Sa san bat thuong he xuong 2

Bất thường hệ xương đơn thuần- các biến dạng do không phát triển hoặc đứt đoạn trên một cấu trúc xương bình thường trứơc đó.. Nếu xương dài ngắn hơn bình thường 2SD thì phải khảo sát kỷ

BẤT THƯỜNG HỆ XƯƠNG

Th.S Hà Tố Nguyên Khoa chẩn đoán hình ảnh

BV Phụ Sản Từ Dũ

Mở đầu

Bất thường bẩm sinh hay gặp với tần suất 1/500 trẻ sanh và được chia thành 3 nhóm sau:

1. Phối hợp với các bất thường NST hoặc các

hội chứng.

2. Bất thường hệ xương đơn thuần- các biến

dạng do không phát triển hoặc đứt đoạn trên một cấu trúc xương bình thường trứơc đó Ví dụ: Hội chứng dải sợi ối.

3. Bất thường do rối loạn cấu tạo xương- loạn

sản xương.

Mở đầu

Tuy nhiên, loạn sản xương là bất thường hiếm gặp Theo hệ thống danh pháp quốc tế, loạn sản xương được chia thàn 5 nhóm

1. Dysostosis: Biến dạng xương đơn thuần hoặc phối

hợp

2. Osteochondrodystrophies: Bất thường của xương và

sụn

3. Osteolysis: Các rối loạn đi kèm với huỷ xương đa ổ

4. Bất thường xương đi kèm với rối loạn NST

5. Rối loạn chuyển hoá nguyên phát

PHÔI HỌC

Xương được hình thành theo hai cách:

1. Hoá xương từ màng (xương đòn và xương hàm)

2. Hoá xương từ sụn: là dạng tạo xương phổ biến hơn

Chi trên và chi dưới phát triển từ lá trung bì bên.Cực chi trên được nhìn rõ ở ngày thứ 26 sau thụthai, cực chi dưới sẽ xuất hiện 1-2 ngày sau

PHÔI HỌC

Sự tạo xương ở trung tâm

Xương đòn: 8 tuần

Xương hàm: 9 tuần

Thân ĐS: 9 tuần

Xương trán: 10-11 tuần

Xương dài: 11 tuần

HÌNH ẢNH SA BÌNH THƯỜNG

SA khảo sát hình thái học thai nhi:18-20 tuần

Các số đo cần khảo sát: CDXĐ, ĐKLĐ và CVĐ

Chiều dài xương phải được tra với bảng chuẩn Nếu xương dài ngắn hơn bình thường 2SD thì phải khảo sát kỷ toàn diện hệ xương

Đánh giá sự hoá xương dựa vào bóng lưng sau hoặc

so sánh với liềm não Bình thường xương có cấu trúcecho dày hơn so với liềm não Mối liên quan này mất hay đảo ngược trong trường hợp tạo xương không đủ

Tỷ lệ CVN/CVB: 0.77-1.01

HÌNH ẢNH SA BÌNH THƯỜNG

Tham vấn tiền sản gặp nhiều khó khăn, cần sự phối hợp nhiều nhân tố: bác sĩ siêu âm, nhà di truyền học,bác sĩ sơ sinh, bác sĩ phẩu thuật chỉnh hình nhi vànhà Xquang

Đa số các bất thường của hệ xương xảy ra ở nhóm dân số nguy cơ thấp

Các loạn sản ngắn chi gây tử vong thường biểu hiện ngắn chi rõ ở tuổi thai 18-20 tuần

Các loạn sản ngắn chi không gây tử vong có thể chỉphát hiện ở TCN cuối và siêu âm ở tuổi thai 18-20tuần không phát hiện bất thường

HÌNH ẢNH SA BÌNH THƯỜNG

Thai chậm TTTTC đều gây ngắn xương đùi nhưng thường kèm thay đổi tỷ lệ đầu/đùi, thiểu ối và bất thường dòng chảy Doppler

Phải biết chính xác tuổi thai mới có thể so sánh với trị số đo chuẩn Do đó khi nghi ngờ ngắn chi mà

không biết chính xác tuổi thai, không thể dùng số đoCDXĐ mà phải dựa vào số đo chiều dài bàn chân đểtính tuổi thai

Cần đánh giá lại tối thiểu 2 tuần sau để theo dõi sựtăng trưởng Nếu loạn sản xương thì không thấy có

sự tăng trưởng bình thường Các trường hợp rối loạn tăng trưởng khác cũng cho thấy có sự tăng trưởng

chậm bất thường

Phân loại ngắn chi

Các vấn đề cần đánh giá khi SA

Cần trả lời các vấn đề sau

Các xương dài: Có bất thường không?

