Phần I Biến dị ở cấp độ phân tử (ĐB gen) A Tóm tắt lí thuyết 1 Khái niệm, đặc điểm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nucleotit +.
Trang 1Phần I: Biến dị ở cấp độ phân tử (ĐB gen)
A Tóm tắt lí thuyết
1 Khái niệm, đặc điểm
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen.
- Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nucleotit
+ Có 3 dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay thế một cặp nucleotit
+ Đột biến điểm không làm thay đổi hàm lượng ADN trong nhân tế bào
- Đột biến gen tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới Đột biến gen có thể được di truyền cho đời sau (Ở loài sinh sản hữu tính, đột biến gen chỉ được di
truyền cho thế hệ sau khi đột biến đó đi vào giao tử và giao tử được thụ tinh đi vào hợp tử, hợp tử phát triển thành cơ thể)
- Tần số đột biến gen rất thấp (10 6
đến 10 4
) Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số không giống nhau
- Thể đột biến: Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình
+ Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến
+ Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến
- Trong các loại đột biến gen thì đột biến dạng thay thế một căp nucleotit là loại phổ biến
2 Nguyên nhân, cơ chế phát sinh đột biến gen
a Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hóa học, sinh học của môi trường ngoài
hoặc do rối loạn sinh lí nội bào, do bazơ nitơ dạng hiếm
b Cơ chế phát sinh:
* Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân và đặc điểm cấu trúc của gen
- Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN dang nhân đôi thì dễ làm phát sinh đột biến gen
- Khi đó tác động của các tác nhân đột biến dễ làm phát sinh đột biến gen Khi không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể xảy ra đột biến Nguyên nhân là vì trong quá trình nhân đôi, enzim ADN polimerazaza bắt cặp không theo nguyên tắc bổ sung (có sai sót ngẫu nhiên)
* Cơ chế:
- Do tác nhân gây đột biến:
VD: Chất 5BU gây đột biến gen bằng cách thay thế cặp A-T thành cặp G-X Chất 5BU thấm vào tế nào thì phải sau 3 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến
- Do sự kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ADN:
Trang 2VD: Ví dụ khi có A dạng hiếm (A*) thì sẽ thay thế cặp A-T thành cặp G-X Khi
có bazơ dạng hiếm thì phải sau ít nhất 2 lần nhân đôi mới phát sinh gen đột biến
3 Hậu quả, ý nghĩa của đột biến gen
- Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính
- Trong các dạng đột biến thì đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotit thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thể một cặp nucldeotit
+ khi mất hoặc thêm một cặp nucleotit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen Do đó sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của protein + Đột biến thay thế một cặp nucleotit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến
Vì vậy muốn gây đột biến gen thì phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi (vào pha S của chu kì tế bào)
- Đều là đột biến thay thế một cặp nucleotit nhưng hậu quả có thể rất khác nhau (làm thay đổi bộ ba mã hóa thành bộ ba kết thúc; hoặc thay đổi bộ ba kết thúc thánh bộ ba mã hóa; hoặc thay đổi bộ ba mở đầu thành bộ ba mới; hoặc thay đổi bộ
ba này thành 1 bộ ba mới nhưng quy định aa cũ.)
- Giá trị thích nghi của đột biến phụ thuộc vào môi trường sống và tổ hợp gen
- Đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa và chọn giống
- Đột biến gen chỉ tạo ra các alen mới của cùng một gen chứ không tạo ra gen mới
- Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống Đột biến là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hóa vì nó tạo ra các alen mới Qua giao phối, các alen mới sẽ tổ hợp với nhau để tạo nên các kiểu gen mới
B Câu hỏi
Câu 1: Cứ 3 nucleotide liên tiếp trên mARN chi phối cho một axit amin gọi là 1
mã di truyền Có 64 mã di truyền khác nhau trong đó có 3 bộ ba kết thúc dịch mã
là UAA, UAG, UGA và 61 mã khác mã hóa cho 20 loại axit amin khác nhau Đột biến mất một cặp nucleotide và đột biến thay thế cặp nucleotide ở vùng mã hóa của gen sẽ ảnh hưởng như thế nào đến chuỗi axit amin mà gen đó mã hóa?
