Các rối loạn phát triển ở trẻ em (2)

• Có tuần hòan bàng hệ chủ phổi nhiều  Fallot “hồng” • Sub Fallot hồng • VSD nhỏ + hẹp phổi nhẹ vừa • Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi nhiều 4 7 Giảm lượng máu lên phổi dẫn đến • Giảm độ bão hòa oxy máu tr[.]

• Có tuần hòan bàng hệ chủ - phổi nhiều

 Fallot “hồng”

• Sub: Fallot hồng:

• VSD nhỏ + hẹp phổi nhẹ-vừa

• Tuần hoàn bàng hệ chủ-phổi nhiều

4.7 Giảm lượng máu lên phổi dẫn đến

• Giảm độ bão hòa oxy máu trong thất trái

• Áp lực và kháng lực mạch máu phổi thấp

• Tính thấm thành mạch máu phổi thay đổi [giảm, áp lực thủy tĩnh thấp]

4.8 R-L shunt (thất phải – ĐMC)

• Giảm độ bão hòa oxy máu ĐMC [do máu không bão hòa oxy từ thất P vào ĐMC]

• Toan máu [mãn tính]

• Đa hồng cầu, tắc mạch

• Rối lọan đông máu (giảm tiều cầu, RL chức năng tiểu cầu, giảm fibrinogen máu) [do: thiếu oxi kích thích tủy sản sinh nhiều hồng cầu  đa hồng cầu  giảm thể tích huyết tương

mà trong huyết tương chứa các yếu tố đông máu ; tủy sx nhìu làm giảm cả số lượng và chất lượng tiểu cầu]

• Dãn mạch ngọai biên [do tất cả các mô đều thiếu oxy  dãn mao mạch đầu chi  ngón tay, ngón chân dùi trống]

4.9 Tăng gánh tâm thu (áp suất) thất phải

• Phì đại cơ thất phải

• Giảm độ dãn nở thất phải

• Giảm thể tích thất phải thì tâm trương

• Giảm sức co bóp cơ thất phải

• Sub: Fallot là hẹp phổi  tăng gánh áp suất thất phải  phì đại hướng tâm  lòng thất phải nhỏ lại  giảm độ dãn nở thất phải ra  theo định luật Frank-Starling: không dãn nở

tốt thì hút máu về không tốt được  suy chức năng tâm trươngsau 1 thời gian, giảm sức co bóp, suy chức năng tâm thu

4.10 Thất trái

• Giảm thể tích đổ đầy tâm trương

• Giảm sức co bóp cơ thất trái

• Sub: Trong tứ chứng fallot không có suy tim trái là sai vì: hẹp phổi  máu lên phổi ít

 máu về tim trái ít  áp lực đổ đầy thất trái giảm  độ dãn nở thất trái kém theo định luật Frank-Starling thì thất trái bóp không tốt  ảnh hưởng chức năng tâm thu lẫn tâm trương thất trái

5 TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG

• Nam = nữ

• Cân nặng lúc sanh thấp

• Chậm tăng trưởng

5.1 Triệu chứng cơ năng

• Hầu hết bệnh nhân có triệu chứng:

+ Tím ngay lúc sanh hoặc vài tháng sau sanh (do tháng đầu còn HbF (ái lực với oxy cao),

3 tháng đầu còn PDA (Falott hồng), nhu cầu O2 thấp (trẻ mới sinh chỉ bú với ngủ không có hoạt động gắng sức để cần oxi nhiều)

+ Tím nặng ngay sau sanh khi không có lỗ van ĐMP

+ Khó thở khi gắng sức phải ngồi xổm [ngồi xổm tạo ra (1)kháng lực ngoại biên ép đẩy máu về tâm thất phải nhiều hơn, (2) kháng lực máu trong hệ thống động mạch chủ cao lên

 máu không bơm lên chủ được thì bơm lên phổi  dễ chịu hơn]

• Thỉnh thoảng có bệnh nhân Fallot “hồng” không có triệu chứng hoặc có triệu chứng suy tim [khi PDA lớn]

5.2 Triệu chứng thực thể

• Thở nhanh, sâu [thở Kussmal]

