HỘI CHỨNGBLOOM Nhóm 16... Khái quát về hội chứng Bloom 01... Hội chứng BloomBloom SyndromeBSyn Chứng rối loạn di truyền lặn Người bình thường hội chứng BloomNgười mắc trên NST thường...
Trang 1HỘI CHỨNG
BLOOM
Nhóm 16
Trang 2Thành viên
• Đỗ Thị Quỳnh Giang – 2100010146
• Nguyễn Khánh Huyền – 2100009378
• Phan Nhật Anh Khoa – 2100009028
• Nguyễn Thuận Lợi – 2100009740
• Nguyễn Hoàng Thảo Nguyên – 2100009314
• Huỳnh Lê Thanh Nhã – 2100009687
Trang 3Khái quát
01
Triệu chứng
02
Cơ chế
03
Điều trị
04
Nội dung thuyết trình
Trang 4Khái quát về hội chứng Bloom
01
Trang 5Hội chứng Bloom
Bloom Syndrome(BSyn)
Chứng rối loạn di truyền lặn
Người bình thường hội chứng BloomNgười mắc
trên NST thường
Trang 6David Bloom
Trang 7Hội chứng
Bloom
Tầm vóc thấp bé telangiectatic Ban đỏ dạng
Trang 8300 ca Bệnh hiếm gặp
Nam Nữ
1
0 2
1,3 1
Trang 9Dấu hiệu &
triệu chứng
02
Trang 10Ảnh hưởng đến tăng trưởng
TRIỆU CHỨNG
Suy giảm hệ miễn dịch
Dễ mắc bệnh ung thư Nhạy cảm với mặt trời
Trang 11Cơ chế gây ra hội chứng Bloom
03
Trang 12Bộ nhiễm sắc thể của người
Trang 13Cấu trúc của Protein BLM
Trang 14Vai trò quan trọng của Protein
BLM
Người chăm sóc bộ gen
Trang 15Trao đổi chromatid
chị em
Protein BLM
x10
Mất ổn định hệ gen
Phân chia tế bào mất kiểm soát
Ung thư
Trang 17Điều trị &
phòng ngừa
04
Trang 18Hoocmone tăng trưởng
ĐIỀU TRỊ
Bảo vệ da
Tăng cường hệ miễn dịch
Tầm soát ung thư
Siêu âm thai kỳ Nội soi đại tràngChụp MRI vú Xét nghiệm gen lặn
Trang 19Cám ơn Cô
và các bạn
đã lắng nghe