túi từ bộ máy Golgi; 6 Túi lớn

4.4.2 Những đặc điểm chức năng

Chức năng hoạt động sống của bộ máy Golgi ở các tế bào động vật là xử lý phân tử protein rồi bao gói chúng trong túi màng để bài xuất phân tử protein đã

đ-ợc xử lý và bao gói đó đến tế bào cần dùng nó

Cụ thể, hoạt động của bộ máy Golgi là thu góp, bao gói và phân phát các phân tử protein do các ribosom trên màng l-ới nội sinh chất có hạt tạo ra cùng lipid

đ-ợc hình thành bởi l-ới nội sinh chất không hạt Sau đó, các phân tử này đ-ợc bao gói trong túi màng của l-ới nội sinh chất không hạt và mọc chồi ra đi vào thể Golgi

ở mặt nhận Bộ máy Golgi biến đổi hoặc xử lý các phân tử protein bằng cách hoạt hóa chúng Ví dụ, bộ máy Golgi nhận hormon insulin d-ới dạng không hoạt động, nh-ng sau khi xử lý bằng cách loại bỏ đi một số các acid amin nào đó thì hormon này trở nên hoạt động và sẵn sàng để bài xuất Nó đ-ợc bao gói trong túi màng và rời khỏi bộ máy Golgi ở bề mặt chuyển, đến dung hợp với màng sinh chất để bài xuất ra ngoài

Một ví dụ khác về chức năng của bộ máy Golgi là thực hiện việc sửa đổi phần carbohydrate của glycoprotein hoặc phospholipid màng cũng đ-ợc biến đổi tại đây Bộ máy Golgi còn tự sản xuất polysaccharide

Trong tế bào thực vật, bộ máy Golgi có tên khác gọi là thể l-ới (dictyosome) với khối l-ợng một vài trăm trong mỗi tế bào Thể l-ới có chức năng riêng mà cụ thể là cung cấp nguyên liệu để tạo thành tế bào mới sau khi phân chia

tế bào

HUPH

Lysosom còn có khả năng dung hợp với túi thực bào rồi tiêu hóa chất cao phân tử thành các tiểu đơn vị đơn giản hơn rồi xâm nhập vào tế bào chất Phần còn lại không tiêu hóa đ-ợc thì bị bài xuất ra khỏi tế bào

Một số tế bào bạch cầu bảo vệ đ-ợc cơ thể bằng cách bao vây vi khuẩn trong túi màng Đến khi lysosom dung hợp với túi màng này thì vi khuẩn bị tiêu hóa

Lysosom cũng phân giải nhanh các nguyên liệu tế bào sau khi tế bào chết, tiêu hóa các bào quan bị h- hại, thoái hóa, thậm chí còn loại bỏ và tiêu hóa các bào quan, các cấu trúc khác cũng nh- tế bào nguyên vẹn nhờ khả năng tự tiêu hủy hay

tự tiêu hóa Đây là một trong những cơ chế cơ bản đ-ợc cơ thể đa bào sử dụng trong sự phát triển có biến thái Ví dụ, khi nòng nọc phát triển thành ếch thì tế bào

đuôi bị tiêu hủy là do các enzym của lysosom thực hiện Lysosom còn phân hủy các bào quan của tế bào nhân thật, quay vòng các protein thành phần và các phân

tử khác theo chu kỳ ở một góc độ khá ổn định trong suốt đời sống của tế bào Ví

dụ, ty thể đ-ợc thay thế trong một số mô cứ 10 ngày một lần nhờ lysosom tiêu hóa

ty thể già và tạo ty thể mới

Sự suy giảm chức năng của lysosom đ-ợc xem là cơ chế của một số bệnh di truyền chuyển hóa nh- tích tụ lipid trong bệnh Tay-Sachs do giảm hoặc mất hoạt tính của enzym chuyển hóa lipid

4.6 Vi thể (Microbody)

4.6.1 Những đặc điểm cấu trúc

Vi thể có cấu trúc t-ơng tự nh- lysosom vì chúng cũng là bào quan dạng túi

có màng đơn bao bọc, chứa các enzym đặc hiệu bên trong

Có hai loại vi thể cần l-u ý là peroxisom và glyoxisom Chúng đều có nguồn gốc từ l-ới nội sinh chất và là các bào quan mang một nhóm enzym hoạt

động để biến đổi lipid thành carbohydrate và một nhóm các enzym khác phân hủy các peroxyt độc hại