• Tím, móng khum, đầu chi dùi trống (trẻ lớn)

• Ngực trái có thể lép nhẹ, có thể tăng động ở mũi ức

• Có thể sờ được rung miêu ở KGS II, III trái do hẹp phổi

• S2 đơn (do hẹp van ĐMP)

• Âm thổi tâm thu dạng phụt ở KGS II trái, 3/6 – 5/6, do hẹp phổi Hẹp càng nặng âm thổi càng nhỏ và ngắn

• Âm thổi tâm thu do hẹp van ĐMC tương đối ở KGS II trái

• Click phun do dãn ĐMC nghe ở KGS III trái

• Âm thổi liên tục ở KGS II trái (còn ống ĐM) hoặc bên ngực phải hoặc sau lưng giữa 2 xương bả vai (tuần hòan bàng hệ chủ-phổi)

5.3 Hội chứng Digeorge

• Bất thường vùng đầu mặt cổ: đầu nhỏ, mặt không cân xứng lúc khóc, mi mắt thâm, sứt môi-chẻ vòm (50%), cằm, miệng và đầu mũi nhỏ, lỗ tai nhỏ, điếc, bất thường thanh-thực quản,

• Tim mạch (40%): TOF, IAA, VSD, Truncus arteriosus, vascular ring

• Khó nuôi (30%), không có hoặc bất thường ở thận (37%), hạ calci máu (50%)[chú ý

có thể suy tim sau mổ dẫn đến tử vong; hạ calci có thể do bất thường, hoặc không bất thường tuyến cận giáp]

• Chậm phát triển tâm thần nhẹ, IQ = 70-90, khó học (90%), tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực Co giật không do hạ calci máu

• Bất thường hệ xương

• Khiếm khuyết hormone tăng trưởng

• RL miễn dịch nặng do lymphocte T bất thường, dễ bị nhiễm trùng [thậm chí không

có tuyến ức, để truyền máu cho trẻ cần liên hệ trung tâm huyết học chiếu tia xạ cho sạch

trùng rồi mới được truyền]

 Tầm soát trước khi phẫu thuật

5.4 Hội chứng Allagile

• Tắc mật trong gan mãn tính, có tính gia đình [tắc mật da vàng + tím do TOF  màu da rất lạ (tím pha vàng); tắc mật bẩm sinh, chức năng gan kém  khó khăn trong gây mê và mổ]

• TBS thường là hẹp ĐMP, tứ chứng Fallot

• Đốt sống hình bướm-chẻ đôi, bất thường xương sườn

• Trán vồ, mắt sâu, mũi phồng, cằm nhọn

• Posterior embryotoxon and prominent Schwable’s line

• Thận đa nang

6 CẬN LÂM SÀNG

6.1 Điện tâm đồ

• Trục QRS lệch phải, có thể bình thường nếu Fallot “hồng”

• Dầy thất phải tăng gánh tâm thu, chuyển tiếp đột ngột từ V1-V2

• Dầy 2 thất trong Fallot “hồng”

• Lớn nhĩ phải ít gặp

Sub:

• ECG TOF khác hẳn với hẹp phổi đơn thuần, Ở hẹp phổi đơn thuần, R cao từ V1 đến V3,4, ST chênh xuống, âm từ V1 đến V3,4, ở TOF, R chỉ cao ở V1, sang V2 S sâu hơn Do khi hẹp phổi đơn thuần máu lên phổi không có chỗ share nên toàn bộ thất phải dầy lên, dầy

từ thành bên tới vách nên R ở V3-V4 cao Còn TOF còn VSD, bơm máu lên phổi không hết thì share cho chủ, nên chỉ dày thành bên chỗ sát vùng phễu gần chỗ hẹp thôi nên chỉ thấy R cao ở V1, V2-V3 hết cao, T hết âm

• Lớn nhĩ phải hiếm gặp vì nếu hẹp phổi đơn thuần thì có thể thấy lớn nhĩ phải vì nó không có chỗ nào giải áp ra hết nên phải mở van 3 lá đẩy lên trên nhĩ nên nhĩ dãn, nhưng tứ chứng fallot có TLT để giải áp nên không bơm lên phổi được thì bơm lên chủ nên không có

lí do gì phải dãn thất phải sớm để mà lớn nhĩ phải

6.2 X quang ngực

• Bóng tim bình thường hoặc nhỏ, hình chiếc giày

• Tuần hoàn phổi

+ Thường giảm

+ Tăng nếu có ống ĐM hoặc THBH chủ-phổi

• Cung ĐMP lõm

• Lớn nhĩ phải (25%)

