nhung bat thuong ve xuong

Achondroplasia loạn sản sụn  Định nghĩa: phần lớn là loạn sản dạng dị hợp tử, là loại loạn sản xương không gây tử vong Dạng loạn sản đồng hợp tử thì gây tử vong, với ngắn chi nặng và đầ

Skeletal anomalies

Những bất thường về xương

Achondrogenesis (bất sản sụn)

đặc trưng ngắn thân và tứ chi, và đầu khá lớn (so với chi.)

Tần suất: 0,2 - 0,5/10.000 trường hợp sanh

Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1

BẤT SẢN SỤN

Di truyền: phần lớn di truyền kiểu gen lặn Di truyền kiểu gen trội cũng đƣợc biết (Đột biến

mới)

collagen type II

Các dấu hiệu siêu âm:

Các dấu hiệu siêu âm

 Ascites, phù thai cũng có thể phát triển

 Bụng và đầu rất lớn so với ngực và chi

 Ngược với tạo xương bất toàn (osteogenesis imperfecta), vòm sọ không được tạo và gãy

xương dài không phải là 1 điển hình, gãy

xương sườn cũng có thể thỉnh thoảng xảy ra

 Có thể chẩn đoán sớm ở tuần 12 nhờ vào độ dày da gáy và dị dạng xương

Bất sản sụn

Kiểm soát lâm sàng:

 Chẩn đoán di truyền học phân tử

 Khảo sát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai

Ch ăm sóc sau sanh :

Vì thai nhi không có khả năng sống nên việc can thiệp tích cực không được đề nghị

Tiên lượng :

 Thông thường thai chết trong TC, nếu không thì thai chết <24h sau khi sanh vì thiểu sản phổi

Bất sản sụn

Achondroplasia (loạn sản sụn)

 Định nghĩa: phần lớn là loạn sản dạng dị hợp tử, là loại loạn sản xương không gây tử vong (Dạng loạn sản đồng hợp tử thì gây tử vong), với ngắn chi nặng

và đầu lớn (tình trạng lùn) Ở người trưởng thành

cao 116_140 cm

 Tần suất: 0,5 – 1,5 /10.000 trường hợp sanh

 Tỉ lệ giới tính: M : F = 1:1

Di truyền:

 di truyền kiểu gen trội

 Đột biến tự nhiên chiếm 80% trường hợp

 Gen khiếm khuyết: FGF3

 Vị trí gen: 4p16.3

Loạn sản sụn

Các dấu hiệu siêu âm:

 Cơ thể phát triển kém, mất cân xứng (người lùn) với chi ngắn, đầu lớn và 1 gương mặt nhìn nghiêng điển hình: trán nhô ra (trán dồ) và mũi tẹt

 Ngắn xương tứ chi rõ ràng vào tam cá nguyệt 2

 Số đo của các xương dài nằm dưới percentile thứ 5

 Bàn tay và bàn chân ngắn, mập chắc

Loạn sản sụn

Dấu hiệu siêu âm

 Đa ối phát triển ở tam cá nguyệt cuối

 Chẩn đoán chắc chắn là sau 24 tuần, đáng tin cậy

nhất là thương số giữa chiều dài xương đùi và đường kính lưỡng đỉnh vì xương đùi thường ngắn và đầu

thì điển hình rất to (sọ to)

 Trong 1 vài trường hợp, dãn não thất cũng được ghi nhận

Loạn sản sụn

Loạn sản sụn, thai 37 tuần, trán dồ, mũi tẹt,

Và thiểu sản vùng giữa mặt

Chẩn đoán phân biệt:

 Sự phát triển hạn chế, không đối xứng

Xử trí lâm sàng:

 Tầm soát siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai

 NST đồ

 Chẩn đoán di truyền học phân tử

 Cột sống cổ có nguy cơ bị đè nén gây hẹp lỗ chẩm Vì vậy, 1 vài can thiệp lâm sàng trong lúc chuyển dạ nhƣ forcep, giác hút có thể gây tác động vào vùng cổ gây ra nhiều biến chứng

Do đó, nên lựa chọn mổ bắt con

Loạn sản sụn

Chăm sóc sau sanh :

 Chẩn đoán xác định bằng chụp X quang hệ thống xương

 Tràn dịch não thất có thể thứ phát do tắc lỗ chẩm

 Phẫu thuật làm dài xương chi có thể làm tăng chiều cao cơ thể lên khoảng 20 _ 25 cm

Loạn sản sụn

Tiên lượng :

