HỆ THỐNG TOÀN bộ KIẾN THỨC SINH học 12

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh KTNN Phần V DI TRUYỀN HỌC Chương I Cơ chế di truyền và biến dị Bài 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I Gen 1 Khái niệm Gen là một đoạn phân tử ADN mang t.

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

Phần V: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Bài 1 GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

I Gen

1 Khái niệm: Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hoá

cho một sản phẩm xác định (một chuỗi polipeptit hay một phân tử

ARN)

2 Phân loại: dựa vào chức năng của prôtêin do gen mã hóa →

chia thành 2 loại:

- Gen cấu trúc: là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo

nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào

- Gen điều hòa: là những gen tạo ra sản phẩm (prôtêin ức chế) kiểm

soát hoạt động của các gen khác

3 Cấu trúc chung của gen: Một gen mã hóa gồm có 3 vùng: vùng

điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) ; Vùng mã hoá ; Vùng kết

thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc).

II Mã di truyền

- Khái niệm : Mã di truyền là trình tự nuclêôtit trên phân tử ADN quy

định trình tự axit amin trong phân tử protein

- Từ 4 loại nu (A, T, G, X) trong phân tử ADN tạo ra 64 bộ mã di

truyền trong đó có 61 bộ ba mã hóa axit amin vì có 3 bộ mã không làm

nhiệm vụ mã hoá axit amin là các bộ mã kết thúc 5’UAA3’, 5’UAG3’,

5’UGA3’; bộ mã làm nhiệm vụ mở đầu là 5’AUG3’ mã hóa cho axit

amin mở đầu là Met (metionin: ở SV nhân thực) Các bộ mã di truyền

đọc trên mARN theo chiều 5’ → 3’

- Đặc điểm chung:

+ Mã di truyền là mã bộ ba, đọc từng cụm 3 nuclêôtit kế tiếp nhau, không gối lên nhau

+ Mã di truyền mang tính thoái hoá: nhiều bộ mã cùng mã hoá cho 1 axit amin

+ Mã di truyền có tính phổ biến: chung cho tất cả các loài

+ Mã bi truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ mã chỉ mã hoá cho 1 axit amin

* Một số khái niệm – thuật ngữ:

- Triplet: là bộ mã di truyền trên phân tử ADN (đọc theo chiều 3’→ 5’)

- Codon: là bộ mã di truyền trên phân tử mARN (đọc theo chiều 5’→ 3’)

- Anticodon: là bộ mã di truyền trên phân tử tARN (đọc theo chiều 3’→ 5’)

III Quá trình nhân đôi ADN (tái bản)

- ADN có đơn phân là nuclêôtit gồm 4 loại: A (adenin), T (timin), G (guanin), X (xytozin)

- Thời điểm: Vào pha S của kì trung gian (G1, S, G2)

- Nguyên liệu: các loại nu : A, T, G, X

- Khuôn: cả 2 mạch của phân tử ADN mẹ

- Enzim tham gia :

+ Enzim tháo xoắn: có nhiệm vụ tháo xoắn 2 mạch của phân tử ADN, bắt đầu quá trình tái bản

+ Enzim ADN – polimeraza : Lắp ráp các nuclêôtit tự do trong môi trường với nuclêôtit

trên mạch khuôn (Tổng hợp mạch mới)

+ ARN – polimeraza: tổng hợp đoạn mồi

+ Enzim có ligaza: nối các đoạn Okazaki

- Do phân tử ADN gồm 2 mạch polinuclêôtit có chiều ngược nhau và enzim

ADN – polimeraza chỉ trượt theo chiều 3' → 5', nên ở mạch khuôn

có chiều 3’ → 5’mạch mới được tổng hợp liên tục; mạch khuôn có chiều 5’ → 3’ mạch

mới được tổng hợp gián đoạn Lưu ý : Mạch mới luôn có chiều 5’ → 3’

- Nguyên tắc tổng hợp :

+ Nguyên tắc bổ sung là nguyên tắc kết cặp giữa các bazơ nitơ (A – T ; G – X)

+ Nguyên tắc bán bảo tồn là nguyên tắc giữ lại một mạch của phân tử ban đầu, một mạch mới đượctổng hợp từ môi trường

- Kết quả: Từ 1 phân tử ADN mẹ, qua 1 lần tự nhân đôi sẽ tạo ra 2 phân tử ADN con giống nhau vàgiống ADN mẹ

* Công thức :

5' 3'

3' 5'

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

+ Tổng số nuclêôtit N = 2L/0,34 (chiều dài 1 nuclêôtit là 0,34 nm); N = m/300 (m: khối lượng, khối lượng 1 nuclêôtit: 300 đvC)

+ N = A + T + G + X = 2A + 2G nên %A + %G = 50% (vì A = T; G = X)

+ H = 2A + 3G

+ Số gen con tạo ra 2x (x là số lần nhân đôi)

+ Số nuclêôtit trong các gen con : 2x.N + Gen con có nguyên liệu hoàn toàn mới 2x – 2 (số 2 là do trong tất cả các gen con bao giờ cũng có 2 gen con mang 2 mạch của gen mẹ ban đầu nhờ nguyên tắc bán bảo tồn) + Tổng số nuclêôtit môi trường nội bào cung cấp 2x.N – N = (2x – 1)

- -Bài 2 PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I Phiên mã: Tổng hợp ARN Đơn phân cấu tạo ARN là A, U, G (Guanin), X.

1 Cấu trúc và chức năng của các loại ARN :

- mARN: một mạch thẳng; chức năng làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã

- tARN: một mạch nhưng có cuộn xoắn tạo thành thùy tròn, một đầu mang bộ ba đối mã (anticodon), một đầu mang axit amin tương ứng với bộ ba mã sao trên mARN (codon); chức năng: vận chuyển các axit amin trong quá trình dịch mã

- rARN : một mạch có cuộn xoắn cục bộ; chức năng: cùng với protein tham gia cấu tạo riboxom

* Như vậy, trong phân tử tARN, rARN có nguyên tắc bổ sung A - U ; G – X và ngược lại

2 Quá trình phiên mã:

a Khái niệm: phiên mã là quá trình tổng hợp ARN, xảy ra trong nhân tế bào vào kì trung gian, lúc

NST đang ở dạng dãn xoắn cực đại

b Cơ chế quá trình phiên mã

* Khuôn: mạch gốc phân tử ADN

(3’→ 5’)

* Enzim tham gia: ARN-polimeraza.