• Cung ĐMC bên phải (25%)

6.3 Siêu âm tim

• Xác định 4 tật chính với đầy đủ các đặc điểm

• Xác định tổn thương tim khác đi kèm

• Đánh giá THBH chủ-phổi

• Đánh giá chức năng thất phải và trái

6.4 Xét nghiệm máu

• Đa hồng cầu (Hct, hemoglobin, hồng cầu tăng cao)

• Khí máu ĐM : toan máu

• Tiểu cầu giảm ở trẻ lớn, cô đặc máu nặng

• Fibrinogen máu giảm

• Rối lọan chức năng đông máu

• Sắt, sắt huyết thanh có thể giảm [đa HC sử dụng sắt nhiều]

7 DIỄN TIẾN - BIẾN CHỨNG

• Tím ngày càng nặng – cơn tím

• Đa hồng cầu thứ phát do thiếu oxy máu

• Thiếu sắt tương đối

• Chậm lớn nếu tím nặng

• Áp-xe não và tai biến mạch máu não hiếm gặp [não thiếu oxy dễ dẫn đến áp xe não, đặc

biệt là các vi khuẩn kỵ khí, nên điều trị TOF khi nào cũng có kháng sinh điều trị, vì sàng

mũi họng có các sàng nhỏ có thể thông thương khi nhiễm trùng mũi họng gây viêm não, áp

xe não  TOF vào nhức đầu, sốt, lơ mơ  CT-scan]

• Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng thỉnh thoảng xảy ra

• Hở van ĐMC trong TOF nặng

• Rối loạn đông máu: biến chứng muộn của tím nặng kéo dài [≥4 tuổi: muộn; ≥5 tuổi:

già]

• Cơn tím thiếu oxy (hypercyanotic spell = TET spell)

Sub: Điều trị cơn tím

(1)Cắt kích xúc

(2)Giảm co thắt phễu ĐMP

(3)Chống toan

• Cơn tím (hypercyanotic spell = TET spell)

+ Thường xảy ra lúc 2-4 tháng tuổi; vào buổi sáng sau khi khóc, bú hoặc đi tiêu

KÍCH XÚC

 sức co bóp cơ tim  nhịp tim

Cung lượng tim

Máu TM về tim

Co thắt phễu ĐMP  thể tích thất phải

 Lưu lượng máu lên phổi

 luồng thông phải-trái

 PaCO2,  PaO2,  pH máu → Toan máu

↓Kháng lực ngoại biên (Dãn mạch ngoại biên) Kích thích trung khu hô hấp

Thở sâu

 Công hô hấp,  tiêu thụ oxygen

Cơn tím

 Cathecholamine trong hệ tuần hoàn

+ Bứt rứt, quấy khóc, tím nhiều hơn, thở nhanh sâu, phế âm thô, âm thổi ở tim nhỏ đi hoặc biến mất

+ Cơn tím thường kéo dài 15-30 phút nhưng cũng có thể nặng và kéo dài gây ngất, co giật, tai biến mạch máu não và tử vong

8 ĐIỀU TRỊ

8.1 Nội khoa

• Phát hiện và xử trí cơn tím

• Phòng ngừa cơn tím bằng propranolol uống 0,5-1,5 mg/kg uống mỗi 6 giờ

• Giữ vệ sinh răng miệng

• Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng khi làm thủ thuật hay phẫu thuật (cho uống kháng sinh trước và sau thủ thuật, phẫu thuật)

• Điều trị thiếu sắt tương đối (thiếu sắt dễ bị TBMM não): Hct, hemoglobin máu bình thường, RBC  : cho uống sắt

• Xử trí cơn tím [cái nào liên quan đến cơn tím là có thi nha]

+ Tư thế gối ngực ( kháng lực ngoại biên)