Hướng dẫn:
cuối gen thay đổi lớn trong cấu trúc của Pr Hầu hết gây hại (ĐB dịch khung)
+ Vị trí đột biến mất hay thêm 1 cặp nu càng gần bộ 3 mở đầu thì hậu quả càng nghiêm trọng và ngược lại
+ ĐB đồng nghĩa: Bộ 3 bị biến đổi thành bộ ba mới nhưng cùng mã hóa 1 loại aa
+ ĐB sai nghĩa: Bộ 3 bị biến đổi thành bộ ba mới mã hóa aa khác
Trang 3+ ĐB vô nghĩa: Bộ 3 mã di truyền bị biến đổi thành bộ ba kết thúc
Câu 2: Hình bên mô tả quá trình nhân đôi của phân tử ADN trên một trong hai
chạc chữ Y của một đơn vị tái bản
a Điền các chiều (5’) và (3’) của các
mạch poly nuclêôtit tương ứng với
các vị trí A, B, C, D
b Giải thích tại sao tại mỗi chạc chữ
Y, trong hai mạch poly nuclêôtit mới
đang tổng hợp thì một mạch được
tổng hợp liên tục còn một mạch được
tổng hợp thành từng đoạn Okazaki
c Giả sử trong quá trình nhân đôi của
phân tử ADN này, có một gen D đã
xảy ra đột biến liên quan đến một cặp
nuclêôtit làm cho tỷ lệ của gen giảm
xuống tạo thành alen d Hãy so sánh số
lượng liên kết hiđrô của hai gen D và
d
Hướng dẫn:
a A, D: 5’; C, B: 3’
b Do: - Phân tử ADN được cấu trúc gồm hai chuỗi poly nucleotit ngược chiều nhau (một mạch có chiều 5’ -> 3’ ; một mạch có chiều 3’ -> 5’)
3’ (gắn nucleotit mới vào đầu 3’OH)
c - Đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-X: Gen D ít hơn gen d 1 liên kết hidro
- Đột biến mất cặp A-T: Gen D nhiều hơn gen d 2 liên kết hidro
- Đột biến thêm cặp G-X: Gen D ít hơn gen d 3 liên kết hidro
Câu 3: Ở sinh vật nhân sơ, một đột biến thay thế một cặp nuclêôtit trên vùng mã
hoá của gen làm thay thế một cặp nuclêôtit này bằng một cặp nuclêôtit khác nhưng không làm thay đổi trình tự các axit amin trong chuỗi pôlipeptit do gen quy định
Có thể khẳng định chắc chắn đột biến điểm nói trên không thể xảy ra ở những
triplet nào sau đây?
I 3’TAX5’ II 3’AGX5’ III 3’AXX5’ IV 3’XXA5’
Hướng dẫn:
- Có 2 mã di truyền không có tính thoái hoá, đó là 5’AUG3’ và 5’UGG3’
A
B D C
Mạch khuôn
Mạch mới đang tổng hợp
Trang 4Ở trên mạch gốc của gen, hai mã di truyền này có triplet tương ứng là 3’TAX5’ và 3’AXX5’
- Đột biến xảy ra ở bộ ba có tính thoái hoá thì ít ảnh hưởng đến cơ thể Còn nếu đột biến xảy ra ở mã không thoái hoá thì sẽ làm thay đổi cấu trúc và chức năng của prôtêin
đột biến điểm nói trên không thể xảy ra ở những triplet I, III
Câu 4: Khi nói về đột biến gen, các nhận định dưới đây đúng hay sai? Giải thích:
1 Gen đột biến tiến hành phiên mã thì phân tử mARN do gen đột biến quy định
(Sai Vì nếu đột biến ở vị trí intron hoặc vùng không mã hóa của gen thì không làm thay đổi cấu trúc mARN)
2 Đột biến gen luôn làm thay đổi cấu trúc của chuỗi polipeptit
(Sai Vì mã di truyền có tính thoái hóa Cho nên đột biến thay thế một cặp nucleotit
sẽ làm thay đổi 1 bộ ba Và nếu bộ ba này cùng quy định tổng hợp axit amin giống như ban đầu thì chuỗi polipeptit không bị thay đổi cấu trúc)
3 Đột biến gen làm thay đổi ít nhất 1 cặp nucleotit của gen
4 Đột biến gen có thể làm thay đổi số lượng gen có trên NST
(Sai ĐBG chỉ tạo ra alen mới mà không tạo ra gen mới Do đó, không làm thay đổi