* Diễn biến:

(1) ARN-pôlimeraza bám vào vùng

điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra

mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt

đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu

(2) ARN pôlimeraza trượt dọc theo

mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để

tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc

bổ sung theo chiều 5’  3’

(3) Khi enzim di chuyển đến cuối gen

gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết

thúc, phân tử mARN được giải phóng

- Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại

- Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin

- Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn

không mã hoá (intrôn), nối các đoạn mã hoá (êxon) tạo ra mARN trưởng thành.

* Chiều phiên mã: + Chiều trượt của enzim: 3’→ 5’.

+ Chiều tạo ra phân tử ARN: 5’ → 3’

* Nguyên tắc tổng hợp: nguyên tắc bổ sung:

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

- A trên mạch gốc của ADN liên kết với U trong môi trường nội bào bằng 2 liên kết hidro, T trên mạch gốc của ADN liên kết với A trong môi trường nội bào bằng 2 liên kết hidro.

- G liên kết với X bằng 3 liên kết hidro, ngược lại

* Kết quả: Từ 1 phân tử ADN (mạch kép), qua 1 lần phiên mã, do chỉ có 1 mạch của phân tử ADN

tham gia làm khuôn mẫu nên chỉ có 1 phân tử ARN (mạch đơn) được hình thành.

II Dịch mã:

1 Khái niệm: dịch mã là quá trình tổng hợp protein, xảy ra trong tế bào chất

2 Diễn biến: gồm 2 giai đoạn

a Hoạt hóa axit amin:

- Dưới tác động của 1 số enzim, các aa tự do trong môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất ATP → aa hoạt hoá

- Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, aa hoạt hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp aa – tARN

b Tổng hợp chuỗi polipeptit:

(1) Mở đầu:

● Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn

với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu

(gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến

bộ ba mở đầu (AUG) Ở sinh vật

nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho

axit amin Metionin (Met) còn ở sinh

vật nhân sơ, AUG mã hóa cho axit

amin foocmin metionin (f-Met)

● Phức hợp aa mở đầu – tARN tiến

vào bộ ba mở đầu AUG: bộ ba đối mã

(anticodon) UAX của nó khớp với bộ

ba mã sao (codon) AUG trên mARN

theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-X)

● Tiểu đơn vị lớn gắn với tiểu đơn vị

bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh

(2) Kéo dài chuỗi polipeptit:

● Phức hợp aa 1 – tARN vào ribôxôm

khớp bổ sung đối mã với codon tiếp

sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên kết

peptit được hình thành giữa aa mở

đầu và aa1

● Ribôxôm dịch chuyển qua codon

tiếp theo, tARN mở đầu rời khỏi

ribôxôm, phức hợp aa 2 – tARN vào

ribôxôm khớp bổ sung đối mã với

côđon đó, 1 liên kết peptit nữa được

hình thành giữa aa1 và aa2

● Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho

đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA)

(3) Kết thúc:

Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (1 trong 3 bộ UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch

mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất.

3 Kết quả

Từ 1 phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành 1 chuỗi polipeptit cấu trúc bậc 1

hoàn chỉnh (là một chuỗi polipeptit do các axit amin liên kết với nhau tạo thành) Chuỗi polipeptit sau khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu trúc bậc 2, 3, 4 để thực hiện các chức năng sinh học

Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin.

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

- -Bài 3 ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN * Điều hoà hoạt động của gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào * Các cấp độ điều hoà: - Tế bào nhân sơ: cấp độ phiên mã - Tế bào nhân thực: phiên mã, dịch mã, sau dịch mã 1 Cấu trúc của operon : * Khái niệm opêron : các gen có cấu trúc liên quan về chức năng được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hòa * Cấu trúc của opêron gồm : - Z, Y, A: các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim phân giải đường lactôzơ - O (oprator): vùng vận hành có trình tự nuclêôtit đặc biệt để prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã - P (promoter): vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã * R: gen điều hoà, tổng hợp prôtêin ức chế → không thuộc Operon. 2 Cơ chế điều hoà hoạt động của Ôpêron Lac ở sinh vật nhân sơ (theo môhình Mônô và Jacôp): * Khi môi trường không có lactôzơ: Gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động * Khi môi trường có lactôzơ: Khi môi trường có lactôzơ, một số phân tử liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết với vùng vận hành Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã Khi đường lactôzơ bị phân giải hết, prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại ** Mở rộng: Trong hoạt động của operon Lac ở vi khuẩn E coli, nếu đột biến xảy ra ở gen điều hòa thì biểu hiện của các gen cấu trúc (Z, Y, A) có thể có những thay đổi như thế nào? - Đột biến xảy ra không làm ảnh hưởng tới sự phiên mã của các gen cấu trúc : + Đột biến không làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin ức chế + Đột biến thay đổi axit amin trong chuỗi polypeptit của prôtêin ức chế nhưng không làm thay đổi khả năng liên kết của prôtêin ức chế với trình tự vùng vận hành (O) - Đột biến xảy ra làm giảm khả năng liên kết của prôtêin ức chế vào trình vùng vận hành  tăng sự phiên mã của các gen cấu trúc - Đột biến xảy ra làm mất hoàn toàn khả năng liên kết của prôtêin ức chế hoặc prôtêin ức chế không được tạo ra  các gen cấu trúc phiên mã liên tục - Đột biến xảy ra làm tăng khả năng liên kết của prôtêin ức chế vào trình vùng vận hành  giảm sự phiên mã của các gen cấu trúc

- -BÀI 4 ĐỘT BIẾN GEN

(4)

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

I Khái niệm và các dạng đột biến gen

1 Khái niệm

- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen

- Đột biến điểm là đột biến liên quan đến một cặp nuclêôtit.

- Thể đột biến: cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình

2 Các dạng đột biến điểm

Dạng ĐB Tổng số nu gen

ĐB

Tổng số liên kết hidro của gen sau

- Làm biến đổi 1 bộ 3 → có thể biến đổi

aa trong Prôtêin → biến đổi chức năngPrôtêin

+ Không thay đổi aa: Nếu bộ ba ĐB mãhóa a.a cùng loại với bộ ba ban đầu.+ Thay đổi 1aa : Nếu bộ ba ĐB mã hóaa.a khác loại với bộ ba ban đầu

+ Mất nhiều aa: Nếu bộ ba ĐB là mã kếtthúc

* A-T thay bằng G-X :tăng 1

* G-X thay bằng A-T:

giảm 1Mất 1 cặp nu (mất 1

- Làm thay đổi các bộ 3 từ vị trí đột biếnđến cuối gen → thay đổi trình tự aatrong Prôtêin từ vị trí xảy ra đột biếncho đến hết → biến đổi chức năngPrôtêin

- Mất nhiều aa: Nếu bộ ba ĐB là bộ 3kết thúc

II Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.