+ Thở oxy qua mask có túi dự trữ [không có hiệu quả lắm khi không có máu lên phổi, nên cái chính phải là an thần để chống stress, chống kích xúc]

+ An thần [chọn thuốc không có dãn mạch ngoại biên, co mạch ngoại biên luôn thì càng tốt, Midazolam là 1 loại an thần gây dãn mạch ngoại biên, ketamin gây co mạch ngoại biên] + Morphine sulfate 0,1 mg/kg/lần TDD hoặc TB (có sẵn antidot)

+ Diazepam: 0,2 mg/kg/lần TM

+ Ketamine: 0,25-1 mg/kg TM hoặc TB

+ Chống toan: Bicarbonate natri 1 mEq/kg/lần TM

+ Propranolol

▪ 0,1-0,2 mg/kg/lần (tối đa 1 mg/lần)

▪ Pha với 10 ml nước cất, ½ TMC

▪ Nếu không hiệu quả, ½ còn lại TM trong 5-10 phút

+ Thuốc co mạch ( kháng lực ngoại biên)

▪ Phenylephrine HCl 0,01 mg/kg TMC; 0,1 mg/kg TDD hoặc TB

▪ Methoxamine (Vasoxyl) 0,1 mg/kg TM

▪ Huyết áp tăng không > 20% huyết áp trước dùng thuốc

+ Truyền dịch điện giải

+ Gây mê, phẫu thuật cấp cứu nếu không hiệu quả

8.2 Phẫu thuật tạm thời [để bớt tím, bớt thiếu oxy]

• Cắt nối ĐM dưới đòn vào ĐM phổi: BT shunt cổ điển => yếu tay

• Nối ống nhân tạo: BT shunt cải tiến

• Đục lỗ trực tiếp ĐM phổi vào ĐM chủ lên (Waterston) hoặc ĐM chủ xuống (Pott)

• Đặt stent giữ thông PDA

8.2.1 Chỉ định phẫu thuật tạm thời [khi không/chưa phẫu thuật triệt để được]

• Sơ sinh : TOF kèm không lỗ van ĐMP

• < 3-4 tháng tuổi hoặc cân nặng < 2,5 kg lên cơn tím thường xuyên không kiểm soát được bằng thuốc

• < 1 tuổi, lên cơn tím không kiểm soát được, có

+ Thiểu sản vòng van ĐMP (cần làm transannular patch khi phẫu thuật triệt để)

+ Giải phẫu ĐM vành không thuận tiện cho phẫu thuật

• Các nhánh ĐMP quá nhỏ

8.3 Phẫu thuật hoàn toàn

• Thời điểm: tuỳ trung tâm

+ Có kinh nghiêm và kỹ năng tốt : > 3 tháng tuổi

+ Hầu hết : 1-2 tuổi

+ Bất thường ĐM vành, thiểu sản vòng van ĐMP : > 1 tuổi

• Chỉ định khi

+ Các nhánh ĐMP không quá nhỏ (Z score > -2)

+ Đã làm BTs > 6-12 tháng

• Phẫu thuật

+ Vá lỗ thông liên thất

+ Mở rộng buồng tống thất phải

+ Mở rộng thân ĐMP  transannular patch

+ Ống nối thất phải – ĐMP khi có bất thường ĐM vành ( > 1 tuổi)

8.4 Tử vong sau phẫu thuật

• TOF không biến chứng : 2-3% trong 2 năm đầu

• Yếu tố nguy cơ

+ < 3 tháng và > 4 tuổi

+ Thiểu sản nặng vòng van và thân ĐMP

+ Thông liên thất nhiều lỗ

+ Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi nhiều

+ Hội chứng Down

8.5 Biến chứng hậu phẫu

• Chảy máu hậu phẫu : TOF “già” , đa hồng cầu

• Hở van ĐMP nếu nhẹ sẽ dung nạp tốt

• Suy tim tạm thời có thể cần phải điều trị

• Block nhánh phải (có xẻ thất phải), 90%, dung nạp tốt

• Block tim hoàn toàn < 1%

• Loạn nhịp thất hiếm gặp

8.6 Theo dõi hậu phẫu

• Phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng suốt đời

• Hạn chế vận động tuỳ mức độ nếu cần

• Tái khám mỗi 6-12 tháng: đặc biệt khi còn VSD tồn lưu, tắc nghẽn đường thoát thất phải, hẹp ĐMP, RLNT

