CÁC THỦ THUẬT CHỌC HÚT QUA SIÊU ÂM docx

LẤY TẾ BÀO GAI NHAU Về phương diện di truyền: nhau là 1 thành phần của thai  khảo sát di truyền tế bào, DNA, sinh hoá… của nhau tức là khảo sát di truyền của thai nhi Có rất nhiều tế

CÁC THỦ THUẬT

CHỌC HÚT QUA SIÊU ÂM

BS Đỗ Danh Toàn

KHÁI NIỆM CHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN

• 1968 HAHNEMANN chọc mù qua cổ tử

cung 12 trường hợp với dụng cụ  6mm: 6 cas sẩy

• 1974 chọc ối ở TCN II phổ biến và an toàn

 ngưng lấy gai nhau

• 1980 siêu âm hướng dẫn, dụng cụ cải tiến: ống soi + kềm sinh thiết  1.7mm

 trở lại chọc hút gai nhau

LẤY TẾ BÀO GAI NHAU

 Về phương diện di truyền: nhau là 1 thành phần của thai  khảo sát di truyền tế bào, DNA, sinh hoá… của nhau tức là khảo sát di truyền của thai nhi

Có rất nhiều tế bào có phân chia NST  có thể

khảo sát trực tiếp

Tế bào nước ối là những tế bào tróc từ da, niêm

mạc: chỉ # 20% tế bào sống ở thời điểm lấy  phải cấy

LẤY TẾ BÀO GAI NHAU

CHỈ ĐỊNH:

– Tuổi mẹ  35

– Có con bất thường nhiễm sắc thể

– Cha / mẹ có bất thường nhiễm sắc thể– Cha / mẹ có bệnh di truyền lặn

– Mẹ có bệnh di truyền trên NST X

– Test tầm soát (+) trisomy 21

LẤY TẾ BÀO GAI NHAU

 Tuổi thai: 10-12 tuần, nhau định vị rõ

tử cung to, khoảng cách từ cổ tử cung đến nhau xa

màng ối áp sát màng đệm  dễ vỡ ối

KỸ THUẬT

• 90% t hực hiện qua ngã âm đạo

• Thực hiện qua đường bụng nếu:

- Nhau bám đáy tử cung hoặc mặt trước

- Tử cung gập nhiều, không qua được kênh

cổ tử cung

- Polyp, herpes đường sinh dục

LÔNG NHAU

TRYPSIN

LÕI HỢP BÀO NUÔI

CẤY KHẢO SÁT TRỰC TIẾP

LẤY TẾ BÀO GAI NHAU

1.Mẫu lấy có lẫn tế bào màng rụng

của mẹ  2 dòng tế bào

2 Thể khảm: nondisjunction ở

nhau khác với NST của thai

LẤY TẾ BÀO GAI NHAU

LẤY TẾ BÀO GAI NHAU

CHỌC ỐI

2.Chẩn đoán cuối TCN II, TCN III

- Đánh giá độ trưởng thành của phổi

- Chẩn đoán các bệnh nhiễm trùng,

3.Điều trị:

- Giải áp trong trường hợp đa ối

- Điều trị nội khoa một số bệnh lý

CHỌC ỐI

Thực hiện: tuổi thai 16-18 tuần

- Tránh đâm qua nhau

- Bỏ 0.5ml đầu để tránh lẫn tế bào máu mẹ,

- Rút khoảng 20-25ml ( 10% khối lượng ối )

CHỌC HÚT GAI NHAU CHỌC ỐI SỚM

MÁU CUỐNG RỐN

 Cần có kết qủa trong thời gian ngắn

 Tuổi thai gần thời điểm chấm dứt thai kỳ

 Khi kết quả gai nhau hoặc nước ối ở thể khảm hoặc giả khảm

 Các bệnh lý về máu

 Điều trị: truyền máu, thuốc cho thai nhi

 Huỷ bớt thai

- Bơm vào cuống rốn 2-3ml nước muối sinh lý

để thay thế lượng máu lấy ra

- Theo dõi tim thai trong khi thực hiện thủ

thuật và 1-2 giờ sau đó

SINH THIẾT TẾ BÀO

SINH THIẾT TẾ BÀO

SỰ LỰA CHỌN

PHƯƠNG PHÁP LẤY TẾ BÀO

.Giá trị của từng phương pháp Tuổi thai

Tai biến Tốn kém

FISH

(Fluorescence In Situ Hybridization )

• Chẩn đoán nhanh một số mất cân bằng nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y trực tiếp trên những tế bào nước ối

• Cần ít nước ối

• Có thể cho kết quả nhanh nhất 24-48 giờ

– Không  được bất thường cấu trúc NST

– Cần labo chuyên nghiệp