* Nguyên nhân: Do ảnh hưởng của tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại…), tác nhân sinh

học (virut) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào

* Cơ chế phát sinh chung: tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN:

- Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: G* (G hiếm) gây ĐB thay thế cặp G - X bằng A - T qua

2 lần nhân đôi theo sơ đồ: G*≡ X → G*= T → A = T

- Tác động của các nhân tố đột biến: tác nhân hoá học 5-BU (5 Brôm Uraxin) gây ĐB thay thế cặp A - T

bằng G - X qua 3 lần nhân đôi ADN theo sơ đồ sau: A = T → A = 5BU → 5BU ≡ G → G ≡ X.

* Cơ chế biểu hiện:

- Đột biến giao tử: đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh

dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử, di truyền cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính

+ Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

+ Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài

- Đột biến xôma: đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên

phân nó được nhân lên thành mô, có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng (sinh sản vô tính)

+ Nếu đó là đột biến gen trội sẽ được biểu hiện thành một phần của cơ thể, gọi là "thể khảm"

+ Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra kiểu hình & sẽ mất đi khi cơ thể chết

- Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế

bào Nó có thể đi vào hợp tử và di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục

* Ý nghĩa:

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến Mức độ có lợi hay có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường

- Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại (trung tính)

- Đột biến gen làm xuất hiện alen mới là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến

hoá

- -Bài 5 NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể

1 Khái niệm: nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào

- Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào, có khả năng nhuộm

màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính, được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu là ADN và protein loại histon

- Ở sinh vật nhân sơ như vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực, mỗi tế bào chỉ chứa

một ADN dạng trần, không liên kết với protein, có mạch xoắn kép và dạng vòng (plasmit) (Ví dụ Vi

khuẩn E coli).

- Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chỉ chứa 1 trong 2 loại ADN hoặc ARN.

2 Hình thái – số lượng

a Hình thái

- Mỗi NST gồm 3 thành phần cơ bản:

+ Tâm động: trình tự nuclêôtit đảm nhận chức năng liên kết với các thoi phân bào của NST trong quá trình phân bào Mỗi NST có duy nhất một trình tự này; tùy theo vị trí của tâm động mà hình thái của nhiễm sắc thể khác nhau

+ Đầu mút: là một trình tự nuclêôtit ngắn nằm ở đầu mút của NST đặc trưng cho từng loài, giúp các NST không dính vào nhau

+ Trình tự khởi đầu sao chép: là trình tự nuclêôtit mà tại đó các enzim sao chép ADN có thể khởi đầu quá trình sao chép ADN

- Mỗi loài có hình dạng nhiễm sắc thể đặc trưng, hình dạng của NST quan sát rõ nhất vào kì giữa của quá trình phân bào

b Số lượng

- Mỗi loài có số lượng NST đặc trưng và thường là số chẵn (châu chấu đực có 2n = 23)

- Trong tế bào sinh dưỡng, các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng tạo nên bộ NST lưỡng bội (2n) Trong giao tử, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng chiếc tạo nên bộ NST đơn bội (n) của loài

- Số lượng NST nhiều hay ít không phản ánh trình độ tiến hoá của loài (VD: 2n của người = 46; 2n của

gà = 78; 2n của ruồi giấm = 8)

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

3 Cấu trúc

- Đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể là nuclêôxôm bao gồm 8 phân tử prôtêin histôn được quấn

quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nuclêôtit, quấn vòng

- Các mức độ xoắn của NST trong cấu trúc siêu hiển vi: Nuclêôxôm  Sợi cơ bản (khoảng 11 nm) Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)  ống siêu xoắn (300 nm)  Crômatit (700 nm)  NST

II Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

1 Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là các biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể

2 Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Sơ đồ minh họa các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

a Mất đoạn:

- Cơ chế: Do chấn thương cơ học hoặc do sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khácnguồn gốc trong cặp tương đồng vào kì đầu của quá trình giảm phân I

- Đặc điểm, hậu quả

+ Một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể bị đứt ra và mất đi

+ Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể

+ Dạng đột biến gây hậu quả nghiêm trọng, thường gây chết đối với thể đột biến (Ở người, mất đoạnnhiễm sắc thể số 21 gây bệnh ung thư máu; mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 gây Hội chứng mèo kêu)

- Ứng dụng: Ở thực vật, gây đột biến mất đoạn nhỏ để loại bỏ đoạn gen không mong muốn

b Lặp đoạn:

- Cơ chế: do sự tiếp hợp và trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong cặp tươngđồng vào kì đầu của quá trình giảm phân I

- Đặc điểm, hậu quả

+ Một đoạn của nhiễm sắc thể được lặp lại một hay nhiều lần

+ Làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể, làm mất cân bằng hệ gen nên có thể gây hại cho thể độtbiến

+ Làm tăng cường hay giảm bớt cường độ biểu hiện của tính trạng

- Ứng dụng: Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza, có ý nghĩa trong công

nghiệp sản xuất bia

c Đảo đoạn:

- Cơ chế: Một đoạn của nhiễm sắc thể bị đứt ra, quay 1800 và nối lại

- Đặc điểm, hậu quả

+ Đảo đoạn có thể có chứa tâm động hoặc không chứa tâm động; có thể làm thay đổi hình thái củanhiễm sắc thể

+ Dạng đột biến này không làm thay đổi số lượng gen trên nhiễm sắc thể mà chỉ làm thay đổi trật tựgen trên nhiễm sắc thể

+ Làm cho một gen nào đó đang hoạt động trở nên bất hoạt hoặc tăng giảm mức độ hoạt động; có thểgiảm khả năng sinh sản

+ Có thể gây hại cho thể đột biến

+ Là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

d Chuyển đoạn: Sự chuyển đoạn xảy ra trong một nhiễm sắc thể hay giữa các nhiễm sắc thể không

tương đồng (gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ)