• Hở van ĐMP nặng

+ Hạn chế vận động gắng sức

+ Phẫu thuật lại khi : có TCLS, hở van 3 lá nặng, RL chức năng thất phải, dãn thất phải tiến triển

• RLNT trễ

+ Hồi hộp, chóng mặt, ngất gợi ý Đo ECG Holter, test gắng sức để chẩn đoán Pace-maker điều trị

+ Nhịp nhanh thất do phì đại, sữa chữa thất phải

+ Block nhĩ thất hoàn toàn (độ III), RL chức năng nút xoang

HẸP ĐỘNG MẠCH PHỔI (PULMONARY STENOSIS = PS)

PGS.TS.BS Vũ Minh Phúc

1 TẦN SUẤT

• Hẹp ĐM phổi đơn thuần: 8-12% TBS

• Hẹp ĐMP + tật TBS khác : 50% TBS

• Bài chỉ đề cập hẹp ĐM đơn thuần

2 BỆNH HỌC

2.1 Hẹp van động mạch phổi

• Tần suất

+ 0,6-0,8/1000 trẻ SS sống

+ 80-90% các trường hợp hẹp ĐMP

• Cấu trúc van

+ Lá van dày, lỗ van nhỏ, mép van dính nhau hoặc không có khe giữa các lá van + Van thiểu sản: lá van dày, không đều, không di động, vòng van nhỏ (hay gặp trong HC Noonan)

+ Thân ĐMP sau chỗ hẹp dãn to

• Sub: Hiện tượng dãn sau hẹp chỉ gặp trong hẹp tại van Trong trường hợp này,

trên XQuang cung ĐM phổi rất to

+ Kích thước thất P

▪ Thường bình thường

▪ Thiểu sản nếu hẹp quá nặng

• Sub: Trong bệnh này nơi gánh chịu sẽ là thất P Nếu hẹp nhẹ -> kích thước thất P bt,

hẹp nhiều thất P sẽ dày lên (chú ý dày thất P trong PS là dày toàn bộ), hẹp quá nặng -> thiểu sản thất P Vì trong bào thai, ĐM phổi hẹp quá nặng-> máu từ nhĩ P xuống thất P không nhiều mà chủ yếu đi qua lỗ bầu dục sang nhĩ T -> thất P không phát triển và bị thiểu sản

2.2 Hẹp dưới van ĐMP (hẹp phễu ĐMP)

• Type 1: 1 dải xơ gây tắc nghẽn chỗ nối giữa buồng thất P chính và phần phễu -> thất P

2 buồng (gần và xa)

• Sub: do có vách ngăn chia thất P thành 2 phần, gần và xa so với phần phễu ĐMP

• Type 2: Lớp xơ cơ vùng phễu dày lên, có thể lan đến ngay dưới van ĐMP

2.3 Hẹp trên van ĐM phổi

• Tần suất 2-3% (đơn thuần và kết hợp TBS khác)

• Thường kèm các hội chứng bẩm sinh: Rubella, William, Noonan, Alagille, Ehler-Danlos, Silver-Russell

• Vị trí:

+ Thân ĐM phổi

+ 2 nhánh chính

+ Nhánh ngoại biên

+ Nhiều vị trí

3 SINH LÍ BỆNH

3.1 Hẹp tại van ĐM phổi

• Tăng gánh áp suất RV tỉ lệ thuận với mức độ hẹp

• Tăng sinh phì đại cơ thất phải, tăng số lượng mao mạch ở bào thai & SS -> tăng công

RV -> duy trì thể tích nhát bóp

• Dãn và suy RV, dãn RA

• Hở van 3 lá

• PFO hoặc ASD với shunt R-L : tím / gắng sức

• Hẹp quá nặng trong bào thai : thiểu sản thất phải + PFO hoặc ASD với shunt P-T

3.2 Hẹp dưới van ĐM phổi

• Những bó cơ trong thất phải gây tắc nghẽn trong lòng thất phải với những mức độ khác nhau