Nếu có bất thường thì loại gì: rộng, cong hay gãy và

ở xương nào

Sự khoáng hóa của xương có bình thường không?

Có liên quan đến xương sườn không? Nếu có thìdạng ngắn hay gãy, có kèm hẹp LN không?

Sự hoá xương của vòm sọ, đốt sống

Các bất thường phối hợp, đặc biệt là dị tật ở tim vàhệ niệu

Xương đùi

Xương sọ

Loạn sản gây tử vong

Thanatophoric dysplasia

Phổ biến nhất với tần suất 1/4000-1/30.000

SA ở TCN 2: chi ngắn (< Per 3th) và cong nặng, LN

ngắn và hẹp, X.sườn ngắn, bụng và đầu nhìn lớn rõ

so với lồng ngực, 70% kèm đa ối

Có hai loại tuỳ theo hình dạng của đầu

1. Type 1: xương đùi ngắn và cong nặng , vòm sọ

không có hình cánh chuồn, chiếm tỷ lệ 85%

2. Type 2: Vòm sọ hình cánh chuồn rõ và xương ít

ngắn và cong hơn, chiếm tỷ lệ <20% Gần 25% kèm bất sản thể chai

CĐPB:giảm sản sụn đồng hợp tử

Tiên lượng: Tử vong

Xương đùi ngắn và cong

Sọ hình cánh chuồn

Ngắn chi, đa ngón

Loạn sản gây tử vong

Homozygous achondroplasia

Hiếm gặp, chỉ xuất hiện khi cha/+mẹ (+)

Ở thai kỳ có nguy cơ, lập đường tăng trưởng của X.đùi ở 14, 17, 20 và 23 tuần giúp phân biệt thểđồng hợp tử, dị hợp tử và bình thường Thể đồng hợp tử khi CDXĐ < Per 3th ở thai 17tuần và tăng trưởng chậm khi thai 20-23 tuần

Các bất thường phối hợp: đầu to, X.mũi biến dạng,

LN thiểu sản, sọ hình cánh chuồn

Nguy cơ tái phát 25% nếu cha và mẹ (+), nếu chỉcha/mẹ (+) thì nguy cơ con là 1/50.000

Xương đùi ngắn và cong

Loạn sản gây tử vong

Achondrogenesis

Tần suất 1/40.000 trẻ sanh

Sinh lý bệnh: do khiếm khuyết sự tạo sụn và hậu quảlà sự tạo xương kém

Thường kèm đa ối (50%) và phù thai (30%)

Type 1: Di truyền NST lặn, ngắn chi nghiêm trọng,gần như không có tạo xương ở vòm sọ, cột sống, X.chậu và gãy nhiều X.sườn, tỷ lệ 20%

Type 2: Di truyền NDT trội Ngắn chi, sự tạo xương

ở vòm sọ thường bình thường, xương sườn dày hơn và không gãy Chiếm 80%

CĐPB với các LSGTV khác nhờ dấu hiệu không hoáxương ở vòm sọ Nếu type2: Có hoá xương ơ” vòm sọ+ không có hoá xương ở ĐS

Giảm tạo xương/ Bất sản sụn

Loạn sản gây tử vong

Osteogenesis imperfecta type II

Rối loạn dị hợp tử với TS :1/54.000

Sinh lý bệnh: do sự tạo keo bất thường nên ảnh hưởng đến sự tạo xương bình thường

SA ở TCN 2: xương dài cong, gãy và rất ngắn, LN nhỏ và hình chuông, giảm khoáng xương Khi ấn nhẹđầu dò SA, đầu thai sẽ bị biến dạng do vòm sọ mềm.Thường kèm đa ối

CĐPB với các micromelia nặng nhờ dấu hiệu thường gây gãy xương và có hoá xương ở ĐS

X.đùi rộng và gãy/OI 2

Xương sườn gãy

Giảm hoá xương của vòm sọ/OI 2

Lồn ngực hình chuông

Loạn sản gây tử vong

Camptomelic dysplasia

Tần suất 1/113.000-1/222.222

SA: Xương ngắn, rất cong và nhưng không gãy,

X.mác, X.đòn thiểu sản hoặc biến mất Các bất

thường phối hợp như chân khèo, chẻ mặt, mũi thấp, hai mắt gần nhau

CĐPB với OI vì khi xương cong tạo góc giống gãy xương

Nguy cơ tái phát thấp vì đây là di truyền trội và mới

Tiên lượng: tử vong vì suy hô hấp

Xương đùi cong (+++)

Loạn sản cong chi

CĐPB các loạn sản gây tử vong

Xương dài Hoá xương Sọ c.chuồnNgắn Cong Gãy VS ĐS

Loạn sản xương ít khi gây tử vong

Congenital Hypophosphatasia

Do thiếu Alkaline phosphatase nên quá trình tạo xương bị suy giảm Tần suất:1/100.000

SA: giảm tạo xương + ngắn xương nghiêm trọng.