- Đặc điểm, hậu quả

+ Sự chuyển đoạn trên 1 nhiễm sắc thể không làm thay đổi số lượng gen mà chỉ làm thay đổi trật tự gen trên nhiễm sắc thể

+ Chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể làm thay đổi nhóm gen liên kết của loài

+ Gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản

- Ứng dụng: Chuyển đoạn nhỏ thường được ứng dụng để chuyển nhóm gen giữa các loài

- -Bài 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

I Khái niệm và phân loại ĐB nhiễm săc thể

- Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST

- Có 2 dạng: + ĐB cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn

+ ĐB số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội (gồm: tự đa bội và dị đa bội)

II Cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của các dạng đột biến NST

Dạng đột biến Cơ chế phát sinh Hậu quả và vai trò

ĐB

cấu

trúc

NST

Mất

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn (đoạn đứt không chứa tâm động)

- Làm giảm số lượng gen trên NST  Thường gây chết hoặc giảm sức sống

- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những gen có hại

Lặp

đoạn

2 NST tương đồng tiếp hợp và trao đổi chéo không đều

Làm tăng số lượng gen trên NST  Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của tính trạng

Đảo

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn

bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST

Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST  Tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài, ít ảnh hưởng đến sức sống

Chuyể

n

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn

bị đứt gắn vào vị trí khác trên NST hoặc giữa các NST không tương đồng trao đổi đoạn bị đứt

Làm thay đổi nhóm gen liên kết  Chuyển đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng sinh sản

- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen tạo giống mới

ĐB số

lượng

NST

Thể

lệch

bội

Một hay một số cặp NST không phân ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân)

- Sự tăng hay giảm số lượng của một cặp NST  Thể lệch bội thường chết hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản

- Xác định vị trí của các gen trên NST, đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác

Thể

đa bội

Bộ NST của tế bào không phân ly ở kì sau của phân bào (nguyên phân, giảm phân)

Tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n  số lượng ADN tăng gấp bội  Tế bào to

 Cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt Thể đa bội lẻ: 3n, 5n,…không có khả năng sinh giao

tử bình thường

III Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội

Nội

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

→ Số thể một hoặc thể ba tối đa = số

NST trong bộ đơn bội (n)

- Các dạng thể đa bội:

+ Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số

NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n, trong

đó có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội lẻ (3n,5n, …)

+ Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài

khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào (thể

song nhị bội (2nA + 2nB): cơ thể mang bộ NSTlưỡng bội của 2 loài khác nhau)

Cơ chế

phát

sinh

Trong phân bào, thoi phân bào hình

thành nhưng một cặp NST không phân

li

Trong phân bào, thoi phân bào không hình

thành  tất cả các cặp NST không phân li.

Hậu quả

- Mất cân bằng toàn bộ hệ gen  kiểu

hình thiếu cân đối  không sống được,

giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản

niệm Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn củabộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …)

Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là

1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n(3n, 5n, …)

Cơ chế

phát

sinh

- Trong quá trình giảm phân:

Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly 

giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử 2n  thể tứ bội (4n)

- Trong quá trình nguyên phân:

Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không phân ly 

thể tứ bội (4n)

- Trong quá trình giảm phân:

Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NSTkhông phân ly  giao tử 2n Giao

tử 2n + giao tử n  thể tam bội 3n

- Cây 4n giao phấn với cây 2n thể tam bội 3n

- Thể đa bội lẻ không sinh sản hữutính được vì không có khả năng tạogiao tử bình thường

V Hậu quả thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) và cặp NST giới tính ở người

Trong giảm phân, cặp NST giới tính không

phân ly  giao tử dị bội.

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 +X)  Hợp tử (44 + XXX) → Hội chứngsiêu nữ (Hội chứng 3X)

- Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử (22 +Y)  Hợp tử (44 + XXY) → Hội chứng

Hội chứng 3X : Cặp NST giới tính chứa

3 NST X; nữ, buồng trứng và dạ conkhông phát triển, rối loạn kinh nguyệt,khó có con

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

ơ (XXY)

Claiphentơ

- Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử (22 + X)  Hợp tử (44 + XO) → Hội chứng

hoàn nhỏ, si đần, vô sinh

Hội

chứng

Tơcnơ

(XO)

Hội chứng Tơcnơ: Cặp NST giới tính chỉ còn 1 NST X; nữ, thân thấp, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vô sinh

- -Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

CHƯƠNG II TÍNH QUI LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

BÀI 8 QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI

* Phương pháp lai và phân tích con lai của Menđen gồm 4 bước : tạo dòng thuần chủng; lai các dòng thuần với nhau rồi phân tích (bằng toán thống kê) kết quả lai ở đời F 1 , F 2 , F 3 ; đưa ra giả thuyết giải thích kết quả; tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết đưa ra là đúng.

1 Thí nghiệm của Menden ( lai thuận nghịch) 1 tính trạng

Pt/c: Hoa đỏ x Hoa trắng Nhận xét:

F1: Hoa đỏ (100%) - F1 đồng tính hoa đỏ, hoa đỏ tính trạng trội, hoa trắng tính trạng lặn F2: 3 Hoa đỏ : 1 Hoa trắng - F2 phân tính kiểu hình theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn F2 tự thụ phấn: - Kết quả lai thuận nghịch giống nhau - 1/3 cây hoa đỏ F2 cho toàn hoa đỏ - 2/3 cây hoa đỏ F2 cho tỷ lệ 3 đỏ : 1 trắng - Cây hoa trắng F2 cho toàn hoa trắng 2 Giải thích của Menđen - Mỗi tính trạng do một nhân tố di truyền quy định. - Cơ thể lai nhận được một nhân tố di truyền từ bố và một nhân tố di truyền từ mẹ - Khi thụ tinh các nhân tố di truyền của bố và mẹ kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên để tạo ra thể hệ con - Giao tử thuần khiết: Là hiện tượng hai giao tử của bố và mẹ cùng tồn tại trong cơ thể con nhưng chúng không hòa trộn vào nhau, chúng vẫn hoạt động độc lập với nhau 3 Nội dung quy luật (theo di truyền học hiện đại): Mỗi tính trạng do một cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giáo tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. 4 Cơ sở tế bào học - Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng - Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng BÀI TẬP VẬN DỤNG Bài tập 1: Ở một loài thực vật alen A quy định thân cao trội hoàn toàn so với alen a quy định thân thấp. Hãy hoàn thành các phép lai sau 1 P: AA ( ) x AA ( ) 4 P: AA ( ) x aa ( )