• Mức độ tắc nghẽn và áp suất trong lòng thất phải tăng nhiều trong thì tâm thu

3.3 Hẹp trên van ĐMP

• Áp suất trong thất phải và ĐMP phần dươi chỗ hẹp tăng trong thì tâm thu

• Hẹp thân và nhánh chính: van ĐMP đóng muộn

• *Sub: Do dòng máu phải đi qua chỗ hẹp nằm khá xa-> kéo dài thời gian giải áp đẩy

máu ra khỏi thất P-> thời gian đóng ĐMP muộn

• Hẹp các nhánh nhỏ ngoại biên : van ĐMP đóng sớm

• *Sub: Thất P tống được máu trong thì tâm thu nhưng máu k ra được ngoại biên do áp

lực ở ngoại biên cao-> áp lực trong thân và 2 nhánh chính tăng lên cao và nhanh-> van đóng sớm

• Hẹp 1 nhánh chính : áp lực thất phải bình thường

• *Sub do máu thoát qua nhánh khác

4 LÂM SÀNG

4.1 Triệu chứng cơ năng

• Hẹp nhẹ: không triệu chứng

• Hẹp vừa- nặng:

+ Khó thở, mệt khi gắng sức

+ Suy tim, đau ngực

+ Ngất, đột tử (do thiếu máu cơ tim, rối loạn nhịp thất)

• Hẹp nặng ở trẻ sơ sinh:

+ Bú kém

+ Thở nhanh

+ Tím

• Khó thở do máu không lên phổi được, không trao đổi được oxy

• Suy tim P

• Đau ngực do không có máu lên ĐM phổi → không có máu xuống tim T → không có máu lên ĐM chủ → không có máu cung cấp cho ĐM vành → thiếu máu cơ tim

• Ở trẻ sơ sinh hẹp nặng máu k xuống thất P mà qua lỗ bầu dục → tím, nếu được nong van thì sẽ cải thiện rất ngoạn mục, trẻ hồng hào trở lại

• Phát triển thể chất bình thường

• Tím khi hẹp nặng, nhất là ở trẻ sơ sinh

4.2 Hội chứng bẩm sinh

• Hội chứng Alagille (xem bài TOF)

• Hội chứng Rubella (xem bài PDA)

• Hội chứng Ehler-Danlos

+ Dây chằng khớp dãn, độ duỗi khớp tăng, dễ trật khớp

+ Da tạo nên những vết sẹo giống giấy quấn xì gà

• Hội chứng William (khiếm khuyết gen q11.23 của NST 7)

+ Mũi tẹt, nhân trung dài, răng thưa

+ Tăng thính lực, sợ tiếng động

+ Thuận tay trái, mắt trái

+ Hay lo sợ, có khiếu và yêu âm nhạc

• Hội chứng Noonan

+ Lùn, dính đốt sống cổ, ngực lõm/lồi, gù vẹo cột sống, cứng khớp, lỏng khớp, giảm trương lực cơ, phù mu bàn tay, bàn chân, đau cơ, khớp

+ Thừa da cổ, chân tóc đóng thấp, đầu to, mặt tam giác, trán rộng, cổ ngắn, tóc xoăn

+ 2 mắt xa nhau, sụp mi, mắt lồi, lé, RL thị lực, rung giật nhãn cầu

+ Mũi nhỏ, hếch, tai đóng thấp, xoay ra sau, vành tai dầy

+ Nhân chung sâu, hàm nhỏ, vòm hầu cao

+ Chậm phát triển thể chất và tâm vận

• Hội chứng Silver-Russell

+ CNLS thấp (< 2800 gram)

+ Bú ăn kém, hạ đường huyết, vả mồ hôi đêm

+ Da xanh xám, mặt tam giác, trán rộng và thấp, mắt xanh-trắng, hàm nhỏ, cằm nhọn, miệng trễ

+ Thân người nhỏ, không cân xứng, chậm lớn

+ Giảm trương lực cơ, không có lớp mỡ dưới da

+ Ngón cong quẹo

+ Dậy thì sớm

+ Trào ngược dạ dày-thực quản

4.3 Triệu chứng thực thể