 Trẻ có cuộc sống bình thường

 Trí thông minh không bị hạn chế

 Biến chứng thần kinh, đặc biệt là xương cổ thường xuyên xảy ra

 Trong loạn sản đồng hợp tử, thai chết hoặc chết sơ sinh do thiểu sản phổi

Loạn sản sụn

Hội chứng dải sợi ối

cắt cụt chi và khiếm khuyết tách, chẻ như khiếm khuyết thành bụng Nguyên nhân được nghĩ đến

là do màng ối vỡ sớm

Tần suất: 1 / 1300 trường hợp sanh

Tỉ lệ giới tính: M : F = 1 : 1

 Di truyền:

Đa số xảy ra rải rác

Hiếm khi liên quan với khiếm khuyết bẩm

sinh sự phát triển mô sợi nhƣ trong hội

chứng Fhlers Danlos, Epidermolysis Bullosa

Không đƣợc biết chắc chắn Hút thuốc lá

trong suốt thời kỳ mang thai đƣợc bàn luận

có thể là tác nhân

$ Dải sợi ối

Bệnh sinh:

 Mức độ dị dạng tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối loạn Vì vậy, thai vô sọ, thoát vị não, chẻ mặt, khiếm khuyết thành bụng và tim lạc chỗ

có thể là kết quả của $ dải sợi ối Rối loạn xảy

ra muộn là chi bị cắt cụt và dính ngón nhƣ

trong tật dính ngón

$ Dải sợi ối

Dấu hiệu siêu âm:

 Dấu hiệu rất thay đổi, nhiều cấu trúc thai bị

ảnh hưởng

 Ở dạng nhẹ: 1 vài ngón tay, ngón chân bị mất

 Bàn chân vẹo và bất thường vị trí tay được ghi nhận

 Phù khu trú ở những đoạn xa của các chi

$ Dải sợi ối

 Trên siêu âm, màng ối có thể tìm thấy trong khoang ối Màng ối phải được phân biệt với các dây dính trong khoang TC, mà những dây dính này có thể liên quan đến khoang ối và bị che phủ giữa màng ối và màng đệm Các dây dính này thường là kết quả của nạo thai nhưng không gây dị tật

$ Dải sợi ối

 Ngoài dị dạng tứ chi, các khiếm khuyết khác đƣợc ghi nhận trong hội chứng dải sợi ối là: khiếm khuyết thành bụng, thoát vị não, chẻ mặt, cằm nhỏ, nhiều dị dạng bề ngoài cơ thể

$ Dải sợi ối

Chẩn đoán phân biệt:

 Tật nứt bụng( gastroschisis)

 Sai cấu trúc NST

 Chân khoèo

 Thiểu sản xương đùi ( hypoplasia of femur )

 U bạch huyết dưới da

 Preteus syndrome

 $ Klippel – Trenaunay – Weber

 Khuyếm khuyết ống thần kinh

 Kiểm soát lâm sàng: Siêu âm bao gồm

siêu âm tim thai và NST đồ

của dị dạng thai

$ Dải sợi ối

Arthrogryposis Multiplex

Congenita (Bệnh co cứng đa khớp bẩm sinh)

 Di truyền: Di truyền gen trội, gen lặn, NST

X, có tính gia đình, nhƣng có thể xuất hiện lẻ

tẻ

mẹ nhƣợc cơ

Bệnh co cứng đa khớp bẩm sinh

Phân loại và dấu hiệu siêu âm:

 Phân loại bệnh co cứng khớp vẫn đang còn

tranh luận

 Ngoài trạng thái thứ phát, tình trạng nguyên phát đƣợc biết đến là các triệu chứng rối loạn của hệ thần kinh cơ hoặc từ nguồn gốc hệ thần kinh trung ƣơng, chủ yếu là nguyên nhân

nhiễm khuẩn

 Ba dạng cơ bản của bệnh co cứng khớp:

 Chỉ có tứ chi bị ảnh hưởng

 Rối loạn thần kinh cơ nói chung

 Rối loạn hệ thần kinh trung ương

 Các chi thai nhi bị cố định 1 cách điển hình

trong các tƣ thế sau: cẳng chân bị duỗi ra và

cong, cánh tay bị cong

 “ Bàn tay nắm chặt” có thể đƣợc quan sát thấy

 Bàn chân duỗi ra hoặc bị khoèo

Dấu hiệu siêu âm

 Thiểu sản cơ rõ rệt Cử động thai nhi bị hạn

chế hoặc biến mất hoàn toàn

 Phù chi là một đặc điểm nổi bật đi kèm

 Trong một vài trường hợp, rối loạn ban đầu trở nên rõ rệt vào cuối 3 tháng cuối

 Trong 10% trường hợp có kèm bất thường hệ thần kinh trung ương như là bất sản thể chai, không có hồi não (lissencephaly), dãn não thất, bất sản thuỳ nhộng tiểu não