F1:- KG: F1: - KG: - KH: - KH: 2 P: AA ( ) x Aa ( ) 5 P: Aa ( ) x aa ( )

F1: - KG: F1: - KG - KH: - KH: 3 P: Aa ( ) x Aa ( ) 6 P: aa ( ) x aa ( )

F1: - KG: F1: - KG: - KH: - KH: * Trong các phép lai trên: - Phép lai có đời con đồng tính :

- Phép lai có đời con phân tính :

- Phép lai ở đời con thu được TLKH 1 : 1 là

- Phép lai ở đời con có TLKH 3 : 1 là

- Phép lai ở đời con có TLKH 3 : 1 là

- Phép lai ở đời con có TLKG 1 : 1 là

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

- Phép lai ở đời con có TLKG khác TLKH:

- Lai phân tích (là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội với cơ thể mang tính trạng lặn tương ứng) gồm có các phép lai:

Bài tập 2: Ở một loài thực vật, A: hoa đỏ >> a : hoa trắng Tìm kiểu gen của bố mẹ đem lai trong các trường hợp sau : - Hoa đỏ x Hoa đỏ thu được đời con có cây hoa trắng :

- Hoa đỏ x Hoa trắng thu được đời con có hoa đỏ và hoa trắng :

- Hoa đỏ x Hoa đỏ thu được đời con toàn cây hoa đỏ :

- -BÀI 9 QUY LUẬT MENDEN : QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP 1 Thí nghiệm lai hai tính trạng của Menđen: - P t/c: vàng ,trơn x xanh, nhăn → F1 : 100% vàng ,trơn - F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn → F2 : 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn 2 Nhận xét và giải thích thí nghiệm: - Ptc khác nhau 2 cặp tính trạng tương phản; F1 100% có kiểu hình giống nhau  tính trạng vàng, trơn trội hoàn toàn so với xanh, nhăn - F2 : Xét chung 2 cặp tính trạng: 9:3:3:1 Xét riêng hạt vàng : hạt xanh = 3:1 hạt trơn : hạt nhăn = 3:1 → F2 có tỉ lệ 9: 3: 3: 1 = (3V:1X) x (3T: 1N)  Tỉ lệ F2 bằng tích các các tỉ lệ của các cặp tính trạng hợp thành chúng → các cặp tính trạng phân li độc lập * Sơ đồ lai:

3 Nội dung theo DTH hiện đại: các cặp alen (nhân tố di truyền – theo Menđen) qui định các tính

trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử (giảm phân).

4 Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập:

- Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau

- Sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hình thành giao

tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng, cơ thể dị hợp 2 cặp

gen sẽ tạo ra 4 loại giao tử với xác suất như nhau

5 Ý nghĩa của các quy luật Menđen

- Dự đoán kết quả phân li ở đời sau (ứng dụng thực tế: dự đoán kết quả lai).

- Quy luật phân li độc lập cho thấy khi các cặp alen phân li độc lập thì quá trình sinh sản hữu tính tạo ra rất nhiều biến dị tổ hợp (Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại các gen (vật chất di truyền) sẵn có của bố mẹ)

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

6 Điều kiện quan trọng nhất của qui luật PLĐL: các cặp gen qui định các cặp tính trạng phải nằm

trên các cặp NST tương đồng khác nhau.

* Ghi nhớ: Với n cặp gen dị hợp, phân li độc lập thì: (Bảng 9, trang 40/SGK)

+ Tỉ lệ phân li kiểu gen: (1: 2 :1)n ↔ Số kiểu tổ hợp (số loại hợp tử): 4n

+ Tỉ lệ phân li kiểu gen: (1: 2 :1)n ↔ Số loại kiểu gen: 3n

+ Tỉ lệ phân li kiểu hình: (3:1)n ↔ Số loại kiểu hình: 2n

BÀI TẬP VẬN DỤNG Bài tập 1 : Ở một loài thực vật, A : thân cao >> a : thân thấp ; B : hoa đỏ >> b : hoa trắng Cho biết các gen quy định các tính trạng nằm trên các NST khác nhau Hãy hoàn thành các sơ đồ lai sau : 1 P: AABB ( ) x aabb ( )

G: F1: TLKG: TLKH: 2 P: AaBb ( ) x aabb ( ) → (phép lai phân tích) G: F1: TLKG: TLKH: 3 P: Aabb ( ) x aaBb ( )

G: F1: TLKG: TLKH: 4 P: Aabb ( ) x aaBb ( )

G: F1: TLKG: TLKH: 5 P: AaBb ( ) x AaBb ( )

G: F1: TLKG: TLKH: Bài tập 2 : Biết rằng, mỗi gen quy định một tính trạng, tính trạng trội là trội hoàn toàn, các gen phân li độc lập. Cho phép lai: AaBbDd x AaBbDd, hãy cho biết: a Số loại kiểu gen và kiểu hình ở đời con ?

b Tỉ lệ kiểu gen AabbDd ?

c Tỉ lệ kiểu hình A-B-dd ?

- -BÀI 10 TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

I Tương tác gen

* Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình

* Cơ sở của tương tác gen không alen là hiện tượng các gen thuộc những locus khác nhau cùng tác động lên một tính trạng (Locus là vị trí của gen trên nhiễm sắc thể → Vậy các gen thuộc các locus khác nhau

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

có nghĩa có vị trí khác nhau trên nhiễm sắc thể → gọi là các gen không alen → có thể hiểu là các gen được kí hiệu bằng các chữ cái khác nhau ví dụ A và B)

* Thực chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của chúng ( prôtêin) để tạo kiểu hình.