số lượng gen trên NST)
5 Trong điều kiện không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể phát sinh đột biến gen
- Đúng, Vì đột biến gen có thể được phát sinh do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình nhân đôi của ADN
6 Gen ở tế bào chất bị đột biến thành gen lặn thì kiểu hình đột biến luôn được biểu hiện
sai Vì gen ở tế bào chất có rất nhiều bản sao nên nếu xảy ra đột biến lặn thì vẫn bị các bản sao mang gen trội biểu hiện lấn át
7 Cơ thể mang đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp không được gọi là thể đột biến
Đúng Vì thể đột biến là những cơ thể mang gen đột biến và đã được biểu hiện thành kiểu hình Nếu đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp thì kiểu hình đột biến chưa biểu hiện nên chưa được gọi là thể đột biến
8 Nếu gen bị đột biến dạng thay thế một cặp nuclêôtit thì không làm thay đổi tổng liên kết hiđrô của gen
sai Vì đột biến thay thế 1 cặp A-T bằng 1 cặp G-X thì tăng 1 liên kết hiđrô, đột biến thay thế 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T thì giảm 1 liên kết hiđrô
Câu
Trang 5Câu 5: Đột biến điểm là gì? Trong quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực,
một đột biến điểm đã xảy ra nhưng không làm thay đổi chức năng của prôtêin do gen mã hóa Giải thích
HD:
- Đột biến điểm là đột biến gen liên quan đến 1 cặp nuclêôtit
- Đột biến xảy ra ở vị trí intron hoặc đột biến đồng nghĩa…
+ Đột biến gen có thể xảy ra ở trên vùng intron của gen => khi tổng hợp mARN trưởng thành đoạn do intron phiên mã sẽ được cắt bỏ => ko làm thay đổi chức năng của Protein
+ Đột biến đồng nghĩa: đột biến thay thế cặp nu xảy ra tạo thành bộ ba khác nhưng cùng mã hoá 1 loại axit amin (tính thoái hóa của mã di truyền) nên ko ảnh hưởng đến protein tổng hợp
C Các dạng bài tập tự luận
I Dạng 1 : Nhận diện thể đột biến gen
1 Phương pháp giải:
+ Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến
+ Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến
2 VD minh họa: Một loài thực vật giao phấn ngẫu nhiên, alen A bị đột biến thành
alen a, alen B bị đột biến thành alen b Cho biết mỗi gen quy định 1 tính trạng, các alen trội là trội hoàn toàn Xác định các kiểu gen quy định thể đột biến?
HD: aabb, aaBB, aaBb, AAbb, Aabb
II Dạng 2 : Xác định sản phẩm tạo ra của quá trình đột biến gen
1 Phương pháp giải
- Xác định sản phẩm do gen bình thường tạo ra (1)
- Xác định sản phẩm do gen bình thường tạo ra (2)
- So sánh (1) và (2) Xác định hậu quả của dạng đột biến gen đó
2 VD minh họa: Bảng dưới đây cho biết trình tự nuclêôtit trên một đoạn ở mạch
gốc của vùng mã hóa trên gen quy định prôtêin ở sinh vật nhân sơ và các alen được tạo ra từ gen này do đột biến điểm:
Trang 6Biết rằng các côđon mã hóa các axit amin tương ứng là: 5’AUG3’ quy định Met; 5’AAG3’ quy định Lys; 5’UUU3’ và 5’UUX3’ quy định Phe; 5’GGX3’; GGG và 5’GGU3’ quy định Gly; 5’AGX3’ quy định Ser Phân tích các dữ liệu trên, các phát biểu sau đây đúng hay sai? Giải thích
I Alen A1 được hình thành do gen ban đầu bị đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit.
