Hội chứng Gorlin–Goltz (Gorlin–Goltz syndrome)

Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, hiếm gặp 150.000 đến 1150.000, namnữ 1:1.  Đặc trưng bởi một bộ ba cổ điển gồm nhiều khối u biểu mô tế bào cơ bản, keratocysts do răng (OKC) và dị thường xương sườn cùng với nhiều dị thường phát triển khác và xu hướng phát triển các khối u khác nhau. GordinGoltz syndrome (GGs)hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy Nevoid (Nevoid Basal Cell Carcinoma syndromeNBCCs, BCCs).  Hội chứng Gorlin–Goltz (GGS) do mô tả chi tiết đầu tiên năm 1960 bởi Robert J. Gorlin (1923–2006) và Robert W. Goltz (1923–2014).

Phòng khám đa khoa Hòa Hảo-MEDIC

Hội chứng Gorlin–Goltz (Gorlin–Goltz syndrome)

BS Nguyễn Tấn Dũng

MEDIC

TỔNG QUAN

 Gordin-Goltz syndrome (GGs)-hội chứng ung thư

biểu mô tế bào đáy Nevoid (Nevoid Basal Cell

Carcinoma syndrome-NBCCs, BCCs).

 Hội chứng Gorlin–Goltz (GGS) do mô tả chi tiết đầu

Robert W Goltz (1923–2014).

MEDIC

điển gồm nhiều khối u biểu

mô tế bào cơ bản, keratocysts

do răng (OKC) và dị thường

xương sườn cùng với nhiều

Multiple basal cell carcinoma

Epidermal cyst

of skin

Odontogenic keratocysts

Ocular hypertelorism

Calcified falx cerebri

MEDIC

LÂM SÀNG

Một bé gái 11 tuổi ở TP Pleiku, Gia lai

được khám Bệnh viện RHM TP HCM

và khoa CT phòng khám đa khoa Hòa

Hảo với tình trạng sưng mặt tiến triển

dần dần, không đau, khám lâm sàng cho

thấy bề mặt sưng cứng như xương,

không di động và khoảng cách 2 mắt xa

gây biến dạng nhẹ khuôn mặt Khám bộ

phân khác phát hiện thêm dày sừng lòng

bàn tay và dính ngón 4-5 bàn chân trái

Hỏi tiền sử gia đình không ai bất thường.

27-7-2023 11 tuổi

MEDIC

TIỀN SỬ-PHẨU THUẬT

21-02-2022

10 tuổi

MEDIC

30-6-2022 29-4-2022

10 tuổi

10 tuổi

TIỀN SỬ-PHẨU THUẬT

MEDIC

SIÊU ÂM TIM

MEDIC

SIÊU ÂM TIM: HỞ VAN 2 LÁ 2/4

Kimonis và cộng sự/2004: 2 triệu chứng chính + 1 phụ hoặc 1 triệu chứng chính + 3 phụ, xác định chẩn đoán.

1) Chứng đầu to.

2) Dị tật bẩm sinh , chẳng hạn như sứt môi hoặc hở hàm ếch, trán trùm,

dị tật mắt (đục thủy tinh thể, coloboma, microphthalmia, rung giật NC) 3) Các bất thường về xương khác, chẳng hạn như biến dạng Sprengel, biến dạng ngực, thừa ngón , thừa ngón hoặc chứng phì đại.

4) Các bất thường về X-quang, chẳng hạn như bắc cầu của sella turcica,

dị thường đốt sống, khiếm khuyết mô hình hoặc độ sáng hình ngọn lửa của bàn tay và bàn chân.

5) U xơ buồng trứng và tim hoặc u nguyên bào tủy.

1) Nhiều hơn 2 BCC hoặc 1 BCC ở người dưới 20 tuổi.

2) Keratocysts do răng của hàm.

3) 3 hố palmar hoặc plantar trở lên.

4) Vôi hóa lạc chỗ hoặc vôi hóa sớm (<20 tuổi) của liềm não.

5) Xương sườn chia đôi, hợp nhất hoặc có rãnh.

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán hội chứng Gorlin-Goltz

ở bé báo cáo được thiết lập dựa

trên sự hiện diện :

 4 triệu chứng chính (nhiều

OKC, xương sườn đôi, dày sừng

bàn tay và vôi hóa liềm não)

Đột biến trong cấu trúc tương đồng ở người của

Drosophila và (PTCH1), một gen ức chế khối u

trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 9.

MEDIC

Ung thư

biểu mô tế

bào đáy

Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

 Vết sưng hơi trong suốt trên da,

nhưng có thể ở các dạng khác

 Da tiếp xúc với ánh nắng mặt

trời, như đầu và cổ

Basal cell carcinoma

MEDIC

MEDIC

Orthopantomogram (OPG): multiple cystic lesions

- Tooth also had a cyst-like radiolucency (multiple round to oval radiolucencies) over the crown.

- Multiple cyst-like lesions in the jaws, Gorlin-Goltz

syndrome was suspected and further investigations were carried out.

MRI

ADC map DWI

 Hypointense on T1(a)

 Hyperintense on T2(b)

 Predominantly peripheral restriction of diffusion on DWI (white arrow in figure c)

 Correspondingly dark on ADC map (d).

A 12-year-old girl, a large swelling over the right half of the face,

the diagnostic criteria for GGS

Low ADC values in OKCs were

first described by Sumi et al as a

means to differentiate OKCs from ameloblastomas with a cut off

MEDIC

ĐIỀU TRỊ

 Điều trị thường để giảm triệu chứng hơn là chữa khỏi

bệnh Ở bệnh nhân này phẩu thuật nang do răng có thể tránh các tổn thương mới, nhiễm trùng và biến dạng hàm

 Mức độ nghiêm trọng của ung thư biểu mô tế bào đáy

quyết định tiên lượng cho hầu hết bệnh nhân BCC hiếm khi gây biến dạng nặng, tàn tật hoặc tử vong

 Tổn thương da: 10% BCCs không có bệnh da

 Tư vấn di truyền

MEDIC

KẾT LUẬN

 Gordin-Goltz syndrome, hội chứng ung thư biểu mô tế bào

đáy Nevoid (NBCCS, BCCs, GGs), hiếm,

1/50.000-150.000, nam/nữ 1:1, đột biến trội nhánh dài NST 9q, tuổi

thường mắc 10-30 tuổi, đặc trưng bởi nhiều Keratocysts do răng (OKC), nhiều BCC da, bất thường về xương, răng,

mắt, thần kinh, vôi hóa liềm não và dị dạng khuôn mặt.…

 Radiologist đóng vai trò quan trọng phát hiện sớm, giúp nhà lâm sàng quản lý tốt HC này

 XQ hay CT phát hiện nhiều OKCs gợi ý HC Gordin-Goltz

 MRI giúp phân biêt rất tốt OKCs và u nguyên bào tạo men

dựa trên DWI, ADC map

MEDIC

TÀI LIỆU THAM KHẢO

Priya Shirish Joshi, Vijay Deshmukh and Someshwar Golgire

Gorlin-Goltz syndrome Dent Res J (Isfahan) 2012 Jan-Mar;

 Joshua Yap Odontogenic keratocyst

https://radiopaedia.org/articles/odontogenic-keratocyst?lang=us

21 Jul 2023

MEDIC

Xin cảm ơn sự chú ý củaquý Thầy Cô và các bạnđồng nghiệp!

MEDIC