Thai 21 tuần, co cứng khớp

Thai 21 tuần, chân khoèo

Mặt cắt ngang ngực ở thai 21 tuần: phù toàn thân, tràn dịch màng phổi

Mặt cắt dọc lưng trước, thai 21 tuần:phù toàn thân nặng

dị dạng cột sống ở thai 21 tuần

Thai 18 tuần, dây rốn quấn quanh chi dư ới , tạo dấu ấn ở mô mềm

Thai 18 tuần, bất thường vị trí bàn tay

Thai 23 tuần, chân khoèo

Các hội chứng đi kèm:

 Trên 120 hội chứng đƣợc biết có kèm với bệnh

co cứng khớp nhƣ là $ Freeman – Sheldon, $ multiple pterygium, $ Pena – Shokeir, $ Smith – Lemli – Opitz, Trisomy 18, $ Larsen, hiện

tƣợng khảm NST 8

Kiểm soát lâm sàng:

 Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai nhi

 NST đồ

 Tìm bệnh truyền nhiễm (TORCH )

 Ngôi mông thường xảy ra gây phức tạp khi sanh

 Chăm sóc sau sanh: Bệnh này cần đƣợc

xác định sau khi đƣợc chẩn đoán

độ nặng nhẹ của rối loạn mà có thể chấm dứt

thai kỳ hoặc chỉnh hình các khuyết tật nhỏ

Bệnh co cứng đa khớp bẩm sinh

Diastrophic Dysplasia

ngắn, bàn chân vẹo, tai to, dị dạng khớp và cột sống nặng

 Di truyền: Di truyền trên gen lặn và di

truyền đơn gen

Dấu hiệu trên siêu âm:

 Tất cả các chi đều ngắn, bàn tay lệch vào giữa, các ngón tay ngắn, ngón cái vẹo ra ngoài

(“hitchhiker” thumb), bàn chân vẹo

Chẩn đoán phân biệt:

Kiểm soát lâm sàng:

 Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai

 NST đồ

 Chẩn đoán di truyền học phân tử

 Vị trí gen gây loạn sản Diastrophic đã được

biết, vì vậy chẩn đoán trước sanh có thể được xác định

 Đa ối thường phát sinh gây sanh non

Diastrophic dysplasia

Chăm sóc sau sanh:

 Thường xuyên suy hô hấp cấp và có thể phải

đặt ống khí quản, tuy nhiên rất khó đặt ống khí quản vì cằm nhỏ Trong trường hợp này khi

đặt ống khí quản phải đẩy lưỡi và thấy được

hầu họng

 Chụp X quang kiểm tra lúc mới sinh sẽ chẩn

đoán xác định

Diastrophic dysplasia

Tiên lượng

 Tử vong sơ sinh hiếm xảy ra

 Trẻ có cuộc sống và tâm thần bình thường

 Chiều cao khi trẻ trưởng thành là dưới 140cm

 Rối loạn này cũng có bất thường tim và thai

kém phát triển trong tử cung

 Trẻ chết sau khi sanh ra được 1 thời gian ngắn hoặc chết trước tuổi vị thành niên

Diastrophic dysplasia

THIỂU SẢN XƯƠNG ĐÙI

xảy ra một bên

hội chứng hoặc là 1 dị dạng đơn lẻ

cao

Dấu hiệu siêu âm

 Phần gần của xương đùi gồm cả đầu xương bị mất

 Xương đùi thường xuyên bị cong hoặc vòng

kiềng Xương mác và xương chày cũng có thể

Thai 18 tuần, xương đùi bị gián đoạn

Chẩn đoán phân biệt:

 Bất thường này được mô tả trong hơn 25 hội chứng

Kiểm soát lâm sàng :

 Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim hai

 Nhiễm sắc thể đồ

 Chiều dài xương đùi thay đổi trong suốt thai

kỳ và chiều dài cuối cùng được xác định sau sanh

Thiểu sản xương đùi

Chăm sóc sau sanh:

