BÀI 18 NST và BỆNH học NST

NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ BÀI 18 1 Ths Nguyễn Huỳnh Bích Liễu Viết số lượng NST, tiếp theo dấu phẩy đến NST giới tính Bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST thì tiếp đó là dấu phẩy rồi đến ký hiệu bất thường và NST bất thường Bất thường về cặp NST giới tính thì sau khi viết số lượng NST và sau dấu phẩy viết luôn công thức NST (47, XXY) Bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự mô tả là số lượng NST, NST giới tính, NST có số thứ tự nhỏ viết trước (49, XXY, +13, +19) Cách viết.

Viết số lượng NST, tiếp theo dấu phẩy đến NST giới tính Bấtthường về số lượng hoặc cấu trúc NST thì tiếp đó là dấu phẩy rồi đến kýhiệu bất thường và NST bất thường.

- Bất thường về cặp NST giới tính thì sau khi viết số lượng NST và saudấu phẩy viết luôn công thức NST (47, XXY)

- Bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự mô tả là: số lượng NST,NST giới tính, NST có số thứ tự nhỏ viết trước (49, XXY, +13, +19)

Cách viết karyotype mô tả bộ NST ở người

46,XX: Karyotype người nữ bình thường

46,XY: Karyotype người nam bình thường

47,XX,+21: Karyotype người nữ thừa 1 NST 21

47,XY,+13: Karyotype người nam thừa 1 NST 13

47, XXY: Karyotype người nam thừa NST X

45, X: Karyotype người nữ thiếu 1 NST X

45, X/46, XX: Karyotype người nữ dạng khảm với 2 dòng tế bào

45, X/46, XX/47, XXX: Karyotype người nữ dạng khảm với 3 dòng tế bào

Rối loạn về số lượng NST

Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST của loài Gồm đa bội thể và dị bội thể

Nguyên nhân

 Tác nhân hóa học

- Colchicin và vinblastin: ức chế thành lập thoi phân bào

- Chì, benzen, thủy ngân, các chất diệt cỏ gây ĐB NST

ĐỘT BIẾN GÂY RỐI LOẠN NST

Sốc nhiệt : làm ức chế gp tạo giao tử lưỡng bội 2n hoặc ức chế các lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo nên các tế bào đa bội.

Tia bức xạ ion hóa (tia UV, tia X, tia gamma): tần số ĐB tỷ lệ thuận với liều lượng phóng xạ và tg tiếp xúc

Virus

Bệnh đậu mùa, thủy đậu, Rubella, viêm gan số lượng NST tăng lên ở các mẫu lypho bào nuôi cấy.

Tác nhân vật lý

- Trứng bình thường (n) x 2 tinh trùng bình thường (n)  hợp tử tam bội (3n)

- Xảy ra ở TV không xảy ra ở ĐV

DO THỤ TINH KÉP

DO PHÂN CHIA BẤT THƯỜNG CỦA HỢP TỬ TRONG QUÁ TRÌNH NP

2n NST nhân đôi k phân ly 4n nguyên nhiễmPhân bào 2n

Hợp tử bào 4nPhôi Cơ thể 4n

NST nhân đôi phân ly k đều

n 2n

TẠO CƠ THỂ KHẢM 2n/3n từ hợp tử 3n

2n Chết

Chết

NST nhân đôi phân ly k đều

NST nhân đôi phân ly đều

Phân bào nguyên phân Bình thường

Phân bào nguyên phân

K phân ly

TẠO CƠ THỂ KHẢM 2n/3n từ hợp tử 4n

TẠO CƠ THỂ KHẢM 2n/4n từ hợp tử 2n

Sự xâm nhập của tb cực vào trứng đã thụ tinh

2n 2n

n

n Hợp tử

Cơ thể 3n

Hợp tử Giai đoạn

phôi bào Cơ thể khảm 2n/3n

- Rối loạn NST chết ở thời kỳ phôi thai (tháng thứ 2 hoặc thứ 3 trong 3 tháng đầu thai kỳ, vài trường hợp chết lọt lòng)