II Chuỗi pôlipeptit do alen A3 mã hóa thay đổi so với chuỗi pôlipeptit do gen ban đầu mã hóa
III Các phân tử mARN được tổng hợp từ alen A2 và alen A3 chỉ làm thay đổi 1 côđon ở vị trí xảy ra đột biến
IV Chuỗi pôlipeptit do alen A2 quy định có số axit amin nhiều hơn so với ban đầu HD:
Gen ban đầu:
Mạch gốc: 3'… TAX TTX AAA XXG XXX…5'
mARN 5’….AUG AAG UUU GGX GGG…3’
polypeptit Met - Lys - Phe - Gly - Gly
Alen A2:
Mạch gốc: 3'…TAX ATX AAA XXG XXX…5'
mARN 5’…AUG UAG UUU GGX GGG…3’
polypeptit Met - KT (Bộ ba thứ 2 trở thành mã kết thúc)
Alen A3:
Mạch gốc: 3'…TAX TTX AAA TXG XXX…5'
mARN 5’ AUG AAG UUU AGX GGG…3’
polypeptit Met - Lys - Phe – Ser - Gly (thay đổi bộ ba thứ 4 GGX mã hóa aa Gly thành AGX mã hóa axit amin Ser)
I sai Vì đột biến thay đổi 2 cặp nu ở vị trí thứ 9 (thay cặp A-T thành cặp G-X) và ở
vị trí thứ 12 (thay cặp G-X thành cặp A-T)
II đúng Vì làm thay đổi 1 axit amin (từ Gly thành Ser) → Chuỗi pôlipeptit do alen A3 mã hóa thay đổi so với chuỗi pôlipeptit do gen ban đầu mã hóa
III đúng Vì cả hai đột biến này đều là đột biến thay thế một cặp nu, cho nên chỉ thay đổi một bộ ba ở vị trí đột biến
IV sai Vì côđon thứ 2 của alen đột biến 2 trở thành côđon kết thúc → Chuỗi pôlipeptit do alen A2 quy định có số axit amin ít hơn so với ban đầu
3 Bài tập luyện tập
Cho biết các côđon mã hóa axit amin như sau:
Trang 7Một đoạn mạch mã gốc của alen M có trình tự nucleotit là: 3’TAX XTA XAA TGA AGA AAA……ATX5’ Do bị đột biến nên gen M có 4 alen Trình tự nucleotit của các alen là:
M1: 3’TAX XTA XAG TGA AGA AAA……ATX5’
M2: 3’TAX XTA XAG TGA AGA AAG……ATX5’
M3: 3’TAX XTA XAG AGA AGA AAA……ATX5’
M4: 3’TAX XTA XAG TGA AGA XAA……ATX5’
Phân tích các dữ liệu trên, các phát biểu sau đây đúng hay sai? Giải thích
I Trình tự axit amin của chuỗi polipeptit do alen M1 quy định và trình tự axit amin của chuỗi polipeptit do alen M quy định là giống nhau
II Trình tự axit amin của chuỗi polipeptit do alen M2 quy định và trình tự axit amin của chuỗi polipeptit do alen M3 quy định là khác nhau
III Trình tự axit amin của chuỗi polipeptit do alen M4 quy định là Met – Asp – Val – Thr – Val – Ser
IV Nếu alen M3 phiên mã 2 lần và mỗi phân tử mARN có 10 ribôxôm tham gia dịch mã thì sẽ cần 20 axit amin Ser để tổng hợp các đoạn polipeptit tương ứng với đoạn mạch gốc nói trên
III Dạng 3: Tính số nucleotit trong gen đột biến
1 Phương pháp giải
- Tính số nu của gen bình thường
- Dựa vào dạng đột biến
- Tính số nu của gen đột biến
2 VD minh họa: Gen D ở sinh vật nhân sơ dài 4080 A0 (Ăngstron) và có số
nuclêôtit loại Timin nhiều gấp 2 lần số nuclêôit loại Guanin Gen D bị đột biến điểm thành alen d Alen d có 2798 liên kết hiđrô Tính số lượng nuclêôtit mỗi loại của alen d?
Trang 8à Số nu mỗi loại của gen d là: A=T=799; G=X=400
3 Bài tập luyện tập
Bài 1: Một gen có tổng số 2400 nuclêôtit và ađênin (A) chiếm 30% Gen bị đột
biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô Hãy xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến
Bài 2: Một gen có tổng số 2128 liên kết hiđrô Trên mạch một của gen có số
nuclêôtit loại A bằng số nuclêôtit loại T; số nuclêôtit loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T Gen bị đột biến không làm thay đổi chiều dài nhưng làm giảm 2 liên kết hiđrô Hãy xác định số nuclêôtit mỗi loại của gen đột biến
Bài 3: Gen D có chiều dài 2805Å và có tổng số 2074 liên kết hiđrô Gen bị đột
biến điểm làm giảm 3 liên kết hiđrô thành alen d
a Số nuclêôtit mỗi loại của gen D
b Số nuclêôtit mỗi loại của gen d
c Số nuclêôtit mỗi loại mà môi trường cung cấp cho cặp gen Dd nhân đôi 3 lần
Bài 4: Gen D có chiều dài 510 nm và có tỉ lệ
G X 2
Trên mạch 2 của ADN có
G = A = 15% Gen D bị đột biến mất 1 cặp A-T trở thành alen d Hãy xác định:
a Tỉ lệ % số nuclêôtit mỗi loại của gen D
b Tỉ lệ % số nuclêôtit mỗi loại ở mạch 2 của gen D
c Số nuclêôtit mỗi loại của gen D
d Số nuclêôtit mỗi loại của gen d
Bài 5: Gen A có 1200 cặp nuclêôtit và 3200 liên kết hiđô Gen A bị đột biến mất
một cặp G-X trở thành alen Các nhận định dưới đây đúng hay sai? Giải thích
I Số nuclêôtit loại A của gen A là 400
II Số nuclêôtit loại G của alen a là 799
III Gen A nhiều hơn alen a 3 liên kết hidro
HD:
=> A = T =800, G = X =400
liên kết hiđro
à Đột biến mất 1 cặp A=T
Trang 9IV Số nuclêôtit loại A của hai gen A và a là bằng nhau.
