slide thuyết trình hội CHỨNG MELAS MELAS SYNDROME

02 Triệu chứng... Khi xảy ra đột quỵMất thính lực và thị lực Biến đổi ý thức Mất khả năng kiểm soát cơ thể Khiếm khuyết trong phát triển trí tuệ... Các triệu chứng phổ biếnĐộng kinh Thườ

HỘI CHỨNGClicktoaddtext MELAS

MELAS SYNDROME

Sinh học và Di truyền

Nội dung

01 Giới thiệu 03 Cơ chế

• MELAS là gì? Sơ quá về DNA ty thể MELAS & Đột biến A3243G

01 MELAS

là gì?

Bệnh rối Tầnloạn suấtvềtyxuấtthể phổhiệnbiến nhất

1:15000

2 – 15 tuổi

02 Triệu

chứng

Khi xảy ra đột quỵ

Mất thính lực và thị lực

Biến đổi ý thức

Mất khả năng kiểm soát cơ thể

Khiếm khuyết trong phát triển trí tuệ

Các triệu chứng phổ biến

Động kinh

Thường xuyên đau đầu

Thường xuyên nôn ói

Mất cảm giác ngon miệng

Cơ chế gây bệnh

Đột biến ở gen trong DNA ty thể

Đột biếnMELASgentrongMELAS

10%

Đột biến gen khác nhau

Đột biến A3243G

Enzyme HaeIII

G

Đột biến A3243G

Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) gây ra sự

thiếu hụt chuỗi hô hấp kết hợp nghiêm trọng

Đột biến A3243G tRNA Leu (UUR) dẫn đến giảm

các protein được mã hóa DNA ty thể (mtDNA) và

hoạt động phosphoryl hóa oxy hóa ngay cả khi các

tế bào có khả năng dịch mã trong ty thể.

Đột biến m.3243A G làm suy giảm quá trình dịch

mã và tổng hợp protein của ti thể bao gồm các tiểu

đơn vị phức tạp của chuỗi vận chuyển điện tử trong

ti thể, dẫn đến suy giảm sản xuất năng lượng của ti

thể.

Chẩn đoán & điều trị

Chẩn đoán

Xác định chỉ số nghi ngờ lâm sàng cao

Điều trị MELA

S

Sử dụng

Cám ơn Thầy

và các bạn

đã lắng nghe