1 Tương tác bổ sung, lai 1 tính trạng:

- Ví dụ: Khi lai 2 thứ đậu thơm thuần chủng hoa đỏ thẫm và hoa trắng với nhau thu được ở F2 có tỉ lệ:9/16 hoa đỏ thẫm:7/16 hoa trắng.( A-B- quy định hoa đỏ ; kiểu : A-bb; aaB- ; aabb quy định hoa trắng)

- Tỉ lệ phân li KH: 9:7 hoặc 9:6:1 hoặc 9:3:3:1

- Khái niệm: Tương tác bổ sung kiểu tương tác trong đó các gen cùng tác động sẽ hình thành một kiểu hình mới

- Giải thích:

● Tỉ lệ KH 9:7:

+ Sự có mặt của 2 alen trội qui định hoa đỏ (A-B-)

+ Khi chỉ có 1 alen trội (A-bb, aaB-) hoặc khi không có gen trội nào (aabb): quy định hoa màu trắng

● Tỉ lệ KH 9:6:1:

● Tỉ lệ KH 9:3:3:1:

2 Tương tác cộng gộp, lai 1 tính trạng: - Ví dụ: Lai 2 thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng → F1 toàn cây hạt đỏ Cho F1 tự thụ phấn được F2 có tỷ lệ kiểu hình 15 đỏ : 1 trắng - Tỉ lệ phân li KH: (15 : 1) hoặc (1 : 4 : 6 : 4 : 1) - Khái niệm : Khi các alen trội thuộc 2 hay nhiều lôcut gen tương tác với nhau theo kiểu mỗi alen trội ( bất kể lôcut nào) đều làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình lên một chút ( thường gặp ở tính trạng số lượng) - Giải thích: + Sự có mặt của các alen trội qui định hoa đỏ (A-B-, A-bb, aaB-), càng nhiều alen trội hạt càng đỏ, ví dụ: AABb đỏ hơn AAbb + Khi không có gen trội nào quy định hoa màu trắng (aabb) II Tác động đa hiệu của gen * Khái niệm: Một gen có thể tác động đến sự biểu hiên của nhiều tính trạng khác nhau * Ví dụ: Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin Gen đột biến HbS cũng quy định tổng hợp chuỗi β-hemôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác một axit amin ở vị trí số 6 (aa glutamic thay bằng valin) Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm  Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể. BÀI TẬP VẬN DỤNG Bài tập 1: Ở một loài đậu thơm, khi kiểu gen có ít nhất hai gen trội không alen (A, B) cho kiểu hình hoa đỏ, các kiểu gen khác sẽ cho kiểu hình hoa trắng a Hãy cho biết các kiểu gen quy định kiểu hình Hoa đỏ:

Hoa trắng:

b Hoàn thành các phép lai sau : 1 P: AaBb ( ) x aabb ( )

G:

F1:

2 P: Aabb ( ) x aaBb ( )

G:

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

F1:

3 P: AaBb ( ) x aaBb ( )

G:

F1:

Bài tập 2 : Ở một loài bí, khi cho lai hai cây bí quả tròn lai với nhau, ở đời con F1 thu được 100% bí quả dẹt Tiếp tục cho F1 lai với nhau ở F2 thu được TLKH 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài a Xác định kiểu gen quy định các kiểu hình - Quả dẹt:

- Quả tròn:

- Quả dài:

b Xác định kiểu gen của P đem lai và kiểu gen của F 1 :

c Khi cho cây F 1 lai phân tích thì kết quả ở đời lai như thế nào ?

- -BÀI 11 LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN I Liên kết gen 1 Thí nghiệm Liên kết gen: - Ptc Thân xám, cánh dài X đen, cụt  F1 100% thân xám, cánh dài ( lai phân tích ruồi đực F1) ♂ F1 thân xám, cánh dài X ♀ thân đen, cánh, cụt Fa : 1 thân xám, cánh dài: 1 thân đen, cánh cụt 2 Đặc điểm của liên kết hoàn toàn: - Các gen trên cùng 1 NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết - Số nhóm liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó, tương ứng với số nhóm tính trạng liên kết (một loài có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14 thì có 7 nhóm gen liên kết) - Số tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết 3 Ý nghĩa liên kết gen: - Làm hạn chế xuất hiện biến dị tổ hợp, - Đảm bảo sự di truyền bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng một NST - Trong chọn giống, nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau. BÀI TẬP VẬN DỤNG Bài tập 1 : Ở một loài thực vật, A : thân cao >> a : thân thấp ; B : chín sớm >> b : chín muộn Các gen trên cùng nằm trên một cặp NST Hãy cho biết kiểu gen quy định các kiểu hình sau : - Thân thấp, chín muộn:

- Thân thấp, chín sớm:

- Thân cao, chín muộn:

- Thân cao, chín sớm:

Bài tập 2 : Ở một loài thực vật, A : thân cao >> a : thân thấp ; B : hoa đỏ >> b : hoa trắng Các gen quy định các tính trạng trên có hiện tượng liên kết gen hoàn toàn Hoàn thành các sơ đồ lai sau : 1 P: aB Ab ( ) x

ab ab ( )

G:

F1:

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

2 P:

ab

AB

( ) x

ab ab ( )

G:

F1:

3 P: ab AB ( ) x

ab AB ( )

G:

F1:

4 P: aB Ab ( ) x

aB Ab ( )

G:

F1:

5 P: ab Ab ( ) x

aB aB ( )

G:

F1:

6 P: ab AB ( ) x

ab Ab ( )

G:

F1:

7 P: ab AB ( ) x

Ab Ab ( )

G:

F1:

8 P: ab Ab ( ) x

ab aB ( )

G:

F1:

- -BÀI 11 LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN (tt)

II Hoán vị gen

- ♀ F 1 thân xám, cánh dài x ♂ thân đen, cánh, cụt

 Fa: 495 thân xám, cánh dài : 944 thân đen, cánh cụt : 206 thân xám, cánh cụt : 185 thân đen, cánh dài

* Giải thích:

- Các gen quy định hình dạng cánh và mầu sắc thân cùng nằm trên 1 NST, khi giảm phân chúng đi cùng nhau nên phần lớn con giống bố hoặc mẹ

- Ở một số tế bào cơ thể cái khi giảm phân xảy ra TĐC giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn đến đổi vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới (HVG)

2 Đặc điểm của hoán vị gen.

- Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, sự tiếp hợp giữa các NST khác nguồn gốc trong cặp NST tương đồng với nhau, giữa chúng xảy ra quá trình trao đổi chéo Kết quả là các gen có thể đổi vị trí cho nhau

và làm xuất hiện tổ hợp gen mới, gọi là hoán vị gen (hoán vị là đổi chỗ, hoán vị gen là đổi chỗ của các gen)

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

Cơ sở tế bào học của hoán vị gen (liên kết gen không hoàn toàn): Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa các gen trên cùng

1 cặp NST tương đồng trong giảm phân 1 Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ

xảy ra hoán vị gen

3 Ý nghĩa của hoán vị gen

- Hoán vị gen làm tăng biến dị tổ hợp, cung cấp nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá

- Dựa vào kết quả của phép lai phân tích có thể tính được tần số hoán vị gen, thiết lập bản đồ di truyền

4 Tần số hoán vị gen

- Tần số hoán vị gen là tỉ lệ % số cá thể có tái tổ hợp gen trong tổng số cá thể hoặc tỉ lệ giao tử có hoán

vị gen trên tổng số giao tử

- Trong phép lai phân tích: TSHVG được tính là số cá thể có hoán vị gen trên tổng số cá thể thu được

- TSHVG biểu thị khoảng cách tương đối giữa các gen không alen trên cùng 1 NST

- TSHVG không vượt quá 50%, khi TSHVG bằng 50% thì cơ thể dị hợp tử 2 cặp gen có khả năng hìnhthành 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau (tương tự phân li độc lập)

- Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết gen càng yếu, tần số hoán vị gen càng cao

5 Bản đồ di truyền

- Bản đồ di truyền là sơ đồ vị trí các gen trên nhiễm sắc thể

- Căn cứ vào TS HVG người ta xác định vị trí tương đối giữa các gen để thiết lập bản đồ di truyền

- Đơn vị đo khoảng cách gen cM (centimorgan): 1cM = 1%

- Trong chọn giống, bản đồ di truyền có ý nghĩa: rút ngắn thời gian chọn giống

- Bản đồ gen ở NST số II của ruồi giấm (Drosophila melanogaster) như sau:

Qua bản đồ trên, ta có thể tính được tần số hoán vị gen giữa 2 gen, ví dụ: kích thước chân (chân ngắn,chân dài) ở vị trí 31, kích thước cánh (cánh cụt, cánh dài) ở vị trí 67 Vậy khoảng cách giữa 2 gen là 67– 31 = 36cM nên tần số hoán vị gen 36%

BÀI TẬP VẬN DỤNG

* Cách tính tỉ lệ mỗi loại giao tử của cơ thể dị hợp 2 cặp gen khi có hoán vị gen với tần số f:

- Giao tử liên kết (hai loại chiếm tỉ lệ >25%) = 50% - f/2 hoặc (100% - f)/2

- Giao tử hoán vị (hai loại chiếm tỉ lệ <25%) = f/2.

Bài tập 1 : Cho cơ thể có kiểu gen

ab

AB

, khi giảm phân tạo giao tử bình thường có hiện tượng tiếp hợp

và trao đổi chéo với tần số hoán vị gen là 25% Tỉ lệ mỗi loại giao tử:

- GT liên kết:

- GT hoán vị:

Bài tập 2 : Một cơ thể dị hợp tử 2 cặp gen (Aa, Bb) khi giảm phân bình thường tạo ra 4 loại giao tử, trong đó

loại giao tử ab = 10% Kiểu gen của cơ thể nói trên là

Bài tập 3 : Cho cơ thể có kiểu gen

ab

AB

Dd, khi giảm phân bình thường có hoán vị gen với tần số 20% thì

tỉ lệ từng loại giao tử là bao nhiêu ?

- GT liên kết:

- GT hoán vị:

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

Bài tập 4 : Cho cơ thể có kiểu gen

ab

AB

lai phân tích thì tỉ lệ kiểu gen đồng hợp lặn ở đời con là bao nhiêu

? Biết trong quá trình giảm phân có hoán vị gen với tần số 20% ?

Bài tập 5 : Ở một loài thực vật, A : cây cao >> a : cây thấp ; B : hoa đỏ >> b : hoa trắng Cho phép lai: P ab AB x ab Ab (f = 20%) Xác định kết quả về TLKG và TLKH ở đời con

- -BÀI 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I Điểm khác nhau giữa NST thường và NST giới tính NST thường NST giới tính Luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng Tồn tại ở cặp tương đồng là XX hoặc không tương đồng hoàn toàn là XY Chỉ chứa các gen quy định tính trạng thường Ngoài các gen quy định tính trạng thường còn có các gen quy định tính trạng liên kết giới tính II Cơ chế xác định giới tính * Kiểu XX, XY: - XX ở giống cái, XY ở giống đực : người, động vật có vú, ruồi giấm, cây gai, cây chua me

- XX ở giống đực, XY ở giống cái : chim, ếch nhái, bò sát, bướm, dâu tây

* Kiểu XX, XO: - XX ở giống cái , XO ở giống đực : châu chấu, rệp, bo xít

- XX ở giống đực , XO ở giống cái : bọ nhậy

III Di truyền liên kết với giới tính

* Khái niệm: là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen qui định chúng nằm trên NST giới tính.

1 Các gen trên NST X (không có alen tương ứng trên Y)

- Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau ở 2 giới.

- Các gen trên X có hiện tượng di truyền chéo: Bố → con gái → cháu trai ( do gen lặn trên NST X được

di truyền từ ông ngoại cho mẹ rồi được biểu hiện cho cháu trai, vì cá thể đực chỉ cần 1 alen lặn trên X đã biểu hiện ra kiểu hình do không có alen này trên Y)

Các bệnh di truyền liên kết giới tính do gen lặn nằm trên NST X: bệnh mù màu, bệnh máu khó đông

2 Các gen trên NST Y (không có alen tương ứng trên X)

- Các gen trên Y có hiện tượng di truyền thẳng: những tính trạng này được di truyền cho 100% số cá thể

có cặp NST giới tính XY ( ví dụ ở người: bố có túm lông tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì ko bị tật này)

3 Cơ sở tế bào học: Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của

các gen nằm trên NST giới tính

4 Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính: Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân

biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực, cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất

IV Di truyền ngoài nhân (DT theo dòng mẹ, Di truyền qua tế bào chất)

* Ví dụ: Khi lai cây lá xanh và cây lá đốm với nhau thì thu được kết quả như sau:

- Lai thuận: P: ♀ Lá xanh x ♂ Lá đốm → F1:100% lá xanh

- Lai nghịch: P: ♀ Lá đốm x ♂ Lá xanh → F1:100% lá đốm

* Đặc điểm của di truyền ngoài nhiễm sắc thể (gen di truyền ở ti thể và lục lạp):

- Lai thuận và lai nghịch cho kết quả khác nhau, biểu hiện kiểu hình ở đời con theo dòng mẹ.

- Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của tế bào sinh dục cái.