Do hoá xuơng ở vòm sọ thấp => lầm với thai vô sọ

Xương dài mỏng, mờ nhạt như không có hiện diện Nếu xương dài bị cong thì thường ở đoạn giữa và kèm theo gãy

Không có sự hóa xương ở thân ĐS và hai cánh bên

Chẩn đoán phân biệt với:

OI 2: xương mỏng nhưng có dạng gợn sóng và gãy nhiều đoạn.

A 2: thân mình cũng ngắn, đầu thường to và chỉ không có hoá xương ở thân sống.

Loạn sản xương ít khi gây tử vong

Nguy cơ tái phát:

Cha/mẹ (+): tái phát 25%

Cha và mẹ (+): tái phát 50%

Nếu mới xảy ra thì nguy cơ tái phát rất thấp

Loạn sản xương ít khi gây tử vong

Osteogenesis imperfecta type I

Lâm sàng: mắt xanh, mình ngắn, đôi khi gãy xương, chi cong nhẹ, gù vẹo khi >10 tuổi, điếc 50%, chỉ 4% có gãy xương lúc sanh

Thường không phát hiện khi thai <24 tuần

SA: Xương dài ngắn & cong, nếu gãy thường đơn độc Thường không kèm giảm khoáng xương hoặc nếu cóthì sau 24 tuần mới có thể phát hiện Thai không bị

chậm TTTTC

Tiên lượng tốt

Nguy cơ tái phát: 50%

Loạn sản xương ít khi gây tử vong

Osteogenesis imperfecta type III

Lâm sàng: Xương cong, biến dạng và dễ gãy, dễ bầm tím và lỏng dây chằng, đi đứng khó

Có thể được phát hiện lúc thai 15 tuần

SA: Xương dài cong và ngắn mức độ trung bình đến nặng Xương dày, echo kém và không đều

Cần theo dõi thai kỳ có nguy cơ vì có khi không biểu hiện sớm trên SA

Tần suất tái phát: 7%

Loạn sản xương ít khi gây tử vong

Osteogenesis imperfecta type IV

Lâm sàng:Loãng xương và dẫ gãy xương Mắt xanh hoặc xám lúc sanh nhưng về sau bình thường và

không điếc

SA: Tương tự type 1, ngắn xương mức độ trung bình

# Per 5 ở TCN 2 và <Percentile 5 ở TCN 3 Sựkhoáng xương thường bình thường

Nguy cơ tái phát: 50%

CĐPB: Nếu xương đòn và sự khoáng xương ở vòm sọ bình thường =>tạo xương bất toàn Nếu kèm giảm sản xương đòn, chân khèo, cằm nhỏ và thận ứ nước thì nghĩ đến loạn sản cong chi

Bất thường khu trú ở chi

Chân khèo

Phổ biến, tần suất 1.12/1000-6.8/1000

55% xảy ra cả hai bên

Nguyên nhân chưa rõ, ghi nhận có tính gia đình

Có thể đơn độc hoặc đi kèm với các dị tật của hệ cơ

xương, HC di truyền, bất thường hệ TKTU,

Hình ảnh SA thay đổi tuỳ theo mức độ biến dạng, dạng nhẹ: bàn chân trước hướng vào trong

SA ở TCN 3 cho tỷ lệ dương giả cao (>11.2%)

Trong một NC: chỉ 25.2% được chẩn đoán trước sanh

10%-14% chân khèo kèm bất thường cấu trúc và 22% kèm bất thường NST

6%-Bất thường khu trú ở chi

Đơn độc hoặc kèm với bất thường khác.

Ngón dư có thể chỉ là mộ mềm nên khó phát hiện.

Syndactyly

Dính phần mềm hoặc phần xương

Khó phát hiện

Thường kèm với rối loạn NST

Lobster claw: Thường liên quan đến DT

Chân dạng càng cua

Chân dạng càng cua

Đa ngón

Dính ngón

Clinodactyly

Tay kheøo

Cảm ơn