 Không có 1 can thiệp đặc biệt nào cần thiết

làm ngay tức khắc sau sanh

 Chụp X quang khi mới sanh cho chẩn đoán xác định

 Phẫu thuật chỉnh hình được làm sau đó 1 thời gian

Thiểu sản xương đùi

Tiên lượng:

 Tuỳ thuộc vào bất thường đi kèm Khi chỉ có 1 bất thường đơn lẻ thì phẫu thuật chỉnh hình sẽ thành công

Thiểu sản xương đùi

Hypochondroplasia (Thiểu sản sụn )

Định nghĩa: là sự phát triển cơ thể ( tình trạng lùn) ở mức độ trung bình với các chi ngắn

không cân xứng ( Biểu hiện đầu tiên sau khi sanh )

 Tăng chu vi vòng đầu

 Các triệu chứng khác bao gồm ưỡn cột sống ở thắt lưng và cong các xương chi dưới

Đƣợc mô tả đầu tiên vào năm 1961 bởi Lamy

Dấu hiệu siêu âm:

Cơ thể kém phát triển không cân xứng (tình trạng lùn) với tứ chi ngắn

CAMPTOMELIC DYSPLASIA

(loạn sản cong chi)

Định nghĩa: loạn sản xương điển hình là

cong xương đùi và xương chày Trong những

trường hợp đột biến gen, loạn sản này có thể

kèm theo các dị dạng khác ngoài xương

Tần suất: Hiếm gặp

Bệnh căn:

 Đột biến tự nhiên trên gen trội, đoạn gen trên

NST 17, 17q 24.3 – q 25.1

 Do biến đổi sự tổng hợp Collagen

Loạn sản cong chi

Dấu hiệu siêu âm :

 Đặc điểm nổi bật là cong và ngắn chi dưới

(xương đùi, xương chày) và giảm sản xương mác

 Trong nhiều trường hợp có đa ối

 Các bất thường được ghi nhận như là: não úng thủy, mặt dẹt, đầu nhỏ, hypertelorim (2 cơ

quan xa nhau), chẻ mặt, bất thường thực quản

 Ngoài ra còn thấy lồng ngực hình chuông (chu

vi lồng ngực nhỏ hơn chu vi bụng), bất thường

về tim, thoát vị rốn, dãn đài thận, bàn chân

khoèo

 Bộ phận sinh dục lưỡng tính thường thấy

Chẩn đoán phân biệt :

Kiểm soát lâm sàng:

 Chẩn đoán di truyền học phân tử

 Siêu âm bao gồm cả tim thai

 Sanh non vì đa ối

 Chỉ định can thiệp vẫn còn bàn cãi Chăm sóc sau sanh:

 Nên tránh can thiệp tích cực

 Chụp X Quang khi mới sanh

Tiên lượng :

 Tiên lượng xấu Đa số các trường hợp tử vong

ở giai đoạn sơ sinh ( do suy hô hấp ) Hiếm khi sống đến khi tuổi vị thành niên, nhưng thường chết sớm ở tuổi ấu thơ

 Hạn chế phát triển thể chất và tâm thần

Club Foot (Talipes ) (bàn chân khoèo)

Rocker – Bottom Foot

góc ở gan bàn chân, quay và khép vào trong

Thường đi kèm bất thường hệ cơ ở chi dưới

nổi bật và lồi gan bàn chân

 Tần suất: chân khoèo: 1/ 1000 trẻ sanh

khiếm khuyết ống thần kinh, bất thường này có thể gây liệt thứ phát hệ cơ chi dưới

Hội chứng đi kèm :

 Chân khoèo được mô tả trong hơn 200 hội

chứng Rocker – Bottom Foot đi kèm với hơn

30 hội chứng, thường gặp nhất trong Trisomy

Dấu hiệu chân khoèo trên siêu âm:

Ở mặt cắt dọc, các xương dài của chi dưới và bàn chân có thể thấy trên cùng một mặt phẳng Bàn chân bị gập

Dấu hiệu Rocker – bottom foot trên siêu âm

 Gót chân lồi, duổi thẳng ra xa phía sau

 Gan bàn chân lồi, cong hình vòm

Thai 23 tuần, chân khoèo

Thai 22 tuần

Rocker bottom foot, thai 24 tuần, trisomy 18

Kiểm soát lâm sàng :

 Siêu âm bao gồm siêu âm tim thai

 NST đồ

 Cần lời khuyên của BS nhi khoa, BS phẫu thuật chỉnh hình

Chăm sóc sau sanh :