- Không gặp đa bội và tứ bội ở trẻ em, chỉ có gặp ở các bào thai sẩy

Hiếm trường hợp trẻ em tam bội hoặc tứ bội trạng thái khảm còn sống được

- Vài trường hợp trẻ 10 tuổi và 11 tuổi tam bội thể khảm có dị dạng mặt,

hệ tk trung ương, dính ngón, dị dạng cơ quan sinh dục

Các bệnh đa bội thể ở người

Karyotype trường hợp tam bội thể khảm:

Biến đổi số lượng NST, tb sinh dưỡng có số NST tăng hay giảm 1 NST ở 1

số cặp NST trong bộ lưỡng bội

 Thể không (Nullisomi: 2n-2): bộ NST mất cả 2 chiếc NST của 1 cặpNST, k gặp ở người

 Thể đơn (Monosomi: 2n-1): thiếu 1 chiếc NST của 1 cặp NST bất kỳ, kgặp trên NST thường (chết ngay thời kỳ phôi), chỉ gặp monosomi trênNST giới tính như hội chứng Turner (45, X)

 Thể ba (Trisomy: 2n+1): Bộ NST có thêm 1 chiếc NST của 1 cặp NST thường hoặc NST giới tính 1 cặp NST thường có 3 NST.

Các dạng dị bội thể

Thêm 2 hoặc nhiều NST, loại này hiếm gặp ở người vì thường chết trong gd phôi: 48, XXXX hoặc 49, XXXXY

Thể đa (polysomy: 2n+2, 2n+3)

Thể trisomy kép (2n+1+1)

Thêm 2 chiếc NST khác nhau ở 2 cặp NST bất kỳ Xảy ra trên cặp NSTthường và 1 cặp NST giới tính: 48, XX, +8, +13; 48, XXY, +21; 48, XXY,+18

 Không phân ly NST trong giảm phân

- Xảy ra ở dòng tinh hoặc dòng trứng

- Xảy ra ở lần phân bào 1 hoặc 2, đôi khi xảy ra ở cả 2 lần phân bào

- Xảy ra ở cặp NST giới tính hoặc cặp NST thường

Khi gp 1 cặp NST tự nhân đôi nhưng k phân ly tạo giao tử lệch bội: 1giao tử thừa 1 NST (n+1) và 1 loại giao tử thiếu 1 NST (n-1) Giao tửlệch thụ tinh tạo hợp tử dị bội: 2n+1, 2n-1

Cơ chế gây dị bội thể

Nữ có karyotype 45, X 1 NST giới tính bị mất từ NST mẹ Xảy thai

tự phát

Nguyên nhân

Trứng bình thường, trứng thiếu X và trứng thừa X

Triệu chứng: nữ vô kinh nguyên phát, thiểu sản Buồng trứng k pháttriển, ngực rộng, vú kém phát triển, 2 núm vú cách xa nhau, tử cungkém phát triển, teo buồng trứng, thận hình móng ngựa hoặc k pháttriển

CÁC BỆNH DỊ BỘI Ở NGƯỜI

Monosomy- Hội chứng Turner DỊ BỘI TRÊN NST GIỚI TÍNH

 Nguyên nhân: gp tạo giao tử bất thường XX + giao tử bình thường Xtạo hợp tử 47, XXX

 Triệu chứng

Mảnh mai, k dị tật, k có dấu hiệu bất thường, dậy thì và sinh sản bìnhthường, IQ bình thường hoặc hơi thấp Chậm phát triển tinh thầnnhưng đa số bình thường

Trisomy- Hội chứng Triple X

(47,XXX)

DỊ BỘI TRÊN NST THƯỜNG

Trisomy 21 (Hội chứng Down)

47, XY, +13; 47, XX, +13

Triệu chứng

Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hoặc k có nhãn cầu, tai gắn thấp thường bịđiếc, sứt môi ở cả 2 bên, hở vòm miệng Dị tật tim, ống tiêu hóa và niệusinh dục

Tiến triển

Rất xấu, chết năm đầu

Trisomy 13 (Hội chứng Patau)