Sự phân bố các enzym vào vi thể là một trong số các ph-ơng thức cơ bản để

tế bào nhân thật tổ chức quá trình trao đổi chất

4.6.2 Những đặc điểm chức năng

HUPH

Peroxisom tồn tại chủ yếu trong tế bào gan và thận của động vật có x-ơng sống Nó có chứa các enzym nh- glicolat oxydase xúc tác cho việc chuyển nguyên

tử hyđrô đến oxy, tạo ra peroxithydro (H2O2), là một phân tử độc hại nên nó lập tức

bị phân giải thành n-ớc nhờ enzym catalase Enzym này là enzym duy nhất có mặt trong mọi peroxisom và chiếm 15% protein của bào quan Vai trò xúc tác của enzym catalase trong peroxisom ở phản ứng phân giải H2O2 đ-ợc minh hoạ bằng sơ đồ sau:

2H2O2 2H2O + O2

Peroxisom cũng phong phú trong tế bào chuyển hóa lipid và trong tế bào gan Nó chuyển hóa và khử tính độc hại của r-ợu etylic Peroxisom còn là một trong ba bào quan tham gia vào quá trình hô hấp sáng của tế bào thực vật do sự có mặt của enzym glicolate oxydase ở đó

4.6.2.2 Chức năng của glyoxisom

Glioxisom có trong lục lạp ở lá xanh mang enzym chuyên hóa tham gia quá trình quang hợp Nó cũng có mặt trong một số hạt nảy mầm có chức phận biến đổi các lipid thực vật thành đ-ờng và đ-ợc sử dụng nh- là chất dinh d-ỡng ở cây đang sinh tr-ởng

4.7 Ribosom

4.7.1 Những đặc điểm cấu trúc

Ribosom là bào quan nhỏ không có màng giới hạn Mỗi ribosom đ-ợc cấu trúc từ hai tiểu đơn vị khác nhau về kích th-ớc cũng nh- thành phần ARN ribosom (rARN) và protein Các ribosom có thể ở dạng tự do nằm trên bề mặt màng l-ới nội sinh chất có hạt, màng nhân hay trong bào t-ơng hoặc gắn với sợi mARN tạo thành các polysom hay polyribosom, là một chuỗi các ribosom

màng trong Protein màng ty thể và lục lạp không phải do ribosom trên l-ới nội sinh chất có hạt tạo ra mà do các ribosom tự do trong bào t-ơng và ribosom tại chính các bào quan đó tạo ra Ty thể chứa ADN và ribosom riêng nên nó có khả năng tổng hợp một số protein riêng cho mình và còn có khả năng tự sinh sản bằng

phân chia

Chất nền chứa các enzym phân giải các sản phẩm carbohydrate còn sự tổng hợp ATP xảy ra ở nếp màng trong do toàn bộ các chất mang điện tử và enzym và các enzym tổng hợp ATP (ATP-Synthetase) đều định vị ở đây

Số l-ợng ty thể trong tế bào dao động từ 50 đến 1000 Đặc biệt, ở các tế bào

có hoạt động trao đổi chất cao nh- tế bào gan, tế bào cơ thì ty thể có số l-ợng nhiều hơn cả Bên trong tế bào, ty thể th-ờng nằm gần các vị trí sử dụng năng l-ợng cực đại Ví dụ, ở tế bào gan, ty thể nằm sát l-ới nội sinh chất có hạt, cung cấp năng l-ợng cần để tổng hợp protein

4.8.2 Những đặc điểm chức năng

Ty thể cung cấp cho tế bào năng l-ợng đ-ợc tích lũy d-ới dạng ATP do quá trình oxy hóa đ-ờng, acid béo, acid amin Quá trình thực hiện các phản ứng của chuỗi hô hấp và phosphoryl hóa Ngoài ra, ty thể còn có chức năng sinh tổng hợp một số chất nh- các acid amin, các hormon steroid và tích luỹ các ion K+, Na+,

Ca++ v.v

Hình 2.10 Sơ đồ cấu trúc ty thể 4.9 Lạp thể (plastid)

4.9.1 Những đặc điểm cấu trúc

Lục lạp thuộc nhóm bào quan thực vật gọi là lạp thể (plastid) mà ở đó gồm

có lục lạp (chloroplast), sắc lạp (chromoplast) và vô sắc lạp (leucoplast) Về cấu trúc của lục lạp, lục lạp đ-ợc giới hạn bằng màng kép Bên trong có màng ngang tổ chức thành túi dẹt gọi là thylakoid Trên đó có các sắc tố hấp thu ánh sáng và các thành phần khác của pha sáng quang hợp Nhiều thylakoid xếp chồng lên nhau nh- chồng đồng tiền xu gọi là hạt lục (granum), giữa các granum có màng nối gọi là các phiến mỏng (lamellae) Khoảng chứa đầy dịch giữa các granum gọi là chất nền Trong chất nền có nhiều enzym cần thiết cho quá trình tổng hợp carbohydrate

HUPH