 Cẩn thận tìm những bất thường khác mà các bất thường này có thể bị bỏ sót khi siêu âm

trước khi sanh

 Ít nhất trên 50% trẻ cần được phẫu thuật chỉnh hình

 Thời gian can thiệp phẫu thuật thích hợp nhất

là 6 – 12 tháng sau khi sanh

Tiên lượng :

Tuỳ thuộc vào nguyên nhân gây dị dạng Bất thường đơn lẻ nói chung có thể điều trị thành công và giải phẫu, chức năng có thể bình

thường

OSTEOGENESIS IMPERFECT

(Tạo xương bất toàn)

nhất ảnh hưởng đến xương, đặc điểm nổi bật là gãy nhiều xương Loại có thể chẩn đoán chắc chắn ngay trước sanh là xương gãy và ngắn và giảm mật độ của xương

 Rối loạn này có thể chia thành 4 nhóm theo

phân loại của Sillence

Phân loại

 Type I : được chẩn đốn ngay sau sanh: gãy

xương, củng mạc xanh, giảm thính lực

 Type II : đặc trưng bởi những dấu hiệu

nghiêm trọng ngay trước sanh và tiên lượng tử

vong Tử vong ở giai đoạn sơ sinh sớm

 Type III : thai chậm tiến triển và gây tàn tật

nghiêm trọng; type III được chẩn đốn ở giai

Tần suất: 1/30.000 _ 70.000 trẻ sanh

Tỉ lệ giới tính: M:F = 1:1

Tạo xương bất toàn

Dấu hiệu trên siêu âm:

 Type I và Type IV: các xương dài ngắn và gãy Chỗ xương gãy tạo thành sẹo chai Xương dài cong và uốn khúc

 Type II : có thể chẩn đoán trước sanh Chẩn

đoán sớm nhất lúc thai 14 tuần, thông thường

có sự giảm ngấm khoáng xương gây dị dạng

xương sườn Các xương chi ngắn và đa gãy

xương

Tạo xương bất toàn

Thai 32 tuần, xương đùi cong nặng

Mặt cắt ngang lồng ngực thai 32 tuần thấy biến dạng do gãy xương sườn

Thai 23 tuần, xương đầu biến dạng

Kiểm soát lâm sàng:

 Siêu âm bao gồm cả siêu âm tim thai

 Nếu phát hiện có 1 dị tật tim, chẩn đoán phải được đặt ra

 Có thể chụp X Quang kiểm tra

 Đa ối có thể phát sinh

 Ở dạng không gây tử vong, mổ bắt con được lựa chọn để tránh gãy xương và xuất huyết nội

sọ vì xương sọ mềm

Tạo xương bất toàn

Chăm sóc sau sanh :

 Dị tật type II gây tử vong được nghi ngờ khi xuất hiện đa gãy xương và xanh củng mạc

 Vì tính dễ vỡ của xương và nguy cơ gãy

xương, trẻ mới sinh nên cầm nắm cẩn thận

Tạo xương bất toàn

POLYDACTYLY ( tật thừa ngón)

 Loại thừa ngón nằm sau trục chi: ngón thừa ở về phía xương trụ hoặc về phía xương mác

 Loại thừa ngón nằm trước trục chi: ngón thừa ở

về phía xương quay hoặc ở về phía xương chày

Thừa ngón nằm sau trục chi

Thừa ngón nằm trước trục chi

Tần suất:

 Loại thừa ngón nằm sau trục chi: 1/3.000

Ơû Châu Phi: 1/300

 Loại thừa ngón nằm trước trục chi: 1/7.000

Giới tính: M :F = 1,5:1

Tật thừa ngón

Di truyền

 Loại thừa ngón nằm sau trục chi phần lớn di

truyền theo gen trội

 Loại thừa ngón nằm trước trục chi thường xuất hiện đơn độc và rời rạc

 Alcohol, valproic acid, tiểu đường

Tật thừa ngón

 Dị tật đi kèm: trên 100 hội chứng có mô tả tật thừa ngón

Dấu hiệu siêu âm :

Tay và hoặc chân có 1 ngón thừa, ngón thừa này có thể có xương và xuất hiện bình thường hoặc có thể bị cong Nếu không thấy được

phần xương của ngón thừa thì chẩn đoán bất thường này trước sanh rất khó

Tật thừa ngón

Thai 25 tuần, tay 6 ngón, thừa ngón nằm sau trục chi

Bàn chân 6 ngón

Thai 21, bàn tay 6 ngón

Thai 14 tuần, hiện tƣợng tam bội, 4 ngón