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

BÀI TẬP VẬN DỤNG

Bài tập 1: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định không có alen tương

ứng trên Y; gen A quy định nhìn màu bình thường

a Tìm kiểu gen của người

- Nam bình thường:

- Nam bị bệnh:

- Nữ bình thường:

- Nữ bị bệnh:

b Bố mẹ nhìn màu bình thường sinh ra một đứa con trai bị bệnh mù màu thì kiểu gen của những người trong gia đình nói trên như thế nào ? - Kiểu gen của con trai:

- Kiểu gen của bố:

- Kiểu gen của mẹ:

Bài tập 2: Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn a tồn tại trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định Một người phụ nữ bình thường (1) có bố (2) bị bệnh này lấy chồng (3) bình thường Xác suất để cặp vợ chồng nói trên sinh được một đứa con bị bệnh là bao nhiêu ? - Kiểu gen của bố (2):

- Kiểu gen của phụ nữ (1):

- Kiểu gen của chồng (3):

- Xác suất sinh đứa con bị bệnh:

Bài tập 3: Một người phụ nữ bình thường lấy chồng bị bệnh máu khó đông sinh được một đứa con trai bị bệnh này Xác suất để cặp vợ chồng nói trên sinh được một đứa con gái bị bệnh Biết bệnh máu khó đông do gen lặn a tồn tại trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X quy định ? - Kiểu gen của chồng bị bệnh:

- Kiểu gen của con trai bị bệnh:

- Kiểu gen của phụ nữ bình thường:

- Xác suất sinh con gái bị bệnh:

Bài tập 4: Ở một loài thực vật, khi tiến hành phép lai thuận nghịch, được kết quả như sau: Lai thuận: Lấy hạt phấn của cây hoa đỏ thụ phấn cho cây hoa trắng, thu được F1 toàn cây hoa trắng Lai nghịch: Lấy hạt phấn của cây hoa trắng thụ phấn cho cây hoa đỏ, thu được F1 toàn hoa đỏ a Nhận xét về kiểu hình của đời con

b Khi lấy hạt phấn của cây F1 ở phép lai thuận thụ phấn cho cây F1 ở phép lai nghịch thu được F2 Tỉ lệ kiểu hình của F2 là:

Bài tập 5: Ở một loài thực vật, tính trạng màu sắc hoa do gen nằm trong tế bào chất quy định Lấy hạt phấn của cây hoa trắng thụ phấn cho cây hoa đỏ (P), thu được F1 Cho F1 tự thụ phấn thu được F2 Theo lí thuyết, kiểu hình ở F2 như thế nào?

- -BÀI 13 ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN.

I Mối quan hệ giữa gen và tính trạng.

Trình tự các nu trên phân tử ADN quy định trình tự các nu trên phân tử ARN và từ đó quy định trình tự các axit amin trên phân tử protein biểu hiện ở tính trạng Như vậy, gen quy định tính trạng

ADN  mARN  polipeptit  protein  tính trạng

II Sự tương tác giữa kiểu gen với môi trường.

* Hiện tượng: Ở thỏ: tại vị trí đầu mút cơ thể ( tai, bàn chân, đuôi, mõm) có lông màu đen Ở những vị

trí khác lông trắng muốt

Trường THPT Phan Chu Trinh Tổ Sinh - KTNN

- Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG

- Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng có sẵn mà truyền cho con một kiểu gen

- Kiểu gen quy định sự biểu hiện của kiểu hình

- Kiểu hình có được là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường: KH = KG + môi trường; trongsản xuất: Năng suất = Giống + kĩ thuật sản xuất

III Mức phản ứng

- Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình của cùng một kiểu gen tương ứng với các điều kiện môi trường gọi

là mức phản ứng của kiểu gen

- Những tính trạng có mức phản ứng rộng thường là những tính trạng số lượng Những tính trạng có mứcphản ứng hẹp thường là những tính trạng chất lượng

- Để xác định mức phản ứng của một KG thì ta phải tạo ra các cá thể có cùng một kiểu gen

+ Đối với thực vật, tạo các cá thể giống nhau bằng phương pháp sinh sản sinh dưỡng

+ Đối với động vật tạo ra các cá thể có KG giống nhau nhờ phương pháp nhân bản vô tính

+ Ngày nay không thể xác định được mức phản ứng của bất kì một tính trạng nào ở người

- Mức phản ứng có đặc điểm là di truyền được cho thế hệ sau

IV Thường biến

- Khái niệm: hiện tượng một KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện môi trường khác nhau gọi là

sự mềm dẻo về KH → Thường biến không di truyền.

Ví dụ: Hiện tượng thay đổi màu sắc ở loài tắc kè hoa phù hợp với sự thay đổi màu sắc của môi trường; Các loài thỏ ở Bắc cực, về mùa đông có màu lông trắng, dày về mùa hè có lông xám, thưa; Người từ vùng thấp lên vùng cao có lượng hồng cầu trong máu tăng

- Mức độ mềm dẻo về kiểu hình phụ thuộc vào KG Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh kiểu hình của mình trong 1 phạm vi nhất định

- Thường biến là những biến đổi đồng loạt tương ứng điều kiện môi trường, không di truyền.

* Ý nghĩa: giúp sinh vật thích nghi với những thay đổi của MT.

* Phân biệt đột biến và thường biến

- Là những biến đổi kiểu gen

- Có khả năng di truyền

- Xuất hiện lẽ tẻ, vô hướng

- Chịu ảnh hưởng gián tiếp của môi trường

- Đa số có hại, một số ít có lợi hay trung tính

- Có ý nghĩa trong quá trình tiến hóa và chọn

giống

- Là những biến đổi kiểu hình

- Không có khả năng di truyền

- Xuất hiện đồng loạt, có hướng

- Chịu ảnh hưởng trực tiếp của môi trường

I Các đặc trưng di truyền của quần thể

1 Khái niệm: Quần thể là tổ chức của các cá thể cùng loài, sống trong cùng 1 khoảng không gian xác

định, ở vào 1 thời điếm xác định và có khả năng sinh sản

2 Các đặc trưng di truyền của quần thể:

- Mỗi quần thể có 1 vốn gen đặc trưng biểu hiện ở tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể

- Tần số mỗi alen = số lượng alen đó/ tổng số alen của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác

định

- Tần số một loại kiểu gen = số cá thể có kiểu gen đó/ tổng số cá thể trong quần thể.