IV Dạng 4: Xác định dạng đột biến gen:
1 Phương pháp giải:
- Dựa vào sự thay đổi số liên kết hidro hoặc về chiều dài của gen…
- Dựa vào chuỗi polipeptit do gen đột biến tổng hợp so với gen bình thường chưa
bị đột biến
2 VD minh họa (HSG tỉnh Hòa Bình năm 20-21): Gen D có 120 chu kì xoắn bị đột
biến điểm trở thành alen d; alen d có 2881 liên kết hidro Xác định dạng đột biến trong các trường hợp sau:
a Trường hợp 1: Alen d có chiều dài 4083,4 A0
b Trường hợp 2: Alen d có 719 số nuclêôtit loại A
HD:
a - Gen D có chiều dài 120 chu kì xoắn => N = 2400
=> Chiều dài của gen D là A0
- Gen d có chiều dài 4083,4 A0 => Chiều dài gen đột biến tăng 3, 4A0 => đã xảy ra đột biến điểm dạng thêm 1 cặp nuclêôtit
b
Vậy tổng số nuclêôtit của gen d = (719 + 481) x 2 = 2400
=> Tổng số nuclêôtit của gen không thay đổi => đã xảy ra đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit
3 Bài tập luyện tập
Bài 1: (HSG Vĩnh Phúc 21-22): Xét gen D có 2376 liên kết hiđrô và có hiệu số
giữa nuclêôtit loại G với một loại nuclêôtit khác bằng 14% tổng số nuclêôtit của gen Gen D bị đột biến điểm thành gen d Cặp gen Dd tự nhân đôi liên tiếp hai lần, môi trường nội bào đã cung cấp 1947 nuclêôtit loại A và 3453 nuclêôtit loại G Hãy xác định:
- Số lượng nuclêôtit từng loại của gen D.
- Kiểu đột biến đã xảy ra đối với gen D.
Bài 2: Cho biết cođon 5’UXA3’ mã hóa Ser; côđon 5’XXA3’ mã hóa Pro Một đột
biến điểm làm cho chuỗi polipeptit do alen đột biến quy định có số lượng axit amin bằng chuỗi polipeptit ban đầu nhưng có 1 axit amin Pro được thay bằng Ser Theo
lí thuyết, các phát biểu sau đây đúng hay sai, giải thích?
I Nếu alen ban đầu dài 255 nm thì alen đột biến cũng dài 255 nm
Trang 10II Nếu alen ban đầu có 1300 liên kết hidro thì alen đột biến sẽ có 1301 liên kết hidro
V Dạng 5: Xác định số gen đột biến được tạo ra
1 Phương pháp giải
- Trong quá trình nhân đôi của một gen, giả sử có 1 bazơ nitơ dạng hiếm thì
trải qua k lần nhân đôi sẽ tạo ra số gen đột biến
k 2 1 2
- Trong quá trình nhân đôi ADN, nếu có 1 phân tử 5-BU liên kết với A của
mạch gốc thì trải qua k lần nhân đôi sẽ tạo ra số gen đột biến
k 2 1 4
.
2 Luyện tập
Bài 1: Một gen tiến hành nhân đôi 10 lần Khi bắt đầu bước vào nhân đôi lần thứ
nhất, có một phân tử bazơ A của gen trở thành dạng hiếm và trạng thái dạng hiếm được duy trì kéo dài suốt quá trình nhân đôi nói trên Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối
đa bao nhiêu gen đột biến?
Đs: 511
Bài 2: Một gen tiến hành nhân đôi 5 lần Khi bắt đầu bước vào nhân đôi lần thứ
nhất, có một phân tử bazơ A của gen trở thành dạng hiếm và trạng thái dạng hiếm được duy trì kéo dài suốt quá trình nhân đôi nói trên Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối
đa bao nhiêu gen đột biến?
Đs 15
Bài 3: Một gen tiến hành nhân đôi 7 lần Ở lần nhân đôi thứ nhất, có một phân tử
5BU bám vào và liên kết với A của mạch khuôn mẫu Theo lí thuyết, sẽ tạo ra tối
đa bao nhiêu gen đột biến?
Đs: 31